Manual Ttnos

Captulo
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Trastornos de inicio en la infancia, la niez o la adolescencia

Charles W. Popper, M.D. Ronald J. Steingard, M.D.
La niez se reconoce en psiquiatra como un perodo de vulnerabilidad y de desarrollo progresivo hacia la personalidad y el carcter adultos. Ms recientemente, los trastornos psiquitricos infantiles se estn convirtiendo en un centro de atencin como condiciones serias, tratables y como precursores de la psicopatologa adulta. En este captulo se tratan las entidades psicopatolgicas discretas que suelen manifestarse por primera vez antes de la vida adulta. A menudo estos trastornos aparecen combinados, interactan entre si a lo largo del tiempo, cambian de presentacin durante la madurez, y pueden encubrirse o amplificarse por la accin de acontecimientos que tienen lugar durante el desarrollo. Al igual que en la cuarta edicin del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV; American Psychiatric Association, 1994), estos trastornos de inicio en la infancia se describen en este captulo como entidades cristalinas abstractas, ms que en trminos de la individualidad de su expresin en
cada nio, sito en una familia y sociedad concretas y sufriendo cambios continuos. El trabajo principal del nio es crecer y cambiar, reflejando su empuje para interactuar y modificarse en mltiples dimensiones. Las descripciones rgidas y cristalizadas de sus trastornos no resaltan la vivacidad y energa de los nios que estn afrontando y creciendo de un modo que es caracterstico de estos trastornos y de forma bastante independiente de los estados psiquitricos. El mensaje principal de este captulo es la dinmica subyacente: no es la rigidez de las categoras diagnsticas, sino la influencia y el cambio que estas entidades ejercen en las vidas de los nios y la de los adultos, en los que stos se convierten. En un solo paciente psiquitrico infantil convergen mltiples trastornos psiquitricos. Un trastorno psiquitrico importante en la niez puede derivar en el desarrollo de complicaciones evolutivas secundarias tales como el trastorno de la conducta o el fracaso escolar, o ms frecuentemente, produ-
Los autores quieren agradecer a Margaret Bauman, M.D., Dennis Cantwell, M.D., David Carter, Alan Crocker, M.D., Martin Drell, M.D., Barry Garfinkel, M.D., Jeffrey Newcorn, M.D., Jean Pallone, Leland Perry, David Urion, M.D., Fred Volkmar, M.D. y Charles Zeanah, M.D. su conocimiento, apoyo y amplitud de miras.
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TRATADO DE PSIQUIATRA
cir baja autoestima o falta de asertividad social. Los sndromes principales se expanden rpidamente con complicaciones secundarias durante el desarrollo, y borran los lmites de la psicopatologa original. Ciertos trastornos se presentan agrupados a travs de familias e individuos, e interaccionan entre s produciendo formas ms virulentas de los trastornos. Estos efectos interactivos de mltiples trastornos concurrentes son particularmente evidentes en nios y adolescentes. Aun cuando los diagnsticos de personalidad no se aceptan normalmente antes de los 18 aos, el paciente psiquitrico externo infantil medio presenta dos diagnsticos DSM distintos y el paciente interno medio cuatro. Esta expansin del desarrollo de la psicopatologa infantil podra generar una eterna asociacin de caractersticas. En la dislexia, las neuronas ectpicas y las anomalas citoarquitectnicas del crtex cerebral normalmente producen niveles bajos de autoestima en la niez, rigidez en el aprendizaje durante la adolescencia y pocas probabilidades de xito en la edad adulta. La evolucin de la psicopatologa infantil en la edad adulta depende en parte de la forma en que sta se contenga o amplifique mediante fuerzas individuales, familiares, culturales y teraputicas. Dnde estaban los pacientes psiquitricos adultos en su niez? Parte de la respuesta estriba en nuestra habilidad para detectar enfermedades en los nios. Hasta hace unos aos, se crea que los trastornos afectivos no aparecian antes de la mitad o el final de la adolescencia. Actualmente se acepta que todos los trastornos psiquitricos adultos del DSM-IV pueden aparecer durante la niez. Cualquier diagnstico puede ser utilizado como etiqueta diagnstica principal en un nio. Incluso los transtornos de la personalidad (todos excepto el transtorno antisocial de la personalidad) pueden utilizarse en caso de que las caractersticas del transtorno de personalidad sean generalizadas y anormalmente persistentes. Actualmente, tambin se reconoce que todos los transtornos de inicio en la infancia pueden tener secuelas importantes en la edad adulta o convertirse en otros trastornos. Las enfermedades mdicas de los nios son cruciales a la hora de evaluar su conducta, porque incluso probleas mdicos leves o transitorios del Eje III pueden causar sntomas conductuales flagrantes, especialmente en los pequeos (Cantwell y Baker, 1988). Existe el doble de prevalencia de trastornos psiquitricos en nios con defectos y enfermedades fsicas sin origen en el sistema nervioso central (SNC) (Rutter y Yule, 1970). El el Eje IV, el DSM-IV proporciona una versin modificada de la Escala de Gravedad de los Estresores Psicosociales para nios y adolescentes. La ausencia o negligen-
cia de los padres, los abusos fsicos o sexuales, trastornos psiquitricos en los cuidadores y la pubertad ejercen efectos especficos en cada edad. La Escala de Evaluacin del Funcionamiento Global del Eje V, incorpora rasgos de la Escala de Evaluacin Global para Nios (Shaffer y col., 1983). En este captulo no trataremos de los trastornos adaptativos en los nios (Newcorn y Strain, 1992) o los Cdigos V (p. ej. un problema relacional padres-hijo). El desarrollo infantil y el tratamiento psiquitrico en nios se tratan de manera sistemtica en los captulos de Shapiro y Hertzig (captulo 4) y Dulcan (captulo 35). El estadio evolutivo puede influir en la forma de presentacin y la importancia de los sntomas, y alterar el curso de un trastorno psiquitrico. Las funciones de afrontamiento en las capacidades adaptativas pueden variar con el desarrollo y no se relacionan de manera simple con la edad cronolgica. En el actual sistema DSM, tales caractersticas evolutivas no estn clasificadas, y se deja a juicio del clnico el valorar el estadio evolutivo del individuo y la significacin evolutiva de los sntomas presentes. La categoria Trastornos Generalmente Diagnosticados en la Infancia, Niez o Adolescencia incluye condiciones que no slo empiezan en la infancia sino que tambin son diagnosticadas habitualmente durante la infancia (Tabla 23-1). Algunas pautas de conducta pueden ser normales en determinados estadios del desarrollo, pero pueden ser diagnosticadas como patolgicas cuando aparecen posteriormente a su estadio de desarrollo (por ejemplo, el trastorno por ansiedad de separacin, la enuresis, la encopresis y el trastorno por negativismo desafiante). La mayora de estos trastornos no son normales a ninguna edad. Del mismo modo que las influencias psicopatolgicas pueden sufrir una expansin evolutiva durante los primeros aos de vida, tambin pueden hacerlo las intervenciones teraputicas precoces. El conocimiento del diagnstico y el tratamiento de la psicopatologa infantil, nos permiten tratar a los nios y a los adultos en que se convertiran as como a los adultos (ej. padres y educadores) y a los nios que un da fueron.
TRASTORNOS POR DFICIT DE ATENCIN Y COMPORTAMIENTO PERTURBADOR

Los trastornos de la conducta tienen una prevalencia alta tanto en nios en edad escolar normales como en pacientes psiquitricos infantiles. En esta clase tan extensa de trastornos psiquitricos de la
TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA
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TABLA 23-1.
TRASTORNOS DE INICIO EN LA NIEZ, LA INFANCIA O LA ADOLESCENCIA, SEGN EL DSM-IV Trastornos de la ingestin y de la conducta alimentaria de la infancia o la niez Pica Trastorno por rumiacin de la infancia Trastorno de la conducta alimentaria de la infancia o la niez Trastornos de tics Trastorno de la Tourette Trastorno por tics motores o vocales crnicos Trastorno de tics transitorios Trastorno de tics no especificado Trastornos de la comunicacin Trastorno del lenguaje expresivo Trastorno del mixto del lenguaje receptivo-expresivo Trastorno fonolgico Tartamudeo Trastorno de la comunicacin no especificado Trastornos de la eliminacin Encopresis Enuresis Otros trastornos de la infancia, la niez o la adolescencia Trastorno de ansiedad por separacin Mutismo selectivo Trastorno reactivo de la vinculacin de la infancia o la niez Trastorno de movimientos estereotipados Trastorno de la infancia, la niez o la adolescencia no especificado
Retraso mental Retraso mental leve Retraso mental moderado Retraso mental grave Retraso mental profundo Retraso mental de gravedad no especificada Trastornos del aprendizaje (trastornos de las habilidades acadmicas) Trastorno de la lectura Trastorno del clculo Trastorno de la expresin escrita Trastorno del aprendizaje no especificado Trastorno de las habilidades motoras (trastorno del desarrollo de la coordinacin) Trastornos generalizados del desarrollo Trastorno autista Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno de Asperger Trastorno generalizado del desarrollo no especificado Trastornos por dficit de atencin y comportamiento perturbador Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad De tipo con predominio del deficit de atencin De tipo con predominio hiperactivo-impulsivo Tipo combinado No especificado Trastorno disocial Trastorno negativista desafiante Trastorno de comportamiento perturbador no especificado
infancia, generalmente los padres parecen mucho ms preocupados que el nio, y generalmente piden asistencia para un nio poco dispuesto a recibirla. Con frecuencia, el nio no es consciente de padecer ningn problema personal, y ve a los padres como el problema . Estos cuadros se denominan trastornos que se externalizan, resaltando el hecho de que estos nios y adolescentes actan sus conflictos, sentimientos e impulsos. Trastornos por dficit de atencin y comporta miento perturbador es un trmino amplio del DSM-IV que abarca el trastorno por dficit de atencin/hiperactividad, el trastorno disocial y trastorno negativista desafiante. A menudo estos trastornos se presentan al mismo tiempo en el mismo nio, y se identifican distintos componentes de conducta difcil de manejar.
Trastorno por dficit de atencin/hiperactividad

Los nios o adultos con trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH), muestran carac
tersticas conductuales de hiperactividad motora (o impulsividad), caractersticas cognitivas de desatencin (tales como un lapso corto de atencin y distractibilidad), o ambas. Los criterios del DSMIV (Tabla 23-2) ya no sugiere que el TDAH sea un trastorno infantil, una mezcla diluida de conductas incordiantes y atencin dispersa, o un problema que pueda observarse en un nico marco. Aunque ahora se cree que el TDAH afecta a personas de todas las edades, la mayora de las investigaciones de las que se dispone se han centrado en nios y adolescentes. Muchos hallazgos documentados acerca del TDAH en nios y adolescentes han conducido a hiptesis de trabajo y especulaciones acerca del TDAH en adultos. Hasta el momento la mayora de los hallazgos sobre el TDAH en adultos han sido consistentes con los resultados previos en jvenes con TDAH. Descrito originariamente en la antiguedad, y documentado anecdticamente en la literatura mundial, la primera identificacin a gran escala del TDAH se realiz al principio del siglo XX, cuando
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TABLA 23-2.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN CON HIPERACTIVIDAD SEGN EL DSM-IV e . A menudo est en marcha o suele actuar como si tuviera un motor. f . A menudo habla en exceso. Impulsividad g . A menudo da respuestas precipitadas antes de que hayan sido completadas las preguntas. h . A menudo tiene dificultades para guardar turno. i . A menudo interrumpe o se inmiscuye en las actividades de otros (p.ej.,se entromete en conversaciones o juegos). B . Algunos sntomas de hiperactividad-impulsividad o desatencin que causaban alteraciones estaban presentes antes de los 7 aos de edad. C . Algunas alteraciones provocadas por los sntomas se presentan en dos o ms ambientes (p. ej., en la escuela o en el trabajo y en casa). D . Deben existir pruebas claras de un deterioro clnicamente significativo de la actividad social acadmica o laboral. E . Los sntomas no aparecen exclusivamente en el trascurso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psictico, y no se explican mejor por la presencia de otro trastorno mental (p. ej., trastorno del estado de nimo, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo o un trastorno de la personalidad). Cdigos basados en el tipo: F 9 0 . 0 Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, tipo combinado 314.01: si se satisfacen los Criterios A1 y A2 durante los ltimos 6 meses. F 9 0 . 8 Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, tipo con predominio del dficit de atencin 314.00: si se satisface el criterio A1, pero no el criterio A2 durante los ltimos 6 meses. F 9 0 . 0 Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, tipo con predominio hiperactivo-impulsivo 314.01: si se satisface el criterio A2, pero no el criterio A1 durante los ltimos 6 meses. Nota de codificacin: En el caso de sujetos (en especial adolescentes y adultos) que actualmente tengan sntomas que ya no cumplen todos los criterios, debe especificarse en remisin parcial .
A. (1) o (2): 1. Seis (o ms) de los siguientes sntomas de desatencin han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relacin con el nivel de desarrollo: Desatencin a. A menudo no presta atencin suficiente a los detalles o incurre en errores por descuido en las tareas escolares, en el trabajo o en otras actividades. b. A menudo tiene dificultades para mantener la atencin en tareas o actividades ldicas. c. A menudo parece no escuchar cuando se le habla directamente. d. A menudo no sigue instrucciones y no finaliza tareas escolares, encargos, u obligaciones en el centro de trabajo (no se debe a comportamiento negativista o a incapacidad para comprender instrucciones). e. A menudo tiene dificultades para organizar tareas y actividades. f. A menudo evita, le disgusta o es renuente en cuanto a dedicarse a tareas que requieren un esfuerzo mental sostenido (como trabajos escolares o domsticos). g. A menudo extrava objetos necesarios para tareas o actividades (p. ej., juguetes, ejercicios escolares, lpices, libros o herramientas). h. A menudo se distrae fcilmente por estmulos irrelevantes. i. A menudo es descuidado en las actividades diarias 2. Seis (o ms) de los siguientes sntomas de hiperactividad-impulsividad han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relacin con el nivel de desarrollo: Hiperactividad a. A menudo mueve en exceso manos o pies, o se remueve en su asiento. b. A menudo abandona su asiento en la clase o en otras situaciones en que se espera que permanezca sentado. c. A menudo corre o salta excesivamente en situaciones en que es inapropiado hacerlo (en adolescentes o adultos puede limitarse a sentimientos subjetivos de inquietud). d. A menudo tiene dificultades para jugar o dedicarse tranquilamente a actividades de ocio.
se observ que los nios con encefalitis de von Economo desarrollaban sntomas de hiperactividad, impulsividad y falta de atencin. A estos nios impulsivos, se les ha puesto desde entonces la etiqueta de lesin cerebral mnima (aunque no hay pruebas directas de lesin cerebral), disfuncin cerebral mnima (aunque una lesin neurolgica manifiesta produce disfunciones sim i l a r e s ) , sndrome hiperquintico (aunque la
afectacin no se circunscribe nicamente a los sistemas motores) y sndrome hiperactivo (aunque el 50% de todos los nios normales estn clasificados como hiperactivos por sus padres y profesores). La terapia psicoestimulante del trastorno de conducta es uno de los tratamientos psicofarmacolgicos ms antiguos y mejor establecidos, con ms de 170 demostraciones a doble ciego de su
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efectividad clnica en nios. En la prctica clnica, el trastorno es a menudo diagnosticado despus de una respuesta teraputica a un ensayo emprico con medicacin psicoestimulante. Sin embargo, la respuesta al frmaco no puede ser considerda como un marcador biolgico de un nico trastorno. Debido a que muchas condiciones conductuales responden a los psicoestimulantes, este procedimiento diagnstico es incorrecto. Es ms, despus de 50 aos de identificacin y tratamiento, los predictores conductuales de respuesta psicoestimulante son bastante inespecficos. Especialmente en nios, es insatisfactorio que este trastorno tratable con frmacos sea definido nicamente por la concurrencia de conductas comunes en los nios. Por desgracia, el uso clnico de esta etiqueta diagnstica en adultos y nios es con frecuencia funcionalmente equivalente a impulsividad que responde a los estimulantes. Aunque los criterios DSM-III (American Psychiatric Association, 1980) para el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad obtuvieron una adecuada fiabilidad entre evaluadores (Werry y col. 1983), indicando una definicin diagnstica bastante clara en nios, existe un debate continuo en la opinin general con respecto a su validez como sndrome. Incluso entre los profesionales, el TDAH es visto frecuentemente como una etiqueta final comn para un grupo heterogneo de problemas de manejo conductual.
Descripcin clnica
Los sntomas principales del TDAH consisten en hiperactividad, impulsividad, falta de atencin y labilidad emocional. Generalmente, las medidas de actividad y atencin correlacionan poco y pueden reflejar dimensiones independientes de la psicopatologa de los nios con TDAH. Los estudios factoriales de la conducta arrojan dos factores separados para falta de atencin e hiperactividad/impulsividad, tanto en nios con TDAH como en muestras no clnicas. La subtipificacin del TDAH con predominio del dficit de atencin, con predominio hiperactivo-impulsivo y combinado permite utilizar la etiqueta TDAH para designar a personas con o sin hiperactividad prominente (tanto con falta de atencin prominente como sin ella). La valoracin por separado de la falta de atencin y la hiperactividad/impulsividad se hace clnicamente necesaria, porque cada una de ellas puede tener al menos un pronstico y una respuesta al tratamiento parcialmente distintos. Las mediciones por observacin natural de nios con TDAH muestran que la actividad motora es elevada en distintos marcos ambientales (Porrino y col., 1983). Cuando se espera que la ac-
tividad motora sea mayor (en una cafetera, durante el recreo, en clase de gimnasia) los niveles de actividad de los nios hiperactivos son similares a los de nios normales. Sin embargo, los nios con TDAH se muestran sensiblemente diferentes a los normales durante las actividades estructuradas de clase. Incluso cuando estn ms calmados, los nios con TDAH muestran una actividad excesiva. La actividad motora se mantiene alterada durante el sueo, lo que sugiere que la atencin no es la primera o principal rea deficitaria. Las personas con TDAH tienden a ser sintomticas en casi todos los lugares, pero la intensidad de los sntomas vara segn los marcos ambientales. Los sntomas pueden variar con la estructura ambiental, la estimulacin sensorial y el estado emocional, as como con factores psicolgicos tales como el estado general de atencin, el hambre y la privacin de sueo. La mayora de los nios experimentan ms presin ambiental y afectiva en la escuela que en casa y el d e s b o r d a m i e n t o de la impulsividad y la hiperactividad son particularmente evidentes en la clase. La hiperactividad/impulsividad y la desatencin tambin aumentan en lugares ruidosos o situaciones de grupo, tales como los vestbulos o en las salas de espera llenas de gente. Cuando se interna a un nio con TDAH, puede presentar ms sntomas o bien puede mejorar, dependiendo de lo estimulante o perjudicial que sean la casa o centro hospitalario. En ambientes distintos, el nio puede mostrarse bastante diferente a los observadores. Los sntomas son ms evidentes para el profesor en un marco ambiental ruidoso o masificado que para el mdico que visita en un despacho tranquilo. Aunque la etiqueta del DSM-IV subraya las caractersticas cognitivas y motoras, la impulsividad patolgica tambin se manifiesta a nivel motivacional, emocional, en el control conductual y en la agresividad. La variabilidad emocional, el incumplimiento de las instrucciones o los planes, la dificultad para completar los proyectos y otros sntomas de d e s o r g a n i z a c i n son comunes en el TDAH. La impulsividad emocional, que se observa en la ira y las peleas, puede desencadenar una respuesta a la menor provocacin. Una vez se percibe la ira, sta puede estimular un aumento subsiguiente de la impulsividad (es decir, la ira puede estimularse por s misma). La conducta exploratoria puede parecer agresiva y consiste en una exploracin enrgica de cosas y lugares nuevos. Al entrar en una habitacin, el nio empieza a tocarlo todo y a subirse por todas partes. Estas inclinaciones exploratorias pueden llevar a una manipulacin poco cuidadosa de los objetos, a romper las cosas accidentalmente o a entrar de forma intrusiva en zonas peligrosas, y a he-
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ridas fsicas que incluyen fracturas seas e ingestas accidentales. Los daos a cosas y propiedades pueden producirse sin intencionalidad (es decir, la destructividad puede manifestarse sin ira). No todos los nios con dficits de atencin presentan problemas conductuales, hiperactividad o agresividad excesiva. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, tipo con predominio del dficit de atencin, es comn en aquellos marcos psiquitricos en los cuales el umbral para ser atendido no requiere de una alta agresividad, como es el caso de la clnica de los trastornos del estado de nimo y del aprendizaje. Contrariamente a los nios con TDAH, tipo con predominio de la hiperactividad, estos nios presentan ansiedad leve y retraimiento, son ms perezosos y lentos, menos impulsivos, tienen menos trastornos de conducta y menos problemas de comportamiento y ms trastornos del estado de nimo y de ansiedad (Lahey y col., 1987). Al igual que los nios con TDAH, pueden ser sensibles a los estimulantes (Famularo y Fenton, 1987). Las experiencias afectivas y cognitivas de las personas con TDAH pueden ser comparadas con las percepciones que proporciona una luz estroboscpica. Los cambios repentinos de atencin y los instantes breves de experiencia les confieren una visin del mundo constantemente cambiante: el aspecto inconexo de las percepciones deteriora la habilidad para formar cogniciones complejas, responder emocionalmente y aprender normas sociales. Los cambios de atencin complican el aprendizaje sobre las emociones humanas y el pensamiento complejo.
Epidemiologa
Aproximadamente el 10% de los nios y el 2% de las nias padecen TDAH. As pues, en los Estados Unidos la prevalencia general se estima en un 6% (entre el 3 y el 10%) de la poblacin escolar. Hay un fuerte predominio masculino (la proporcin oscila entre 3 y 10 nios por cada nia). El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad a menudo aparece en combinacin con otros trastornos psiquitricos y est presente entre el 30 y el 50% de los pacientes externos psiquitricos infantiles y entre el 40 y el 70% de los pacientes infantiles internos. Aproximadamente el 17% de los nios con TDAH son adoptados por nuevas familias, comparados con el 4% de los pacientes psiquitricos infantiles y con el 1% de la poblacin general (Deutsch y col., 1982). Todava no se dispone de valores precisos acerca de la prevalencia del TDAH en la poblacin adulta. A mediados de los aos ochenta, del 2 al 3% de la poblacin escolar americana reciba medicacin
psicoestimulante, los mdicos de familia trataban el 60% de estos nios (frente al 98% a principios de los setenta). El 20% de los estudiantes de educacin especial reciba psicoestimulantes. Las campaas p blicas de la Iglesia de la Cienciologa a finales de los ochenta parecen haber resultado en una reduccin temporal del uso clnico de los psicoestimulantes, al menos temporalmente (Safer y Krager, 1992). La tasa de prevalencia del TDAH es mayor en Estados Unidos que en otros pases. Esta diferencia puede ser debida a los efectos de algunos avances tecnolgicos (como la gasolina que contiene plomo, pinturas y aditivos alimentarios sintticos) o con ms probabilidad a las prcticas diagnsticas. Por ejemplo, en Inglaterra, aproximadamente el 2% de los pacientes externos psiquitricos infantiles presenta un diagnstico de TDAH (frente al 40% de los Estados Unidos). La etiqueta diagnstica en Inglaterra est generalmente restringida a nios con presentaciones generalizadas (p. ej. sntomas que ocurren en cualquier mbito, tales como la casa y la escuela), mientras que las presentaciones s ituacionales (p. ej. sntomas que ocurren slo en ciertos mbitos, como la casa o la escuela) habran sido consideradas en los Estados Unidos como TDAH previamente a la introduccin del DSM-IV. Asimismo, en Inglaterra un trastorno de conducta en combinacin con TDAH se diagnosticara como un trastorno de conducta y en los Estados Unidos se diagnosticara como TDAH (con un trastorno de conducta secundario o asociado). Esta diferencia refleja el tradicional nfasis que se pone en Estados Unidos en las causas biolgicas y el tratamiento farmacolgico subsiguiente del TDAH, y la concepcin britnica en la que se da mucha importancia a las causas sociales y al tratamiento psicolgico del trastorno de conducta. Se cree que las chicas constituyen del 10 al 25% de los casos de TDAH, aunque esto puede ser una infraestimacin resultante de las espectativas diagnsticas. Existen indicios de que las mujeres pueden constituir una mayor proporcin de la poblacin adulta con TDAH y pueden buscar tratamiento con ms frecuencia que los hombres (Wender, 1987). Los datos sobre este trastorno en chicas y en mujeres son escasos, ya que prcticamente todas las investigaciones sobre el TDAH se realizan con nios. Las nias con TDAH muestran menos impulsividad y trastornos de conductas que los nios, por lo que en las nias puede estar justificado usar un punto de corte inferior en las escalas de hiperactividad. Las historias psiquitricas familiares de los nios y las nias con TDAH parecen ser similares (Faraone y col., 1991). Sin embargo, las nias con TDAH muestran ms miedo, cambios del estado de nimo y depresin, problemas cognitivos y de lenguaje que los nios (Berry y col., 1985).
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Etiologa
No existen pruebas de que exista un nico dficit de atencin o de que un solo mecanismo cerebral sea el responsable de todas las manifestaciones del TDAH. Diferentes etiologas y diferentes localizaciones de la accin de los estimulantes pueden ser relevantes en distintos individuos con TDAH. Los estudios familiares sealan un componente gentico de la etiologa (Pauls, 1991). El TDAH presenta un patrn familiar, que afecta especialmente a los parientes varones del nio con TDAH. La prevalencia de psicopatologa es de dos a tres veces mayor en los familiares del nio con TDAH. Los padres biolgicos de los nios con TDAH adoptados, presentan ms psicopatologa que los padres adoptivos. En un estudio de nios referidos a consulta tanto psiquitrica como peditrica, los familiares de los nios con TDAH mostraron una prevalencia ms elevada de TDAH, trastornos de conducta y trastorno de la personalidad antisocial, del estado de nimo, trastornos por ansiedad, dependencia de sustancias, incluso cuando los investigadores controlaron las variables clase social y integridad familiar. El abuso de sustancias tambin era elevado en esas familias, pero esto puede ser explicado por su clase social. Es posible que existan subgrupos de nios con TDAH que estn asociados a una agrupacin particular de trastornos psiquitricos familiares, por ejemplo, con el trastorno del estado de nimo, trastorno de ansiedad o la agresividad (Biederman y col., 1992). La transmisin familiar puede explicarse por mecanismos genticos o psicosociales. No se han obtenido pruebas de que exista un nico defecto en un gen o un mecanismo especfico de transmisin gentica en el TDAH, por lo que el componente hereditario ser probablemente de tipo poligentico (Vanderberg y col., 1986). Aunque los estudios genticos del TDAH son todava muy rudimentarios parece ser que, como mnimo en algunos nios, este componente gentico est presente, y posiblemente sean nios que manifiesten una variedad predominantemente gentica del trastorno. Aunque un diagnstico de TDAH en chicas es menos habitual, stas tienen una historia familiar de TDAH ms intensa (es decir, una carga gentica mayor para el TDAH) que los chicos con TDAH (Vandenberg y col., 1986). Pueden postularse numerosos factores biolgicos, psicodinmicos y culturales para considerar ese efecto umbral respecto al sexo : una menor penetracin para la expresin de la forma gentica en las chicas con TDAH, una diferencia relacionada con el sexo en el perfil de las etiologas o de sntomas del TDAH, o diferencias culturales en la frecuencia o reconocimiento de la agresividad en chicos y chicas. En cualquier caso, todo parece indicar que la carga ge-
ntica puede interactuar con factores relacionados con el sexo en la modulacin de la aparicin del TDAH. Existen otras etiologas neuromdicas del TDAH, que comprenden lesiones cerebrales, trastornos neurolgicos, bajo peso al nacer y exposicin a neurotoxinas. Los problemas obsttricos durante el embarazo o el parto (como hemorragias o anoxia perinatal) pueden causar lesiones neurolgicas. Sin embargo, contrariamente a ciertas creencias, las dificultades obsttricas y la asfixia perinatal no estn directamente relacionadas con la aparicin de trastornos neurolgicos como la parlisis cerebral (Nelson y Ellenberg, 1986), y probablemente no representan ms que un pequeo porcentaje de los casos de TDAH (Nichols y Chen, 1981). Es probable que sean ms importantes los factores prenatales que las complicaciones del parto en la etiologa de estos trastornos neuropsiquitricos; es decir, los factores prenatales de predisposicin parece ser que producen tanto las complicaciones en el nacimiento como el TDAH. Por ejemplo, el bajo peso al nacer es parcialmente predictivo de un TDAH subsiguiente, con o sin complicaciones de obstetricia. La exposicin intrauterina a sustancias txicas como el alcohol o el plomo pueden producir efectos teratgenos sobre el comportamiento. El sndrome alcohlico fetal incluye hiperactividad, impulsividad y falta de atencin, as como anomalas fsicas. La exposicin txica prenatal y postnatal al plomo puede preceder al TDAH y a algunos dficits cognitivos (Bellinger y col., 1987). Los nios con TDAH presentan mayores concentraciones de plomo en sangre que sus hermanos. En un estudio a gran escala llevado a cabo en Ottawa se observ una distribucin topolgica de nios con TDAH que vivan en viviendas pblicas, que quizs sea debida al contenido en sales de plomo de las pinturas utilizadas en los edificios citados (ver Figura 23-1). Sin embargo estas correlaciones podran no reflejar una conexin causal, ya que la exposicin al plomo puede ser el indicador de un factor causal remoto (por ejemplo, el comportamiento materno, la pica o factores socioeconmicos). En el TDAH que aparece despus de que el nio empieza a andar, a veces puede demostrarse una lesin neurolgica, una encefalitis, o una infeccin del sistema nervioso central. En el 5% de los nios con TDAH pueden diagnosticarse trastornos neurolgicos manifiestos, siendo los ms comunes las crisis epilpticas y las parlisis cerebrales. Los hallazgos electroencefalogrficos (EEG) son anormales en el 20% de los nios con TDAH (frente al 15% general) y las exploraciones de tomografa computarizada (TC) habitualmente son normales. En nios con TDAH con frecuencia se observan signos neurolgicos le-
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Figura 23-1. Mapa de Ottawa mostrando la distribucin topogrfica de la Conners Teaching Rating Scale (CTRS) de las puntuaciones de hiperactividad. Distribucin topogrfica de las puntuaciones de la CTRS administrada a 14.000 nios de las escuelas primarias de la ciudad de Ottawa, Canad. Las puntuaciones se muestran de manera topogrfica sobre un mapa de la ciudad. Los picos y los valles se han corregido en funcin de la poblacin. Un ro corre a lo largo del lado ms bajo del grfico. Aproximadamente la mitad de las reas con picos aparecen en las regiones socioeconmicamente bajas. Algunos picos coinciden claramente con zonas de alta densidad de viviendas pblicas, reflejando quizs el efecto de las sales de plomo de la pintura de las viviendas. Los picos ms altos siguen el curso de la Queen Mary Highway, una gran fuente de emisin de gases con alto contenido en plomo en los aos 70. Reproducido de Trites RL: Prevalence of Hyperactivity in Otawa, Canada , en Hiperactivity in Children. Editado por Trites RL. Baltimore, MD, UNiversity Park Press,, 1979. Utilizado con su permiso.
ves no localizables (como torpeza, confusin derecha-izquierda, falta de coordinacin perceptivomotora, y disgrafa), aunque el 15% de los nios normales presentan hasta cinco signos neurolgicos leves. De modo semejante a los nios que manifiestan trastornos de aprendizaje y de conducta, los nios con TDAH pueden presentar mltiples anomalas fsicas menores. Existe un leve descenso del CI, pero tan reducido que nicamente puede detectarse por comparacin con sus hermanos como controles, y probablemente sea debido exclusivamente a los comportamientos relacionados con la atencin del test.
Numerosos estudios de imagen cerebral y neuropsicolgicos sugieren que la funcin del crtex frontal est deteriorada en ciertos nios con TDAH. Los sntomas del tipo del TDAH se observan habitualmente en humanos con lesiones y trastornos de las regiones relevantes del crtex frontal. Se cree que estas regiones frontales inhiben las respuestas automticas guiadas subcorticalmente a la estimulacin sensorial de fuentes externas (como la i m p u l s i v i d a d ), y preparan al cerebro para movimientos voluntarios basados en estmulos externos. La localizacin cerebral probablemente es crucial en la expresin de los sntomas especficos del TDAH y puede estar relacionada con las variaciones de la presentacin clnica del TDAH. En el 93% de los casos de nios con lesiones corticales en el hemisferio derecho se observ sntomas similares a los del TDAH (Voeller, 1986). El trastorno por dficit de atencin/hiperactividad, normalmente se manifiesta asociado a otros trastornos psiquitricos, especialmente al trastorno de conducta (Tabla 23-3). Los trastornos concomitantes pueden aparecer casualmente (independientes), pero ms habitualmente como exacerbantes (interactivos), relacionados mecnicamente (los cuales tienen una causa comn o compartida) o etiolgicamente (como factores causales). Por ejemplo, el TDAH se observa con frecuencia de forma comrbida con los trastornos del estado de nimo y de ansiedad (tpicamente, cada uno de los trastornos exacerba el curso del otro), pero los sntomas del tipo del TDAH tambin pueden ser debidos a los trastornos del estado de nimo y a la ansiedad. De esta manera, ciertos trastornos que pueden presentarse como el TDAH (y por tanto son parte de su diagnstico diferencial) pueden tambin ocurrir como trastornos comrbidos. Estos smiles de TDAH pueden subyacer a lo que parece ser TDAH o pueden ocurrir en conjuncin con ste, y por tanto pueden ser diagnosticados en vez de o en adicin al TDAH. Los trastornos similares al TDAH pueden incluir el trastorno de conducta, el trastorno por negativismo desafiante, la depresin mayor, el trastorno bipolar, el trastorno por estrs postraumtico, el abuso o la negligencia y el trastorno de la Tourette. Por todas estas razones, varias condiciones necesitan ser tomadas en consideracin en el contexto del TDAH. Existe tambin una alta prevalencia de TDAH en todos los trastornos del aprendizaje, de las habilidades motoras y de la comunicacin. Se presenta tambin tan comnmente en asociacin con los trastornos psicticos (incluyendo la esquizofrenia) y los trastornos generalizados del desarrollo (incluyendo el trastorno autista) que estos trastornos se consideran criterios de exclusin para el TDAH. El TDAH a menudo se presenta comrbidamente con
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TABLA 23-3.
TRASTORNOS PSIQUITRICOS FRECUENTEMENTE ASOCIADOS AL TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN/HIPERACTIVIDAD (TDAH)
Trastornos por comportamiento perturbador Trastorno disocial Trastorno negativista desafiante Trastornos del aprendizaje Trastorno de las habilidades motoras Trastornos de la comunicacin Trastornos del estado de nimo Depresin mayor Trastorno bipolar Trastorno por estrs postraumtico Trastorno obsesivo-compulsivo Trastorno por tics: Trastorno de la Tourrete Esquizofrenia Abuso de sustancias Trastorno mental Trastornos generalizados del desarrollo; incluyendo el trastorno autista
Nota: En los individuos con TDAH deberan explorarse clnicamente varios estados psiquitricos, incluso cuando no haya sido demostrada una fuerte asociacin estadstica para esas condiciones.
el retraso mental, pero en ese caso se consideran diagnsticos separados. El trastorno disocial o los problemas de conducta se observan entre el 40 y el 70% de los nios con TDAH, de forma que la literatura referente al TDAH trata actualmente sobre TDAH y su combinacin con el trastorno disocial. La agresividad, los trastornos de conducta y el trastorno antisocial de la personalidad subsiguiente, se observan con frecuencia en asociacin con el TDAH. Los nios con un diagnstico por dficit de atencin con hiperactividad de tipo con predominio del dficit de atencin presentan slo ocasionalmente trastornos disociales, lo que sugiere que la agresividad que suele observarse en los trastornos de conducta est relacionada con la hiperactividad/impulsividad y no con la falta de atencin. Los nios con TDAH ms trastornos disociales presentan altos niveles de psicopatologa familiar, mientras que los nios con TDAH de tipo con predominio del dficit de atencin estn relacionados con los trastornos neurolgicos, CI ms bajos y otros dficits cognitivos (August y col., 1983). Existe una excesiva representacin del TDAH en el trastorno de la Tourette (al menos un 25% de los pacientes masculinos con trastornos de la Tourette) y probablemente en el trastorno obsesivocompulsivo (TOC). Los varones con TDAH presentan una mayor puntuacin de manifestaciones obsesivo-compulsivas en la Achenbach and Edel brock Child Behavior Checklist (Achenbach and Edelbrock, 1983; Figura 23-2). Ciertas presentaciones del TDAH y de la Tourette, y probablemente los trastornos obsesivo-compulsivos pueden
compartir una etiologa gentica comn (ver la seccin sobre trastornos por tics). Existe tambin una excesiva representacin del TDAH en nios con trastornos depresivos (ambos trastornos estn asociados a una disminucin de la latencia de movimientos rpidos de los ojos (REM), sensibilidad a los agentes tricclicos e interrelaciones genticas), trastorno bipolar (aproximadamente un 50% de los nios sensibles al litio, son hiperactivos), y trastornos por ansiedad. Asimismo, algunos nios de madres esquizofrnicas presentan dficits motores y de atencin y, segn se desprende de los estudios de seguimiento preliminares, cuando son adultos presentan un gran riesgo de padecer esquizofrenia; sus hermanos sin TDAH presentan una menor incidencia de esquizofrenia en la edad adulta (Marcus y col., 1985). Por consiguiente, algunos nios con TDAH pueden p r e s e n t a r condiciones precursoras de los trastornos del estado de nimo o de los trastornos psicticos en la edad adulta. Adems de los trastornos biopsiquitricos, la ansiedad situacional, los malos tratos y la negligencia con los nios, o el simple aburrimiento, pueden manifestarse clnicamente como un TDAH. La desnutricin grave durante los primeros aos de vida es probablemente la causa ms frecuente de los sntomas del tipo del TDAH en el mundo. El 60% de los nios que experimentan desnutricin durante el primer ao de vida muestran falta de atencin, impulsividad e hiperactividad que persiste en la adolescencia (Galler y col., 1983). Por un mecanismo similar, la estenosis pilrica, incluso corrigindose a los 2 meses, puede ser una causa de TDAH posterior. Entre otras causas mdicas del TDAH o de sntomas similares se incluye la resistencia generalizada a la hormona tiroidea (Hauser y col., 1993), el hipertiroidismo y quiz el estreimiento y el hambre crnicos. Se han propuesto estas dos etiologas: diettica e inmunolgica, aunque no se ha consolidado ninguna de las dos. El TDAH inducido por frmacos puede aparecer como resultado de tratamientos con carbamazepina, benzodiacepinas, fenobarbital, as como de cafena o teofilina. Esta larga lista de factores etiolgicos y mecanismos, que tienen como resultado la aparicin del TDAH, que agravan el TDAH, que son causados por el TDAH, o que comparten caractersticas causales comunes, contribuye a la complejidad del sndrome clnico del TDAH y a las dificultades en la definicin de sus lmites. La investigacin clnica ha aportado una gran diversidad de hallazgos biolgicos en el TDAH (y de smiles del TDAH) que contribuyen potencialmente a la comprensin descriptiva y etiolgica de este trastorno (Tabla 23-4). Estos hallazgos biol-
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Figura 23-2.Perfil de conducta para el trastorno por dficit de atencin/hiperactividad. El Child Behavior Checklist de Achenback y Edelbrock (Achenback y McConaughty, 1987; Rapoport y cols., 1985) se administr a nios con trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) y se analiz por rasgos especficos de conducta. Se observa un pequeo pico en las conductas obsesivo-compulsivas entre los chicos, no as en las chicas, con TDAH. El perfil de sntomas puede ser utilizado para realizar descripciones cualitativas de psicopatologa infantil. Reimpreso de Achenbach TM, Edelbrock C: Manual for the Child Behavior Checklist and Revised Child Behavior Profile. Burlington, VT, University of Vermont Psychology Department,, 1983. Utilizado con su permiso.
gicos reflejan en parte la diversidad de etiologas que conducen al TDAH, e indican parcialmente las caractersticas compartidas del TDAH, que son comunes entre los numerosos subgrupos etiolgicos y fenomenolgicos similares. Los estudios neuroqumicos del TDAH se han centrado mayoritariamente en torno a la hiptesis de las catecolaminas, y especialmente en relacin a la influencia de la dopamina (en las regiones lmbicas o del caudado) o de la norepinefrina (en el sistema reticular). Los estudios de laboratorio han dado resultados contradictorios. La hiptesis dopaminrgica se basa en los siguientes hallazgos: 1) los estimulantes tienen un fuerte efecto dopaminrgico (aunque no de manera exclusiva), y sus efectos teraputicos se reducen
cuando los receptores de dopamina se bloquean; 2) en ratas de laboratorio con lesiones neonatales del sistema dopaminrgico se ha observado hiperactividad motora y dficit de aprendizaje que revierten con la administracin del psicoestimulante; 3) los nios con encefalitis de Von Economo presentan manifestaciones clnicas similares al TDAH (y los adultos presentan parkinsonismo); y 4) en el lquido cefalorraquideo de nios con TDAH se han detectado niveles bajos del metabolito de la dopamina (cido homovanillnico). Sin embargo, los bloqueadores de los receptores de la dopamina tambin ejercen efectos teraputicos y no todos los agonistas de la dopamina son teraputicos. La hiptesis norepinefrnica se basa en 1) la eficacia teraputica de los antidepresivos tricclicos
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TABLA 23-4.
HALLAZGOS FSICOS Y DE LABORATORIO EN EL TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN/HIPERACTIVIDAD (TDAH)
Nota. Algunos hallazgos slo se observan en determinados subgrupos o individuos y no en toda la poblacin de nios con TDAH. Medidas de la actividad motora Aumento de la locomocin durante el da (especialmente durante las actividades tranquilas) y durante el sueo. Laboratorio clnico Aumento de los niveles de plomo. Anomalas tiroideas. Examen neurolgico Mltiples anomalas fsicas menores, incluyendo signos neurolgicos leves . Trastornos comiciales, con un ligero aumento de la presencia de anomalas electroencefalogrficas. Pruebas psicolgicas Diversos signos de distractibilidad y patologa de la atencin, estado motivacional variable, y varios dficits corticales localizados (trastornos especficos del desarrollo) o trastornos de las habilidades acadmicas. Responsividad autonmica Hallazgos mixtos de aumento o disminucin del tono autonmico y central. Fisiologa del sueo Disminucin de la latencia REM. Aumento de la latencia del sueo (insomnio inicial). Aumento de la actividad motora (inquietud durante el sueo). Metabolitos de los neurotransmisores Hallazgos mixtos en las pruebas neuroqumicas de las aminas biognicas en lquido cerebroespinal, pero con tendencia a observar niveles bajos de dopamina, noradrenalina y feniletilamina y niveles altos de serotonina. Estimacin de la tasa metablica regional en el cerebro Elevado flujo sanguneo en las regiones sensoriales primarias del crtex temporal y occipital, y flujo bajo en el crtex frontal (y normalmente en los ncleos caudados). Metabolismo de la glucosa cerebral reducido en un 8%, con disminucin en muchas regiones cerebrales, con las reducciones ms importantes en el crtex premotor y el crtex prefrontal superior.
y los inhibidores de la monoamino oxidasa (MAO) (aunque ambos tambin modifican la transmisin de serotonina) y la clonidina, y 2) la presencia de niveles bajos de 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol
(MHFG), aunque este ltimo hallazgo se complica debido a la observacin de que los tratamientos continuados con psicoestimulantes disminuyen todava ms el MHFG. Estos hallazgos neuroqumicos en humanos son preliminares y no se han replicado adecuadamente, pero son consistentes con la idea de que la norepinefrina y la dopamina influyen en la modificacin de la atencin y el comportamiento. Combinando ambos modelos en un estudio con ratas con una reduccin neonatal selectiva de los sistemas catecolaminrgicos, parece ser que el descenso de dopamina causa problemas de atencin y el descenso de norepinefrina produce hiperactividad (Teicher y Baldessarini, 1987). Los estudios sobre la serotonina han sido contradictorios, pero suelen mostrar elevaciones de los niveles sanguneos de serotonina en los nios con TDAH. Estos hallazgos pueden estar contaminados por los bajos niveles de serotonina que seran de esperar en los nios con marcada agresividad, pero los niveles de serotonina se distribuyen normalmente, y por tanto no van a favor de la existencia de un subtipo de nios con TDAH. Los estudios sobre feniletilamina (de-alfa-anfetamina metilato) revelan niveles urinarios bajos. Estos hallazgos pueden reflejar las diferentes etiologas neuroqumicas o los mecanismos del TDAH (Zametkin y Rapoport, 1987). En un estudio sobre el riego sanguneo cerebral en el que se utilizaban tcnicas de obtencin de imgenes mdicas, los nios con TDAH mostraron un alto riego sanguneo en las regiones sensoriales primarias del crtex occipital y temporal. Los 11 nios con TDAH mostraron hipoperfusin de los lbulos frontales (especialmente materia blanca), y 7 nios de los 11 presentaban hipoperfusin de los ncleos caudados. La medicacin estimulante provoc un aumento del riego sanguneo en los ganglios basales (lo cual es consistente con la activacin de las neuronas dopaminrgicas), y un descenso del riego en el crtex primario sensorial y motor (Lou y col., 1984). De manera similar, un estudio con tomografa por emisin de positrones (TEP) con adultos con TDAH mostr una reduccin global del metabolismo de la glucosa cerebral del 8%, con reducciones significativas en 30 de las 60 regiones cerebrales examinadas, registrndose los mayores decrementos en el crtex premotor y prefrontal superior (Zametkin y col., 1990; figura 233). Estos hallazgos son consistentes con la hiptesis de hipofrontalidad en los nios y adultos con TDAH, pero tambin apoya la nocin de que anormalidades en otras regiones del cerebro pudieran ser relevantes en la fisiopatologa del TDAH. En los estudios cognitivos, los nios con TDAH presentan distractibilidad (especialmente cuando estn aburridos) y otras anomalas en la regulacin
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Figura 23-3. Tomografa por emisin de positrones de un adulto con trastorno por dficit de atencin/hiperactividad (TDAH) y un adulto control. Las regiones frontales se hallan en la parte superior, con el lado derecho del cerebro a la izquieda. Los colores indican niveles altos (blanco, rojo y naranja) y bajos (azul, verde, violeta) del metabolismo de la glucosa. Esta prueba muestra reducciones significativas en 30 de las 60 regiones examinadas, con las disminuciones ms notables en el crtex premotor y somatosensorial. El estudio se llev a cabo mientras el sujeto estaba involucrado en tareas de actividad continua basadas en discriminacin auditiva. Estos datos son consistentes con los hallazgos neuropsicolgicos de un detrimento de la actividad de funcionamiento frontal en los nios y adultos con TDAH. Adaptado de informacin aparecida en Zametkin AJ, Nordahl TE, Gross M, et al: Cerebral Glucose Metabolism in Adults with Hyperactivity of Childhood Onset . New England Journl of Me dicine 323: 1361-1366,, 1990. Utilizado con su permiso.
de la atencin (incluyendo la extensin de la atencin), bsqueda de estmulos y variabilidad de la motivacin. La atencin sostenida en una tarea especfica en la realizacin de pruebas continuas est deteriorada en nios con TDAH, pero tambin en nios con trastornos del aprendizaje o con retraso mental. Se ha descrito la existencia de aprendizaje dependiente de estados producidos por psicoestimulantes (el aprendizaje bajo los efectos de la medicacin que no se mantiene sin medicacin), aunque slo en estudios de laboratorio de nios con TDAH y no en estudios clnicos. Los estudios neuropsicolgicos muestran que los nios con TDAH difieren de otros nios en las respuestas automticas (pudiendo exhibir ms o menos reactividad), ambos en un estado de relajacin tnica y en respuesta a situaciones nuevas. Sin embargo, estos hallazgos se observan tambin en nios con trastornos de aprendizaje o retraso mental. En estudios de sueo, los nios con TDAH presentan una disminucin en la latencia REM (similar a los adultos con depresin mayor), un aumento de la actividad motora durante el sueo (inquietud), un incremento de la latencia del sueo (tiempo requerido para estar completamente dor-
mido), pero ningn otro cambio estructural consistente en el EEG. Esta diversidad de hallazgos mdicos, neurolgicos, psiquitricos, biolgicos y neuropsicolgicos, y de trastornos asociados con TDAH podran subdividirse sistemticamente en una clasificacin nosolgica. Actualmente, los clnicos estn usando la etiqueta diagnstica simple del TDAH para referirse de forma general a este amplio campo de acontecimientos mecnicos. La hiperactividad, sin embargo, es un constructo vlido para la descripcin de comportamientos en nios. En anlisis factoriales de la Co oners Hyperactivity Scale (Rapoport y col., 1985) y la Achenbach Child Behavior Checklist, se ha obtenido un factor que podra denominarse hiperactividad que puede constituir un componente diferenciado en la descripcin de los comportamientos generales de la infancia, tanto en muestras clnicas como generales. Adems, la desatencin emerge como un factor separado (menos poderoso pero consistente) en muestras clnicas y generales de nios. Actualmente se llevan a cabo anlisis factoriales a partir de datos del TDAH en los que solo se han incluido descripciones conductuales, aunque el concepto mdico de TDAH incluye caractersticas conductuales, biolgicas, neurolgicas y sociales. Es necesaria la realizacin de estudios con anlisis factoriales que empleen tanto descripciones conductuales como hallazgos neurolgicos, respuestas a la medicacin, comorbilidad, historia psiquitrica familiar, y variables familiares y sociales. Hasta ese momento, el TDAH seguir estando definido puramente por criterios de comportamiento, ocultando la multidimensionalidad de las etiologas.
Curso y pronstico
En la prctica clnica las madres recuerdan frecuentemente un pataleo intrauterino excesivo o describen quecuando el nio empez a andar, corra. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es diagnosticable a la edad de 36 meses, pero puede ser difcil de diagnosticar antes de los cinco aos debido al estadio de hiperactividad del desarrollo normal (alrededor de los dos aos). La identificacin suele retrasarse hasta la entrada en la escuela primaria, donde las demandas de quietud a nivel fsico son mayores, la comparacin con los compaeros es ms fcil, y hay mayor estimulacin de grupo. El inicio despus de empezar a andar puede ser debido a una ansiedad situacional, malos tratos, negligencia, inicio agudo de enfermedades biopsiquitricas concomitantes, lesin neurolgica aguda o trastornos inducidos por medicamentos.
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El pronstico ms frecuente del TDAH en la niez es la normalidad clnica, pero las manifestaciones de impulsividad persisten en la adolescencia en el 70% de los casos de nios con TDAH y en la edad adulta entre el 30% y el 50% de los casos (Barkley, 1990; Gittelman y col., 1985; Weiss y Hechtman, 1986). La hiperactividad motora mejora normalmente en la niez y al principio de la adolescencia. En algunos adultos adaptados y con buena evolucin del trastorno, pueden observarse sntomas leves pero claros de TDAH residual (como inquietud o agitacin). El TDAH no es, sin embargo, un trastorno infantil benigno o autolimitado. En adultos jvenes se ven significantemente comprometidas las habilidades sociales y hay baja autoestima. Se observan menos aos completos de escolarizacin, ms accidentes de automvil, ms cambios de lugar de residencia, mayor consumo de alcohol (a la edad de 14 aos pero no posteriormente), mayor consumo de marihuana (a los, 19 aos pero no posteriormente), mayor nmero de comparescencias ante los tribunales, y mayor nmero de condenas criminales. Estos individuos presentan un mayor nmero de intentos de suicidios, ansiedad fbica, somatizaciones y traumas psicosexuales, aunque no se observan aumentos del abuso del alcohol, del abuso de medicamentos o de la aparicin de esquizofrenia (Weiss y Hechtman, 1986). Un hallazgo importante acerca de los nios con TDAH, confirmado en varios estudios de seguimiento, es la prevalencia del trastorno de la personalidad antisocial en la vida adulta (entre un 25 y un 30%), especialmente concentrada en individuos que tambin presentaban previamente trastorno de conducta. Los nios con TDAH se hallan ante un riesgo mayor de desarrollar criminalidad, pero este riesgo parece operar a travs de variables mediadoras de trastorno de conducta y personalidad antisocial comrbidos (Mannuzza y col., 1989). Aunque del 40% al 70% del TDAH se asocia a trastornos de conducta, el TDAH sin agresividad no parece que conduzca a un trastorno de conducta, a la agresividad o a conductas antisociales en la vida adulta (August y col., 1983). Muchos adultos continan mostrando dficit de atencin, impulsividad y propensin a los cambios emocionales mucho despus de que la hiperactividad motora no sea clnicamente prominente. El diagnstico de TDAH es vlido en adultos con una historia de TDAH durante la infancia, y los sntomas residuales que quedan, continan respondiendo a los estimulantes (Wender, 1987). En los casos en que el TDAH es parte de una enfermedad biopsiquitrica o es una respuesta a factores situacionales pasajeros, el curso clnico depender del curso de la enfermedad o de la situacin.
Si el TDAH est relacionado con la aparicin gradual de un trastorno bipolar o de una esquizofrenia, puede aparecer un deterioro evolutivo del curso durante la infancia. Si los trastornos afectivos o de ansiedad presentan una intensificacin episdica, puede observarse una aparicin peridica del TDAH. Alternativamente, en los casos en que el TDAH es debido a una etiologa gentica, el curso de la enfermedad es largo y a menudo dura toda la vida. La distincin del curso natural del trastorno principal de sus complicaciones secundarias y sus condiciones comrbidas comunes puede ser difcil. Es posible que la baja autoestima, las habilidades sociales limitadas, mayores problemas conductuales, la agresividad, la criminalidad y la personalidad antisocial sean complicaciones (o caractersticas de trastornos asociados) ms que componentes esenciales del TDAH. Un rea concreta de posibles complicaciones es la referida al funcionamiento de la familia, en la que pueden influir la satisfaccin de los padres, la armona conyugal y el desarrollo de los hermanos. Las respuestas de los padres y los hermanos al comportamiento del nio con TDAH puede agravar o mejorar el curso de la enfermedad. Algunos estudios de observacin conductual indican que los padres tienden a tener mayor control, orden, marco estructural y respuestas negativas con sus hijos con TDAH. Aunque estos padres pueden ser considerados clnicamente como ansiosos, intrusivos y reforzadores del comportamiento del nio, los estudios de laboratorio sobre las interacciones padre-nio demuestran que el tratamiento estimulante del nio con TDAH produce una reduccin inmediata del control de los padres y del comportamiento negativo (Barkley, 1990). Tambin se observan efectos importantes sobre las relaciones con los compaeros. Las complicaciones interpersonales y sociales del TDAH son complejas, incluso en casos relativamente leves (Whalen y col., 1989).
Evaluacin diagnstica
La evaluacin clnica comprende la valoracin de la etiologas del TDAH, la delimitacin de los trastornos neurolgicos y psiquitricos concomitantes, y la consideracin de los diagnsticos cuya presentacin clnica es similar (ver tabla 23-5). La evaluacin psicodinmica, psicosocial y del desarrollo del individuo y de la familia es preceptiva. Es especialmente importante recabar informacin sobre la escuela, las notas y el comportamiento (incluyndose el autobs y el comedor escolares), la historia obsttrica (consumo alcohlico de la madre, hiperactividad fetal, lesin pre-
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TABLA 23-5.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL DEL TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN CON HIPERACTIVIDAD (TDAH)
Psiquitrico Trastorno de conducta Trastorno por negativismo desafiante Depresin mayor Ansiedad (situacional, del desarrollo) Trastorno de ansiedad de separacin Trastorno por estrs postraumtico Trastorno por angustia Trastorno fbico Trastornos disociativos Trastornos psicticos, prepsicticos o psicticos intermitentes (bipolar, esquizofrnico, lmite de la personalidad) Bsqueda de atencin o comportamiento manipulador Psicosocial Malos tratos o abusos sexuales Negligencia Aburrimiento Sobreestimulacin Carencias socioculturales Neurolgico Lesiones neurolgicas (postraumticas, postinfeccin) Intoxicacin por plomo Mdico Patologa tiroidea Agitacin inducida farmacolgicamente Estimulantes mdicos: pseudoefedrina, anfetamina Barbitricos, benzodiazepinas Carbamazepina Teofilina De la dieta Exceso de cafena Hambre Estreimiento Dolor leve persistente Comportamiento normal
Nota: Existen diversos de factores etiolgicos que dan lugar a TDAH o a condiciones que parecen TDAH. Ciertos trastornos parecidos al TDAH pueden aparecer como condiciones comrbidas junto al TDAH. Debido a la comn concurrencia del TDAH y condiciones similares, el diagnstico diferencial incluye ciertas condiciones que pueden ser consideradas como factores etiolgicos.
natal o perinatal), residencia familiar (exposicin al plomo de pinturas y de los gases de tubos de escape), historia psiquitrica familiar (incluyendo TDAH en varones), historia familiar mdica (patologa tiroidea), uso de frmacos (barbitricos, benzodiazepinas, estimulantes), malos tratos o negligencia con el nio, trastornos de aprendizajes concomitantes (ms trastornos motores y de co-
municacin) y trastornos psiquitricos mayores y posibles riesgos de abuso de medicacin por parte del nio o de los miembros de la familia. Est indicada una evaluacin psiquitrica completa en los casos en que se observe un trastorno disocial, agresividad o una historia psiquitrica familiar de trastornos afectivos o psicosis. Es necesario un examen fsico de rutina para las anomalas fsicas, la patologa tiroidea y el aclaramiento previo al tratamiento farmacolgico. El examen neurlogico aporta datos sobre posibles lesiones neurolgicas, signos de la maduracin neurolgica (movimientos coreiformes, movimientos desbordantes y en espejo, funcin motora gruesa y fina, lateralidad), y (previo al inicio de la modificacin) tics y distonas. Podra incluirse una muestra de la escritura. El EEG generalmente no es necesario, aunque puede serlo si los hallazgos neurolgicos lo indican. Los exmenes de laboratorio incluyen una batera de pruebas tiroideas; los niveles de la protoporfirina de zinc y, posiblemente, de plomo en sangre; y un electrocardiograma (ECG) antes de iniciar la medicacin. Cuando se sospecha de ello, la evaluacin inicial de una cantidad de plomo excesiva debera incluir la determinacin de la protoporfirina de zinc en la sangre (que ha reemplazado a la tcnica de la protoporfirina eritrocitaria libre porque tiene menos falsos positivos y es un indicador de exposicin continuada). La evaluacin del nivel de plomo es opcional en el examen inicial, por que slo refleja la exposicin al plomo en las cuatro semanas anteriores. Las evaluaciones intelectuales y posiblemente las neuropsicolgicas, son tiles para valorar la atencin, el rendimiento escolar, la inteligencia, las funciones neurocorticales y posibles trastornos especficos del aprendizaje, las habilidades motoras y los trastornos de los trastornos de la comunicacin. El diagnstico diferencial es particularmente desafiante en determinados casos. El TDAH puede ser dficil de distinguir de muchos otros trastornos psiquitricos infantiles, y puede presentarse conjuntamente con muchos otros diagnsticos psiquitricos. La identificacin de criterios sensibles y especficos para la determinacin del TDAH puede ser una guia en el diagnstico diferencial. Algunos criterios previos para el TDAH han sido descartados despues de los ensayos de campo con el DSM-IV porque no eran suficientemente potentes para diferenciar el TDAH de otros trastornos psiquitricos; el habla excesiva, interrumpir y incluirse en actividades peligrosas se consideraron demasiado inespecficos para garantizar la continuidad de su uso. En el caso de la psicosis es particularmente importante un diagnstico diferencial preciso, ya que
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el tratamiento psicoestimulante puede exacerbar los sntomas psicticos y la desorganizacin. Normalmente, las personas con TDAH no presenta en absoluto alucinaciones, pensamiento delirante ni ruptura del proceso de pensamiento primario. Sin embargo, es posible que se observen patrones de pensamiento dispersos, comportamientos que ponen en peligro su persona y una falta de conciencia de los sucesos del entorno. Su actividad motora parece ser interminable, y el ritmo de la impulsividad es aproximadamente constante, en contraste con el ritmo corporal y afectivo, irregular y menos predecible, del nio psictico. Los nios psicticos pueden mostrar ira y reacciones emocionales excesivas que derivan principalmente de distorsiones cognitivas (o paranoides), y su resolucin puede llevar ms de 30 minutos, lo cual sera inusual en el TDAH. Generalmente el curso a largo plazo del TDAH es una mejora gradual. El empeoramiento conductual, a excepcin de los perodos de estrs ambiental excesivo sugiere la aparicin de un trastorno psiquitrico diferente. A menudo no puede conseguirse una total seguridad en el diagnstico, y se inicia un perodo farmacolgico emprico con el TDAH como diagnstico de trabajo (con frecuencia de forma automtica e inapropiada). Una respuesta positiva al tratamiento no excluye cualquier diagnstico, ya que el TDAH puede estar asociado a cualquier otro diagnstico psiquitrico. Es de gran ayuda mantener el proceso diagnstico abierto, ya que las manifestaciones clnicas que aparecen lentamente pueden inducir cambios en la valoracin del diagnstico.
Tratamiento
Son tiles diversas modalidades de tratamiento y generalmente se requieren planteamientos multimodales. Algunas intervenciones son especficas de etiologas particulares, pero existen otros tratamientos tiles independientemente de la etiologa. El manejo ambiental de la estimulacin sensorial implica organizar el hogar y el marco escolar (o laboral) del nio para reducir los estmulos y las distracciones. En casa, se aconseja a los padres que dispongan de espacios tranquilos, decorados con mobiliario simple y colores suaves, que guarden los juguetes en el armario, que permitan ocasionalmente la visita de un amigo, que eviten ir con el nio al supermercado y a las fiestas, y que estimulen ejercicios de motricidad fina (por ejemplo, puzzles). Estas recomendaciones no han sido avaladas por estudios controlados pero se ofrecen comnmente. La educacin especial es generalmente necesaria, porque los nios con TDAH habitualmente
consiguen resultados inferiores a los esperados en su curso, incluso controlando el CI. (Cantwell y Baker, 1988). En la escuela pueden ser beneficiosos los siguientes elementos: una clase pequea y quizs independiente, las actividades en grupos pequeos, la eleccin concienzuda del lugar en que se siente, una relacin de maestros/alumnos estrecha, una estructura rutinaria y predecible, la enseanza individualizada o el uso de un aula de recursos. La supervisin o modificacin de los planes de recreo, gimnasia, autobs y comedor escolar pueden ser de ayuda en algunas ocasiones. El manejo cuidadoso de los cambios a nuevas escuelas y entre programas nicamente requiere una simple previsin administrativa. Es esencial informar a las personas con responsabilidades en el colegio sobre los puntos fuertes y los problemas del nio, la autoestima y las habilidades sociales, y recibir informes regulares sobre el comportamiento y el rendimiento acadmico. Se puede elaborar un plan de educacin individualizado (PEI) con la escuela, que facilite los programas en la clase, que incluya quizs una enseanza especial que abarque trastornos de aprendizaje concomitantes. El tratamiento psicofarmacolgico es til para muchos de estos nios y adolescentes (Green, 1991). Los mismos tratamientos parecen satisfactorios con adultos, aunque los estudios en esta poblacin son mucho menos abundantes. Incluso las dosis son aproximadamente comparables en adultos y en nios debido a una biotransformacin heptica de los frmacos ms rpida en los jvenes. Aproximadamente el 75% de los nios con TDAH responden teraputicamente a psicoestimulantes o antidepresivos tricclicos. La prctica comn es el tratamiento comn psicoestimulante de corta accin (de 5 a 40 mg. de D-anfetamina o metilfenidato, de 10 a 60 mg. al da); si uno falla existe un 25% de posibilidades de que el otro sea eficaz. Estos psicoestimulantes tienen efectos teraputicos que duran entre 4 6 horas; es posible que aparezca entonces un perodo de rebote durante el cual los sntomas conductuales pueden ser ms graves que en la situacin inicial y aparezcan tics. La metanfetamina es una alternativa comercial disponible que tiene una mayor duracin de accin (de 8 a 12 horas) a dosis de 5 a 40 mg. diarios. Los estimulantes de larga duracin generalmente no hacen honor a su nombre, y con frecuencia son menos efectivos que las formulaciones estndard. Las dosis bajas de antidepresivos (por ejemplo, de 0,3 a 2,0 mg/kg diarios de nortriptilina) producen unos efectos teraputicos que pueden durar ms de 24h., de manera que el uso diario evita los sntomas de rebote. La controversia acerca de la toxicidad cardiovascular de los antidepresivos triclclicos, especialmente los casos mal com-
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prendidos de muerte sbita durante el curso de un tratamiento con desipramina en nios y adolescentes, (Popper y Elliott, 1990; Riddle y col., 1991) ha generado dudas acerca del uso de antidepresivos tricclicos para el tratamiento de condiciones no letales como el TDAH. Sin embargo, los antidepresivos pueden utilizarse si los efectos de rebote de los psicoestimulantes son perjudiciales, si los tics aparecen especficamente durante el rebote, si se necesita una administracin diaria para conseguir que se siga el tratamiento, si el trastorno afectivo es concomitante, si la historia psiquitrica familiar de trastornos afectivos es relevante, si el sueo durante el da o los sntomas de activacin son importantes, si el nio o la familia son frmacodependientes potenciales o si los estimulantes fallan. Los antidepresivos inhibidores de la monoamino oxidasa son tambin clnicamente efectivos pero no suelen usarse en el tratamiento del TDAH debido a las restricciones en la dieta y a los riesgos potenciales. La clonidina parece ser un tratamiento muy til e infrautilizado en el TDAH (Hunt y col., 1990), pero se necesita documentacin ms extensa. Tanto los antidepresivos como la clonidina pueden ser ms tiles para los sntomas conductuales (impulsividad e hiperactividad) que para los atencionales. Si estos agentes fracasan, puede pensarse en la pemolina magnesio, aunque acarrea un riesgo del 1 al 3% de formacin de metabolitos hepatotxicos. El bupropin ha resultado efectivo en varios ensayos clnicos. La carbamazepina se utiliza comnmente en Inglaterra, pero no existen demostraciones formales de su eficacia. Los tranquilizantes mayores en dosis bajas (p. ej., de 10 a 50 mg. de clorpromazina cuatro veces al da) tambin pueden tenerse en cuenta, pero sus efectos no son especficos y sus efectos secundarios los hacen inapropiados para tratamientos a largo plazo. El litio generalmente es ineficaz en el tpico TDAH y se informa que empeora los sntomas, pero puede ser de ayuda si el TDAH es un trastorno bipolar que presenta impulsividad, falta de atencin e hiperactividad. Es tambin mejor evitar las benzodiazepinas y los barbitricos, que pueden causar excitacin y agitacin. La difenhidramina y el hidrato de cloral es menos probable que causen excitacin paradjica, y pueden ser utilizados para inducir el sueo en nios con TDAH. El establecimiento de la dosis ptima se complica por las variaciones de la estimulacin ambiental, la excitacin emocional y las pautas diurnas de hambre y activacin. Estos factores producen cambios en la reactividad neurofisiolgica, en la atencin y en los efectos inducidos por los estimulantes. Pueden existir diferencias clnicas significativas entre los ambientes del hogar y de la escuela
(o trabajo). La seleccin de la dosis se convierte en un trabajo difcil que tiene como fin optimizar el equilibrio de los comportamientos en los diferentes marcos. El tratamiento farmacolgico puede continuar durante varios aos, con ajustes perodicos de la dosis por cambios del peso corporal, variaciones del estrs ambiental o del desarrollo, o cambios metablicos (y autometablicos inducidos por el medicamento) de la tasa de biotransformacin del medicamento. En algunos casos, el tratamiento ya no es necesario en la adolescencia, pero algunos individuos, muestran la necesidad de continuar el tratamiento durante la edad adulta. Los efectos psicoestimulantes en el TDAH incluyen una mejora en la capacidad de atencin, en la impulsividad, la hiperactividad y la labilidad emocional. Esta calma es diferente de la focalizacin de la atencin inducida por la cafena, el efecto ansioltico de las benzodiazepinas o la tranquilizacin de los agentes antipsicticos. Estos agentes actan por diferentes mecanismos neurofisiolgicos y neuroqumicos, y producen diferentes formas qumicas de sedacin. Los nios con TDAH pueden presentar una respuesta de calma a otros frmacos estimulantes (pseudoefedrina) y excitacin conductual con los sedantes (benzodiazepinas y barbitricos). Estos efectos clnicos parad j i c o s pueden no ser especficos de los nios hiperactivos. En condiciones de laboratorio, los nios normales y los varones adultos presentan una reduccin cualitativamente similar del comportamiento motor inducida por los estimulantes, pero el efecto cuantitativo es ms intenso en los nios hiperactivos (Rappoport y col., 1980). La explicacin de esta aparente diferencia en el laboratorio humano y en los hallazgos clnicos de que no todos los nios responden teraputicamente a los psicoestimulantes, es todava desconocida. Parece ser que la respuesta psicoestimulante no est especficamente relacionada con el diagnstico, sino que refleja mecanismos biolgicos ms bsicos. Los tratamientos ambientales y farmacolgicos del TDAH pueden ser suficientes en los casos en los que los problemas conductuales no son prominentes y en los que existe una buena funcin adaptativa y los hbitos de estudio e inters por la escuela no se han visto afectados. En la mayora de ocasiones son necesarios otros planteamientos teraputicos. Especialmente si los tratamientos farmacolgicos y ambientales no conducen a una mejora conductual de los resultados acadmicos, laborales o de ajuste social, deben tomarse en consideracin tratamientos psiquitricos adicionales. La terapia conductual se utiliza para tratar la conducta desafiante y la agresividad. El tratamiento conductual comprende reforzamiento con-
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tingente, manejo del coste de respuesta y el tiempo fuera; todo ello puede ayudar al control de los impulsos, aunque la generalizacin fuera del marco del tratamiento pueda quedar limitada. Los mtodos conductuales pueden ser tan efectivos como los psicoestimulantes para modificar la conducta en clase, pero no se generalizan bien a otras situaciones y son ms costosos. La terapia cognitiva se utiliza para la enseanza de las estrategias de solucin de problemas, el autocontrol, la meditacin verbal (usando el habla interna) para autorreforzarse, autoinstruirse, y para darse cuenta de los errores en lugar de justificarlos. La educacin y el apoyo a los padres y a la familia son cruciales, y puede ofrecerse mediante sesiones programadas de entrenamiento en grupo (Barkley, 1990). Adems, organizaciones nacionales de padres, como la CHADD (Children and Adults With Attention Deficit Disorders, 499, N.W., 70th Avenue, Suite 308, Plantation, FL, 33317;305/587-3700) tienen muchas delegaciones locales que pueden ser muy tiles para prestar apoyo y educacin a los familiares. En algunos casos en que los conflictos o las resistencias interfieren en el tratamiento o el ajuste en general, o cuando trastornos comrbidos requieren tratamiento ms intensivo, la terapia individual o familiar puede ser crucial para facilitar mejoras en el desarrollo. Aunque ningn estudio apoya la eficacia de la psicoterapia por s sola, puede ser una parte importante de un tratamiento multimodal en determinados individuos. Algunos tratamientos son poco conocidos. La dieta de Fengol (que suprime los salicilatos y las comidas con colorantes) ha dado resultados contradictorios aunque la restriccin de comidas con colorantes puede ser de ayuda para un subgrupo (del 5% al 10%) de los nios con TDAH. Los estudios controlados que informan sobre hallazgos positivos han utilizado perodos previos de eliminacin del colorante y perodos de exposicin a altas dosis de colorantes. Las informaciones de los padres sobre los efectos de los colorantes no son de una relevancia demostrable. No existen estudios adecuados del efecto de los salicilatos en el comportamiento hiperactivo ni datos vlidos sobre la toxicidad directa del azcar, la privacin de azcar o la hipoglucemia reactiva, exceptuando quiz los casos de deficiencias nutricionales previas. Los tratamientos dietticos basados en las trazas de minerales detectadas en los anlisis del cabello (en especial el dficit del zinc y el exceso de cadmio) no han sido evaluados. Los tratamientos megavitamnicos parecen ser ineficaces y pueden causar efectos txicos. Se ha propuesto como posible mecanismo etiolgico la alergia a las comidas, pero
existe poca documentacin que apoye la idea de que los sntomas conductuales son el principal problema de las reacciones inmunolgicas. Para controlar los efectos del tratamiento, es til recibir informes de los profesores sobre la conducta del nio. El Child Attention/Activity Profi le (CAP), desarrollado por Edelbrock (1987), es sensible tanto a los factores de atencin como de hiperactividad/impulsividad (figura 23-4) y puede proporcionar una puntuacin que es sensible a los efectos de la medicacin estimulante. El Conners Teachers Questionnaire antiguo (Rappoport y col., 1985), es ampliamente utilizado pero no es una medida especifica de mal comportamiento y problemas de conducta; no es tan til para controlar el tipo con predominio de la falta de atencin del TDAH. El Home Situations Questionnaire (HSQ) que puede ser utilizado por padres o educadores (Barkley, 1990), evala conductas en diversos ambientes y tambin puede medir el efecto de los frmacos. Estas medidas, aunque se han llevado a cabo con investigaciones farmacolgicas, pueden ser aplicadas para el control de los resultados en cualquier modalidad de tratamiento. Las evaluaciones de los compaeros han sido utilizadas clnicamente, pero todava no se ha construido una escala (Glow y Glow, 1980). Los compaeros perciben al nio con TDAH como diferente, y su percepcin del nio como hiperactivo es ms clara que sus percepciones como nio popular y nio matn. Las puntuaciones de los compaeros de clase presentan una correlacin ms cercana a las de los profesores que a las de los padres, lo que sugiere que el TDAH suele estar determinado por la situacin. Se han desarrollado escalas de autoevaluacin para los adolescentes, pero todava no para los nios. Los nios acostumbran a ser conscientes de su TDAH y de que se meten en problemas, pero son menos eficaces que los padres como observadores de su propio comportamiento. Los tests de laboratorio, la mayora variaciones del Continous Performance Test (CPT), han sido utilizados clnicamente para medir la falta de atencin y la respuesta a estmulos sensoriales cambiantes. Aunque estos tests (computarizados o no) se han utilizado para controlar el tratamiento o para ajustar las dosis de medicacin, su utilidad actual plantea interrogantes: la ejecucin cognitiva en un laboratorio no se relaciona de forma simple con el comportamiento espontneo en los diferentes contextos vitales. Resulta improbable que cualquier escala o protocolo de valoracin tenga la utilidad clnica que ofrecen las informaciones aportadas por los educadores en los diferentes marcos ambientales. El resultado del tratamiento se evala mucho mejor
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a travs de las conversaciones entabladas con los padres, profesores y observadores de los diferentes marcos ambientales. Ms que basarse en entrevistas clnicas en una oficina tranquila, en la que los comportamientos del TDAH probablemente sean menos evidentes; el telfono es el principal instrumento para la evaluacin del tratamiento del TDAH. El tratamiento multimodal del TDAH es normalmente la norma para el cuidado de nios con TDAH y con problemas conductuales importantes como la agresividad, la dificultad del desarrollo del ego, los trastornos biopsiquitricos o neurolgicos concomitantes o los trastornos del aprendizaje. El estudio de Satterfield del tratamiento multimodal es esperanzador: una combinacin de medicacin, psicoterapia y educacin especial se tradujo en una mejora en el aprendizaje y la atencin, reduccin de la actividad antisocial, y mejora en la adaptacin psicosocial (Satterfield y col., 1981). Sin embargo, la tasa de descenso del 50% a los 3 aos limita su generalizacin al total de la poblacin con TDAH. A pesar de las deficiencias de los datos sobre resultados de los tratamientos, las terapias multimodales se usan frecuentemente para tratar a estos nios, que tienen un alto riesgo de sufrir trastornos del desarrollo mltiples o trastornos adultos. Los estudios sobre los resultados del tratamiento del TDAH han puesto de manifiesto algunos hallazgos sorprendentes. Parece ser que los psicoestimulantes mejoran la capacidad de la atencin, la impulsividad y la hiperactividad slo durante el perodo de tratamiento con el medicamento y pueden conducir a una mejora perdurable de las habilidades sociales y las actitudes hacia uno mismo. Sin embargo, el tratamiento psicoestimulante por s slo no ha conducido de una forma sistemtica a la mejora del rendimiento acadmico y de las notas, ni tan solo en nios cuya atencin y comportamiento en clase haba mejorado (Barkley y Cunningham, 1978). Los estimulantes no producen efectos duraderos sobre la mejora de la agresividad, el trastorno de la conducta, la criminalidad, el xito acadmico, el buen funcionamiento del trabajo, las relaciones matrimoniales o la adaptacin a largo plazo. Los tratamientos psicoestimulantes simples son insuficientes para tratar trastornos biopsiquitricos concomitantes, dficit del desarrollo del ego y cognitivos, presentes con anterioridad al tratamiento farmacolgico, o influencias continuas del ambiente que pueden deteriorar el proceso adaptativo y de aprendizaje. Hipotticamente, las modalidades de tratamiento mltiples que incluyen educacin especial y ayuda psicolgica, pueden ser necesarias para obtener un resultado madurativo normal.
La evidente eficacia de los psicoestimulantes en el tratamiento de los sntomas conductuales y cognitivos del TDAH contrasta con su ineficacia cuando se usan sin otra ayuda cuando se trata de aspectos integrados ms complejos del funcionamiento psicolgico para el desarrollo futuro. La experiencia con los psicoestimulantes podra servir para recordar que el valor de un tratamiento eficaz puede ser sobreestimado fcilmente y que deben llevarse a cabo estudios empricos para definir el uso y el alcance de las intervenciones mdicas.
Comentario clnico
La falta de datos sobre el TDAH en adultos deja muchas lagunas en el conocimiento de este trastorno y su tratamiento en la adolescencia y ms all de sta. Contrariamente al patrn habitual en el que el conocimiento de la psicopatologa adulta informa y orienta el enfoque inicial del tratamiento psiquitrico en los nios, el tratamiento del TDAH en adultos suele basarse en especulaciones y algunas inferencias confirmadas basadas en estudios con nios. Es notorio que el TDAH puede ser el resultado de una amplia variedad de etiologas y que varios sndromes comparten un camino comn de hiperactividad ambiental y de falta de atencin. Las etiologas del TDAH son tan diversas que es muy probable que un nico grupo de intervenciones no pueda prevenir ms que una pequea parte de los casos. Tipificar slo basandose en criterios conductuales es difcil, en parte por los efectos confusos de la comorbilidad psiquitrica y neurolgica, la historia psiquitrica familiar y variables sociales y familiares. Hasta que el TDAH no se separe en subtipos usando marcadores psiquitricos, neurolgicos, familiares, genticos y psicosociales, los clnicos continuarn utilizando estimulantes para tratar una poblacin mixta, descrita por criterios no especficos consistentes, en conductas infantiles relativamente comunes. En vista del gran nmero de diagnsticos tipo TDAH, ya no es suficiente ver a un nio hiperactivo y decidir en funcin de los ensayos con estimulantes. Se requiere una evaluacin completa para detectar otros posibles diagnsticos. En estos momentos el TDAH se ha convertido en un diagnstico por exclusin, que requiere que se tomen en consideracin un gran nmero de trastornos alternativos antes de tomar la decisin diagnstica. Dada la alta tasa de comorbilidad en el TDAH, existen relativamente pocos estudios de TDAH puro , en ausencia de comorbilidad. Despus de sustraer a los nios con TDAH con trastornos del aprendizaje, trastorno disocial, trastornos afectivos
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Child Attentin/Activity Profile (CAP) Nombre del nio: Fecha de examen: Examinador: Instrucciones: A continuacin se presenta un listado de tems que describe a los alumnos. Para cada uno de los tems que describe al nio ahora o en la ltima semana, anote si el tem no es cierto, es algo cierto o algunas veces, o fre cuentemente o muy cierto. Por favor, marque todos los tems tan bien como pueda, incluso si no parece aplicable a ese alumno. Falso 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. No acaba las tareas que empieza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . No se puede concentrar o prestar atencin por mucho tiempo . . . . . . . No puede estar sentado, inquieto o hiperactivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Mueve las manos en seal de inquietud . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Suea despierto o se queda como ausente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Impulsivo o acta sin pensar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Dificultad para seguir consignas. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Habla fuera de turno . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Trabaja desordenado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Falta de atencin, se distrae fcilmente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Habla demasiado .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . No hace las tareas que se le encargan . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . [ [ [ [ [ [ [ [ [ [ [ [ ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] A veces o algo [ [ [ [ [ [ [ [ [ [ [ [ ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] Mucho Frecuentemente [ [ [ [ [ [ [ [ [ [ [ [ ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] Edad: Sexo: Varn [ ] Hembra [ ]
Por favor, anote cualquier comentario que crea conveniente acerca del trabajo o la conducta del nio durante la ltima semana.
Figura 23-4. Child Attention/Activity Profile (CAP). Las entradas son puntuaciones brutas que quedan al nivel o por debajo del rango percentil correspondiente. Fuente: C. Edelbrock, Ph. D., S-211 Henderson, Pennsylvania State University, University Park, Pennsylvania 16802. Instrumento al alcance del pblico.
y de ansiedad, trastorno de la Tourette y semejantes, uno puede preguntarse si el TDAH existe en f o r m a p u r a . Una hiptesis ha avanzado que la comorbilidad y no el TDAH pueda ser la responsable de la gravedad de los sntomas y la probabilidad de consulta, y que los nios con formas puras de TDAH puedan ser generalmente vistos como personalidades enrgicas que no acuden al tratamiento. El tratamiento del TDAH con psicoestimulantes presenta un problema de sanidad pblica. Las anfetaminas y los metilfenidatos son medicamentos de los que se abusa mucho. El 95% de las prescripciones de anfetaminas son para el control diet t i c o o por placer, y los crticos responsables recomiendan su retirada del mercado comercial. La aproximacin educativa al uso de los medicamentos y el desarrollo de tratamientos que inducen menos al abuso (antidepresivos) puede ser de gran ayuda. A partir de los hallazgos recientes de psicopatologa adulta significativa en el TDAH, se est volviendo a examinar el punto de vista tradicional, es decir, el de una alteracin benigna de la niez. Probablemente, los riesgos de este trastorno infantil exceden incluso los riesgos potenciales del tratamiento farmacolgico a largo plazo, pero el tratamiento basado nicamente en la medicacin
no es suficiente en la mayora de los casos enviados a consulta psiquitrica. El valor de una intervencin temprana y de un tratamiento multimodal no ha sido todava evaluado adecuadamente. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, proporciona un ejemplo de cmo un trastorno congnito o de inicio temprano, a menudo con una etiologa gentica o neurolgica, puede ser modificado por las experiencias vividas y por el proceso de desarrollo. Las influencias biolgicas y genticas relevantes durante la niez pueden ser neutralizadas con el tiempo por factores sociales y ambientales. La clase social, las variables familiares, la educacin y el tratamiento mdico aumentan su importancia en cuanto a su influencia sobre el comportamiento y la personalidad. Las manifestaciones del TDAH pueden extenderse hacia la psicopatologa o pueden canalizarse en una actividad enrgica til, dependiendo de la respuesta social y familiar y de las oportunidades ambientales.
Trastorno disocial
El trastorno disocial o de conducta es el diagnstico ms comn en pacientes infantiles y adolescentes, tanto en el marco clnico como en el h o spitalario. El trastorno disocial implica repetidas
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Tabla de puntuaciones del Child Attention/Activity Profile (CAP) Puntos de corte normativos para la falta de atenci, la sobreactividad y la puntuacin total: Falta de atencin: Suma de los tems 1, 2, 5, 7, 9, 10, 12; cada uno puntuado con 0, 1 2. Chicos Edad Mediana centil 69% centil 84% centil 93% centil 98% Sobreactividad: 6-11 2 4 6 9 12 12-16 2 4 7 9 12 Chicas 6-11 0 1 5 8 11 12-16 0 3 5 7 10
Suma de los tems 3, 4, 6, 8, 11; cada uno puntuado con 0, 1 2. Chicos Chicas 6-11 0 1 3 5 7 12-16 0 1 2 4 7
Edad Mediana centil 69% centil 84% centil 93% centil 98% Puntuacin Total:
6-11 1 3 3 6 8
12-16 0 2 4 7 9
Suma de todos los tems 1-12; cada uno puntuado con 0,1 2. Chicos Chicas 6-11 1 3 8 12 16 12-16 1 5 8 11 15
Edad Mediana centil 69% centil 84% centil 93% centil 98%
6-11 4 8 11 15 20
12-16 4 7 12 16 20
Figura 23-4.
Child Atention/Activity Profile (CAP) (continuacin)
violaciones de los derechos personales y las normas sociales, incluyendo conductas violentas o no violentas. El sndrome no es una entidad mdica nica, sino una trayectoria comn para diversas formas de mal comportamiento que van desde las mentiras frecuentes a hacer trampas en los juegos, fugas, peleas fsicas, robo, violaciones y asalto a mano armada, vandalismo, incendios (Tabla 23-6). La validez de una categoria nica que lo agrupe todo, ha sido cuestionada por los que proponen un enfoque ms sintomtico o dimensional a los problemas de conducta. El trastorno disocial puede ser el resultado de una enfermedad biopsiquitrica (trastornos afectivos, psicosis), deterioro orgnico (y retraso mental), o de trastornos del desarrollo psquico (o de personalidad), todo esto teniendo en cuenta que los factores econmicos y sociales pueden tener un peso importante en muchos individuos. Aunque el trastorno disocial incluye los trastornos comportamentales ms significativos de la niez, slo una parte de estos nios llegan a recibir tratamiento; muchos son rehabilitados, pero otros llevan una vida delictiva o sufren perodos prolongados de reclusin penal. El inicio tempra-
no parece ser el mayor predictor de mal pronstico en varios estudios (Tolan, 1987), constituyendo la base de la subtipificacin del DSM-IV del trastorno disocial de inicio temprano (infancia) e inicio tardo (adolescencia).
Descripcin clnica
El trastorno de conducta explica el 50% de las condenas por delincuencia juvenil y una proporcin todava mayor entre los jvenes encarcelados. Estos jvenes son con frecuencia producto de un estatus socioeconmico bajo, hogares rotos con disputas familiares, rechazo materno y padres alcohlicos o que han abandonado el hogar; presentan un desarrollo cognitivo y moral objetivamente bajo, mayor impulsividad conductual, mayor susceptibilidad al aburrimiento y ms conductas de bsqueda de estmulos y a menudo un estado nutricional deficitario; as como una frecuencia de conducta homicida, a menudo dirigida contra sus padres. El pronstico y el curso dependen de la naturaleza del grupo de delincuencia y de la disponibilidad de apoyo social alternativo.
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TABLA 23-6.
CRITERIOS PARA EL TRASTORNO DISOCIAL SEGN EL DSM-IV Violacin graves de normas 13. A menudo permanece fuera de casa de noche a pesar de las prohibiciones paternas, iniciando este comportamiento antes de los 13 aos de edad. 14. Se ha escapado de casa durante la noche por lo menos dos veces, viviendo en la casa de sus padres o en un lugar sustitutivo (o slo una vez sin regresar durante un largo perodo de tiempo). 15. Suele hacer novillos en la escuela, iniciando esta prctica antes de los 13 aos de edad. B. El trastorno disocial provoca deterioro clnicamente significativo de la actividad social, acadmica o laboral. C. Si el individuo tiene 18 aos o ms, no cumple criterios de trastorno antisocial de la personalidad. Especificar el tipo en funcin de la edad de inicio: Tipo de inicio infantil: se inicia por lo menos una de las caractersticas criterio de trastorno disocial antes de los 10 aos de edad. Tipo de inicio adolescente : ausencia de cualquier criterio caracterstico del trastorno antisocial antes de los 10 aos. Especificar la gravedad: Leve: Pocos problemas de conducta (si los hay) de los requeridos para el diagnstico, y slo causan un dao menor a terceros. Moderada: El nmero de los problemas de conducta y los efectos sobre terceros se hallan entre leve y g r a v e . Grave: Muchos problemas de conducta en exceso de los que se requieren para hacer un diagnstico, o que
A. Un patrn repetitivo y persistente de comportamiento en el que se violan los derechos bsicos de otras personas o normas sociales importantes propias de la edad, manifestndose por la presencia de tres (o ms) de los siguientes criterios durante los ltimos 12 meses y por lo menos de un criterio durante los ltimos 6 meses: Agresin a personas y animales 1. A menudo fanfarronea, amenaza o intimida o otros. 2. A menudo inicia peleas fsicas. 3. Ha utilizado un arma que puede causar dao fsico grave a otras personas (p. ej., bate, ladrillo, botella rota, navaja, pistola). 4. Ha manifestado crueldad fsica contra personas. 5. Ha manifestado crueldad fsica contra animales. 6. Ha robado enfrentndose a la vctima (p. ej., ataque con violencia, arrebatar bolsos, extorsin, robo a mano armada). 7. Ha forzado a alguien a una actividad sexual. Destruccin de bienes 8. Ha provocado deliberadamente incendios con la intencin de causar daos graves. 9. Ha destruido deliberadamente propiedades de otras personas (distinto de provocar incendios). Fraude o robo 10. Ha violentado el hogar, la casa o el automvil de otra persona. 11. A menudo miente para obtener bienes o favores para evitar obligaciones (esto es, tima a otros). 12. Ha robado objetos de cierto valor sin enfrentamiento con la vctima (p. ej., robos en tiendas, pero sin allanamientos o destrozos; falsificaciones).
No todas las conductas delincuentes se consideran resultado del trastorno de conducta. Los jvenes con delincuencia subcultural o d e l i ncuencia adaptativa parecen haber elaborado una respuesta adaptativa a las desventajas sociales y culturales, a la negligencia paterna y a los compaeros delincuentes. Considerados como vctimas sociales ms que como enfermos mentales, estos jvenes solan verse en los centros de delincuencia juvenil y en consultas de los barrios cntricos de las ciudades, y no en las prisiones. Esta delincuencia aparece con distintos grados de gravedad, que algunas veces incluso pasan desapercibidos. El diagnstico de trastorno disocial se desarroll para identificar casos ms serios que pueden tener dimensiones psiquitricas. La mala conducta (especialmente la delincuencia grave) es ms frecuente entre chicos, aunque el perfil de sntomas es similar a ambos sexos (Tabla 23-7).
Entre las distintas presentaciones del trastorno, estos nios y adolescentes pueden mostrar alteraciones de la atencin (y problemas de aprendizaje), del estado de nimo (resentimiento, ira impulsiva), de la cognicin (distorsiones del tamao de los objetos y del sentido del tiempo; ningn sentido de la prioridad de los acontecimientos ni de las consecuencias; visin deteriorada de las conexiones causales, en especial de las concernientes a su propio comportamiento; pensamiento lgico pobre; razonamiento moral deteriorado y habilidad para la resolucin de problemas reducida), defensas patolgicas (minimizacin, evitacin, mentiras, externalizacin, manipulacin inconsciente, negacin), y dficits impersonales (suspicacia o paranoia, con distorsiones cognitivas que a veces desencadenan peleas y resentimiento; ausencia de sentimiento de culpa y de empata; y dificultades de comunicacin con los profesionales).
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TABLA 23-7.
MALAS CONDUCTAS FRECUENTES ENTRE LOS ADOLESCENTES Autoinformadas %
Malas conductas
Chicos 82 83 72 78 67 67 41 48 42 35 40 39 34 32 35 39 37 34 15 16 20 18 20 14 17 12 12 12 13 10 5 5 5
Chicas 81 73 69 62 59 58 42 25 25 27 22 22 26 27 19 15 16 17 19 16 6 6 3 8 4 9 7 7 5 2 1 1 1
Total 82 78 71 70 63 62 42 37 34 31 31 30 30 29 27 27 26 25 17 16 13 12 12 11 10 10 10 9 9 6 3 3 3
Hacer novillos Beber alcohol Alterar la paz Actividades sexuales con el sexo opuesto Fumar marihuana Robar (menos de 2 ) Desafiar la autoridad paterna Atacar a alguien a puetazos Conducir un coche sin permiso de circulacin Utilizar documentacin falsa Conducir en estado de intoxicacin por marihuana Conducir en estado de intoxicacin alcohlica Robo (entre 2 y 50 ) Problemas escolares, castigos, expulsin Vender marihuana Peleas de pandillas Destruccin de bienes (menos de 10 $) Llevar armas Utilizar drogas duras Escaparse de casa Destruccin de bienes (ms de 10 $) Paseo en coche (sin permiso del dueo) Robo de objetos de los coches Extorsin Robo en una casa en ausencia de sus habitantes Vender drogas duras Conducir en estado de intoxicacin por drogas duras Utilizar armas para atacar a alguien Robo (ms de 50 $) Robo en casas habitadas Atraco Robo de coches Prostitucin
trica o neurolgica asociada a las formas de presentacin graves del trastorno disocial. El trastorno bipolar o la depresin mayor pueden contribuir a la gravedad y duracin de la sintomatologa. Son frecuentes la baja autoestima y la pasividad, aunque probablemente estn encubiertas por un envalentonamiento o dureza externos. Es tpico un bajo rendimiento acadmico que puede estar relacionado con trastornos del aprendizaje (especialmente trastornos en la lectura y en el lenguaje, de tipo expresivo). La impulsividad conductual y la hiperactividad pueden ser debidas a un TDAH. El uso de medicacin o alcohol con propsitos de autoestimulacin o automedicacin (de la ansiedad, la depresin, el aburrimiento, la excitacin patolgica, la ira o la psicosis) puede convertirse en un factor de complicacin (y de mediacin) que agrave la impulsividad, la furia y la pasividad. En general, la psicopatologa concomitante puede contribuir a la cronicidad, la gravedad y la propagacin social del trastorno disocial.
Epidemiologa
La prevalencia del trastorno de conducta en la poblacin general de nios y adolescentes en los Estados Unidos es aproximadamente del 10% (entre el 5% y el 15%). Se observa un predominio masculino en los delitos contra la propiedad (4:1) y en los delitos violentos (8:1). En los ltimos aos, est aumentando la prevalencia del trastorno disocial entre las mujeres, de manera que el predominio masculino va reducindose con el tiempo. En los Estados Unidos los delitos violentos presentan una distribucin urbana/suburbana/rural de 10/2/1. Los menores (menos de 18 aos) son responsables del 40% de los delitos contra la propiedad y del 20% de los arrestos por delitos violentos (Figura 23-5). Los nios menores de 15 aos son responsables de un 5% de todos los arrestos por delitos violentos. Probablemente estas estadsticas sobreestiman este problema mundial, ya que los delitos violentos tienen mayor prevalencia en los Estados Unidos que en otros pases. Estas estimaciones epidemiolgicas se basan en datos gubernamentales sobre actos delictivos y en registros clnicos, que no son fuentes completamente fiables con respecto a la prevalencia. Cuando se utilizan datos aportados por los propios individuos en lugar de estadsticas oficiales, aumenta la prevalencia de conductas punibles o comportamientos delictivos y el predominio masculino desciende a la proporcin 2:1. La prevalencia de componentes conductuales no destructivos del trastorno disocial no est bien demostrada. La epidemiologa del trastorno de conducta continuar variando en funcin de los cambios en el
Nota: Autoinformes obtenidos mediante cuestionarios annimos distribuidos a 822 estudiantes de enseanza media en dos ciudades del medio oeste en, 1977. Fuente: (Datos de Cernokovih y Giordano, 1979).
Aunque algunos adolescentes llevan a cabo conductas peligrosas, como la conduccin temeraria, el uso de armas, o demostraciones impulsivas de violencia, la peligrosidad pblica sin motivo no es tpica de todos los jvenes que presentan el trastorno disocial. Sin embargo, es posible que exista una peligrosidad importante en un subgrupo de nios cuya agresividad o conducta suicida es una respuesta directa a las alucinaciones. Frecuentemente, se observa patologa psiqui-
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Figura 23-5. Incidencia en funcin de la edad de arrestos por delitos graves. El nmero de arrestos por delitos graves es mayor en adolescentes y en adultos jvenes. F u e n t e : FBI Uniform Crime Reports, media de 3 aos, 1978-1980.
tamao y distribucin de la poblacin, las estructuras familiares y comunitarias, y las condiciones socioeconmicas.
Etiologa
Se ha descrito una gran variedad de factores etiolgicos que reflejan la gama completa de modelos explicativos de la causalidad conductual y de la importancia de la delincuencia como problema capital de la sociedad. Las primeras especulaciones se centraron en las estructuras intrapsquicas, como los defectos del superego (Aichorn, 1925/1955) y en los impulsos y deseos antisociales no verbalizados de los padres (Johnson y col., 1941) tales como lagunas del superego y el acting out. Estas especulaciones psicoanalticas no han sido nunca objeto de estudios a gran escala o epidemiolgicos, en nios o adultos. Las teoras sociolgicas centrales se centraron en los efectos de las carencias sociales (pobreza y desventajas culturales), en las variaciones locales de las normas conductuales (pandillas callejeras), en la bsqueda de un estatus, huida de las trampas sociales, rechazo temprano de los compaeros y fracaso escolar. Actualmente, la investigacin sociolgica utiliza modelos matemticos sofisticados para determinar la repercusin de las experiencias de socializacin y en qu medida conducen al comportamiento delictivo y al consumo de drogas (Elliott y col., 1985). Los estudios sobre la vida familiar muestran una gran incidencia de personalidad antisocial, abuso del alcohol y conducta adictiva, trastornos efectivos, TDAH, esquizofrenia, trastornos del aprendizaje y otros problemas conductuales. Existe una mayor incidencia de comportamiento antisocial y trastorno de conducta en los padres y parientes del sexo masculino de los nios que presentan trastorno disocial. Estos efectos pueden explicarse por trasmisin familiar o gentica.
Los estudios genticos sugieren la existencia de algunos factores de predisposicin hereditarios. Se observan tasas elevadas de trastornos de conducta en nios adoptados que previamente haban sido abandonados (lo que complica la utilizacin de estudios de adopcin), aunque los estudios con gemelos sugieren que operan tanto los factores genticos como los ambientales. La compleja lista de los trastornos disociales puede inducir a pensar que existen varias formas genticas de transmisin, que interactan etiolgicamente con los mecanismos ambientales y otros factores biolgicos. Los estudios longitudinales de la personalidad infantil indican que, tanto la personalidad agresiva como la inhibida en exceso, pueden predisponer a la posterior aparicin de un trastorno de conducta, pero los factores conductuales externalizantes supone un mayor riesgo de trastorno disocial que los factores internalizantes . Los factores neurolgicos parecen ser importantes en determinados individuos con trastorno disocial, especialmente en los nios ms agresivos y violentos. En el trastorno disocial se observa una mayor incidencia de sntomas neurolgicos difciles y no localizables, dficits neuropsicolgicos (especialmente falta de atencin) y crisis convulsivas. El grado de agresividad correlaciona con una historia de malos tratos, lesiones en la cabeza y en la cara, hallazgos neurolgicos y TDAH, y posiblemente problemas perinatales. En jvenes extremadamente violentos, son normales los problemas graves de aprendizaje y de comunicacin, y se observan crisis psicomotoras en un 20% de los casos (frente a un 1% en los nios normales) (Lewis y col., 1982) y sntomas psicticos hasta en un 60% (Lewis y col., 1988). Los marcadores biolgicos del trastorno disocial pueden ser interpretados como sugerencia de etiologas biolgicas. En numerosos estudios se ha informado de una tasa cardaca en reposo disminuida. La combinacin de una reducida tasa cardaca, una menor conductancia de la piel y una incrementada actividad de las ondas lentas en el EEG a la edad de 15 aos correlacion con la presencia de criminalidad a la edad de 24 (independientemente de varios factores acadmicos y demogrficos), sugiriendo que la infractivacin autonmica (quizs relacionada con bajos niveles de ansiedad) puede ser un marcador biolgico de la tendencia hacia el desarrollo de trastorno disocial (Raine y col., 1990). Una amplia pero consistente literatura apoya la hiptesis de que cambios en el metabolismo de la serotonina, la noreprinefrina o la dopamina pueden estar implicados en al menos ciertos casos de trastorno disocial, pero hallazgos ms fructferos pueden provenir de los estudios que adoptan un enfoque ms dimensional a la hora de buscar marcadores biolgicos de los sn-
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tomas del trastorno disocial (p. ej., impulsividad, agresividad) ms que de la categora diagnstica en s misma (Zubieta y Alessi, 1993). La psicopatologa concomitante puede operar como un factor patgeno: el TDAH, los trastornos afectivos, los trastornos del aprendizaje, el fracaso escolar y los problemas psicodinmicos individuales como la conducta contrafbica y la evitacin, la identificacin con el agresor y la bsqueda de estmulos, pueden predisponer a un trastorno disocial. Las relaciones patgenas entre el trastorno disocial, el TDAH y el trastorno por negativismo desafiante se suponen bastante complejas. Las caractersticas de los padres, de los educadores y del microambiente familiar se han relacionado tambin con la aparicin de un trastorno de conducta. Entre los mecanismos que se han propuesto cabe citar los siguientes: familia numerosa, padre ausente o alcohlico, proximidad de un grupo de compaeros delincuentes, rechazo parental, disciplina severa, cambios de educadores, abandono de los padres, internamiento en instituciones, hiper e hipoestimulacin por parte de los padres, conducta manipuladora de los padres, modelamiento del rol parental de impulsividad, fijacin de lmites inadecuada, y disciplina inconsistente e impredictible. Las pruebas empricas de cada uno de estos factores tienen una consistencia variable. A nivel especulativo, cada factor probablemente contribuye de forma significativa en los casos individuales. La procedencia de un hogar roto no parece ser un factor de riesgo importante: posiblemente son las disputas familiares, y no la separacin lo que aumenta el riesgo de trastorno disocial (Rutter y Guiller, 1984), aunque otros factores asociados con los hogares rotos tambin podran mediar. Ciertos factores microambientales pueden proteger desde el punto de vista estadstico a l nio: una adecuada supervisin en el hogar, especialmente cuando los padres estn fuera, puede reducir el riesgo de trastorno de conducta. Se puede concluir que todos estos factores etiolgicos son esperables teniendo en cuenta nicamente el sentido comn. De hecho, hay pocas sorpresas: slo un observador sin conocimientos psiquitricos se sorprendera de las correlaciones clnicas con la historia psiquitrica familiar, la psicopatologa individual concomitante, los factores neurolgicos, el microambiente familiar, la dinmica intrapsquica, los factores socioculturales y econmicos y el carcter. Estos factores son relevantes en la gnesis de cualquier comportamiento anormal (y normal). Aunque el sentido comn y el conocimiento psiquitrico bsico pueden hacer comprensibles una gran parte de estos casos, la aparicin de un trastorno de conducta no puede predecirse. Ninguno de los factores antes menciona-
dos puede explicar ms del 50% de la variabilidad en la aparicin de trastornos infantiles. Si agrupamos los factores, ninguna combinacin de ellos puede explicar ms del 70% de la variabilidad en la aparicin del trastorno de conducta (Elliott y col., 1985). Dada esta variedad de factores operantes a nivel de poblacin , es fcil comprender cun difcil es acumular un conocimiento predictivo sobre el desarrollo de casos individuales de trastorno disocial.
Curso y pronstico
El mayor riesgo en el curso de un trastorno disocial en la niez, es la aparicin de un trastorno antisocial de la personalidad en la edad adulta. En un estudio longitudinal a lo largo de 30 aos, se estudiaron 500 pacientes de una institucin de orientacin infantil (Robins, 1966), y se observ que el comportamiento antisocial en la niez predeca la inadaptacin, y que exista una alta prevalencia (37%) de psicopatologa grave en la edad adulta: comportamiento antisocial, abuso de alcohol, hospitalizacin psiquitrica, negligencia con los hijos, falta de apoyo, dependencia econmica, y bajo rendimiento laboral y en servicio militar. La siguiente generacin de nios mostr una alta incidencia de ausencias injustificadas, fugas, robos y novillos. El curso natural no pareca estar influido por el tratamiento psiquitrico, el encarcelamiento prolongado, las experiencias laborales o militares, o la religin. Sin embargo, se evidenci que el matrimonio con una esposa estable, el apoyo de los hermanos y los padres, y el encarcelamiento durante un corto perodo de tiempo, resultaban beneficiosos. Otro estudio longitudinal realizado con 9.945 chicos de Filadelfia que presentaban trastornos de conducta, puso de manifiesto que el 35% de ellos haba sufrido alguna detencin policial a los 18 aos, y el 6% se convirtieron en delincuentes crnicos, siendo responsables de ms del 50% de los actos delictivos. En esta muestra, los individuos reincidentes mostraban un inicio precoz del trastorno, expedientes acadmicos deficientes y un nivel socioeconmico bajo (Wolfgang y col., 1972). Adems del inicio temprano, hay otros factores asociados a la cronicidad del trastorno de conducta como los problemas de atencin, las disputas familiares, la desviacin sexual y la piromana. Los factores de riesgo familiares resultan ser ms predictivos para el desarrollo del trastorno disocial que para ningn otro trastorno psiquitrico infantil (Fendrich y col., 1990). Las habilidades y las experiencias de socializacin son tiles en la prediccin de un mejor resul-
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tado a largo plazo (Jenkins, 1973; Rutter y Hiller, 1984). El nivel de implicacin con los compaeros predice tambin el curso y la gravedad. Las puntuaciones de mala conducta recibidas de los compaeros y una baja popularidad en el primer curso predijeron la conducta delincuente durante la adolescencia (Tremblay y col., 1988). Es ms, las puntuaciones de agresividad hechas por los compaeros del nio a la edad de 8 aos pueden predecir ciertos rasgos del estatus psiquitrico, marital y legal a la edad de 28 o 30 aos (Huesmann y col, 1984). La inteligencia y un ncleo familiar reducido han demostrado repetidamente ser factores protectores en el desarrollo o persistencia del trastorno disocial. Las complicaciones del trastorno disocial son numerosas: fracaso escolar, expulsin de la escuela, problemas con la justicia, lesiones debidas a peleas o venganzas, accidentes, enfermedades venreas, embarazos en la adolescencia, prostitucin, victimizacin (violacin o asesinato), estatus de prfugo, abandonos familiares, adiccin a las drogas y acciones suicidas u homicidas. Entre las consecuencias de los problemas de atencin y de los trastornos del aprendizaje comrbidos se pueden incluir: el fracaso escolar, una baja tolerancia a la frustracin, la prdida del inters en la escuela, el subdesarrollo de las habilidades verbales, los novillos y el desempleo subsiguiente. Los nios con trastornos disociales presentan una alta frecuencia de lesiones fsicas, accidentes, enfermedades, as como de urgencias y hospitalizaciones. Las causas ms comunes de muerte halladas en el seguimiento son el suicidio, los accidentes con vehculo motor y la muerte por causas desconocidas (Rydelius, 1988). Los nios con trastornos disocial y TDAH comrbidos tienden a presentar un inicio ms temprano de los sntomas, conducta ms agresiva, problemas de conducta ms graves y diversos y un curso y pronstico ms complicado cuando se les compara con aqullos que slo presentan trastorno de conducta. Los padres de los primeros tienden a ser ms agresivos y a ser encarcelados con ms frecuencia (Walker y col., 1987). A medida que se hacen mayores (hacia los 26 aos) se observa una tendencia a involucrarse en crmenes ms graves y una mayor incidencia de encarcelamiento (Figura 23-6). Entre los jvenes encarcelados, existe un 85% de prevalencia de trastorno disocial; cerca del 20% presenta TDAH o un trastorno del aprendizaje y aproximadamente la mitad muestran un CI inferior a 85. Por consiguiente, se deduce que el encarcelamiento est ms relacionado con los diagnsticos psiquitricos (o con la inteligencia) que con las variables familiares o econmicas (Hollander y Turner, 1985).
A pesar de la incidencia extremadamente alta de psicopatologa mayor, inadaptacin y encarcelamiento, cerca del 50% de los nios con trastorno disocial son capaces de conseguir una adaptacin satisfactoria en la edad adulta (Loeber, 1982; Rutter y Hiller, 1984). Existe una tendencia a la reduccin de los sntomas antisociales despus de los 40 aos (Hare y col., 1988; Robins, 1986). Aunque el inicio tardo y las habilidades de socializacin constituyen un factor predictivo parcial de una mejor evolucin y de la obtencin de un buen resultado en la vida adulta, no se sabe si este buen resultado est relacionado con el curso natural de la enfermedad, las experiencias vitales, la intervencin teraputica, la comorbilidad, o con las caractersticas preexistentes.
Evaluacin y diagnstico diferencial

Realizar entrevistas diagnsticas interactivas a jvenes con trastornos disociales que presenten deterioro de las habilidades verbales, y que muestren defensas de tipo manipulativo o que se sientan incmodos hablando con los profesionales, puede resultar difcil. Las indagaciones especficas o las preguntas repetitivas pueden motivar respuestas inconsistentes u hostiles. Las entrevistas habituales, pueden ser ineficaces o incluso contraproducentes. Las evaluaciones basadas en estas entrevistas estructuradas pueden sobreestimar la psicopatologa y subestimar las fuerzas interpersonales o mecnicas de estos individuos. Los autoinformes de sntomas de conducta de los nios no son completamente fiables. Aunque los informes de los padres son considerados con frecuencia como ms sinceros por los clnicos, existen buenas razones para cuestionar la precisin de estos datos. Debido a que las conductas pueden presentar una baja tasa de ocurrencia, con frecuencia se prefiere los datos histricos a los observacionales. El secretismo de las conductas, los miedos o deseos de castigo y las influencias amplificadoras o minimizadoras de sesgos y sentimientos confunden la fiabilidad de todos los informantes (nio, padres, profesores, polica). Las correlaciones entre los informes conductuales de los diferentes tipos de informantes son bastante bajas (Achenbach y McConaughty, 1987), lo que conduce a dilemas clnicos sin resolver en lo que se refiere a la combinacin de los datos que se derivan de diferentes informantes. Casi cualquier trastorno psiquitrico infantil puede presentarse con problemas de conducta o con un trastorno de conducta comrbido. Resulta esencial evaluar toda la gama completa de diagnsticos psiquitricos, el estado neurolgico, las manifestaciones neuropsicolgicas y de la inteligencia, las
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Figura 23-6. Incidencia relacionada con la edad de los jvenes en cuanto al quebrantamiento de normas legales en ciertos sntomas conductuales. Estadsticas oficiales de casos del tribunal de menores disponibles en, 1983 referentes a nios acusados de ofensa de estatus (trmino legal para cualificar un acto que no sera considerado criminal de ser cometido por un adulto). Se representan las tasas en la poblacin general, no en poblacin clnica o de individuos con trastorno disocial. Las fugas, los novillos o incumplir los horarios son sntomas del trastorno disocial, no as el abuso de alcohol que es una ofensa legal no diagnstica. Estas conductas suelen alcanzar su punto mximo en la mitad de la adolescencia, pero el consumo de alcohol sigue aumentando hasta la edad adulta (especialmente en varones). La cronicidad de los problemas relacionados con el alcohol contrasta con otros rasgos de mala conducta en la adolescencia. Reimpreso de Snyder HN, Finnegan TA: Delinquency in the United States, 1983. Pittsburg, PA, National Center for Juvenile Justice, 1987. Utilizado con permiso.
tisfacer los criterios para el trastorno disocial. A menudo se observa abuso de sustancias, y frecuentemente no se diagnostica. El TDAH conlleva un diagnstico concomitante de trastorno disocial que oscila del 40 al 70% de los casos. Los trastornos del aprendizaje y de comunicacin suelen ser concomitantes al trastorno disocial, y pueden contribuir a la cronicidad de su curso. Frecuentemente, se obvia el retraso mental. Constituye un error importante presuponer que un nio con trastorno de conducta tiene nicamente un pre-trastorno de personalidad. La evaluacin biopsicosocial del trastorno disocial suele implicar el concurso de un equipo multidisciplinario que incluye un psiquiatra, un psiclogo, un pediatra, un neurlogo, un asesor educativo, un especialista del habla y del lenguaje, un supervisor ocupacional y de actividades recreativas, un asistente social, un asesor legal, un coordinador escolar y un director del caso. Los trastornos disociales desafan nuestra capacidad de pensar y de responder de una forma multidisciplinaria.
Tratamiento
Dada la diversidad de presentaciones y grados de severidad del trastorno de conducta, no es sorprendente que el tratamiento se mueva en varias direcciones: sanciones legales, intervenciones familiares, apoyo social, tratamiento psicoteraputico de la patologa individual o familiar, o tratamiento neuromdico (Kazdin, 1987). El lugar de tratamiento puede ser el hogar, la escuela, el hospital, el internado, o un centro perteneciente a un programa especializado de delincuencia. En muchos casos de trastornos de conducta, la posible influencia de otros trastornos mentales requiere la intervencin de profesionales de la salud mental para que evalen o sigan, como mnimo a ttulo consultivo, los factores psiquitricos del caso. Una modalidad de tratamiento nica puede ser decisiva para algunos individuos con trastorno disocial, pero la inmensa mayora requiere un tratamiento multimodal. Es esencial que desde el principio hasta el final del tratamiento se establezca rpidamente una estructura de contencin y una expectativa para establecer lmites de manera eficaz, para proporcionar tanto seguridad como un entorno adecuado para el tratamiento. El establecimiento de lmites dentro del hogar puede verse comprometido por los conflictos de los padres, la ausencia de los mismos, la disciplina inconsistente, las expectativas conductuales vagas o pobres, la depresin de los padres u otras enfermedades psiquitricas. La creacin o el reforzamiento de los lmites puede incluir el asesoramiento a los padres, el tratamiento psiquitrico de los mismos, el aumento de la super-
habilidades y los dficits educacionales, la adaptabilidad social y la asertividad, y las relaciones familiares. Es muy importante buscar diagnsticos psiquitricos comrbidos, especialmente trastornos depresivos en los varones (McGee y Williams, 1988). Aproximadamente una tercera parte de los nios prepuberales con depresin mayor presentan un trastorno de conducta concomitante (Puig-Antich, 1982), que puede persistir despus de la resolucin del trastorno del estado del nimo (Kovacs y col., 1988). Los trastornos bipolares infantiles estn relacionados con una prevalencia incluso mayor del trastorno disocial. Los nios prepsicticos y psicticos que cursan a brotes pueden sa-
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visin en casa, la vigilancia en la escuela o el uso de mecanismos legales. La guarda, las audiencias previas a los juicios, el consejo de los magistrados y los perodos breves de internamiento penitenciario pueden ser esenciales para que sean eficaces el establecimiento de lmites y la comunicacin del significado de las violaciones conductuales. El tratamiento psiquitrico depende ms de las variables individuales que de las variables diagnsticas. La farmacoterapia puede implicar la utilizacin de casi cualquier agente psicotrpico, dependiendo de los signos neuropsiquitricos concomitantes que muestre el individuo: psicoestimulantes en el TDAH, antidepresivos o litio en los trastornos afectivos o de agresividad, neurolpticos en los problemas psicticos (o en dosis bajas para la impulsividad), agentes beta-bloqueantes para la agresividad, o anticonvulsivantes (Green, 1991). La terapia conductual-cognitiva puede ayudar a desarrollar habilidades para el manejo de la ira, controlar la impulsividad y mejorar la comunicacin (Faulstich y col., 1988). El entrenamiento en habilidades de resolucin de problemas puede ser ms efectivo que la psicoterapia individual (Kazdin y col., 1989), pero mtodos psicoteraputicos especficos estn siendo utilizados de manera creciente en el tratamiento del trastorno disocial (Kernberg y Chazen, 1991). El asesoramiento a los padres puede ayudar en la toma de decisiones concernientes al manejo de conductas difciles, y favorecer el establecimiento de lmites eficaces al comportamiento impulsivo. La terapia familiar puede ser til en determinados casos para reducir la tendencia a la manipulacin interpersonal (Patterson, 1982) y para limitar las identificaciones proyectivas entre los miembros de la familia (Tolan y col., 1986). El tratamiento psiquitrico de los padres o los hermanos es necesario en caso de que existan trastornos biopsiquitricos en estos miembros de la familia. La terapia de grupo, especialmente en tratamiento residencial, o con ayudas orientadas hacia el grupo, a menudo facilita la orientacin de la banda para promover cambios positivos y mejorar las habilidades de socializacin. Entre las intervenciones escolares pueden incluirse la atencin especial al control conductual, los programas educativos personalizados, el asesoramiento vocacional, y la reeducacin del lenguaje, del habla y de otros trastornos especficos del aprendizaje. Existen pruebas de que el tratamiento temprano de los trastornos del aprendizaje puede ayudar a la prevencin del desarrollo del trastorno disocial. La complejidad de estos casos, a menudo implica llevar a cabo intervenciones teraputicas largas y que parecen interminables. El tratamiento puede terminar por el paso gradual a otro trata-
miento o ayuda, de forma que un terapeuta puede no ver los efectos a largo plazo de una intervencin concreta. El manejo de un caso puede entraar repetidos contratiempos que frustren al personal que se ocupa de l. En los casos resistentes al tratamiento, debe prestarse especial atencin al establecimiento de una comprensin emptica del punto de vista que tiene el nio sobre la vida para intentar desarrollar una motivacin para el cambio. La omisin del diagnstico de un trastorno psiquitrico concomitante (en el nio o en los padres) es un indicador comn de una mala evolucin. Cuando sea necesario, los consejos que se ofrecen a los padres incluirn facilidades para que stos puedan utilizar recursos legales, eviten defender las acciones de los nios, o en los casos extremos, puedan aceptar la prdida del chico debido a una vida de encarcelamiento, crmenes o situacin de fugitivo. El mantenimiento de lmites eficaces y una orientacin enfocada hacia el tratamiento pueden estimular, no solamente a las familias, sino tambin a los profesionales de la salud mental y a los sistemas legales.
Comentario clnico
En el pasado, exista desacuerdo sobre si el diagnstico del trastorno disocial deba construirse de forma independiente del sexo y la clase social: Deben seleccionarse los criterios para eliminar el sesgo debido a la clase social (de modo que los nios de todas las clases sociales pudieran contemplarse democrticamente y con las mismas posibilidades de presentar un trastorno disocial), o acaso los criterios deberan permitir una reflexin acerca de la influencia de las diferencias sociales y econmicas y culturales? Incluso si los criterios de definicin se seleccionan de tal forma que sean independientes de la clase social, la accesibilidad al tratamiento y el curso de la enfermedad continuarn dependiendo del nivel socioeconmico. La planificacin gubernamental de una variedad completa y equilibrada de servicios de tratamiento requiere un sentido de prioridad a nivel local y nacional. Las consultas para pacientes externos, las unidades hospitalarias de psiquiatra infantil, los centros de tratamiento en rgimen interno, los servicios de asistencia posthospitalaria (aftercare), los programas especializados en delincuencia y los servicios correccionales y tribunales juveniles, son esenciales porque permiten que el nio pase por una secuencia apropiada de tratamientos. A pesar de su amplio uso, actualmente no se dispone de ninguna comparacin consistente entre los modelos psiquitricos y legales, en el manejo de
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los trastornos disociales. En la prctica, ambos modelos se combinan en muchos tratamientos. La evaluacin de estos tratamientos multimodales tan complejos implicara un proyecto a gran escala, de larga duracin y multicntrico, que resultara excesivamente caro. El tratamiento actual de estos nios est sujeto a decisiones que se toman en lugares distintos y que estn basadas en diversas filosofas respecto a la educacin infantil y al tratamiento psiquitrico. Trastorno disocial es un trmino genrico que acoge bajo un mismo nombre una gran diversidad de trastornos derivados de factores biolgicos, psicodinmicos, familiares y sociales. Hasta que la psiquiatra no pueda delimitar unos criterios bien definidos de la respuesta al tratamiento de distintos subgrupos, el abordaje teraputico continuar efectundose en programas psiquitricos individualizados pero no especficos para esta mezcla de nios con mala conducta grave.
TABLA 23-8.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL DE TRASTORNO NEGATIVISTA DESAFIANTE SEGN EL DSM-IV
A. Un patrn de comportamiento negativista, hostil y desafiante que dura por lo menos 5 meses, estando presentes cuatro (o ms) de los siguientes comportamientos: 1. A menudo se encoleriza e incurre en pataletas. 2. A menudo discute con adultos. 3. A menudo desafa activamente a los adultos o rehusa cumplir sus demandas. 4. A menudo molesta deliberadamente a otras personas. 5. A menudo acusa a otros de sus errores o mal comportamiento. 6. A menudo es suceptible o fcilmente molestado por otros. 7. A menudo es colrico y resentido. 8. A menudo es rencoroso o vengativo. NOTA. Considerar que se cumple un criterio slo si el comportamiento se presenta con ms frecuencia de la observada habitualmente en sujetos de edad y nivel de desarrollo comparables. B. La alteracin del comportamiento provoca deterioro clnicamente significativo en la actividad social, acadmica o laboral C. Los comportamientos en cuestin no aparecen exclusivamente en el transcurso de un trastorno psictico o de un trastorno del estado de nimo. D. No se cumplen los criterios de trastorno disocial, y, si el sujeto tiene 18 aos o ms, tampoco los de trastorno antisocial de la personalidad.
Trastorno negativista desafiante (TND)

Los nios con TND presentan un comportamiento desobediente y polmico, pero a diferencia de los nios con trastorno disocial, respetan los d e r ec h o s personales de los dems. Este comportamiento provocador y antiautoritario es tambin frecuente en nios con trastorno disocial y en nios con trastornos afectivos y trastornos psicticos, y puede observarse tambin en otros trastornos psiquitricos infantiles. Sin embargo, este trastorno de comportamiento destructivo, pretende describir nios cuyo comportamiento provocativo, antiautoritario y colrico se produce en ausencia de trastorno de conducta, trastornos afectivos o psicosis. El trastorno negativista desafiante puede diagnosticarse asociado a un TDAH u otros diagnsticos psiquitricos (Tabla 23-8). Esta categora diagnstica permite el estudio y tratamiento de conductas difciles, que no son tan graves como el trastorno disocial y que presumiblemente no tienen la misma transmisin gentica, psicodinmica, caractersticas familiares, o respuesta a la medicacin, que la que se observa en la psicosis o en los trastornos afectivos.
Descripcin clnica
Las caractersticas de oposicin y desafo pueden considerarse normales en los nios de 18 a 36 meses y en los adolescentes, por lo cual en el TND se utiliza el criterio de duracin de seis meses, para excluir los fenmenos corrientes del desarrollo. Los problemas conductuales que presentan estos nios son los sntomas relacionados con la ira, pero el manejo de la ira parece ser un problema cir-
cunscrito. Contrariamente a los nios con TDAH, el comportamiento de oposicin y de clera manifestado por estos nios no comporta impulsividad en su comportamiento, afectividad e ideaciones. La clera normalmente se dirige hacia los padres y los profesores, y en un grado inferior de descontrol se pueden apreciar en las relaciones con sus compaeros. Las rabietas cesan al cabo de poco tiempo, pues duran como mucho treinta minutos. Los nios con trastornos afectivos pueden necesitar un tiempo considerablemente ms largo para reorganizarse despus de una explosin de clera. La postura derrotista que adoptan estos nios en las discusiones es una caracterstica crucial de la lucha de oposicin. Parecen querer perder algo que quieren (un privilegio o un juguete) ms que perder una lucha. La lucha de oposicin tiene vida propia en la mente del nio, y se convierte en algo ms importante que la realidad de la situacin. Este res i s t i r o g a n a r en la lucha puede ser un sentimiento supremo para el nio. Las objeciones racionales son contraproducentes, y el nio puede interpretar estas intervenciones como un deseo, por parte del adulto de continuar la discusin.
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Tambin puede observarse un comportamiento pasivo-agresivo o furtivo, pero sin la cualidad manipuladora o la continuidad persistente del estilo de afrontamiento que muestran los nios con trastorno disocial. Por otra parte, los nios negativistas pueden exhibir tambin una obediencia excesiva, pasividad, y comportamiento perfeccionista o santurrn. Los nios pueden mostrar comportamiento de negativismo desafiante durante los episodios afectivos mayores (depresin o hipomana) o durante largos perodos en un trastorno afectivo crnico. Los sntomas oposicionistas y desafiantes generalmente los describen los padres y educadores; los nios no son capaces de dar informacin fidedigna sobre el trastorno, ni se perciben asimismo como desafiantes o discutidores, y externalizan la culpa hacia los padres, las figuras con autoridad y los compaeros. Adems de los sntomas de oposicin, el desafo intencionado es un punto clave de este trastorno. Los problemas conductuales pueden incluir peleas verbales y prepotencia. Un estudio longitudinal llevado a cabo en nios con trastorno negativista desafiante y trastorno disocial mostr poco solapamiento entre estas dos categoras diagnsticas por encima de los 18 meses. Esta distincin entre los trastornos por conducta perturbadora, basados en el criterio de violacin de los derechos personales y normas sociales parece ser til y estable, al menos a corto plazo. En cambio, a largo plazo, no puede determinarse por falta de estudios de seguimiento.
3. El nio puede no disponer de la figuras paterna y materna, debido por ejemplo a una separacin, o a que los padres trabajan por las noches. Sin embargo, pueden existir influencias neurobiolgicas y factores temperamentales. Algunos estudios preliminares sugieren la existencia de una suma de factores familiares en el negativismo desafiante. Los mecanismos de transmisin no se han determinado.
Curso y pronstico
El negativismo desafiante puede diagnosticarse a partir de los 3 aos, pero suele aparecer al final de la niez. Los estudios de seguimiento sugieren que el 40% de los nios con trastorno negativista desafiante mantienen este diagnstico durante al menos 4 aos y el 93% conservaran sntomas psiquitricos (Cantwell y Baker, 1989). Ciertos individuos atraviesan una progresin del trastorno negativista desafiante hacia elTDAH o el trastorno disocial, as como otros trastornos psiquitricos.

Es necesaria la evaluacin psiquitrica del nio y la familia para descartar posibles trastornos disociales, trastornos afectivos y TDAH, y tambin para estudiar la familia y los factores psicosociales. Resulta til evaluar la existencia de un trastorno del aprendizaje o del lenguaje o un CI bajo, que puedan contribuir al negativismo del nio.
Epidemiologa
Se considera que aproximadamente un 6% de los nios presentan trastorno por negativismo desafiante. Se ha descrito un predominio masculino de 2:1 a 3:1 en una muestra epidemiolgica general (Anderson y col., 1987). El negativismo desafiante acostumbra a observarse en las aulas de educacin especial para nios perturbados emocionalmente o con incapacidad para el aprendizaje.
Tratamiento
Prcticamente no se han llevado a cabo estudios psiquitricos sobre el tratamiento de los nios con negativismo desafiante. Los pocos estudios existentes aparecen en la literatura psiclogica e indican que las tcnicas conductuales pueden modificar el oposicionismo. No constan estudios controlados que apoyen la tpica prctica de tratar a estos nios con psicoterapia individual o familiar.
Etiologa
Dada la ausencia de estudios etiolgicos directos del negativismo desafiante, se han postulado algunos mecanismos psicosociales: 1. Problemas de los padres para imponer disciplina, estructuracin y lmites. 2. Identificacin del nio con una figura parental trastornada e impulsiva que establece un modelo de interacciones negativistas y desafiante con la gente.
Comentario clnico
ste es un trastorno de conducta perturbadora diferenciado, pero deben realizarse ulteriores estudios de investigacin para definir las caractersticas clnicas, la epidemiologa, la etiologa, la evolucin y la relacin con otros trastornos. Actualmente, la investigacin psiquitrica es demasiado escasa para que pueda asesorar en el tratamiento. Si bien los trastornos por conductas perturbadoras resultan molestos para la familia, no son necesariamente ms patolgicos que una excesiva
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obediencia del nio. La obediencia patolgica tambin puede comprometer significativamente el desarrollo y ser motivo de tratamiento, pero no se considera como entidad psicopatolgica en una cultura que da un gran valor social a la conformidad armoniosa.
TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE, LAS HABILIDADES MOTORAS Y LA COMUNICACIN

Las deficiencias evolutivas en la adquisicin o ejecucin de habilidades especficas se suelen hacer evidentes en la niez, pero con frecuencia tienen consecuencias importantes en el funcionamiento posterior. El DSM-IV contempla tres grandes grupos de habilidades. Los trastornos del aprendizaje que implican una serie de dificultades en el aprendizaje de las habilidades acadmicas, particularmente lectura, clculo y expresin escrita. Tras torno de las habilidades motoras, que engloba las dificultades de coordinacin fsica. Los trastornos de comunicacin engloban problemas evolutivos con el habla y el lenguaje, especficamente lenguaje expresivo, lenguaje receptivo (ms expresivo), tartamudez y articulacin. Estos trastornos suelen ocurrir en combinacin, y con frecuencia comrbidamente con otros trastornos psiquitricos tanto en el individuo como en las familias. En la prctica, los nios con estos trastornos suelen presentarse con problemas psiquitricos o conductuales y sus trastornos de aprendizaje y comunicacin son descubiertos de forma secundaria. La definicin de la mayora de estos trastornos implica que un rea particular del funcionamiento est deteriorada en relacin con la inteligencia general. Los criterios del DSM-IV especifican que un diagnstico debera basarse en algo ms que en la observacin clnica: siempre que sea posible es esencial evaluar la presencia de un dficit especfico con protocolos de test estandarizados. Dependiendo del trastorno, pueden resultar necesarias para el diagnstico tanto las medidas formales del CI como las de habilidades especficas. Como grupo, estos trastornos estn ampliamente extendidos, englobando del 10 al 15% de la poblacin en edad escolar. Todos los subtipos de trastornos especficos del desarrollo se dan por familias. Existe un predominio masculino con una proporcin entre 3:1 y 4:1, con la notable excepcin del trastorno del lenguaje mixto receptivo/expresivo. La etiologa de los trastornos del aprendizaje, las habilidades motoras y la comunicacin, aunque desconocida, est presumiblemente relacionada
con la maduracin lenta, la disfuncin o la lesin cortical o de otras reas corticales relacionadas con estas funciones de procesamiento especficas. Sin embargo, la fuerza de la evidencia directa de anormalidades biolgicas o genticas vara con los trastornos, y tambin estn implicados claramente factores no biolgicos. No existe razn para asumir que cada trastorno sea debido a un mecanismo patolgico nico, y la subtipificacin podr ser posible a medida que los mecanismos cerebrales implicados sean mejor comprendidos. Estos trastornos aparecen normalmente en grupo. Este agrupamiento sugiere que estos deterioros neuropsicolgicos evolutivos pueden reflejar un amplio repertorio de disfunciones cerebrales que requieren un abordaje educacional multimodal. Estos trastornos van asociados frecuentemente con altas tasas de trastornos psiquitricos comrbidos, as como a una gran variedad de complicaciones psicolgicas que incluyen la baja autoestima (sentirse estpido) , baja tolerancia a la frustracin, pasividad, rigidez en situaciones nuevas de aprendizaje, hacer novillos y escaparse sin permiso de la escuela. El trastorno disocial puede resultar tambin una complicacin, pero puede aparecer previamente al fracaso escolar e incluso en los aos de preescolar. Aunque se ha insistido mucho en el solapamiento emocional resultante de los trastornos del aprendizaje y de la comunicacin, existe un cuerpo de conocimientos creciente sobre antecedentes y concomitantes neuropsiquitricos y sociofamiliares de estos trastornos. Con el tiempo los casos leves pueden r e s o lverse gracias a la educacin y la prctica persistentes. Algunos individuos pueden compensarlos por medio de un aprendizaje excesivo , p e r o otros conservan dficits especficos de aprendizaje durante la edad adulta. Con frecuencia, los problemas conductuales asociados y las complicaciones intrapsquicas persisten ms all de la duracin de los dficits evolutivos, y pueden permanecer sintomticos durante la vida adulta (Cohen, 1985). La evaluacin incluye los tests de inteligencia, la valoracin de las capacidades especficas (toda la gama de habilidades acadmicas, habla y lenguaje y funcin motora), y la observacin de la conducta del nio en clase. Normalmente, debe determinarse la calidad de la enseanza en la escuela antes de establecer el diagnstico. Resulta tambin esencial evaluar un posible retraso mental, TDAH, trastorno afectivo (baja motivacin) y otros trastornos psiquitricos y neurolgicos. Normalmente los tests de percepcin sensorial se obtienen para valorar los posibles deterioros de la visin o de la audicin, que pueden agravar o imitar las manifestaciones de estos trastornos.
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El tratamiento de los trastornos especficos del desarrollo en las escuelas pblicas est garantizado por la ley. El Acta de, 1978 de Educacin para los Nios Discapacitados (Ley Federal PL 94-142) asignaba como mandato la educacin especial para todos los nios con discapacidades de aprendizaje en el ambiente menos restrictivo. Conforme a la ley PL 94-142, las capacidades del aprendizaje se interpretan normalmente de forma que incluyan los trastornos especficos del desarrollo y el TDAH, aunque tambin se suelen tener en cuenta otros trastornos psiquitricos que implican sintomatologa de falta de atencin. En la prctica, slo se remedian las habilidades ms bsicas. Se disea un plan individual de educacin para cada nio, pero la calidad de la evaluacin inicial y los servicios de tratamiento son variables. Las salas de recursos a tiempo parcial, las clases de autocontencin a tiempo completo, y las clases corrientes (con asesores educativos) proporcionan la mayor parte de la educacin especial. A veces, se utilizan escuelas especializadas y programas de tratamiento residencial. El manejo multidisciplinario y la comunicacin resultan esenciales, ya que muchos especialistas y profesores pueden estar implicados en la educacin y tratamiento de un solo nio. Una comunicacin cuidadosa, especialmente durante los perodos de transicin, resulta vital para mantener el progreso del desarrollo y el educacional. Los padres de los nios con trastornos especficos del desarrollo temen a menudo la irreversibilidad de los estados, y pueden contribuir a crear un clima de negacin y crtica. Estos padres pueden ser sensibles a intervenciones de apoyo como la implicacin en el planteamiento educativo, y a la adaptacin de las espectativas para prever un aprendizaje ms lento que el normativa con un techo poco claro de los resultados educativos. Los trastornos del aprendizaje, las habilidades motoras y lacomunicacin estn muy difundidos y pueden persistir durante toda la vida. A partir del reciente decreto de la ley PL 94-142, estos trastornos poco diagnosticados y poco tratados se han convertido de pronto en centro de atencin, y actualmente reciben tratamiento en la infancia. A pesar de que a nivel nacional se empleen varios tipos de tcnicas psicoeducativas y educativas, estos mtodos son muy rara vez evaluados en los estudios comparativos. La terapia psicofarmacolgica no resulta til en el tratamiento de estos trastornos. Resulta necesario un manejo contundente para paliar los efectos de una baja autoestima, la paciencia, la asertividad, y la flexibilidad. El manejo de las complicaciones psicolgicas secundarias y la evaluacin y tratamiento de los trastornos psiquitricos concurrentes, requieren algo ms que una perspectiva puramente educacional o neuropsiquitrica.
Estos trastornos neuroevolutivos parecen tener un origen predominantemente gentico o neuromaduracional, pero los factores sociodemogrficos son tambin crticos en la aparicin de complicaciones en estos trastornos. Por tanto, los factores psicosociales e interpersonales son de mxima importancia en el tratamiento y el pronstico.
Trastornos del aprendizaje

Los trastornos del aprendizaje implican dficits en el aprendizaje y la ejecucin de la lectura, la escritura (no la caligrafa sino la expresin escrita) y el clculo. Estos estados se han establecido para designar individuos que son cualitativamente diferentes de otros estudiantes que son lentos y demuestran dficits especficos en la adquisicin de capacidades y el procesamiento neurointegrador. Las personas con trastornos del aprendizaje presentan tambin normalmente un trastorno de la comunicacin o de las habilidades motoras, quizs otros sntomas de disfuncin cortical, problemas emocionales y motivacionales, o quiz trastornos psiquitricos asociados. Estos trastornos estn definidos de manera que quedan excluidos aquellos individuos cuya lentitud en el aprendizaje queda explicada por falta de oportunidades educativas, escasa inteligencia, deficiencias motoras o sensoriales (visuales o auditivas) o problemas neurolgicos. Resulta til mantener una amplia perspectiva psiquitrica y neurolgica sobre el desarrollo en la infancia y el funcionamiento en la edad adulta, porque se estima que del 5 al 10% de la poblacin con un trastorno del aprendizaje tiene mayor riesgo de sufrir otros trastornos psiquitricos. Con frecuencia, el diagnstico se realiza durante el perodo escolar. Durante los primeros aos escolares, las habilidades bsicas, atencin y motivacin construyen pilares para el aprendizaje subsiguiente. Los deterioros importantes en estas funciones se identifican en la necesidad de un abordaje. En los aos escolares ms avanzados, las habilidades organizativas devienen muy importantes: los problemas al tomar apuntes, el manejo del tiempo y el orden de libros y papeles pueden ser signos de dficits corticales, incluso si las habilidades bsicas estn bien corregidas. En la secundaria y en la universidad, los individuos pueden presentar dificultades en el aprendizaje de lenguas extranjeras, en escribir correctamente o leer por placer (Cohen, J., 1985). En funcin del tipo de trastorno, un nio puede ser animado a emplear el uso de la calculadora, la mquina de escribir o el procesador de textos; permitirle que efecte los tests con un tiempo extra; ser instruido individualmente o en un grupo pequeo; o utilizar textos programados a su propio
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ritmo o autoinstrucciones computarizadas. Las tcnicas conductuales se emplean a menudo para subrayar el xito, desarrollar el orgullo, favorecer la alegra de dominar una habilidad, y aumentar el aprendizaje general reduciendo la rigidez y promoviendo intereses en nuevas situaciones y nuevas experiencias.
TABLA 23-9.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DE LA LECTURA SEGN EL DSM-IV
Trastorno de la lectura
La dislexia comn se caracteriza por una adquisicin lenta de las habilidades de lectura. La velocidad lectora lenta, comprensin deteriorada, omisiones y distorsiones de palabras y rotaciones de letras estn ms all del nivel de rendimiento esperado basado en la edad y el CI (Tabla 23-9). Aunque aprender a leer puede ser comprometido por varias razones, el trastorno de la lectura es una incapacidad neuropsicolgica especfica que se observa incluso en la presencia de una inteligencia normal, una educacin, una motivacin y un control emocional apropiados. El trastorno de la lectura es diferente de la simple lentitud en los aprendizajes, del mismo modo que un trastorno endocrino induce a una talla corporal reducida, lo que es distinto de una estatura simplemente baja. Existe un pico en el final lento de la curva de la adquisicin de la lectura; no existe un anlogo de estudiantes rpidos en el final de la curva (Rutter y Yule, 1975). Esta distribucin implica que los procesos patgenos se identificarn de entre las posibles fuentes de lentitud en la adquisicin de la lectura. As, la lentitud en la adquisicin lectora (independientemente del CI) es distinta del trastorno del desarrollo en la lectura definido en relacin al CI. Para desarrollar la adquisicin de la lectura de una forma normal, deben estar intactas varias funciones neurolgicas y psiquitricas. El control ocular (no deslizar la vista sobre letras o lneas), la orientacin espacial (atacar las letras y las palabras desde la izquierda, reteniendo en la memoria el trazo de las formas de las letras), la secuencia verbal, la comprensin del sentido estructural de una frase, y la abstraccin y categorizacin requieren que las funciones oculares y cerebrales estn intactas, al igual que la integracin cortical. Existe un uso simultneo de la percepcin visuoespacial (discriminacin de la forma), secuenciacin (espacial y temporal) procesamiento visual y auditivo de modalidad cruzada, elaboracin fontica (unidades lingusticas de sonido), anlisis sintctico (gramtica) y semntico (significado), as como la bsqueda de la comprensin. Deben estar intactos la atencin, la motivacin y el esfuerzo. Adems, son necesarias las habilidades de buena disposicin a la lectura, incluyendo la habilidad de seguir la ense-
A. El rendimiento en lectura, medido mediante pruebas de precisin o comprensin normalizadas y administradas individualmente, se sita sustancialmente por debajo de lo esperado dados la edad cronolgica del sujeto, su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad. B. La alteracin del criterio A interfiere significativamente el rendimiento acadmico o las actividades de la vida cotidiana que exigen habilidades para la lectura. C. Si hay un dficit sensorial, las dificultades para la lectura exceden de las habitualmente asociadas a l. Nota de codificacin: Si hay una enfermedad mdica (p. ej., neurolgica) o un dficit sensorial, se codificarn en el Eje III.
anza y evitar molestar a otros individuos en la clase. En general, la habilidad lectora correlaciona con el CI (especialmente la codificacin verbal y la secuenciacin). Una adquisicin general lenta de la lectura o un trastorno especfico de la lectura pueden ser resultado de problemas que afecten cualesquiera de estas funciones. La dificultad en la lectura puede ser el resultado de un retraso mental, una lesin cerebral, una perturbacin psiquitrica (especialmente influencias sobre la atencin y la ansiedad), dficits sensoriales, carencias culturales y escolarizacin inadecuada. El hecho de que la investigacin cognitiva haya situado el centro de la atencin en el trastorno de la lectura ha desplazado el nfasis de los problemas visuoperceptivos a los visuoespaciales (decodificacin). Existe un nuevo inters en las caractersticas del lenguaje (y procesamiento de los smbolos) de los nios con trastorno de la lectura, consistentes con las tendencias estructuralistas en el anlisis del lenguaje y la neurologa.
Descripcin clnica .Normalmente, estos individuos muestran dificultad en la tarea de asociacin de pares de traducir los smbolos verbales (letras) a palabras basadas en la audicin. Adems, a menudo se encuentran deterioradas la orientacin derecha-izquierda, la discriminacin auditiva y las habilidades perceptivomotoras. Entre los signos de deterioro de las habilidades visuales y perceptivomotoras se incluyen la rotacin de letras (b, d), inversiones de letras (saw, was), omisiones (truck, tuck) y sustituciones (truk, trick). Normalmente todos los individuos con un trastorno de la lectura presentan problemas de ortografa, que pueden ser ms graves, o durar ms, que el problema de la lectura. Aproximadamente el
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80% presentan otros dficits verbales demostrables. Muchos manifiestan un trastorno de la expresin escrita, un trastorno fonolgico, un trastorno de las habilidades motoras o una mala escritura. Algunos tienen lesiones o sntomas de lesin en el hemisferio no dominante. Son bastante frecuentes las dificultades de atencin, incluso para tareas que no estn relacionadas con la escritura y el lenguaje. Aproximadamente una cuarta parte muestran trastornos de conducta, que empiezan normalmente antes de la adolescencia o incluso antes de los aos escolares. Aproximadamente un tercio de los nios con trastorno disocial presentan trastorno del desarrollo de la lectura. Epidemiologa. Las estimaciones de la prevalencia varan ampliamente, pero normalmente son aproximadamente del 3 al 10% de la poblacin general. Se observa un predominio masculino de 3:1 a 4:1. Existe una gran variacin respecto a la regin geogrfica. Tambin aumenta la prevalencia en las personas que pertenecen a clases socioeconmicas bajas, tamao familiar grande y desventajas sociales. La naturaleza y prevalencia del trastorno del desarrollo en la lectura puede diferir en otros pases, donde puedan variar las exigencias en cuanto a la calidad en la lectura y donde las estructuras lingusticas y smbolos grficos sean diferentes.
Etiologa. Parece ser que los factores etiolgicos principales son neurolgicos, pero la gravedad y duracin de los sntomas estn sujetos al aprendizaje y a la experiencia. Cuando se postulan defectos cerebrales en regiones corticales similares, los tests neuropsicolgicos identifican modelos similares a individuos con trastornos cerebrales localizables. Los estudios neuropatolgicos (Galaburda y col., 1985), han demostrado anomalas neuroanatmicas que implican anomalas en el desarrollo del crtex cerebral (Figura 23-7). Estas ectopias neuronales y displasias estn extendidas por el crtex, pero estn principalmente concentradas en el hemisferio izquierdo, especialmente en la regin perisilviana. En las regiones frontal inferior y temporal superior, estas anomalas neuronales incluyen micropoligiria, ectopias neuronales en la capa cortical 1, ndulos (pliegues cerebrales) y diplasias arquitectnicas. Existe tambin una ausencia del modelo cerebral normal de una regin amplia de dominio del lenguaje (la regin de Broca) en el hemisferio izquierdo (Haslam y col., 1981). En cambio, el planum temporale es simtrico en estos cerebros, de tal forma que no se ve el desarrollo normal de un centro de lenguaje diferenciado. La asimetra normal en esta parte del cerebro est ausente. Se vi que el riego sanguneo cerebral era ms asimtri-
co hacia el lado izquierdo durante tareas de tipo semntico en individuos con trastorno de la lectura (Rumsey y col., 1985a). Adems, a la evidencia de un subdesarrollo del rea de Broca (planum temporale izquierdo), se aade una mayor difusin de anomalas corticales. La ectopias neuronales y la simetra anmala implican un fracaso relativo en el desarrollo del cerebro que no est restringido a regiones de dominio del lenguaje. Estas anomalas de la estructura cerebral influyen sobre una amplia gama de funciones cerebrales que incluyen habilidades espaciales y verbales, la dominancia motora (lateralizacin) y la nocin de derecha-izquierda. No puede darse por sentado que ninguna de estas anomalas cause el trastorno de la lectura, ya que los factores educacionales y ambientales interactan alterando la expresin de estas lesiones neuronales. Estas anomalas citoarquitectnicas se adquirieron probablemente durante el perodo de gestacin de la emigracin neuronal masiva en la formacin topogrfica del crtex cerebral. Dado que las lesiones adquiridas de forma temprana pueden causar una reorganizacin de la estructura e interconexiones del crtex (incluso en puntos distantes, lejos de las lesiones originales), puede especularse que las caractersticas arquitectnicas y de conexin de los cerebros dislxicos pueden sufrir una reorganizacin cerebral y presentar un funcionamiento anormal (Rakic y col., en prensa). Tales alteraciones en la organizacin sugieren que las teoras basadas en los modelos de la prdida de la funcin del trastorno de la lectura pueden subvalorar significativamente los potenciales y talentos especiales de estos individuos. Se han propuesto numerosos hallazgos y teoras referentes a la funcin y especializacin hemisfrica durante el desarrollo. Un estudio que comparaba individuos diestros con individuos zurdos demostr que los segundos (y sus familiares) manifestaban ms dislexia, lenguaje confuso y trastornos inmunitarios (Geschwind y Behan, 1982) que los primeros. Adems, Geschwind y Galaburda (1985) han especulado que la presencia de niveles elevados de testosterona en la fase prenatal puede conducir a una lateralizacin cortical lenta (funcin del hemisferio izquierdo reducida), dislexia, dominancia lateral izquierda y enfermedades autoinmunes (supresin del timo) y homosexualidad en varones. Una interconexin biolgica entre estos estados puede infravalorar las bases mdicas del trastorno de la lectura (Galaburda, 1993). Se han propuesto varias formulaciones neuropsicolgicas para los trastornos de la lectura que implican principalmente dficits de lenguaje o procesamiento simblico (p. ej., reconocimiento de
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Figura 23-7. Anormalidades neuroanatmicas del crtex cerebral en el trastorno de la lectura. Se observan ejemplos de ectopias neuronales (flechas) y displasias arquitectnicas (puntas de flechas) en el crtex cerebral de cuatro pacientes con trastornos de la lectura. Estas anomalas neuroanatmicas implican un desarrollo estructural anormal del crtex cerebral. En el paciente C (abajo a la izquierda), una arteria y un rea libre de clulas aparecen cerca de un verruga cerebral (de unos 500 micrones). Reimpreso de Galaburda M, Sherman GF, Rosen GD, y cols: Developmental Dyslexia: Four Consecutive Patients with Cortical Anomalies. Annals of Neurology 18: 222-233,, 1985. Copyright, 1985, Little, Brown. Utilizado con su permiso.
palabras o percepcin fonolgica). Aunque la agudeza visual general es frecuentemente normal, se ha sugerido que determinados dislxicos muestran dficits en la visin focal (Geiger y Lettvin, 1987). Sin embargo, se han probado muchos mtodos de entrenamiento ocular y no resultan eficaces. Las historias psiquitricas familiares muestran una elevada prevalencia de trastornos de lectura, habla y lenguaje en hermanos y padres. En diversos estudios se ha observado una tasa de concordancia cercana al 100% en gemelos monocigticos (Vanderburg y col., 1986). La baja concordancia en gemelos dicigticos refuerza la idea de un factor gentico. Las historias familiares no son consistentes con un nico modo de transmisin, lo que sugiere que el trastorno resulta genticamente heterogneo. Sin embargo, los anlisis de conexin gentica han implicado el cromosoma 15 en la transmisin autosmica dominante de determina
dos casos de trastorno de la lectura (Smith y col., 1983). En contraposicin a estos hallazgos, la lentitud simple en la adquisicin de la lectura presenta caractersticas diferentes. En el caso de la lentitud en la adquisicin de la lectura existe una asociacin con un CI bajo, mientras que la poblacin con trastorno de la lectura, presenta un CI bastante normal (Rutter y Yule, 1975). En el primer caso existe la misma proporcin en ambos sexos, mientras que para el trastorno de la lectura existe un predominio masculino de 3:1. Ms all del trastorno de la lectura, una adquisicin lenta del lenguaje se asocia con una prevalencia mucho ms alta de parlisis cerebral y otros trastornos neurolgicos, torpeza fsica, apraxia constructiva y lentitud en el aprendizaje aritmtico, sin dejar de lado los factores psicosociales y educacionales que contribuyen a enlentecer la adquisicin de la lectura.
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A pesar de los factores neurogenticos que pueden conducir a un trastorno de la lectura, su expresin est influida por la oportunidades educativas, el apoyo familiar, la personalidad individual, el impulso y la ambicin. En la aparicin del trastorno de la lectura parece ser que actan algunas variables como que la madre sea fumadora, bajo peso al nacer, accidentes prenatales y perinatales, trastornos neurolgicos manifiestos, y anomalas en el EEG. Al revisar esta diversidad de hallazgos, se puede inferir que el trastorno de la lectura no es un trastorno unitario, y que mltiples factores etiolgicos pueden operar en el mismo individuo. Los numerosos factores neurolgicos, psicolgicos, de atencin, conductuales y culturales se entienden mejor como correlaciones o factores de riesgo que como causas. Por tanto, ello implica que la correccin de cualquiera de estos dficits puede contribuir solo marginalmente a remediar de forma general el trastorno de la lectura, y perder la oportunidad de maximizar las fuerzas potencialmente anormales y talentos especiales de estos individuos.
en el aprendizaje temprano puede convertirse en un modelo negativo que influya en la actitud posterior del nio ante la resolucin de otros problemas.
Evaluacin y diagnstico diferencial. Resultan tiles tanto la valoracin neurolgica como la psiquitrica (teniendo en cuenta especialmente los trastornos de conducta perturbadores, y trastornos de dficit de atencin, otros trastornos del aprendizaje y la comunicacin y la privacin social), los tests de visin y audicin, medidas del CI, psicolgicas, neuropsicolgicas y educativas (incluyendo la velocidad de lectura, la comprensin y la ortografa). Se espera que en un futuro las nuevas tcnicas de imagen contribuyan significativamente a la valoracin diagnstica. T r a t a m i e n t o . La intervencin educativa temprana puede emplear uno de los varios sistemas teraputicos, aunque existe un vaco de estudios comparativos de las diferentes aproximaciones al trastorno del desarrollo de la lectura. Existen pocas pruebas a favor del uso de un mtodo particular de enseanza, incluyendo el entrenamiento normal perceptivo basado en la modalidad de aprendizaje m s f u e r t e para un individuo (p. ej., audicin contra visin). Puede resultar necesario alentar la autoestima del nio (o adulto) para ayudarle a tolerar los esfuerzos tereputicos. El tratamiento debe dirigirse directamente al trastorno de la lectura y a los trastornos del aprendizaje y la comunicacin, al trastorno de conducta y TDAH posiblemente asociados. La implicacin de los padres es crucial para apoyar el programa educacional y para los esfuerzos continuados del nio en un ambiente libre de crticas. Est demostrado que los padres pueden ayudar escuchando cada da en casa cmo leen sus nios (Tizard y col., 1982). No se ha demostrado la eficacia de los medicamentos, vitaminas o las dietas. Trastorno del clculo
La capacidad para hacer clculos matemticos simples resulta fundamental en una economa de consumo y en una cultura altamente tecnolgica. La aritmtica, los clculos (fracciones, decimales, porcentajes), las medidas (espacio, tiempo, peso) y el razonamiento lgico son habilidades bsicas. Los individuos con un trastorno del clculo (Tabla 23-10) presentan dificultades en aprender a contar, hacer clculos matemticos simples, definir grupos de objetos y en el pensamiento espacial (derecha-izquierda, arriba-abajo, este-oeste). Los dficits pueden observarse en la copia de formas, memoria matemtica, nmero y procesos secuencia-
Curso y pronstico. El retraso en la adquisicin de las habilidades de la lectura se identifica en la escuela primaria. Normalmente hacia el tercer curso de enseanza bsica, el nio con trastorno de la lectura se encuentra de uno a dos aos por detrs de lo esperado. Eventualmente, pueden adquirirse las habilidades de lectura adecuadas con el tiempo y esfuerzo suficientes. Sin embargo, en la adolescencia, el individuo puede mostrar todava una lentitud en el aprendizaje de lenguas extranjeras, poca velocidad al leer y poca lectura por simple placer. Entre las complicaciones se incluyen frustracin y prdida de inters en la escuela, novillos y exacerbacinde trastornos psiquitricos concomitantes, especialmente trastornos por conducta perturbadora. A lo largo del tiempo, normalmente la lectura mejora, pero los problemas de ortografa y la delincuencia pueden continuar. En la edad adulta se observa ms probablemente el desempleo, o los empleos no cualificados Algunos adultos jams alcanzan las habilidades de lectura mnimas, y pueden adaptarse escondiendo su incapacidad a los nios, amigos y empleados. Aunque aparentemente ello les resulta molesto, puede que no busquen una solucin educativa, y continuen resistindose a ponerle remedio en la edad adulta, de la misma manera que lo hicieron en la infancia. El rechazo de la ayuda, como manifestacin, puede representar tanto una causa como una complicacin de los problemas de lectura persistentes. El manejo errneo de este importante problema
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TABLA 23-10.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DEL CLCULO SEGN EL DSM-IV
A. La capacidad para el clculo, evaluada mediante pruebas normalizadas administradas individualmente, se sita sustancialmente por debajo de la esperada dados la edad cronolgica del sujeto del sujeto, su cociente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad. B. El trastorno del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento acadmico o las actividades de la vida cotidiana que requieren capacidad para el clculo. C. Si hay un dficit sensorial, las dificultades para el rendimiento en clculo exceden de las habitualmente asociadas a l. Nota de codificacin: Si hay una enfermedad mdica (p. ej., neurolgica) o un dficit sensorial, se codificarn en el Eje III.
les y en nombrar conceptos matemticos y operaciones. Normalmente, algunos problemas de lectura y escritura van asociados con el trastorno del clculo. Los factores que producen un desarrollo acadmico lento incluyen estados neurolgicos, genticos, psicolgicos, socioeconmicos y las experiencias del aprendizaje. Normalmente, la habilidad en el clculo aritmtico correlaciona con el CI y el entrenamiento en clase; sin embargo, el trastorno del clculo est definido para designar no individuos que son simplemente estudiante lentos o que tienen pocas oportunidades educacionales, sino individuos con una anomala neurocortical o psiquitrica especfica. Sin embargo, disponemos de muy pocas descripciones psiquitricas de este trastorno. Aproximadamente el 6% de la poblacin est afectada, y la proporcin respecto al sexo no est determinada. Las clases socioeconmicas bajas muestran una mayor representacin del trastorno del clculo, as como de otros trastornos de aprendizaje. Los factores etiolgicos no estn bien definidos. Normalmente, no se puede demostrar una lesin en el hemisferio dominante en el trastorno del clculo pero pueden ponerse de manifiesto dficits neuropsicolgicos en la manipulacin de los nmeros, las relaciones espaciales y el razonamiento matemtico. Pueden observarse tanto dficits verbales (secuenciales) como dficits visuoespaciales, por lo que puede existir una disfuncin hemisfrica bilateral (Rourke y Strang, 1983). Tambin se han propuesto mecanismos subcorticales. Durante los primeros aos escolares, al avanzar el curso normalmente se observa un aumento progresivo de la incapacidad, ya que las habilidades
matemticas estn basadas en la conclusin de pasos previos. Sin embargo, algunos nios realizan bien la aritmtica de base y fracasan despus en trigonometra y geometra, que requieren pensamiento espacial y altamente abstracto. Al final, la mayora de individuos muestran una mejora gradual. Entre las complicaciones se incluyen: baja autoestima, escaparse sin permiso, novillos, y sntomas por trastornos de conductas perturbadoras. La evaluacin de este trastorno especfico del desarrollo comprende una valoracin psiquitrica (trastornos por conducta perturbadora, retraso mental, y otros trastornos del aprendizaje), neurolgica, cognitiva (CI, tests psicolgicos, tests neuropsicolgicos y tests de rendimiento educativo) y social. Los tests de habilidades aritmticas pueden requerir una adaptacin de acuerdo con la experiencia educativa del nio con un plan de estudios de matemticas antiguo (clculo elemental) o nuevo (concepto lgico). El tratamiento implica una educacin especial, con una evaluacin inicial y el subsiguiente control de la necesidad de intervencin psiquitrica y neurolgica. Las habilidades matemticas de un alumno normal de quinto o sexto curso son suficientes para los requerimientos prcticos de la vida de cualquier adulto, aunque los dficits sociales y no verbales concomitantes que acompaan al trastorno del clculo pueden ser ms duraderos y significativos (Semrud-Clikeman y Hynd, 1990). Despus, e incluso durante, los aos escolares, el ir flojo en las habilidades aritmticas no resulta socialmente estigmatizador, y puede que no represente una fuente directa de angustia personal. Parece que este trastorno puede manifestarse de forma discreta en bastantes adultos, que han acomodado sus vidas y trabajo para manejar los residuos de la disfuncin que eran ms evidentes durante los aos escolares.
Trastorno de la expresin escrita

Este trastorno no est bien caracterizado en la literatura psiquitrica, y los aspectos psiquitricos de la valoracin y tratamiento no estn bien desarrollados. Son caractersticas las dificultades en la ortografa, la gramtica, la construccin de frases y prrafos, la estructura organizacional y la puntuacin (Tabla 23-11). Entre los sntomas se incluye velocidad lenta al escribir y produccin baja, ilegibilidad, rotaciones de letras, bsqueda de palabras y errores sintcticos, borrones, rectificaciones, errores de espacios y puntuacin, y problemas de ortografa. La produccin baja, el rechazo a completar el trabajo o a presentar las tareas y el bajo rendimiento cr-
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TABLA 23-11.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DE LA EXPRESIN ESCRITA SEGN EL DSM-IV
TABLA 23-12.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DEL DESARROLLO DE LA COORDINACIN SEGN EL DSM-IV
A. Las habilidades de escritura, evaluadas mediante pruebas normalizadas administradas individualmente (o evaluaciones funcionales de las habilidades de escritura), se situn sustancialmente por debajo de las esperadas dados la edad cronolgica del sujeto, su cociente de inteligencia evaluada y la escolaridad propia de su edad. B. El trastorno del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento acadmico o las actividades de la vida cotidiana que requieren la realizacin de textos escritos (p.ej., escribir frases gramaticalmente correctas y prrafos organizados). C. Si hay un dficit sensorial, las dificultades en la capacidad para escribir exceden de las asociadas habitualmente l. Nota de codificacin: Si hay una enfermedad mdica (p. ej., neurolgica) o un dficit sensorial, se codificarn en el Eje III.
A. El rendimiento en las actividades cotidianas que requieren coordinacin motora es sustancialmente inferior al esperado dados la edad cronolgica del sujeto y su cociente de inteligencia. Puede manifestarse por retrasos significativos en la adquisicin de los hitos motores (p. ej., caminar, gatear, sentarse), carsele los objetos de la mano, torpeza, mal rendimiento en deportes o caligrafa deficiente. B. El trastorno del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento acadmico o las actividades de la vida cotidiana. C. El trastorno no se debe a una enfermedad mdica (p. ej., parlisis cerebral, hemiplejia o distrofia muscular) y no cumple los criterios de trastorno generalizado del desarrollo. D. Si hay retraso mental, las deficiencias motoras exceden de las asociadas habitualmente a l. Nota de codificacin: Si hay una enfermedad mdica (p. ej., neurolgica) o un dficit sensorial, se codificarn en el Eje III.
nico pueden sugerir un fracaso general en el desarrollo de la produccin (Levine y col., 1981). Aunque no necesariamente, el contenido ideacional y la abstraccin intelectual pueden estar limitados. Puede estar afectado el sentido de la aud i e n c i a que implica la cognicin social de los intereses y las necesidades del lector (Gregg y McAlexander, 1989). Estos dficits pueden ser el resultado de problemas subyacentes con la funcin grafomotora (control de la mano y el lpiz), funciones motoras finas y visuomotoras, atencin, memoria, formacin y organizacin del concepto (prioridades y fluidez), as como de la funcin del lenguaje expresivo. Al igual que otros trastornos del aprendizaje, ste se supone que puede ser el resultado de ciertas caractersticas neurocorticales modificadas por experiencias ambientales. La prevalencia no est determinada, pero parece que existe un predominio masculino estndar de 3:1 a 4:1 presente en la mayora de los trastornos del aprendizaje. Se han desarrollado mtodos formales para evaluar y medir la expresin escrita, pero pueden obtenerse cribados clnicos adecuados a partir de muestras de copias, dictados o redacciones espontneas. Resulta posible una terapia curativa genuina, con intervenciones educativas consistentes en formatos alternativos de escritura y habilidades de construccin. La reciente disponibilidad comercial de procesadores de textos puede contribuir a la curacin de algunos individuos. Estando pendientes investigaciones psiquitricas adicionales, la evaluacin e intervencin psiquitrica sigue las lneas generales para los trastornos del aprendizaje.
Trastornos de las habilidades motoras (Trastorno del desarrollo de la coordinacin)

El trastorno del desarrollo de la coordinacin se refiere al deterioro en el aprendizaje de las habilidades motoras (Tabla 23-12). Tambin se ven afectadas la memoria de tareas motoras y la integracin de funciones motoras. Ninguna de estas funciones motoras puede ser explicada por anormalidades neurolgicas permanentes o localizables o por interferencia mecnica. Aunque este trastorno es con muy poca frecuencia un motivo principal de consulta psiquitrica, se suele hallar comnmente en asociacin con muchos trastornos psiquitricos, especialmente trastornos del aprendizaje. Aproximadamente el 5% de los nios presenta deterioros importantes de las funciones motoras finas o gruesas, que se ponen de manifiesto al correr, al tirar una pelota, al abrocharse los botones, al aguantar un lpiz, o por la falta de habilidad y torpeza general. Se han definido tres reas principales de dficits motores: la torpeza, los movimientos adventicios y dispraxia. La torpeza, que se define tcnicamente como la lentitud o dificultad en el movimiento de las articulaciones, implica una disrupcin en la integracin de los grupos de msculos agonistas y antagonistas. Aunque la torpeza se define en trminos de efectos a nivel bsico de los movimientos de las articulaciones, tambin puede reducir la capacidad para realizar tareas motoras ms complejas como montar en bicicleta o dibujar. La torpeza puede darse sola con asociacin con el TDAH,
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trastornos del aprendizaje o retraso mental (especialmente en la trisomia 21 Sndrome de Down), y a veces se ve agravada por los anticonvulsivos. Es fcilmente observable cuando se cogen objetos muy pequeos o al teclear con los dedos. Los movimientos adventicios pueden incluir movimientos involuntarios que tienen lugar durante movimientos voluntarios. El exceso de movimientos (p. ej., sincinesias) puede incluir movimientos en espejo (como los que ocurren en msculos simtricamente activos) o movimientos que se observan en grupos de msculos que no estn relacionados (p. ej., abrir la boca al correr). Otros movimientos adventicios incluyen los tics (fenomenolgicamente similares al trastorno de la Tourette), el temblor o la corea. Clnicamente, los movimientos adventicios pueden observarse mientras el nio realiza tareas especficas que requieren de control voluntario. La dispraxia o incapacidad para aprender la ejecucin de movimientos secuenciales voluntarios (en relacin a la edad o la inteligencia verbal), no puede atribuirse a limitaciones sensoriales o mecnicas y no mejora cuando las tareas especficas se ejecutan sin lmite de tiempo. Su expresin puede implicar una gama de movimientos msculares, de localizados (p. ej., cara, lengua o manos) a globales, y puede depender parcialmente de la dominancia cerebral (tanto en funciones espaciales vs. lingusticas como en tareas diestras vs. zurdas). La dispraxia tambin se puede observar en el retraso mental, especialmente en el sndrome de la equis frgil. La dispraxia se puede explorar clnicamente pidiendole al nio que imite algunos movimientos de la mano o los dedos poco comunes e imitando algunas tareas secuenciales (como coger una botella de la nevera, abrirla, verter su contenido y beber del vaso). Entre los trastornos concomitantes ms comunes se incluye el TDAH, y entre las complicaciones ms frecuentes se observa una tendencia a convertirse en cabeza de turco entre sus compaeros, deterioro de la autoestima y una conducta de evitacin con respecto a los deportes. La investigacin que subyace a los mecanismos del decremento clnico de la ejecucin e integracin motora es escasa. Tanto los datos empricos como el conocimento terico en esta rea son limitados, pero conceptos simples como el control mediante vas motoras fijas no parece ser capaz de explicar estos decrementos motores. El punto de vista emergente de dficits en la integracin motora est basado en un modelo de fallos interactivos entre diferentes unidades anatmicas y funcionales de los sistemas motores, que se componen de neuronas que tienen funciones flexibles en diferentes redes neurales (Getting, 1989).
Las recomendaciones para el tratamiento son objeto de debate, especialmente para los casos leves. Sin embargo, debido a que el ser hbil y atltico parecen puntos cruciales para la autoestima de nios y adolescentes, y puede ser econmicamente vital para algunos adultos, la solucin al problema garantiza la promocin del desarrollo general, incluso si los recursos educativos especiales son limitados. No est claro si el trastorno del desarrollo de la coordinacin, aparte de trastornos neurolgicos identificables o hallazgos ms focales, tiene una significacin pronstica en psiquiatra ms all de los factores relacionados con su comorbilidad (Deuel y Robinson, 1987).
Trastornos de la comunicacin
Se observan problemas del habla (referentes a la produccin de sonidos) aproximadamente en el 15% de la poblacin escolar general, y los problemas de lenguaje (que implican el uso comunicativo del lenguaje as como otras modalidades comunicativas) se observan en aproximadamente un 6% de la poblacin. La asociacin frecuente entre los trastornos de la comunicacin incluyendo trastornos del lenguaje y del habla con los trastornos del aprendizaje pone de manifiesto las disfunciones cerebrales generales que caracterizan a ambos grupos de trastornos. Existen evidencias que sugieren que los trastornos del lenguaje pueden ser precursores evolutivos del los trastornos del aprendizaje ms que meros trastornos comrbidos de etiologa independiente (Tallal, 1988). Los trastornos del lenguaje tempranos en nios pequeos pueden no hacerse clnicamente evidentes hasta la aparicin de trastornos del aprendizaje en la edad escolar. Aproximadamente el 50% de los nios con trastornos de la comunicacin presenta diagnsticos psiquitricos concomitantes y otro 20% muestra una aparicin subsiguiente de trastornos del aprendizaje (Beitchman y col., 1986; Cantwell y Baker, 1987). Entre los nios pacientes psiquitricos, aproximadamente del 25 al 50% presentan trastornos de la comunicacin. No se dispone de estimaciones similares en los adultos. Al igual que en los trastornos del aprendizaje, la investigacin actual de los trastornos de la comunicacin est variando del nfasis en los dficits del procesamiento audioperceptivo hacia una definicin basada en las funciones simblicas y del lenguaje. Existe una estrecha conexin entre los procesos sensoriales, perceptivos, motores y cognitivos en el desarrollo cerebral. Durante el curso del desarrollo temprano del crtex cerebral, se produce una progresiva lateralizacin izquierda de las funciones del lenguaje, incluyendo la produccin de sonidos del habla, el anlisis de la secuencia verbal
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(as como no verbal) y anlisis sintctico y fontico. El hemisferio derecho est involucrado en el reconocimiento del sonido. Las diferencias en la maduracin cortical debidas al sexo pueden establecer una conexin entre la ventaja evolutiva de las chicas en las habilidades verbales (que dura hasta la adolescencia) comparable a las habilidades de los chicos en el procesamiento espacial. A la edad de 5 aos se espera que los nios hablen con fluidez, comprendan y se expresen. Existe una amplia gama de lo que se entiende por funcionamiento normal, y la elaboracin evolutiva de las habilidades de la comunicacin puede continuar durante muchos aos. El habla y el lenguaje dependen en un alto grado de las caractersticas lingusticas del ambiente, y pueden interactuar con otros factores ambientales para influir en el desarrollo y las habilidades adultas. En las interacciones sociales, la comunicacin verbal y no verbal (los gestos de los ojos, la cara y las manos; cualidades vocales) incluye la evocacin de palabras (acceso y recuperacin de la informacin verbal), relaciones entre las palabras (semntica), formacin de frases (sintaxis), dar y recibir feedback, seguir la estructura de la conversacin y hablar con soltura, respuesta al contexto, adaptacin a los significados y a los acontecimientos externos, respuesta al propio sentido interno de los acontecimientos y control de las propias producciones comunicativas (habilidades metalingusticas). Alcanzar el desarrollo de estas habilidades a los cinco aos es una tarea formidable. Entre los 2 y 3 aos pueden observarse notables dficits en la articulacin (produccin de los sonidos del habla), en la expresin (produccin y uso del lenguaje oral) y en la recepcin (comprensin). A menudo, los retrasos en la capacidad del habla y del lenguaje mejoran durante el desarrollo, por lo que los retrasos tempranos no predicen necesariamente trastornos del aprendizaje subsiguientes. Sin embargo, los nios con un lenguaje genuino temprano y problemas del habla presentan un mayor riesgo de manifestar posteriores trastornos del aprendizaje as como trastornos de la comunicacin persistentes. La mayora de preescolares con trastornos de la comunicacin (70%) reciben educacin especial o repiten algn curso en el plazo de 10 aos (Aram y col., 1984). La prdida auditiva juega un papel importante en la etiologa de los trastornos de la comunicacin. Oir es crucial en el desarrollo del habla y del lenguaje, y los deterioros en la audicin actuan etiolgicamente junto a los factores genticos, neurolgicos, ambientales y educacionales. La sordera se asocia claramente a una reduccin en las habilidades de la comunicacin, aunque otras prdidas ms leves puedan ser tambin evolutivamente impor-
tantes. Una prdida auditiva leve (25 a 40 decibelios) como resultado de una otitis media crnica o de una perforacin de la membrana del tmpano, puede retrasar el desarrollo de la articulacin, del lenguaje expresivo y receptivo, de la lectura y de la ortografa. Durante el perodo de formacin del desarrollo del lenguaje, las fluctuaciones de la capacidad auditiva pueden disminuir la inteligencia verbal y el rendimiento acadmico de forma persistente (Howie, 1980). La patologa temprana del oido medio y la prdida auditiva pueden causar problemas del lenguaje o del habla, especialmente si el deterioro auditivo es crnico. La otitis media es una enfermedad infecciosa bastante comn en los nios, y puede dejar una disminucin auditiva residual en el 20% de la poblacin americana. El grado del retraso de la comunicacin puede correlacionar con el nmero de episodios de otitis. Entre los determinantes de las otitis medias se encuentra la clase socioeconmica, las alergias, y las malformaciones orofarngeas (paladar) craneofaciales. La prdida auditiva puede ser el resultado de trastornos genticos y metablicos, anomalas cromosmicas, bajo peso al nacer, lesin por anoxia perinatal, infecciones del sistema nervioso central, medicacin ototxica (antibiticos y diurticos) y exposicin a toxina (alcohol, anticonvulsivantes). Los factores sociofamiliares y mdicos pueden contribuir, va otitis media, a la aparicin de trastornos de la comunicacin. Parece ser que el deterioro en el desarrollo cognitivo y educacional puede producirse en niveles de prdida auditiva que son considerados mdicamente insignificantes (Howie, 1980). Desde un punto de vista especulativo, las fluctuaciones tempranas en la conduccin auditiva pueden conducir a anomalas en el desarrollo del cerebro, conduciendo quizs a cambios permanentes en la atencin auditiva o en la discriminacin de seales/ruidos. Sin embargo, no todos los nios con otitis media manifiestan retrasos evolutivos. La estimulacin sensorial es crucial en la organizacin del crtex visual (Wiesel, 1982), aunque resulta menos evidente en referencia al efecto de la experiencia auditiva temprana en la adquisicin del lenguaje, del habla y de los mecanismos de procesamiento auditivo central. No obstante, desde un punto de vista especulativo, los mecanismos implicados en estas influencias tan precoces sobre el desarrollo del crtex cerebral, pueden ser tiles para comprender la patogenia de los trastornos del aprendizaje y de los trastornos de la comunicacin, y pueden asociarse a una amplia gama de funciones mentales. Una interesante lnea de investigacin ha lle-
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vado a proponer que el problema neuropsicolgico existente en los trastornos del lenguaje pudiera ser un dficit en el procesamiento de estmulos procesados rpidamente (Tallal, 1988). Este problema en la percepcin y memoria de estmulos que aparecen rpidamente puede implicar no slo tareas lingusticas sino una variedad de funciones sensoriales y motoras as como el procesamiento integrativo. Las pruebas de laboratorio para identificar estos dficits neuropsicolgicos pueden ser tiles en el diagnstico directo de los trastornos del lenguaje, obviando el uso de bateras neuropsicolgicas estndard, al menos con ciertos nios. Estos dficits sensoriales y motores en los estmulos rpidos tambin se hallan en los nios con trastorno de la lectura (no en el trastorno fonolgico), lo que apoya de nuevo la nocin de una continuidad entre trastornos del lenguaje y del aprendizaje. Las habilidades del habla y del lenguaje se adquieren en la mayora de los casos, pero algunas caractersticas (p. ej., CI, psicopatologa concomitante) pueden predecir una evolucin pobre. Entre las complicaciones se incluyen dificultades acadmicas progresivas, malestar psicolgico, baja autoestima, rigidez en el aprendizaje y abandono de la escuela. La evaluacin incluye una exploracin de las habilidades del habla y del lenguaje, as como una exploracin mdica, psiquitrica, social y evolutiva (Cantwell y Baker, 1987). Dado que el 20% de los nios presenta dficits auditivos debidos a una otitis media, resulta til obtener un test de agudeza auditiva, utilizando mtodos tales como la audiometra o la respuesta auditiva evocada (que no requiere la cooperacin del nio). Los padres pueden describir una historia de escasas reacciones de sobresalto, falta de imitacin de sonidos (a los 6 meses) o reactividad (a los 12 meses), ininteligibilidad (a los dos aos y medio), hablar en tono elevado, frecuentes mal entendidos ( e h ? ), evitar hablar, o turbacin o tensin asociada a la comunicacin (parpadear). Puede resultar til una valoracin de las caractersticas de la familia (tamao de la familia, orden de nacimiento, estatus socioeconmico, habilidades verbales de los padres, patrones familiares del habla, estimulacin interpersonal) as como observar el habla espontnea entre padres y nio. La comunicacin del nio puede observarse mediante la comprensin del lenguaje (estructuras lingusticas), expresin (estructura y longitud de las declaraciones) y razonamiento lgico. La atencin auditiva (prdida del hilo de la conversacin, falta de habilidad para oir en medio de una muchedumbre, distractibilidad), la discriminacin (distinguir sonidos similares), y la memoria (habilidad para repetir secuencias de palabras o dgitos) pueden valorarse formal o in-
formalmente. En los tests neuropsicolgicos, a menudo se emplean las medidas no verbales del CI (p. ej., Leiter International Perfomance Scale, C o lumbia Scale of Mental Maturity). El tratamiento incluye intervenciones educacionales y conductuales, as como el tratamiento de problemas mdicos (oido), lesiones neurolgicas y psiquitricas concomitantes. El tratamiento enrgico de la otitis media est especialmente indicado en estos nios, a pesar de la incertidumbre de su relacin con el desarrollo de la comunicacin. Resulta especialmente til promover la implicacin social, la imitacin y el juego imaginativo como medios de aumentar el ejercicio verbal, comunicativo y simblico. No se ha demostrado que el uso de comunicacin no verbal por parte del nio o de los padres inhiba el desarrollo de las habilidades del lenguaje (incluso podra potenciarlas).
Trastorno del lenguaje expresivo

En este problema lingustico de c o d i f i c a c i n , estn deteriorados la produccin simblica y el uso comunicativo del lenguaje. El individuo no puede expresar la idea en palabras (no me salen las palabras) y presenta tambin problemas en la expresin no verbal. Se observan dificultades similares con la repeticin, la imitacin y el sealar objetos con su nombre o actuar bajo rdenes. A diferencia del trastorno autista y de los trastornos generalizados del desarrollo, la comprensin de la comunicacin verbal y no verbal es normal. En el lenguaje verbal se producen tantos errores semnticos como sintcticos de tal forma que la seleccin de palabras y la construccin de la frase pueden estar deterioradas; las parfrasis, las narraciones o las explicaciones son ininteligibles o incoherentes. El nio con un trastorno del lenguaje expresivo puede usar formas de expresin lingustica que evolutivamente son ms primitivas, y puede confiar ms en la comunicacin no verbal para las peticiones y comentarios. Puede ser que emplee frases cortas y estructuras verbales simples, incluso en comunicaciones no verbales como el lenguaje por signos (Paul y col., 1983). Esta caracterstica implica un problema en el desarrollo simblico a travs de las modalidades del lenguaje, conduciendo a un grupo diverso de retrasos en la articulacin, vocabulario y gramtica (Tabla 23-13). Los individuos con un retraso en el lenguaje expresivo, pueden utilizar formas de lenguaje expresivo de desarrollo temprano pero ms lentamente. Estos nios pueden ajustar su lenguaje para hablar con nios pequeos de una forma apropiada (Fey y col., 1981), lo que sugiere alguna facilidad y flexibilidad en el uso de sus habilidades lingusticas. Pueden verse asociados trastornos del aprendizaje,
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TABLA 23-13.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DEL LENGUAJE EXPRESIVO SEGN EL DSM-IV
A. Las puntuaciones obtenidas mediante evaluaciones del desarrollo del lenguaje expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan sustancialmente por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas, tanto de la capacidad intelectual no verbal como del desarrollo del lenguaje receptivo. El trastorno puede manifestarse clnicamente a travs de unos sntomas que incluyen un vocabulario sumamente limitado, cometer errores en los tiempos verbales o experimentar dificultades en la memorizacin de palabras o en la produccin de frases de longitud o complejidad propias del nivel evolutivo del sujeto. B. Las dificultades del lenguaje expresivo interfieren en el rendimiento acadmico o laboral, o en la comunicacin social. C. No se cumplen criterios del trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo ni del trastorno generalizado del desarrollo. D. Si hay retraso mental, dficit sensorial o motor del habla, o privacin ambiental, las deficiencias del lenguaje deben exceder de las habitualmente asociadas a tales problemas. Nota de codificacin: Si est presente un dficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurolgica, se codificar en el Eje III.
trastornos del desarrollo de la articulacin, impulsividad, falta de atencin, o agresividad. En los primeros aos cuando el nio se frustra puede tener rabietas, o cuando es mayor rechazar el hablar durante un corto periodo. Los problemas con las interacciones sociales pueden conducir a problemas con los compaeros y a sobredependencia de los miembros de la familia. Aproximadamente uno de cada 1.000 nios presenta una forma grave de trastorno del lenguaje expresivo, aunque las formas leves pueden ser diez veces ms comunes. Se observa el predominio masculino habitual de 3:1 a 4:1 de otros trastornos del desarrollo. Se han descrito diversas etiologas que comprenden factores neurolgicos, genticos, ambientales y familiares. En determinados casos actuan conjuntamente influencias teratognicas, perinatales, txicas y metablicas. Cuando existe prdida auditiva, el grado de prdida correlaciona intensamente con la magnitud del deterioro del lenguaje (Martn, 1980). Se ha informado de que los nios con trastorno del lenguaje expresivo presentan menor flujo sanguneo cerebral en el hemisferio izquierdo (Raynaud y col., 1989). El trastorno del lenguaje expresivo, se asocia a menudo de manera secundaria a problemas aparentemente de atencin y conductuales. Sin em-
bargo, se ha informado tambin sobre una alta incidencia de diversos problemas psiquitricos entre los familiares, lo que sugiere la existencia de una representacin excesiva de trastornos psiquitricos concomitantes entre los nios con dificultades en el lenguaje expresivo. Este estado causa preocupacin en los padres de los nios de 2 a 3 aos, que parecen inteligentes pero todava no hablan, o poseen poco vocabulario o baja compresin. El perodo de 4 a 7 aos resulta crucial. Normalmente a los 8 aos, queda establecida una de las dos direcciones evolutivas. El nio puede entonces progresar hacia un lenguaje prcticamente normal, permaneciendo slo defectos sutiles y quizs sntomas de otros trastornos de aprendizaje. Alternativamente, el nio puede permanecer incapacitado, mostrar un progreso lento y ms tarde perder algunas capacidades previamente adquiridas. En este caso puede existir una disminucin del CI no verbal, posiblemente debido al fracaso en el desarrollo de la secuenciacin, la categorizacin y de las funciones corticales superiores relacionadas con ellas. El nio puede perder parte de la inteligencia mostrada al principio y llegar a parecerse a un adolescente retrasado mentalmente. En ambos casos, las complicaciones del trastorno del lenguaje expresivo incluyen timidez, retraimiento y labilidad emocional. En la evaluacin se incluye una valoracin psiquitrica (atencin y problemas de conducta), neurolgica, cognitiva y educativa. La inteligencia se determina mediante una medida no verbal del CI. Resulta razonable realizar un test de agudeza auditiva, y resulta esencial una exploracin de los trastornos de aprendizaje concomitantes.
Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo

El trastorno del lenguaje mixto receptivo-expresivo es el deterioro del desarrollo de la comprensin del lenguaje que implica deterioros tanto de decodificacin (comprensin) como de codificacin (expresin). Normalmente se observan mltiples dficits corticales, incluyendo funciones sensoriales, integrativas, de memoria y de secuenciacin (Tabla 23-14). Dado que conlleva ambos dficits de lenguaje, receptivo y expresivo, el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo es bastante ms grave y socialmente perturbador que el trastorno del lenguaje expresivo (Cohen, D. y col., 1976). Aunque la afasia receptiva en los adultos deja intacta la expresin lingustica, un estado semejante durante el desarrollo lleva al nio a un deterioro generalizado en el aprendizaje de un primer lenguaje verbal. En funcin de la naturaleza de los dficits, la comprensin no verbal puede estar preservada o deteriorada.
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TABLA 23-14.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO MIXTO DEL LENGUAJE RECEPTIVO-EXPRESIVO SEGN EL DSM-IV
A. Las puntuaciones obtenidas mediante una batera de evaluaciones del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan substancialmente por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas de la capacidad intelectual no verbal. Los sntomas incluyen los propios del trastorno del lenguaje expresivo, as como dificultades para comprender palabras, frases o tipos especficos de palabras, tales como trminos espaciales. B. Las deficiencias del lenguaje receptivo y expresivo interfieren significativamente en el rendimiento acadmico o laboral, o en la comunicacin social. C. No se cumplen los criterios de trastorno generalizado del desarrollo. D. Si hay retraso mental, dficit sensorial o motor del habla o privacin ambiental, las deficiencias del lenguaje exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas. Nota de codificacin: Si hay un dficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurolgica, se codificarn en el Eje III.
En los casos leves, puede darse una comprensin lenta de las frases complicadas o un procesamiento lento de determinadas formas lingusticas (por ejemplo, palabras poco usuales, poco comunes o abstractas; lenguaje espacial o visual). Pueden existir dificultades en la comprensin del humor o los modismos, y en leer indicadores situacionales. En casos graves, estas dificultades pueden ampliarse a frases o a palabras sencillas, lo que refleja un procesamiento auditivo lento. Se pueden observar mutismos, ecolalia o neologismos. Durante el perodo de desarrollo, el aprendizaje de las habilidades del lenguaje expresivo se deteriora por el enlentecimiento del procesamiento del lenguaje receptivo. El trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo se distingue de la afasia (que no es un trastorno del desarrollo sino una prdida de las funciones del lenguaje preexistentes), de otros dficits adquiridos (normalmente causados por traumas o enfermedades neurolgicas) o de la ausencia del lenguaje (un estado muy raro normalmente asociado a retraso mental profundo). Los individuos con un trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo pueden aproximarse en la adolescencia a la gravedad del trastorno autista debido a la dificultad social, las estereotipias, a la resistencia al cambio y a la baja tolerancia a la frustracin (Cohen y col., 1976). Sin embargo, normalmente presentan mejores habilidades sociales, co-
nocimiento del entorno, abstracin y comunicacin no verbal. Aproximadamente entre el 3 y el 10% de los nios en edad escolar presentan trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, aunque los casos graves tienen una prevalencia general de 1 de cada 2,000. A diferencia del trastorno del lenguaje y de los trastornos del aprendizaje en los que se observa un predominio masculino, en el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo existe la misma proporcin entre ambos sexos. La etiologa principal parece ser neurobiolgica, normalmente factores genticos o lesiones corticales. El examen neurolgico revela anomalas en aproximadamente dos tercios de los casos. Entre los hallazgos electroencefalogrficos se incluye un ligero aumento en las anomalas no diagnosticables, especialmente en el hemisferio dominante del lenguaje. Las tomografas computarizadas pueden mostrar anomalas, aunque stas no son uniformes ni diagnosticables. De forma similar, la audicin dictica puede ser anormal, pero sin hallazgos especficos o de lateralizacin. La evaluacin incluye una valoracin del CI no verbal, de las habilidades sociales, de la agudeza auditiva, de la articulacin, de las habilidades receptivas (comprensin de palabras sueltas, combinaciones de palabras y frases), de la comunicacin no verbal (vocalizaciones, gestos y miradas) y de las habilidades del lenguaje expresivo. Las habilidades del lenguaje expresivo pueden medirse por la longitud media de los enunciados (LME o MLU), las estructuras sintcticas, el vocabulario y la conveniencia social, que se comparan a las normas o pautas evolutivas. Existen instrumentos estandarizados para valorar la comprensin, con pautas que empiezan a los 18 meses. Deben tenerse en consideracin diagnsticos mdicos, neurolgicos y psiquitricos (trastorno del aprendizaje, trastorno autista, trastorno generalizado del desarrollo, retraso mental, trastornos del estado de nimo y mutismo electivo) concomitantes. Para el tratamiento de los problemas del lenguaje expresivo y receptivo, resulta esencial la participacin de un logopeda. Se mantendr la educacin especial hasta que los sntomas mejoren. Una vez que se situa a un nio en el curso que le corresponde, se pueden necesitar todava ayudas acadmicas suplementarias. Puede ser necesario tratamiento psiquitrico para los problemas de atencin y de conducta, y terapia del habla para un trastorno fonolgico.
Trastorno fonolgico
Los problemas de produccin del habla, especialmente los sonidos que se adquieren tardamente,
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TABLA 23-15.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO FONOLGICO SEGN EL DSM-IV
A. Incapacidad para utilizar los sonidos del habla esperables evolutivamente y propios de la edad e idioma del sujeto (p. ej., errores de la produccin, utilizacin, representacin u organizacin de los sonidos tales como sustituciones de un sonido por otro (utilizacin del sonido /t/ en lugar de /k/ u omisiones de sonidos tales como consonantes finales). B. Las deficiencias de la produccin de los sonidos del habla interfieren en el rendimiento acadmico o laboral, o en la comunicacin social. C. Si hay un retraso mental, un dficit sensorial o motor del habla, o una privacin ambiental, las deficiencias del habla exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas. Nota de codificacin: Si hay un dficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurolgica, se codificarn en el Eje III.
3% de las chicas y quizs hasta el 15% de los nios, presentan trastorno fonolgico, pero los problemas de articulacin se hacen menos prevalentes con la edad. Frecuentemente se desconoce la etiologa, pero entre los factores contribuyentes se pueden incluir modelos de lenguaje errneos dentro de la familia, leve deterioro auditivo o dficits neurocorticales. Adems de una evaluacin de la inteligencia, estos nios deberan recibir una valoracin completa del lenguaje, ya que muchos presentan un trastorno asociado de la expresin gramatical (sintctico). A los 8 aos normalmente se produce una recuperacin espontnea, pero la terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a que el desarrollo del habla se produzca de forma ms rpida y completa. El riesgo de una baja autoestima a nivel comunicativo resulta una complicacin potencial.
Tartamudeo
pueden observarse en un vocabulario y gramtica normales. Este deterioro en el aprendizaje de los sonidos del lenguaje incluye sustituciones (gopa por ropa ), omisiones ( yuvia por lluvia), adiciones ( z a b a n a p o r s b a n a ) y distorsiones (Tabla 23-15). El habla puede ser ligeramente ininteligible, o mucho, y parecer la propia de un nio pequeo. La inteligibilidad del habla puede verse comprometida adems por problemas que no forman parte del trastorno fonolgico: el acento, la entonacin (p. ej., inducida neurolgicamente), tartamudeo, lenguaje confuso, condiciones fsicas (trastornos orofaciales como la fisura palatina), enfermedades neurolgicas o medicacin psicotrpica (especialmente neurolpticos). En el inicio del desarrollo, los sonidos infantiles son similares en distintas culturas, debido probablemente a la intervencin de procesos biolgicos. Mientras un nio aprende los sonidos del lenguaje local y del ambiente, las producciones de sonidos cambian y se convierten en especficas de la cultura. La produccin de los sonidos del lenguaje subsiguientes dependen del desarrollo del control motor del habla (lengua, labios, paladar, laringe, mandbula, msculos de la respiracin), de la percepcin auditiva (fonemas vocales y consonantes, ritmo, intensidad, entonacin) y de la habilidad para producir sonidos, contrastes, combinaciones, formaciones de plurales y acentos. Es hacia los 8 aos, que un nio ha adquirido, normalmente, todos los sonidos del lenguaje. Generalmente, el problema se diagnostica alrededor de los 3 aos, pero el trastorno puede aparecer ms pronto o ms tarde dependiendo de su gravedad. Aproximadamente el 6% de los chicos, el Esta interrupcin de la fluidez normal del habla se caracteriza por titubeos, prolongaciones, repeticiones involuntarias e irregulares, o bloqueos en los sonidos, slabas o palabras (Tabla 23-16). A diferencia del lenguaje confuso y de otras faltas de fluidez en los nios, en el tartamudeo, la ansiedad produce una agravacin notable en el ritmo y velocidad del habla. Puede aparecer un empeoramiento transitorio durante los perodos de actuacin de la ansiedad o del estrs comunicativo, por ejemplo, hablando en pblico o en una entrevista de trabajo. En los estudios de laboratorio, se observan anomalas de la conducta verbal y del movimiento del cuerpo, incluso durante un discurso aparentemente fluido. Aproximadamente entre el 2 y el 4% de los nios presentan este trastorno del habla. Se observa una mejora espontnea entre el 50 y el 80% de los casos, y el 1% de los adolescentes y de los adultos presentan todava este trastorno. Existe un predominio masculino del 3:1 a 4:1. Entre las teoras etiolgicas se encuentran conceptos genticos, neurolgicos, psicodinmicos y conductuales. Puede que sea posible establecer varios subgrupos etiolgicos de tartamudeo. Una concordancia notablemente mayor en los gemelos monocigticos que en los dicigticos sugiere la existencia de un factor etiolgico principalmente gentico (Vandenberg y col., 1986). Para el 60% de los tartamudos, el trastorno se observa en las familias apareciendo en los familiares de primer grado en un porcentaje del 20 al 40% (especialmente en varones). Dado que la prevalencia es menor en las mujeres, pero la prevalencia es mayor en los familiares de las mujeres tartamudas, se pone de
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TABLA 23-16.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TARTAMUDEO SEGN EL DSM-IV
A. Alteraciones de la fluidez y la organizacin temporal normales del habla (inadecuadas para la edad del sujeto), caracterizadas por ocurrencias frecuentes de uno o ms de los siguientes fenmenos: 1. Repeticiones de sonidos y slabas 2. Prolongaciones de sonidos 3. Interjecciones 4. Palabras fragmentadas (p. ej., pausas dentro de una palabra) 5. Bloqueos audibles o silenciosos (pausas en el habla) 6. Circunloquios (substituciones de palabras para evitar palabras problemticas) 7. Palabras producidas con un exceso de tensin fsica 8. Repeticiones de palabras monosilbicas (p. ej., Yo-yo-yo le veo B. La alteracin de la fluidez interfiere en el rendimiento acadmico o laboral, o en la comunicacin social C. Si hay un dficit sensorial o motor del habla, las deficiencias del habla son superiores a las habitualmente asociadas a estos problemas. Nota de codificacin: Si hay un dficit sensorial o motor del habla, o una enfermedad neurolgica, se codificarn en el Eje III.
manifiesto un efecto de umbral de penetracin en funcin del sexo. Los datos actuales no son consistentes con un modo de trasmisin nico del gen, sino que correspondera a un modelo polignico con un umbral diferencial de la expresin fenotpica influido por el sexo. Si se utiliza un modelo multifactorial, el 86% de la variabilidad en los datos de linaje puede explicarse por factores genticos (Kidd, 1980). Determinadas formas de tartamudeo adquirido son claramente neurolgicas: por ejemplo, despus de un postcomicial (presumiblemente debido a lesiones en los centros de fluidez) o secundarias a enfermedades cerebrales degenerativas. Estas formas adquiridas pueden ser transitorias, pero pueden persistir especialmente si existe una lesin bilateral y multifocal en el cerebro. Estas formas de tartamudeo de base neurolgica presentan caractersticas clnicas que difieren de la forma evolutiva de tartamudeo: se observan bloqueos y prolongaciones, pero no aparecen principalmente ni en las slabas iniciales ni en sustantivos, y son poco frecuentes las muecas asociadas y los movimientos de las manos. Diversos estudios han mostrado que entre los tartamudos (y sus familiares de primer y segundo grado) existe una mayor representacin de individuos con lateralizacin ambidiestra o zurdos, lo
que sugiere que el tartamudeo puede estar relacionado con una organizacin cortical anmala (Geschwind y Galaburda, 1985). Asimismo, algunos tipos de tartamudeo estn asociados con retraso mental, especficamente, en el Sndrome de Down y en ciertas formas de mucopolisacaridosis. En algunos casos raros, una falta de fluidez parecida al tartamudeo puede ser inducida por la medicacin psicotrpica (antidepresivos, tricclicos, neurolpticos, litio, alprazolam). La teora psicodinmica se ha centrado en la influencia de los impulsos sdico-anales, en la ira parcialmente defendida y en patrones maternos de lenguaje inapropiados. Las teoras conductuales han subrayado la influencia del reforzamiento en el mantenimiento de la falta de fluidez y la agravacin secundaria por la frustracin. El tartamudeo aparece tpicamente entre los 2 y 4 aos, con menos frecuencia de los 5 a los 7 aos, y raramente durante la adolescencia. Para los nios que empiezan a andar, el tartamudeo es un sntoma transitorio del desarrollo que dura menos de 6 meses, aunque el 25% de los casos de comienzo temprano presentan tartamudeo persistente pasados los 12 aos. Cuando el inicio tiene lugar durante el perodo de latencia, normalmente, los sntomas se relacionan con el estrs, y tienen un curso benigno de 6 meses a 6 aos de duracin. Al principio de la enfermedad, el nio no es consciente del sntoma. El trastorno a menudo aumenta y disminuye durante la infancia, ya sea mejorando gradualmente durante la infancia, o empeorando, y conduciendo a un curso crnico. Los varones tienden a presentar formas ms crnicas del trastorno. A medida que progresa el estado, el bloqueo de las palabras y la tensin involuntaria de la mandbula y de los msculos de la cara se vuelven ms visibles. En los casos persistentes, el individuo se da cuenta dolorosamente del problema. El tartamudeo neurolgico y adquirido tiende a estar ms centrado y ser ms constante, en contraste con la variabilidad de las formas genticas, constitucionales y psicodinmicas. A menudo en el tartamudeo no neurgeno, los sntomas no se presentan mientras se canta, leyendo en voz alta, hablando al unsono o hablando con animales u objetos inanimados. Las complicaciones incluyen anticipacin temerosa, parpadeo, tics y evitacin de palabras y situaciones problemticas. El nio puede experimentar reacciones emocionales negativas por parte de la familia y compaeros (situaciones embarazosas, culpa, ira), provocacin y ostracismo. Evitar hablar y una pobre autoestima pueden afectar el desarrollo social y del lenguaje, y conllevar problemas acadmicos y ocupacionales.
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Una evaluacin del tartamudeo incluye un estudio de las posibles causas neurolgicas (corticales, de los ganglios basales, del cerebelo). Es necesaria una historia evolutiva completa y una evaluacin general del habla, el lenguaje y la audicin. La valoracin conductual incluye la orientacin de posibles restricciones en las interacciones y las actividades sociales. Con respecto a la evaluacin, en todos los casos de tartamudeo se recomienda la remisin a un especialista del habla y del lenguaje. Es til valorar la poca fluidez en el monlogo, conversacin, juego y ansiedad, y observar las interacciones padres-nio cuando se introduce el estrs comunicativo en el nio (p. ej., preguntas repentinas, interrupciones, repetidas correcciones, cambios frecuentes de tema). Los nios que tartamudos son extremadamente conscientes de sus sntomas, comprueban que la ansiedad agrava su poca fluidez y que no pueden mejorar su habla relentizando su forma de hablar o centrando la atencin sobre su habla. La terapia del habla y del lenguaje abarca algunos elementos de la terapia conductual, factores modificadores del entorno y conversacionales que desencadenan el tartamudeo, la relajacin, el control del ritmo, el suministro de informacin y el manejo de movimientos corporales secundarios, as como favorecen la autoestima y la asertividad social. Los mtodos pueden incluir: la imitacin, la interpretacin de roles, la prctica del habla (durante la lectura, durante la lectura en voz alta, durante la conversacin), hablar en situaciones diferentes (a solas, en grupos, en frente de la clase, por telfono) y con diferentes personas (padres, familiares, amigos, desconocidos). Se recomienda la educacin y los consejos a los miembros de la familia. No se recomienda la psicoterapia, aunque puede tenerse en cuenta si el tartamudeo persiste o se inicia en la adolescencia. Los medicamentos contra la ansiedad tienen un escaso valor. Los neurolpticos pueden ser tiles en algunos casos, pero no existen estudios controlados al respecto.
Comentario clnico
Estos diversos trastornos neuroevolutivos se centran en la posibilidad de no alcanzar un correcto funcionamiento en reas especficas. Se observan tanto en muestras clnicas como normales, independientemente de las oportunidades educativas, la inteligencia y la estabilidad emocional. Asociados a estos trastornos pueden presentarse habilidades anmalas y talentos especiales. Tanto en la teora como en la prctica, la edad mental y el CI no determinan el nivel superior de funcionamiento en ningn area especfica (Rutter y Yule, 1975), muchos nios y adultos consiguen ob-
jetivos personales alejados de sus capacidades predecibles. En el caso de los trastornos del lenguaje y el aprendizaje, que se definen como debilidades en relacin a la inteligencia general, no existen todava directrices formales para decidir qu instrumentos deben utilizarse para evaluar las habilidades evolutivas especficas o para determinar qu grado de discrepancia en las puntuaciones de un test debe tomarse como diagnstica. Clnicamente, tambin es difcil precisar cmo se distingue entre la lentitud estadstica ordinaria (p. ej., en el extremo bajo de la curva normal de la tasa de aprendizaje) de la lentitud genuinamente neuroevolutiva, especialmente en individuos que presentan otros signos de retraso. El estudio de los trastornos del aprendizaje, las habilidades motoras y la comunicacin, es un campo en el cual los hallazgos psiquitricos y neuropsicolgicos son bastante escasos, especialmente en relacin al impacto de estos hallazgos en la educacin de los nios. Se han hecho amplias recomendaciones sobre programas educacionales y tratamientos apoyados legalmente basados en literatura relativamente escasa, teoras del funcionamiento cognitivo pobremente formadas, e investigaciones poco rigurosas. Aunque habitualmente se observan problemas de ortografa asociados a estos trastornos, stos no se han clasificado como un trastorno separado. En la poblacin general, los problemas de ortografa se dan habitualmente por un mal aprendizaje o concentracin ms que por dficits en el procesamiento cognitivo. En ciertos casos, un trastorno de la ortografa podra ser etiquetado como un trastorno del aprendizaje no especificado, de la misma manera que ocurre con ciertos tipos de dificultades en el procesamiento espacial, problemas de escritura, dficits de habilidades sociales o (en un mundo algo diferente) falta de musicalidad. La atencin sobre el aprendizaje, las habilidades motoras, y la comunicacin se basa en nociones culturalmente definidas de habilidades esenciales as como en la comorbilidad psiquitrica que acompaa a los dficits de estas funciones. En vista de las sugerencias de que los problemas del aprendizaje pueden aumentar mediante la exposicin prenatal al uso materno de cigarrillos (Nichols y Chen, 1981) o alcohol (Shaywitz y col., 1980), algunos casos de estos trastornos pueden prevenirse.
RETRASO MENTAL
La inteligencia (p. ej., medida por el CI) podra considerarse como una dimensin independiente y po-
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dra presentarse como merecedora de su propio eje en el DSM-IV. Sin embargo, el diagnstico de retraso mental abarca ms que la poca inteligencia, e incluye tambin el deterioro de la conducta adaptativa. El concepto diagnstico del retraso mental, constituido por un bajo CI ms los dficits adaptativos, fue desarrollado, por la Asociacin Americana de Retraso Mental (1992), y adoptado como la alternativa del DSM-IV. Este concepto enfatiza la idea de que el retraso mental no es una caracterstica innata de un individuo, sino el resultado variable de la interaccin entre las capacidades intelectuales de la persona y el ambiente. Como mnimo, el 90% de los individuos con baja inteligencia estn diagnosticados a los 18 aos, pero el diagnstico de retraso mental requiere que su inicio tenga lugar durante el perodo evolutivo. An ms, el tratamiento del retraso mental est orientado evolutivamente, aunque el tratamiento psiquitrico de las personas con retraso mental se lleve a cabo por psiquiatras tanto de adultos como infantiles. La definicin del retraso mental abarca tres caractersticas: 1) inteligencia por debajo del promedio (CI 70 o inferior); 2) deterioro de la capacidad adaptativa y 3) comienzo en la infancia (Tabla 2317). El DSM-IV subclasifica la gravedad del retraso mental basandose en puntuaciones de CI, pero la Asociacin Americana de Retraso Mental (1992) subclasifica basndose en la intensidad y estructura de sistemas de apoyo (p. ej., intermitente, limitada, extensiva y generalizada). Normalmente la inteligencia se mide con tests estandarizados, como el Wechsler Adult Intelli gence Scale (WAIS), el Wechsler Intelligence Scale For Children-Revised (WISC-R) de 6 a 16 aos, el Stanford-Binet IQ-Revised de 2 a 18 aos o secciones de la Bayley Scales or Mental Development para nios de 2 meses a 2 aos y medio. Con los nios pequeos se utilizan protocolos de tests especializados, que han sido desarrollados para ellos. Entre las limitaciones ms importantes de estos mtodos estandarizados figuran variaciones culturales en el significado de las preguntas y la ejecucin del test, las diferencias comunicacionales y de lenguaje entre los individuos, la insensibilidad de los tests estandarizados a las respuestas creativas, los peligros de emplear un constructo rgido de la inteligencia que enmascare los puntos fuertes del individuo y la excesiva dependencia de los resultados del test para planificar la educacin y formar la autoestima. Incluso el concepto de inteligencia puede ser cuestionado, en vista de las indefiniblemente amplias variedades de la cognicin (verbal y no verbal, consciente e inconsciente, emocional y otros ). Sin embargo, estos tests de CI estandarizados (Figura 23-8) son capaces de proporcionar
TABLA 23-17.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL RETRASO MENTAL SEGN EL DSM-IV
A. Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: CI aproximadamente de 70 o inferior en un test de CI administrado individualmente (en el caso de nios pequeos, un juicio clnico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedio) B. Dficit o alteraciones concurrentes de la actividad adaptativa actual (esto es, la eficacia de la persona para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y por su grupo cultural), en por lo menos en dos de las reas siguientes: comunicacin, cuidado personal, vida domstica, habilidades sociales/interpersonales, utilizacin de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades acadmicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad. C. El inicio es anterior a los 18 aos. Cdigo basado en la gravedad correspondiente al nivel de afectacin intelectual: F70.9 Retraso mental leve 317: CI entre 50-55 y aproximadamente 70 F71.9 Retraso mental moderado: CI entre 35-40 y 50-55 F72.9 Retraso mental gave 318.1: CI entre 20-25 y 35-40 F73.9 Retraso mental profundo 318.2: CI inferior a 20-25 F79.9 Retraso mental de gravedad no especificada: cuando existe clara presuncin de retraso mental, pero la inteligencia del sujeto no puede ser evaluada mediante los test usuales.
una valoracin global de valor clnico, especialmente cuando se combinan con una evaluacin de la conducta adaptativa. Las capacidades adaptativas pueden ser juzgadas de diferentes maneras, incluyendo los instrumentos estandarizados para valorar la maduracin social y las habilidades adaptativas. Por ejemplo, las Vineland Adaptative Behaviour Scales (Sparrow y col., 1984) son una medida multidimensional de las conductas adaptativas en cinco dominios: comunicacin, habilidades de la vida cotidiana, socializacin, habilidades motoras y conductas desadaptativas. Los datos se obtienen mediante una entrevista semiestructurada a uno de los padres o a un educador. Las puntuaciones de la capacidad esperada se establecen, dependiendo de la edad de las habilidades sociales para nios, desde la infancia hasta los 18 aos, con diferentes niveles de retraso mental. La capacidad adaptativa puede estar por encima o por debajo del nivel de inteligencia general (Figura 23-9). Las Vineland Adaptative Behavior Scales evaluan la ejecucin tpica (no la habilidad ptima) de las actividades cotidianas requeridas para la auto-
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Figura 23-8. Distribucin normal del CI de Standford-Binet. La distribucin terica del CI es simtrica. Los criterios de retraso mental (y sus grados de gravedad), vienen definidos por lmites arbitrarios, generalmente parmetros estadsticos tales como la desviacin estndar de la media. En la prctica, la curva en campana est sesgada por un incremento hacia la izquierda, que representa trastornos neuromdicos y barreras socioambientales. Reimpreso de Baroff GS: Mental Re tardation, Cause and Management. New York, hemisphere Publishers,, 1986. Utilizado con su permiso.
noma personal y social (Sparrow y col., 1984). Por ejemplo, en el dominio de la socializacin, existe una valoracin de las habilidades de afrontamiento que incluye los modales, el seguimiento de las normas, la presentacin de excusas, el guardar secretos y el control de impulsos (Tabla 23-18). La puntuacin multimodal de los diferentes dominios permite la valoracin de las habilidades y de los dficits especficos de un individuo, facilita la direccin de los objetivos en diferentes reas de la capacidad adaptativa (para la escuela, el trabajo y las reas donde residen), y permite medir los cambios de la capacidad adaptativa a lo largo del tiempo. Es posible que las puntuaciones de cada dominio muestren mayor dispersin que los subtests de inteligencia. Dado que el funcionamiento conductual adaptativo puede variar en los diferentes entornos, una nica medida puede resultar excesivamente simple. En la prctica, es raro que un nico observador vea a un paciente en todos los marcos ambientales o a todas horas del da. Ello complica la valoracin de la conducta adaptativa tanto en los mtodos estandarizados como en los clnicos globales. Normalmente, los clnicos utilizan la informacin de varias fuentes para hacerse una composicin del funcionamiento global del individuo. Un adulto que experimente una lesin neurolgica grave no se clasifica como retrasado mental, incluso si las habilidades intelectuales y adaptativas estn deterioradas, dado que el diagnstico del retraso mental requiere que el comienzo sea durante la infancia. Si el trastorno se inicia en la edad
adulta se diagnostica demencia, ya que es un trastorno mental orgnico (aunque ciertas demencias tambin pueden aparecer en nios). Para el diagnstico de retraso mental es necesario por definicin un deterioro del proceso de desarrollo. Las formas mnimas de retraso mental, presentes en individuos con un CI por debajo del 71 que no cumplen los criterios para el diagnstico, pueden presentar un diagnstico del cdigo V de funcionamiento intelectual lmite.
Descripcin clnica
En el retraso mental puede aparecer un enlentecimiento del desarrollo, en todas las reas de funcionamiento, pero, principalmente se pone de manifiesto en el funcionamiento intelectual y cognitivo. En el retraso mental, determinadas caractersticas clnicas dependen del grado de funcionamiento intelectual (Tabla 23-19). Normalmente estn afectados el desarrollo neurobiolgico, motor, sensorial, integrativo, el vnculo padres-nio, la diferenciacin de s mismo y del otro, y el desarrollo emocional subsiguiente. Tambin pueden deteriorarse de forma secundaria otros aspectos del desarrollo psicolgico, pero puede existir un grado marcado de la preservacin del crecimiento psicolgico. Puede haber una dispersin amplia entre los diferentes subtests del funcionamiento intelectual y adaptativo, que reflejan puntos significativamente fuertes en reas especficas. Existe un aumento de patologa de dos a cuatro veces mayor entre las personas con retraso men-
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TABLA 23-18.
ESCALA DE CONDUCTA ADAPTATIVA ( VINELAND ADAPTATIVE BEHAVIOR SCALE): DOMINIO DE LAS HABILIDADES DE LA VIDA COTIDIANA, SUBDOMINIO DE LA COMUNIDAD
Habilidades de seguridad Demuestra comprender que las cosas calientes son peligrosas. Mira a ambos lados antes de cruzar una calle o carretera. Demuestra comprender que es poco seguro aceptar paseos, comida o dinero de extraos. Mira a ambos lados y cruza solo una calle o carretera. Respeta las seales de trfico y las luces de los semforos de peatones. Se abrocha solo el cinturn de seguridad en el coche. Habilidades telefnicas Contesta al telfono correctamente. Llama a la persona para la cual es la llamada telefnica o indica que la persona no est. Inicia llamadas telefnicas para otros. Utiliza el nmero de telfono de urgencia en caso de urgencia. Utiliza el telfono para toda clase de llamadas sin necesitar ayuda. Utiliza un telfono pblico. Habilidades en el manejo de dinero Demuestra comprender la funcin del dinero. Conoce el valor de las monedas (peseta, duro, etc...). Cuenta correctamente el cambio de una compra que cuesta ms de un dlar. Ahorra y ha comprado un artculo de pasatiempo importante. Gana dinero para gastos personales de una forma regular. Hace un presupuesto de los gastos semanales. Maneja su dinero sin ayuda. Hace un presupuesto de los gastos mensuales. Tiene una cuenta en un banco y la utiliza de forma responsable. Hora y fechas Demuestra comprender el funcionamiento del reloj, normal o digital. Conoce el da de la semana en el que est cuando se le pregunta. Conoce la fecha del da en que est cuando se le pregunta. Dice la hora en fragmentos de cinco minutos. Orientacin derecha-izquierda Identifica la derecha y la izquierda en los dems. Habilidades en el restaurante Pide su comida completa en el restaurante. Habilidades laborales Llega puntual al trabajo. Avisa al encargado si va a llegar tarde al trabajo. Avisa al encargado cuando no puede acudir por enfermedad. Cumple las limitaciones de tiempo cuando se hacen pausas para el caf o la comida. Cumple de forma responsable el horario de trabajo.
Fuente: Adapatado con permiso de Sparrow SS Balla DA, Ciccheti DV: Vineland Adaptative Behavior Scales. Circle Pines, MN, American Guidance Service, 1984.
tal, por lo que muchos individuos presentan diagnsticos duales. Aproximadamente la mitad, o incluso ms, de los adultos y nios con retraso mental tienen un diagnstico psiquitrico adicional (Gillberg y col., 1986; Gostason, 1985). Cualquier diagnstico psiquitrico puede darse en combinacin con el retraso mental; el DSM-IV no describe ningn trastorno que excluya el retraso mental. Algunos trastornos se dan en mayores proporciones en asociacin con el retraso mental: TDAH, pica, trastornos del estado de nimo, trastorno de la comunicacin, trastornos generalizados del desarrollo (incluyendo el trastorno autista), trastorno por movimientos estereotipados (incluyendo la conducta autolesiva) y esquizofrenia. Tambin pueden apreciarse trastorno por estrs postraumtico y trastornos adaptativos. Adems, pueden darse toda la serie de tipos de personalidad y trastornos de la personalidad. Los criterios del DSM-IV para definir estos trastornos pueden aplicarse sin modificacin a la poblacin con retraso mental, y algunas escalas evaluativas psiquitricas ya han sido formalmente probadas (Aman, 1991). Sin embargo,las personas con retraso mental reciben menos tratamiento para su patologa concomitante, debido a las bajas expectativas, a las limitaciones econmicas, y a las dificultades en el manejo de sistemas de organizacin complejos. Puede resultar difcil distinguir los elementos principales del retraso mental de sus complicaciones. Normalmente la gente espera de estos individuos que sean lerdos y sin vida. Se ha demostrado que la depresin puede ser un trastorno concomitante o una complicacin (p. ej., como respuesta a una carga adicional, a una baja autoimagen, o a un estigma). Muchas caractersticas del retraso mental no son esenciales del sndrome, pueden desaparecer durante el curso de un tratamiento eficaz y son simplemente hallazgos asociados o complicaciones del desarrollo. Ciertos hallazgos clnicos pueden ser principalmente caractersticas cognitivas y neurobiolgicas del retraso mental. Cognitivamente, puede existir una orientacin hacia lo concreto, egocentrismo, distractibilidad y poca capacidad de atencin. La hiperactividad sensorial puede conducir a conductas desbordantes, a la evitacin de estmulos, y a la necesidad de procesar estmulos a niveles de intensidad bajos. Entre las caractersticas emocionales se pueden incluir la dificultad para expresar sentimientos y percibir afectos tanto en s mismo como en los otros. El enlentecimiento en el desarrollo de la autodiferenciacin puede ser evidente clnicamente en el manejo del afecto. La expresividad de la afectividad puede estar modificada por los impedimentos fsicos (hipertona, hipotona). Puede existir di-
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TABLA 23-19.
CARACTERSTICAS CLNICAS DEL RETRASO MENTAL Leve Moderado 35-40 hasta 50-55 50 7 Grave 20-25 hasta 35-40 40 3 Profundo Inferior a 20-25 Alrededor de 20 1
CI Edad de muerte aos Porcentaje de poblacin con retraso mental Clase socioeconmica Nivel acadmico alcanzado en la edad adulta Educacin Residencia
50-55 aprox. 70 50 89
Baja 6. grado
Menos baja 2. grado
No sesgado En general por debajo del primer grado No entrenable La mayora vive en lugares altamente estructurados y estrechamente vigilados
No sesgado En general por debajo del primer grado No entrenable La mayora viven en lugares altamente estructurados y estrechamente vigilados Depende de los otros en el manejo del dinero
Educable Comunidad
Entrenable (autocuidado) Protegido
Economa
Devuelve cambio; realiza un trabajo; planifica los ingresos con esfuerzo o ayuda
Devuelve pequeos Puede usar las cambios: normalmente mquinas tragaperras; es capaz de manejar lleva lista al vendedor. bien el cambio
ficultad de base cognitiva en leer expresiones faciales. Con el retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje las limitaciones en la comunicacin pueden inhibir la expresin del afecto negativo, lo que conduce a instancias de una hiperactividad afectiva aparente que incluye una ira impulsiva y una baja tolerancia a la frustracin. En casos extremos, el descontrol impulsivo puede conducir a la violencia y la destructividad. Las complejidades normales de las interacciones diarias pueden poner a prueba los lmites cognitivos de un individuo (Sigman, 1985). Las capacidades cognitivas pueden cuestionarse en el procesamiento paralelo de la produccin del habla, la comunicacin del pensamiento, escuchar y comprender el contexto situacional, indicaciones sociales y seales emocionales. Los cambios en la vida diaria pueden forzar las capacidades cognitivas y las habilidades de afrontamiento, lo que a veces conduce a la frustracin. La resistencia a la novedad y al cambio ambiental pueden considerarse un hallazgo asociado a una consecuencia evolutiva del retraso mental. El estilo defensivo puede conllevar rigidez o retraimiento. Las reacciones primitivas a la frustracin y a la tensin pueden implicar conductas agresivas, autolesivas, autoestimulantes o habituales. La rehabilitacin se puede inhibir por las dificultades del individuo para reconocer las dimen-
siones histricas e interpersonales de su conducta y los problemas afectivos, por las limitaciones de la memoria, del proceso cognitivo, del pensamiento abstracto, del sentido del tiempo y de la toma de perspectiva. A menudo no se tratan adecuadamente los problemas mdicos (incluyendo los trastornos neurolgicos y metablicos asociados, las discapacidades fsicas y los dficits sensoriales). Recibir cuidado mdico adecuado requiere de habilidades sociales y organizativas que exceden la escasa capacidad intelectual de las personas con retraso mental. Estas generalizaciones, sin embargo, estn siendo cuestionadas a medida que la investigacin permite una mayor diferenciacin de diversos sndromes de retraso mental. En contraste con la vieja idea de que el retraso mental es una forma inespecfica de desarrollo lento, los nuevos datos fenomenolgicos indican que estos sndromes no son iguales. Las personas con sndrome de Down (trisomia 21) y sndrome de frgil X tienen caractersticas muy diferentes de lenguaje, cognicin, conducta social y habilidades adaptativas (Bregman y Hodapp, 1991) as como diferente comorbilidad psiquitrica (Bregman, 1991). Estos hallazgos sugieren que los individuos con retraso mental de etiologas diferentes, no slo de gravedades diferentes, tienen distintos perfiles de puntos dbiles y fuertes, los cuales es previsible que influyan en su desarrollo.
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En los pases subdesarrollados, la calidad de la nutricin, la higiene, la sanidad, el cuidado prenatal y la inmunizacin de la poblacin influyen en la incidencia del retraso mental, pero la prevalencia queda reducida por la mortalidad infantil. En los pases tecnolgicamente avanzados, las ayudas mdicas y sociales aumentan la supervivencia y la longevidad.
Etiologa
La etiologa depende en parte del nivel de retraso mental. El retraso mental leve es generalmente idioptico o familiar, pero los retrasos graves y profundos son normalmente genticos o relacionados con una lesin cerebral. La forma ms frecuente es el retraso mental idioptico asociado a dificultades socioculturales o psicosociales , y a menudo se observa en la descendencia de los padres retrasados ( f a m i l i a r ). Generalmente el grado de retraso mental es leve (o moderado). Se supone que los dficits intelectuales y adaptativos estn determinados por un mecanismo poligentico, aunque se subraya la intervencin de factores sociales. Estos individuos viven en condiciones socioeconmicas precarias, y su funcionamiento se ve influido por la pobreza, la enfermedad, las deficiencias en el cuidado de la salud, y el deterioro en la bsqueda de ayuda. El tamao de la familia puede exceder las capacidades de atencin de los padres y la estimulacin positiva de los nios. Las desventajas sociales contribuyen notablemente a la etiologa de algunas formas leves de retraso mental (Tabla 23-20). Sin embargo, la sobrerepresentacin de varias anormalidades genticas, fsicas y neurolgicas en las personas con retraso mental leve, recuerda que las fuerzas sociales pueden no ser el factor etiolgico dominante. Tanto los factores hereditarios (presumiblemente poligenticos) como los mecanismos ambientales pueden contribuir a la transmisin familiar del retraso mental leve a lo largo de las generaciones. Esta forma comn de retraso mental se asocia a una alta prevalencia de trastornos de conducta, de atencin y de lenguaje. Es menos probable que las formas grave y profunda del retraso mental sean idiopticas. En el 25% de todos los casos de retraso mental pueden identificarse etiologas biomdicas conocidas, as como entre el 60 y el 80% del retraso mental grave o profundo. Normalmente estos casos moderados y graves son diagnosticados en la niez o la primera infancia, y en el 90% se observan causas prenatales. Entre los mecanismos principales se incluyen las alteraciones gentica y neuroevolutivas (Tabla 23-21). Cuando se identifican causas biolgicas, existen adems incapacidades graves, limitaciones fsicas y dependencia.
Figura 23-9. Combinaciones posibles del funcionamiento intelectual evaluado y la conducta adaptativa. Se diagnostica retraso mental nicamente si el CI se acompaa de un deterioro del funcionamiento adaptativo. Un CI bajo por s solo, o dficits de la capacidad adaptativa, aislados, no conducen a un diagnstico de retraso mnetal. Reproducido con permiso (Grossman, 1983).
Epidemiologa
Las cifras de prevalencia en los Estados Unidos son del 1 al 3%, dependiendo de la definicin de la conducta adaptativa. Aproximadamente el 90% son retrasados leves (CI de 55 a 70). Existe un predominio masculino en todos los niveles de retraso mental (por lo general entre el 1,5:1 y el 6:1). El diagnstico es poco frecuente antes de los 5 aos, sube rpidamente en los primeros aos escolares, alcanza su cuota mxima en los ltimos aos escolares (sobre los 15 aos) y entonces desciende durante la edad adulta alrededor del 1%. Las altas tasas de prevalencia durante los aos escolares son atribuidas normalmente a las exigencias adaptativas e intelectuales de la escuela (especialmente pensamiento social y abstracto) y al alto grado de supervisin en clase (aumento de la deteccin de las dificultades de los nios). La disminucin durante la edad adulta se atribuye normalmente a una mejora de las habilidades sociales y econmicas, a una menor supervisin en el trabajo y quizs (en algunos casos) a un desarrollo intelectual retrasado. Frecuentemente, existe una edad ms temprana de diagnstico para los niveles ms graves de retraso mental. La clase socioeconmica es una variable crucial. El retraso mental, grave y profundo, se distribuye uniformemente entre todas las clases socioeconmicas, pero el retraso mental leve es ms comn en las clases socioeconmicas bajas (Figura 23-10). En la clase socioeconmica ms baja de la poblacin escolar americana existe una prevalencia de retraso mental del 10 al 30%. Esta clase pobre con mltiples desventajas est constituida por los habitantes de los barrios bajos de la ciudad, las reas rurales pobres, los trabajadores emigrantes y los grupos oprimidos econmicamente.
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Figura 23-10. Prevalencia del retraso mental en nios de diversas clases socioeconmicas. Las formas ms graves de retraso mental muestran una distribucin similar a los largo de las clases socioeconmicas, pero el retraso mental leve es ms prevalente en los grupos socioeconmicos ms bajos. La clase social viene dada por la ocupacin de los padres. Adaptado de Birch y cols., 1970.
Existen ms de 200 sndromes biolgicos reconocidos que implican retraso mental (Grossman, 1983), que suponen la desorganizacin de, virtualmente, todos los sectores del funcionamiento bioqumico o fisiolgico del cerebro. La alteracin neuroevolutiva puede producirse por diversos mecanismos. Las lesiones fsicas que daan el cerebro son catastrficas en el desarrollo temprano. Dado que el feto no tiene una respuesta inmunolgica demostrable en la gestacin temprana, las infecciones de la madre (toxoplasmosis, SIDA congnito) pueden causar un dao importante. Si durante el primer mes de embarazo se contrae la rubola, existe una tasa de anomalas fetales del 50%. La exposicin intrauterina a las toxinas (alcohol, cocana, plomo), a los medicamentos y a la radiacin, pueden tener como resultado un retraso en el crecimiento uterino y otros efectos txicos en el desarrollo del cerebro (Herskowitz, 1987). Las lesiones intrauterinas pueden ser una causa prenatal de lesin cerebral y deterioro del desarrollo del cerebro (Volpe, 1987). Determinadas formas de enfermedades maternas (toxemia, diabetes) pueden ser tambin peligrosas para el desarrollo del sistema nervioso en el tero. En el nacimiento, el trauma obsttrico y la isoinmunizacin Rh pueden causar lesin cerebral. Probablemente la asfixia del nacimiento no sea una fuente significativa de retraso mental, lo que es consistente con la reciente desvinculacin de la hipoxia perinatal de la etiologa de los problemas neuropsiquitricos (Nelson y Ellenberg, 1991). Los cambios hipxicos suelen producir retrasos en la maduracin que dejan
de ser evidentes a la edad de 7 aos, excepto quizs en el retraso mental leve y profundo. Normalmente, el nacimiento prematuro (o el bajo peso al nacer) no suele ser una causa, pero puede serlo en los casos extremos (menos de 28 semanas de gestacin o menos de 1500 g). Algunas formas de alteracin neuroevolutiva pueden tener lugar despus del nacimiento. Los factores ambientales son especialmente importantes en pases subdesarrollados, en los que la asistencia mdica puede ser limitada. Tambin pueden contribuir las alteraciones e infecciones neurolgicas, incluyendo las convulsiones. Las lesiones neurolgicas pueden producirse por cadas, accidentes, lesiones deportivas, fiebre extremadamente alta, malos tratos y desnutricin grave. En el 10% de los individuos internados con retraso mental, se pueden identificar factores cromosmicos. Aparte de la herencia poligentica, entre los mecanismos cromosmicos ms importantes se incluyen: la herencia dominante de defectos de un nico gen, la herencia recesiva de errores innatos del metabolismo, las aberraciones cromosmicas recesivas y las alteraciones genticas tempranas del desarrollo (del embrin). La trisoma del cromosoma 21 (sndrome de Down) es la ms comn y la mejor descrita. Los pacientes con trisoma del cromosoma 21 tienen patologa neuroqumica, incluyendo la prdida importante de acetilcolina (ncleo basal) y de neuronas de somatostatina (crtex cerebral), as como la prdida de vas serotoninrgicas y noradrenrgicas. Los pacientes con sndrome de Down muestran
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TABLA 23-20. Pobreza
ETIOLOGAS Y DETERMINANTES PSICOSOCIALES DEL RETRASO MENTAL
TABLA 23-21.
MECANISMOS BIOLGICOS QUE CAUSAN RETRASO MENTAL, TRASTORNO AUTISTA Y OTROS TRASTORNOS DEL DESARROLLO
Vivienda precaria Escasa higiene Desnutricin Enfermedades e infecciones Tratamiento mdico inadecuado Asistencia mdica preventiva insuficiente (prenatal, postnatal) Carencias socioculturales Factores parentales CI (deterioro en el uso de los recursos personales, de ayuda e instituciones) Edad (embarazos no deseados en la adolescencia) Educacin (respecto a las habilidades de los padres) Ingresos y trabajo Trastornos psiquitricos Conducta de bsqueda de ayuda (por ejemplo, respecto a la atencin mdica) Cuidado de los nios Supervisin y cuidado de los riesgos de accidentes y envenenamientos Establecimiento de lmites y disciplina (calidad, previsin) Estimulacin psicosocial Abusos y negligencias con los nios Variables familiares Tamao de la familia (puede exceder los recursos de los padres) Organizacin familiar Planificacin de las necesidades y oportunidades futuras Dimensiones intrapsquicas Autoestima Asertividad personal Dominio de los desafos y manejo de los fracasos Exploracin y bsqueda de la novedad Trastorno psiquitrico concomitante Comunidad Vivienda Atencin mdica Seguridad del barrio Servicios especializados en el retraso mental Fondos pblicos Actitudes polticas Estabilidad econmica del pas Defensa del bienestar de los individuos con retraso mental
Hereditarios Defectos de un nico gen; dominante (esclerosis tuberosa) Errores metablicos innatos; recesivo (fenilcetonuria) Aberraciones cromosmicas (sndrome de cromosoma X frgil) Herencia polignica (postulada para el retraso familiar asociado a desventajas socioculturales o psicosociales) Prenatales Alteraciones del desarrollo tempranas (embrionarias) Defectos relacionados con los genes, pero no heredados (Trisoma del cromosoma 21 / Sndrome de Down) Infecciones maternas (ETS, rubola, toxoplasmosis, citomegalovins) Exposiciones a txicos (alcohol, crack o cocana, plomo) Exposiciones mdicas, (convulsivos, radiacin) Alteraciones del desarrollo ms tardas (fetales) Malformaciones cerebrales Nacimiento extremadamente prematuro (bajo peso al nacer) Pequeo para su edad gestacional Desnutricin extrema Anormalidades neurolgicas (traumatismo, enfermedad) Colvusiones intrauterinas (cuestionable) Trastorno de la gestacin Enfermedad materna (toxemia, diabetes, hipoglucemia) Perinatales Isoinmunizacin Rh o ABO Traumatismo cerebral relacionado con el nacimiento Asfixia relacionada con el nacimiento (cuestionable) Ansiedad respiratoria (cuestionable) Patologa neurolgica posnatal (adquirida) Infeccin cerebral (encefalitis, meningitis) Traumatismo craneal (malos tratos o negligencia; accidentes incluyendo cadas, lesiones deportivas, accidentes de trfico) Enfermedad o lesin neurolgica Trastorno metablico o endocrino (hipotiroidismo) Exposicin a agentes txicos (plomo, radiacin) Desnutricin extrema
cambios neuropatolgicos progresivos similares a los de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo lesiones neurofibrilares y placas neurticas, que se observan en el 100% de los individuos con sndrome de Down que sobreviven ms all de los 30 aos (Figura 23-11). El cromosoma 21 contiene el gen para la betaamiloide, la protena cerebral que se acumula en las placas neurticas de los pacientes
con sndrome de Down o la enfermedad de Alzheimer. El metabolismo de la glucosa cerebral puede disminuir con la edad (Bregman y Hodapp, 1991). El sndrome de frgil X es la segunda causa gentica ms comn (1 en 1.000 varones) del retraso mental grave y moderado (Bregman y col., 1987). Aproximadamente el 80% de los varones con sndrome de frgil X presentan retraso mental de leve a severo, lo que es responsable del 40% del predo-
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Figura 23-11. Desarrollo de la neuropatologa de Alzheimer en pacientes con Sndrome de Down. Muestra la prevalencia de placas y maraas seniles en pacientes con sndrome de Down. En todos los pacientes con sndrome de Down que sobreviven ms all de los 30 aos, se observan en la auptosia los cambios neuropatolgicos que caracterizan la enfermedad de Alzheimer. Se observan placas seniles y maraas neurofibrilares en el 100% de estas personas. Datos de Wisniewsky KE, Wisniewsky HM, Wen GY: Ocurrence of neuropathological Changes of Alzheimer desease in Downs Syndrome. Annals of Neurology 17: 278-282, 1985. Utilizado con su permiso.
minio masculino del retraso mental grave y profundo. Los varones afectados presentan grandes testculos en el 25% de los casos antes de la pubertad, y en el 85% despus de la pubertad. El macroorquidismo es un sntoma poco frecuente en medicina, y su alta frecuencia en este sndrome lo hace til de cara a la investigacin y la discriminacin. La mayora de los varones sintomticos tienen una cara dismrfica alargada (mandbula, frente y orejas grandes), un permetro craneal grande, prolapso de la vlvula mitral (80%), unas articulaciones hiperextensibles y un paladar ojival. En el 80% de los varones estn presentes anomalas conductuales, que incluyen hiperactividad, violencia, esterotipias, resistencia a los cambios ambientales y conductas automutilantes. Los dficits del lenguaje y del habla incluyen sintaxis inmadura, abstraccin pobre, dficits del lenguaje expresivo y receptivo, y problemas de articulacin. Los sntomas frontales pueden incluir lenguaje y conducta perseverantes, dficit de atencin y dificultad para cambiar de tema (Mazzocco y col., 1992). Aproximadamente entre el 20 y el 40% de los varones con sndrome de frgil X presentan caractersticas del trastorno autista, pero menos del 10% de los varones autistas tienen un sndrome del frgil X. Alrededor de un tercio de los varones con frgil X tienen anomalas neuroendocrinas (aumento de la lnea base de LH y FSH, disminucin de testosterona, embotamiento de TSH siguiendo a una infusin de TRH); en las hembras se observan tasas elevadas de fertilidad y embarazos mltiples. En las
mujeres (que estn parcialmente protegidas por el hecho de tener dos cromosomas X), un estado portador puede ser asintomtico, o estar asociado a retraso mental leve o a trastornos del aprendizaje. Se ha propuesto que la anormalidad gentica implica una secuencia nucletida (citosina-guaninaguanina) repetida de manera redundante en varios grados y que resulta extremadamente larga en pacientes con sindrome de frgil X (Verkerk y col., 1991). Los pacientes con un sndrome del frgil X muestran un mayor nmero de localizaciones frgiles en el q27.3 del final del brazo largo de cromosoma X, que se corresponde con la localizacin de la secuencia del gen anormal, cuando sus clulas se incuban en un medio bajo de folato y timidina. La gravedad clnica parece correlacionar con el grado de expresin citogentica. El folato oral reduce la frecuencia de localizaciones frgiles in vivo y mejora el comportamiento y la atencin; sin embargo, el efecto teraputico en la conducta se observa principalmente en nios prepuberales y es mnimo despus de la pubertad (Aman y Kern, 1991). En varones, las curvas de puntuacin de inteligencia se presentan planas para declinar despus de los 10 a los 15 aos, aunque algunas funciones adaptativas se pueden mantener (Dykens y col., 1989). Los factores genticos, dietticos, mdicos, la edad y el sexo parecen interactuar en la modificacin de la penetrancia del sndrome del frgil X. A medida que el retraso mental en general y los trastornos especficos en particular, estn siendo ms estudiados, va emergiendo el cuadro de la extraordinaria complejidad de los procesos genticos y neuroevolutivos, junto a los procesos socioevolutivos, que contribuyen a la aparicin de diversas presentaciones de retraso mental. Se estn especificando mecanismos genticos, hechos moleculares, curso evolutivo, rasgos cognitivos, habilidades de lenguaje, puntos fuertes y dbiles de adaptacin para el retraso mental en general, y de manera ms til para sndromes concretos (Bregman y Hodapp, 1991).
Curso y pronstico
Aunque los factores biolgicos de cada sndrome de retraso mental pueden determinar ciertos aspectos del desarrollo, el curso y el resultado del retraso mental dependen de circunstancias sociales, econmicas, de salud/mdicas, educativas y evolutivas. Ya sea una forma familiar leve o un grave error metablico innato, el curso del retraso mental est influido por las interacciones con las oportunidades y las barreras ambientales. Es posible que las caractersticas de los padres supongan ventajas que puedan resultar compensatorias, o des-
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ventajas que generen complicaciones. Las caractersticas del microambiente pueden operar como factores operantes, y pueden tener una influencia ms intensa en el resultado adulto que los factores causantes, excepto en los casos extremos. El curso y el pronstico del retraso mental son mucho menos predecibles de lo que originariamente se crea (Figura 23-12). La evolucin neuroevolutiva durante el primer ao puede predecir la evolucin intelectual y el estatus neurolgico de la futura infancia en casi un 90% de los nios prematuros (Largo y col., 1990). Los nios prematuros con hemorragia intracraneal (demostrada por ultrasonidos) son especialmente proclives a mostrar futuras deficiencias en las habilidades cognitivas y motoras, especialmente si existen signos persistentes de anormalidades periventriculares (Williams y col., 1987). Los datos actuales sobre el curso del retraso mental reflejan grados diferentes de agresividad en los esfuerzos de rehabilitacin. Se puede esperar que el pronstico del retraso mental mejore en el momento en que se pueda disponer de intervenciones teraputicas al alcance de todos. En la actualidad, aproximadamente dos tercios de los individuos retrasados mentales contemplan su diagnstico en la edad adulta, cuando aumentan las habilidades adaptativas (Grossman, 1983). Normalmente, el nivel global de funcionamiento adaptativo cambia a lo largo del curso de los meses o de los aos, como respuesta a los cambios en las ayudas econmicas y sociales, el plan de vivienda, las oportunidades de trabajo y la ayuda de los padres. Generalmente, la capacidad adaptativa mejora durante el curso de la vida. Tanto para el retraso mental en todos sus niveles de gravedad, como para las etiologas idiopticas y conocidas, el curso evolutivo es lento pero no desviado. Se observa la secuencia normal de los estadios de desarrollo cognitivo. La velocidad del cambio evolutivo es lenta, y existe un techo en los ltimos logros. Adems, las complicaciones emocionales y sociales secundarias pueden influir en la presentacin clnica y el resultado. Tanto las expectativas demasiado altas como demasiado bajas, mantenidas por la familia, el equipo teraputico o por el paciente, constituyen obstculos importantes en la mejora teraputica. La resignacin habitual respecto a bajas expectativas en cuanto a los logros produce un efecto de enfriamiento sobre la autoestima, la esperanza y el resultado. Son numerosas las complicaciones del retraso mental. En la red de atencin al paciente, una falta de agresividad en el cuidado mdico y una falta de continuidad del cuidado de rehabilitacin, son errores del tratamiento mdico bsico. Entre las
Figura 23-12. Oportunidades de crecimiento y cambio en el retraso mental. La estructura general de la actual definicin de retraso mental pone nfasis en el equilibrio de puntos fuertes y dbiles en mltiples contextos y resalta el potencial de cambio basado en el crecimiento de las habilidades adaptativas, los cambios ambientales y el intercambio de ayudas para el funcionamiento. Las capacidades innatas del individuo y las habilidades aprendidas interactan con diferentes tipos de oportunidades ecolgicas. El apoyo externo, que puede provenir de diferentes fuentes, tambin puede influir en el funcionamiento. Las mejoras en el funcionamiento pueden promover la capacidad del individuo para buscar y utilizar el apoyo externo, ya sea social, financiero, educativo, cultural o mdico. Reimpreso de la American Association on Mental Retardation: Mental Retardation: Definition, Classification and Systems of Supports, Novena edicin. Washington, DC, American Association on Mental Retardation. Utilizado con su permiso.
complicaciones psicolgicas ms comunes se incluyen frecuentemente la experimentacin del fracaso, baja autoestima, frustracin por no llenar las necesidades de la dependencia y deseos de amor, oscilacin de la ayuda parental, deseos regresivos de institucionalizacin, anticipacin al fracaso (lo que conduce a la evitacin de la resolucin del problema y evitacin de los desafos, reduccin de la curiosidad, exploracin y deterioro del orgullo, y deterioro en el dominio de bsqueda), rigidez defensiva, y precaucin defensiva (por ejemplo,una resistencia a tratar con gente y lugares nuevos, incluyendo profesionales que van a ayudarle). Las complicaciones psicosociales adicionales son deterioro de las interacciones de comunicacin, asertividad social inapropiada y vulnerabilidad para ser explotado. Las complicaciones financieras (pobreza) implican ms complicaciones mdicas, incluyendo deterioro de la bsqueda de cuidado y atencin (tratamiento retrasado, uso excesivo de las prestaciones de urgencia), tratamiento preventivo escaso (cuidados prenatales y del nio, revisiones
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peridicas), accidentes y traumas, desnutricin, exposicin al plomo, abusos infantiles, nacimiento prematuro y embarazo en la adolescencia. La institucionalizacin puede promover la pasividad y la obediencia excesiva. La ignorancia social y la estigmatizacin pueden conducir a la evitacin potencial por parte de los compaeros sociales y por los profesionales. Las complicaciones familiares incluyen desilusin de los padres, ira, culpa, sobreproteccin, infantilizacin, apego excesivo o separacin. Los hermanos pueden experimentar la molestia de tener que compartir el cuidado del hermano, prdida de la atencin de los padres, expectativas compensatorias excesivamente alta de los padres y miedos reales en referencia a los riesgos genticos para sus propios hijos. La parte ms importante del cuidado de los individuos retrasados mentalmente comprende la prevencin y manejo de las numerosas complicaciones mdicas, psicolgicas y familiares. Otra funcin importante es el control de la velocidad del progreso: una falta de mejora en el desarrollo exige la posibilidad de diagnstico psiquitricos concomitantes.
Figura 23-13. Responsabilidades molestas en el cuidado del nio con retraso mental descritas por sus madres. El cuidado de un nio con retraso mental carga a la familia con responsabilidades de tipo prctico as como con tensiones emocionales. Adaptado de Birch y cols., 1970.

Nunca se insistir lo suficiente en que todos los diagnsticos psiquitricos pueden acompaar al retraso mental y que todos los tipos de personalidad pueden darse con el retraso mental. Aproximadamente de un tercio a la mitad de estos pacientes presentan TDAH. Pueden presentar tambin trastornos afectivos unipolares y bipolares, trastornos por ansiedad, reacciones psicticas, trastorno autista e incapacidades especficas del aprendizaje (Menolascino y col., 1986). La tristeza, la falta de entusiasmo, la ansiedad excesiva y las asociaciones de procesos primarios no constituyen caractersticas esenciales del retraso mental, y deben conducir a la evaluacin de estos sntomas como complicaciones o como signos de trastornos concomitantes. La evaluacin mdica debera incluir un examen fsico (con el fin de detectar estigmas fsicos) y tests de laboratorio, incluyendo estudios cromosmicos, estudios de aminas y cidos orgnicos, funcin tiroidea, pruebas de plomo y un estudio de mucopolisacridos. Tambin radiografas (rayos X) de los huesos largos y de las muecas. Una evaluacin neurolgica, incluyendo un EEG y una tomografa computarizada, debera examinar las posibles causas tratables del retraso mental, los trastornos convulsivos y posiblemente la sordera y ceguera. Deberan evaluarse el tamao y las simetras de la cabeza y la cara, la forma de la cabeza (incluyendo
el pelo), la posicin de ojos y orejas y las asimetras de las funciones motoras y sensoriales. Se debe obtener informacin del historial materno de abortos, infecciones o exposicin a txicos, y del tamao y la actividad fetal. Normalmente se requieren tests psicolgicos que incluyan una evaluacin neuropsicolgica. Se deberan medir las habilidades adaptativas del individuo (p. ej., usando la Escala de Vineland) en reas claves para la curacin y la intensidad. Las familias de las personas con retraso mental se enfrentan a restos considerables. Especialmente para los padres del nio con retraso mental, la carga de su manejo puede agotar los esfuerzos de cualquier familia (Cooper, 1981) (Figura 23-13). Dado que se requiere una intervencin intensiva para minimizar las complicaciones del desarrollo, esta carga puede prolongarse durante varios aos. Pueden valorarse las caractersticas de la familia en referencia a la promocin del crecimiento (mediante entrevistas y visitas al hogar) investigando el nivel de estimulacin, de apoyo emocional, de bsqueda de ayuda, de toma de decisiones, de orientacin del futuro y del plan econmico para el individuo retrasado mental.
Tratamiento
Para el tratamiento de los mltiples handicaps y complicaciones asociados con el retraso mental, resulta caracterstico el tratamiento multimodal con una orientacin evolutiva (Sigman, 1985; Szymansky, 1987; Szymansky y Tanguay, 1980). Los programas de rehabilitacin a largo plazo suponen la intervencin de un gran nmero de especialistas y organismos trabajando en colaboracin a lo largo del tiempo. El componente psiquitrico incluye especficamente la coordinacin de la evaluacin diagnstica principal de los estados mdico y psiquitrico,
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la gua de los padres (manejo conductual, planificacin educacional y ambiental, control a largo plazo y apoyo), as como diversas terapias psiquitricas corrientes cuando se diagnostican trastornos psiquitricos concomitantes (Szymanski y Tanguay, 1980). Aunque los tratamientos basados en el pensamiento abstracto pueden no resultar tiles, las intervenciones psicoteraputicas orientadas evolutivamente pueden resultar eficaces en el manejo de crisis o en los objetivos psicosociales a largo plazo. En determinados pacientes adolescentes o adultos con un retraso mental leve, la psicoterapia verbal puede utilizarse para promover la diferenciacin de uno mismo y del otro, la autoestima, la formacin de la identidad, el desarrollo interpersonal, el control emocional y conductual, el manejo del poder y para promover tambin la expresin del amor y la sexualidad. Entre las modificaciones tcnicas se incluye el uso de verbalizaciones breves y claras, centrarse en los acontecimientos y sentimientos actuales, el refuerzo de la diferenciacin entre la fantasa y la realidad, el manejo de las proyecciones, la enseanza sobre la naturaleza de la vida emocional y el libre uso del refuerzo positivo. Las sesiones breves y frecuentes puden ser ms tiles que los formatos estndard. Con los nios se puede utilizar la terapia de juego. La modificacin de la conducta resulta til para el tratamiento de la agresin, el desafo, la hiperactividad, las estereotipias, las autolesiones, la pica, y el comportamiento asocial. En algunos casos pueden ensearse el entrenamiento del control de esfnteres, a vestirse y acicalarse, y las habilidades para comer. El entrenamiento educativo y evolutivo para aumentar las habilidades del lenguaje y del habla, motoras, cognitivas, ocupacionales, as como sociales, recreativas, sexuales y adaptativas, se llevan a cabo por profesionales especializados. El individuo puede entrenarse para iniciar simplificaciones de tareas, pedir clarificaciones de comunicacin, y realizar mejoras ambientales. La educacin y asesoramiento de los padres, as como el apoyo a la familia son una norma. Debe prestarse una atencin especial al manejo de los conflictos con referencia a las espectativas de comportamiento y a las diferencias en el nivel de vida (econmico) entre el hogar y los lugares de tratamiento.
Comentario clnico
El desarrollo de los recursos de tratamiento para individuos con retraso mental requiere la colaboracin de la medicina, la psicologa, la educacin, las leyes, la tica, los organismos privados y los gobiernos. Las cuestiones ticas relacionadas con el
tratamiento de los pacientes con retraso mental pueden inhibir a algunos mdicos y otros profesionales en el momento de adoptar una actitud teraputica contundente. Las enormes necesidades de dependencia y la perspectiva de un tratamiento de por vida, son factores que tambin pueden contribuir a que muchos mdicos no quieran implicarse. En las escuelas, la controversia actual sobre los mritos de las aulas normales frente a las aulas de recursos especializados no se ha resuelto todava mediante valoracin psicolgica y educacional de los resultados; el curso del debate seguro que incluye la controversia entre lo pblico y lo poltico. La influencia bsica de las fuerzas sociales y econmicas, imponderablemente extensa y cambiante, puede impedir la visin de los profesionales. En los pases subdesarrollados, la nutricin, la higiene, la sanidad, el cuidado prenatal y las inmunizaciones masivas son cruciales para la prevencin y el tratamiento del retraso mental a gran escala. En los Estados Unidos, las amplias variaciones en la distribucin regional de los programas de tratamiento de retraso mental (grandes necesidades en los guetos de las ciudades y en las zonas rurales) limitan la eficacia y la planificacin del servicio estatal. Los avances en medicina permiten la supervivencia de nios muy prematuros y de bajo peso cuyos dficits intelectuales y neurolgicos persistentes son una nueva fuente de retraso mental. Existe tambin un nmero creciente de causas conocidas de retraso mental y un conocimiento cada vez ms extendido de la eficacia del tratamiento agresivo. En la investigacin, el retraso mental ofrece la oportunidad de investigar las interrelaciones del funcionamiento intelectual y emocional en el desarrollo humano. La revolucin de la medicina nuclear y la neurociencia, llevarn indudablemente a la futura identificacin de procesos genticos, morfogenticos y fisiolgicos (incluyendo la plasticidad neuronal y la reorganizacin cerebral) que subyacen o alivien muchas presentaciones del retraso mental. Este antiguo trastorno, descrito en la clsica Tebas, se ha observado con tolerancia y respeto en muchas culturas histricas, aunque el concepto cristiano de dbil mental cre una curiosa mezcla de sensibilidad. En el siglo XVIII, John Locke estableci la distincin fundamental entre el retraso mental y los trastornos afectivos. En el siglo XIX, un perodo de optimismo en cuanto a la rehabilitacin fue seguido de la desilusin subsiguiente al comprobarse los lentos progresos teraputicos. En la primera mitad del siglo XX, las leyes de determinados estados impusieron la esterilizacin de los individuos retrasados mentales. A mitad de siglo,
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la investigacin mdica haba desafiado la antigua nocin de lo intratable. En, 1975, la Ley Federal PL 94-142 ordenaba servicios educacionales para todos los nios retrasados mentales. Ahora existen algunos anacronismos legales y limitaciones de fondo que obstruyen las oportunidades para acceder a un trabajo contributivo y a una residencia digna, y que deterioran las oportunidades para el crecimiento personal. El inters por este trastorno resulta pasado de moda en una era que est orientada hacia la productividad y la eficacia. Sin embargo, dentro de los crculos profesionales se cree que el tratamiento agresivo funciona, y que la ejecucin de una poltica pblica humanitaria supone la competencia econmica con otros objetivos sociales distintos. El manejo de la crisis postdiagnstico de la familia, las cargas psicolgicas de los hermanos, y el plan econmico de la familia, se mantienen como las vas inmediatas para mejorar el microambiente del nio retrasado mental. Las familias pueden obtener ayuda en las sedes locales de la Association for Retarded Citizens (ARC, 500 East Border Street, Arlington, Texas 6010; 1-817-261-6003.% La investigacin de las habilidades adaptivas, de la educacin y el desarrollo constituyen el centro de los esfuerzos a largo plazo. Los psiquiatras contribuyen especialmente a ayudar a los pacientes con diagnsticos duales. La prevencin implica numerosas posibilidades a travs de la educacin pblica, la desestigmatizacin, la disminucin de las bolsas de pobreza, la atencin mdica ms amplia, el asesoramiento en cuestiones relacionadas con la gentica y la defensa de la ley y el desarrollo por parte del gobierno de fuentes de tratamiento y educacin especial. El tratamiento contundente puede mejorar la calidad de vida y la longevidad de las personas retrasadas mentales. No debemos perder la esperanza, y es de esperar que puedan prevenirse a ms amplia escala los casos futuros de retraso mental. Probablemente no volveremos ms al antiguo nihilismo.
lutivo que no es meramente lento o limitado, sino atpico o desviado. Muchos de estos individuos son adems retrasados mentales, y su tratamiento requiere una rehabilitacin a largo plazo orientada evolutivamente de una forma multimodal. El DSM-IV reconoce diversos trastornos generalizados del desarrollo que difieren en sntomas, gravedad y patrn de inicio. El trastorno autista implica un inicio temprano de la alteracin en la interaccin social, dficits de comunicacin y actividades e intereses retringidos. El trastorno desin tegrativo infantil engloba sntomas muy similares, pero los sntomas siguen al menos dos aos de desarrollo aparentemente normal; entonces el nio pierde los avances evolutivos que haba alcanzado y queda estable en un estado de funcionamiento de tipo autista. El trastorno de Rett, es un sndrome de inicio temprano de progresiva neurodegeneracin que tiene lugar en mujeres y que se asocia con el retraso mental, el retraso generalizado del crecimiento y mltiples sntomas neurolgicos (incluyendo movimientos estereotipados de las manos). Este trastorno se asemeja al trastorno autista durante un perodo limitado de la primera infancia. El trastorno de Asperger es similar a los autistas de alto nivel, en los cuales hay una relativa preservacin de las habilidades del lenguaje y el intelecto. Se aconseja la intervencin temprana que ponga nfasis en las funciones comunicativas y de lenguaje, aunque su valor no est bien documentado por estudios formales. En la mayora de los casos, los objetivos principales del tratamiento son aliviar los sntomas y dar apoyo, adems de tratar cualquier condicin neurolgica concomitante o el retraso mental.
Trastorno autista
Este trastorno generalizado del desarrollo comienza en la infancia, y supone incapacidades importantes en prcticamente todas las reas psicolgicas y conductuales. En vista de su gravedad en casos extremos, cabe destacar que este estado no fue detectado hasta finales del siglo XIX y no fue descrito hasta bien entrado el siglo XX. Sin embargo, la mayora de los individuos con trastorno autista no presentan de forma masiva los graves deterioros evolutivos descritos clsicamente. Recientemente se ha evidenciado una disfuncin neuropsiquitrica que ha conducido a un constructo ms biolgico de las anomalas afectivas, cognitivas, sociales, comunicativas, motoras, neurovegetativas, integrativas y adaptativas del trastorno autista. Los modernos conceptos fenomenolgicos son bastante similares a las primeras descripciones, pero han habido importantes cambios en la comprensin de la prevalencia, la gravedad, la etiologa y, especialmente, el tratamiento (Cohen D y col., 1987).
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

Los trastornos generalizados del desarrollo constituyen un grupo neurobiolgicamente diverso de estados caracterizados por dficits masivos en diferentes reas del funcionamiento, que conducen a un deterioro generalizado del proceso evolutivo. Normalmente, estos individuos que estn incapacitados de formas mltiples muestran un proceso evo*Existen entidades similares en diferentes pases, como la Federacin espaola de instituciones para el sndrome de Down.
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Descripcin clnica
La definicin del DSM-IV subraya especialmente el deterioro de las interacciones sociales, los problemas de comunicacin verbal y no verbal (y las habilidades que se relacionan, tales como la simbolizacin), as como la limitada gama de actividades e intereses (Tabla 23-22). El trastorno autista se presenta con un amplio espectro de gravedad. La forma clsica de trastorno autista infantil temprano descrito por Kanner (1943) era un trastorno grave de inicio en la infancia con relaciones sociales profundamente distorsionadas (aislamiento, frialdad), interrupcin de la comunicacin, anomalas motoras, alteraciones afectivas, deterioros cognitivos masivos, mltiples rarezas conductuales, percepcin distorsionada y pensamientos extraos. Estos sntomas condujeron a definiciones basadas en el fracaso del desarrollo del ego o regresin severa, y los pensamientos y conductas extraas fueron considerados como una evocacin de un desarrollo psictico. La nocin del trastorno autista como un trastorno psictico o una variante de la esquizofrenia ya no tiene valor heurstico. A pesar de la importante desorganizacin y de la disrupcin de las funciones integrativas, el trastorno autista no conlleva delirios, alucinaciones o prdidas de asociaciones como en los trastornos psicticos adultos. Hoy en da se subrayan los rasgos idiosincrticos y las caractersticas neurointegrativas de la desorganizacin. Existen formas relativamente leves del trastorno autista, en las que las anomalas sociales, comunicativas y conductuales pueden ser tan sutiles que pueden aparecer como una patologa o rareza del carcter. Los nios o adultos con un trastorno autista muestran poca interaccin social, una clara indiferencia hacia el calor humano, poca imitacin, y raras veces rien. Socialmente, estos indivduos parecen pasivos y extraos, inicialmente evitan los contactos sociales, aunque se de el caso de que disfruten y busquen experiencias interpersonales. Durante la infancia, pueden presentar dificultades para comprender el lenguaje verbal y no verbal. A menudo muestran dficits persistentes en la apreciacin de los sentimientos de los dems, as como en la comprensin de los procesos y matices de las comunicaciones sociales. Los gestos y el lenguaje comunicativos son limitados y pueden resultar difciles de entender debido a la ecolalia, a la inversin de pronombres y a los significados idiosincrticos. Normalmente el lenguaje es tardo y anormal, y a veces se produce el fracaso en su desarrollo. Las funciones fonatorias (produccin de sonidos) y sintcticas (gramtica) pueden estar relativamente conservadas, con deterioros ms importantes de la
TABLA 23-22.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO AUTISTA SEGN EL DSM-IV
A. Un total de 6 ( o ms) tems de 1,2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3: 1. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: a. Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. b. Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo. c. Ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters). d. Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: a. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica). b. En sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros. c. Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico. d. Ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imaginativo social propio del nivel de desarrollo. 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas: a. Preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. b. Adhesin parentemente inflexibe a rutinas o rituales especficos, no funcionales. c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo). d. Preocupacin persistente por partes de objetos. B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que aparecen antes de los 3 aos de edad: 1) interaccin social; 2) lenguaje utilizado en la comunicacin social, o 3) juego simblico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.
semntica (significados socioculturales) y de la pragmtica (reglas del intercambio social) y de los aspectos de la comunicacin. Las funciones ima-
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ginativas y simblicas (p. ej., el uso de los juguetes en el juego) pueden estar profundamente afectadas. Son bastante comunes los rituales, las estereotipias (mecerse, dar vueltas), la autoestimulacin, la automutilacin y los hbitos poco corrientes. Frecuentemente, existe un vnculo de tipo obsesivo con determinadas personas u objetos (resistencia al cambio) y una falta de espontaneidad. Las respuestas afectivas pueden ser superficiales, excesivamente sensibles a cambios pequeos, indiferentes a cambios amplios del entorno e imprevisiblemente lbiles y extraas. Entre los dficits cognitivos se incluye un deterioro de la abstracin, de la secuencia y de la integracin. Puede darse una percepcin distorsionada del olfato, el gusto o el tacto, y un subdesarrollo de los procesos visuales y auditivos (Tabla 23-23). La mayora de individuos con un trastorno autista muestran una inteligencia inferior a la normal, aunque algunos presentan a u m e n t o s i mportantes en el CI medido durante el curso del tratamiento o el desarrollo. Frecuentemente, existen inconsistencias sorprendentes, con una dispersin extraordinaria entre las capacidades que miden los diferentes subtests, y a lo largo del tiemTABLA 23-23.
po. Pueden darse capacidades poco corrientes o especiales (habilidades intelectuales) en reas particulares como la msica, el dibujo, la aritmtica o el clculo del calendario. Sin embargo resulta caracterstico que tengan disminuidas las habilidades verbales y sociales.
Epidemiologa
Las estimaciones de prevalencia disponibles estn basadas en criterios que se centran en las formas ms graves del trastorno autista. Si se utilizan estos criterios, la prevalencia estimada es aproximadamente de 30 a 50 por 100.000. Las formas menos graves son ms frecuentes. Hay un predominio masculino entre 3:1 y 4:1, pero las mujeres suelen presentar sntomas ms graves. No existe una correlacin con la clase socioeconmica (contrariamente a lo que se crea inicialmente).
Etiologa
Parece ser que predominan los factores genticos y biolgicos, (Folstein y Piven, 1991). Los estudios nueropatolgicos sugieren que los cambios neuro-
CITA DE LA AUTOBIOGRAFA DE UN ADULTO CON TRASTORNO AUTISTA doloroso. Trat de cogerlo. El coche se desvi bruscamente. De pronto estbamos en el otro lado de la carretera. Me reclin en el asiento y disfrut del traqueteo. Jean estaba llorando en el asiento trasero. Incluso ahora recuerdo los arbustos plantados a lo largo de la carretera. Cierro los ojos y siento de nuevo el calor del sol entrando por la ventana, huelo los gases de escape y veo el camin rojo acercndose ms y ms. Mi madre trat de girar el volante, pero era demasiado tarde. O el crujido del metal y sent una violenta sacudida mientras golpebamos de lado el camin rojo, y de pronto nos paramos. Grit hielo , hielo , hielo mientras me llovan encima cristales rotos. No estaba asustado en absoluto. Era una especie de excitacin. La parte lateral del coche estaba abollada. Fue un milagro que no nos hubiera matado a todos. Tambin fu una especie de milagro el que yo hubiese sido capaz de decir clara y sucintamente la palabra hielo. Como nio autista, la dificultad para hablar era uno de mis principales problemas. Aunque poda entenderlo todo, la gente deca que mis respuestas eran limitadas. Yo probaba, pero la mayora de la veces no me venan las palabras... Aunque en algunas ocasiones haba dicho palabras como hielo de forma bastante clara. Esto sola ocurrirme durante perodos estresantes como el accidente de coche, en el que el estrs sobrepas la barrera que normalmente me impeda hablar. Esta es slo una de las muchas cosas enigmticas, frustante y desconcertantes del autismo infantil, que lleva a los adultos a la confusin y al aturdimiento.
Me acuerdo del da en que casi mat a mi madre y a mi hermana pequea,Jean. Mi madre se haba girado de espaldas al volante del coche. Dirigindose al asiento trasero dijo: Aqu tienes tu sombrero, Temple. Quieres estar guapo cuando veas al logopeda, no? Me puso el sombrero de pana, se di la vuelta y puso el coche en marcha. Sent como si mis orejas fueran aplastadas en una sola oreja gigante. La badana del sombrero me apretaba mucho la cabeza. Me quit el sombrero de un tirn y me puse a chillar. Gritar era la nica manera que tena de decirle a mi madre que no quera llevar el sombrero. Me alisaba el pelo. Lo odiaba. No quera llevarlo a la escuela de hablar. En el semforo mi madre se di la vuelta y me mir. Ponte otra vez el sombrero me orden, y continu el camino. Seal con el dedo el angustioso sombrero, tratando de desenganchar las etiquetas. Canturreando de forma disonante, manose el material una y otra vez. Ahora el sombrero yaca en mi regazo como una fea mancha azul. Me tena que deshacer de l. Decid tirarlo por la ventana. Mi madre no se dara cuenta. Estaba demasiado ocupada conduciendo. Pero con algo ms de tres aos de edad, no pude bajar la ventana con la manivela. Ahora senta el sombrero caliente y punzante en mi regazo. Estaba all esperando, como un monstruo. Me inclin impulsivamente hacia adelante y lo tir por la ventana de mi madre. Ella grit. Me tap los oidos para silenciar el sonido
Fuente: Copyright, 1987 American Psychiatric Association. Utilizado con su autorizacin, de Emmergence Labeled Autistic, de Grandier, T. y Scaniano, M. M.
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evolutivos empiezan pronto en la gestacin, probablemente en el segundo trimestre (Bauman, 1991). No existen pruebas de que los factores psicosociales o las anomalas que puedan sufrir los padres sean la causa del trastorno autista. Dado que los individuos con trastorno autista raramente se casan, se ha utilizado un grupo limitado de estudios genticos. Una mayor concordancia en los gemelos monocigticos respecto a los dicigticos (36% frente al 0%) sugiere un factor gentico. Los hermanos de los nios autistas muestran una prevalencia del trastorno autista del 2% (50 veces sobre la prevalencia esperada). Alrededor del 5 al 25% de los hermanos presentan retrasos en el aprendizaje (normalmente trastornos del lenguaje o del habla), retraso mental o defectos fsicos. En los estudios familiares existen indicios de herencia autosmica recesiva en determinados casos de trastorno autista. En algunos individuos se puede identificar una causa mdica especfica. Hay una alta incidencia de problemas tempranos del desarrollo como infecciones neurolgicas postnatales, rubola congnita y fenilcetonuria. La influencia de la asfixia perinatal parece ser escasa. Entre un 2 y un 5% parecen presentar el sndrome de frgil X. Los trastornos convulsivos aparecen entre el 15 y el 50% a la edad de 20 aos. Pueden ser diagnosticados tanto de una crisis motora importante como de una crisis compleja parcial. La edad de inicio puede ser tanto en la infancia temprana como en la adolescencia. Para el subgrupo de inicio en la infancia, puede haber un aumento de los sntomas de la epilepsia durante la adolescencia. La crisis con inicio en la adolescencia se observa ms frecuentemente en el trastorno autista que en el retraso mental. A menudo, las anomalas electroencefalogrficas y las respuestas evocadas son inespecficas y no diagnosticables o sugieren retrasos neuromaduracionales. Las tomografas computarizadas muestran tambin hallazgos diversos e inespecficos (aumento ventricular, anomalas del temporal izquierdo, simetra anormal). Los estudios de resonancia magntica tambin han llevado a hallazgos diversos, incluyendo el que sugiere una posible perdida de clulas en el vermis del cerebelo (Courtchesne y col., 1988), hallazgo que no ha podido ser replicado. La tomografa por emisin de positrones (TEP) ha mostrado un incremento del metabolismo de la glucosa en muchas regiones cerebrales (Rumsey y col., 1985a). Las pruebas neuropsicolgicas muestran hallazgos positivos. El CI bajo se asocia a una mayor incidencia de crisis, deterioro social, conductas extraas y automutilacin, y a un pronstico menos favorable. El aumento de trastornos convulsivos durante la adolescencia se observa especialmente
en los individuos autistas con un CI bajo. Existe un desarrollo tardo de la dominancia cerebral y un nmero mayor de individuos que no presentan dominancia lateral derecha, reflejos neurolgicos primitivos, signos neurolgicos dbiles y anomalas fsicas. Existe un nico informe que indica un 80% positivo de la no supresin de dexametasona (en el test de supresin de la dexametasona). Las pruebas neuroqumicas sugieren un descenso en las catecolaminas urinarias (y metabolitos relacionados) y un aumento en el metabolito de la dopamina (HVA) en el lquido cefalorraqudeo. En un tercio de los pacientes con autismo, existe un aumento en la serotonina de la sangre, que parece ser un rasgo estable que permanece presente durante dcadas. El elevado nivel de serotonina en la sangre no parece estar relacionado con caractersticas clnicas especficas. Existen tambin datos que apoyan la implicacin de los pptidos opiceos en el trastorno autista (Sandman, 1991). Se ha sugerido una excesiva representacin de los diferentes trastornos autoinmunes (Warren y col., 1986) y anormalas inmunitarias. Se ha publicado un informe sobre la presencia de autoanticuerpos de los receptores serotoninrgicos 1A (no de los receptores serotoninrgicos -1B ni de los receptores -2) en el lquido cefalorraqudeo y en la sangre del 40% de los pacientes autistas, que no estn presentes en los pacientes con lesiones cerebrales o en pacientes normales (Todd y Ciarenello, 1985). La demostracin de autoanticuerpos de una subclase especfica de receptores neurotransmisores es un hallazgo muy poco frecuente en neuropsiquiatra, pero aspectos metodolgicos y cuestiones de especificidad diagnstica hacen inciertos los resultados de este estudio. Parece poco posible que cualquier disfuncin neurolgica represente un dficit principal en la mayora de indivduos autistas.
Curso y pronstico
El trastorno autista se hace aparente a menudo en el nacimiento o en la infancia temprana, y los padres solicitan una opinin mdica durante el primer ao (con frecuencia una sordera). La definicin del DSM-IV requiere el comienzo aparente del trastorno antes de los 3 aos. Entre los factores que predicen un buen resultado adaptativo se incluye un CI elevado, mayores habilidades lingusticas (especialmente vocabulario), y mayores habilidades sociales y comunicativas. Cuanto ms tarde se inicia mejor es el pronstico. El curso general del trastorno autista es de una mejora gradual, pero existe un alto grado de irregularidad en cuanto a la velocidad de la mejora. Los
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perodos de un crecimiento evolutivo rpido se alternan con perodos de crecimiento estable lento, con cambios en el tempo maduracional que ocurren de forma imprevisible. Pueden presentarse episodios de regresin clara durante enfermedades mdicas corrientes, estrs ambiental, especialmente en la pubertad, y perodos de progreso evolutivo muy rpido que no pueden ser explicados por factores ambientales. De la misma manera que en retraso mental, la disponibilidad de servicios educacionales y de apoyo tiene un impacto beneficioso notable. Para las formas graves clsicas, se pueden ensear algunas habilidades adaptativas. Para las formas menos graves, las habilidades sociales y las adaptaciones pueden permitir el acceso a una vida social normal. El progreso evolutivo puede manifestarse en habilidades especiales sin que se observe una mejora en otras reas del funcionamiento, o puede presentarse una generalizacin a travs de muchas reas de funcionamiento. Cuando son adultos, los individuos autistas continuan mostrando una clarificacin gradual de los sntomas, pero conservan la evidencia clnica de una lesin cerebral orgnica residual (Rumsey y col., 1985b). En funcin de la gravedad del trastorno autista, quizs del 2 al 15% alcanzan un nivel no retrasado de las funciones cognitiva y adaptativa. Los sntomas obsesivo-compulsivos siguen siendo predominantes en la edad adulta, lo que incluye la marcha estereotipada, balanceos, la perseveracin y el lenguaje confuso. Los adultos con trastorno autista se mantienen reservados y a menudo conservan una vena oposicionista. Con frecuencia, el lenguaje expresivo y receptivo se normaliza. No existen delirios o alucinaciones. Los adultos pueden conseguir un trabajo (generalmente en lugares de trabajo simples) y capacidad para vivir independientemente, pero raramente se casan. Los pocos resultados de estudios normales disponibles describen el seguimiento de casos graves, y no tratados durante mucho tiempo, por lo que el resultado en la edad adulta puede ser mejor en los casos menos graves y en los casos tratados de forma ms agresiva. No est claro si las caractersticas que persisten en la edad adulta son sntomas centrales o complicaciones evolutivas del trastorno autista, pero estas caractersticas persistentes no son compartidas por indivduos con retraso mental. Existen otras muchas complicaciones del trastorno autista, incluso para el subgrupo no retrasado, que son similares a las complicaciones tpicas observadas en el retraso mental.

Adems de la evaluacin psiquitrica y conductual habituales, la valoracin del trastorno autista in-
cluye la exploracin del lenguaje, la cognicin, las habilidades sociales y la conducta adaptativa. El examen neurolgico incluir la consideracin de una posible enfermedad metablica innata o una enfermedad degenerativa. Una prueba de fenilcetonuria puede valer la pena. Los estudios de resonancia magntica no pueden considerarse tiles de momento para el diagnstico del trastorno autista, pero pueden ser tiles en algunos casos, como parte de un estudio neurolgico. Pueden ser aconsejables un EEG para un posible trastorno convulsivo y un anlisis cromosmico (especialmente para el frgil X). En determinadas circunstancias puede ser necesario un examen auditivo en caso de posible sordera, as como otras exploraciones para otros dficits sensoriales. Pueden resultar tiles los tests psicolgicos para el retraso mental, los trastornos psicticos juveniles y los trastornos evolutivos del lenguaje expresivo y receptivo. La evaluacin de estos trastornos del lenguaje pueden resultar especialmente difciles si las habilidades no verbales del nio estn tambin deterioradas. Una valoracin del entorno del hogar y del apoyo emocional de la familia puede ser de gran valor en determinados casos. Existen unas listas de evaluacin estandarizadas, basadas en la observacin clnica y en los recuerdos de los padres sobre la conducta temprana del nio (Parks, 1983). Es importante evaluar en los pacientes autistas un posible trastorno del estado de nimo (especialmente depresin mayor o distimia) o de ansiedad (crisis de angustia o quizs trastorno obsesivocompulsivo) que pueden aparecer de forma comrbida con el trastorno autista. El TDAH puede estar funcionalmente presente, pero el DSMIV no lo considera como un trastorno separado si tiene lugar en el contexto de un trastorno generalizado del desarrollo. El diagnstico diferencial incluye la sordera congnita (aunque los nios sordos habitualmente aprenden un lenguaje de gestos o labios alternativo, pierden sus conductas de aislamiento y desarrollan una comunicacin sensitiva expresiva), la ceguera congnita (aunque los nios ciegos se relacionan socialmente), el retraso mental (aunque los nios autistas a menudo muestran lagunas en algunas capacidades determinadas), los trastornos del lenguaje expresivo y mixto receptivo-expresivo (aunque estos nios son ms sociales y comunicativos con los gestos), trastorno esquizofreniforme, trastorno esquizotpico de la personalidad y la esquizofrenia de comienzo juvenil (aunque estos nios presentan normalmente alucinaciones, delirios y trastornos del pensamiento). En muchos casos, especialmente en las formas menos graves, puede resultar difcil un diagnstico definitivo de trastorno autista. La aparicin de
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alucinaciones, delirios, o un trastorno claro del pensamiento ha de tenerse en cuenta como un signo evidente de que no se trata de un trastorno autista, o de un trastorno autista nicamente. Los nios o adultos con un trastorno autista pueden presentar tambin trastornos afectivos, trastornos de ansiedad y trastornos psiquitricos concomitantes.
Tratamiento
Histricamente, el tratamiento negligente de una generacin de individuos con trastorno autista obtuvo unos resultados relativamente pobres. Actualmente, el tratamiento riguroso multimodal resulta til, y a veces produce efectos espectaculares. La terapia conductual puede resultar til para controlar sntomas no deseados, promover las interaciones sociales, incrementar la autoconfianza y facilitar la exploracin (la conducta de bsqueda de lo nuevo). Resultan bsicos la educacin especial, el entrenamiento vocacional, la enseanza de las habilidades adaptativas, y la ayuda en el manejo de acontecimientos importantes de la vida. Resulta poderosamente til una estructura predecible o programada. La medicacin psicotrpica puede utilizarse para el tratamiento de los trastornos psiquitricos concurrentes, para el manejo de las crisis epilpticas o controlar los sntomas conductuales (aunque los riesgos de la sobremedicacin requieren atencin continua). Los neurolpticos no sedantes a dosis bajas (p. ej., haloperidol de 2 a 10 mg/da) pueden resultar tiles para facilitar el aprendizaje, controlar los sntomas conductuales, reducir los niveles excesivos de actividad y realzar el efecto de la terapia de conducta. Los sntomas de impulsividad o lentitud en el comportamiento o en la cognicin pueden tratarse con neurolpticos o psicoestimulantes. La medicacin psicoestimulante puede resultar til para los nios hipoactivos o los que presentan un TDAH concurrente. La medicacin anticonvulsivante puede ser til en muchos de estos pacientes, que a menudo presentan (del 15 al 50%) crisis clnicas o subclnicas. Los agentes beta-bloqueantes y la clonidina tambin pueden ser tiles para manejar sntomas de impulsividad y agresin. La naltrexsona, un agente bloqueador de los receptores opiceos, puede ser til a dosis de 1,5 mg/Kg. por da para mejorar el afecto, promover la reciprocidad social y reducir las conductas motoras estereotipadas y autolesivas (Campbell y col., 1990). El agente serotoninrgico fenfluramina resulta normalmente poco eficaz, pero un pequeo subgrupo de estos pacientes puede mostrar una reduccin de la hiperactividad y de los comportamientos estereotipados. Generalmente la cognicin no mejora. No existen predictores clnicos
de la sensibilidad, y la respuesta a la medicacin no correlaciona con la hiperserotoninemia. Segn datos preliminares, la fluoxetina puede resultar til para mejorar los sntomas obsesivos y depresivos en pacientes autistas. Cuando se ayuda a los padres es bsico asesorarles, ya que a veces hacen del nio crnicamente afligido el centro emocional de su vidas. Aunque esta atencin pueda tener algunos efectos beneficiosos para el nio, normalmente es conducida por una culpa injustificada, un pesimismo irreal o narcicismo. Los padres pueden contribuir en el aprendizaje del nio, su autosuficiencia y las habilidades adaptativas, en la disposicin de la educacin especial y el trato con escuelas y otras entidades pblicas, y tambin en la realizacin de la planificacin a largo plazo del futuro del nio. Se requiere un seguimiento a largo plazo. Resulta necesaria una reevaluacin peridica para observar la posible aparicin de crisis o trastornos psiquitricos concomitantes (incluyendo trastornos afectivos y trastornos de ansiedad) que pueden estar enmascarados por el trastorno autista. Trabajar intensamente con estos nios puede representar un desafo respecto a la capacidad emptica del terapeuta. Estos nios aprenden sobre la realidad a pequeos pasos y pueden tomarse bastante tiempo en aprender sobre la existencia de los seres humanos y la naturaleza de los sentimientos. Los casos menos graves pueden representar desafos mucho ms sutiles. Con el tiempo, muchos de estos nios son capaces de interacciones profundamente alegres y sinceramente genuinas, aunque inusuales y ausentes en los aspectos ms trascendentales de la interaccin humana. En determinados casos, puede ser necesario un cuidado de da especializado, y un contexto grupal, incorporando elementos del tratamiento conductual en un marco natural con una red social estable (Landesman y Vietze, 1987). A veces resulta necesario su cuidado en una residencia para proporcionarles una estructura de proteccin y una supervisin ms envolvente. La rehabilitacin a largo plazo puede requerir niveles elevados de supervisin. El entrenamiento de la asertividad puede ser de ayuda para el aumento de las habilidades adaptativas. Los estudios controlados de intervencin clnica del trastorno autista estn casi exclusivamente restringidos a los tratamientos conductuales y farmacolgicos. No se dispone de la evaluacin de una intervencin agresiva multimodal.
Trastorno desintegrativo de la infancia

El trastorno desintegrativo de la infancia difiere del trastorno autista en el momento de inicio, el cur-
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TABLA 23-24.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA SEGN EL DSM-IV
A. Desarrollo aprentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicacin verbal y no verbal relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiado a la edad del sujeto. B. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 aos de edad) en por lo menos dos de las siguientes reas: 1. Lenguaje expresivo o receptivo. 2. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo. 3. Control intestinal o vesical. 4. Juego. 5. Habilidades motoras. C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas: 1. Alteracin cualitativa de la interaccin social (p. ej., alteraciones de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional). 2. Alteraciones cualitativas de la comunicacin (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado). 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos. D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.
sus habilidades de comunicacin seguiran deterioradas (Hill y Rosenbloon, 1986). La mayora de los adultos son completamente dependientes y requieren cuidado institucional; algunos de ellos tienen una vida corta. No se ha identificado ningn marcador o causa neurobiolgica especfica (Volkmar y Cohen, 1989). Se ha informado acerca de estresores psicosociales o mdicos significativos en asociacin con el inicio o empeoramiento del trastorno desintegrativo de la infancia, pero su significacin etiolgica continua poco clara. El trastorno desintegrativo de la infancia parece ser menos prevalente que el trastorno autista, con una estimacin que va del 1 al 4 cada 100.000. Parece haber una predominancia masculina mayor que 4:1. La evaluacin y el tratamiento del trastorno desintegrativo de la infancia son esencialmente comparables al enfoque del trastorno autista, aunque se necesita un soporte mucho ms activo, tratamiento conductual, cuidados neurolgicos y control mdico.
Trastorno de Rett
El trastorno de Rett es un trastorno neurolgico progresivo que se presenta en mujeres y se asemeja al trastorno autista pero slo por un perodo de varios aos durante la infancia. El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una prdida de funciones, una meseta y despus un serio declive motor (Hagberg y Witt-Engerstrom, 1986). Despus de un perodo de 6 a 18 meses de desarrollo normal, emergen una prdida de capacidades sociales, de lenguaje, neurolgicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 aos y son bastante evidentes a los 4 (Tabla 23-25). Al principio, la prdida de funciones es gradual. En este perodo se observa retraso en el crecimiento de la cabeza y el cuerpo, junto a retrasos evolutivos. Despus de los 2 aos son tpicos los EEG anormales aunque estas anomalas no son especficas. Durante los aos preescolares, existe un perodo de rpido deterioro funcional en el cual las capacidades intelectuales y comunicativas disminuyen y el control voluntario de los movimientos de las manos se ve substituido por una apraxia y movimientos de aleteo y lavado de manos. Es durante este perodo, a continuacin del rpido deterioro, en que el nio parece presentar un trastorno autista con un trastorno desintegrativo infantil (Moeschler y col., 1988). Hacia la edad de 3 o 4 aos, este rpido declive en el funcionamiento suele alcanzar una meseta que puede durar meses o aos. Sin embargo, sta es slo una estabilidad relativa, porque suelen emerger ataxia del tronco y las extremidades, escoliosis y sntomas respiratorios que implican una
so clnico y la prevalencia. Al contrario que en el trastorno autista, existe un perodo temprano de desarrollo normal hasta la edad de 3 o 4 aos. Esto va seguido por un perodo de deterioro muy marcado de las capacidades obtenidas anteriormente (Tabla 23-24), que generalmente ocurre de manera rpida en el transcurso de 6 a 9 meses. El trastorno desintegrativo de la infancia puede iniciarse con sntomas conductuales, como ansiedad, ira o rabietas, pero en general la prdida de funciones se hace extremadamente generalizada y grave. El deterioro lleva a un sndrome que es sintomticamente similar al trastorno autista, excepto que el retraso mental (tpicamente, de rango a profundo) tiende a ser ms frecuente y pronunciado. Con el tiempo, el deterioro se hace estable, aunque algunas capacidades pueden recuperarse en un grado muy limitado. Aproximadamente el 20% recupera la habilidad de hablar construyendo frases, pero
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TABLA 23-25.
CRITERIOS DIAGNSSTICOS PARA EL TRASTORNO DE RETT SEGN EL DSM-IV.
A. Todas las caractersticas siguientes: 1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. 2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus del nacimiento. 3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento. B. Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del perodo del desarrollo normal: 1. Desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad. 2. Prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., frotarse o lavarse las manos). 3. Prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla posteriormente). 4. Mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco. 5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado con retraso psicomotor grave.
disregulacin de las funciones respiratorias. El retraso mental suele ser grave. Despus de este perodo, es menos probable pensar en un trastorno autista o un trastorno desintegrativo infantil, debido a la aparicin progresiva de un mayor nmero de sntomas neurolgicos severos. Pueden aparecer crisis epilpticas, disminucin de la mobilidad fsica, espasticidad, debilidad muscular, escoliosis severa, mermas, distona y coreoatetosis. Generalmente los pacientes se ven confinados a una silla de ruedas. Parece existir una longevidad normal, aunque algunos individuos mueran repentinamente por causas inexplicadas. La prevalencia estimada del trastorno de Rett es de 5 a 15 por cada 100.000 mujeres. Los casos documentados son todos de nias, pero es posible que el trastorno de Rett pueda darse en algunos varones. Los factores etiolgicos no estan claros. Se ha sugerido un fuerte componente gentico avalado por el hallazgo de un 100% de concordancia del trastorno en ocho gemelos monocigticos y 0% de concordancia en seis gemelos dicigticos (Hagberg, 1989). Los datos sugieren una herencia dominante ligada al cromosoma X, con muerte prematura de los varones por aborto espontneo. Dos estudios mostraron una posible infrapigmentacin en la zona compacta. Se ha informado de anormalidades en los niveles de monoaminas y beta-endorfinas, y se ha descrito un glucolpido atpico en la mayora
de las pacientes. Los estudios neuropatolgicos demuestran varios cambios neuroanatmicos; los hallazgos ms consistentes incluyen prdida neuronal, atrofia cerebral leve y pobre recubrimiento de las neuronas motoras. Cerca del 80% de pacientes con trastorno de Rett presentan crisis comiciales. No existe explicacin para esta enfermedad gentica neurodegenerativa. La prdida de las funciones motoras, de lenguaje, cognitivas y conductuales previa a los 8 aos, seguida de un perodo de desarrollo aparentemente normal, puede sugerir un trastorno desintegrativo infantil. Sin embargo, las nias con trastorno de Rett muestran un cambio en el crecimiento craneal, muchos ms sntomas motores, movimientos corporales lentos, paso pequeo, se lamen las manos y presentan los caractersticos movimientos de aleteo y lavado de manos (Olsson y Rett, 1987). Estos pacientes con mltiples dficits requieren con frecuencia supervisin y cuidado intensivo (Lindberg, 1992). Varios informes sealan que la carbamazepina es ms efectiva que otros anticonvulsivantes para el tratamiento de las crisis epilpticas. El entrenamiento en el movimiento de las manos puede ser importante para permitirles la alimentacin.
Trastorno de Asperger
El trastorno de Asperger representa una subclase de los trastornos generalizados del desarrollo que es similar al trastorno autista excepto en que existe una preservacin parcial de las habilidades de lenguaje y cognitivas (Tabla 23-26). Tambin tiende a existir una mayor inteligencia y una menor prevalencia de retraso mental (slo el 12% de los nios con trastorno de Asperger tienen CI por debajo de 70). A pesar de esto, estas personas suelen malentender los mensajes no verbales, presentan marcadas dificultades con las relaciones interpersonales (especialmente en grupo), se centran repetitivamente en temas de conversacin que les interesan a slo ellos, no parecen especialmente empticos, hablan con una inflexin y una variacin del tono anormal, pueden ser relativamente inexpresivos afectivamente y tienden a tener pocos amigos (Wing, 1981). Sin embargo, las personas con trastorno de Asperger son con frecuencia bastante sociables y habladoras y pueden establecer lazos afectivos con los miembros de la familia (Frith, 1991). Los datos epidemiolgicos son limitados, pero se estima su prevalencia entre 5 y 15 por 100.000. La predominancia masculina es de 3:1 a 4:1. Suele iniciarse habitualmente ms tarde que el trastorno autista. El curso tiende a ser estable a lo largo
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TABLA 23-26.
CRITERIOS PARA EL DIAGNOSTICO DE ASPERGER SEGN EL DSM-IV
A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: 1. Importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. 2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto. 3. Ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters). 4. Ausencia de reciprocidad social o emocional. B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas: 1. Preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo. 2. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales. 3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo). 4. Preocupacin persistente por partes de objetos. C. El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p. ej., a los 2 aos de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas. E. No hay retraso clnicamente sigificativo del desarrollo cognoscitivo, ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
desarrollo es cuestionable y muchos especialistas creen que se trata de una versin leve del trastorno autista (autismo de alto funcionamiento) ms que de un trastorno distinto (Gillberg, 1989; Rapin, 1991). De forma alternativa el trastorno de Asperger puede ser considerado, al menos heursticamente, como una versin del autismo slo del hemisferio derecho. Dada su relativa conservacin de las funciones del lenguaje y su inteligencia, se puede esperar que los individuos con trastorno de Asperger tengan una mejor evolucin que otras personas con trastorno autista y puedan ser mienbros productivos de la sociedad. (El extracto de la autobiografa de Temple Grandin, Tabla 23-23, muestra las habilidades verbales de un individuo de alto funcionamiento y puede ayudar a comprender las experiencias de un trastorno generalizado del desarrollo). A pesar de las relativas deficiencias en el funcionamiento social, las personas con trastorno de Asperger pueden llegar a desenvolverse y ser efectivas en las actividades que eligen; la naturaleza altamente centrada de sus intereses puede ayudarles en esas tareas.
Comentario clnico
Durante mucho tiempo se ha esperado una clasificacin razonable de los trastornos autistas (Tabla 23-27), y se espera que la investigacin reciente y el conocimiento clnico de la diversidad de los trastornos generalizados del desarrollo conduzcan a una mejora de su comprensin y eventualmente de su tratamiento. De momento, los tratamiento siguen siendo bastante paliativos y sintomticos. Estos trastornos relativamente raros y todava de etiologa desconocida, estn siendo objeto de estudio intenso. Dado que los factores maternales ya no son considerados etiolgicos o incluso principales, la investigacin se ha centrado en la descripcin biolgica y la evaluacin de las intervenciones del tratamiento psicosocial. El rol crtico del tratamiento agresivo y la necesidad de una variedad de recursos comunitarios han sido generalmente aceptados, aunque el desarrollo de ayudas sociales apropiadas est limitado por consideraciones de fondo. El apoyo pblico eficaz ha proporcionado algunas oportunidades de rehabilitacin genuinas para individuos con trastorno autista. Algunos adultos, a pesar de la tradicional etiqueta de autistas, pueden contribuir a la productividad de la sociedad y a la comprensin del pblico.
del tiempo, con frecuencia con algunas mejoras graduales (Szatmari y col., 1989). Su etiologa no est clara. Por familias se da una incidencia alta del trastorno. Cerca del 30% de los paciente presentan anormalidades en el EEG y el 15% muestra alguna evidencia de atrofia cerebral (Gillberg, 1989). El tratamineto incluye entrenamiento en habilidades sociales y motoras, intervenciones educativas cuando son necesarias, y orientacin vocacional. El estatus del trastorno de Asperger como un trastorno distinto del trastorno generalizado del
TRASTORNOS POR TICS

Los trastornos por tics son anomalas estereotipadas del movimiento semi-involuntario, que presu-
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TABLA 23-27.
CARACTERSTICAS Y DIAGNSTICO DIFERENCIAL DE LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO Trastorno autista Autismo estndard RM grave o normal 0-3 aos Generalmente limitadas Muy limitadas Generalmente no Variable Raros No Trastorno desintegrativo infantil Inicio retardado pero con autismo grave RM grave > 2 aos Pobres Muy limitadas Marcadas No aplicable Frecuente No Trastorno de Rett Autismo de infancia media RM grave 0,5-2,5 aos Pobres Trastorno de Asperger Autismo de alto funcionamiento
Caractersticas Rasgo
TGD-NE Atpco y subliminal
Inteligencia Edad de reconocimiento Habilidades comunicativas Habilidades sociales Prdida de habilidades Intereses restringidos Trastornos comiciales Desaceleracin del crecimiento cranel Prevalencia estimada por 100.000 Historia familiar de problemas similares Ratio por sexos Curso en la vida adulta Pronstico
RM de moderado a moderado a normal RM normal Generalmente > 2 aos Regulares a buenas Variable Limitadas a buenas Variable Generalmente no Variable Comn No
Varan con la edad Limitadas Marcadas No aplicable Raro S Generalmente no Marcadas Comn No
30-50
1-4
5-15
5-100
> 15
Raros
No
No
Frecuente
Desconocida
M> F Estable Pobre
M>F Declina Muy pobre
F Declina Muy pobre
M>F Estable Regular a pobre
M>F Generalmente estable Regular a bueno
Nota: TGD-NE = trastorno generalizado del desarrollo no especificado; RM = retraso mental. Fuente: Modificado de Volkmar FR, Cohen DL: Nonautistic Pervasive Developmental Disorders (Captulo 27.2) en Psychiatry. Editado por Michels R, Cooper AM, Guze SB, y cols. Filadelfia, PA, JB Lippincott, 1991. Copyright, 1991, JB Lippincott. Utilizado con permiso.
miblemente est relacionado con una disfuncin en los ganglios basales que estn situados en una posicin a mitad de camino entre los centros superiores e inferiores del cerebro. Los sntomas de estos trastornos estn sujetos a las influencias de los estmulos ambientales internos en cada momento, y por tanto permiten el estudio de variables biopsicosociales que interactuan (Chase y col., 1992; Cohen D y col., 1988; Kurlan, 1993). Aunque los tics son experimentados como involuntarios (Tabla 23-28), los pacientes pueden suprimir de forma consciente dichos movimientos (aunque slo temporalmente), a diferencia de los movimientos coreiformes (desorganizaciones de los movimientos voluntarios sinrgicos normales de grupos coordinados de msculos) y de los movi-
mientos atetsicos (contorsin lenta). Los tics son diferentes de las discinesias (desorganizaciones de los movimientos voluntarios e involuntarios), de las distonas (tono muscular anormal) y de otros trastornos motores neurolgicos. Los tics son respuestas motoras (musculares) o vocales (fnicas), breves, repetitivas y arrtmicas que no tienen ningn sentido, aunque pueda parecerlo. Implican movimientos recurrentes del mismo grupo de msculos, pero su localizacin puede variar gradualmente con el tiempo. Pueden ser simples (motores: espasmos, encogerse de hombros, abrir y cerrar los ojos; vocales: gruidos, inhalaciones, carraspera) o complejos (motores: muecas, doblarse, golpes; vocales: ecolalia, inflexiones y acentos raros). Se pueden observar ocasionalmente tics indivi-
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TABLA 23-28.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA TRASTORNOS POR TICS SEGN EL DSM-IV D. El inicio es anterior a los 18 aos de edad. E. El trastorno no se debe a los efectos fisiolgicos directos de una substancia (p. ej., estimulantes), ni una enfermedad mdica (p. ej., Corea de Huntington o encefalitis postvrica). F. Nunca se han satisfecho criterios del Trastorno de la Tourette. Trastorno de la Tourette A. En algn momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores mltiples y uno o ms tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultneo. (Tic es una vocalizacin o movimiento sbito, rpido, recurrente, no rtmico y estereotipado). B. Los tics aparecen varias veces al da (habitualmente en oleadas), casi cada da o intermitentemente a lo largo de un perodo de ms de 1 ao, y durante este tiempo nunca hay un perodo libre de tics superior a ms de 3 meses consecutivos. C. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras reas importantes de la actividad del individuo. D. El inicio es anterior a los 18 aos de edad. E. El trastorno no se debe a los efectos fisiolgicos directos de una substancia (p. ej., estimulantes), ni una enfermedad mdica (p. ej., Corea de Huntington o encefalitis postvrica). Trastorno de tics no especificado Esta catergora comprende trastornos caracterizados por tics pero que no cumplen los criterios de un trastorno por tics especfico. Los ejemplos incluyen tics que duran menos de 4 semanas o tics que se inician despus de los 18 aos de edad.
Trastornos por tics transitorios A. Tics motores y/o vocales simples o mltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos sbitos, rpidos, recurrentes, no rtmicos y estereotipados). B. Los tics aparecen varias veces al da, casi cada da durante por lo menos 4 semanas, pero no ms de 12 meses consecutivos. C. La alteracin causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras reas importantes de la actividad del individuo. D. El inicio es anterior a los 18 aos de edad. E. La alteracin no se debe a los efectos fisiolgicos directos de una substancia (p. ej., estimulantes) ni a una enfermedad mdica (p. ej., corea de Huntington o encefalitis posvrica). F. Nunca se han cumplido criterios de trastornos de la Tourette ni de trastornos por tics crnicos motores o vocales. Especificar si: Episodio simple o recurrente Trastorno por tics motores o vocales crnicos A. En algn momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics vocales o motores simples o mltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos sbitos, rpidos, recurrentes, no rtmicos ni estereotipados), pero no ambos. B. Los tics aparecen varias veces al da, casi cada da o intermitentemente a lo largo de un perodo de ms de 1 ao, y durante este tiempo nunca hay un perodo libre de tics superior a 3 meses consecutivos. C. La alteracin causa un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras reas importantes de la actividad del individuo.
duales en nios y adultos, pero estas contracciones (parpadeos, gestos) y hbitos no se diagnostican a no ser que persistan por lo menos durante dos semanas. Los trastornos por tics estn subdivididos en tics transitorios, tics crnicos y trastorno de la Tourette. Estas alteraciones aparecen estrechamente relacionadas con caractersticas descriptivas, genticas y evolutivas. Varan en intensidad a lo largo del tiempo, aumentando normalmente durante el estrs psicosocial (incluyendo las burlas y el ostracismo social), el conflicto intrapsquico y la excitacin emocional positiva o negativa. El estrs psicosocial puede ser especialmente inductor de sintomatologa en el comienzo del ao escolar, a veces en la separacin o divorcio de los padres o durante la fatiga fsica. Por lo general, el tic disminuye en frecuencia y gravedad durante las actividades que requieren esfuerzo mental, durante la concentracin o cuando se produce una alerta repentina (p. ej., por una distraccin) pero puede no desaparecer completamente durante el sueo.
Los estudios genticos familiares muestran que los parientes de primer grado de los pacientes con sndrome de la Tourette (el 50% de los varones y el 30% de las mujeres) presentan excesivos trastornos tanto por tics transitorios como por tics crnicos, lo que sugiere una interrelacin gentica entre los tres trastornos por tics. Tambin se ha demostrado una conexin gentica con los trastornos obsesivo-compulsivos. Dado que parece que las etiologas de los tres trastornos estn estrechamente interrelacionadas, resulta ms apropiado clasificar los trastornos por tics en funcin de su descripcin clnica y su curso, que en funcin de su etiologa.
Trastorno por tics transitorios

El trastorno por tics transitorios se diagnostica cuando stos persisten diariamente desde dos semanas hasta un ao (umbral para la etiqueta diagnstica de trastorno por tics crnico). Aunque pueden observarse episodios aislados, pueden aparecer
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de nuevo episodios recurrentes que continan a lo largo de los aos.
Descripcin clnica
Los trastornos por tics transitorios son normalmente motores, pero son similares en cuanto a la apariencia a los tics crnicos y de la Tourette. Si posteriormente los tics persisten a lo largo de su curso, puede etiquetarse de nuevo el trastorno por tics transitorio. Estos tics no parecen estar relacionados consistentemente con otra sintomatologa, pero la ansiedad situacional o evolutiva puede ser acusada durante los episodios.
su atencin sobre el sntoma y las crticas al nio. En determinados casos, pueden ser tiles para manejar la ansiedad y el control sobre el tics las tcnicas conductuales (relajacin), los medicamentos (tranquilizantes menores o bajas dosis de tranquilizantes potentes) o una psicoterapia breve. Puede proporcionarse tanto al paciente como a la familia educacin y seguridad, y en el caso de que los sntomas persistan se les animar a repetir la evaluacin.
Trastornos por tics, motores o verbales, crnicos

Este diagnstico se realiza si los tics motores o verbales persisten durante ms de un ao. Por definicin, el trastorno de la Tourette se diagnostica si tanto los tics motores como los vocales son crnicos.
Epidemiologa
Aproximadamente el 12% de los chicos presentan estos sntomas, aunque no se dispone de la prevalencia del trastorno, por tics transitorios. Existe un predominio masculino de 3:1.
Descripcin clnica
Los tics crnicos normalmente son motores, y similares en cuanto a la forma a los otros trastornos por tics motores. Los tics vocales crnicos son raros, normalmente leves y generalmente constan de gruidos (por ejemplo, contracciones del diafragma) ms que de verdaderos tics vocales o verbales.
Etiologa
En la aparicin del trastorno por tics transitorios influyen tanto los factores genticos como los psicosociales. Los episodios se presentan generalmente en perodo de estrs o excitacin importante, lo que contribuye a la presentacin transitoria y a la variabilidad de la intensidad del sntoma.
Epidemiologa
No existen datos disponibles sobre el trastorno por tics crnicos, ya que las caractersticas temporales no se han estudiado epidemiolgicamente. Probablemente el trastorno por tics crnicos es menos comn que el trastorno de la Tourette en las poblaciones clnicas aunque no queda claro si ello refleja la prevalencia general o un sesgo en la bsqueda de ayuda.
Curso y pronstico
El comienzo de los episodios aislados o recurrentes del trastorno por tics transitorios se observa en la mitad de la infancia (normalmente entre los 5 y 10 aos) o a principio de la adolescencia. Si es recurrente, es tpico que se produzca una reduccin de la frecuencia y de la gravedad de los sntomas a lo largo del paso de los aos. Normalmente los sntomas no interfieren con el funcionamiento, aunque los tics pueden interferir con los estresores sociales y con la ansiedad produciendo complicaciones interpersonales y de la autoestima.
Etiologa
La persistencia de los sntomas del tic puede estar relacionada con la ansiedad o con los trastornos depresivos, que pueden agravar el trastorno por tics.

Las evaluaciones neuromdicas y psiquitricas son necesarias para valorar posibles trastornos concomitantes (incluyendo otros trastornos neurolgicos del movimiento) y las causas de la ansiedad.
Curso y pronstico
Normalmente la intensidad del tic vara muy poco en el curso de las semanas, aunque pueden existir cambios a lo largo de los meses o de los aos. Se inicia normalmente durante la primera infancia (entre los 5 y los 10 aos). Aproximadamente dos tercios de los casos finalizan durante la adolescencia, pero algunos casos pueden persistir en formas leves durante aos o dcadas. En la edad adulta, puede aparecer una forma crnica de trastorno por tics crnicos, generalmente despus de los 40 aos.
Tratamiento
Los individuos con trastorno por tics transitorios no requieren tratamiento. Normalmente resulta muy til advertir a la familia con el fin de reducir
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Est indicada una evaluacin neuromdica y psiquitrica, similar a la propuesta para el trastorno por tics transitorios. Es til una evaluacin especfica de los trastornos por ansiedad y depresivos, como posibles factores que mantienen los tics crnicos.
Tratamiento
Pueden ser de utilidad la medicacin, las intervenciones conductuales, o las psicosociales (incluyendo la psicoterapia individual o familiar). Pueden utilizarse tranquilizantes menores, tranquilizantes mayores a dosis bajas, o litio (tanto por sus propiedades antidepresivas como ansiolticas). Los estimulantes pueden agravar los sntomas.
Trastorno de la Tourette
El trastorno de la Tourette es una alteracin que dura toda la vida y que comprende tics vocales y motores mltiples. Si estn presentes durante menos de un ao tics vocales y motores, se diagnostica como un trastorno por tics transitorio; pasado un ao, el diagnstico es el trastorno de la Tourette. La definicin es considerablemente ms vaga que los criterios clsicos, lo que permite la inclusin de una gama ms amplia de pacientes. El progreso en el estudio de este trastorno ha sido particularmente rpido en aos recientes (Chase y col., 1992; Kurlan, 1993).
Descripcin clnica
Se pueden observar tanto tics vocales y motores simples como complejos. El componente conductual puede suprimirse voluntariamente, pero entonces aparece una sensacin subjetiva de t e nsin o de ansia. Esta tensin es aliviada cuando el paciente se permite a si mismo expresar sus tics en accin. Muchos pacientes experimentan sus tics como una respuesta voluntaria a esta ansiedad premonitoria y pueden sentirse ms molestos por esta continua tensin pre-tics que por los propios tics (Leckman y col., 1993). Determinados pacientes se dan cuenta de que pueden controlar sus tics durante el da en la escuela o en el trabajo, y despus liberar la tensin por la noche cuando estn solos en sus habitaciones. La utilizacin de la propia casa como un refugio para la liberacin de los sntomas resulta efectiva, pero los pacientes con un trastorno de la Tourette grave pueden sentir que el expresar los tics en la intimidad de sus hogares interfiere su alivio o el bienestar de los miembros de la familia. Existe un patrn de aumento y disminucin t-
pico a lo largo del tiempo. La gravedad vara de una forma muy amplia. Los casos leves pueden estar sin diagnosticar incluso en personas que hablan en pblico, y los casos graves pueden incapacitar y desfigurar socialmente. Al igual que en otros trastornos por tics, la ansiedad y la excitacin conducen a un aumento de los sntomas, y la relajacin y la atencin centralizada reducen los sntomas, estando ausentes durante el sueo. El incremento de la gravedad de los sntomas puede ser ms evidente durante algunos minutos en las situaciones estresantes, pueden durar meses durante los perodos de ansiedad y estrs evolutivos, o pueden durar aos (especialmente cuando estn asociados con trastornos por ansiedad y trastornos afectivos concomitantes). Su presentacin clnica puede cambiar durante el curso del desarrollo. Se inicia normalmente entre los 2 y los 13 aos. En la mitad de los pacientes los sntomas empiezan con un solo tic. A la edad de 7 aos (media de la edad de comienzo), los tics motores son inicialmente evidentes, con una progresin rostro-caudal a lo largo del tiempo (la cabeza antes que el tronco y de los miembros). A la edad de 11 aos (media), pueden aparecer tics fnicos o vocales, acompaados de conductas obsesivo-compulsivas. Los tics vocales pueden iniciarse como una slaba aislada, progresar hacia exclamaciones ms largas y ocasionalmente a gestos complicados. La coprolalia clsica se observa en el 60% de los casos, con una aparicin tpica en la adolescencia temprana. La copropraxia (gestos obscenos complejos) puede aparecer ms tarde, mientras se resuelve la coprolalia. Los tics motores complejos aparecen sin una finalidad concreta, o estn camuflados al estar combinados con otros movimientos con una finalidad concreta. Algunas veces estos tics motores complejos pueden ser autodestructivos (araarse o cortarse) o violentos (explosiones emocionales, ataques). Pueden aparecer sntomas obsesivo-compulsivos alrededor de los 5 a 10 aos y estar ampliamente elaborados (Bruun, 1988). De forma temprana en el desarrollo, y previamente a la aparicin de tics, del 25 al 50% de los nios con trastornos de la Tourette muestran impulsividad, hiperactividad y falta de atencin similar al TDAH. El trastorno disocial tambin es comn. Aparecen sntomas obsesivo-compulsivos entre el 20 y el 40% de los casos, y el TOC est presente entre el 7 y el 10%. Normalmente se observan sntomas neurolgicos en pacientes con trastorno de la Tourette. Son comunes sgnos neurolgicos leves (50%) y movimientos coreiformes (30%). Aproximadamente el 50% muestran ausencias de hallazgos en el EEG, especialmente de patrones de inmadurez (ondas
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lentas excesivas y puntas posteriores). Las tomografas computarizadas son habitualmente normales. Con ms frecuencia de lo normal, aparecen trastornos del sueo y enuresis. No existe evidencia de psicosis, deterioro del sentido de la realidad o deterioro intelectual, pero el trastorno de la Tourette puede aparecer en combinacin con otras enfermedades psiquitricas. En aproximadamente un tercio de los pacientes con trastorno de la Tourette puede observarse un incremento de la agresividad (Stefl, 1983) o la conducta sexual (Jagger y col., 1982). Aunque los criterios diagnsticos estn claramente definidos, los vnculos clnicos entre trastorno de la Tourette, el TDAH y el trastorno obsesivo-compulsivo son borrosos en muchos pacientes en los que se combinan caractersticas de estos trastornos.
Epidemiologa
La prevalencia es de aproximadamente del 1 al 2% pero es probablemente mayor en nios y adolescentes; cerca del 12% de los nios pueden presentar sntomas de tics. La prevalencia estimada para el trastorno de la Tourette es de aproximadamente 1 cada 1.500. Existe un predominio masculino de 3:1 (quizs hasta 10:1). No hay en sesgo socioeconmico aparente.
Etiologa
Como en otros trastornos, parecen ser operativos los factores genticos, biolgicos y psicosociales. Se detectan tics en dos terceras partes de los familiares de los pacientes con un trastorno de la Tourette. Los estudios familiares de los trastornos por tics y de los trastornos obsesivo-compulsivos muestran que ambos estn asociados con una prevalencia similar de conductas compulsivas y tics de los miembros de la familia. La mayor concordancia del trastorno de la Tourette en gemelos monocigticos que en dicigticos sugiere un componente hereditario. Los estudios genticos muestran un vnculo entre el trastorno de la Tourette, los tics crnicos y el trastorno obsesivo-compulsivo. Puede tambin estar relacionado con el TDAH. La predisposicin familiar a los trastornos por tics y al trastorno obsesivo-compulsivo est gobernada por un nico gen con transmisin autosmica dominante (Pauls y Leckman, 1986). En el trastorno de la Tourette se observa un efecto umbral debido al sexo (lo mismo que para el TDAH). El trastorno de la Tourette es ms comn en los chicos, pero existe una mayor prevalencia de tics crnicos y trastorno de la Tourette en los familiares de nias con trastorno de la
Tourette, que en los de nios con este mismo trastorno. Tanto el aparente predominio masculino 3:1 como la aparicin ms frecuente del trastorno de la Tourette en chicos dado un nivel de carga gentica, puede explicarse por una menor penetracin de la forma gentica del trastorno de la Tourette en las chicas. Cuando se tienen en cuenta todas las formas del trastorno, la penetracin en los varones es del 100%, y en las mujeres es del 71%. Entre las familias afectadas, los varones tienden a presentar trastornos por tics, y las mujeres presentan ms trastornos obsesivo-compulsivos (Pauls y Leckman, 1986). Sin embargo, existe una diferencia de sexo en la presentacin diagnstica, o al menos en los sntomas presentados por una nica entidad genticamente trasmitida. No existen explicaciones mecanicistas con respecto al efecto de umbral debido al sexo en el trastorno de la Tourette, en el trastorno obsesivo-compulsivo o en el TDAH. En estos trastornos, el sexo puede considerarse como un factor de predisposicin que contribuye a la emergencia de los sntomas. Alrededor del 10% de los individuos con un trastorno de la Tourette tienen una versin no familiar, que es una fenocopia similar a la forma gentica del trastorno de la Tourette. En los casos no familiares de estos trastornos, la historia psiquitrica familiar es negativa para estos trastornos (Pauls y Leckman, 1986). Otros factores etiolgicos adicionales han sido sugeridos por hallazgos retrospectivos de un incremento de complicaciones prenatales, bajo peso al nacer (afectando ms a los gemelos monocigticos que a los dicigticos), un mayor estrs emocional durante el embarazo y ms naseas/vmitos durante el primer trimestre (Leckman y col., 1990). Se especula que estos factores ambientales pueden modular la expresin gentica del trastorno de la Tourette, quizs operando a travs de mecanismos hormonales relacionados con el sexo o el estrs. La habitual ausencia de retrasos evolutivos motores en el trastorno de la Tourette (Bruun, 1988), sugiere que un efecto relativamente especfico se ejerce sobre las vas neurales involucradas ms que un efecto neuroevolutivo generalizado sobre las funciones neuromotoras. Una hiptesis actual sugiere que el trastorno de la Tourette est asociado con una supersensibilidad de los receptores postsinpticos dopaminrgicos D2 en los ganglios basales, aunque tambin se han descrito anomalas de la acetilcolina, la serotonina, la noradrenalina, la dinorfina, la norepinefrina y el cido gamma-aminobutrico (GABA). En muchos pacientes con trastorno de la Tourette, se observa una reduccin de un metabolito de la do-
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pamina, y a veces la serotonina en el lquido cafalorraqudeo. Se han hallado niveles inferiores del opiceo endgeno dinorfina A1-17 en las vas estriadas que se proyectan hacia el globus palido (Haber y Wolfer, 1992), y la dinorfina A1-8 aparece aumentada en el lquido cefalorraqudeo de los pacientes con la Tourette (Leckman y col., 1988), lo cual es consistente con la implicacin de los mecanismos opiceos. Los estudios de autopsias han revelado anormalidades de la dopamina en el ncleo estriado, de serotonina en los ganglios basales de dinorfina en el globus plido y de cido glutmico en las regiones subtalmicas. Los estudios por imagen son generalmente consistentes con la hiptesis que implica a los ganglios basales. Se informa de que el globus plido parece ms pequeo y el caudado mayor, quiz con cambios mayores en el lado izquierdo (Peterson y col., 1993; Singer y col., 1993). Un estudio con tomografa computarizada por emisin simple de positrones ha mostrado un decremento del fludo cerebral en el ncleo lenticular izquierdo (Riddle y col., 1992). Hipotticamente, los tics motores pueden estar relacionados con anomalas dopaminrgicas en las neuronas nigrostriadas, y los otros sntomas pueden estar relacionados con neuronas lmbicas y corticales. Sin embargo, las relaciones entre los ncleos basales y el sistema lmbico son bastante complejas (Haber y Lynd-Balta, 1993). Las vas relevantes pueden incluir los ncleos dopaminrgicos en la sustancia negra (proyectados al estriado) y los ncleos vecinos mediocerebrales en el rea del tegmentum ventral (proyectando a varias reas corticales y lmbicas), las vas descendentes hacia los puentes, y vas corticotalmicas implicadas en las funciones motoras y sensoriomotoras, que usan los ganglios centrales como cuartel general.
involucrarse en situaciones sociales. En especial si los sntomas son gravemente desfigurantes a nivel social, estos pacientes pueden evitar establecer relaciones ntimas, el matrimonio y otras actividades gratificantes de tipo interpersonal. Existe tambin una alta tasa de desempleo entre los adultos con trastorno de la Tourette, habindose informado de cifras cercanas al 50%.

Est indicada una evaluacin psiquitrica completa del nio y de los padres, incluyendo una valoracin de posibles trastornos de conducta, TDAH, trastorno obsesivo-compulsivo, trastornos del aprendizaje, trastornos generalizados del desarrollo y retraso mental. Resulta apropiado realizar un examen neurolgico para descartar otros trastornos del movimiento, incluyendo la enfermedad de Wilson. Antes de iniciar los tratamientos con medicacin neurolptica es necesaria una valoracin de las lneas base de las discinesias. El EEG resulta til para descartar mioclonas y otros trastornos neurolgicos. Son tiles los informes del colegio referentes al rendimiento acadmico, al comportamiento general, a la gravedad de los tics y a las habilidades sociales. Debera evaluarse la autoobservacin del nio, el comportamiento frente a las burlas, el ostracismo social y la asertividad, as como la posibilidad de un trastorno del estado de nimo o por ansiedad. Es importante la evaluacin de los trastornos por tics en los familiares. El seguimiento de pacientes con trastorno de la Tourette resulta complicado dada la variabilidad de los tipos de tics, lo que reduce la utilidad de un mtodo cuantitativo estricto para estimar la gravedad del tics. Las listas del sntoma son idiosincrsicas de los individuos, por lo que es til obtener evaluaciones peridicas individuales de la gravedad del sntoma, de los cambios de sntoma y de la interferencia personal (la destructividad de los sntomas).
Curso y pronstico
El comienzo tpico de esta dolencia se produce durante la infancia (de los 2 a los 13 aos) y raramente es postpuberal. Esta alteracin, que dura toda la vida, muestra un caracterstico vaivn en la frecuencia y gravedad, que se corresponde con perodos de mayor estrs o ansiedad. Su presentacin vara durante el desarrollo (ver descripcin clnica). La mxima sintomatologa puede observarse en la adolescencia temprana, cuando los sntomas obsesivo-compulsivos pueden hacerse ms prominentes y problemticos. Las complicaciones del trastorno de la Tourette generalmente incluyen efectos importantes en la autoestima y comportamiento social. Burlas, verguenza, autoconcienciacin y ostracismo social son caractersticas habituales de las vidas de estos pacientes. Estos individuos muestran desgana por
Tratamiento
Puede emplearse la farmacoterapia, la terapia conductual y a veces, la psicoterapia y la educacin especial. Aproximadamente del 60 al 80% de pacientes con trastorno de la Tourette mejoran con medicamentos neurolpticos. Normalmente se usa haloperidol en dosis bajas (de 0,5 a 5 mg diarios) para el tratamiento del trastorno de la Tourette, pero seguramente no resulta ms eficaz que otros agentes neurolpticos. La dosificacin puede requerir un aumento gradual a lo largo del tiempo, pero segn las circunstancias de la vida, cabe la posibi-
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lidad de disminuir la dosis. La pimozida, un neurolptico con efectos secundarios similares al haloperidol pero de menor embotamiento cognitivo, tambin puede ser til (de 1 a 3 mg diarios). Un tratamiento alternativo es la clonidina, que parece ayudar a la mitad de los pacientes con trastorno de la Tourette. La clonidina puede resultar especialmente til para los nios con trastornos de la Tourette que presentan una conducta trastornada, cuyo TDAH puede tratarse con la clonidina. A dosis bajas, la clonidina estimula los receptores presinpticos alfa2 adrenrgicos, lo que conduce a un descenso agudo de la neurotrasmisin de la noradrenalina, y eventualmente (en el tratamiento crnico) a un aumento de la utilizacin de la dopamina a travs de un mecanismo indirecto desconocido (que posiblemente implique la serotonina). El efecto clnico de la clonidina puede aumentar a lo largo del curso de dos a tres meses de tratamiento. Tanto los neurolpticos como la clonidina se utilizan para los tratamientos a largo plazo. El uso de los neurolpticos en dosis bajas reduce el riesgo de discinesias tardas, pero permanece la posibilidad de complicaciones neurolgicas a largo plazo. Los efectos del tratamiento con clonidina a largo plazo estn mucho menos definidos. Los psicoestimulantes (como la dextroanfetamina y el metilfenidato), as como los agonistas y precursores de la dopamina pueden exacerbar trastornos por tics preexistentes o contribuir a la emergencia de los tics; sin embargo, tambin se ha informado de su utilidad para tratar trastornos por tics que aparecen comrbidamente en el TDAH. Los medicamentos simpaticomimticos de venta libre deberan utilizarse con precaucin y son necesarias advertencias especiales referentes a la cocana y a drogas relacionadas. Existen informes preliminares de que los andrgenos o el antagonista del receptor opiceo naltrexona pueden empeorar los tics (y los sntomas obsesivo-compulsivos) y que el propoxifeno puede ser til. Las intervenciones educativas con bases neuropsicolgicas pueden ser tiles para tratar algunos de los sntomas frontales del TDAH (Denckla y Reader, 1993). Se han utilizado diversas tcnicas conductuales, pero su eficacia no es uniforme. No se han establecido procedimientos estndar. La psicoterapia no es un tratamiento especfico del trastorno de la Tourette, pero puede ser til para ayudar al individuo a manejar el estigma de la enfermedad y los problemas de autoestima, para promover el bienestar interpersonal y las habilidades sociales, y para mejorar la opcin del matrimonio y del trabajo. Adems de mejorar las habilidades adaptativas, la psicoterapia puede reducir la ansiedad que empeora la gravedad de los sntomas.
Si adems estn presentes trastornos afectivos y de ansiedad, el manejo de estos estados puede mejorar el curso del trastorno de la Tourette. Si existe TDAH concurrente, el tratamiento se complica por la relativa contraindicacin de psicoestimulantes y antidepresivos; sin embargo, datos recientes sugieren que los estimulantes pueden no agravar, tal como se creia, los tics en el contexto del tratamiento del TDAH y pueden ser utilizados con cautela en el tratamiento del TDAH con trastorno por tics comrbido. En casos concretos pueden ser tiles la clonidina, tranquilizantes mayores y menores, y el litio (por sus propiedades antidepresivas, antipsicticas y algunas ansiolticas).
Comentario clnico
La alta incidencia de ostracismo social y autoconciencia, as como las altas tasas de desempleo en la edad adulta entre los pacientes con trastornos de la Tourette, requieren una atencin especial de las consecuencias psicosociales de este trastorno. El control de los tics no constituye el punto final del tratamiento. Este clsico trastorno neurolgico, que ya no se considera raro, est asociado con otros trastornos psiquitricos clsicos, ya de por s importantes en la nosologa psiquitrica.
TRASTORNOS DE LA INGESTA Y DE LA CONDUCTA ALIMENTARIA DE LA INFANCIA O LA NIEZ

La anorexia nerviosa y la bulimia nerviosa se manifiestan con frecuencia en la adolescencia y se tratan en el captulo 25. La pica y la rumiacin son los otros dos trastorno que normalmente se manifiestan en la infancia o la niez. Se describe a continuacin la recientemente creada categora del DSM-IV de trastornos de la ingestin y de la conducta alimentaria de la infancia y la niez, que corresponde a la subcategora del diagnstico peditrico del fracaso en la maduracin sin causa orgnica. Aunque la pica y la rumiacin raramente son tratadas por los psiquiatras como entidades aisladas, estos trastornos de la conducta alimentaria son alteraciones mdicas importantes con claras implicaciones psiquitricas.
Pica
La pica se ha descrito ampliamente en la literatura peditrica, pero mnimamente en la psiquitrica a pesar de su posible etiloga biopsicosocial y sus importantes complicaciones conductuales, cognitivas, neurolgicas y evolutivas. El trastorno, caracterizado por una pauta de in-
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TABLA 23-29.
CRITERIOS PARA EL DIAGNSTICO DE PICA SEGN EL DSM-IV
A. Ingestin persistente de sustancias no nutritivas durante un perodo de por lo menos 1 mes. B. La ingestin de sustancias no nutritivas es inapropiada para el nivel de desarrollo. C. La conducta ingestiva no forma parte de prcticas sancionadas culturalmente. D. Si la conducta ingestiva aparece exclusivamente en el transcurso de otro trastorno mental (p. ej., retraso mental, trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia) es de suficiente gravedad como para merecer atencin clnica independiente.
gesta de materiales no comestibles, puede observarse en nios pequeos, en individuos con retraso mental notable y en mujeres embarazadas. Un fenmeno similar que implica la ingesta de barro y tierra, es comn y permitido en muchas culturas del mundo; estas formas de pica culturalmente determinadas no se consideran un trastorno mental (Tabla 23-29). Raramente se diagnostica en nios, aunque podra ser bastante comn. Especialmente en los nios de corta edad, el riesgo de envenenamiento accidental es importante. An siendo comn, en el retraso mental y en el embarazo, requiere una actitud vigilante del mdico para descubrirlo. Aunque este patrn de ingesta en nios, en adultos con retraso mental notable o profundo y en mujeres embarazadas recibe la misma etiqueta de pica, est claro que el significado de dicha conducta es muy diferente en los tres grupos.
Descripcin clnica
Pueden observarse nios que comen papel, pintura, cuerda, trapos, cabellos, excrementos, vmitos, hojas, chinches, gusanos y ropa. La ingestin de tierra, arcilla, arena y guijarros (geofagia) se observa tanto en nios pequeos como en mujeres embarazadas. En los nios, la pica se observa asociada a problemas conductuales u otros problemas mdicos, y raramente se solicita tratamiento como un problema aislado. Se ha afirmado que las mujeres gestantes, adems de los deseos normales de comer fruta o comida de sabor acre, comen tambin productos ricos en fculas, cubitos de hielo o minerales.
cos de nios con pica muestran que proceden de clases socioeconmicas bajas, tienen animales domsticos en casa y presentan diversas anomalas conductuales. Hasta un 50 70% de los nios de las clases socioeconmicas bajas presentan pica entre 1 y 6 aos. Generalmente, no son enviados para recibir tratamiento hasta que no se identifican otros trastornos o complicaciones concomitantes (p. ej., envenenamiento por plomo). Ms del 50% de los nios ingresados por ingestiones accidentales presentaban pica (Millican y col., 1968). Las estimaciones de prevalencia son mayores entre los individuos con retraso mental. Aproximadamente un tercio de las personas con retraso mental que se hallan recluidas en instituciones manifiestan pica. Existe una equivalencia en la prevalencia por sexos. Aproximadamente el 60% de las mujeres embarazadas de niveles socioeconmicos bajos muestran una ingesta reiterada de sustancias no nutritivas. Ocurre lo mismo con el 30% de los nios de esta clase socioeconmica. Puede observarse pica derivada de la cultura en algunas familias con origen en el Tercer Mundo (Vermeer y Frate, 1979). La mayora de nios con pica tienen madres o hermanos que tambin la presentan. Aparte de los datos obtenidos en estudios clnicos, los antroplogos han observado que en muchas partes de Africa, Sudamrica, y la Australia aborigen, se come arcilla. En algunas regiones geogrficas la ingesta de tierra puede tener una funcin tranquilizadora para los nios, o ser un pasatiempo comn (como fumar), una conducta cultural de incorporacin de espritus mgicos, o tambin puede tener un supuesto valor mdico (p. ej., supresin de las nuseas). Las mujeres parecen estar ms implicadas, estn o no embarazadas. La prctica no es indiscriminada, sino que implica una cuidadosa seleccin de ciertos tipos de barro y preparaciones especficas (elaborados como alimento); cuando no hay disponible tierra o barro, el almidn, de similar textura y consistencia, es un sustituto comn para los americanos descendientes de africanos que vive en las ciudades.
Etiologa
La pica infantil puede describirse como una parte normal del aprendizaje exploratorio o como un reflejo de la incapacidad del nio pequeo para diferenciar las sustancias comestibles de las no comestibles. El hallazgo de una mayor incidencia de pica infantil en casas que tienen animales domsticos y el hecho de que el nio coma el alimento de los animales domsticos, sugiere que la imitacin pueda ser tambin un factor contribuyente. Muchos nios con pica tienen padres con una his-
Epidemiologa
Se considera que de un 10 a un 20% de los nios americanos muestran pica como sntoma en algn momento de sus vidas. Los nios y las nias estn igualmente afectados. Los estudios epidemiolgi-
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toria de pica, que pueden haberles transmitido mediante mecanismos variados (incluidos los culturales). Las hiptesis psicoanalistas se han centrado en las alteraciones de la agresividad o la oralidad. Los trastornos del vnculo padres-hijos y la privacin psicosocial (dar de comer de forma agresiva, destete traumtico, insatisfaccin de las necesidades orales) pueden contribuir en algunos casos. La sobrerepresentacin de la pica en las clases socioeconmicas ms bajas puede ser parcialmente un marcador de estrs psicosocial o patologa familiar que pueden estar implicados en la etiologa. La negligencia, la depresin y la falta de supervisin de los padres, estn claramente relacionadas con el riesgo de ingestiones txicas en los nios (Bithoney y col., 1985), y se supone que son factores conductuales tangibles que contribuyen a la aparicin de la pica. Las madres de los nios con pica suelen ser descritas como inmaduras, emocionalmente inaccesibles y abrumadas por el cuidado de los hijos. Los orgenes culturales de la pica deben ser tenidos en cuenta, porque podran explicar algunos de los aspectos de la transmisin familiar de la pica. En los individuos con retraso mental notable o profundo, se cree que los mecanismos primarios pueden ser autoestimulantes ms que resultantes de su falta de juicio. Estos individuos tienden a iniciar su pica con algn objeto favorito. Se ha propuesto una etiologa nutricional en determinados adultos que tienen un ansia instintiva de vitaminas y minerales (especialmente hierro y quizs cinc o calcio); hipotticamente, la ingestin es un intento de corregir un dficit nutricional. Existen pruebas de que este mecanismo puede darse en animales, pero hay poca informacin que apoye esta idea en los humanos. Sin embargo, se ha observado la ingestin de hielo (o la escarcha del congelador) en mujeres embarazadas, asociada al dficit de hierro, y se ha comprobado que la administracin de complementos de hierro mejora la anemia y reduce la ingestin de hielo (Danford, 1982). El mecanismo no se conoce con exactitud. De hecho la pica puede ser la causa de la malnutricin, ya que los objetos incomestibles pueden interferir la absorcin de nutrientes. Ya que la anemia no induce pica de una forma regular, es ms probable que la pica ocasione desequilibrios nutricionales en los adultos. No se ha determinado la relevancia de la teora del dficit nutricional en la pica de los nios. Ciertos factores mdicos pueden contribuir tambin a la aparicin de la pica en adultos, entre los que se incluyen los trastornos cerebrales, las enfermedades gastrointestinales, las infecciones por parsitos y las inflamaciones. No se han estudiado de forma sistemtica la historia psiquitrica familiar, los factores biolgicos
concomitantes ni las manifestaciones de transferencia de la pica. Sin embargo, existen evidencias sugerentes de que los trastornos del estado de nimo estn sobrerepresentados en las familias con pica.
Curso y pronstico
En los nios la pica empieza normalmente entre los 12 y 24 meses y desaparece a la edad de seis aos. Sin embargo, el trastorno puede perdurar hasta la edad adulta, especialmente en caso de retraso mental. En las mujeres embarazadas, la geofagia desaparece al final del embarazo, pero puede reaparecer en embarazos subsiguientes. Las complicaciones de la pica son numerosas y potencialmente graves. Son frecuentes el estreimiento y mala absorcin intestinal. Pueden producirse anemias por deficiencias nutricionales, y a veces, por hemorragia intestinal traumtica. Puede producirse impactacin fecal de forma repetitiva. La ingestin de cuerpos extraos o la formacin de bolas de cabellos pueden llevar a la obstruccin intestinal o a una obstruccin biliar, que a veces requiere una colostoma. Se pueden observar desequilibrios de sales, infecciones por parsitos, vmitos y envenenamientos accidentales. La ingestin de pinturas que contienen plomo, plstico y tierra pueden conducir en casos graves a una encefalopata txica, en los casos moderados pueden producir fatiga y prdida de peso (debido al estreimiento), y en casos menos graves, alteraciones del aprendizaje. Aproximadamente el 80% de los nios que presentan envenenamiento por plomo muestran pica, y el 30% de los nios con pica padecen sntomas relacionados con la toxicidad por plomo. La ingestin de plomo por parte de las mujeres embarazadas puede producir una intoxicacin congnita por plomo. Los nios con pica pueden presentar un desarrollo motor y mental lento, retraso en el crecimiento, dficits neurolgicos, as como anomalas conductuales tanto antes como despus del perodo de pica.

La evaluacin de los nios con pica implica la evaluacin conductual y psiquitrica del nio y de los padres, la evaluacin psicosocial del hogar (incluyendo otros educadores y los animales domsticos), el estado nutricional, la historia nutricional, la exposicin al plomo y los valores culturales. Es necesaria la evaluacin de una posible falta de supervisin del nio o negligencia por parte de los padres. Frecuentemente el diagnstico se omite, dado que los nios se remiten para el examen de otros
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problemas. Es probable que los adultos no hayan observado directamente la conducta de pica o sean reticentes al dar conocimiento de sus observaciones. La pica se debe tener en cuenta activamente en nios y adultos con anemia, estreimiento crnico e impactacin fecal o ingestiones accidentales (no nicamente en personas con retraso mental). El envenenamiento por plomo puede diagnosticarse en nios con TDAH, fatiga o prdida de peso inexplicables, alteraciones del aprendizaje, retraso mental o en nios que presentan lneas de plomo gingivales. En vista del alto riesgo de intoxicacin por plomo, es razonable evaluar a los nios con pica y obtener tanto un ZPP como nivel de plomo en sangre. Cuando se identifica a un nio con pica, se recomienda examinar tambin a sus hermanos y padres.
TABLA 23-30.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DE RUMIACIN SEGN EL DSM-IV
A. Regurgitaciones y nuevas masticaciones repetidas de alimento durante un perodo de por lo menos 1 mes despus de un perodo de funcionamiento normal. B. La conducta en cuestin no se debe a una enfermedad gastrointestinal ni a otra enfermedad mdica asociada (p. ej., reflujo esofgico). C. La conducta no aparece en el trascurso de una anorexia nerviosa o de una bulimia nerviosa. Si los sntomas aparecen exclusivamente en el trascurso de un retraso mental o de un trastorno generalizado del desarrollo, son de suficiente gravedad como para merecer atencin clnica independiente.
Tratamiento
La terapia conductual se ha empleado en nios e individuos con retraso mental y pica. Se han utilizado con xito la recompensa cuando se ingiere comida apropiada, el aprendizaje para identificar alimentos comestibles, la sobrecorreccin (imposicin de un lavado bucal inmediato) y el reforzamiento negativo (tiempo fuera, restriccin fsica) especialmente en individuos con retraso mental. Entre las intervenciones psicolgicas se incluyen la promocin del cuidado y la estimulacin materna, la mejora de las oportunidades de juego (juguetes nuevos) y la inclusin en un programa de asistencia de da. Pueden ser necesarios tratamientos mdicos concomitantes. Se ha descrito que los tratamientos nutricionales de hierro y zinc producen una mejora a corto plazo en algunos individuos. No se han evaluado sistemticamente las intervenciones psicosociales y nutricionales. Se carece de estudios longitudinales sobre la pica y su tratamiento.
Las dimensiones psiquitricas bsicas de estas alteraciones todava no se han descrito. En la actualidad, en EEUU se recomienda una evaluacin clnica de los hermanos de los nios con pica, pero el conocimiento y el tratamiento de este trastorno precisan un desarrollo ms amplio.
Trastorno de rumiacin
Este trastorno potencialmente fatal en nios, se pone de manifiesto especialmente cuando los nios estn solos, y refleja un desarrollo anormal de la autoestimulacin y de la regulacin fisiolgica precoces (Tabla 23-30). Puede ser una causa o el resultado de la rotura de los vnculos padres-hijo, y est asociado a importantes retrasos del desarrollo y al retraso mental. El sntoma de rumiacin tambin se observa en adultos con retraso mental, pero la relacin entre este tipo de rumiacin y el trastorno de rumiacin en nios no est claro.
Descripcin clnica
Ciertos nios muestran una relajacin placentera al regurgitar, volver a masticar y tragar de nuevo la comida, normalmente en ausencia de sus educadores u otras fuentes de estimulacin. Su continua autoestimulacin, aparente satisfaccin y su lnguida inconsciencia favorecen que estn completamente absortos en la rumiacin. El obvio disfrute y entusiasmo que experimentan tiene lugar a pesar de la desnutricin y de la prdida de peso, y persiste a pesar de la repugnancia de sus padres por esta actividad. La rumiacin implica la continua ingesta de los contenidos ya parcialmente digeridos por el estmago que son regurgitados en el esfago o en la boca. Es diferente del vmito, en el cual los contenidos del estmago son expelido a travs de la boca. La rumiacin puede empezar cuando el nio in-
Comentario clnico
La pica en nios e individuos con retraso mental es un trastorno importante que, en general, no ha recibido una atencin psiquitrica sistemtica. La ingestin de sustancias no nutritivas en mujeres embarazadas y entre determinados grupos socioeconmicos puede constituir una alteracin diferente o relacionada con la pica. El tema requiere una mayor atencin clnica y estudios ulteriores para configurar el trastorno. Existe tambin una forma de pica en determinadas regiones del mundo que parece ser culturalmente normal.
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troduce sus dedos o la ropa en la boca para inducir el vmito, o con movimientos rtmicos del cuerpo o del cuello, o bien, sin que aparentemente se observe ninguna accin de inicio. Generalmente durante la rumiacin el nio est quieto, parece feliz en el espacio , o puede sostener el cuerpo o la cabeza en una posicin arqueada caracterstica, mientras succiona. Aparentemente no se observan nuseas, incomodidad ni repugnancia. Si el nio es observado suele parar y fijar su atencin visual en el intruso; cuando se deja de observarle, reanuda la succin y los movimientos de la lengua al cabode unos segundos. Cuando el nio no rumia tiene un aspecto aptico y retraido. Se vuelve irritable y nervioso o parece bastante normal. Con frecuencia, se observan otras conductas de autoestimulacin asociadas con el trastorno por rumiacin. A menudo se observa succin del pulgar, succin de la ropa, golpes en la cabeza y balanceo del cuerpo, lo cual apoya la hiptesis de que la rumiacin puede ser una forma de autoestimulacin infantil.
Epidemiologa
No existen datos sobre la prevalencia, pero el trastorno de rumiacin es raro y su prevalencia disminuye en la poblacin general, quizs debido a la mejora en el cuidado de los nios y bebs. Sin embargo, el trastorno de rumiacin no es raro en el retraso mental; alrededor del 10% de los adultos con retraso mental institucionalizados muestran sntomas similares que no se explican por causas no mdicas. Aproximadamente el 93% de los adultos con rumiacin presentan retraso mental notable o profundo. Los pocos estudios disponibles se han llevado a cabo con muestras pequeas y ofrecen datos contradictorios sobre la proporcin entre sexos (se informa tanto de un predominio masculino como de una prevalencia igual para ambos sexos).
Etiologa
Se han obtenidos slidas pruebas de la existencia de contribuciones tanto orgnicas como ambientales en el trastorno de rumiacin. Algunos casos de trastorno de rumiacin son el resultado de un reflujo gastroesofgico debido a una alteracin del esfnter del esfago (por ejemplo, hernia de hiato). Las posibles causas mdicas son aquellas que se consideran criterio de exclusin para el diagnstico por rumiacin en la infancia. En esos casos la rumiacin puede considerarse como un intento de limpiar el esfago de material de reflujo o como una respuesta refleja desencadenada por la dilatacin del esfago. Una intervencin mdica o quirrgica reduce el comportamiento de rumiacin.
La mayora de los nios con trastorno de rumiacin no presenta retrasos evolutivos. En el 25% de estos nios se observa una puntuacin baja en el cociente de desarrollo, asociado a retraso mental o a un trastorno generalizado del desarrollo. En un tercio de ellos, se observan complicaciones obsttricas: esto puede sugerir que el dao cerebral perinatal contribuye a la aparicin del trastorno de rumiacin, o ms bien que la patologa prenatal (por ejemplo, la alteracin de las habilidades psicomotoras o visceromotoras) puede contribuir a las dificultades perinatales y posnatales. De hecho, la mayora de los nios con trastorno por rumiacin alcanzan los objetivos del desarrollo de forma normal y no muestran problemas de desarrollo manifiestos. Un ambiente subestimulante puede contribuir a la aparicin de un trastorno por rumiacin. Estos nios provienen a menudo de familias poco favorecidas, en las que la estimulacin sensorial e interpersonal es baja. Parece ser que los educadores principales proporcionan una estimulacin inapropiada debido a que pasan poco tiempo con el nio, a la ansiedad o evitacin parental preexistentes, al deterioro psiquitrico parental, a las ausencias o a que las personas que se ocupan del nio son bruscas en sus cuidados. La estimulacin excesiva por parte de los progenitores, tambin puede llevar a un trastorno por rumiacin. No se ha identificado una psicopatologa especfica como caracterstica del educador principal, aunque se ha informado de depresin, trastorno por ansiedad, trastorno de la personalidad, abuso de sustancias y esquizofrenia (Mayes y col., 1988). Los estudios se han centrado especialmente en la estimulacin materna, y existe poca informacin sobre el rol del padre. No siempre se observan de forma invariable deterioro en la relacin padres-nio. Algunos nios con trastornos de rumiacin parecen ser felices y tienen padres que emocionalmente les apoyan e interactan con ellos. En estos casos, las explicaciones normales no parecen ser vlidas, y estos nios son propensos a responder a intervenciones conductuales simples (Lavigne y col., 1981). Los modelos dinmicos, orgnicos y genticos pueden ser ms relevantes en los trastornos de rumiacin asociados con retraso mental. Sin embargo, no puede identificarse la etiologa en todos los casos de trastorno de rumiacin en la infancia. Se supone que el nio, dado que le faltan fuentes de gratificacin externas, utiliza la rumiacin para autoestimularse y descargar la tensin. Se especula acerca de si el nio llega a conseguir algn grado de control voluntario sobre el vmito, convirtiendo esta respuesta psicolgica en una autoestimulacin agradable.
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La etiologa de la rumiacin en el retraso mental se suele explicar por la necesidad de auto-estimulacin.
El curso de la rumiacin en la poblacin adulta no est bien definido.
Evaluacin y diagnstico diferencial Curso y pronstico

Durante los tres primeros meses de vida, es normal observar regurgitacin y vmito (con reflujo en la fluoroscopia con contraste de bario), pero la rumiacin normalmente no aparece hasta la edad de 3 a 12 meses. Acostumbra a superarse hacia el final del segundo ao de vida, pero puede persistir hasta el tercer o cuarto ao. Los casos ms persistentes generalmente presentan retraso mental asociado. Los individuos con retraso mental pueden tener un comienzo ms tardo del trastorno por rumiacin, pero ste suele emerger durante la infancia o la adolescencia. En algunos individuos se puede observar deshidratacin, desequilibrio de los electrolitos, escaso aumento de peso, dificultades en el desarrollo y desnutricin. Las remisiones espontneas son frecuentes, pero tambin existe un alto riesgo de retraso en el desarrollo y de muerte. Las informaciones disponibles en la literatura desde, 1950 describen un ndice de mortalidad de un 10% hasta un 25%, normalmente debido a la desnutricin. Probablemente este riesgo de mortalidad depende de las posibilidades de intervencin y las modernas posibilidades de hiperalimentacin parenteral hayan contribudo a una sustancial reduccin de las muertes. Una complicacin importante del trastorno por rumiacin en la infancia es la reaccin de los padres frente a los sntomas. La respuesta inmediata de los mismos al observar la rumiacin es de ansiedad aguda y afliccin, lo que puede conducir a respuestas afectivas y cognitivas continuas, que deterioran la formacin de un vnculo de los padres con el nio. La frustracin y aversin de los progenitores, especialmente frente al olor, pueden llevar a una mayor evitacin y subestimulacin del nio. La ruptura del vnculo puede constituir una complicacin grave del desarrollo infantil (Mayes y col., 1988). El nico estudio prospectivos de nios con trastorno por rumiacin indica que cerca del 50% de esta poblacin tiene un desarrollo conductual normal, y que aproximadamente el 20% presenta patologa mdica o evolutiva importante a la edad de 5 aos (Sauvage y col., 1985). Normalmente, el retraso mental y los trastornos profundos del desarrollo se observan asociados a la rumiacin, y pueden ser su causa, su efecto o alteraciones concomitantes. Generalmente no se observa desnutricin crnica. Se desconoce la relacin con los trastornos de la alimentacin en la edad adulta. La evaluacin incluye un examen conductual y psiquitrico del nio y de los padres, insistiendo en la historia del desarrollo y la valoracin psicosocial, as como en la historia de la alimentacin, el estado nutricional y la observacin de las integraciones padres-nio durante la alimentacin. Se tendrn en cuenta las enfermedades gastrointestinales, incluyendo el reflujo gastroesofgico, la hernia de hiato, la estenosis pilrica, otras anomalas congnitas e infecciones. Las anomalas estructurales (incluyendo las gastrointestinales) pueden ser particularmente frecuentes en individuos con parlisis cerebral, anomalas fsicas y trastornos del desarrollo. La regurgitacin en los nios puede deberse tambin a la ansiedad, en este caso los nios parecen claramente alterados durante la rumiacin. Normalmente, los nios con un trastorno por rumiacin parecen felices y disfrutan con la regurgitacin, mientras que los nios con trastornos gastrointestinales vomitan con incomodidad y sienten dolor. Aunque esto parezca una diferencia muy simple, la literatura sobre la rumiacin y la esofagitis por reflujo est repleta de confusiones debidas a las dificultades que presenta este diagnstico diferencial. Generalmente no queda claro si el desencadenante de la patologa esofgica ha sido el reflujo o la rumiacin. Clnicamente se recomienda efectuar una evaluacin psiquitrica paralela a la evaluacin de la funcin del esfago.
Tratamiento
No se ha establecido un tratamiento para el trastorno de rumiacin en la infancia, aunque se han probado varias formas de terapia conductual, asesoramiento para los padres y medicacin (antiespasmdicos y tranquilizantes). La psicoterapia del educador, los cambios en la dieta y la inmovilizacin de las manos no se han mostrado particularmente efectivas. Entre las tcnicas conductuales se incluyen los abrazos cariosos y el juego con el nio antes, durante y despus del momento de la comida, para reducir la privacin social y el retraimiento conductual. El condicionamiento aversivo (poner Tabasco o limn en la lengua del nio; shock elctrico) es la intervencin que produce una supresin ms rpida de los sntomas, pero generalmente provoca una fuerte resistencia por parte del educador y no puede aplicarse de forma inmediata o consistente. La atencin negativa, como chillar o dar una
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bofetada al nio, puede reforzar el comportamiento, especialmente si no se llevan a cabo o son ineficaces otras formas de refuerzo y atencin. En el tratamiento de pacientes externos se ha utilizado una combinacin de reforzamiento negativo (regaar y dejar al nio durante dos minutos) con la recompensa por la no rumiacin (atencin de los padres e interaccin social, como limpiarle y jugar con l) (Lavigne y col., 1981). Una hospitalizacin temporal puede ser til porque permite la separacin del nio de su educador principal, un ambiente de alimentacin alternativo para el nio con el fin de descondicionar (extinguir los sntomas) y un perodo de relajacin para los padres (que permite la reduccin de la ansiedad). Alentar, fomentar y apoyar a los padres resulta til para reducir su ansiedad y evitacin iniciales, para disminuir su estrs agudo cuando el nio rumia y para ayudar a restablecer el bienestar de los progenitores en el proceso de alimentacin. Puede ser de gran ayuda una evaluacin psiquitrica y psicosocial de los padres. El seguimiento clnico continuado es til para facilitar el vnculo entre el nio y los padres, as como para evaluar el entorno psicosocial en el hogar y proporcionar ayuda en caso de que aparezca retraso mental. La valoracin sistemtica de las intervenciones teraputicas utilizadas en el tratamiento del trastorno por rumiacin es, por ahora, limitada (Chatoor y col., 1984a).
raro trastorno de la infancia proporciona una oportunidad poco usual para la investigacin del desarrollo infantil.
Trastorno de la ingesta alimentaria en la infancia o la niez

En pediatra, el diagnstico de fracaso en la ma d u r a c i n (FM), incluye un retraso en el crecimiento corporal (o hitos evolutivos) que resulta de una nutricin inadecuada. Las formas orgnicas de FM pueden ser consecuencia de una enfermedad crnica (SIDA congnito), trastorno neurolgico, dficit sensorial o cualquier trastorno psiquitrico virtualmente serio. Las formas n o o r g n i c a s constituyen al menos el 80% de los casos, e incluyen 1) trastornos homeostticos de la infancia (disregulacin del sueo o la alimentacin); 2) rechazo patolgico de la alimentacin; 3) malnutricin proteino-calrica, y 4) factores sociales y emocionales que interfieren con el adecuado cuidado nutricional (incluyen un trastorno reactivo del vnculo, que se tratar posteriormente en este captulo). El nuevo diagnstico creado por el DSM-IV de trastorno de la alimentacin de la infancia y la niez no incluye todas las formas de fracaso en la maduracin (FM), sino slo aquellos tipos que tienen lugar en el contexto de una adecuada provisin de alimentos (Tabla 23-31). El trastorno no incluye casos de negligencia o alimentacin inadecuada debida a una obvia dejadez o mala alimentacin por parte de los padres.
Comentario clnico
La ansiedad preexistente del educador principal y el deterioro de los mtodos de manejo de la relacin con el nio pueden ser objeto de tratamiento preventivo. Una identificacin temprana y una intervencin preventiva pueden ser tiles, aunque su eficacia no se ha evaluado. Desde un punto de vista especulativo, un tratamiento eficaz puede reducir la incidencia o la gravedad de determinadas formas de retraso mental y otras anomalas del desarrollo. Se desconoce la relacin entre estos trastornos de la alimentacin de la infancia y los trastornos psiquitricos de la vida adulta. Sin embargo, las anomalas de la motilidad esofgica estn presentes en el 84% de los pacientes psiquitricos adultos, especialmente en los individuos con trastorno del estado de nimo y por ansiedad. Slo el 31% de los pacientes no psiquitricos presentan anomalas similares de la contraccin distal del esfago (Clouse y Lustman, 1983). Dado que el establecimiento de una regulacin fisiolgica y afectiva puede considerarse una condicin previa y una consecuencia de la profundizacin del apego entre los padres y el nio, este
Descripcin clnica
Sintomticamente, los nios con FM pueden negarse a abrir la boca cuando van a ser alimentados. Los nios pequeos pueden negarse a comer o comer tan despacio que su ingesta se reduce drsticamente.
TABLA 23-31. CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DE LA CONDUCTA ALIMENTARIA DE LA INFANCIA O LA NIEZ SEGN EL DSM-IV
A. Alteracin de la alimentacin manifestada por una dificultad persistente para comer adecuadamente, con incapacidad significativa para aumentar de peso o con prdidas significativas de peso durante por lo menos 1 mes. B. La alteracin no se debe a una enfermedad gastrointestinal ni a otra enfermedad mdica asociada (p. ej., reflujo esofgico). C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno mental (p. ej., trastorno de rumiacin) o por la no disponibilidad de alimentos. D. El inicio es anterior a los 6 aos de edad.
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En los nios, el retraso en la ganancia de peso se ve acompaado de retrasos motores, sociales y lingusticos as como problemas de relacin con compaeros o educadores (como resultado, si no como causa, del trastorno). En la primera infancia, los sntomas pueden incluir relaciones e interacciones personales deterioradas, sntomas de estado de nimo, problemas conductuales, retrasos evolutivos, preferencias extraas por los alimentos, caprichos con las comidas con una gama de gustos muy retringida y quiz conductas extraas a la hora de comer.
Epidemiologa
Aproximadamente del 1 al 5% de las admisiones peditricas en los hospitales son debidas al FM. No existen datos epidemiolgicos de este nuevo trastorno del DSM-IV.
Etiologa
La relativa prdida de peso en el FM es debida a la malnutricin, pero la malnutricin puede ser debida a varias causas (Woolston, 1983). Pueden estar implicadas tanto etiologas fsicas como psicosociales, aunque la definicin del trastorno excluye los casos que son claramente el resultado de problemas mdicos u otros trastornos psiquitricos. Varios mecanismos (y subtipos potenciales) incluyen dificultades con la homeostasis fisiolgica, con el vnculo con el educador, con la autonoma respecto al educador y respuestas postraumticas (Chatoor y col., 1984b). El control homeosttico del sueo y la alimentacin es una consecucin evolutiva temprana y fcil. La labilidad del sistema nervioso autnomo (presumiblemente observada en los clicos infantiles) necesita de las respuestas de calma y alivio del educador para promover el desarrollo de la autorregulacin. Incluso los requerimientos fsicos de alimentacin pueden inducir fatiga en los nios, especialmente en aqullos que presentan problemas mdicos no relacionados con la alimentacin pero que interfieren con ella. Los problemas de vnculo, reflejados en las interacciones de relacin y recprocas alteradas, pueden operar inhibiendo la alimentacin adecuada. Los signos ordinarios que implican contacto ocular, sonrisa, contacto bucal, estimulacin visual y contacto fsico, pueden no ser ofrecidos (o respondidos) por el nio o el educador y las seales recprocas que subyacen a la alimentacin efectiva pueden verse minadas. La apata puede reemplazar al potencial placer que reporta la experiencia de la alimentacin para el nio y el educador.
La lucha por la autonoma (que refleja la negociacin de la separacin de la persona que alimenta), puede reflejarse en el rechazo y los caprichos del nio o su infralimentacin. Entre los 6 meses y los 3 aos el propsito del nio puede llegar a ser yo decido quien me pone la comida en la boca. Especialmente, si el padre interpreta la accin del nio como una rebelin o insulto personal, una lucha de poder evidente aparece durante la alimentacin (antes de aparecer en otros terrenos evolutivos). El rechazo de la comida a menudo se acompaa de otras manifestaciones de autonoma y poder, incluyendo rabietas y agresividad (Chatoor, 1989). Otros factores sociales y emocionales que pueden reducir la ingesta nutricional y el incremento corporal incluye las respuestas postraumticas a problemas mdicos que afectan la boca; abusos sexuales, carencias emocionales o patologa familiar. Otra forma de trastorno de alimentacin es el sndrome peditrico llamado enanismo psicosocial. Ese trastorno se asocia con una edad de inicio o de reconocimiento posterior y generalmente se basa en un fracaso en la ganancia de altura (mientras que el peso es el parmetro que se utiliza en la definicn del trastorno de la alimentacin en el DSM-IV). Esta forma de FM implica caractersticas evolutivas y conductuales similares a las que se observan en los trastornos de la alimentacin, as como enuresis, encopresis, irritabilidad o apata. Tpicamente, estos nios presentan problemas de sueo clnicamente evidentes, as como una secrecin reducida de la hormona del crecimiento durante la noche. Esta reducida secrecin puede ser secundaria a los problemas de sueo y sirve como marcador biolgico de esta condicin (Otras formas de FM y trastorno reactivo de la vinculacin, que se exponen posteriormente en este captulo, no presentan ninguna anormalidad ni en el sueo ni en la secrecin de la hormona del crecimiento.
Curso y pronstico
El curso del trastorno de la ingesta alimentaria en la infancia o la niez (si ste no se trata) puede depender del subtipo especfico o de los mecanismos subyacentes, pero las consecuencias pueden ir de la remisin espontnea a la malnutricin, la infeccin o la muerte. Tanto la malnutricin como las carencias psicosociales pueden resultar en cambios conductuales a largo plazo, baja estatura y bajo CI. La relacin entre este trastorno de la alimentacin y otros trastornos psiquitricos, incluyendo los trastornos de la alimentacin en la vida adulta siguen sin determinarse.
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Evaluacin y Tratamiento
No queda claro a partir de la definicin actual si el diagstico de trastorno de la ingesta alimentaria en la infancia o la niez incluye casos en los cuales la comida est disponible pero el educador es simplemente un inepto. Tampoco queda claro si es caracterstico un revertimimento de los sntomas cuando se proporciona un cuidado apropiado. Se requiere un equipo multidisciplinario, preferentemente un equipo hospitalario, para la evaluacin e inicio del tratamiento. La evaluacin debe incluir la valoracin del incremento corporal as como de las interacciones madre-hijo en general y durante la alimentacin en particular. La descripcin ms detallada del tratamiento multidisciplinar se ofrece en detalle en el trastorno reactivo de la vinculacin.
TABLA 23-32.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA LA ENCOPRESIS SEGN EL DSM-IV
A. Evacuacin repetida de heces en lugares inadecuados (p. ej., vestidos o suelos), sea voluntaria o intencionada. B. Por lo menos un episodio al mes durante un mnimo de 3 meses. C. La edad cronolgica es por lo menos de 4 aos (o un nivel de desarrollo equivalente). D. El comportamiento no se debe exclusivamente a los efectos fisiolgicos directos de una sustancia (p. ej., laxantes) ni a una enfermedad mdica, excepto a travs de un mecanismo que implique estreimiento. Codificar del modo siguiente: R15 Con estreimiento e incontenencia por rebosamiento 787.6 (tambin cdigo K59.0 Estreimiento en Eje III
TRASTORNOS DE LA ELIMINACIN
Encopresis funcional
Este trastorno de la eliminacin consiste en manchar con heces la ropa, evacuar en la cama y en el suelo, que tiene lugar despus de los cuatro aos cuando desde un punto de vista evolutivo se espera un control completo del intestino. Puesto que es necesario excluir las causas orgnicas de la encopresis, debe obtenerse una evaluacin mdica de las anomalas no funcionales antes de etiquetarla como funcional (Tabla 23-32). Una vez se han descartado las etiologas mdico-fsicas, predominan las etiologas psicodinmicas y biopsiquitricas. La baja inteligencia no es un factor del desarrollo de la mayora de casos de encopresis.
F98.1 Sin estreimiento ni incontinencia por rebosamiento 307.7
Descripcin clnica
La encopresis funcional durante el da es mucho ms comn que la encopresis nocturna. En la mitad de estos pacientes, el control intestinal no est todava aprendido, por lo que el sntoma puede ser considerado como un reflejo de una fijacin evolutiva temprana (encopresis primaria). En la otra mitad, los nios aprendieron inicialmente el control intestinal, han sido capaces de contener al menos durante un ao, y luego se ha producido la regresin (encopresis secundaria). La encopresis secundaria empieza normalmente hacia los 8 aos. Entre el 75 y el 90% de los casos implican el subtipo que el DSM-IV designa como con estreimiento e incontinencia por rebosamiento. Estos casos retentivos incluyen una baja frecuencia de movimientos intestinales, impactacin, rebosamiento de lquido alrededor del asiento habitual, y manchas de lquido en la ropa. Este tipo de enco-
presis puede ser debido a estreimiento crnico, entrenamiento de los hbitos de higiene inadecuado (excesivamente coercitivo o perfeccionista), dolor (debido a fisura anal) o evitacin fbica de los labavos. Estos episodios retentivos generalmente se extienden durante varios das y son seguidos de defecacin dolorosa. La encopresis sin estreimiento ni rebosamiento puede implicar una variedad de fuentes, incluyendo una falta de conciencia o un pobre control. En caso de que el episodio ocurra despus del bao, la estimulacin fsica puede ser la causa. Si el episodio es deliberado, el nio es generalmente hostil o agresivo; debe entonces tenerse en cuenta el trastorno antisocial o un trastorno psiquitrico mayor. El hecho de ensuciarse puede ser accidental (el nio trata de ocultarlo) o deliberado (desafiante). Ciertos nios encoprticos muestran sntomas neuroevolutivos, incluyendo falta de atencin, hiperactividad, impulsividad, baja tolerancia a la frustracin y descoordinacin. Los problemas de comportamiento tales como los trastornos de conducta son comunes en la poblacin infantil psiquitrica referida por problemas de encopresis (Friman y col., 1988), pero comparativamente pequeos en la muestra vista por pediatras (Gabel y col., 1988). En poblacin psiquitrica, el 25% de los nios con encopresis funcional tambin presenta enuresis funcional; en la poblacin peditrica, el solapamiento entre estos diagnsticos es mucho menor. Algunos nios ocultan tanto la orina como las heces, y pueden tener megavejiga y megacolon. Se observan con frecuencia dolores de estma-
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TABLA 23-33.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA LA ENURESIS SEGN EL DSM-IV
A. Emisin repetida de orina en la cama o en los vestidos (sea voluntaria o intencionada). B. El comportamiento en cuestin es clnicamente significativo, manifestndose con una frecuencia de 2 episodios semanales durante por lo menos 3 meses consecutivos, o por la presencia de malestar clnicamente significativo o deterioro social, acadmico (laboral) o de otras reas importantes de la actividad del individuo. C. La edad cronolgica es de por lo menos 5 aos ( o el nivel de desarrollo equivalente). D. El comportamiento no se debe exclusivamente al efecto fisiolgico directo de un sustancia (p. ej., un diurtico) ni a una enfermedad mdica (p. ej., diabetes, espina bfida, trastorno convulsivo). Especificar tipo: Slo nocturna Slo diurna Nocturna y diurna
go, largos perodos sentados en la taza del lavabo y estreimiento crnico. En las nias son frecuentes las infecciones del tracto urinario y la pielonefritis crnica. A menudo, los nios con encopresis funcional tienen verguenza y turbacin, se sienten sucios y presentan una baja autoestima. Pueden sufrir acusaciones de los padres y hermanos, pueden tener miedo a ser descubiertos por los compaeros, y se esconden fsica y emocionalmente.
malmente relacionada con un gran aumento del volumen de heces y no con la incontenencia), y otros trastornos neuromdicos. Entre los mecanismos fisiopatolgicos se encuentran: una alteracin del movimiento del colon y de los patrones de contraccin, elasticidad y adelgazamiento de las paredes del colon (megacolon) y disminucin de la sensacin o percepcin (que normalmente aparece al principio de la enfermedad). En la infancia, la encopresis puede ser resultado de una erupcin cutnea debida al paal, cuando se produce la retencin fecal para evitar el dolor rectal. Estas causas mdicas de manchas de heces excluyen el diagnstico de encopresis funcional. La encopresis puede ser el resultado de un entrenamiento del control de esfnteres inadecuado o punitivo (doloroso, coercitivo, agresivo), de una alteracin fsica asociada a una ayuda inadecuada durante el entrenamiento en el uso, del inodoro (si los pies no tocan el suelo), o de un manejo incorrecto de los miedos relacionados con el lavabo. Los factores relacionados con el estrs parecen ser la causa de la mitad de los casos de encopresis secundaria; por ejemplo, el precipitarse frenticamente hacia el lavabo antes de ir a la escuela o durante los anuncios de la televisin. Existe una gran prevalencia de psicopatologa individual y familiar en la encopresis funcional. Sin embargo, a diferencia de la enuresis, no existe la evidencia de un factor gentico en la etiologa de la encopresis, incluso en las formas familiares.
Curso y pronstico
No existen estudios longitudinales importantes, pero la psicopatologa asociada a los trastornos mdicos pueden ser la principal determinante del pronstico. El trastorno disocial, el uso de la encopresis como una expresin directa de la ira y el desinters de los padres hacia el problema, parecen predecir un curso complicado.
Epidemiologa
La encopresis funcional es menos comn que la enuresis. La prevalencia es aproximadamente del 1,5% despus de los cinco aos, disminuye con la edad, y se produce raramente en los adolescentes. Las tasas ligeramente superiores estn asociadas con las clases socioeconmicas ms bajas. Existe un predominio masculino de 4:1. Se da una aparicin familiar de la encopresis funcional, con el 15% de los padres que han sufrido encopresis en su niez. Se han observado tasas ms altas entre los individuos con retraso mental, especialmente en los casos moderados y graves.

Es necesaria una evaluacin mdica inicial para evaluar posibles anomalas estructurales (por ej., fisura anal), y puede suponer un enema de bario. La evaluacin psiquitrica incluye una valoracin de los trastornos psiquitricos asociados, incluyendo el retraso mental, el trastorno de negativismo desafiante, el trastorno de conducta, los trastornos afectivos y las psicosis.
Etiologa
Entre las causas mdicas de la incontinencia fecal se encuentran: la enfermedad tiroidea, hipercalcemia, fisura anal, estenosis rectal, dficit de lactosa, ingestin excesiva de alimentos fritos y con exceso de grasa, megacolon aganglionar congnito (aunque la enfermedad de Hirschsprung est nor-
Tratamiento
La mayora de los casos pueden ser tratados con un modelo peditrico con descompactacin y trata-
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miento conductual, pero los casos r e s i s t e n t e s pueden requerir una intervencin psiquitrica. El manejo peditrico de los casos leves puede incluir la limpieza del intestino (laxantes, enemas), mantenimiento diario con aceite mineral, consejos (educacin, reduccin de los conflictos interpersonales y los efectos negativos, y recompensas) y seguimiento. En la prctica peditrica, aproximadamente del 50 al 75% de los casos mejora (Levine, 1982). En los casos resistentes, o si el tratamiento peditrico es contraproducente, est indicada una intervencin psiquitrica individual y familiar. El centro del tratamiento cambia entonces de la atencin a la encopresis a un tratamiento ms general de los trastornos psicopatolgicos asociados.
Descripcin clnica
En la enuresis funcional es ms frecuente el mojar la cama que la incontinencia urinaria diurna. La enuresis nocturna aparece normalmente de 30 minutos a tres horas despus de iniciarse el sueo, estando el nio dormido a lo largo del episodio, o habindose despertado por la humedad. Sin embargo, para algunos nios, la enuresis puede ocurrir en cualquier momento de la noche. Los nios con enuresis diurna normalmente tambin sufren enuresis nocturna. En el 80% de los casos, todava no se ha alcanzado el control de la vejiga, y la enuresis es primaria (debido a un trastorno neuromdico o a un retraso en el aprendizaje del control de la vejiga). En el 20%, la incontinencia urinaria es secundaria, y reaparece despus de haberse alcanzado un funcionamiento competente (aparentemente, debido a un proceso interactivo). A menudo se supone que la disfuncin primaria est asociada a una alteracin emocional menor y a retraso mental, y que la prdida de control secundaria implica una psicopatologa o estrs ms importantes; sin embargo, esta distincin no ha sido corroborada mediante estudios empricos. Las etiquetas de enuresis primaria y secundaria pueden utilizarse con un propsito descriptivo y no con fines explicativos.
Comentario clnico
En la mayora de los casos se puede realizar una aproximacin con xito para tratar la encopresis funcional usando un modelo peditrico, pero el tratamiento de los casos resistentes puede necesitar una intervencin psiquitrica. Incluso si se puede identificar inmediatamente una psicopatologa importante, es necesaria en todos los casos una evaluacin mdica para descartar posibles causas orgnicas. Frecuentemente, los clnicos experimentan la encopresis como poco atractiva, tanto por su significado personal como por el olor. Este sntoma, y quien lo acarrea, puede ser inconsciente, pero sistemticamente evitado, y esta evitacin constituye una complicacin en el tratamiento psiquitrico y en el desarrollo del nio.
Epidemiologa
La enuresis funcional es frecuente, pero las cifras de prevalencia varan ampliamente (debido en parte a la dependencia en los aspectos cuantitativos de los criterios de definicin). Se puede observar enuresis nocturna en el 25% de los chicos, pero aparece repetidamente despus de los 5 aos en el 7% al 10% de los chicos y en el 3% de las chicas. El predominio masculino se mantiene pero disminuye con la edad. A los 10 aos, el 3% de los chicos y el 2% de las chicas son diagnosticables. La prevalencia general en la edad adulta es del 1%. No se ha establecido una correlacin con el estatus socioeconmico.
Enuresis funcional
Como un fenmeno evolutivo normal, en nios pequeos puede observarse incontinencia urinaria, y ocasionalmente en nios ms mayores despus de la conclusin del entrenamiento en el control de esfnteres. La enuresis funcional se diagnostica cuando la frecuencia de la incontinencia urinaria, sin explicacin mdica, sobrepasa las pautas evolutivas, es molesta o interfiere con las acividades cotidianas (Tabla 23-33). El control de la vejiga de la orina se alcanza normalmente a los 3 o 4 aos. El diagnstico del DSM-IV requiere una edad mnima de 5 aos. Antes de designar a estas presentaciones como funcionales, es necesaria una valoracin mdica de las causa fsicas de la enuresis (como crisis convulsivas o infecciones de la vejiga). A diferencia de la encopresis funcional, una vez se han descartado etiologas mdicas y anatmicas, la enuresis funcional puede ser debida a trastornos neuroevolutivos, o del sueo, as como a trastornos psicodinmicos y biopsiquitricos.
Etiologa
Los mecanismos involucrados en el aprendizaje y mantenimiento del control de la vejiga no se han descrito adecuadamente, y se cree que la enuresis puede ser producida por mltiples etiologas. Las enuresis no funcionales pueden producirse por factores urolgicos (infeccin de la va urinaria, especialmente en el caso de la enuresis secundaria en chicas, u obstruccin), factores anatmicos (enfermedad espinal, vejiga o musculatura secun-
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daria dbil), factores fisiolgicos (umbral anormalmente bajo de presin de la vejiga, lo que conduce a un vaciado anticipado), factores metablicos (diabetes), o mecanismos neurolgicos (trastornos convulsivos). En las familias pueden observarse algunas formas de enuresis funcional especialmente en los varones. Aproximadamente el 70% de estos nios tiene un familiar en primer grado con enuresis funcional. La probabilidad de que un nio padezca enuresis es del 77% si ambos progenitores presentan una historia de enuresis, y del 44% si slo la presenta uno de ellos (Bakwin, 1973). Tres estudios de gemelos monocigticos y dicigticos muestran que existe un factor gentico fuerte; lo que todava no ha sido descrito es el mecanismo de trasmisin. Para muchos nios y adultos con enuresis nocturna la causa puede hallarse en factores hormonales o de ritmos biolgicos. Algunos nios con enuresis nocturna no tienen una liberacin normal de vasopresina durante la noche y pueden no tener la habitual disminucin nocturna de produccin de orina (Rittig y col., 1989). Este hecho es el fundamento del tratamiento farmacolgico con desmopresina, un anlogo de la vasopresina. Un trastorno del sueo puede ser un factor etiolgico de la enuresis funcional para una minora de casos. Todava se debaten los hallazgos del EEG; parece ser que al menos algunos episodios de enuresis aparecen en cualquier fase del EEG, pero es posible que exista una concentracin de episodios durante el sueo delta (fase 3 y 4; no REM) o durante el arousal post-delta (la transicin de delta hacia el sueo REM). Las recientes subtipificaciones de la enuresis han implicado el apareamiento de EEG de sueo con cistometra durante el sueo (Watanabe y Azuma, 1989). En algunos casos se ha sugerido que se trata de un trastorno maduracional debido a los hallazgos del pequeo volumen de las evacuaciones, la corta estatura, la edad sea media baja comparada con la edad cronolgica y, en la adolescencia, un retraso de la maduracin sexual. En general la enuresis se asocia a una sobrerepresentacin de retrasos madurativos (Steinhausen y Gobel, 1989). Los nios enurticos que presentan problemas de conducta tienen ms retrasos evolutivos y volmenes de evacuacin menores que los nios enurticos sin trastornos de conducta, lo que sugiere que los problemas de conducta de algunos nios son reflejo de un retraso evolutivo (Shaffer y col., 1984). La asociacin con otras formas de psicopatologa infantil, incluyendo el trastorno de conducta, los trastornos afectivos y los problemas de la separacin, han sugerido una etiologa psicodinmica de la enuresis funcional. Aproximadamente la mitad
de los nios con enuresis funcional presentan sntomas emocionales o conductuales, pero est poco claro si esto representa una causa, un efecto o un hallazgo asociado (por ejemplo, limitacin del entorno poco clara por parte de los padres). La enuresis funcional puede estar tambin relacionada con el estrs, los traumas, o las crisis psicosociales como el nacimiento de hermanos, comienzo de la escuela, traslados, hospitalizacin, prdida, ausencia paterna o crisis de desarrollo. En estos casos de enuresis secundaria inducida por el estrs, existe igual prevalencia en chicos que en chicas. Sin embargo, el papel del estatus de la familia, y los factores socioeconmicos ha sido cuestionado (Fergusson y col., 1986). La enuresis intencional puede implicar psicopatologa, pero puede ser difcil de identificar en casos individuales o en acontecimientos aislados (especialmente si los episodios voluntarios son utilizados para camuflar o encubrir acontecimientos no intencionales).
Curso y pronstico
La enuresis funcional tiene una tasa de remisin espontnea del 15% anual (Forsythe y Butler, 1989). Aproximadamente el 1% de los chicos (menos en las chicas) presentan todava este estado a los 18 aos, generalmente con muy poca psicopatologa asociada. Sin embargo, la enuresis que se inicia en la adolescencia puede significar una mayor psicopatologa y un resultado menos favorable. Existe una mayor prevalencia en el retraso mental moderado y notable (Baroff, 1986). Los sntomas de la enuresis funcional, a cualquier edad pueden conducir a la turbacin, ira y castigo de los educadores, a la burla de los compaeros, a la evitacin de campamentos y visitas en las que se pernocta, al retraimiento social y a las explosiones de ira. Estas complicaciones, si no se manejan correctamente, pueden tener un mayor impacto en el resultado a largo plazo que la enuresis por s misma.

Es necesaria una valoracin mdica para descartar las diversas formas no funcionales de la enuresis. En determinados casos puede ser til una evaluacin del sueo, si bien no se requiere un EEG de forma rutinaria. Puede ser til la medida de determinados ndices madurativos para identificar la evolucin del desarrollo. La evaluacin psiquitrica del nio y de la familia incluye una valoracin de la psicopatologa asociada, de los estresores psicosociales recientes, y una evaluacin de la preocupacin de la familia y del manejo de los sntomas.
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Tratamiento
En la mayora de los casos de enuresis funcional, el tratamiento es determinado por los pediatras. Entre los mtodos conductuales se incluyen: la restriccin de ingesta de lquidos antes de ir a dormir, despertar al nio en la mitad del sueo para que vaya al lavabo, y recompensas por no mojar la cama. Puede utilizarse un aparato que hace sonar un timbre conectado a una manta sensible a la humedad para despertar al nio cuando se orina, tratamiento que presenta una tasa de xito (sobre el 80%) aunque tambin presenta una alta tasa de recada (de hasta el 40%). Si la recada tiene lugar, suele ser efectivo el volver a iniciar el proceso (Forsythe y Butler, 1989). Si el timbre est puesto para que despierte a los padres, y entonces los padres tienen que despertar al nio, se da una tasa de recada menor. Existe una considerable resistencia al uso consistente de la alarma tanto por parte de los padres como de los nios. El empleo de una gran variedad de tcnicas conductuales est muy extendido, pero todava no han sido probadas de una forma sistemtica. Los antidepresivos pueden ayudar si un caso es resistente a las intervenciones conductuales, si se produce enuresis diurna y nocturna, o si aparece junto con un trastorno afectivo o un trastorno de ansiedad. Los antidepresivos se han mostrado como tiles en muchos estudios a doble ciego, generalmente a dosis bajas (p. ej., imipramina de 25 a 125 mg. por noche, sin exceder los 5mg/Kg, con un control de ECG). Aunque algunos informes sugieren que la tasa de xito es slo de un 15% despus de suprimir los antidepresivos, sta es mucho mayor si la dosis se retira gradualmente. En vista de la alta tasa de remisin del placebo, parece indicado intentar disminuir la medicacin cada 4 6 meses. Dada la alta letalidad de una sobredosis de antidepresivos, es importante el control al acceso de las medicinas por parte de los nios para minimizar los riesgos de que el nio intente acelerar el tratamiento o para impedir su acceso a los hermanos menores. Se desconoce el mecanismo del tratamiento antidepresivo de la enuresis, pero no es debido a propiedades anticolinrgicas (ya que los agentes anticolinrgicos no son eficaces) y pueden estar relacionados con la propiedad antidepresiva (ya que los inhibidores de la monoamino-oxidasa resultan eficaces). La desmopresina, un anlogo (D, D-arginina vasopresina [DDAVP]) de la hormona antidiurtica vasopresina, ha resultado eficaz para el tratamiento de la enuresis en varios estudios realizados a doble ciego. Su eficacia en el 70% de los casos no es tan alta como la del aparato de alarma (Wille, 1986), pero la combinacin de ambos tratamientos parece la solucin ms efectiva (Sukhai y col., 1989).
La desmopresina puede ser ms efectiva en nios mayores, especialmente aquellos en los que se ha demostrados un descenso nocturno de la vasopresina. La recada es comn al abandonar el tratamiento. En la mayora de los casos de enuresis funcional, no se necesita psicoterapia. Para los casos infrecuentes en los que el sntoma est catectizado interpersonalmente (por ejemplo en un conflicto de oposicin en la expresin de ir contra los padres) o en los que existe una psicopatologa asociada clara, la psicoterapia puede ser til. El manejo de la verguenza y la evitacin que suele acompaar a este trastorno es una parte crtica del tratamiento de estos nios. En general, es til dejar de lado la explicacin consciente o inconsciente que puede engendrar la verguenza o la culpa y atacar directamente el sntoma.
Comentario clnico
Al igual que en la encopresis funcional, este trastorno de la eliminacin puede resolverse con xito por los pediatras. A pesar de las mltiples etiologas de la enuresis funcional, las intervenciones conductuales resultan generalmente eficaces en la mayora de los casos. Incluso cuando la enuresis funcional secundaria parece sealar estresores psicosociales o evolutivos importantes, las intervenciones conductuales pueden ser suficiente para restablecer el progreso evolutivo. Las causas mdicas de la enuresis (incluyendo los posibles trastornos neuroevolutivos y del sueo) requieren de la evaluacin peditrica previa. La intervencin psiquitrica es crucial en una minora de casos de enuresis funcional, especialmente para las enuresis de comienzo tardo sin explicacin mdica, catexis interpersonal de los sntomas y nios con psicopatologa asociada. Las altas tasas de xito en el tratamiento de la enuresis nocturna con un anlogo de la vasopresina, junto a los hallazgos de la disminucin de la produccin nocturna de la hormona antidiurtica, abren una nueva dimensin a la forma de ver este trastorno, que habitualmente ha sido tratado con xito mediante abordajes conductuales.
OTROS TRASTORNOS DE LA INFANCIA, LA NIEZ O LA ADOLESCENCIA
Trastorno de ansiedad por separacin

Adems de la ansiedad normal que se produce ante determinadas situaciones normales o etapas evolutivas, los nios pueden presentar verdaderos trastornos de ansiedad. Estos estados patolgicos son
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comunes y con frecuencia confundidos por los padres, los pediatras y los psiquiatras como mera ansiedad. Los nios son comnmente considerados como miedosos innatos, y la adolescencia se considera como una etapa que provoca ansiedad de manera natural. La ansiedad es vista como algo tan ordinario en los nios que a menudo no se contempla la posibilidad de que est presente un trastorno de ansiedad. El trastorno de ansiedad por separacin es el nico trastorno de ansiedad que aparece en el DSMIV como un trastorno que generalmente se diagnostica durante la infancia y la adolescencia. Al igual que otros trastornos de ansiedad en los nios, el trastorno de ansiedad por separacin puede llevar a problemas sociales, fracaso acadmico y/o interferencia con el desarrollo de habilidades asertivas y autonoma personal, resultando probablemente en una inmadurez o retraimiento social y quizs una resistencia a estar al da. En estos trastornos, el nio suele sentirse ms molesto que los padres (aunque stos pueden estar bastante inquietos debido a sus propios trastornos de ansiedad). La ansiedad de separacin es un fenmeno normal del desarrollo entre los 18 y los 30 meses, que se ha descrito en la teora de la separacin y el apego (ver captulo 4). En este trastorno estn presentes sntomas cognitivos, afectivos, somticos y conductuales como respuesta a la separacin real o fantaseada de las figuras a las que el nio se siente vinculado (Tabla 23-34). El trastorno de ansiedad por separacin puede presentarse clnicamente de diferentes maneras, incluyendo la dificultad de conciliar el sueo (agitacin antes de ir a dormir) y el absentismo escolar (Bernstein y Borchardt, 1991).
TABLA 23-34.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DE ANSIEDAD POR SEPARACIN SEGN EL DSM-IV
A. Ansiedad excesiva e inapropiada para el nivel de desarrollo del sujeto, concerniente a su separacin del hogar o de las personas con quienes est vinculado, puesta de manifiesto por tres (o ms) de las siguientes circunstancias: 1. Malestar excesivo recurrente cuando ocurre o se anticipa una separacin del hogar o de las principales figuras vinculadas. 2. Preocupacion excesiva y persistente por la posible prdida de las principales figuras vinculadas o a que stas sufran un posible dao. 3. Preocupacin excesiva y persistente por la posibilidad de que un acontecimiento adverso d lugar a la separacin de una figura vinculada importante (p. ej., extraviarse o ser secuestrado). 4. Resistencia o negativa persistente a ir a la escuela o a cualquier otro sitio por miedo a la separacin. 5. Resistencia o miedo persistente o excesivo a estar en casa solo o sin las principales figuras vinculadas, o sin adultos significativos en otros lugares. 6. Negativa o resistencia persistente a ir a dormir sin tener cerca una figura vinculada importante o a ir a dormir fuera de casa. 7. Pesadillas repetidas con temtica de separacin. 8. Quejas repetidas de sntomas fsicos (como cefaleas, dolores abdominales, nuseas o vmitos) cuando ocurre o se anticipa la separacin de figuras importantes de vinculacin. B. La duracin del trastorno es de por lo menos 4 semanas. C. El inicio se produce antes de los 18 aos de edad. D. La alteracin provoca malestar clnicamente significativo o deterioro social, acadmico (laboral) o de otras reas importantes de la actividad del individuo. E. La alteracin no ocurre exclusivamente en el trascurso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno postpsictico, y en adolescentes y adultos no se explica mejor por la presencia de un trastorno de angustia con agorafobia. Especificar si: Inicio temprano: si el inicio tiene lugar antes de los 6 aos de edad.
Descripcin clnica
Los objetos de apego ms frecuentes son normalmente un progenitor o un educador, pero tambin pueden serlo un juguete favorito o un lugar familiar. Normalmente, incluso un nio pequeo puede especificar el objeto de apego que le da una sensacin de proteccin o salvaguarda de la ansiedad. Entre las manifestaciones ms comunes se incluyen: la procupacin o el miedo mrbido a la muerte de los padres, rechazo a acudir a la escuela, rechazo a ir a dormir, rechazo a estar solo, pesadillas, preocupacin o inquietud anticipatoria, alteraciones cognitivas o somatizacin. Aunque la ansiedad est relacionada normalmente con la separacin de uno de los padres, el miedo puede manifestarse en cambio como un miedo anticipatorio a ser herido, raptado o asesinado. La interferencia con el funcionamiento autnomo puede extenderse a la incapacidad de dormir en la propia cama, visitar a los amigos, hacer recados o ir de cmping. La aoranza del
hogar puede ser descrita libremente por los nios pequeos (hecho de menos a mis padres), pero en los adolescentes, especialmente los varones, puede ser difcil de admitir. Ms del 92% de los nios con trastorno por ansiedad de separacin presentan otros trastornos DSM-IV, normalmente trastornos por ansiedad o del estado de nimo (Tabla 23-35). Muchos nios con trastorno depresivo mayor tambin cumplen los criterios para el trastorno de ansiedad por separacin.
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TABLA 23-35.
COMPARACIN DEL TRASTORNO DE ANSIEDAD POR SEPARACIN Y LOS TRASTORNOS FBICOS RELACIONADOS CON LA ESCUELA Nios con trastorno Nios con de ansiedad por trastorno separacin fbico
Edad media en la primera visita Proporcin entre sexos (V:M) Clase socioeconmica baja (Hollingshead IV o V) Trastornos DSM-III concurrentes Trastornos por ansiedad concurrentes Trastornos del estado de nimo concurrentes Trastorno por ansiedad de la madre Trastorno del estado de nimo de la madre
9 aos 1:2 32% 92% 50% 33% 83% 63%
14 aos 2:1 68% 63% 53% 32% 57% 14%
Nota : Estos nios fueron enviados a una consulta externa de psiquiatra y fueron diagnosticados de trastorno de ansiedad por separacin o de trastorno fbico DSM-III (simple o social) relacionado con la escuela. Aunque los trastornos del estado de nimo y por ansiedad concomitantes son normales en ambos trastornos, los nios y las madres mostraron ms psicopatologa asociada al trastorno de ansiedad por separacin. Fuente: Datos de Last y cols., 1987.
fbicos y depresivos de la edad adulta, as como a la de algunos casos de trastornos por ansiedad excesiva en la infancia. Los nios con trastorno de ansiedad por separacin, a menudo experimentan dolores de estmago y palpitaciones, y generalmente presentan ms quejas somticas que los nios con otros trastornos psiquitricos (Livingston y col., 1988). El trastorno de ansiedad por separacin es un trastorno esencialmente fbico que normalmente se manifiesta en la infancia y que difiere de las dems trastornos por ansiedad porque se centra en la separacin. El absentismo escolar est presente en aproximadamente el 75% de los casos de nios con trastorno de ansiedad por separacin, y la ansiedad por separacin est presente entre el 50 y el 80% de los nios con absentismo (Klein y Last, 1989). Sin embargo, estos conceptos son bastante distintos. Los trminos fobia escolar, evitacin escolar y rechazo escolar son inapropiados; la mayor parte de los nios con fobia escolar no son realmente fbicos, y en muchos casos puede no existir un trastorno fbico, y los trminos evitacin y rechazo implican mecanismos psicolgicos que pueden no ser aplicables. El absentismo escolar se debe a una variedad de etiologas (Tabla 23-36). No todos los nios que presentan absentismo sufren de ansiedad por separacin y contrariamente, no todos los nios con ansiedad de separacin presentan absentismo escolar (Last y col., 1987).
TABLA 23-36.
FUENTES DE ABSENTISMO ESCOLAR
Los nios con ansiedad por separacin o fobias relacionadas con la escuela pueden percibir con claridad la lnea de demarcacin que separa lo seguro de lo inseguro: pueden ser capaces de entrar en el patio de la escuela, pero no de entrar en el edificio, o pueden entrar en los vestbulos pero no en la clase, o pueden dejar la casa pero en cambio no pueden cruzar una calle determinada. Generalmente, los nios con trastorno de ansiedad por separacin presentan comportamientos y mecanismos psicolgicos tpicamente internalizantes. Puede observarse obediencia patolgica, perfeccionismo y una presentacin de s mismos exageradamente simptica . Los nios pueden mostrar somatizaciones (dolores de cabeza, dolores de estmago) por la maana en los das de colegio, temor a los profesores (son despreciables) o rasgos pasivo-agresivos. En ciertos casos, la ansiedad de separacin en los nios se convierte en la base para la aparicin de sntomas de conducta disruptiva. La importancia de la somatizacin y de la ansiedad es similar a la de los trastornos de angustia,
Trastorno de ansiedad por separacin Ausencia injustificada (a menudo asociada al trastorno de conducta) Trastornos psiquitricos que normalmente aparecen en la edad adulta Trastorno del estado de nimo Trastorno depresivo mayor Trastorno bipolar Trastornos de ansiedad Trastorno por ansiedad excesiva Trastorno fbico Trastorno por angustia Trastorno obsesivo-compulsivo Trastornos psicticos raros Conformidad sociocultural Permiso otorgado, por la familia (de forma abierta o encubierta para permanecer en casa para hacerse cargo de los hermanos, ganar dinero o evitar los examenes). Conducta normativa del grupo de compaeros o pandilla (hacer novillos en vez de ir a la escuela). Temor real a las agresiones fsicas en escuelas situadas zonas peligrosas Inducido por la medicacin (propanol, haloperidol)
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En ciertos casos de absentismo escolar, uno de los padres y el nio estn unidos el uno al otro por temores de separacin de base psicodinmica. La clsica descripcin psicoanaltica (Johnson y col., 1941) es consistente con los hallazgos recientes de trastornos afectivos y de ansiedad de separacin tanto en los padres como en el nio, asociados al absentismo escolar.
Epidemiologa
El trastorno por ansiedad de separacin parece ser frecuente y muestra una cierta tendencia familiar. Los estudios epidemiolgicos que se han llevado a cabo informan de una prevalencia del 0,6% al 6%. La proporcin es la misma en ambos sexos o con un ligero predominio femenino (2:1). El absentismo escolar es comn, y un 75% de los adultos confiesan este comportamiento durante la infancia. En ciertas escuelas del centro de las ciudades, se observa absentismo en el 90% de los estudiantes. No se han realizados estudios a gran escala del absentismo escolar desde un punto de vista psiquitrico. Por tanto, el alcance del absentismo escolar debido especficamente al trastorno de ansiedad por separacin (y no a la comorbilidad) no se ha determinado.
Figura 23-14. Absentismo escolar: se solapa con el trastorno afectivo, la ansiedad y el trastorno de conducta. Reimpreso de Bernstein GA, Garfinkel BD: School Phobia: The overlap of Affective and Anxiety Disorders . Journal of the American Academy of Child Psychiatry 25: 235-241,, 1986. Copyright, 1986, American Academy of Child Psychiatry. Utilizado con su permiso.
Etiologa
Los tericos del desarrollo han especulado sobre los mecanismos que contribuyen al trastorno de ansiedad por separacin. Entre las formulaciones psicodinmicas estndar se hallan los conflictos inconscientes internos referentes a los impulsos agresivos y sexuales, la incertidumbre relacionada con la localizacin del adulto tras el inicio de la deambulacin y la induccin parental de un apego ansioso. Los tericos del aprendizaje han subrayado que los sntomas se mantienen por el miedo condicionado, que se basa en la generalizacin, de estmulos y el reforzamiento. Los tericos biologicistas centran la atencin en los factores del temperamento, las caractersticas farmacolgicas y la posible relacin entre el estado de nimo en la infancia y los trastornos de ansiedad en la edad adulta. Ms de la mitad de los nios con trastorno de ansiedad por separacin tienen padres con trastornos del estado de nimo o trastornos por ansiedad (Tabla 23-14). De manera similar, muchos nios con absentismo escolar presentan trastornos del estado de nimo o uno o varios trastornos de ansiedad (Figura 23-14). El trastorno de ansiedad por separacin suele verse en asociacin con un trastorno depresivo mayor y evolutivamente pudiera preceder a la aparicin de ste. Un estudio con el test de supresin de la dexametasona en nios con trastorno de an-
siedad por separacin sugiere que los tests positivos (no supresin) se observan en los nios con ansiedad de separacin con tanta frecuencia como en los nios con trastorno depresivo mayor, indicando posiblemente una alta tasa de comorbilidad o una similaridad fisiolgica entre estos dos trastornos. Todava no est establecido si el trastorno de ansiedad por separacin en nios existe totalmente independiente de un trastorno depresivo mayor asociado o de otros trastornos de ansiedad. El trastorno de ansiedad por separacin tambin puede presentarse con una frecuencia mayor en nios de familias con historias de alcoholismo o trastorno por angustia con agorafobia. Las madres agorafbicas informan haber sufrido una alta incidencia de dolores de estmago durante su infancia y que sus hijos presentan una alta incidencia de absentismo escolar (14%) y dolores de estmago (Berg, 1976). Los nios que son vergonzosos, tmidos o conductualmente inhibidos antes de los 3 aos (Kagan y col., 1987) muestran una prevalencia incrementada de presentar posteriormente un trastorno por ansiedad (Biederman y col., 1990).
Curso y pronstico
El trastorno de ansiedad por separacin puede diagnosticarse despus del perodo normal de ansiedad por separacin, pero no se observa antes de los cuatro aos. Normalmente se detecta al principio o en la mitad de la infancia. El trastorno de ansiedad por separacin es un trastorno tpicamente crnico, pero pueden aparecer exacerbaciones en los perodos de separaciones reales, muertes, traslado de la familia o en las catstrofes naturales. Los sntomas pueden empeorar durante o despus de una enfer-
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medad mdica, particularmente en las alteraciones crnicas. El nio o los padres pueden solicitar mltiples evaluaciones mdicas. Un estudio de seguimiento de nios con trastorno de ansiedad por separacin (con un trastorno de la comunicacin) hall que despus de 4 aos, el 11% an presentaba ansiedad por separacin, el 33% presentaba otro tipo de trastorno, (generalmente otro trastorno por ansiedad) y el 44% ya no presentaba ningn trastorno por ansiedad (Cantwell y Baker, 1989). Los estudios longitudinales sugieren que existe un alto riesgo de desarrollar trastornos de ansiedad (especialmente trastorno por angustia con agorafobia) y posiblemente trastornos depresivos (Klein y Last, 1989). Los nios con absentismo escolar suelen demostrar un bajo rendimiento acadmico e inhibicin social, y corren el riesgo de sufrir desempleo crnico en la edad adulta. De la misma manera que tienen dificultades para acudir al colegio, tambin tienen dificultades para acudir al trabajo.
propranolol (para la cefalea) o el haloperidol (para un trastorno de la Tourette asociado o en la psicosis) pueden inducir estos sntomas (Popper, 1993). Por tanto, es conveniente evaluar la medicacin que toma el nio y descartar la presencia de agentes que pudieran agravar la depresin.
Tratamiento
El tratamiento del trastorno de ansiedad por separacin incluye la psicoterapia individual, combinada con asesoramiento a los padres o terapia familiar, y a menudo la medicacin antidepresiva. Los antidepresivos tricclicos han sido bsicamente estudiados en nios con absentismo escolar unido a ansiedad por separacin, ms que con este ltimo trastorno per se. El tratamiento antidepresivo (por ejemplo, imipramina hasta 5 mg/kg diarios) est indicado en los nios cuyo absentismo escolar supera las dos semanas y no puede explicarse por un problema mdico, novillos, psicosis, conformidad sociocultural ni miedo real al peligro fsico. Los antidepresivos se utilizan con frecuencia para tratar el trastorno de ansiedad por separacin a pesar de la escasa literatura que apoye su eficacia (Popper, 1993). Dado que no existe ningn estudio a gran escala sobre el tratamiento con antidepresivos del trastorno de ansiedad por separacin o el absentismo escolar, se desconoce su grado de utilidad. Sin embargo, los antidepresivos probablemente resultan eficaces en el absentismo escolar cuando la etiologa subyacente es un trastorno de ansiedad por separacin, un trastorno del estado de nimo, un trastorno fbico o un trastorno de angustia. En el caso de que uno de los padres presente un trastorno de ansiedad o del estado de nimo que le cause dificultad para separarse del nio, deber recibir tambin tratamiento psiquitrico directo, as como asesoramiento conductual. El tratamiento de uno de los progenitores con medicacin antidepresiva para trastornos del estado de nimo, o por ansiedad, es a menudo una parte del tratamiento de un nio con un trastorno de ansiedad por separacin. Las benzodiazepinas se han utilizado tambin en los nios y en los padres, y resultan particularmente tiles para la ansiedad anticipatoria que puede desarrollarse secundariamente en torno a los sntomas principales de la ansiedad. La buspirona o la fluoxetina pueden considerarse como alternativas. El trastorno de ansiedad por separacin puede aliviarse parcialmente con la utilizacin de un mtodo de alta tecnologa: a la figura de apego se le entrega un busca-personas electrnico y al nio se le proporcionan monedas, permitindole llamar

Debe valorarse la posible existencia de un trastorno del estado de nimo o de un trastorno por ansiedad (fbico o por angustia). Tambin deberan evaluarse la presencia de trastornos de este tipo en los padres. Clnicamente, es difcil distinguir los sntomas de presentacin del trastorno de ansiedad por separacin, de los de ansiedad aguda ordinaria. Ambas alteraciones pueden implicar distractibilidad, deformacin de la cognicin, despersonalizacin, deterioro transitorio del sentido de la realidad, actividad motora excesiva y explosiones de rabia. Sin embargo, el trastorno de ansiedad por separacin implica que la psicodinmica relacionada con la separacin es el primer desencadenante de la ansiedad aguda. Algunos trastornos graves pueden presentarse con ansiedad por separacin y excluir, de este modo, un diagnstico diferenciado de trastorno de ansiedad por separacin. Los nios con un trastorno autista o un trastorno generalizado del desarrollo presentan a menudo ansiedad de separacin, aunque tambin se evidencian lesin neurolgica y disfunciones en una amplia gama de funciones. Inicialmente, la esquizofrenia puede presentarse clnicamente con ansiedad por separacin, pero normalmente se asocia a un deterioro de las relaciones objetales precoces; por ejemplo, el nio es percibido por los compaeros como e x t r a o y lleva una vida solitaria. A veces, el trastorno de ansiedad por separacin, el absentismo escolar e incluso el trastorno de angustia, pueden ser inducidos por medicacin. El
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al padre o a la madre en caso de que aparezca la ansiedad. Normalmente, el nio intentar la localizacin una o dos veces, y posteriormente puede utilizar la moneda como un smbolo de la capacidad de llegar a la figura de apego en caso de necesidad. Esta tcnica puede ser til para facilitar la asistencia a la escuela. Con frecuencia, en el tratamiento de este trastorno existe el peligro de que los padres y el terapeuta atribuyan una importancia excesiva a la asistencia a la escuela y a los sntomas que muestra el nio, y no se ocupen de su desarrollo a largo plazo. La capacidad del nio para asistir a la escuela regularmente o para manejar discretamente la ansiedad puede significar una mejora conductual, pero deja al nio vulnerable en su desarrollo psquico. Es esencial mantener una perspectiva amplia sobre la psicopatologa y el riesgo de un deterioro en la edad adulta, con el fin de evitar una finalizacin prematura del trabajo teraputico. Para los nios con trastorno de ansiedad por separacin, la experiencia de la psicoterapia est organizada alrededor de las verdaderas s e p a r a c i ones dentro de la terapia. Se recomienda prestar una especial atencin a las ausencias planeadas y no planeadas (vacaciones del paciente o del terapeuta, transiciones escolares, embarazo de la terapeuta o de la profesora, ausencia de los padres, enfermedad del terapeuta, muertes) y a la finalizacin del tratamiento. En el momento de interrumpir o finalizar, a menudo es til ofrecer al nio un objeto concreto o un recuerdo, o una descripcin clara de la futura actividad del terapeuta. Son de gran ayuda la anticipacin verbal de tipo preventivo, la preparacin del nio y de los padres, as como un manejo activo de las cuestiones prcticas que surgen alrededor de las separaciones previstas. Se recomienda tambin profundizar en la finalizacin del trabajo con los padres, cuyos propios problemas de separacin y psicopatologa pueden llevarles a desear un final precipitado, a ser intolerantes con la prdida de afectos o a infravalorar la importancia de los factores psicodinmicos que surgen con la finalizacin. Tanto el nio como los padres pueden observarse con el fin de e n s a y a r d i f e r e n t e s aspectos de la finalizacin del tratamiento antes de su final real. Los padres y los propios nios pueden presentar cogniciones deformadas acerca de los finales ( no estaba seguro de que Ud. nos dejara volver) , y por tanto resulta til explicitar este punto antes de acabar. Especialmente en los padres con trastorno del estado de nimo o por ansiedad, que por s mismos son vulnerables psicolgicamente cuando se trata de prdida , resulta til ser concreto acerca del mecanismo para volver al tratamiento.
Otro de los peligros del tratamiento de estos nios y de sus padres es la obediencia patolgica. Algunos padres y nios tienen una forma de presentarse a s mismos excesivamente b u e n a o afable , y este modo perfeccionista de actuar les impide exponer pensamientos y sentimientos profundos. Es necesario valorar en el curso del tratamiento la amabilidad patolgica del nio o de los padres y no confundirla con la comprensin, el apoyo o el cambio. El establecimiento de lmites en el tratamiento del trastorno de ansiedad por separacin puede ser til o destructivo. Si el nio presenta un trastorno por angustia o un episodio de depresin mayor, el establecimiento de lmites resulta contraproducente y puede agravar la sintomatologa. Si se fuerza a un nio con un trastorno por angustia a asistir al colegio, puede reaccionar con una rabieta o un ataque fsico. Sin embargo, la coaccin teraputica puede aplicarse con sensibilidad y resultar til en algunos casos de verdadero trastorno de ansiedad por separacin, especialmente si se aplica apropiadamente despus del tratamiento mdico. Para tratar las ausencias injustificadas (una causa mucho ms frecuente de absentismo escolar), el establecimiento de lmites es ciertamente una medida muy til y necesaria, pues establece una estructura rutinaria diaria en la vida del nio. Las medidas psicosociales son apropiadas para manejar el absentismo escolar basado en el miedo al peligro fsico, el permiso familiar, o la tendencia a vagabundear con los compaeros en pandillas.
Comentario clnico
Se hace necesaria la investigacin de la relacin entre el trastorno de ansiedad por separacin y otros trastornos psiquitricos infantiles y adultos, especialmente dada la alta incidencia de absentismo escolar y de desempleo en la edad adulta. El tratamiento de estos nios requiere un enfoque serio, ms all de los principales sntomas de presentacin. La alta prevalencia de psicopatologa concurrente y los riesgos evolutivos a largo plazo requieren atencin clnica preventiva. Ayudar a los padres y a las escuelas a reconocer la amplia psicopatologa y los riesgos psicoevolutivos del trastorno de ansiedad por separacin requiere un trabajo continuo de colaboracin, de consulta y de sensibilizacin en las escuelas.
Mutismo selectivo
Los nios con mutismo selectivo no utilizan el habla en mbitos concretos y muestran anomalas en la conducta interpersonal y en las habilidades sociales. Este trastorno poco comn ya fue descri-
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to inicialmente hace 100 aos, pero la literatura mdica respecto al mutismo electivo an consiste principalmente en documentos sobre casos individuales. La escasez de estudios controlados a gran escala ha impedido la acumulacin de descripciones sistemticas y estadsticas.
Descripcin clnica
Los nios con mutismo selectivo no hablan en uno o varios de los entornos principales en los que viven. A pesar de que pueden hablar y presentan habitualmente un desarrollo del lenguaje normal, se observan casos puntuales de mutismo parcial o total, que aparece selectivamente en lugares desconocidos o en determinadas situaciones sociales (Tabla 23-37). Frecuentemente, el habla es normal cuando el nio est solo con los padres y hermanos, pero la comunicacin se restringe en presencia de profesores, compaeros o desconocidos. Cuando se separa a estos nios de un entorno familiar y confortable pueden hacer uso abierto o dubitativo del lenguaje gestual, de seas con la cabeza, de respuestas monosilbicas, de notas por escrito, de susurros, pero evitando una completa vocalizacin y el habla verbal. A pesar de que la mayora de nios con mutismo selectivo presentan unas capacidades de lenguaje normales, existe aproximadamente un tercio de ellos que presentan trastornos del lenguaje, y alrededor de la mitad presentan un trastorno en el habla o un retraso en el desarrollo del habla (Hayden, 1980; Kolvin y Fundudis, 1981). Adems, existe una prevalencia incrementada de retraso mental y trastornos neurolgicos. La suposicin tradicional de que estos nios presentan un desarrollo del habla, del lenguaje y biolgico normales no es cierta en la mayora de estos casos.
TABLA 23-37.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL MUTISMO SELECTIVO SEGN EL DSM-IV
A. Incapacidad persistente para hablar en situaciones sociales especficas (en las que se espera que hable; p. ej., en la escuela) a pesar de hacerlo en otras situaciones. B. La alteracin interfiere en el rendimiento escolar o laboral o en la comunicacin social. C. La duracin de la alteracin es de por lo menos 1 mes (no limitada al primer mes de escuela). D. La incapacidad para hablar no se debe a una falta de conocimiento o de fluidez del lenguaje hablado requerido en la situacin social. E. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de la comunicacin (p. ej., tartamudeo) y no aparece exclusivamente en el trascurso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psictico.
Muchos nios con mutismo selectivo muestran absentismo escolar, problemas de ansiedad por separacin, y caractersticas obsesivo-compulsivas. En muchos casos se observan empeoramientos en la conducta social y a veces en el control conductual. Muchos de estos nios presentan una pronta y persistente timidez, sumisin, excesiva dependencia, timidez en actividades que involucran asertividad personal, apego a los padres, mal temperamento con extraos, rabietas y conductas agresivas. A veces estos nios pueden mostrar indicios de oposicin, conductas absorbentes y controladoras y desobediencia. A los nios con mutismo selectivo se les compara a veces con nios que balbucean al tener que hablar en situaciones nuevas, incluso despus del perodo normal de ansiedad frente a los extraos. Inicialmente, al entrar en el jardn de infancia los nios presentan dificultades al hablar, que se resuelven a medida que la gente y el entorno les resultan familiares. En los informes de muchos casos se subraya la existencia de lazos emocionales demasiado fuertes con la madre y sobreproteccin maternal. Con frecuencia se encuentran descripciones de temor hacia los padres, ansiedad, agorafobia y timidez, pero tambin de violencia y agresividad por parte de los padres. A menudo se hace hincapi sobre la utilizacin del silencio hacia los padres como arma de rabia y como medio de opresin. En casos individuales de mutismo selectivo a menudo aparecen heridas faciales tempranas, traumas bucales (operaciones dentales) o castigos orales (lavado de boca, bofetada en la cara), especialmente durante el perodo de desarrollo del habla. Tambin se manifiesta una prevalencia incrementada de mutismo selectivo en nios provenientes de familias inmigrantes. En el estudio ms extenso disponible acerca del mutismo selectivo (Hayden, 1980), se distinguen cuatro subtipos de mutismo selectivo en base a las caractersticas psicodinmicas y conductuales (Tabla 23-18). La forma simbitica del mutismo selectivo involucra una madre dominante que est claramente celosa de las relaciones del nio con otras personas, un padre pasivo o no verbal y un nio que parece sumiso, pero que puede ser altamente manipulador. Este es el subgrupo ms extenso y paralelamente ms cercano a las descripciones clnicas usuales. Los nios pasivo-agresivos con mutismo selectivo utilizan el silencio de una forma desafiante y hostil, muestran conductas antisociales y a menudo agresivas, y generalmente sus padres presentan evidentes caractersticas antisociales. Los nios reactivos (o tal vez depresivos) muestran normalmente caractersticas depresivas y rechazo social, tienen un padre o una madre con
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TABLA 23-38.
UNA CLASIFICACIN DEL MUTISMO SELECTIVO Simbitico (n = 31) Pasivo-agresivo (n = 16) 0% 0% 0% 56% 82% 75% 50% 50% 37% 0% 6% 0% 6% 100% 50% Reactivo (n = 14) 7% 0% 0% 0% 14% 36% 14% 100% 100% 43% 71% 32% 7% 71% 36% Fbico (n = 7) 0% 0% 0% 0% 0% 0% 0% 14% 0% 0% 29% 86% 100% 10% 43%
Madre dominante, ms padre pasivo o ausente Rendimiento escolar superior a la media Susurrar o vocalizar palabras Conducta agresiva Conducta antisocial Encarcelamiento parental Edad de inicio posterior a los 5 aos Rasgos depresivos Retraimiento severo de tipo catatnico Depresin parental Timidez familiar Timidez Rituales y compulsiones Malos tratos (probados) Abusos sexuales (probados)
97% 45% 13% 0% 10% 3% 6% 6% 6% 3% 10% 3% 10% 65% 26%
Fuente: Subtipificacin y datos de un estudo con 68 nios (Hayden, 1980).
trastorno afectivo y a menudo existe la timidez en la historia familiar. Los nios con fobia al habla se muestran literalmente temerosos de escuchar su propia voz, muestran reacciones de excitacin autonmicas como respuesta al orse hablar a s mismos (incluso en una grabacin), exhiben conductas claramente ritualistas y compulsivas y manifiestan una gran motivacin cara a la superacin de sus sntomas. Hayden (1980) tambin informa sobre un gran predominio de malos tratos y abusos sexuales en nios con todo tipo de mutismo selectivo (Tabla 23-38). Los abusos fsicos y sexuales han sido denunciados por diversas agencias de asistencia social independientes, lo que indica que la respuesta emocional traumtica tiene una base real. El mutismo puede ser una defensa contra la angustia emocional, el dolor, el temor al castigo, y la interaccin interpersonal.
Epidemiologa
Probablemente el predominio es de 30 a 80 casos entre 100.000, pero el uso de criterios de definicin ms claros puede aumentar diez veces ms esta estimacin. Existe un ligero predominio femenino con una relacin de 1:1 a 2:1.
Etiologa
Han predominado los modelos de explicaciones psicodinmicas basndose principalmente en estudios sobre casos. Los especialistas psicoanalti-
cos han insistido en los mecanismos que envuelven la inhibicin oral, el control anal, la ansiedad de separacin y el miedo al abandono. A menudo existe la concepcin de que el mutismo es como una conducta de afrontamiento, o como un reflejo de una autonoma asertiva primitiva. Existe una tendencia hacia la sobreproteccin familiar. Diversas observaciones descriptivas son consistentes con estas formulaciones psicodinmicas. La aparicin selectiva de los sntomas en ciertos entornos implica la intervencin de factores psicodinmicos. La informacin que seala una alta incidencia de abusos fsicos y sexuales, violencia por parte de los padres y un temprano trauma en la boca apoyan una etiologa postraumtica. La etiologa relacionada con la ansiedad de separacin es consistente con algunos sntomas conductuales claros as como los fuertes lazos maternales, antecedente familiares de trastorno del estado de nimo y una historia de cambio geogrfico y cultural. Parece ser que la falta de confianza y de autonoma en el manejo del mundo exterior es un factor contribuyente. La asociacin del mutismo selectivo con una historia de aparicin precoz de la timidez o antecedentes familiares de timidez es consistente con un modelo psicodinmico, pero tambin es consistente con una contribucin constitucional o temperamental en la timidez infantil (Kagan y col., 1987), con el trastorno por ansiedad y la depresin. No existen estudios controlados sobre antecedentes familiares, pero existen numerosos informes que sugieren un aumento en la frecuencia del trastorno del estado de nimo y de la personalidad de
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los padres. La asociacin con los trastornos de la comunicacin, el retraso mental y ciertos trastornos neurolgicos tambin sugieren un posible factor etiolgico neuroevolutivo. Estos trastornos evolutivos asociados pueden empeorar ms adelante la comunicacin de un nio con mutismo selectivo. Es difcil proveer de algo ms que de especulaciones la etiologa. De todos modos, existen pruebas de numerosos factores etiolgicos y multidimensionales.
La relacin del mutismo selectivo con los trastornos afectivos, con el trastorno de ansiedad por separacin, con los trastornos fbicos y con la psicosis de la niez y en la edad adulta no est bien definida.

Se aconseja una completa evaluacin psiquitrica del nio y de los padres. Una valoracin neurolgica es de gran ayuda para considerar la posibilidad de lesin cerebral y retraso mental. La evaluacin del habla y del lenguaje es necesaria, incluyendo un examen de los patrones de la comunicacin familiar del silencio y de la ira. Debera evaluarse tanto en el nio como en la familia los malos tratos y los abusos sexuales, la depresin, la conducta antisocial, la timidez y el retraso mental. A veces las visitas al hogar son tiles. El diagnstico diferencial incluye la fobia social, la alteracin del habla de la esquizofrenia, la personalidad esquizoide, la sordera, la afasia y la histeria.
Curso y pronstico
El mutismo selectivo comienza normalmente a la edad de 3 a 5 aos, cuando los nios de desarrollo normal an muestran perodos cortos de mutismo cuando se encuentra con extraos o en situaciones nuevas. A pesar de que la timidez temprana pueda identificarse de forma retrospectiva (Kolvin y Fundadis, 1981), el mutismo selectivo se diagnostica normalmente en edades comprendidas entre los 5 y los 8 aos, generalmente despus de mostrar sntomas en la escuela. Los sntomas pueden durar varias semanas o meses, o pueden prolongarse durante aos. Antes de los 10 aos, cerca de la mitad de los nios mejoran sin necesidad de terapia, aunque probablemente el pronstico sea ms limitado si la conducta del habla no mejora entonces (Kolvin). El reconocimiento y tratamiento se puede retrasar o evitar si no aparecen otras formas de perturbaciones conductuales. Existen algunos casos de mutismo selectivo que no se presentan hasta la adolescencia. Puede que estos individuos no hablen con miembros de la familia o desconocidos, y a menudo muestren eminentes caractersticas pasivo-agresivas o antisociales, y tienden a tener un pronstico menos favorable (Hayden, 1980). Las complicaciones incluyen bajo rendimiento acadmico, hacerse el mrtir y satisfaccin con las ventajas secundarias de la enfermedad. Cuando los profesores no son capaces de manejar el silencio distorsionante, uno se encuentra con las desventajas de las clases especiales inapropiadas y el internamiento en colegios. Muchos nios experimentan la provocacin y la humillacin, pero algunos nios estn aparentemente protegidos por compaeros, que pueden hablar en su favor o que conceden servicios especiales y atencin personal. Una proteccin o tolerancia excesiva por parte de los compaeros o los padres refuerza generalmente la conducta de mutismo. Se desconoce el resultado a largo plazo. La conducta social anormal, la manipulacin interpersonal, la timidez y la agresividad parecen perdurar ms all del perodo de mutismo sintomtico.
Tratamiento
Estos casos muestran estar generalmente en contra de un tratamiento, pero esto depende del enfoque de la terapia. La psicoterapia individual y familiar comporta un proceso particularmente lento y difcil, y, a menudo, consigue un resultado decepcionante cuando se utiliza de manera nica en el mutismo selectivo. El asesoramiento a los padres resulta algo ms eficaz. Existen informes respecto a las terapias a corto plazo (Wright y col., 1985) y de la hospitalizacin. A menudo, la terapia del habla y del lenguaje es adecuada. La terapia conductual parece lograr los mejores resultados (Krohn y col., 1992; Labbe y Williamson, 1984). Con frecuencia se utiliza el manejo de contingencias, el reforzamiento positivo, la desensibilizacin y el entrenamiento de la asertividad. Existe un nico informe acerca del xito del tratamiento con fenelcina o fluoxetina, lo que sugiere que el mutismo selectivo es una forma de fobia social (Black y Uhde, 1992). De todas maneras, no existen juicios de tratamiento controlados para este trastorno poco comn. Se han sugerido varias tcnicas que tienen como meta la reduccin del mutismo en el nio. A pesar de que a menudo se hacen arreglos en relacin al mutismo del nio por parte de los profesores y los padres, generalmente resulta til mantener una clara expectativa de que el nio hable o se comunique, por lo menos en un perodo estructurado para cada encuentro. Resulta de gran ayuda para los padres (especialmente el progenitor simbitico) el ser explcito con el nio sobre estas expec-
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tativas; es decir, que hable en la escuela y durante la terapia. Se pueden preguntar cuestiones sencillas que requieran respuestas con monoslabos o tocando la mano del terapeuta. El hecho de minimizar la f r e s c u r a de las interacciones verbales puede reducir en determinados nios el sentimiento subjetivo de miedo o agresividad que pueden experimentar al comunicarse. Los terapeutas han utilizado mtodos de como taparse sus propias bocas durante el habla, reducir el contacto ocular con el nio, utilizar posiciones corporales cerradas, hablar utilizando gestos (pantomima) y vocalizacin silenciosa de las palabras. En nios que experimentan una forma fbica de ansiedad durante el habla, la pronunciacin de una sola palabra puede ser precedida de un aumento de tensin y rigidez y seguida de un sentimiento de alivio y orgullo. De todas maneras, una mejora sintomtica puede seguirse por una resistencia a investigar las causas y orgenes del problema. Concretamente en nios con serios problemas de separacin, citas fallidas o una enfermedad pueden observarse conductas regresivas y resistentes. Generalmente se debe desalentar a los padres a reforzar la pasividad del nio y a contribuir a las ganancias secundarias. El tratamiento de la ansiedad y del miedo relacionado con la comunicacin, la promocin de la separacin y de la autonoma, y la mejora de la asertividad personal pueden implicar el tratamiento del nio y de los padres. En el momento en que el mutismo mejore, se podra anticipar que los trastornos psiquitricos asociados seguirn requiriendo un tratamiento del nio y de los padres.
Trastorno reactivo de la vinculacin de la infancia o la niez

Tras un abuso fsico o emocional de un educador, puede observarse una conducta interpersonal anormal y una excitabilidad emocional. Resulta natural deducir que una conducta social anormal se debe a un trastorno en el desarrollo del apego interpersonal temprano (Tabla 23-39). El trastorno reactivo de vinculacin abarca tanto el aumento como el descenso de la interactividad social despus de un trauma en la infancia o en la niez. Estas etiquetas diagnsticas del DSM-IV clasifican una variedad de estados que se originan en la niez, incluyendo las consecuencias de abusos fsicos o sexuales, el cuidado a cargo de individuos con perturbaciones emocionales, una implicacin emocional inadecuada por parte de los padres, negligencia, reacciones de estrs postraumticas duraderas, inestabilidad en los entornos del hogar y un vnculo deteriorado u obligado (Tibbits-Kleber y Howell, 1985). El signo del trastorno reactivo de la vinculacin es la aparicin de relaciones interpersonales perturbadas a continuacin de un cuidado bastante inadecuado al inicio de la niez; infirindose la conexin entre ambos. En pediatra, el diagnstico de fracaso en la maduracin incluye el retraso del crecimiento corporal, la categoria del DSM-IV de trastornos de la alimentacin de la infancia o la niez o algunos casos de retraso en el crecimiento fsico sin anormalidades sociales prominentes.
Descripcin clnica
Pueden observarse diferentes presentaciones conductuales, cognitivas y afectivas en edades distintas. En los nios son comunes las respuestas sociales extraas, el dbil apego interpersonal, la apata y la excitabilidad inapropiadas, y las alteraciones en el estado de nimo. Cualquier fallo en el desarrollo normal puede clarificarse como un trastorno reactivo del vnculo si es precedido por errores claros en el cuidado ordinario. Al inicio de la niez el diagnstico se basa en la incapacidad para conseguir las expectativas evolutivas: falta de seguimiento visual o de sonrisa a la edad de 2 meses, e incapacidad de jugar a juegos sencillos o de extender los brazos para ser cogido a la edad de 5 meses. En los desarrollos normales se espera que un nio muestre claros signos conductuales de apego hacia el padre o la madre a la edad de 8 meses. Los nios con trastornos reactivos del apego se muestran letrgicos y con escasos movimientos corporales o actividad; siendo stos dbiles. El sueo es excesivo e irregular. El aumento de peso es
Comentario clnico
Existe una clara necesidad de estudios sistemticos acerca del mutismo selectivo. Se necesitan investigaciones referentes a la gentica, historia psiquitrica familiar, variables biolgicas, solapamientos con otros trastornos psiquitricos, roles de abuso y de negligencia, respuestas a los medicamentos y resultados del tratamiento. Actualmente, cada caso, en cada uno de estos trastornos tan poco comunes, ofrece sus propias lecciones. En ausencia de esta informacin, los mdicos confan en las teoras psicodinmicas para guiar los tratamientos clnicos de mutismo selectivo, pero pueden utilizar tcnicas ms modernas en el tratamiento de las condiciones asociadas psiquitricamente en los nios y en los padres.
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TABLA 23-39.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA TRASTORNO REACTIVO DE LA VINCULACIN DE LA INFANCIA O LA NEZ SEGN EL DSM-IV
A. Relaciones sociales en la mayor parte de los contextos sumamente alteradas e inadecuadas para el nivel de desarrollo del sujeto, inicindose antes de los 5 aos de edad, y puestas de manifiesto por 1 o 2: 1. Incapacidad persistente para iniciar la mayor parte de las interacciones sociales o responder a ellas de un modo apropiado al nivel de desarrollo, manifestadas por respuestas excesivamente inhibidas, hipervigilantes, o sumamente equivalentes y contradictorias (p. ej., el nio puede responder a sus cuidadores con una mezcla de acercamiento, evitacin y resistencia a ser consolado, o puede manifestar una vigilancia fra). 2. Vnculos difusos manifestados por una sociabilidad indiscriminada con acusada incapacidad para manifestar vnculos selectivos apropiados (p. ej., excesiva familiaridad con extraos o falta de selectividad en la eleccin de figuras de vinculacin). B. El trastorno del criterio A no se explica exclusivamente por un retraso del desarrollo (como en el retraso mental) y no cumple criterios de trastorno generalizado del desarrollo. C. La crianza patognica se manifiesta al menos por una de las siguientes caractersticas: 1. Desestimacin permanente de las necesidades emocionales bsicas del nio relacionadas con el bienestar, la estimulacin y el afecto. 2. Dsestimacin persistente de las necesidades fsicas bsicas del nio. 3. Cambios repetidos de cuidadores primarios, lo que impide la formacin de vnculos estables (p. ej., cambios frecuentes en los responsables de la crianza). D. Se supone que el tipo de crianza descrita en el criterio C es responsable del comportamiento alterado descrito en el criterio A (p. ej., las alteraciones del criterio A empezaron tras la instauracin de los cuidados patognicos que aparecen en el Criterio C). Cdigo basado en el tipo: Tipo inhibido: si predomina el criterio A1 en la presentacin clnica. Tipo desinhibido: si predomina el criterio A2 en la presentacin clnica.
una familiarizacin demasiado rpida, manoseo inadecuado, apego, una implicacin emocional inmediata, que inicialmente puede parecer gratificante, pero que tambin puede experimentarse como sobrenatural o inusual. En nios ms mayores el trastorno reactivo del apego se presenta normalmente en forma de defectos de socializacin. En ausencia de problemas de socializacin, un nio no podra ser clasificado con un cdigo V (problema relacional entre el hijo y el padre o la madre) o diagnosticarse como un trastorno de estrs postraumtico.
Epidemiologa
Aproximadamente entre el 1 y el 5% de las admisiones en los hospitales peditricos son debidas al diagnstico de fracaso en la maduracin (FTT) inorgnico. La informacin epidemiolgica referente al subgrupo de trastorno reactivo del apego no es accesible.
Etiologa
En este diagnstico particular del DSM-IV, la etiologa est escrita dentro de la definicin del trastorno: abusos previos, negligencia o cuidado deteriorado y la rotura de los lazos, estn implicadas en la etiqueta de la enfermedad. En los padres o tutores, generalmente los problemas incluyen una depresin mayor, psicosis, frustracin con un nio difcil, hostilidad activa, indiferencia, aislamiento parental, fobia al nio, miedo a cometer infanticidio, educacin deficiente, pobreza, retraso mental o una vida familiar enormemente perturbada. Estos factores comparten los efectos comunes de un vnculo nio-cuidador alterado (Call, 1984).
Curso y pronstico
Si no se trata, el curso puede variar desde remisiones espontneas hasta una desnutricin, infeccin o muerte. Tanto la privacin nutricional como psicosocial pueden ocasionar a largo plazo cambios conductuales, hiperactividad, baja estatura y un CI bajo. Si persiste la carencia emocional pero se fuerza la alimentacin, los nios pueden mostrar una mejora en el aumento de peso. De todas maneras, incluso cuando el crecimiento del cuerpo est asegurado, una privacin emocional continuada puede causar depresin y retraso evolutivo en los nios, como por ejemplo, la entidad histrica del hospitalismo. La mejora del crecimiento corporal y la respuesta emocional no garantizan un resultado evolutivo normal, aunque no se han identificado factores pronsticos especficos de secuelas conductuales, cognitivas o fsicas.
lento. Los nios se resisten a ser cogidos y existe poco inters interactivo hacia el entorno. Los nios con trastornos reactivos del apego pueden parecer retrados, pasivos, desinteresados por las personas, o responder a los estmulos interpersonales de manera extraa. Los nios pueden mostrar alternativamente un excesivo inters,
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La relacin del trastorno reactivo de vinculacin con la subsiguiente aparicin de trastorno del estado de nimo, trastornos por ansiedad y trastorno de la conducta alimentaria, no est determinada.

En la prctica, el trastorno reactivo de la vinculacin se diagnostica mediante la observacin de las interaciones madre-nio, de las visitas al hogar y la respuesta sintomtica frente al cuidado adecuado (por ejemplo durante la hospitalizacin). La evaluacin de las interacciones educadornio conlleva la observacin de la simple capacidad de tenencia fsica, de estimulacin fsica e interpersonal, empata, atencin hacia la conducta del nio, miedo del nio, ira o indiferencia. Generalmente se recomienda una visita al hogar para evaluar la suficiencia del alojamiento, la seguridad, la alimentacin y la implicacin parental con el nio. Mltiples cambios en el entorno del hogar o de los educadores pueden ser causativos. La evalucin psiquitrica de los padres es un componente esencial para la evaluacin. En algunos casos los abusos fsicos o sexuales y la negligencia no se identifican de forma rpida. Para los infantes o nios muy pequeos, la hospitalizacin puede resultar til para el diagnstico y el tratamiento. El abandono del entorno hogareo puede facilitar el restablecimiento de una alimentacin normal y patrones psicolgicos, y evaluar y remediar la capacidad de asistencia de los padres. Se requiere una valoracin mdica para descartar las enfermedades fsicas crnicas que puedan ocasionar un diagnstico de fracaso en la maduracin orgnica de un nio homeosttico y trastornos de la conducta alimentaria, de rechazo de alimentos, desnutricin, enfermedades neurolgicas y dficit sensorial.
co del nio se debe a la hospitalizacin o a la intervencin teraputica. Esta mejora como respuesta a un tratamiento se considera como una confirmacin del diagnstico de trastorno reactivo de la vinculacin. El hecho de que no exista una respuesta clnica implica o bien la presencia de un trastorno diferente, o bien que antes del tratamiento se han dado complicaciones mdicas graves con dolor fsico persistente. Si el tratamiento se inicia bastante ms tarde de un perodo de abusos y negligencia, cuando los problemas tempranos del apego forman parte de la historia y se aprecie una conducta social anormal, entonces se requiere la evaluacin psiquitrica estndar del nio y de los padres. A pesar de que no existan estudios controlados sobre el resultado del tratamiento, la prctica mdica y psiquitrica abarca una terapia multimodal con los nios y los padres.
Comentario clnico
La creacin de una categora de diagnstico que contenga un mecanismo razonable pero hipottico es algo inusual en el sistema del DSM-IV. Pueden crear confusin los casos en que los defectos de socializacin no sean precedidos de antecedentes claros de abusos o negligencia, o cuando un apego trastornado muy tempranamente, y bien definido, tiene como resultado sntomas conductuales o afectivos sin dficits de sociabilidad. El tratamiento de los trastornos de la infancia, con complicaciones mdicas y psicofisiolgicas mayores as como con riesgos psiquitricos, constituye una expansin importante de los intereses clnicos rutinarios por parte de los que ejercen la psiquiatra.
Trastornos por movimientos estereotipados

Pueden observarse determinadas conductas motoras repetitivas y sin finalidad en nios pequeos, en personas con privaciones sensoriales (sordos o ciegos), en individuos con retraso mental, y en algunos trastornos psicticos (esquizofrenia, trastorno del estado de nimo con alteraciones psicomotoras). Muchas estereotipias parecen tener un componente autoestimulante, pero el diagnstico del trastorno por movimientos estereotipados solamente se realiza si estas conductas repetitivas producen interferencias funcionales o lesiones fsicas (Tabla 23-40). La conducta autolesiva es un rasgo clnicamente crucial y comn.
Tratamiento
Para tratar el trastorno reactivo de la vinculacin de la infancia o la niez se requieren generalmente el cuidado mdico bsico, la provisin de un educador adecuado, la educacin de los padres y el tratamiento psiquitrico de los mismos. Esta intervencin masiva justifica normalmente una hospitalizacin mdica. Dada la complejidad de los problemas mdicos y psiquitricos, la sensibilidad necesaria para manejar a los padres y la frecuente necesidad de procedimientos legales, resulta a menudo de gran utilidad el poseer en las unidades peditricas hospitalarias un equipo de tratamiento especializado. Generalmente una gran mejora en estado clni-
Descripcin clnica
Ejemplos caractersticos de la estereotipias y hbitos son dar cabezazos, balanceo corporal, agitacin
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TABLA 23-40.
CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO POR MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS SEGN EL DSM-IV
A. Comportamiento motor repetitivo, que parece impulsivo, y no funcional (p. ej., sacudir o agitar las manos, balancear el cuerpo, dar cabezazos, mordisquear objetos, automorderse, pinchar la piel o los orificios corporales, golpear el propio cuerpo). B. El comportamiento interfiere las actividades normales o da lugar a lesiones corporales autoinfligidas que requieren tratamiento mdico (o que provocaran una lesin si no se tomaran medidas preventivas). C. Si hay retraso mental, el comportamiento estereotipado o autolesivo es de gravedad suficiente para constituir un objetivo teraputico. D. El comportamiento no se explica mejor por una compulsin (como en el trastorno obsesivocompulsivo), un tic (como en el trastorno por tics), una estereotipia que forma parte de un trastorno generalizado del desarrollo o una traccin del cabello (como en la tricotilomana). E. El comportamiento no se debe a los efectos fisiolgicos directos de una sustancia ni a una enfermedad mdica. F. El comportamiento persiste durante 4 semanas o ms. Especificar si: Con comportamiento autolesivo: si el comportamiento da lugar a dao corporal que requiera tratamiento especfico (o que dara lugar a dao corporal si no se tomaran medidas protectoras)
parecer que tenga caractersticas autoestimulantes y placenteras. Puede suceder alternativamente durante un estado claramente no placentero: durante una explosin emocional, el nio puede golpearse contra el suelo, golpeando vigorosamente los miembros de su cuerpo y la cabeza contra el suelo o pared. El balanceo del cuerpo tambin puede producirse lentamente, mientras murmura o canta silenciosamente, o puede ser lo suficientemente violento como para mover la cama del nio. La actividad mental posee una cualidad tpicamente autoabsorbente (tanto si es placentera como si no lo es).
Epidemiologa
Aproximadamente del 15 al 20% de la poblacin peditrica normal puede presentar antecedentes de estereotipias o hbitos motores pasajeros, pero no se dispone de informacin sobre el predominio del trastorno por movimientos estereotipados con lesiones fsicas o interferencias funcionales. Las conductas estereotipadas muestran igual predominio con referencia al sexo. No existe informacin acerca de las influencias socioeconmicas. Existe un predominio mayor en individuos con retraso mental. Alrededor del 60% de los individuos internados con retraso mental grave y profundo, presentan trastornos por movimientos estereotipados, y un 15% presenta conductas autolesivas (Schroeder y col., 1979).
Etiologa
de las manos, dar vueltas, una risa estereotipada, chuparse el dedo pulgar, manosear el pelo, frotarse los ojos, autolesionarse, morder objetos o morderse a s mismo, araarse a s mismo, pegarse a s mismo, rechinar los dientes y contener la respiracin. A pesar de que algn hbito conductual pueda predominar, es caracterstico de algunas estereotipias el que ocurran varias simultneamente. Diferentes clases de estereotipias pueden llegar a ser notables en diferentes momentos. El ritmo de la conducta repetitiva puede ser lento y apacible, o rpido y enrgico, o incluso con energa violenta. Ocasionalmente puede apreciarse en el transcurso de unos minutos las oleadas crecientes o decrecientes de energa. La frecuencia puede aumentar durante los perodos de tensin, frustracin, aburrimiento, soledad y justo antes de irse a dormir. El cabecear y balancear el cuerpo, constituyen las dos presentaciones ms usuales. El golpear la cabeza puede durar horas, especialmente al dormirse, o por la maana al despertarse. Puede producirse de forma suave y silenciosa, generalmente durante perodos de soledad o aburrimiento y puede No existe una etiologa clara sobre los movimientos estereotipados, pero se han adelantado algunas teoras y probablemente existen mltiples factores contribuyentes e interactivos involucrados. La existencia de factores orgnicos se demuestra por la elevada incidencia de trastornos por movimientos estereotipados en individuos con un estado o funcin cerebral anormal: retraso mental, dficit sensorial (ceguera, sordera), enfermedades cerebrales (epilepsia, infecciones, anomalas metablicas), trastornos psicticos y psicosis debidas a la medicacin (anfetaminas). El papel etiolgico de la autoestimulacin (o autoestimulacin ertica) es sugerido por la aparicin aparentemente placentera y de autoabsorcin que tiene lugar durante el aburrimiento o, la soledad fsica. La autoestimulacin mediante actividades fsicas repetitivas puede resultar especialmente satisfactoria si las formas usuales de estimulacin son ineficaces: en pacientes con grandes deterioros en la cognicin, la serie ordinaria de visiones y sonidos puede que no sean comprendidas o que no sean tan placenteras como la actividad fsica.
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Es verosmil un propsito de reducir la tensin, ya que estas conductas aumentan durante la ansiedad, la tensin y la frustracin. Se ha propuesto un factor excitante, ya que estas conductas pueden ser ms evidentes a la hora de irse a dormir o al levantarse por la maana. El golpear la cabeza durante una explosin emocional puede concebirse desde el punto de vista de una autoestimulacin, una descarga de tensin o una excitacin/sublevacin. Las conductas autolesivas son especialmente difciles de explicar etiolgicamente. Es fcil generar nuevas teoras, pero normalmente, no estn configuradas por la experiencia clnica en individuos con conductas de autolesin. En algunos individuos, la proteccin fsica que inhibe la conducta de autolesin es bien recibida y relajante; para estas personas, la supresin de las restricciones puede llevar a un notable aumento de la conducta o al hbito estereotipado. En algunas ocasiones parece que intenten protegerse de ellos mismos de la autolesin. Estos pacientes experimentan dolor en respuesta a un pellizco o a un shock elctrico, a pesar de haberse sugerido que, por ejemplo, en el trastorno autista, la sensibilidad al dolor puede estar alterada. A pesar de que exista una presencia excesiva del trastorno por movimientos estereotipados entre los individuos con una historia de negligencia, subestimulacin y retraso mental, estas conductas pueden observarse en casos de inteligencia normal y cuidados adecuados. Se produce un tipo de estereotipias en desarrollos normales, especialmente durante el aprendizaje de patrones y ritmos motores (Kraviz y Boehm, 1971). Estas conductas parecen funcionar como ejercicios motrices, ayudando al nio a asentir y actuar dentro del sistema neuromuscular/motor. No se dispone de estudios sobre historias familiares, marcadores biolgicos y estudios psicolgicos acerca del trastorno por estereotipias/hbitos motores.
forma episdica durante los perodos de ansiedad o estrs. Una complicacin del trastorno por movimientos estereotipados resulta de la atencin que las conductas (especialmente las conductas de autolesin) provocan en los educadores. Las diferentes formas de atencin y cuidado se convierten de forma involuntaria en un reforzador conductual sostenido, lo que conduce a una mayor intensidad y duracin de los sntomas.

Cuando el trastorno se inicia en la infancia, o durante la niez, muy prematuramente, resulta apropiada una evaluacin del retraso mental concurrente y otras incapacidades del desarrollo. Cuando el trastorno empieza ms tarde, resulta necesario evaluar la agitacin asociada a la psicosis o a los trastornos del estado del nimo, as como el retraso mental y los trastornos generalizados del desarrollo. En algunos casos, el uso de medicacin psicoestimulante y de otros agonistas dopaminrgicos puede producir o agravar las estereotipias, por lo que resulta apropiado realizar una evaluacin del uso concurrente de medicacin. El trastorno por movimientos estereotipados no se diagnostica durante el curso del trastorno por tics o trastorno obsesivo-compulsivo. Las estereotipias y los hbitos pueden distinguirse de los tics cuando existe un componente de autoestimulacin o de placer. Los tics no son experimentados como placenteros, aunque comportan una funcin de descarga de tensin.
Tratamiento
Estos sntomas resultan normalmente resistentes al tratamiento, aunque se ha visto que las tcnicas conductuales son las ms eficaces (sobretodo la sobrecorreccin). Tambin son de ayuda las intervenciones que implican la reduccin de la ansiedad, la estimulacin sensorial y el ofrecimiento de alternativas a la autoestimulacin. Normalmente, los mtodos conductuales intentan basarse, siempre que sea posible, en los sistemas de recompensa, aunque normalmente el reforzamiento positivo para tratar el trastorno por movimientos estereotipados no resulta eficaz cuando se utiliza como mtodo nico. La sobrecorreccin dispone del mejor resultado emprico, pero es un tratamiento coercitivo que puede provocar ira, oposicionismo y sustitucin del sntoma. En el tratamiento de la coprofagia (comer heces), un programa de prctica positiva de sobrecorreccin puede implicar la higiene oral, limpiarse los dedos y las uas y lavarse cada uno de los brazos durante varios minutos.
Curso y pronstico
Determinadas estereotipias como el cabeceo o el balanceo del cuerpo empiezan tempranamente, a los 6 o 12 meses. En el 80% de los nios normales estas conductas se resuelven normalmente hacia los 4 aos, aunque algunos hbitos ms sutiles como dar golpecitos o rechinar de dientes pueden persistir (DeLissovoy, 1962). En los individuos con retraso mental y trastornos del desarrollo, las estereotipias de comienzo tan temprano pueden persistir durante aos. Las estereotipias y hbitos motores de inicio ms tardo pueden ser descriptivamente similares, pero aparecen de
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Puede resultar til bloquear la retroalimentacin placentera de la autoestimulacin. La tcnica especial depende del modo sensorial predominante de la autoestimulacin. Para la autoestimulacin basada en el sonido, un ruido blanco o una msica grabada pueden resultar tiles. En el balanceo, un vibrador que golpee la mano puede distraer la autoestimulacin cinestsica. Para el movimiento de los dedos, manosear una cuerda puede proporcionar una estimulacin propioceptiva alternativa. En la estimulacin visual, se puede alterar la luz ambiental o se puede proporcionar un globo. Esta distraccin de la autoestimulacin y la sustitucin de la estimulacin puede resultar til en algunos individuos (Baroff, 1986). En el caso de conductas que no producen lesiones, a veces se sugiere la extincin (que es promovida por ignorar el sntoma, ms que por prestarle atencin). En el tratamiento de conductas autolesivas, pueden utilizarse estmulos ligeramente aversivos: soplos en la cara, gustos picantes (salsa Tabasco) o agrios (limn), o material de arpillera en la piel. Tambin pueden utilizarse las limitaciones fsicas de forma protectora, y paradjicamente, como una recompensa por el aumento de los perodos sin autolesiones. En determinados casos pueden ser tiles los neurolpticos y la difenhidramina. Los psicoestimulantes y otros agonistas de la dopamina pueden agravar o inducir la aparicin de conductas estereotipadas (Green, 1991). Los trastornos convulsivos estn presentes de forma bastante comn en los pacientes con conductas autolesivas, por lo que pueden administrarse anticonvulsivantes a algunos de estos individuos. El bloqueador opiceo naltrexona ha resultado eficaz en la reduccin de las conductas autolesivas, especialmente en el retraso mental con estereotipias (Sandman, 1991). Un aspecto teraputico puede ser el aumento de la atencin parental y su implicacin durante las estereotipias (de forma similar al tratamiento de la autoestimulacin aparente en el trastorno por rumiacin). Por ejemplo, durante el cabeceo, se aconseja a los padres que cojan o se sienten con el nio, cogiendo y protegiendo la cabeza hasta que el cabeceo cese. Este procedimiento puede reducir la duracin global, pero puede durar largo tiempo y a menudo, los padres presentan dificultades en seguir las sugerencias de que proporcionen un tiempo adicional o una atencin adicional al nio. Cuando las estereotipias se originan en un trastorno psictico, el aumento de la atencin puede no resultar til o contraproducente; puede ser necesario el tratamiento con medicacin neurolptica.
Algunos clnicos aconsejan tcnicas de manejo simples y prcticas, como dirigir al nio a cabecear en zonas con una superficie blanda, combinado con intervenciones para la reduccin del estrs. Existe un vaco en cuanto a estudios controlados en la mayora de los tratamientos del trastorno por estereotipias/hbitos motores.
Comentario clnico
Este trastorno, que abarca diversos hbitos y estereotipias conductuales, permite etiquetar diagnsticamente determinados problemas conductuales a cualquier edad. Aunque se pueda creer que representa una categora diagnstica distinta, actualmente se aconseja evaluar enrgicamente el posible retraso mental concurrente, los trastornos del desarrollo, los trastornos psicticos y la agitacin en asociacin con trastornos del estado de nimo o los trastornos por ansiedad (o condiciones incipientes, o precursoras, relacionadas).
INSTRUMENTOS DE EVALUACIN ESTANDARIZADOS PARA NIOS Y ADOLESCENTES

Se han desarrollado protocolos de entrevistas estructuradas y semiestructuradas, listas, cuestionarios y escalas de estimacin para la evaluacin y seguimiento de muchos trastornos psiquitricos infantiles (Rapoport y col., 1985). Parecidos a los instrumentos desarrollados para la evaluacin de los diagnsticos principales en los adultos, estos instrumentos resultan tiles en la prctica clnica adems de serlo como protocolos en la investigacin (Achenbach y McConaughty, 1987). Los instrumentos disponibles pueden proporcionar una revisin sistemtica de las conductas generales, de los sntomas psiquitricos de todos los diagnsticos DSM-IV de la niez, as como una valoracin global del funcionamiento general (Rutter y col., 1987). Los instrumentos estandarizados pueden ofrecer unos hallazgos que difieran de las evaluaciones clnicas. Las fuentes de estas diferencias son probablemente numerosas, y ninguna aproximacin puede interpretarse como correcta de una forma rgida. Resulta til utilizar procedimientos de valoracin estandarizados como un complemento a la evaluacin clnica de los nios. Los instrumentos estandarizados son ms sistemticos y completos que los clnicos en la exploracin de determinados trastornos. Los clnicos tienden a informar menos sobre el abuso y dependencia de alcohol en los adolescentes, y tienden a pasar por alto los trastornos bipolares en adolescentes y nios.
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Tanto los nios como los padres contribuyen tilmente pero con observaciones diferentes. En general, los nios describen de forma ms eficaz los sntomas del estado de nimo, y los padres describen mejor los sntomas conductuales. Sin embargo, las caractersticas del trastorno disocial pueden describirlas en la mayora de los casos tanto los nios como los padres, en funcin de la situacin clnica. Parece ser que los nios pueden describir ms si no se autoculpabilizan, y menos si se est pensando en un castigo o en el tratamiento. Queda claro que un nico informador no puede ofrecer una descripcin completa de un nio. Los nios, profesores, padres, familiares, miembros de la comunidad y clnicos trabajan todos en marcos diferentes de observacin y sesgo. El sexo, la edad y el diagnstico psiquitrico del nio y de los padres pueden influir en la naturaleza de sus observaciones. Sin embargo, las diferencias entre las observaciones de los padres y de los profesores y entre los dos padres, a menudo se relacionan con variaciones autnticas en el comportamiento del nio en diferentes marcos ambientales y con persona distintas. Los estudios que comparan los datos de diferentes informes, tcnicas de evaluacin y subgrupos diagnsticos estn sacando a la luz las dificultades que durante mucho tiempo han resultado inherentes al procedimiento clnico. Los instrumentos diagnsticos estandarizados facilitarn los estudios epidemiolgicos en la poblacin general infantil y adolescente. El clsico trabajo de Rutter en la isla de Wight y en el centro de Londres ha proporcionado los primeros datos epidemiolgicos ms importantes y extensos en los trastornos psiquitricos en nios (Rutter, 1989; Rutter y col., 1970, 1976). Las estimaciones actuales de prevalencia y proporcin de muchos trastornos de inicio en la infancia en funcin el sexo, son todava preliminares y a veces vagas (Tabla 2341). Se espera que estos datos mejoren a medida que se disponga de ms informacin, usando criterios diagnsticos actuales y valoraciones estandarizadas de la psicopatologa infantil.
TABLA 23-41.
ESTIMACIONES EPIDEMIOLGICAS CARACTERSTICAS DE LOS TRASTORNOS GENERALMENTE DIAGNOSTICADOS EN LA INFANCIA, LA NIEZ O LA ADOLESCENCIA Ratio por sexos Prevalencia (varones: hembras) (por 100.000) 3:1 a 5:1 3:1 a 4:1 2:1 a 3:1 3:1 a 10:1 3:1 a 4:1 2:1 3.000-15.000 3.000-15.000 2.000-15.000 3.000-10.000 3.000-10.000 3.000-10.000 (1.000 para casos severos) 3.000-10.000 4.000-8.000 1:1 1.000-10.000 (500 para casos graves) 600-6.000 1.000-4.000 1.000-3.000 1.000-2.000 1.000 (varones a los 18 aos) 1.000-1.500 (a los 5 aos) 30-500 100-200 40-80 30-50 5-100 5-15 1-4 ? ? ? ? ?
Diagnstico
Trastorno disocial Trastorno de la lectura Trastorno negativista desafiante Trastorno por dficit de atencin/ hiperactividad Trastorno fonolgico Trastorno del lenguaje expresivo Trastorno del clculo Trastorno de las habilidades motoras Trastorno del lenguaje mixto expresivo-receptivo Trastorno de ansiedad por separacin Tartamudez Retraso mental Trastorno por tics Enuresis funcional Encopresis funcional
1:1 a 2:1 3:1 a 4:1 1:1 a 3:1 3:1 a 9:1 2:1 a 3:1 4:1
CONCLUSIONES
A medida que se disponga de estudios prospectivos sobre su desarrollo, el pronstico de los trastornos de inicio en la infancia, niez y adolescencia para los adultos ser ms claro. La identificacin de los trastornos psiquitricos importantes antes de su presentacin en la forma adulta podra convertirse en una rutina. En algunos trastornos como los del estado de nimo y la esquizofrenia, es posible identificar ciertos estados precursores en la infancia,
Mutismo selectivo 1:1 a 2:1 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado 3:1 a 4:1 Trastorno de la Tourette 3:1 a 9:1 Trastorno autista 3:1 a 4:1 Trastorno de Asperger 3:1 a 4:1 Trastorno de Rett Slo hembras Trastorno desintegrativo de la infancia > 4:1 Trastorno de la expresin escrita 3:1 a 4:1 Pica Trastorno de rumiacin 1:1 Trastorno de movimientos estereotipados ? Trastorno reactivo de la vinculacin ?
Nota: Estas estimaciones se basan en los datos actuales y con frecuencia preliminares de una variedad de estudios que utilizan diversos mtodos y criterios diagnsticos. Por tanto, estas estimaciones debern ser revisadas substancialmente a medida que se disponga de ms estudios. Es particularmente importante tener en cuenta que el orden de prevalencia descendente que se ha listado es slo aproximado (y en ocasiones arbitrario) debido al amplio nmero de incertezas e incgnitas en las actuales estimaciones de prevalencia.
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que comparten algunas caractersticas fisiolgicas, farmacolgicas, genticas y psicodinmicas, a pesar de la existencia de diferencias evolutivas en la presentacin de los sntomas. Entre los diversos trastornos de inicio en la infancia y la niez, est la evidencia de que los trastornos de la infancia pueden ejercer efectos que vayan ms all de las fronteras del trastorno psiquitrico principal. Normalmente, las complicaciones evolutivas son acumulativas, y a menudo alteran varias funciones a un mismo tiempo. Ello puede influir sobre el desarrollo social, cognitivo, intrapsquico e incluso mdico. En los trastornos de inicio en la infancia aparecen con frecuencia complicaciones como retrasos progresivos en el aprendizaje, fracaso escolar, baja autoestima y trastornos de la asertividad social. En psiquiatra infantil es axiomtico el hecho de que una rpida intervencin puede reducir las consecuencias que sobre el desarrollo tienen los trastornos psiquitricos precoces. En los nios, la intervencin multimodal es lo normativo debido a la amplificacin evolutiva de los trastornos psiquitricos y a la mayor probabilidad que tienen estos pacientes de beneficiarse del tratamiento durante el perodo de desarrollo. Los tratamientos multimodales pueden ayudar a mitigar tanto las manifesteciones de los trastornos primarios como las complicaciones evolutivas en todos los niveles de gravedad de los trastornos psiquitricos de inicio en la infancia. Las teoras lineales de causalidad demasiado sencillas podran sugerir que la influencia de los factores biolgicos es ms fuerte que la de las variables psicosociales en la etiologa, o que las influencias socioambientales eclipsan la carga gentica. En general, lo contrario es lo cierto. Las teoras del desarrollo predicen que los dficits biolgicos hacen que un individuo sea ms vulnerable a los riesgos psicosociales, y los ambientes que ofrecen poco apoyo amplifican los riesgos biolgicos del nio. Aunque la interaccin del desarrollo puede considerarse como un equilibrio de fuerzas opuestas, al estudiar los trastornos de inicio en la infancia el es evidente, y es todava ms claro cuando se trata a los nios como individuos. Independientemente de la etiologa, existen numerosos factores biogenticos, intrapsquicos, familiares, interpersonales, socioeconmicos y socioculturales que son crticos por su influencia sobre el curso de la enfermedad. Este conjunto de factores determina la penetracin, las variables que ayudan a mantener la patologa, las complicaciones, el pronstico y el resultado en la edad adulta. Existe una estructura multidimensional aplicable al tratamiento mdico de todos los trastornos psiquitricos de inicio en la infancia.
Un importante factor biopsicosocial es el sexo. En contraposicin al predominio femenino de muchos de los trastornos psiquitricos de inicio en la edad adulta, una buena parte de los trastornos de inicio en la infancia muestran un predominio masculino, con una relacin entre sexos de 3:1 a 4:1 (Tabla 23-41). Las teoras actuales sostienen que las diferencias biolgicas en el desarrollo normalmente explican el predominio masculino en la proporcin entre sexos de los trastornos psiquitricos de inicio en la infancia. Sin embargo, este sesgo debido al sexo puede reflejar un efecto umbral en la penetracin de las formas genticas del trastorno, la aparicin de fenotipos no genticos, variaciones entre sexos en el repertorio conductual, o adaptacin cultural a los sntomas relacionada con el sexo. Existe tambin el riesgo de que los criterios diagnsticos actuales muestren un sesgo debido al sexo. Por ejemplo, el TDAH actualmente podra definirse utilizando caractersticas especificamente masculinas, sin tener en cuenta los dficits de atencin o del estado de nimo observados en las nias. Las variaciones en las diferencias de prevalencia entre sexo pueden ser el resultado de diversos mecanismos biolgicos, psicolgicos, socioculturales y yatrgenos. Las presentaciones atpicas respecto al sexo (p. ej., nias hiperactivas o autistas, nios con un trastorno de ansiedad por separacin o anorexia nerviosa) pueden constituir importantes fuentes de conocimiento de la patogenia de estos trastornos. Existen efectos evolutivos importantes de los trastornos psiquitricos del nio sobre los padres: autoculpabilidad, crtica excesiva, sobreproteccin, evitacin del rol parental, atencin compensatoria, preocupacin excesiva por los sntomas y subestimacin de las posibilidades del nio que requieren una vigilancia continuada y una intervencin para prevenir complicaciones del desarrollo indirectas, tanto en el nio como en los padres. Los hermanos de los pacientes psiquitricos infantiles cargan tambin con un peso psicolgico especial, cuyo manejo puede beneficiar a todos los miembros de la familia. Dada la carga mdica y psicosocial que suponen muchos de los trastornos psiquitricos infantiles, a menudo se recomienda realizar una evaluacin biopsicosocial de los padres y los hermanos. Los efectos psiquitricos directos y las complicaciones evolutivas indirectas no slo influyen en los nios sino en toda la familia. La trasmisin generacional de estos trastornos se debe en parte a las aproximaciones teraputicas excesivamente focalizadas, que no aprecian el alcance multidimensional de las alteraciones. El desarrollo de tratamientos individuales diri-
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gidos especifcamente a nios con tipos especiales de patologa se ve complicado por 1) la multiplicidad de diagnsticos en un nico nio; 2) la diversidad de subtipos que suelen aparecer bajo una nica etiqueta diagnstica; 3) la superposicin entre las categoras diagnsticas actuales; 4) el cambio evolutivo del individuo y 5) los cambios en las ayudas y desventajas ambientales. El control de todo el conjunto de variables etiolgicas y el establecimiento de un seguimiento multidcada, constituyen los futuros desafos de la psicopatologa infantil. Hoy en da, la valoracin de las consecuencias de los trastornos multidimensionales y las intervenciones multimodales exceden nuestras posibilidades actuales de investigacin cientfica. Queda claro que los dficits del desarrolo precoces, ya sean biolgicos o psicosociales, pueden diluirse por la aparicin de oportunidades o barreras del desarrollo ms tardas. Un conjunto de experiencias de apoyo puede ser ms importante para el resultado a largo plazo que la carga gentica. Una familia o un ambiente pueden amplificar los puntos fuertes o agravar los dbiles. Nuestro conocimiento actual sobre estos trastornos nos permite ofrecer esperanzas teraputicas: la habilidad de aprender a afrontar una enfermedad puede, en determinados casos, ser un factor pronstico ms importante que la misma gravedad de la enfermedad. Un comentario sobre los puntos fuertes: en este resumen de los trastornos de inicio en la infancia, la niez y la adolescencia, se han revisado estas alteraciones desde el punto de vista del modelo mdico actual. En medicina, hemos llegado a definir estos t r a s t o r n o s en base a sus interferencias funcionales, causas patolgicas y consecuencias a largo plazo sobre el desarrollo. Existen pocos estudios e incluso pocas definiciones sobre los puntos fuertes asociados a estos trastornos. En la psicopatologa del adulto, existe un inters creciente por los talentos creativos de los individuos con trastorno del estado de nimo. Puede especularse sobre la existencia de fuerzas similares en los trastornos de inicio en la infancia: Podran los individuos con trastorno de ansiedad por separacin mostrarse ms sensibles a nivel interpersonal? Podrn algunos nios con trastornos de conducta o rasgos antisociales crecer para desarrollar ambiciones y actitudes prosociales, quizs guiados por el propsito de olvidar su niez? Podrn algunos adultos con TDAH llegar a canalizar su elevado nivel de actividad y entusiasmo en sus vidas diarias? Si en nuestros estudios abordamos nicamente riesgos y desventajas, no seremos nunca capaces de descubrir los orgenes de estos recursos social-
mente positivos y personalmente importantes. Es probable que estemos constreidos por el modelo mdico de enfermedad y psicopatologa. Si en cambio, consideramos a estos individuos como padecedores de trastornos asociados a fuerzas y debilidades, seremos capaces de identificar las ventajas biopsicosociales de estos elementos de la condicin humana: seremos capaces de entender a estos nios y a los adultos en que se convertirn de una forma ms equilibrada.
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C. En un 10% de los casos de TDAH hay una asociacin con trastorno de conducta. D. En adultos puede estar asociado a hipoperfusin del crtex occipital. Respuesta: B 2. Trastorno de conducta A. Puede ser una manifestacin de trastornos emocionales en los nios. B. Est dbilmente influido por los fctores familiares. C. Se presenta raramente con trastornos de la lectura. D . Est generalmente asociado a una sobrealerta autonmica. Respuesta: A 3. El trastorno de ansiedad por separcin est asociado con A. Absentismo escolar en una minora de los casos. B. Una baja tasa de ansiedad y trastornos del estado de nimo en los padres. C. Una alta frecuencia de quejas somticas. D. Una buena evolucin en la vida adulta en la mayora de los casos. Respuesta: C 4. Trastorno de la Tourette A. Tiene una presentacin en forma de vaivn slo en los casos graves. B. Est ocasionalmente asociado con una ansiedad pre-tic premonitoria. C. Excluye el diagnstico de TDH. D. Est asociado con alta tasas de desempleo en la vida adulta. Respuesta: D 5. Retraso mental A. Aparece con una prevalencia equivalente en todas las clases sociales. B. Con frecuencia es debido al sndrome de Frgil X en las mujeres. C. Puede, en funcin del sndrome especfico, estar asociado con diferentes perfiles de comorbilidad psiquitrica. D. Se define como un CI inferior a 70. Respuesta: C 6. Trastorno autista A. Habitualmente es el resultado de una cuidado parental inadecuado. B. Ocurre raramente con trastornos comiciales.
APNDICE: PREGUNTAS DE AUTOEVALUACIN DE EDUCACIN MDICA CONTINUA Y RESPUESTAS

1. Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad A. En raras ocasiones conduce a un trastorno antisocial de la personalidad en la vida adulta. B. Puede presentarse una exposicin temprana a la cocana, sndrome alcohlico fetal o llevar a la intoxicacin.
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C. No responde al tratamiento de intervencin. D. Puede ser debido a trastornos neuromaduracionales incluso en el segundo trimestre. Respuesta: D 7. Trastorno de la lectura A. Puede reflejar un desarrollo cortical anmalo. B. Consiste en la lenta adquisicin de las habilidades lectoras. C. Est asociado a buenas habilidades de deletreo D. Raramente aparece junto con otros trastornos del lenguaje y el aprendizaje. Respuesta: A 8. Trastornos de la comunicacin A . Ocasionalmente aparecen con trastornos psiquitricos concomitantes en la infancia. B. Son generalmente trastornos transitorios de la infancia. C. En algunos casos puede resultar de prdida auditiva leve persistente. D. Pueden ser apropiadamente tratados sin una evaluacin mdica general previa. Respuesta: C
Los instrumentos estandarizados de evaluacin generalmente A . Muestran pocas discrepancias entre la informacin de padres e hijos respecto a la psicopatologa. B. Muestran que los padres son invariablemente informadores ms fiables de psicopatologa que los nios. C. Son menos sistemticos y completos que las exploraciones clnicas rutinarias. D. Sugieren que los padre y los hijos ofrecen observaciones diferentes pero tiles. Respuesta: D 10. La psicopatologa infantil A Generalmente es debida a prcticas educativas. B. Se asocia frecuentemente con una etiologa gentica. C. Se trata fundamentalmente con psicoterapia infantil. D. Raramente precede a psicopatologa en la vida adulta. Respuesta: B

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Captulo

Trastornos de inicio en la infancia, la niez o la adolescencia

TRASTORNOS POR DFICIT DE ATENCIN Y COMPORTAMIENTO PERTURBADOR

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

Trastorno por dficit de atencin/hiperactividad

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS PSIQUITRICOS FRECUENTEMENTE ASOCIADOS AL TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN/HIPERACTIVIDAD (TDAH)

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

HALLAZGOS FSICOS Y DE LABORATORIO EN EL TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN/HIPERACTIVIDAD (TDAH)

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

Child Atention/Activity Profile (CAP) (continuacin)

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

MALAS CONDUCTAS FRECUENTES ENTRE LOS ADOLESCENTES Autoinformadas %

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

Evaluacin y diagnstico diferencial

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL DE TRASTORNO NEGATIVISTA DESAFIANTE SEGN EL DSM-IV

Trastorno negativista desafiante (TND)

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

Evaluacin y diagnstico diferencial

TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE, LAS HABILIDADES MOTORAS Y LA COMUNICACIN

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

Trastornos del aprendizaje

CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DE LA LECTURA SEGN EL DSM-IV

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DEL CLCULO SEGN EL DSM-IV

Trastorno de la expresin escrita

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DE LA EXPRESIN ESCRITA SEGN EL DSM-IV

CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DEL DESARROLLO DE LA COORDINACIN SEGN EL DSM-IV

Trastornos de las habilidades motoras (Trastorno del desarrollo de la coordinacin)

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

Trastorno del lenguaje expresivo

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO DEL LENGUAJE EXPRESIVO SEGN EL DSM-IV

Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO FONOLGICO SEGN EL DSM-IV

CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TARTAMUDEO SEGN EL DSM-IV

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL RETRASO MENTAL SEGN EL DSM-IV

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

Menos baja 2. grado

Entrenable (autocuidado) Protegido

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TABLA 23-20. Pobreza

ETIOLOGAS Y DETERMINANTES PSICOSOCIALES DEL RETRASO MENTAL

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

Evaluacin y diagnstico diferencial

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

CRITERIOS DIAGNSTICOS PARA EL TRASTORNO AUTISTA SEGN EL DSM-IV

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ, O LA ADOLESCENCIA

Evaluacin y diagnstico diferencial