Universidad Nacional Autnoma de Mxico Lic.

Bioqumica Diagnostica Clave de la carrera 218 Laboratorio de Gentica Aplicada Grupo 2001 Cuestionario previo 1 Equipo 6 Muoz Garca Josu Emanuel

1. Qu es un gen dominante? Un gen dominante es aquel que siempre se expresa cuando est presente, sin importar si esta en condicin homocigota o en condicin heterocigoto.En la gentica el gen dominante se refiere al miembro de un par allico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinacin homocigtica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aport el alelo dominante en su gameto (heterocigosis).

2. Qu es un gen recesivo? Un gen recesivo, es aquel, que ubicado frente a otro de carcter dominante no se manifiesta. Ya que l, gen recesivo se aplica al miembro de un par allico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante est presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor

3. Leyes de Mendel con explicacin de cada una Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.

4. Qu es la penetrancia y la expresin variable? La penetrancia es la probabilidad de que se tenga alguna expresin fenotpica. Cuando esta probabilidad es del 100% hablamos de una penetrancia completa y cuando es menor del 100% hablamos de una penetrancia reducida o incompleta. Otra definicin de penetrancia sera la siguiente: el % de individuos con un genotipo concreto que estn afectos.

5. Qu es un caso ndice? La observacin de la prevalencia de una enfermedad en familiares de los casos ndice (caso ndice es el individuo afectado por medio del cual se incorpora su familia al estudio) de los controles (individuos no afectados) permite determinar la existencia de una agregacin familiar

6. Qu es una fratria?

Progenie de una misma pareja: la estructura gentica de una fratra depende esencialmente de la de los progenitores.

Referencias
Henig, Robin Marantz (2009). The Monk in the Garden : The Lost and Found Genius of Gregor Mendel, the Father of Genetics. Houghton Mifflin. ISBN 0-395-97765-7. The article, written by a monk named Gregor Mendel... Sinnott, Edmund Ware; Dunn LC & Dobzhansky T. (1961). Mendel G. Experimentos de hibridacin en plantas, 1866.. Principios de Gentica.. Barcelona: Omega. pp. 528-549. B 12915-1961. Rev Panam Salud Publica/Pan Am J Public Health 3(1), 1998 (http://www.scielosp.org/pdf/rpsp/v3n1/3n1a5.pdf)

Universidad Nacional Autnoma de Mxico Facultad de Estudios Superiores Cuautitln Licenciatura Bioqu mica Diagnostica Clave de la carrera: 218 Laboratorio de Gentica Aplicada Cuestionario previo 1 Equipo 6: Galicia Galicia Cinthya Joselyn

1. Qu es gen dominante? Cuando un heterocigoto expresa un solo alelo se dice que ese alelo es dominante sobre otro. 2. Qu es gen recesivo? Cuando un alelo debe hallarse en estado homocigoto para expresarse se le llama recesivo 3. Leyes de Gregorio Mendel dando una breve explicacin de cada una de ellas. Herencia unitaria: Las caractersticas o fenotipos presentes en los padres no se mezclan en la descendencia, y aunque aparezcan en la primera generacin pueden reaparecer en generacin posterior. Mendel denomino elementos a las unidades discretas que se transmiten de generacin a generacin y que actualmente conocemos con el nombre de genes y sus variantes (alelos). Crea tambin el principio de dominancia aplicable a los casos en los que solo una de las caractersticas de los padres aparecen en la descendencia. La ley de la segregacin: Los dos miembros de un par gnico (alelos) se separaban en la meiosis y pasan a gametos diferentes. Ley de distribucin independiente: La segregacin de los miembros de un par gnico es independiente de la segregacin en otros pares gnicos. Mendel no reconoci que si las posiciones correspondientes a dos pares gnicos estn en el mismo cromosoma y cerca una de la otra, los respectivos alelos no se distribuyen de forma independiente y tienden a permanecer juntos (ligados) generacin tras generacin. 4. Qu es la penetrancia y expresividad variable? Es la probabilidad de que un gen tenga alguna expresin fenotpica. Cuando esta posibilidad es 100% llamos de una penetrancia completa y si es menor al 100%hablos de penetrancia reducida o incompleta. El % de individuos con un genotipo concreto que estn afectos. Se refiere al porcentaje de individuos que presentan este genotipo. La expresividad es una mutacin se puede definir como el grado de expresin del fenotipo causado por esta. Cuando un fenotipo es distinto en individuos que tiene el genotipo, se dice que el fenotipo tiene una expresividad variable. 5. Qu es un caso ndice? Es el primer caso que llama la atencin del investigador y origina una serie de acciones, visitas y pasos necesarios para conocer un foco de infeccin. Puede ocurrir que el caso sea primario, comprimario o secundario dentro del foco, pero la definicin est dada desde el punto de vista de la investigacin epidemiolgica. 6. Qu es una fratria? Es usado para designar el agrupamiento socialmente reconocido de varios clanes en una divisin entre el clan y el pueblo como un todo. Este tipo de agrupaciones est documentado en varios pueblos indgenas.

Bibliografa

http://epidemiologico.blogspot.mx/2010/02/terminologia-epidemiologica.html Oliva, Rafael, (et.al.), (2004), Gnetica Medica, Ed. Ediciones de la Universidad de Barcelona, Barcelona Espaa, pag. 85 Solari, Alberto Juan (et.al.), (2004), Genetics humana: fundamentos y aplicaciones en medicina, Ed. Medica panamericana, 3 ed, Buenos Aires Argentina, pp. 175-178