COLEGIO SAN FRANCISCO JAVIER GUIAS

Estudiante: Profesor: Asignatura: Tema: Ind. de logro: Johann Villota Narvez. Ricardo Alonso Parada. C. Ciencias naturales. Gentica humana. Explico algunos caracteres genticos en los seres humanos.

Cdigo PGF 03 R07 2009 08 V03 Gua N: Grado: Seccin: Fecha: 3 Noveno ABCD

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genticas caracterizadas por transmitirse de generacin en generacin, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algn momento de sus vidas .No debe confundirse enfermedad hereditaria con: Enfermedad congnita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Enfermedad gentica: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qu haberse adquirido de los progenitores; as ocurre, por ejemplo, con la mayora de los cnceres. Clasificacin de las enfermedades hereditarias. Explica cual es la diferencia entre enfermedad hereditaria, enfermedad congnita y enfermedad gentica. 1. Enfermedades monognicas Son enfermedades hereditarias producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de Mendel. Se conocen ms de 6000 enfermedades hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Algunas enfermedades monognicas son: Anemia falciforme (cromosoma 11) autosmica recesiva Fibrosis qustica (cromosoma 7, bsicamente) - autosmica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12, bsicamente) - autosmica recesiva Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva Sndrome de cromosoma X frgil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva 2. Enfermedades poligenicas. Tambin conocidas como multifactoriales, y son causadas por la interaccin de mltiples genes y de numerosos factores ambientales. Por ejemplo la diabetes, La hipertensin arterial y el cncer de colon. La Fibrosis Qustica en la raza blanca (anomala en el cromosoma 7, afecta a miles de nios, ocasionndoles trastornos respiratorios y digestivos). La Anemia de Clulas Falciformes en la raza negra (Mal causado por la fabricacin de hemoglobina defectuosa) La Beta-talasemia en griegos e italianos. La alfa-talasemia en el Sud-Este asitico. La enfermedad de Tay-Sachs en judos (trastorno fatal). Hidrocefalia (tamao desmesurado de la cabeza debido a la acumulacin excesiva de lquido en el interior del crneo). Microcefalia (cabeza pequea y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal). Espina bfida (defecto del tubo neural que consiste en una anomala en el cierre de una o ms vrtebras). Hendiduras faciales (labio leporino). Defectos cardacos. Menciona: Qu diferencia existe entre una enfermedad monogenica y una enfermedad ploigenica .Escribe: Cinco enfermedades monognicas y cinco enfermedades poligenicas. Las enfermedades hereditarias se pueden presentar por dos causas generales que son. A. Alteracin en los genes y B. Alteraciones en el nmero de cromosomas. A. Alteracin en los genes. Las enfermedades ms conocidas por la alteracin en los genes son: La sordomudez, la miopa, el enanismo, la hemofilia, el daltonismo, el albinismo y la anemia falciforme. La mayora de estas enfermedades est determinada por genes recesivos. La transmisin de estos genes pasa inadvertida siempre que estn en combinacin
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heterocigoto, por lo que es difcil eliminarlos de la poblacin La mayora de enfermedades hereditarias permanecen ocultas en ramas familiares y no se manifiestan por muchas generaciones. Cuando dos personas de la misma rama familiar, llamadas consanguneas tienen un descendiente se incrementa la posibilidad de que estas enfermedades se manifiesten. A mayor grado de parentesco, mayor riesgo de enfermedad o caracteres recesivos se expresan en la descendencia . Explica: la razn de que la transmisin de estos genes para estas enfermedades pase inadvertida. Explica: por qu a mayor grado de parentesco mayor riesgo de enfermedad. B. Alteracin en el nmero de cromosomas. (Aneuploidas). Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones cromosmicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosmicas se pueden detectar en el examen microscpico. Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos las enfermedades se denominan: Nulisoma, en la que faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un individuo humano nulismico poseera 44 cromosomas. Monosoma, es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosmica tiene 45 cromosomas. Disoma, (2n cromosomas). Trisoma, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias homlogas de un cromosoma. Tetrasoma, es la ganancia de dos cromosomas homlogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasmica posee 48 cromosomas. Pentasoma, (2n+3 cromosomas). Define: Monosoma, disoma, y trisoma. OTRAS ENFERMEDADES GENETICAS.

1. SINDROME DE DOWN. El sndrome de Down es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas. Frecuencia: El sndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genticos ms comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebs. Causas: El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total, y hereda un cromosoma por par del vulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unin de un vulo y un espermatozoide da como resultado un vulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertilizacin. Un vulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un vulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de ms. Cuando este espermatozoide se une con un vulo o espermatozoide normal, el embrin resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El sndrome de Down se conoce como trisoma del par 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la divisin celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de sndrome de Down. Consecuencias: Retraso mental grave, anomalas anatmicas diversas, rasgos faciales caractersticos conocidos como mongolismo. Defectos cardacos. Defectos intestinales. Problemas de visin. Prdida de la audicin. Infecciones. Problemas de tiroides. Leucemia. Prdida de la memoria.

FIGURA 1 Incidencia de sndrome de Down por nmero de nacimientos segn la edad de la madre. Con respecto a esta enfermedad gentica consulta Frecuencia. Causa. Consecuencias. Analiza la grfica anterior y posteriormente responde: Que sucede con el nmero de nacimientos cuando la edad de la madre es de: 20 aos, 30 aos, 40 aos, 50 aos. Las respuestas a que conclusin general te llevaran. 2. Sndrome de Turner. Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Causas. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY .En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno. El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Sntomas. Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan: Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Trax plano y ancho en forma de escudo Prpados cados Ojos resecos Infertilidad Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas. Con respecto a esta anomala gentica investiga: Su frecuencia, sus causas y las consecuencias. 3. Sndrome de Klinefelter. Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
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El sndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres con embarazos despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes. Sntomas. El sntoma ms comn es la infertilidad. Otros sntomas pueden abarcar: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera) Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) Problemas sexuales Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testculos pequeos y firmes Estatura alta. Consulta: Frecuencia .Causa .Consecuencias. Clasifica: los anteriores sndromes (1 2 3) como: monosomas, disomas o trisomas. En la lucha contra las enfermedades genticas se aplican diferentes tcnicas: El consejo gentico, el diagnostico prenatal y el diagnostico precoz. El Consejo Gentico es el estudio que se realiza a travs de la valoracin clnica y estudios especializados (citogenticos, bioqumicos, radiolgicos, moleculares) para saber si existe riesgo de que en su familia se pueda repetir, o bien presentarse por primera vez, alguna malformacin congnita (alteracin del desarrollo anatmico que se presenta durante la vida intrauterina y se manifiesta al nacimiento) o cualquier enfermedad, independientemente de que la causa sea o no gentica (hereditaria). Este Consejo Gentico puede ser previo a/o despus de. El primero es aquel que se imparte antes del nacimiento de un nio afectado y el segundo es el que se da cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o ms casos con alguna alteracin que puede ser hereditaria y en relacin con la cual se consulta. El diagnstico prenatal es una estrategia para que su mdico pueda saber si su feto tiene un problema tal como el Sndrome de Down. La amniocentesis y el muestreo de las vellosidades corinicas, MVC son anlisis que ayudan a detectar trastornos genticos antes del nacimiento. Algunos padres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un beb con trastornos genticos u otro problema y pueden querer hacerse uno de estos anlisis. Saber acerca de los problemas antes de que el beb nazca puede ayudar a los padres a tomar decisiones acerca de la salud del infante. Ciertos problemas pueden tratarse antes de que el beb nazca, mientras que otros pueden necesitar tratamiento especial inmediatamente despus del nacimiento. En algunos casos, los padres pueden decidir no continuar el embarazo. Diagnostico precoz. Se realiza despus del nacimiento y sirve para detectar enfermedades metablicas como fenilcetonuria, hipotiroidismo. Los resultados se obtienen a partir de muestras de sangre o de orina. Segn el procedimiento que diferencia encuentras entre: Consejo gentico, diagnostico prenatal y diagnostico precoz.