El trmino Sndrome de Down se tom del Dr. John Langdon Down, quien fu el que describi por e!

primera esta condicin en "#$$. %o fue sino hasta "&'& en que se descubri la anormalidad cromosmica asociada a este sndrome. El Dr. Jerome Le(uene encontr que ni)os con el sndrome de Down posean material gentico adicional en sus clulas, usualmente un cromosoma e*tra. En e! de tener +$ cromosomas en cada clula , las personas con el sndrome tienen +, cromosomas con uno adicional asociado al par -". El trmino .risomia -" es utili!ado, por esto para describir esta configuracin de tres cromosomas %o.-". /erca del &' 0 de las personas con Sndrome de Down, tienen .risomia -". /u1les son las caractersticas de los indi iduos con Sndrome de Down 2 La lista de posibles caractersticas no debe hacernos perder de vista dos factores importantes: claramente las personas con sndrome de Down, son personas con los mismos deseos y derechos y necesidades que otros; y que, muchas de las intervenciones tempranas que en la actualidad se hacen en estos casos, han cambiado las antiguas descripciones del sindrome de Down, que hoy no se consideran apropiadas. Algunas de las caractersticas incluyen las siguientes: .!alta de refle"o de #oro en reci$n nacido. %al soltar al beb$ normal, o ante un ruido fuerte, este e&tiende bra'os, piernas y manos, arquea la espalda, echa la cabe'a hacia atr(s). *.+ipotona de los m,sculos. -ienen reducido tono muscular debido a la perdida de ligamentos. ../ara plana, 0ari' peque1a y plana. 2.!isuras oblicuas palpebrales. Las aperturas de los o"os se inclinan hacia arriba. 3. 4re"a displ(stica. Desarrollo anormal de las ore"as. 5. 6liegue profundo a trav$s del centro de la palma. 7. +iperfle&ibilidad. +abilidad e&cesiva de fle&ionar las e&tremidades. 8.!alan"e central displ(stico. 9n solo surco de fle&i:n en el quinto dedo, en lugar de dos. ;. 6liegues epicentrales. 6liegues de piel e&tras en la parte e&terior del o"o. <.6elvis displ(stica. Desarrollo anormal de la pelvis %visible a trav$s de rayos &). 4tros defectos cong$nitos como bloqueo de intestinos o cataratas suelen presentarse aunque son raros. D$ficits auditivos y visuales as como disfunciones en la tiroides son observadas frecuentemente. 3u causa el sndrome de Down2 =n la trisomia * , el cromosoma e&tra proviene usualmente del :vulo, pero se piensa que proviene de la esperma en un *<> de los casos. ?e piensa que en la divisi:n celular del :vulo o de la esperma, los dos cromosomas * no se separan apropiadamente y una c$lula tendr( posteriormente un e&tra cromosoma * , dando lugar a la trisomia * . ?e desconoce la causa por la que ocurre esa divisi:n anormal de la c$lula. !actores como las infecciones virales, anormalidades hormonales, rayos &, y algunas drogas, son investigados como posibles factores causantes. 9n n,mero peque1o de

casos tienen un origen gen$tico; esto puede ser determinado a trav$s de asesoramiento gen$tico. /u1n frecuentemente aparece el Sndrome de Down2 =s la causa clnica m(s com,n de retardo mental en el mundo. 4curre uno cada 3<< a *<<< nacimientos si la madre tiene menos de *3 a1os. 4curre uno cada 2<< nacimiento si la madre es mayor a .3a1os y uno cada 2< nacimientos si la madre es mayor a los 23a1os. 9na madre con ni1o que tiene el sndrome, tiene un a posibilidad del *3> de tener otro hi"o con el sndrome en un nuevo embara'o. /mo el Sndrome de Down puede afectar el desarrollo2 -odas las (reas de desarrollo pueden retrasarse en un ni1o con sndrome de Down. =l ba"o tono muscular afecta el desarrollo motor grueso y fino, pero estos pueden me"orarse con terapia fsica, un programa estructurado de actividad fsica y un plan de mantenimiento de peso. Del mismo modo, el retraso en el lengua"e debido a problemas musculares y a limitaciones cognitivas puede ser aliviado mediante programas estructurados de estimulaci:n y terapia del lengua"e para me"orar las habilidades. @a que el retardo mental se presenta frecuentemente en los ni1os con sndrome de Down, las m(s altas habilidades de integraci:n como el pensamiento abstracto, y la formaci:n de conceptos , son afectadas. De todos modos, programas educativos apropiados han demostrado $&itos impresionantes en la ense1an'a de habilidades acad$micas as como habilidades de mane"o personal y del diario vivir. La mayora de las personas con sndrome de Down aprenden a cuidarse por s mismos y a funcionar comunitariamente. /on apropiado entrenamiento, ellos pueden conseguir empleo, inclusive en el mercado competitivo de traba"os, especialmente a trav$s de programas de traba"o asistido. De acuerdo a la 0ational ?yndrome ?ociety %9?A), los adultos con este sndrome pueden vivir hasta alrededor de los 3< a1os, siendo susceptibles de adquirir el mal de Al'heimer. 3u aspectos deben incluirse en los programas educati os2 Debido a que el sndrome de Down puede ser identificado en el nacimiento en la mayor parte de los casos, un programa de intervenci:n temprana en el hogar o en centros de asistencia, pueden dar la oportunidad de aprendi'a"e y crecimiento tanto al ni1o como a los padres. =l contenido de la ense1an'a debe priori'ar las necesidades y e&periencias del ni1o, focali'ando las habilidades de comunicaci:n, habilidades sociales, de cuidado propio, desarrollo motor, responder e&itosamente al medio ambiente, fortalecer las e&periencias perceptivas, habilidades acad$micas y de la vida diaria. Debera organi'arse alrededor de secuencias de habilidades de largo alcance dise1adas para facilitar la adquisici:n del

necesario funcionamiento independiente. /omo adulto, las personas deben tener las habilidades necesarias para vivir en comunidad, entrenamiento vocacional yAo empleo. Las tasas de desarrollo varan de persona a persona, de todos modos, como con cualquier persona, la educaci:n, el estmulo, y la oportunidad de participar en variedad de e&periencias, facilita el desarrollo de todas las (reas de desarrollo y le ayuda a la persona en su capacidad de enfrentarse al ambiente diario de modo significativo. 4uede diagnosticarse el Sndrome de Down antes del nacimiento2 ?i puede identificarse en las etapas prenatal y perinatal. La aminiocentesis %que significa retirar mediante "eringa un poco de lquido amni:tico del vientre materno) alrededor de la 2a.semana permite anali'ar los cromosomas y se puede detectar el sndrome. =ste e&amen es recomendado en los casos en que hay una historia familiar de sndrome de Down o si la mu"er es mayor de .3 a1os.

El Sndrome de Down es una alteracin cromosmica que causa retraso en el desarrollo fsico e intelectual y que se encuentra por igual en todas las culturas y estamentos sociales. Es un problema en el cual podemos establecer unas causas. Es una afeccin gentica en el par 21. Todos nosotros tenemos ! cromosomas y las personas con Sndrome de Down tienen ". #a causa de este problema no es por carencia$ sino por e%ceso de informacin gentica. #a Deficiencia no se asocia a carencia sino a e%ceso. &ara conseguir que las personas con Sndrome de Down aprendan a leer$ escribir$ desen'ol'erse por s solo...$ deben ser instruidos desde ni(os$ ya que cuando son adultos es muy difcil que aprendan$ aunque no imposible. En el Sndrome de Down no )ay grados de afectacin$ sino distintos tipos de esta deficiencia. El *+, de los ni(os con Sndrome de Down cuando reciben un tratamiento adecuado presentan un ni'el de deficiencia intelectual ligera o moderada. Todos los ni(os con esta discapacidad aprenden a leer y escribir siempre y cuando sean tratados por e%pertos.

El Sndrome de Dficit de Atencin-Hiperactividad es un sndrome de la conducta que se caracteri-a$ )abitualmente$ por la presencia de . sntomas/ )iperacti'idad$ falta de atencin e impulsi'idad. Hiperactividad es sinnimo de 0iper1inesia$ y significa e%cesi'a acti'idad motora #a )iperacti'idad tiene grados de se'eridad$ desde ni(os que manifiestan simplemente inquietud motora cuando deben permanecer sentados a la )ora de comer o cuando deben )acer tareas escolares$ )asta aquellos que est2n en acti'idad permanente a3n cuando miran tele'isin. La falta de atencin esta referida a la presencia de periodos cortos de atencin 4atencin sostenida5 y se manifiesta en aquellas acti'idades que no gratifican al ni(o de manera inmediata$ y que le demandan Impulsividad es el actuar. #as conductas en cuestin 'aran en intensidad pero no en calidad con respecto a lo normal. Esto es$ las conductas que ni(os normales tienen a 'eces$ estos ni(os las presentan frecuentemente. Es importante tener en cuenta que )ay muc)os ni(os con se'eros problemas de atencin que no tienen )istoria. En la actualidad se reconocen . 'ariantes de este sndrome. En la primera predominan los problemas de atencin por sobre la impulsi'idad o )iperacti'idad. En la segunda predominan los sntomas de impulsi'idad e )iperacti'idad$ ntomas5. 6D0D/ Tanto la 7rgani-acin 8undial de la Salud 478S5 como la 6sociacin &siqui2trica 6mericana 46&65 reconocen la e%istencia de este sndrome. E%isten traba9os acerca del mismo desde principios de siglo$ y fue recibiendo a lo largo de los a(os distintas denominaciones/ da(o cerebral$ da(o cerebral mnimo$ disfuncin cerebral mnima$ sndrome )iper1inetico$ problemas de aprendi-a9e$ y reaccin )iper1inetica de la infancia. 0oy sabemos que en no m2s del +, de los casos es debido a da(o cerebral. #a 6&6$ en su 8anual de Diagnstico y Estadstica 4DS8 :;5 establece los siguientes criterios/ 1. 8uc)as 'eces no presta atencin a los detalles o comete errores por descuido en su traba9o escolar u otras acti'idades. 2. 8uc)as 'eces tiene dificultades para mantener su atencin en acti'idades o 9uegos. .. 8uc)as 'eces parece no escuc)ar cuando se le )abla. . <o sigue las consignas o las abandona sin terminar su traba9o escolar$ tareas en casa$ o traba9o 4que no sea debido a falta de comprensin de consignas o a conducta oposicionista5. +. Tiene muc)as 'eces dificultades para organi-ar sus traba9os o acti'idades.

!. E'ita o le desagrada empe-ar acti'idades que requieren de un sostenido esfuer-o mental. ". &ierde las cosas que necesita para sus acti'idades. =. Se distrae muc)as 'eces frente a estmulos a9enos a su tarea. *. En muy ol'idadi-o en sus acti'idades diarias. 1>. Es inquieto con sus manos y pies cuando debe permanecer sentado. 11. <o puede permanecer sentado en clase o en situaciones donde se espera que lo )aga. 12. 8uc)as 'eces corre o trepa de forma e%cesi'a en situaciones inapropiadas 4en adolescentes o adultos puede estar limitado a una sensacin sub9eti'a de inquietud5. 1.. 8uc)as 'eces tiene dificultades para 9ugar de manera callada. 1 . Esta en acti'idad constante como si estu'iera impulsado por un motor. 1+. 8uc)as 'eces )abla en forma e%cesi'a 1!. 8uc)as 'eces responde sin que se )aya terminado la pregunta. 1". 8uc)as 'eces tiene dificultades para esperar su turno. 1=. 8uc)as 'eces interrumpe las acti'idades o cuando otros est2n )ablando. Estudios reali-ados en Europa$ Estados ?nidos y @anad2 encuentran que entre el +, al 1>, de ni(os en edad escolar presentan este problema. En nuestro pas el 3nico estudio reali-ado mostr una incidencia del ",. @omo tambin sucede con ni(os que tienen Dificultades especificas de 6prendi-a9e 4disle%ia$ discalculia5 y otros problemas del desarrollo 4autismo$ problemas de conducta5 es m2s frecuente en 'arones que en mu9eres$ en relacin de .A2/1$ esto es$ . 'arones por cada mu9er.

Cmo afecta este problema al desarrollo de un nio?

#os problemas de la atencin e )iperacti'idad tienen un significati'o impacto en el desarrollo social y acadmico de un ni(o. En edad temprana$ los padres caractersticamente refieren que el ni(o salta de 9uguete en 9uguete o de 9uego en 9uego$ sin poder focali-ar su atencin en ninguno por muc)o tiempo. #a )iperacti'idad se con'ierte en un difcil problema de mane9o en especial a la )ora de las comidas$ cuando debe )acer tareas$ o en lugares p3blicos. #as rutinas diarias 4como la'arse los dientes$ 'estirse o )acer los deberes5 son moti'o de discusin permanente. 6 diferencia del ni(o negati'ista$ este simplemente las posterga de manera indefinida. #a falta de atencin en el colegio )ace que de9e sus traba9os incompletos y no entienda las e%plicaciones de la maestra. Son ni(os desproli9os y desordenados. ?n rasgo frecuente pero poco estudiado es su labilidad emocional. &or lo general$ estos ni(os se frustran ante la primera dificultad que encuentran$ o cuando no obtienen lo que quieren. Esta frustracin se manifiesta por rabietas

e%plosi'as de comien-o s3bito y final abrupto$ de la que parece no quedar memoria alguna momentos m2s tarde. #a impulsi'idad se manifiesta por interrupciones constantes a la acti'idad de otros o cuando mayores est2n )ablando. El resultado final es un rendimiento pobre e inconstante$ que en muc)os casos es causa de fracaso escolar$ con la consiguiente disminucin de su autoestima$ a pesar de ser ni(os con capacidad intelectual normal. Si el problema no se corrige$ es frecuente que progrese a un cuadro de depresin en la preadolescencia o adolescencia. ?n +>, de casos se asocian a problemas de conducta 4desobediencia yBo agresin5. ?n .>, de casos se asocian a problemas especficos de aprendi-a9e 4disle%ia5. Desde el punto de 'ista social$ la incapacidad para adaptar la conducta a los requerimientos del medio pro'oca en muc)os casos rec)a-o y aislamiento. Estos ni(os son por lo general inmaduros en su interaccin social$ y parecen lle'arse me9or con ni(os de menor edad. &artiendo de un diagnstico correcto$ y de una e'aluacin de las dificultades que presenta cada ni(o en particular$ un tratamiento e%itoso debe necesariamente contar con la colaboracin de padres y maestras. &ara ello es indispensable que todos los profesionales in'olucrados cono-can sobre la e%istencia de este problema. El tratamiento debe ser multidisciplinario$ y . son los pilares del mismo/ 1. Tratamiento mdico. 2. 7rientacin a padres 4Tcnicas para modificar la conducta5. .. &laneamiento educacional. E%isten numerosas medicaciones$ de las cuales los estimulantes centrales 4metilfenidato5 son los de primera eleccin. El metilfenidato es uno de los f2rmacos me9or conocidos en psiquiatra infantil. Se lo utili-a desde 1*+"$ en ni(os a partir de los + a(os de edad. <o todos los ni(os con 6D0D precisan de medicacin$ pero por otro lado$ la falta de medicacin en algunos casos puede )acer que todo el tratamiento fracase. El rgimen de medicacin debe ser planeado caso por caso$ y no crea )2bito ni dependencia. &or el contrario$ ni(os no tratados son los que tienen el riesgo$ por sus fracasos repetidos$ de desarrollar conductas adicti'as en la adolescencia. #os efectos colaterales son poco importantes y transitorios$ y deben ser e%plicados por el mdico tratante.

5/omo tratar 6 ense)ar al ni)o con problemas de atencion e hiperacti idad5. -raba"ar con fle&ibilidad, compromiso, y voluntad.=sto significa dedicar el tiempo, la energia y el esfuer'o adicionales requeridos para escuchar realmente a los ni1os, brindarles apoyo y reali'ar los cambios y acomodaciones necesarios. =ntrenamiento, asesoramiento y conocimientos sobre el -rastorno. 0o sorprenda al alumno, preparelo para cualquier cambio de rutina. 9se se1ales: tocar el timbre, encender luces, poner musica; para mostrar que una actividad termina, para que el nioo se prepare para finali'ar. Bncorpore pausas o descansos, y e"ercicios fisicos entre una actividad y otra. 9tilice tecnicas de rela"acion para calmar al alumno despues del recreo o el almuer'o. 6ermane'ca cerca del ni1o para guiarlo mientras visuali'a sus tareas en clase. Bncluya recompensas en el aula: premie al ni1o ante un logro. =sto puede utili'arse a nivel grupal: Cuntar puntos y a fin de mes habra un ganador. Denase con colegas, o profesionales, informese acerca de este trastorno para ayudar al ma&imo. =structure las actividades: no de"e al alumno con AD+D esperar demasiado su turno. =scriba listas con las actividades, que los alumnos iran tachando a medida que se reali'an. =mplee grupos de aprendi'a"e de tipo cooperativo: asignando un EsocioE o au&iliar que aclare dudas a su compa1ero cuando las necesite. 6rocure un gran silencio en el aula, estos nioos suelen distraerse ante el minimo ruido, si es necesario sugierales el uso de tapones en los oidos. Asegurese de que el alumno tenga a su alcance todos los materiales que vaya a necesitar, para que no abandone su actividad por nada del mundo. /ambie su tono de vo': matice segun las ordenes: algunas mas suaves, otras en vo' alta. Bntente que los ni1os la miren a los o"os. Disponga las sillas de tal manera que todos puedan mirarla. 6rocure ser divertido y hasta crear misterio: en una ca"a hay varias actividades que se iran sorteando para reali'ar en cada clase. 9se ayudas visuales: con el retroproyector, con afiches coloridos, hechos por los chicos, presentando la actividad a reali'ar. =mplee figuras, diagramas, etc. !elicite al alumno con AD+D cuando esta concentrado. #otvelo para que continu$ tan bien como hasta ahora.

EBnquieto y distradoE, una que"a muy escuchada en los consultorios neuropedi(tricos. Dicen los padres: Cno presta atencin$ no )ace caso a la maestra$ no termina las tareas$ esta parado todo el tiempo$ molesta a los compa(erosC y a(aden Cen casa es igual$ no para un segundo$ es muy atropellado$ el quiere todo ya$ no sabe esperar. D sin embargo es inteligente/ en los 9ueguitos de la computadora puede estar )oras y lo )ace bien. &ara lo que le gusta atiende. 6dem2s tiene das$ a 'eces )ace todo bien$ y otras es un desastre$ de terror...C Esta descripcin se a9usta a un sndrome que la 6sociacin 6mericana de &siquiatra denomina con la sigla inglesa 6DB0D 46ttention Dficit 0yperacti'ity Disorder5 o simplemente 6DD 4Trastorno por dficit de atencin5 6qu se incluye a un grupo muy )eterogneo de ni(os que tienen en com3n la desatencin$ la impulsi'idad y a 'eces$ no siempre$ la )iperacti'idad. Es mas frecuente en 'arones que en ni(as$ con una pre'alencia apro%imada del . al +.=, de la poblacin escolar.

CAUSAS
Si bien en sentido estricto no se conocen las causas$ la aparicin temprana de los sntomas$ su resistencia al cambio$ el predominio de 'arones sin diferencias de clase social o ni'el cultural$ todo indica alg3n tipo de disfuncin del Sistema <er'ioso @entral. Se trata por lo general de una Cdisfuncin cerebralC de car2cter gentico tal cual lo demuestran los estudios de concordancia en gemelos y los seguimientos familiares 'erticales. Sobre dic)a predisposicin tambin podran incidir otros factores ocurridos en los periodos prenatal$ perinatal y postnatal 4problemas en el parto$ )ipo%ia o falta de o%igeno al nacer$ into%icaciones etc.5 El cuadro muc)as 'eces desconcierta a los padres y maestros. En ocasiones no esta claro si no atiende porque no puede$ no quiere$ no sabe... <o atiende porque no entiende...E$ porque su ritmo es m2s lento y se pierde$ porque su cabe-a esta en otro lado$ preocupado por otras cuestiones...E &or qu...$ a 'eces atiende y otras 'eces noE 6dem2s )ay que reconocer que la atencin como funcin neuropsicologa es muy labil y se altera por muc)as causas. Si estamos cansados$ estresados$ enfermos$ preocupados$ seguramente no ser2 m2s difcil concentrarnos en una tarea. &or cierto identificar los sntomas de 6DD$ no es demasiado difcil$ cualquier persona medianamente obser'adora puede darse cuenta si un c)ico es desatento$ impulsi'o o )iper1intico &ero comprender que le esta pasando al ni(o$ comprender el porque de sus sntomas$ ya es una tarea m2s comple9a. Fequiere de un traba9o clnico refle%i'o y multidimensional por parte de un

profesional e%perimentado que sepa anali-ar todos los aspectos presumiblemente implicados en el problema 4ni(o$ familia$ escuela5 ?na buena e'aluacin diagnstica es imprescindible para saber realmente que es lo que esta pasando y que se debe )acer para ayudar al ni(o. Dar una medicacin sin conocer con e%actitud la naturale-a del problema 4el cual con frecuencia 'iene asociado a otros trastornos qui-2s menos e'identes pero tal 'e- m2s importantes5 es a menudo un recurso transitorio e insuficiente. El problema de atencin puede llegar a ser solo Cla punta del icebergC. #o m2s grande y rele'ante esta por deba9o$ y oculto. #os ni(os que se desarrollan normalmente$ 'an e%pandiendo su capacidad de atencin mientras interact3an con el ambiente. #a )abilidad para demostrar la persistencia de atencin a lo largo de un perodo de tiempo$ depende de poseer intactos las funciones corticales y subcorticales del cerebro. #o que dificulta la atencin prolongada es una falla a este ni'el 4que responde a factores )ereditarios5. 6 'eces$ es difcil para un adulto comprender que un ni(o que es molesto$ que demanda atencin$ que es impulsi'o$ tenga un desorden fsico y )ereditario. El estudiante con 6DD es frecuentemente descripto como C'agoC o Cdesmoti'adoC. El educador profesional$ deber2 diferenciar entre estos dos tipos de c)icos. Entre el que act3a as como consecuencia de su mismo dficit$ y el que adopta como modalidad de conducta estas posturas en respuesta a como )a sido tratado. @uando se compara el rendimiento de ni(os que tienen 6DD con ni(os normales se obser'a que es la 'ariabilidad en el rendimiento lo que diferencia a unos de otros. Esta 'ariabilidad se pone en e'idencia ya que produce que el ni(o tenga repetidas iniciati'as para traba9ar que no se mantienen en el tiempo$ y resultan en un traba9o no solamente inferior al promedio$ sino de gran 'ariabilidad. El ni(o 6D0D interacciona en forma muy impulsi'a e intenta llamar la atencin. &or estas dos ra-ones no es popular sino poco aceptado. Son bruscos para acercarse al otro por lo que el grupo tiende a rec)a-arlo. Tampoco le gusta ser rec)a-ado o lastimado. &ero no puede controlar su comportamiento o actitud$ entonces continua )acindolo a pesar de ser rec)a-ado o castigado.

8uc)as 'eces las maestras los describen como CinmadurosC$ Cdemandante de atencin indi'idualC$ y reclaman una falta de aceptacin B comprensin de las consignas grupales.

Sndrome de Down 73u es el sndrome de Down2 =l sndrome de Down es un trastorno cromos:mico que incluye una combinaci:n de defectos cong$nitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas. 7/on qu frecuencia se produce el sndrome de Down2 =l sndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento gen$ticos m(s comunes y afecta a apro&imadamente uno de cada 8<< beb$s %alrededor de .,2<< beb$s) cada a1o en los =stados 9nidos. ?eg,n la ?ociedad 0acional del ?ndrome de Down %0ational Down ?yndrome ?ociety), en los ==.99. hay m(s de 2<<,<<< individuos con sndrome de Down. * 7/u1les son las causas del sndrome de Down2 =l sndrome de Down es causado por la presencia de material gen$tico e&tra del cromosoma * . Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. 0ormalmente, cada persona tiene *. pares de cromosomas, : 25 en total, y hereda un cromosoma por par del :vulo de la madre y uno del espermato'oide del padre. =n situaciones normales, la uni:n de un :vulo y un espermato'oide da como resultado un :vulo fertili'ado con 25 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertili'aci:n. 9n :vulo o un espermato'oide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir un :vulo o espermato'oide con un cromosoma * de m(s. /uando este espermato'oide se une con un :vulo, el embri:n resultante tiene 27 cromosomas en lugar de 25. =l sndrome de Down se conoce como trisoma * ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas * en lugar de dos. =ste tipo de accidente en la divisi:n celular produce apro&imadamente el ;3 por ciento de los casos de sndrome de Down.. 4casionalmente, antes de la fertili'aci:n, una parte del cromosoma * se desprende durante la divisi:n celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del :vulo o del esperma. =l embri:n resultante puede tener lo que se conoce como sndrome de Down con translocaci:n. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma * m(s material de cromosoma * adicional adherido a otro cromosoma. =ste tipo de accidente en la divisi:n celular es responsable de apro&imadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de sndrome de Down.. =n algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribuci:n del cromosoma * , llamada translocaci:n equilibrada, que no afecta su salud.

Apro&imadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del sndrome de Down llamada sndrome de Down en mosaico. . =n este caso, el accidente en la divisi:n celular tiene lugar despu$s de la fertili'aci:n. Las personas afectadas tienen algunas c$lulas con un cromosoma * adicional y otras con la cantidad normal. 73u problemas de salud pueden tener las personas con sndrome de Down2 Las perspectivas para las personas con sndrome de Down son mucho m(s alentadoras de lo que solan ser. La mayora de los problemas de salud asociados con el sndrome de Down puede tratarse y la e&pectativa de vida es actualmente de unos 5< a1os.* Las personas con sndrome de Down tienen m(s probabilidades que las personas no afectadas de tener una o m(s de las siguientes enfermedades:

Defectos cardacos. Apro&imadamente la mitad de los beb$s con sndrome de Down tiene defectos cardacos. . Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren ciruga. -odos los beb$s con sndrome de Down deben ser e&aminados por un cardi:logo pediatra, un m$dico que se especiali'a en las enfermedades del cora':n de los ni1os, y reali'arse un ecocardiograma %un e&amen por ultrasonidos especial del cora':n) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardaco que puedan tener.*,. Defectos intestinales. Apro&imadamente el * por ciento de los beb$s con sndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quir,rgicamente.. 6roblemas de visi:n. #(s del 5< por ciento de los ni1os con sndrome de Down tiene problemas de visi:n, como esotropa %visi:n cru'ada), miopa o hipermetropa y cataratas.. La vista puede me"orarse con el uso de anteo"os, ciruga u otros tratamientos. Los ni1os con sndrome de Down deben ser e&aminados por un oftalm:logo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y reali'arse e&(menes de la vista peri:dicamente.. 6$rdida de la audici:n. Apro&imadamente el 73 por ciento de los ni1os con sndrome de Down tiene deficiencias auditivas. . Fstas pueden deberse a la presencia de lquido en el odo medio %que puede ser temporal), a defectos en el odo medio o interno o a ambas cosas. 2 Los beb$s con sndrome de Down deben ser sometidos a e&(menes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la p$rdida de audici:n. -ambi$n deben ser sometidos a e&(menes de audici:n en forma peri:dica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destre'as.. Bnfecciones. Los ni1os con sndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de odo y, adem(s, suelen contraer bronquitis y neumona. Los ni1os con sndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

6roblemas de tiroides. Apro&imadamente el uno por ciento de los beb$s con sndrome de Down nace con hipotiroidismo cong$nito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.. =l hipotiroidismo cong$nito puede detectarse mediante pruebas de detecci:n preco' de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los ni1os con sndrome de Down tambi$n tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.. Leucemia. #enos de uno de cada << ni1os con sndrome de Down desarrolla leucemia %un c(ncer de la sangre).. /on frecuencia, los ni1os afectados pueden tratarse con $&ito mediante quimioterapia. 6$rdida de la memoria. Las personas con sndrome de Down son m(s propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Al'heimer %caracteri'ada por la p$rdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con sndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Al'heimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que apro&imadamente el *3 por ciento de los adultos con sndrome de Down de m(s de .3 a1os tiene sntomas de enfermedad de Al'heimer. *

Algunas personas con sndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas vara enormemente. 73u aspecto presenta un ni)o con sndrome de Down2 9n ni1o con sndrome de Down puede tener:

4"os inclinados hacia arriba 4re"as peque1as y ligeramente dobladas en la parte superior Goca peque1a, lo que hace que la lengua pare'ca grande 0ari' peque1a y achatada en el entrece"o /uello corto #anos y pies peque1os Ga"a tonicidad muscular Ga"a estatura en la ni1e' y adulte'.

La mayora de los ni1os con sndrome de Down presenta algunas de estas caractersticas, pero no todas. 73u tan gra e es la discapacidad intelectual2 =l grado de discapacidad intelectual vara considerablemente. =n la mayora de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas*,. y, con la intervenci:n adecuada, pocos padecer(n discapacidades intelectuales graves. . 0o hay manera de predecir el desarrollo mental de un ni1o con sndrome de Down en funci:n de sus caractersticas fsicas. 73u puede hacer un ni)o con sndrome de Down2 6or lo general, los ni1os con sndrome de Down pueden hacer la mayora de las cosas que hace cualquier ni1o, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al

ba1o. ?in embargo, generalmente comien'an a aprender estas cosas m(s tarde que los ni1os no afectados. 0o puede pronosticarse la edad e&acta en la que alcan'ar(n estos puntos de su desarrollo. ?in embargo, los programas de intervenci:n temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos ni1os a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo. 74uede un ni)o con sndrome de Down asistir a la escuela2 ?. +ay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los ni1os con sndrome de Down a desarrollar destre'as en la mayor medida posible. Adem(s de beneficiarse con la intervenci:n temprana y la educaci:n especial, muchos ni1os consiguen integrarse en clases para ni1os normales. #uchos ni1os afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y contin,an estudiando o van a la universidad. #uchos ni1os con sndrome de Down participan en diversas actividades propias de la ni1e', tanto en la escuela como en sus vecindarios. ?i bien hay programas de traba"o especiales dise1ados para adultos con sndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capa' de traba"ar normalmente. +oy en da, es cada ve' mayor la cantidad de adultos con sndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de s mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y traba"ando en su comunidad. 7Se puede curar el sndrome de Down2 0o e&iste cura para el sndrome de Down. ?in embargo, algunos estudios sugieren que las mu"eres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboli'a %procesa) la vitamina G conocida como (cido f:lico podran ser m(s propensas a tener un beb$ con sndrome de Down.3,5 =n caso de confirmarse, este halla'go podra proporcionar una ra':n m(s para recomendar a las mu"eres que pueden quedar embara'adas que tomen una multivitamina a diario que contenga 2<< microgramos de (cido f:lico, lo que, seg,n se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un beb$ con ciertos defectos cong$nitos del cerebro y de la m$dula espinal. 7El riesgo de sndrome de Down aumenta con la edad de la madre2 ?. =l riesgo de sndrome de Down aumenta con la edad de la madre: 7

A los *3 a1os, la probabilidad de una mu"er de tener un beb$ con sndrome de Down es de una en ,*3<. A los .< a1os, la probabilidad es de una en ,<<<. A los .3 a1os, la probabilidad es de una en 2<<. A los 2< a1os, la probabilidad es de una en <<. A los 23 a1os, la probabilidad es de una en .<.

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, apro&imadamente el 8< por ciento de los beb$s con sndrome de Down nace de mu"eres de menos de .3 a1os, ya que las mu"eres m(s ":venes tienen m(s beb$s que las mu"eres de mayor edad.

73u riesgo tienen los padres de un ni)o con sndrome de Down de tener otro hi(o afectado2 =n t$rminos generales, las probabilidades de concebir otro beb$ con sndrome de Down en cada embara'o subsiguiente son del uno por ciento hasta los 2< a1os. Despu$s de los 2< a1os, el riesgo vara en funci:n de la edad de la madre.8 ?in embargo, si el primer ni1o presenta sndrome de Down con translocaci:n, las probabilidades de tener otro ni1o con sndrome de Down pueden incrementarse enormemente. 6or lo general, despu$s del nacimiento, cuando se sospecha que un beb$ tiene sndrome de Down, el m$dico le e&trae una muestra de sangre para reali'ar un an(lisis cromos:mico %llamado cariotipo). =ste an(lisis sirve para determinar si el beb$ tiene sndrome de Down y para identificar la forma gen$tica correspondiente. =sta informaci:n es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embara'os. =l m$dico podr( enviar a los padres a un asesor en gen$tica para que les e&plique detalladamente los resultados de este an(lisis cromos:mico y les indique cu(les son los riesgos de que se repita este fen:meno en otro embara'o. 7Se puede diagnosticar el sndrome de Down antes de que na!ca el beb2 ?. =l /olegio de 4bstetras y Hinec:logos de los =stados 9nidos %American /ollege of 4bstetricians and Hynecologists, A/4H) recomienda ofrecer a todas las mu"eres embara'adas, independientemente de su edad, una prueba de detecci:n preco' de sndrome de Down. La prueba puede consistir en un an(lisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre %entre las semanas a . del embara'o) "unto con un e&amen especial por ultrasonidos para medir el grosor de la nuca del beb$ %translucencia nucal), o bien en un an(lisis de la sangre materna durante el segundo trimestre %entre las semanas 3 a *<) sin el ultrasonido.; Las pruebas de detecci:n preco' ayudan a identificar los embara'os con un riesgo de sndrome de Down superior al promedio pero no pueden diagnosticar $ste u otros defectos cong$nitos. Las mu"eres que obtienen un resultado anormal en la prueba pueden reali'arse una prueba de diagn:stico, como una amniocentesis o una muestra del villus cori:nico %/I?). =stas pruebas permiten diagnosticar o, m(s frecuentemente, descartar la e&istencia de sndrome de Down con gran e&actitud. =l A/4H tambi$n recomienda que las mu"eres embara'adas de todas las edades tengan la opci:n de reali'arse directamente una prueba de diagn:stico de sndrome de Down.; +asta hace poco tiempo, s:lo se ofrecan pruebas de diagn:stico, en lugar de pruebas de detecci:n preco', a las mu"eres de m(s de .3 a1os de edad y a otras mu"eres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un beb$ con sndrome de Down ya que la amniocentesis y la prueba de /I? conllevan un peque1o riesgo de aborto espont(neo. =n el futuro, es posible que las pruebas de detecci:n preco' de sndrome de Down puedan reali'arse mediante un simple an(lisis de la sangre de la mu"er embara'ada capa' de detectar y e&aminar cantidades diminutas de material gen$tico del feto. Las pruebas de detecci:n preco' o de diagn:stico sirven para tranquili'ar a la mayora de los padres de que su beb$ no tiene sndrome de Down. 0o obstante, si la prueba de diagn:stico prenatal muestra que el beb$ tiene sndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de considerar el

diagn:stico y sus opciones, as como de prepararse m$dicamente, emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un ni1o con necesidades especiales y programar el parto en un centro m$dico debidamente equipado. 7Las personas con sndrome de Down pueden tener hi(os2 ?i bien se han producido raras e&cepciones, los hombres con sndrome de Down generalmente no pueden engendrar hi"os. . 9na mu"er con sndrome de Down tiene el 3< por ciento de probabilidades de concebir un ni1o con sndrome de Down, pero se suelen producir abortos espont(neos en muchos embara'os de fetos afectados. 7Est1 8arch of Dimes in estigando el sndrome de Down2 ?. Algunos becarios de #arch of Dimes est(n investigando por qu$ ocurren accidentes en la divisi:n de los cromosomas con el fin de poder prevenir el sndrome de Down y otros defectos cong$nitos causados por anomalas en la cantidad o en la estructura de los cromosomas. 4tros becarios est(n investigando el papel que cumplen genes especficos en las anomalas cerebrales y otros problemas de salud asociados con el sndrome de Down, con el ob"etivo de desarrollar tratamientos adecuados. 9n becario, por e"emplo, est( estudiando el papel de los genes en una forma de leucemia que se da en los ni1os con sndrome de Down. 4tro est( investigando el papel de los genes como causa de enfermedad de Al'heimer prematura en adultos con sndrome de Down. 9n equipo internacional de cientficos ha confeccionado un mapa de todos los genes del cromosoma * , lo cual podra preparar el terreno para encontrar un tratamiento para muchas de las caractersticas de este trastorno.