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UNIDAD EDUCATIVA MARISTA PIO XII

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

ALUMNA: Mara Jos Villao CURSO: 3RO B

ENFERMEDADES DE ORIGEN GENTICO

ANOMALAS GENTICAS DOMINANTES ENFERMEDAD DE HUNTINGTON O COREA La enfermedad de Huntington o Corea es un trastorno gentico hereditario cuya consideracin clnica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquitrico. Sus sntomas aparecen de los 30 a los 50 aos.

ORIGEN Gentico, presenta una herencia autosmica dominante y los hijos tienen 50% de probabilidad de heredar esta enfermedad.

CUADRO CLNICO Ganas de suicidarse Comportamientos antisociales Alucinaciones Irritabilidad Malhumor Inquietud o impaciencia Paranoia Psicosis Movimientos bruscos Cambios de lenguaje Prdida de la memoria Movimientos faciales Movimientos lentos Rigidez Dificultad para deglutir

POLIDACTILIA La polidactilia es un trastorno gentico en el que una persona nace con ms dedos de lo normal en la mano o pie. Generalmente un dedo ms ORIGEN Gentico CUADRO CLNICO El dedo adicional es generalmente un pequeo pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse tras el meique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entremedio de otros dedos. Suele ser una bifurcacin de un dedo normal, y rara vez nace de la mueca como los dems dedos. TRATAMIENTO Quirrgico

BRAQUIDACTILIA La braquidactilia es una malformacin gentica que causa que los dedos sean desproporcionadamente cortos tanto en manos como pies. ORIGEN Gentico CUADRO CLNICO La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del 70% en las mujeres. Slo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general ocurre en el pulgar.

SINDACTILIA La Sindactilia es la fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s. ORIGEN Gentico CUADRO CLNICO Dedos unidos

ENFERMEDAD DE PARKINSON La Enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo crnico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destruccin, por causas que todava se desconocen, de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra. Frecuentemente clasificada como un trastorno del movimiento. CUADRO CLNICO Temblor en reposo Hipertona muscular Lentitud en movimientos voluntarios e involuntarios Prdida de reflejos posturales Produccin excesiva de saliva Alteracin de la motricidad

MIOPIA La miopa es un defecto de refraccin del ojo en el cual los rayos de luz paralelos procedentes del infinito convergen en un punto focal situado delante de la retina, en lugar de en la misma retina como sera normal. ORIGEN Gentico CUADRO CLNICO
Dificultad para distinguir los objetos por tener una visin borrosa de los mismos Cansancio ocular intenso con rojez Dolores de cabeza

TRATAMIENTO Se recomienda el uso de lentes

ASTIGMATISMO El astigmatismo es un defecto ocular que se caracteriza porque existe una refraccin diferente entre dos meridianos oculares, lo que impide el enfoque claro de los objetos, generalmente se debe a una alteracin en la curvatura anterior de la crnea. ORIGEN Gentico CUADRO CLNICO En los casos leves no existe ninguna manifestacin En casos ms avanzados se disminuye la agudeza visual prxima o lejana. TRATAMIENTO Uso de lentes Intervencin quirrgica

ANOMALAS RECESIVAS FIBROSIS QUISTICA La fibrosis qustica (abreviatura FQ) es una enfermedad gentica de herencia autosmica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al pncreas, hgado e intestino, provocando la acumulacin de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

ORIGEN Gentico

CUADRO CLNICO Sinusitis. Plipos nasales. Bronquitis. Bronquiolitis. Bronquiectasia. Tos. Malabsorcin. Diabetes. Prolapso rectal. Pancreatitis. Cirrosis heptica. Colelitiasis. Acropaquia. Artropatas.

DIABETES MELLITUS La Diabetes Mellitus es un conjunto de trastornos metablicos, que afecta a diferentes rganos y tejidos, dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre. Sus tipos son: Diabetes Mellitus tipo I Diabetes Mellitus tipo II Diabetes mellitus tipo III Diabetes Mellitus Gestacional

ORIGEN Esta enfermedad es gentica en gran parte de la poblacin.

CUADRO CLNICO Glucosuria Polidipsia Polifagia

ALBINISMO El albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos causado por una mutacin en los genes. ORIGEN Es de origen gentico, est causado por una mutacin en los genes CUADRO CLNICO Problemas de visin (estigmatismo, fotofobia, estrabismo, hipopigmentacin del iris) Problemas de piel (cncer de piel por falta de cuidado)

TRATAMIENTO Se pueden realizar tratamientos dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro y el cncer de piel. Uso de gafas

ESQUIZOFRENIA La esquizofrenia es un diagnstico psiquitrico en personas con un grupo de trastornos mentales crnicos y graves, caracterizados por alteraciones en la percepcin o la expresin de la realidad. Dificulta: Establecer la diferencia entre lo que es real e irreal. Pensar de manera clara. Tener respuestas emocionales normales. Actuar normalmente en situaciones sociales.

ORIGEN Es en gran parte gentico CUADRO CLNICO Sentirse irritable o tenso. Dificultad para concentrarse. Dificultad para dormir. Comportamientos extraos. Escuchar o ver cosas que no existen (alucinaciones). Aislamiento. Disminucin de la emocin. Problemas para prestar atencin. Creencias fuertemente sostenidas que no son reales (delirios). Los pensamientos "saltan" entre diferentes temas (asociaciones sueltas).