HERENCIA LIGADA AL SEXO Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros cientficos en relacionar la herencia de algunos caracteres

con el sexo, al descubrir que el gen causante del color de ojos en la mosca Drosophila melanogaster se encuentra localizado en el cromosoma X. De esta forma se demuestra que estos cromosomas no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino otros que influyen sobre caracteres hereditarios no relacionados con el mismo. A partir de este descubrimiento se habla estrictamente de caracteres ligados al sexo como aquellos que estn determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales; se trata de caracteres que aparecen en uno solo de los sexos o bien, si lo hacen en ambos, con ms frecuencia en uno de ellos que en el otro. Herencia ligada al sexo en la especie humana La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas de autosomas ms una pareja de cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre. Como en otras muchas especies, el cromosoma X es mayor que el del Y, pero en ambos existe un largo segmento homlogo, que les permite aparearse y entrecruzarse durante la meiosis, y un corto segmento diferencial, no apareable, con genes especficos para cada uno de los dos cromosomas.

Esquema de los cromosomas X e Y humanos, indicando la localizacin de algunos genes ligados al sexo.

- Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma y son heredados nicamente por los hijos varones. Se llama herencia holndrica, ya que se manifiesta solo en los varones, como la presencia de

pelos en las orejas o la ictiosis, enfermedad de la piel caracterizada por la formacin de escamas y cerdas. - Herencia ligada al cromosoma X. Dado que el nmero de genes, y por tanto el de caracteres ligados al segmento diferencial del cromosoma X, es ms numeroso que el de los ligados al Y; se generaliza como herencia ligada al sexo toda la que se encuentra ligada al X. Tal es el caso del daltonismo y de la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Debido a esta ubicacin, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigoto recesivo, mientras que en los hombres, que son hemicigotos, basta para que la padezcan que el gen se encuentre en el nico cromosoma X que tienen. El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde.

La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulacin de la sangre debido a la carencia de algunos de los factores proteicos responsables de la misma. Herencia influida por el sexo Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos algunas razas ovinas, que estn determinados por genes situados en la parte homloga de los cromosomas sexuales o bien en autosomas, y cuya manifestacin depende del sexo.

Variantes en la herencia ligada al sexo

Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterlogo, llamado tambin diferencial o no homlogo), la porcin restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homlogo, como se grafica en el esquema siguiente:

Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos. Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma X heredado del padre. Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad. As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos). Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel. El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y, actan como en el caso anterior. De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las caractersticas de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarn de acuerdo a las leyes genticas que rigen la herencia autosmica (o sea, funcionan igual que los autosmicos).

Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre, ya sean dominantes o recesivos. Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.
Herencia recesiva ligada al sexo

En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homlogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona. Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holndrica Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo del cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones y se manifestarn en todos los hombres que los lleven y slo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos. La transmisin de los genes situados en el segmento no homlogo del cromosoma Y es la herencia holndrica.. Holndrico: (Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dcese de la transmisin hereditaria de una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas. Est ligada a genes situados en el segmento no homlogo del cromosoma sexual Y constituyndose en una variedad de herencia ligada al sexo. Herencia ligada al cromosoma X. La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X . Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres nicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones slo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el trastorno.

Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X. Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el nico cromosoma X que tienen.
Hemofilia A

La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequea. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos. La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos. Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de sangre). Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos sntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).
Herencia dominante ligada al sexo

La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes. Aunque la gran mayora de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, tambin hay ejemplos en los cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carcter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.

A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre est afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadstica es de: Dos hijos (una mujer y un varn) con la enfermedad Dos hijos (una mujer y un varn) sin la enfermedad