ORGANIZACIN DEL GENOMA EUCARIONTE

Biologa Celular y Molecular - Medicina - 2013 Prof. Catherine Guzmn S. Ph.D.

COMPLEJIDAD DEL GENOMA EUCARIONTE

Complejidad: corresponde a la suma de tamaos (pb) de todas las secuencias diferentes presentes en un genoma. A mayor nmero de repeticiones el genoma se torna menos complejo

DNA DE COPIA UNICA

DNA simple, no repetitivo Procariontes

100%

Eucariontes (animales superiores) 50

70%

DNA MITOCONDRIAL
100 % DNA de copia nica

DNA codificante: exones ~ 93% DNA codificante: regulador ~ 3% DNA no codificante ~ 4 %

- 16.569 pb en una molcula circular - Miles de copias por clula

DNA MITOCONDRIAL
Codifica: -22RNAt -2RNAr -13 protenas

ND: NADH deshidrogenasa Ori: origen replicacin

DNA NUCLEAR DE COPIA UNICA

Humanos 50%

Estructural: exones (proteinas y RNAs) Codificante: genes 7% Regulador: control de la expresin de genes DNA intragnico: intrones No codificante: 43% DNA intergnico: separa los genes

DNA NUCLEAR REPETITIVO

DNA en copias mltiples 50%

Agrupado: familias gnicas clsicas y familias Codificante 15% No codificante: 35%

multignicas agrupadas

Disperso: familias multignicas dispersas Agrupado: DNA satlite (repeticiones en tndem

en regiones heterocromatnicas)

Disperso: Bloques dispersos (Minisatlites,

microsatlites) Repeticiones dispersas (SINE y LINE)

Las unidades de repeticin tiene tamaos diversos y se encuentran en forma idntica o casi idntica muchas veces en el genoma.

DNA REPETITIVO CODIFICANTE Familias de genes

1)Agrupados 1.a) Familias gnicas clsicas: -Genes repetidos en tndem -Muestran un alto grado de homologa de secuencia - Se expresan todas las repeticiones - Ej: genes para histonas, rRNAs, tRNAs, snRNA

DNA REPETITIVO CODIFICANTE AGRUPADO 1.a) Familias gnicas clsicas: Ej: Genes de histonas

DNA REPETITIVO CODIFICANTE AGRUPADO 1.a) Familias gnicas clsicas: Ej: Genes de rRNA

DNA REPETITIVO CODIFICANTE Familias de genes

1)Agrupados 1.b) Familias multignicas con genes agrupados: -Situados en regiones especficas del genoma -Sus repeticiones presentan menor grado de homologa (variante, pseudogenes, genes truncados y fragmentos de genes) - Slo se expresan algunas de las repeticiones - Ej: genes para globinas, HLA-I, entre otros

DNA REPETITIVO CODIFICANTE AGRUPADO

1.b) Familias multignicas con genes agrupados: Ej: Globinas

Pseudogen expresado pero no funcional

Variaciones en la expresin de las variantes gnicas de las globinas

DNA REPETITIVO CODIFICANTE Familias de genes

2) Dispersos 2.a) Familias multignicas con genes dispersos: -Familias formadas por un nmero pequeo de repeticiones repartidas en todo el genoma -Casi siempre son todas funcionales - Ej: genes para aldolasa, actina, ferritina, GA3PDH

DNA REPETITIVO NO CODIFICANTE

-La repetitividad del DNA tiene probablemente un origen evolutivo -Las repeticiones agrupadas pueden haber surgido por errores en la replicacin o en la recombinacin gentica. -Las repeticiones dispersas pueden proceder de translocaciones o transposiciones cromosmicas. -DNA moderadamente repetitivo: No codificante disperso (cientos a miles de copias) -DNA altamente repetitivo: DNA no codificante agrupado (miles a millones de copias)

DNA REPETITIVO NO CODIFICANTE

DNA REPETITIVO NO CODIFICANTE

ALTAMENTE REPETITIVO Y AGRUPADO: DNA SATELITE

Los telmeros permiten que se complete la sntesis de DNA en los extremos de los cromosomas eucariontes

DNA REPETITIVO NO CODIFICANTE

MODERADAMENTE REPETITIVO Y DISPERSO

(5 - 15%)

El DNA mini y microsatlite presenta gran variabilidad entre individuos lo que permite usarlos como marcador molecular forense, en pruebas de paternidad y en diagnstico de enfermedades (polimorfismo gentico).

LINE Y SINE SON RETROTRANSPOSONES

LINE (long interspersed nuclear element) son secuencias repetitivas (aprox. 9006000 pb) correspondientes a retrotransposones autnomos presentes en el genoma de mamferos.

SINE (short interspersed nuclear element) son secuencias repetitivas (100 a 400 pb).
Correspondientes a retrotransposones no autnomos Ej: Alu: son un tipo de secuencias SINE ampliamente distribuidas en el genoma humano, llevan en su secuencia el sitio de corte para la enzima de restriccin Alu-I. Tiene 300 pb y aparece entre 5x105 a 1x106 veces en el genoma humano.

Una de cada 600 mutaciones que producen enfermedades genticas significativas en seres humanos se producen debido a la transposicin de secuencias LINE

RETROTRANSPOSONES

ORF1: se une al ARN, ORF2: es endonucleasa y transcriptasa inversa

Tarea: Qu son las secuencias HERV, como se clasifican?

BSQUEDA DE SECUENCIAS GNOMICAS EN LA WEB http://ghr.nlm.nih.gov/

BSQUEDA DE SECUENCIAS GNOMICAS EN LA WEB

NIH: National institutes of health http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

BSQUEDA DE SECUENCIAS GNOMICAS EN LA WEB Online Mendelian Inheritance in Man http://www.omim.org/