REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA.

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIN UNIVERSITARIA.

UNIVERSIDAD BOLIVARIANA DE VENEZUELA.
MISIN SUCRE.
PROGRAMA NACIONAL DE FORMACIN DE EDUCADORES.
ALDEA UNIVERSITARIA GRANJA TUCUPITA.
TUCUPITA, ESTADO DELTA AMACURO.

ASESOR: DOCENTES EN FORMACIN:
PROF.ANTONIO GMEZ. *CAPRIATA MILEXIS. C.I: 12.55.!5".
*GIL MILAGROS. C.I: 11.21#."$%.
*GONZ&LEZ ADRISNELL'S. C.I: 1!.!%".#2#.
*LUGO MAR(A. C.I: 1%."5".!1%.
*)UI*ONES 'ARMILA. C.I: 22.$%2.!1+.
*RODR(GUEZ MAR(A. C.I: %."!1.%!#.
*ROJAS MAR'ELIS. C.I: 1!.21.%%.
*S&NC,EZ JONEDIA. C.I: 15.++5.!21.
*VILLARROEL ROSA. C.I: 11.2#".#$#.
ENERO 2#1.
SNDROMES GENTICOS,
ADQUIRIDOS Y MS
COMUNES EN VENEZUELA.
(-./01. P23.
ntroduccin.03
Definicin de sndromes04
Tipos de sndromes05
Sndromes ms comunes en Venezuela..125
Conclusin..135
Bibliografa..136



I-456.700/8-.
El origen de los sndromes genticos se debe a que uno o ambos
padres son portadores de una alteracin gentica que es susceptible de ser
transmitida a los hijos. En otros casos se desconocen las causas exactas por
las que un sndrome gentico se da en un individuo sin haber antecedentes
familiares. Debemos diferenciar el sndrome gentico (producido en la misma
gnesis del embrin por transmisin hereditaria o causa desconocida) de
otras patologas que pueden aparecer durante el desarrollo del feto que
tambin conducen a problemas posteriores. De all la importancia de
detectar estos sndromes lo ms temprano posible.
Ya se han detectado varias patologas msculo-esquelticas de origen
gentico, tales como: la acondroplastia, la espina bfida, la neurofibromatosis,
el pie equino-varo congnito, entre otros. Existen factores de riesgo que
pueden generar sndromes genticos, antes y durante el embarazo: el
consumo de cigarrillos, alcohol, drogas, cafena, el uso de tintes para el
cabello y la presencia en la madre de hipertensin, stress, desnutricin,
contaminacin y depresin.
Hasta hace muy poco estas patologas eran prcticamente
desconocidas tanto para el gran pblico, como por parte de profesionales de
la salud. Los avances tecnolgicos por un lado, la labor de muchas
asociaciones creadas por familiares afectados y la investigacin cientfica
han ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance
considerable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo
camino todava por recorrer y probablemente se unirn nuevos hallazgos en
un futuro no muy lejano.
A. 9)7: 1; 7- S<-.56=1>.
Como trmino mdico los primeros ejemplos los encontramos en
Galeno, s. d.C., quien cita la palabra reiteradamente como un vocablo
propio de mdicos empricos; quien documenta la primera aparicin de
muchas palabras en el vocabulario de la medicina a pesar de que l no fue
un creador de vocabulario.
Celio Aureliano, mdico del Norte de frica del s. V d.C. que escriba
en latn, tradujo con el trmino concursus, por lo que no aparece la palabra
en su forma griega transliterada al latn -es decir, syndrome- hasta el
Renacimiento.
El primer idioma moderno en que se documenta la palabra es en
ingls en una fecha tan temprana como 1541 en una traduccin de Galeno
de Copland; algunos aos ms tarde aparece en francs y se fue
modificando hasta tener el siguiente concepto en medicina:
Un ;<-.56=1 (del griego ouvpoq syndrom, 'concurso') es un
cuadro clnico o un conjunto sintomtico que presenta alguna enfermedad
con cierto significado y que por sus caractersticas posee cierta identidad; es
decir, un grupo significativo de sntomas y signos (datos semiolgicos), que
concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologa. Tambin es
un conjunto de sntomas o signos que conforman un cuadro clnico.
Todo sndrome es una entidad clnica que asigna un significado
particular o general a las manifestaciones semiolgicas que la componen. El
sndrome es plurietiolgico porque tales manifestaciones semiolgicas
pueden ser producidas por diversas causas. Adems son entidades clnicas
con un marco conceptual diferente, hay situaciones en la patologa que
dificultan una correcta identificacin de ciertos procesos en una categora o
en otra.
B.T/?6; .1 S<-.56=1;.
1. S(NDROME DE DELECION 22)1+.
La delecin del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos
del desarrollo moderados a severos en habilidades motrices, de aprendizaje
y lenguaje. Es conocido tambin como ;<-.56=1 P@1AB-CM0D15=/.. Se
desconoce con certeza la incidencia del sndrome de delecin 22q13. La
tcnica gentica avanzada esencial para su diagnstico, hibridacin
fluorecente in situ (FSH por las siglas en ingls de Fluorescent n Situ
Hybridization), est disponible solamente desde 1998 aproximadamente, y
requiere de laboratorios con instalaciones especializadas. Los nios
afectados presentan discapacidad cognitiva con efectos moderados a
severos en el aprendizaje y el lenguaje. Presentan dimorfismos faciales
menores, tales como uas de los pies delgadas y quebradizas (78%); manos
grandes y carnudas (68%); grandes pies; orejas prominentes y no muy bien
formadas (65%); y otras caractersticas que no son evidentes al examen
visual como hipotonia (97%); crecimiento normal o acelerado (95%); gran
tolerancia al dolor (86%); convulsiones (porcentaje desconocido); estrabismo;
anomalas de la mdula espinal y visin central pobre.
2. EL S(NDROME DE AASE O S(NDROME DE AASECSMIT,.
Es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia
asociada a malformaciones articulares y esquelticas. Se trata de una
enfermedad autosmica dominante. La alteracin gentica es desconocida.
La anemia es causada por una displasia de mdula sea. Recibe su nombre
en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe
Smith.
Sntomas:
Alteracin en crecimiento.
Palidez cutnea.
Retraso en el cierre de fontanelas.
Hombros estrechos.
Triple articulacin del pulgar, pequeos o ausentes nudillos,
disminucin de pliegues cutneos en articulaciones de los dedos
mposibilidad de extensin articular desde nacimiento (contractura
congnita).
Paladar hendido.
+. EL S(NDROME ABCD.
Es un trastorno poco comn causado por una extraa mutacin del
agente Endotelina B. El acrnimo ABCD hace referencia al albinismo
(Albinism), suturas negras (Black lock), desrdenes de la migracin de los
neurocitos intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y
sordera (Deafness), segn varios portales mdicos. El Sndrome ABCD se
define como el albinismo, bloqueo de negro, trastorno de migracin de
clulas de los neurocitos de la tripa y la sordera. Fue inicialmente mal
diagnosticada y ms tarde se descubri que una mutacin homocigota en el
gen era el causante del sndrome EDNRB ABCD. Esto ayud a los cientficos
a descubrir que es relativamente similar al sndrome de Waardenburg tipo V,
tambin conocido como Sndrome de Waardenburg. Se estima que una de
cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnstico se
puede hacer de forma prenatal mediante ecografa debido a las alteraciones
pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Despus
del nacimiento, el diagnstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta los
sntomas y se puede confirmar mediante pruebas genticas.
. S(NDROME DE PRUNE BELL' , TRADUCIDO DEL INGLDS
COMO S(NDROME DEL ABDOMEN EN CIRUELA PASA .
Es un trastorno congnito del aparato urinario, caracterizado por una
trada de sntomas: ausencia de msculos abdominales, criptorquidia y piel
arrugada en el vientre. El sndrome recibe su nombre por razn de la masa
de piel arrugada que con frecuencia se localiza en el abdomen de los nios
afectados. Se conoce tambin como sndrome de deficiencia de la
musculatura abdominal, ausencia congnita de msculos abdominales y
sndrome de Eagle-Barrett, sndrome de Obrinsky, sndrome de Frhlich y,
ocasionalmente, sndrome de la trada. Esta anomala es tpica por la
apariencia de la piel del abdomen de los bebs que la padecen: La piel es
redundante y deja ver a simple vista el aspecto y movilidad de casi todo el
contenido del abdomen.
Dentro de las anomalas clsicas del sndrome, destacan las del tracto
urinario por su gravitacin clnica, su pronstico y posibilidad de correccin
quirrgica; siendo las ms frecuentes la displasia renal, hidronefrosis,
dilataciones, elongaciones, tortuosidades, atresias y/o estenosis ureterales,
reflujo vesicoureteral, tambin se ve con frecuencia un divertculo apical. El
cuello de la vejiga es usualmente amplio en la unin de la uretra prosttica,
que generalmente esta dilatada y alargada, terminando en forma de embudo
hacia abajo en un cambio brusco de calibre en la unin con la uretra
membranosa, dando apariencia de valvas uretrales.
Puede haber falta de tejido prosttico, en estos casos la uretra anterior
usualmente est asociada con dilatacin y/o estenosis de la uretra
membranosa. Se ha visto histolgicamente que las areas ms severamente
afectadas muestran escasa ausencia total de las fibras musculares. E
sndrome es exclusivo del sexo masculino para ser verdadero, aunque se
han descrito casos en mujeres, los cuales han sido catalogados como
pseudosindrome.
5. EL S(NDROME DE ABSTINENCIA .
Es el conjunto de reacciones fsicas o corporales que ocurren cuando
una persona con adiccin a una sustancia psicoactiva (alcohol o bebidas con
etanol, tabaco u otras drogas) deja de consumirla.
Este sndrome tambin puede presentarse en algunas enfermedades
psicolgicas como la dependencia emocional, donde no se depende de una
sustancia o droga, pero s de afecto desmedido o dependencia hacia otra
persona, presentando el individuo somatizacin (es decir, proceso por el cual
se transforman o convierten problemas emotivos o psicolgicos en dolores
fsicos). Aunque los sntomas varan en forma e intensidad de acuerdo con el
producto empleado y el tiempo que lleva desarrollndose la dependencia, en
todos los casos se deben a que se ha alterado el funcionamiento normal del
sistema nervioso.
!. S(NDROME DE ABSTINENCIA NEONATAL.
Tambin denominado abstinencia en recin nacidos y se da cuando
una mujer embarazada es adicta, las sustancias que consume llegan al
torrente sanguneo del feto a travs de la placenta. Al nacer, la dependencia
del beb respecto a la droga contina, pero no su administracin, por lo que
padece diversos trastornos en su sistema nervioso y en su organismo en
general.
Adems de las dificultades especficas del sndrome, de acuerdo con la
sustancia empleada por la madre, un beb puede presentar otros problemas:
Crecimiento deficiente.
Nacimiento prematuro.
Convulsiones.
Defectos congnitos.
Llanto excesivo y muy fuerte.
Mala alimentacin; pobre succin de leche materna.
Muertes prematuras.
$. EL S(NDROME DE ABSTINENCIA DE LAS BENZODIACEPINAS.
Es el conjunto de sntomas que aparecen cuando una persona que
tom benzodiacepinas por un periodo prolongado y desarroll una
dependencia suspende su consumo o durante una reduccin de la dosis.
El sndrome de abstinencia de las benzodiacepinas es similar a los
sndromes producidos por la abstinencia de consumo de alcohol o la
abstinencia de consumo de barbitricos y puede provocar sntomas graves
que ponen en peligro la vida tales como, convulsiones. Estos sntomas
graves, tanto como los potencialmente letales, estn en su mayora limitados
a la reduccin abrupta o apresurada de dosis elevadas. Se puede desarrollar
un sndrome de abstinencia de las benzodiazepinas prolongado en una
proporcin de individuos con sntomas tales como: ansiedad, irritabilidad,
insomnio y alteraciones sensoriales. Un grave efecto secundario de la
abstinencia de benzodiazepinas es el suicidio.
". EL S(NDROME DE ABSTINENCIA DEL ALCO,OL .
Es un conjunto de sntomas observados cuando un individuo reduce o
detiene el consumo de alcohol despus de un prolongado periodo de ingesta.
El abuso del alcohol conduce a la tolerancia, dependencia fsica, y a un
posterior sndrome de abstinencia. El sndrome de abstinencia es
principalmente debido a que el sistema nervioso central se mantiene en un
estado de hiperexcitabilidad. A diferencia de la mayora de los otros
sndromes de abstinencia provocados por otras drogas, en el caso del
alcohol, ste puede llegar a ser fatal. El sndrome puede incluir una serie de
sntomas neurolgicos, con delrium trmens lo que puede conducir a una
excitotoxicidad. La severidad del sndrome de abstinencia puede variar
desde leves como por ejemplo pequeos trastornos del sueo y ansiedad
hasta niveles severos en donde la vida puede llegar a correr riesgo debido a
sntomas como delirio, particularmente alucinaciones y en muchos casos
convulsiones. La severidad del sndrome depende de varios factores tales
como la edad, factores genticos y lo ms importante, el nivel de alcoholismo
en el que se encontraba previamente el paciente (considerando la ingesta y
el perodo), lo que es medido tambin por el nmero previo de
desintoxicaciones.
%. EL S(NDROME DE ACAPARADOR COMPULSIVO .
Tambin conocido como ;<-.56=1 .1 B07=7AB0/8- 06=?7A;/EB,
45B;465-6 ?65 B07=7AB0/8- o ./;?6;6F6G/B es un trastorno psicolgico
caracterizado por la tendencia a la acumulacin de artculos u objetos
(implicando la incapacidad para deshacerse de ellos) en forma excesiva en
referencia a cantidades socialmente aceptadas, incluso si los objetos no
tiene valor, son peligrosos o insalubres. Este acaparamiento compulsivo
puede afectar la movilidad en la vivienda e interfiere con las actividades
bsicas, como cocinar, limpiar, reposo, dormir y el uso de instalaciones
sanitarias. La presencia de este trastorno se estima del orden del 2 al 5% en
adultos, aunque es probable que se eleve con los reportes de paranoicos,
esquizofrnicos, obsesivo-compulsivo.
1#. EL S(NDROME DE AC,ARD .
Es una enfermedad que consiste en aracnodactilia, retroceso de la
mandbula, y la laxitud de articulaciones limitada a las manos y los pies. La
hiperlaxitud y subluxaciones de las articulaciones, aumento de excursin
lateral de las rtulas y otros hallazgos reflejan la mayor laxitud ligamentosa.
C7B.56 0A<-/06:
Pulgares pequeos.
Laxitud articular en las manos.
Laxitud articular en los pies.
Braquicefalia .
Ramas de la mandbula cortas.
11. EL S(NDROME DE AC,ARDCT,IERS.
Tambin conocido como adenoma asociado a virilizacin en mujeres
mayores o sndrome de la mujer diabtica barbuda es una enfermedad que
se caracteriza por el crecimiento de vello corporal de distribucin masculina
en mujeres menopusicas que padecen diabetes. Las pacientes pueden
recibir tratamiento hormonal sustitutivo para evitar la progresin del cuadro.
Aun as, para controlar la clnica ya establecida se recurre a tratamientos
estticos.
12. EL S(NDROME DEL &CIDO VALPROICO FETAL O
EMBRIOPAT(A POR &CIDO VALPROICO.
Es un conjunto de malformaciones congnitas presentes en un feto
por exposicin durante el primer trimestre del embarazo al cido valproico,
fundamentalmente defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bfida,
anomalas cardiovasculares congnitas, anomalas genitales, por ejemplo,
hipostasias, o defectos en los dedos de los pies.
El cido valproico o valproato es un teratgeno. Varios factores
contribuyen a la teratogenicidad del cido valproico. Estos incluyen el
nmero de frmacos que se administran conjuntamente con el valproato, la
dosis del frmaco, las diferencias entre el metabolismo materno e infantil, y la
edad gestacional del feto para el momento de la exposicin. Adems, los
estudios han sugerido que la epilepsia en la madre podra ser teratognico
en y por s misma. Los bebs de madres epilpticas son particularmente
propensos a tales defectos de nacimiento. De mayor preocupacin es la
posibilidad de teratognesis debido a la exposicin a los medicamentos
anticonvulsivantes.
1+. S(NDROME DE GRA,AMCARHLESS

O TAMBIEN CONOCIDO
COMO EL S(NDROME DE MAROTEAUXCMALAMUT .
Es un sndrome poco frecuente caracterizado por malformaciones
congnitas que consisten disostosis perifrica (acortamiento de las
articulaciones interfalngicas de las manos y los pies), dficit mental en
aproximadamente el 90% de los nios afectados y facies peculiar. Otras
anomalas frecuentes son braquicefalia (cabeza acortada en sentido
anteroposterior), pequea nariz ancha hacia arriba con puente nasal plano,
acromegalia, aumento de la edad sea, retraso del crecimiento intrauterino,
la artritis juvenil y la baja estatura.
Puede acompaarse de otras alteraciones de la piel, los genitales, los
dientes y el esqueleto. La mayora de los casos reportados han sido
espordicos, pero se ha sugerido que la condicin puede estar
genticamente relacionada a un modo de transmisin autosmico dominante.
Tanto hombres como mujeres se ven afectadas. El trastorno se ha
relacionado a personas nacidas de padres con edad avanzada.
1. S(NDROME AEROTXICO .
Se denomina as a los efectos dainos a largo plazo sobre la salud
causados por respirar aire contaminado en la cabina de un avin. El trmino
fue introducido en 1999 por Harry Hoffman, Chris Winder y Christophe
Balouet. El aire en la cabina de un jet o avin de turbohlice se suministra
aire comprimido purgado desde los motores del avin, y muchos miembros
de tripulaciones, as como pasajeros, denuncian que han enfermado por las
toxinas que pueden entrar en el suministro de aire, aunque las
investigaciones mdicas an no han llegado a conclusiones definitivas al
respecto. Los motores a reaccin requieren una frmula compleja de aceite
sinttico para la lubricacin. Los sellos mantienen el aceite y el aire
separados y, debido a su diseo, una cierta cantidad de aceite se filtra por el
sello con el fin de mantenerlo lubricado, incluso en un sistema que funcione
correctamente. Algo de la corriente del aceite de las vlvulas del aire de los
motores puede entrar en el suministro de aire purgado desde de los motores
y, por consiguiente, en la cabina del avin. Si un sello se empieza a
desgastar, saldr una mayor cantidad de aceite, y podra ser detectado en la
cabina por el olor, o por el humo, en el caso de fallo del sello. Esto se conoce
como un incidente de gases.
Aunque la mayora de las cabinas de aviones a reaccin tienen filtros para el
aire de la cabina recirculado, el suministro de aire de los motores dentro de la
cabina no est filtrado. No todos los individuos sern afectados, y
dependiendo de la gravedad de la contaminacin y de la constitucin
gentica de los individuos, los efectos sobre la salud pueden aparecer justo
despus de un vuelo, o pueden desarrollarse gradualmente despus de
exposiciones repetidas a bajos niveles. Los efectos dainos sobre la salud
que han sido denunciados incluyen problemas cognitivos, mareos,
desorientacin, nuseas, dificultad para respirar, malestar general y diversos
problemas neurolgicos.
15. EL S(NDROME DE ALAGILLE.
Es una dolencia gentica que afecta al hgado, al corazn y otros
sistemas corporales. Los problemas asociados con esta dolencia comienzan
a evidenciarse en la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un
patrn autosmico dominante. La prevalencia en la poblacin es de 1
afectado cada 70.000 nacidos.
La severidad de la dolencia puede variar dentro de la misma familia.
Los sntomas pueden ni siquiera ser notados, pero en otros casos pueden
ser tan severos que el corazn o el hgado deben ser trasplantados.
Mutaciones en el gen JAG1, localizado en el cromosoma 20, causan este
sndrome. El gen est involucrado en procesos de sealizacin entre clulas
adyacentes durante el desarrollo embrionario. Las seales y sntomas
derivados de daos en el hgado incluyen: ctericia, manchas en los ojos,
xantelasmas, alteraciones faciales: hipertelorismo, mentn puntiagudo y
frente ancha y alteraciones seas, como por ejemplo vrtebras en forma de
mariposa.
1!. S(NDROME DE ALERGIA TOTAL.
Es reconocida por pases como Alemania, Japn, o Austria

; se le han
dado muchos nombres alternativos para describir esta patologa: enfermedad
ambiental, enfermedad del siglo XX, sndrome de respuesta a las sustancias
qumicas, sndrome de alergia total, perdida de tolerancia inducida por
qumicos, hipersensibilidad qumica y electromagntica. Aunque es una
patologa de la que se habla especialmente a partir de finales de la dcada
de 2000, se conoce desde mediados del siglo XX. Segn los doctores Miller
Bell e ris Bel, investigadores del SQM, sostienen la teora que muchas
personas estn afectadas sin saberlo.
Se caracteriza por la sensibilidad que provocara respuestas anmalas
frente a numerosos agentes qumicos sintticos, incluso a niveles muy bajos
de exposicin a txicos normalmente tolerados por la poblacin. Causas:
Disolventes orgnicos, pinturas y lacas para acabados.
Plaguicidas (diazinon, gution, y otros organofosforados.)
Humos diversos y humos de soldaduras.
Metales (nquel, plomo).
Sustancias qumicas diversas (etanol, cido ntrico, cido clorhdrico,
toluendiisocianato).
Polvo (madera, remolacha, azcar).
Productos de perfumera y ambientadores (champ, barnices de uas
y quitaesmaltes, colonias, lociones de afeitado, cosmticos varios,
desodorantes), entre otros.
Sistemas/rganos implicados y principales sntomas:
Puede provocar broncoespasmo y dolor pectoral, dermatitis, arritmias,
problemas gastrointestinales, intolerancias alimenticias, dolor muscular y
articular, fatiga extrema -astenia-, dificultad respiratoria, disnea, disfagia,
cefaleas y migraas, irritacin y picor ocular, visin borrosa, dificultad en el
acoplamiento -enfoque-, intolerancia al sonido, problemas neuro-
cognitivos ...) y alteraciones orgnicas afectando a hgado, metabolismo de
las porfirinas, sistema inmune, sistema nervioso (cerebro, perifrico y
autnomo), otros.
La mitad de las personas afectadas manifiestan tener dolor de cabeza,
debilidad, problemas de memoria, falta de energa, congestin nasal, dolor o
compresin en la garganta y molestias en las articulaciones (de los sistemas
nervioso central, neuromuscular, respiratorio, y esqueltico,
respectivamente).
1$. S(NDROME DE ALICIA EN EL PA(S DE LAS MARAVILLAS
IAIJS , INICIALES EN INGLDSK.
Es un trastorno neurolgico que afecta la percepcin visual. Cuya
caracterstica principal es que los sujetos perciben los objetos mucho ms
pequeos de lo que son en realidad, que al mismo tiempo aparecen lejanos.
Por ejemplo, un animal domstico, como un perro, puede parecer del tamao
de un ratn, o un coche como un coche de juguete. Esto condujo a otra
denominacin del sndrome, visin o alucinacin Lilliputense.
Se observa en afecciones de la porcin central de la coroides y retina,
en delirios febriles, epilepsia, psicosis esquizofrnicas agudas y en estados
psicastnicos que no afecta a la visin, sino a la interpretacin cerebral de lo
visto. Es comn entre los enfermos de migraa y los nios pequeos.
1". EL S(NDROME DE ALIENACIN PARENTAL I S.A.P K.
Es un trmino que el profesor de psiquiatra Richard Gardner acu en
1985 para referirse a lo que l describe como un desorden psicopatolgico
en el cual un nio, de forma permanente, denigra e insulta sin justificacin
alguna a uno de sus progenitores, generalmente, pero no exclusivamente, el
padre. Sin embargo, dentro de la comunidad acadmica el sndrome de
alienacin parental (SAP) carece de consenso cientfico por no reunir los
criterios metodolgicos cientficos necesarios para ser aceptado y por eso se
lo considera pseudocientfico.
El SAP cuenta con el apoyo de grupos de padres que han sido alejados
de sus hijos por causas judiciales, por los abogados que los defienden en
casos de divorcio y utilizan el SAP como defensa. Gardner trabajaba como
perito en casos de divorcios conflictivos o destructivos y con el trmino SAP
se refiri al proceso por el cual segn l un progenitor, generalmente la
madre, mediante distintas estrategias, realizara una especie de lavado de
cerebro para transformar la conciencia de sus hijos con objeto de impedir,
obstaculizar o destruir sus vnculos con el otro progenitor, hasta hacerla
contradictoria con lo que debera separarse de su condicin amorosa.
Tambin es considerado por Gardner como una forma de maltrato infantil.
Algunos indicadores tpicos que permitiran detectar sntomas de maltrato
seran los siguientes:
mpedimento por parte de uno de los progenitores a que el otro
progenitor vea a sus hijos o pueda convivir con ellos.
Desvalorizar e insultar al otro progenitor en presencia del hijo.
Subestimar o ridiculizar los sentimientos de los nios hacia el otro
progenitor, entre otros.
1%. EL S(NDROME DE ALIMENTACIN NOCTURNA ISANK.
Es un desorden alimenticio. Fue descrito originalmente por el Dr. Albert
Stunkard en 1955 . Afecta entre el 1% y el 2% de la poblacin. Tambin se le
considera un desorden del sueo. Consiste en un comportamiento
persistente, al contrario del que se produce en los aperitivos ocasiones que
algunas personas toman de vez en cuando por la noche. De hecho, la gente
con este desorden a menudo son inconscientes de sus comidas nocturnas,
aunque algunos sienten que no sern capaces de dormir sin comer primero
(aunque es ms fcil dormir con el estmago vaco). Entre aquellos que son
conscientes de su comida nocturna, existe a menudo un componente
emocional. Este sndrome suele confundirse con bulimia nerviosa y con
polifagia, mas al parecer son trastornos diferentes. Las personas presentan
generalmente los siguientes sntomas:
Se saltan el desayuno y hacen su primera comida varias horas
despus de despertar.
Sufren depresin o ansiedad, a menudo en conexin con sus hbitos
alimenticios.
Tienen desordenes del sueo e insomnio, otros.
2#. EL S(NDROME DE ALLGROVE .
Es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia autosmica
recesiva. En la mayora de los casos no existe una historia familiar previa. Lo
describi Jeremy Allgrove en 1978 como una entidad familiar de origen
desconocido, se puede dar tanto en hombres como mujeres. Se lo denomin
como ;<-.56=1 AAA; las "A" provienen de: insuficiencia adrenal, achalasia y
alcrima. Generalmente este mal se desarrolla en la primera dcada de vida
con disfagia o crisis suprarrenal severa. Aun as, existen casos adultos en los
que se perciben sntomas autonmicos y manifestaciones neurolgicas como
la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia, hipotensin postural, ataxia,
anisocoria y disfuncin sexual.
21. EL S(NDROME DE ALTA EXPOSICIN IO S(NDROME DE LA
AMAPOLA ALTA C TALL POPPY SYNDROME CEN INGLDSK.
Es un trmino peyorativo utilizado en el Reino Unido, rlanda, Australia,
y Nueva Zelanda para describir un fenmeno social por el cual personas con
mritos genuinos son odiadas, criticadas o atacadas a causa de que sus
habilidades o logros las colocan por encima de sus colegas o las distinguen
de ellos.
22. S(NDROME AS,ERSON .
Es un complejo proceso biolgico que conduce al cerramiento de las
pequeas venas de diversos rganos. Fue descrita por Ronald Asherson en
1992. Este sndrome exhibe microangiopatia trombtica, falla orgnica
mltiple y necrosis, siendo una variante extrema del Sndrome
antifosfolpidos.
Este sndrome tiene un rango de mortandad cercano al 50%. Tras ser
descubierto y registrado, se ha aprendido ms acerca de este padecimiento,
sin embargo las causas permanecen desconocidas, aunque en la mayora de
los casos se presentan cuadros infecciosos, traumas, alta medicacin y
cirugas. Se piensa que las citosinas activadas conducen al sndrome
conocido como tormenta de citosinas, con fatales consecuencias para el
organismo.
2+. S(NDROME ANTISINTESA .
Es un conjunto de signos y sntomas relacionados con los anticuerpos
antisintetas. Las manifestaciones clnicas: fiebre, enfermedad pulmonar
intersticial (~80%), manos de mecnico (~70%), fenmeno de Raynaud
(~60%) y poliartritis(~60%).
2. EL S(NDROME ARTICO AGUDO ISAAK.
Describe una serie de alteraciones de la aorta graves, dolorosas y
potencialmente mortales. Esto incluye la diseccin artica, trombo intramural
y lcera penetrante artica aterosclertica. El sndrome puede ser causado
por una lesin en la pared de la aorta que consiste en la tnica media, con
frecuencia en la aorta descendente. Las causas potenciales del SAA
amenazan la vida y se presentan con sntomas similares, por lo que es difcil
distinguir la causa definitiva, aunque la tomografa computarizada de alta
resolucin puede utilizarse.
25. EL S(NDROME DE APLASTAMIENTO.
El sndrome fue descubierto por el mdico britnico Eric Bywaters
durante el bombardeo a Londres en 1941. Es un cuadro clnico caracterizado
por un shock e insuficiencia renal luego de una comprensin prolongada
sobre el msculo. Los casos ocurren usualmente en catstrofes como
terremotos, donde las vctimas quedan atrapadas por estructuras cadas.
Consiste en una lesin donde hay repercusin luego de liberarse de la
presin del aplastamiento. El mecanismo se cree que es una liberacin en el
torrente sanguneo de productos de la degradacin muscular - en particular
la miohemoglobina, potasio y el fsforo - que son caractersticos de una
rabdomiolisis (cuando el msculo esqueltico daado por condiciones de
isquemia se rompe).
2!. EL S(NDROME DEL CABECEO , S(NDROME DE LASENTIR CON
LA CABEZAL O ENFERMEDAD DEL CABECEO .
Es una enfermedad reciente y poco conocida que emergi en Sudn en
la dcada de 1960. Es fatal, provoca una discapacidad fsica y mental que
solo afecta a nios, normalmente de entre 5 y 15 aos. En la actualidad est
restringida a pequeas regiones del sur de Sudn, Tanzania y Uganda.
Antes de darse a conocer a partir de los brotes en el sur de Sudn, la
enfermedad fue descrita por primera vez en 1962 de casos encontrados en
regiones montaosas aisladas de Tanzania, aunque la conexin entre esta
enfermedad y el sndrome del cabeceo ha sido posterior.
Los sntomas son muy peculiares. Cuando un nio es afectado sufre un
retraso completo y permanente en el crecimiento, incluido el cerebro,
llevando a un retraso mental. Causa un cabeceo patolgico, con ataques que
con frecuencia comienzan cuando la vctima comienza a ingerir alimentos o,
a veces, cuando siente fro. Estas convulsiones son breves y se detienen
cuando el nio deja de comer o vuelve a estar caliente.
2$. EL S(NDROME DE ASPIRACIN DE MECONIO ISAMK.
Tambin conocido como "aspiracin neonatal de meconio" sucede
cuando los bebs inhalan meconio en sus pulmones durante o despus del
parto. El meconio son las primeras heces del beb, compuestas por
materiales ingeridos durante el tiempo en el que el beb pasa en el tero:
clulas epiteliales intestinales, lanugo, moco, lquido amnitico, bilis y agua.
El meconio es estril, a diferencia de las siguientes heces y son inodoras.
El meconio se almacena habitualmente en los intestinos del beb hasta
despus del nacimiento, pero en ocasiones (a veces en respuesta al
sufrimiento fetal) es expulsado al lquido amnitico antes del nacimiento o
durante el parto. Si el nio inhala entonces el fluido contaminado se pueden
producir problemas respiratorios clsicos del sndrome de aspiracin de
meconio.
Complicaciones:
Neumona qumica por aspiracin.
Dao cerebral debido a falta de oxgeno.
Dificultad respiratoria que dura varios das.
Atelectasia pulmonar .
Hipertensin pulmonar persistente del recin nacido.
2". S(NDROME DE LA ARTRITIS REACTIVA .
Es una enfermedad reumtica, del grupo de las espondiloartropatas
seronegativas, resultado de la interaccin de diversos factores genticos
(como el antgeno HLA-B27
3
) y ambientales, que causan una reactividad
inmunitaria anormal ante ciertos patgenos bacterianos, por lo que tambin
es llamada artritis reactiva o postinfecciosa.
Aun cuando los trminos "sndrome de Reiter" y "artritis reactiva" suelen
usarse indistintamente, originalmente la descripcin de Hans Reiter fue la de
un cuadro secundario a una infeccin venrea. Al existir artritis reactivas a
otros patgenos (como es el caso de la fiebre reumtica y la enfermedad de
Lyme), la mayora de los expertos concuerdan en describir como artritis
reactivas slo aquellas artropatas inflamatorias secundarias a procesos
infecciosos cuyas caractersticas clnicas se asemejan al grupo de las
espondiloartropatias. Se caracterizan principalmente por la afeccin axial
(columna vertebral y articulacin sacroiliaca), y entesopata (inflamacin en
las inserciones fibrocartilaginosas de ligamentos al hueso).
2%. EL S(NDROME DE BJMRNSTAD .
Es una rara enfermedad congnita en la que se asocian diferentes
anomalas. Los sntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie
ms o menos extensa que est originada por una alteracin en el desarrollo
del cabello llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frgil y se
rompa con facilidad. Se hereda segn un patrn autosmico recesivo, se
debe a una mutacin en el gen BCS1L situado en el cromosoma 2. Fue
descrito por primera vez en Oslo, en el ao 1965 por el profesor Roar
Theodor Bjrnstad (19082002). B. F. Crandall en 1973 describi un
trastorno muy similar que recibe el nombre de sndrome de Crandall.
+#. EL S(NDROME DE B&LINT .
Es un conjunto de sntomas caracterizados por
Ataxia ptica :
Es un trastorno de la coordinacin entre la visin y el movimiento de la
mano. Es una deficiencia en apuntar hacia un estmulo en ausencia de
desorientacin visual, deterioro proprioceptivo, cinestsico o motor. El
problema radica en la fijacin del estmulo, pese a que, se conserve la
orientacin. Se trata de un sntoma de lesiones cerebrales. En la cual la
visin no est afectada, pero quien la sufre no acierta a coordinar sus
movimientos: encender un cigarrillo puede ser una tarea imposible. El
paciente describe lo que ve, pero no es capaz de acertar con sus
movimientos, otros.
Parlisis psquica de la mirada tambin llamada ataxia ocular, apraxia
de la mirada o apraxia oculomotora.
Cuya caracterstica es que las personas son incapaces de cambiar el
punto de atencin de una escena.
+1. EL S(NDROME DEL BEBD AZUL.
Es un trmino usado en medicina para referirse a un neonato con
cualquier condicin que le cause cianosis, tales como:
Defectos cardacos cianticos.
Tetraloga de Fallot .
Transposicin de los Grandes Vasos (TGA).
Metahemoglobinemia .
ncluyendo la contaminacin del beb con nitratos en el agua.
+2. S(NDROME DE BE,CET ITAMBIDN BE,NETK.
Conocida tambin como enfermedad de "la ruta de la seda" y desde la
conferencia internacional celebrada en Alemania, en junio del ao 2002,
como "enfermedad de Adamantiades-Behet", es una enfermedad reumtica
crnica que causa una inflamacin de los vasos sanguneos (vasculitis) de
causa desconocida, que puede afectar a casi cualquier parte del organismo
(distribucin generalizada o sistmica) . Ataca a los capilares produciendo las
inflamaciones ( vasculitis). El origen es desconocido aunque se cree que
aparece en personas genticamente predispuestas que se ven expuestas a
algn agente externo, probablemente una infeccin. La enfermedad no es
contagiosa.
++. EL S(NDROME DE HLEINECLEVIN.
Tambin denominado el sndrome de la bella durmiente. Se caracteriza
por episodios, de das o semanas de duracin, en los que el paciente
afectado presenta somnolencia excesiva y periodos de sueo prolongado de
como mnimo 18 horas diarias (hipersomnia). Otras manifestaciones incluyen
una sobrealimentacin compulsiva, conducta sexual desinhibida, deterioro de
las capacidades mentales, desorientacin, agresividad e incluso
alucinaciones. Despus de las crisis el comportamiento y las capacidades
mentales vuelven a la normalidad, aunque a veces existe amnesia tras el
ataque y no se recuerda nada de lo sucedido. El paciente puede presentar
largos periodos, de semanas o meses y quizs hasta aos, completamente
libre de cualquier sntoma. En Mxico, solo se han diagnosticado 2 casos.
El sndrome de Kleine-Levin es una rara afeccin de etiologa
desconocida que se acompaa de hipersomnia, bulimia, trastornos de la
conducta tales como irritabilidad, conductas obsesivas, hipersexualidad,
negligencia en la higiene personal y trastornos emocionales como labilidad y
desrealizacin. Se presenta en jvenes y adolescentes varones y de forma
ocasional en mujeres. El tratamiento es sintomtico, empleando frmacos
estimulantes del SNC.
+. S(NDROME DE BENJAMIN IO ANEMIA BENJAMINK.
Fue descrita por primera vez en la literatura mdica en 1911. Es un tipo
de enfermedad congnita mltiple / sndrome de retraso mental . Se
caracteriza por anemia hipocrmica con deficiencia mental y diversas
anomalas craneofaciales y otros.
Los sntomas incluyen macrocefalia, malformaciones del odo externo, caries,
micromelia, deformidades de los huesos hipoplsico, hipogonadismo, anemia
hipocrmica con tumores en algunos casos.
+5. S(NDROME DE BLOC,CSULZBERGER O INCONTINENCIA
PIGMENTARIA
.

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente que aparece de modo
casi exclusivo en mujeres. Es una genodermatosis que afecta ms
frecuentemente al sexo femenino, al ser habitualmente mortal "in tero" para
los varones y, por tanto, acaba generalmente en aborto, no obstante, se ha
observado la supervivencia de varones enfermos con cariotipo 47 XXY o que
poseen un mosaicismos somtico para la delecin comn en el gen NEMO.
Se trata de una displasia ectodrmica y mesodrmica que sigue un patrn de
transmisin autosmico dominante ligado al cromosoma X, en concreto en
un gen de la regin Xq28. Aunque afecta principalmente a la piel, hay que
considerar otros trastornos asociados, incluyendo defectos dentales,
episodios convulsivos, retraso mental, anomalas oculares y neoplasias
infantiles. Su principal caracterstica son unas lesiones drmicas
hiperpigmentadas (con exceso de melanina) por lo que se nombra tambin a
este sndrome con la expresin latina incontinentia pigmenti (incontinencia
pigmentaria).
+!. EL S(NDROME DE BOER,AAVE O PERFORACIN ESOF&GICA.
El trastorno fue documentado por primera vez por el mdico del siglo
XV Hermann Boerhaave, de quien recibe su nombre. Es una ruptura de la
pared del esfago, generalmente causado por vmitos excesivos en
trastornos de la alimentacin como la bulimia, aunque ocasionalmente puede
deberse a un toser con extremada fuerza, as como en otras situaciones
como una obstruccin importante por alimentos. Puede causar
neumomediastinotambin llamado enfisema mediastnicoal escaparse
aire al mediastino, mediastinitis por inflamacin del mediastino, sepsis y
shock.
Clsicamente, la perforacin del esfago ocurre despus de vmitos
forzosos y es frecuentemente una complicacin de la bulimia y tiene una
mortalidad cercana al 35%.
+$. EL S(NDROME DE BRUGADA.
Es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad
electrocardiogrfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte sbita
cardaca. Su nombre se debe a los cardilogos espaoles Pedro Brugada y
Josep Brugada. Aunque los hallazgos ECG del sndrome de Brugada fueron
inicialmente descritos entre supervivientes de parada cardaca en 1989, no
fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada lo reconocieron como una
entidad clnica distinta, causando muerte sbita por fibrilacin ventricular
(una arritmia cardaca letal).
+". S(NDROME DE BRUNNER.
Es una enfermedad gentica muy rara con solo 5 casos citados en la
literatura, todos ellos varones pertenecientes a una gran clan familiar con una
mutacin en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad
impulsiva y un leve retraso mental.
+%. EL S(NDROME DE BURNOUT IS(NDROME DE AGOTAMIENTO
LABORAL O FATIGA LABORAL CRNICAK.
Es un padecimiento que, a grandes rasgos, consiste en la presencia de
una respuesta prolongada de estrs en el organismo ante los factores
estresantes emocionales e interpersonales que se presentan en el trabajo,
que incluye fatiga crnica, ineficacia y negacin de lo ocurrido. Cabe indicar
que en algunos pases europeos a los pacientes con Burnout se les
diagnostica con el sndrome de Neurastenia (CD-10, cdigo F 48.0) siempre
que sus sntomas estn asociados al trabajo, en concordancia con la lgica
de planteamientos presentes en algunas investigaciones, quienes la vinculan
con el sndrome de burnout, considerndolo, por lo tanto, como una forma de
enfermedad mental.
#. S(NDROME DE CRANDALL.
Es una enfermedad muy poco frecuente de origen gentico en la que
existen diversas anomalas asociadas. Se cree que se hereda de padres a
hijos segn un patrn autosmico recesivo. Los sntomas consisten en
sordera de origen neurosensorial, escaso desarrollo de los rganos sexuales
(hipogonadismo), calvicie ms o menos extensa ocasionada por una
alteracin en el desarrollo del cabello llamada pili torti, deficiencia en la
hormona del crecimiento (GH) y de hormona luteinizante (LH).
La primera descripcin fue realizada por B. F. Crandall en 1973, aunque
los sntomas son muy similares a los del sndrome de Bjrnstad, descrito con
anterioridad, del que se diferencia nicamente por la presencia de
hipogonadismo.
1. EL S(NDROME DEL CABELLO ACERADO O ENFERMEDAD DE
MENHES.
Es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia recesiva
ligada al cromosoma X. Es una alteracin del metabolismo del cobre que da
comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades
excesivas en hgado, existiendo un dficit de l en la mayora de los
restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo,
el cerebro, los huesos, el hgado y las arterias. Clnicamente se caracteriza
por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandbula
pequea), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso,
con retraso mental profundo
2. S(NDROME DE LA CABEZA EXPLOSIVA IEN INGLDS
EXPLODING HEAD SYNDROME K.
Es una rara enfermedad que fue registrada por primera vez por un
mdico britnico en 1988 y por la cual el paciente siente ocasionalmente un
sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido o
estruendo, como si procediera de su propia cabeza. A pesar de ser percibido
como un sonido tremendamente potente, muy rara vez es acompaado por
dolor. Los ataques parecen incrementarse y decrecer en frecuencia con el
tiempo: varios ataques pueden ocurrir en espacio de pocos das seguidos por
meses de receso. Los pacientes a menudo sienten una sensacin de terror,
ansiedad e impotencia despus de un ataque, acompaado por un elevado
ritmo cardaco. Los ataques tambin son acompaados en ocasiones por
flashes luminosos o dificultad para respirar.
La causa del sndrome de la cabeza explosiva es desconocida, aunque
algunos mdicos han reportado una relacin con el estrs o la fatiga
extrema. La condicin puede desarrollarse en cualquier momento de la vida y
son las mujeres quienes tienen ms probabilidad de padecerlo.
+. S(NDROME DE CARPENTER .
Tambin llamado B05601FBA6?6A/;/-.B04/A/B 4/?6 II, es una rara
enfermedad congnita de origen gentico y transmisin hereditaria
autosmica recesiva que se caracteriza por malformaciones del crneo y
fusin congnita de 2 o ms dedos entre s (sindactilia). A veces existe
deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual
normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen
RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. La primera descripcin fue
realizada por George Carpenter, M. D. en 1909.
. S(NDROME DE LA CATATONIA .
Es un estado fsico y psicolgico; se caracteriza por que la persona
desvara y dice frases que tienen poca coherencia, as como anormalidades
en sus movimientos fsicos. El padecimiento se define desde una crisis hasta
un trastorno, dependiendo del tiempo que dure, ya que puede durar desde
unas horas hasta meses. O simplemente puede presentarse en variaciones o
intervalos en la vida de una persona que tiende a la catatonia (esquizofrnico
catatnico).
Habitualmente se produce en pacientes con esquizofrenia y en
trastorno bipolar. Sin embargo puede producirse como consecuencia de
diversas enfermedades del sistema nervioso central (tumores, accidentes
cerebrovasculares, encefalitis, traumatismos, sndrome de abstinencia del
alcohol, Sndrome de Wernicke-Korsakoff, otros).
5. S(NDROME DE C,ARCOTCMARIECTOOT, .
Comprende un grupo heterogneo de neuropatas perifricas
hereditarias no inflamatorias. Tambin se le puede llamar como B456F/B
=7;07AB5 ?156-1BA, -1756?B4<B =6465B O ;1-;65/BA @151./4B5/B. Suele
comenzar a los 10 o 20 aos, pero a veces lo hace ms tarde, hasta los 50-
60 aos. La presentacin vara segn las distintas familias, pero los
individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatologa
similar. Por lo general, comienzo gradual con progresin lenta, deformidad
del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de las
piernas que origina un aspecto de patas de cigea, agrandamiento de los
nervios, prdida sensorial u otros signos neurolgicos, escoliosis, divisin de
la propiocepcin, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha,
parestesis dolorosas, (en casos avanzados), posible afectacin de las
manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes,
lceras de los pies, la cual puede tardar 1 ao en volver a regenerarse,
debido al dbil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la
cicatrizacin en algunos casos.
!. S(NDROME DE C,ARCOTCJILBRAND ICJSK .
El sndrome toma el nombre de dos neurlogos que describieron sus
sntomas en dos diferentes ensayos: Jean-Martin Charcot (1825-1893) quin
realiz un estudio seriado sobre pacientes que haban perdido la capacidad
de rememorar sus sueos en el ao 1883 y Hermann Wilbrand (1851-1935),
quin realiz otro estudio similar en 1887.
As se le denomina al sndrome que usualmente es referido por los
pacientes que lo padecen como la prdida de la capacidad de soar. Sin
embargo se compone objetivamente tan solo de dos elementos: agnosia, es
decir incapacidad para reconocer caras y objetos; y prdida de la capacidad
de rememorar imgenes. Como demuestra la polisomnografa estos
pacientes de hecho tienen un sueo REM normal, solo que son incapaces de
rememorarlo. Esta condicin es causada por una lesin cerebral muy
localizada producida en la regin del lbulo occipital.
Este tipo de lesiones pueden ocurrir por ejemplo despus de un
accidente cerebrovascular isqumico causado por la obstruccin trombtica
de la arteria cerebral posterior; en especial si la lesin se produce en el
hemisferio cerebral dominante, o por una lesin traumtica por ejemplo la
causada por un proyectil.
$. S(NDROME DE C,ARGE .
Es un sndrome causado por un trastorno gentico. Fue descrito por
primera vez en 1979. Anteriormente era llamado asociacin CHARGE, que
indica un patrn no aleatorio de anomalas congnitas que ocurren
conjuntamente con mayor frecuencia a la que se podra esperar de forma
aleatoria.
El diagnstico del sndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a
la rareza de la enfermedad. Los siguientes son los signos que se identifican
originalmente en los nios que padecen la enfermedad:
C: coloboma ocular
H: cardiopata
A: atresia de las coanas
R: retraso del crecimiento y/o desarrollo
G: hipoplasia genital
E: anomalas del pabelln auricular y/o sordera
". S(NDROME DE C,DDIAHP,IGAS,I .
Es una enfermedad gentica de transmisin autosmica recesiva que
afecta mltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutacin en un gen
regulador del trfico lisosomal (LYST). Se presenta en humanos, ganado,
tigres, gatos persas y orcas. En la cual se afecta el sistema inmune por el
defecto en la funcin fagocitaria debido al fallo en la formacin de los
fagolisosomas en los neutrfilos, lo que impide la destruccin de las
bacterias fagocitadas.
Los pacientes con el sndrome tienen la piel delgada ( aspecto plateado
o escarchado), albinismo parcial oculo cutneo, el pelo plateado, de este
conjunto de signos la denominacin de " Nios Grises", como se los conoce
en Venezuela y en otras regiones. Con frecuencia sufren de sensibilidad a la
luz solar y fotofobia. Son comunes las afecciones neurolgicas e infecciosas.
Las infecciones afectan las mucosas, piel y tracto respiratorio, entre otros.
%. S(NDROME DE C,URGCSTRAUSS O GRANULOMATOSIS
ALDRGICA.
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por una inflamacin de los
vasos sanguneos (vasculitis) autoinmune que puede conllevar a muerte
celular o necrosis. Por lo general, afecta a los vasos sanguneos en los
pulmones, comenzando de manera insidiosa como una forma de asma o del
tracto gastrointestinal, los nervios perifricos, corazn, piel o riones. No es
una enfermedad contagiosa, no es heredada y con frecuencia resulta una
enfermedad mal diagnosticada. El sndrome de Churg-Strauss tiende a ser
crnica y de por vida y la terapia incluye la administracin de glucocorticoides
como la prednisona y otros medicamentos inmunosupresivos como la
azatioprina y la ciclofosfamida.
Consta de sntomas inespecficos tales como: fiebre, malestar general,
anorexia, prdida de peso; sntomas pulmonares como crisis asmticas
intensas, con infiltrados pulmonares; la mononeuritis mltiple es la segunda
manifestacin clnica ms comn (72%); rinitis y sinusitis alrgica (61%) al
principio de la enfermedad; cardiopatas (14%); lesiones cutneas como
prpuras, ndulos cutneos, y subcutneos; lesiones renales leves.
5#. S(NDROME DEL C,INC,ONISMO.
La intoxicacin por quinina produce el 0@/-0@6-/;=6 que es un
sndrome muy similar al "salicilismo" que se produce por la intoxicacin con
aspirina. La quinina se extrae de Cinchona pubescens.
Este sndrome se caracteriza por: compromiso visual, auditivo,
gastrointestinal, sanguneo y aparicin de bultos en la cabeza del paciente.
En especial la sintomatologa contiene: visin borrosa, cefalea,
desorientacin y psicosis.
51. S(NDROME DE LA CLASE TURISTA .
Fue acuado a finales de los aos 1990 cuando se detect que
personas que realizaban viajes de larga duracin en avin tenan un riesgo
mayor de sufrir trombosis, especialmente trombosis venosa profunda (TVP) y
su principal complicacin el trombo embolismo pulmonar.
El mecanismo de la trombosis en viajes largos es debido,
probablemente, a la combinacin de inmovilizacin, deshidratacin y factores
predisponentes. Personas con enfermedades que predisponen a la trombosis
como sndrome antifosfolpidos y cncer tienen probablemente mayor riesgo
al igual que todas aquellas personas que tienen problemas circulatorios, las
personas mayores y las embarazadas.
52. S(NDROME DE CLAUDE BERNARDC,ORNER .
Es un sndrome causado por una lesin del nervio simptico de la cara
y se caracteriza por pupilas contradas (miosis), prpado cado (Ptosis
palpebral) y anhidrosis (sequedad facial).Puede agregarse adems inyeccin
conjuntival (ojo rojo). En contados casos, el sndrome de Horner puede ser
congnito (presente en el momento de nacer) y estar asociado con falta de
pigmentacin del iris. Las gotas pticas y ciertos medicamentos tambin
pueden llevar a que se presente esta condicin.
5+. S(NDROME DE CATEL MANZHE .
Son las desviaciones de los dedos en el plano transverso. Pueden ser
congnitas o adquiridas, as mismo se pueden dividir en reductibles (nos
permiten colocar el dedo en una posicin correcta, sin dolor) e irreductibles.
Se presenta en Sndrome de Klinefelter y en el Sndrome de Edwards
(Trisoma 18), as como tambin es comn encontrarla en afectos del
sndrome de Down y en el Sndrome alcohlico fetal. Y en forma adquirida
por fractura de falanges de los dedos
5. S(NDROME DE COFFINCLOJR' .
Es una enfermedad de origen gentico que se transmite ligada al
cromosoma X con carcter semidominante, por lo que puede afectar tanto a
varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad. La
prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas.
Fue descrito por Grange S. Coffin en 1966 y por Robert Brian Lowry en 1971.
Los sntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del
desarrollo psicomotor, anomalas faciales diversas y trastornos esquelticos,
como escoliosis, cifosis y deformidades de los dedos. En un 15% de los
pacientes existe alguna afectacin del corazn. Se ha determinado que el
origen de este mal es una mutacin en el gen RPS6KA3, situado en el brazo
corto del cromosoma X (Xp22.2), este gen es responsable de la sntesis de
una cinasa que est relacionada con el control de la proliferacin celular y
diferenciacin celular. nicamente el 30% de los afectados tienen algn
antecedente de la enfermedad en el entorno familiar.
1
55. S(NDROME DE CO,EN .
Tambin llamado ;<-.56=1 .1 P1??15, es una rara enfermedad de
origen gentico y transmisin hereditaria segn un patrn autosmico
recesivo. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como sndromes
malformativos de la infancia. Su prevalencia es inferior a un caso por milln
de habitantes. Fue descrito por primera por Michael Cohen en el ao 1973,
desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos
en todo el mundo.
Los manifestaciones ms frecuentes consisten en retraso del
crecimiento, retraso mental, obesidad, cabeza de menor tamao que el
normal (microcefalia), alteraciones del paladar, orejas grandes, anomalas
diversas del ojo, como microcornea, estrabismo, microftalma y
desprendimiento de retina. Tambin deformidades seas, entre ellas cifosis,
escoliosis, pies planos y luxacin de cadera.
5!. S(NDROME DEL ACEITE TXICO .
Tambin conocido como ;<-.56=1 48Q/06 o 1-F15=1.B. .1 AB 06ARB
fue una intoxicacin masiva sufrida en Espaa en la primavera de 1981. La
enfermedad afect a ms de 20.000 personas, ocasionando la muerte de
unas 330 personas, segn los estudios forenses y anlisis clnicos recogidos
por la sentencia que conden a los responsables de la intoxicacin.
Esta epidemia tuvo tres fases clnicas diferentes:
La fase aguda con la aparicin en los afectados de neumona atpica,
caracterizada por infiltrados intersticiales.
En la fase subaguda o intermedia aparecieron trombo embolismos,
hipertensin pulmonar, calambres y mialgias (dolores musculares)
intensos.
La fase crnica caracterizada por hepatopata (trmino general para
las enfermedades del hgado), esclerodermia (literalmente, 'piel dura',
enfermedad generalizada del tejido conectivo caracterizada
clnicamente por el endurecimiento y la fibrosis de la piel, y por
diferentes formas de afectacin de algunos rganos internos o
vsceras como el corazn, pulmones, riones y tracto gastrointestinal),
hipertensin pulmonar y neuropata (trmino general para las
afecciones nerviosas).
5$. EL S(NDROME DE CONTUSIN CENTROMEDULAR .
Tambin llamado ;<-.56=1 .1 S0@-1/.15, y descrito por l en 1954.
Se produce a consecuencia de un traumatismo en la regin cervical de la
columna vertebral, sobre todo en relacin con movimientos de hiperextensin
como los producidos al caerse por las escaleras, en un accidente de moto o,
en general, en impactos sobre la cara. Es tpica de pacientes ancianos.
5". S(NDROME DE CREUTZFELDTCJAHOB ( ECJ ).
Es un mal neurolgico con formas genticas hereditarias y tambin
contagiosas, producidas por una protena llamada prion (PrP). Si bien los
casos hereditarios e infecciosos estn perfectamente documentados, la
causa de la aparicin del prion es desconocida en la mayor parte de los
casos informados. Es de naturaleza degenerativa y pronstico mortal que
afecta aproximadamente a una persona por milln (prevalencia de 1:10
6
) a
nivel global. En Estados Unidos hay 127 pacientes de ECJ y sus variantes
(2006).
De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento
anormal de un prion. Este fenmeno parece estimular a que otras protenas
alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Aparece
generalmente en la edad madura y evoluciona con rapidez, afectando en
proporciones comparables a hombres y mujeres.
1
Tpicamente, los sntomas
comienzan aproximadamente a la edad de 60 aos y un 90% de los
pacientes muere al cabo de un ao. En las etapas iniciales de la enfermedad,
los enfermos sufren fallos de memoria, cambios de comportamiento, falta de
coordinacin y perturbaciones visuales. A medida que progresa, el deterioro
mental se hace ms pronunciado y pueden darse movimientos involuntarios,
ceguera, debilidad de las extremidades y coma, culminando sin excepcin
con la muerte del paciente.
5%. S(NDROME DEL CUELLO ROJO O DEL ,OMBRE ROJO IS,RK .
Es descrito como un efecto adverso comn, derivado de la
administracin por va intravenosa de Vancomicina, antibitico glicopeptdico
aislado en 1956 del microorganismo Nocardia orientalis (antes Streptomices
orientalis), destinado a tratar infecciones por bacterias gram positivas. La
reaccin de hipersensibilidad es de inicio rpido al comenzar la infusin,
desapareciendo unas pocas horas despus de terminada la misma. A
menudo este sndrome se confunde con una reaccin anafilctica, pero
usualmente el paciente tolera nuevas dosis del frmaco siempre que se
tomen las medidas oportunas. Entre los sntomas estn: la aparicin de
hormigueo, prurito intenso y una erupcin maculo papular en la parte
superior del cuello, cara y extremidades superiores, que puede asociarse a
un edema generalizado, otros.
!#. S(NDROME DE CURRARINO ,
Tambin conocido como 45<B.B .1 C755B5/-6, es un raro trastorno
congnito en el que existe un defecto sacrococcgeo, adems hay una masa
en el espacio presacro y existen malformaciones del ano o el recto. Tambin
puede causar un meningocele anterior o de un teratoma presacro que por lo
general se considera como una variante del teratoma sacrococcgeo.
Produce estreimiento intratable desde el nacimiento. Fue descrito por
primera vez por Currarino en 1981. Ellos propusieron como causas
adherencias neuroectodrmicas y defectos en la notocorda durante la vida
fetal temprana que pueden resultar en una fstula entre el intestino y el canal
espinal con presencia de elementos entricos ventralmente y neurales
dorsalmente.
!1. S(NDROME DE DAND' JALHER .
Corresponde a un conjunto de alteraciones congnitas del sistema
nervioso central (cuarto ventrculo y cerebelo) que incluyen:
El ensanchamiento qustico del cuarto ventrculo, que interfiere con el
flujo normal del lquido cefalorraqudeo (LCR).
El desarrollo incompleto o defectuoso del vermis y los hemisferios
cerebelosos.
Hidrocefalia congnita, debida al acumulo excesivo de LCR e
hipertensin intracraneal.
!2. S(NDROME DE DECBITO MANDIBULAR , DE OTRA MANERA
DIC,A S(NDROME DE GALIFFA.
Es un conjunto de patologas que ataa el aparato masticatorio y, ms
en general, otras partes del cuerpo. Entre sus sntomas ms evidentes est
el desbalance mandibular, la asimetra facial, limitaciones, dolores y clic en
los movimientos de la mandbula, y tambin bruxismo, piorrea, periodontitis,
silbidos, vrtigos, neuralgias, migraas, cervicalgias y lumbalgias.
Causa principal de estos problemas son esas posiciones viciadas,
asumidas durante el sueo, que obstaculan el movimiento natural de la
mandbula.
!+. S(NDROME DE DESGASTE .
Es un proceso asociado a la infeccin sintomtica por VH. Se
caracteriza por fatiga intensa y depresin psquica profunda provocados por
una deplecin de los neurotransmisores simpaticomimticos, responsables
de la eutimia y la vigilia, y por un aumento gradual del neurotransmisor xido
ntrico hasta el punto de convertirse en un txico neuronal.
En su fase ms avanzada puede progresar a demencia y deterioro
neurolgico severo.
El sndrome de desgaste suele ser uno de los primeros sntomas de
SDA, pudiendo presentarse tambin durante el periodo de latencia o fase
asintomtica con signos clnicos difusos. Adems es la principal
manifestacin del complejo sintomtico precoz, estado que precede al SDA.
!. S(NDROME DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA , TAMBIDN
CONOCIDO COMO S(NDROME DE ,ELLER O PSICOSIS
DESINTEGRATIVA .
Es una enfermedad rara caracterizada por una aparicin tarda (>2
aos de edad) de retrasos en el desarrollo del lenguaje, la funcin social y
las habilidades motrices. Los investigadores no han tenido xito al encontrar
una causa para este desorden.
Est incluido dentro del trastorno del espectro autista junto con el
autismo, el sndrome de Asperger y el trastorno de Rett, pero se suele
observar un periodo aparente de desarrollo bastante normal antes de
aparecer una regresin (o serie de regresiones) en las habilidades. Muchos
nios ya se encuentran con algo de retraso cuando la enfermedad se hace
patente, pero estas demoras no son siempre obvias en los nios ms
pequeos. La edad en la cual sobreviene esta regresin vara, y puede
ocurrir entre los 2 y los 10 aos.
!5. S(NDROME DE DELECIN 22)11.2 .
Tambin llamado sndrome de DiGeorge, es una enfermedad causada
por la delecin de una pequea parte del cromosoma 22. Esta delecin se
presenta cerca a la mitad del cromosoma en la ubicacin designada como
q11.2, en uno de los brazos largos de cualquiera de los dos cromosomas 22.
Tiene una prevalencia estimada de 1:4000.
4
El sndrome fue descrito en 1968
por el pediatra endocrinlogo estadounidense Angelo DiGeorge.
Presenta una amplia variedad de sntomas, aunque no todos estn
presentes en un determinado paciente. Por lo general existen infecciones
recurrentes, defectos cardacos, hipocalcemia, una constitucin facial
caracterstica y problemas de paladar o insuficiencia velofarngea.
Raramente se presenta en los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos
sntomas se producen debido a una maduracin muy pobre o nula de
linfocitos T por parte del timo. Los afectados por este sndrome tienen una
esperanza de vida muy corta si no se controla su inmunodeficiencia.
!!. S(NDROME DE DISINCRON(A.
Es la falta de sincronizacin en el desarrollo intelectual, social, afectivo,
fsico y motor de un nio superdotado. Fue descrito por Jean Charles
Terrassier en 1994. sta podra dividirse en dos grandes bloques: disincrona
interna y disincrona social. Bien es sabido que las personas superdotadas
intelectualmente se enfrentan en muchos casos a una serie de dificultades
vitales que les afectan da a da y con ms intensidad en los primeros aos.
!$. S(NDROME DEL NI*O TORPE , TAMBIDN CONOCIDA COMO LA
DISPRAXIA .
Es una enfermedad psicomotriz que implica una falta de organizacin
del movimiento debilidad motriz generalizada o circunscrita a ciertas
habilidades.Tambin se le atribuyen otros nombres, como "disfuncin
motriz", "desorden de la coordinacin del desarrollo" o "dificultades moto-
perceptuales".
Existen diversos tipos de dispraxia en funcin de los sntomas que
presenta, aunque se suelen clasificar en dispraxia /.16=6465B, /.1B0/6-BA,
656=6465B y 06-;45704/EB. Puede estar provocada por una gran variedad de
causas: inmadurez en el desarrollo de las neuronas, posibles traumatismos y
otras enfermedades o lesiones cerebrales, por lo que puede aparecer en
cualquier etapa de la vida.
!". S(NDROME DE HARTAGENER .
Es un trastorno congnito que afecta a la estructura de cilios y flagelos.
Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o
descoordinacin de los cilios en conjunto). En el 50% de los casos se asocia
a un situs inversus (distribucin de los rganos del cuerpo en imagen
espejo). Es una enfermedad gentica, autosmica recesiva, de baja
frecuencia en general, con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada
16.000 nacidos vivos.
Se manifiesta clnicamente por variados sntomas: bronquitis obstructiva
recurrente, neumona a repeticin, sinusitis recurrente, atelectasias a
repeticin, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus,
hgado poliqustico, enfermedades del rin, problemas en el sistema
nervioso central (retinopata e hidrocefalia), atresia de vas biliares y
embarazos ectpicos, todos causados por defectos en la estructura del
axonema de cilios, adems de la infertilidad masculina (50% de los casos)
por defectos en los flagelos.
!%. S(NDROME DE DISTRDS RESPIRATORIO ISDRK .
Anteriormente llamada enfermedad de la membrana hialina, tambin es
denominado sndrome de dificultad respiratoria en bebs (!"S# o sndrome
de dificultad respiratoria neonatal es un trastorno entre los recin nacidos
prematuros, cuyos pulmones no estn completamente maduros, de tal forma
que cuanto ms baja es la edad gestacional ms probabilidades tienen de
padecer la patologa.
Es debido a que los pulmones inmaduros no producen suficiente
cantidad de surfactante -una sustancia similar a un detergente que reviste los
pequeos sacos ereos (alveolos) de los pulmones y que permiten que estos
se abran y se cierren. Si estos diminutos sacos no se abren con facilidad, los
pulmones no pueden llenarse de aire y hacer llegar el oxgeno necesario al
torrente sanguneo.
$#. S(NDROME DE DISTRDS RESPIRATORIO AGUDO O S(NDROME
DE DISTRDS RESPIRATORIO DEL ADULTO ISDRAK.
Este sndrome fue descrito por primera vez en 1967 por Ashbaugh. Es
una insuficiencia respiratoria grave debida a edema pulmonar no
cardiogenico causado por aumento de la permeabilidad de la barrera alvolo
- capilar y secundario a dao pulmonar agudo.
$1. S(NDROME DEL DOLOR REGIONAL COMPLEJO ISDRC O,
CRPS POR SUS SIGLAS EN INGDSK, TAMBIDN LLAMADO
DISTROFIA SIMP&TICA REFLEJA .
Es una enfermedad crnica, progresiva, que se caracteriza por un dolor
intenso, hinchazn y otros cambios en la piel. El dolor sobrepasa lo esperado
en funcin de la causa aparentemente originaria. El sndrome de distrofia
simp$tica refle%a (SDSR) se ha reconocido como entidad desde mediados del
siglo XX, que reciba el nombre de causalgia, un nombre elegido para
describir el dolor intenso, ardiente en una extremidad despus de haber
recibido una lesin. Desde entonces, el SDSR o ha tenido una serie de
cambios en el nombre. Bonica, en un intento de ordenar los criterios
diagnsticos, acu el trmino distrofia simptica refleja en el ao 1953,
describi los estadios evolutivos del SDSR y propuso para su tratamiento la
terapia con bloqueos nerviosos. La Asociacin Americana de Ciruga de la
Mano propuso cambiar el nombre al sndrome de dolor simptico sostenido.
$2. S(NDROME DE DONAT,CLANDSTEINER TAMBIDN LLAMADA
,EMOGLOBINURIA PAROX(STICA POR FR(O .
Es una enfermedad hematolgica rara que consiste en crisis
hemolticas) tras la exposicin al fro .
S<-46=B; O ;/3-6;
Eliminacin de orinas oscuras.
Dolor lumbar intenso, de piernas y cefalea.
Vmitos, diarrea, otros.
$+. S(NDROME DE DUANE O S(NDROME DE STILLINGCTSRHC
DUANE .
Es una alteracin congnita de la movilidad ocular, que se produce
debido a una inervacin anmala del msculo del recto lateral del ojo. Fue
descrito por primera vez por Stilling en el ao 1887, y ms tarde por Trk,
pero hasta el ao 1905 no fue descrito detalladamente. Lo hizo el cientfico
que da nombre a este sndrome, Duane. Es prevalente en mujeres,
frecuentemente familiar, y se asemeja a una parlisis -de hecho, muchos
mdicos suelen diagnosticarlo como tal-. Generalmente es unilateral,
afectndose con mayor frecuencia el ojo izquierdo.
Normalmente se asocia con el Sndrome de Klippel-Feil, lo que traduce
en malformaciones en la cara, las orejas y los dientes. Es de carcter
probable autosmico dominante. El sndrome de Duane suele producir tropa
-es decir, estrabismo- y tortcolis -posicin anmala de la cabeza debido a
que el sujeto mueve el cuello con frecuencia para obtener mayor campo
visual-.
$. S(NDROME DE DUBINCJO,NSON.
Es un trastorno heredado de manera autosmica recesiva, que causa
un aumento de la concentracin de bilirrubina conjugada sin la elevacin de
enzimas del hgado y no asociada con hemlisis. Por lo general, es
diagnosticado en la infancia. El hgado tiende a volverse rosado oscuro o
marrn por la acumulacin de pigmentosmetabolitos de polmeros de
epinefrinaen los hepatocitos.
La mayora de los pacientes no tienen sntomas pero tienden a verse
ictricos por razn de la falla en el transporte de bilirrubina.
Caractersticamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento, tiene
concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fraccin
conjugada, causando una hiperbilirrubinemia.
$5. S(NDROME DE DUPU'TREN ITAMBIDN LLAMADA
CONTRACTURA DE DUPUYTREN K.
Guillaume Dupuytren (1831) fue el mdico que describi su anatoma
patolgica, su curso clnico y su posible etiologa, adems de proponer un
tratamiento. Es una afeccin de origen desconocido que provoca el cierre
progresivo de la mano por retraccin de la aponeurosis palmar superficial. En
una mano normal existe un tejido que se encuentra ubicado entre la piel y los
tendones flexores denominados aponeurosis palmar superficial. Este tejido
tiene la forma de un tringulo cuyo vrtice se encuentra en la mueca y su
base est dirigida hacia los dedos. A su vez esta aponeurosis tiene
prolongaciones que van hacia cada uno de los dedos y el pulgar.
La retraccin de la aponeurosis palmar y sus prolongaciones digitales
van formando ndulos y cuerdas fcilmente palpables que cierran lenta pero
progresivamente la mano. Generalmente los dedos involucrados son el
meique y el anular, pero todos pueden afectarse aisladamente o en
conjunto.
La primera manifestacin de la enfermedad es la aparicin de un ndulo
duro en la zona de los pliegues de la palma de la mano que molesta por la
presencia del mismo, pero no duele. Habitualmente el paciente cree que es
un callo por trabajo manual y no realiza la consulta mdica en forma
temprana. Luego progresivamente el ndulo se transforma en una cuerda
que se va extendiendo hacia los dedos y va cerrando la mano. En los
estadios finales de la enfermedad la persona afectada no puede abrir su
mano, dificultndose la toma de objetos y la higiene de la misma
$!. S(NDROME DE LAMBERTCEATON .
Es un trastorno con sntomas muy similares a los de la miastenia grave,
en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el bloqueo de
la comunicacin entre los nervios y los msculos.
Se debe a una respuesta autoinmune contra canales de calcio
presinpticos. Es poco frecuente. Ms frecuente en hombres que en mujeres
(proporcin 5:2). En el 70% de los hombres (40% de mujeres) se asocia a
neoplasia, como sndrome paraneoplsico, especialmente carcinoma de
clulas pequeas. Menos frecuentemente, puede observarse en cncer de
mama, cncer de prstata, cncer de estmago, cncer de recto, linfomas.
En casi un tercio de los casos no se encuentra tumor asociado,
especialmente en casos infantiles. Se caracteriza por paresia (debilidad)
acusada de los msculos proximales (cinturas escapular y pelviana), del
tronco y de las extremidades inferiores; matutina, que mejora con el correr
del da, entre otros.
$$. S(NDROME DEL EDIFICIO ENFERMO ISEEK , SE CONOCE
TAMBIDN COMO SICK BUILDING SYNDROME (SBS) .
La Organizacin Mundial de la Salud lo ha definido como 7- 06-T7-46
.1 1-F15=1.B.1; 65/3/-B.B; 6 1;4/=7AB.B; ?65 AB 06-4B=/-B0/8- .1A
B/51 1- 1;46; 1;?B0/6; 0155B.6;. Es un conjunto de molestias y
enfermedades originadas en la mala ventilacin, la descompensacin de
temperaturas, las cargas inicas y electromagnticas, las partculas en
suspensin, los gases y vapores de origen qumico y los bioaerosoles, entre
otros agentes causales identificados.
El tipo de malestares que producen y estimulan estas situaciones es
variado: jaquecas, nuseas, mareos, resfriados persistentes, irritaciones de
las vas respiratorias, piel y ojos, otros. Entre estos malestares, las alergias
ocupan un papel importante.
$". S(NDROME DE EISENMENGER.
Es una enfermedad congnita del corazn en la cual diferentes defectos
cardiacos congnitos causan aumento de la resistencia vascular pulmonar e
hipertensin pulmonar, lo que resulta en inversin de la circulacin
sangunea (de derecha a izquierda) o que sea bidireccional, con lo que se
hace difcil el paso de la sangre desde el corazn hasta los pulmones,
facilitndose el paso de sangre a travs de la comunicacin interventricular,
dificultndose la oxigenacin de la sangre porque parte de ella no pasa por el
pulmn.
Los sntomas son: disnea, mayor al realizar algn esfuerzo y que
empeora con la altitud, cianosis, edemas, dolor torcico, otros.
$%. S(NDROME DEL EMPERADOR .
Es un trastorno de conducta que afecta a los nios. Principalmente se
inicia en el hogar, cuando el nio comienza por desafiar al padre y a la madre
y ms adelante lo hace con cualquier persona. Este trastorno se caracteriza
por el sentimiento de autoridad que tiene el nio hacia los dems,
principalmente hacia sus padres. Por lo regular esto se comete por darle un
gusto al nio, dndole todo lo que quiere y cuando no se lo dan, se enoja,
agrede a los padres y se siente con una autoridad sumamente mayor a la de
los padres.
"#. S(NDROME DE CAROLI.
Es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacin de los
ductos biliares intrahepticos.
Los primeros sntomas tpicamente incluyen fiebre, dolor abdominal
intermitente, y hepatomegalia. Ocasionalmente puede presentarse ictericia.
Frecuentemente se presenta acompaada de otras enfermedades, tales
como la enfermedad poliqustica de rin, colangitis, litiasis biliar, abceso
biliar, septicemia, cirrosis heptica, falla renal, y colangiocarcinoma esta
ltima con un 7% de probabilidad. Las personas con enfermedad de Caroli
presentan un riesgo 100 veces mayor de desarrollar un colangiocarcinoma
que la poblacin general. nicamente luego de haber reconocido los
sntomas o las enfermedades relacionadas, se puede hacer el diagnstico de
enfermedad de Caroli.
"1. S(NDROME DE ,ALLERVORDENCSPATZ TAMBIDN CONOCIDA
COMO NEURODEGENERACIN POR ACUMULACIN DE
,IERRO TIPO 1 .
Es una enfermedad degenerativa del cerebro que conduce a
parkinsonismo, distona, demencia y finalmente la muerte. La
neurodegeneracin es acompaada por el exceso de hierro que
progresivamente va saturando al tejido cerebral. Es adems una de las
cuatro enfermedades denominadas neuroacantocitosis.
Los sntomas tpicamente comienzan en la infancia y son de carcter
progresivos, con frecuencia resultando en la muerte durante la adultez. Los
sntomas de la PKAN comienzan generalmente antes de los 10 aos e
incluyen: Distona, disfagia y disartria, rigidez de los miembros, temblor,
demencia, espasticidad, convulsiones, otros.
"2. SINDROME DE L,ERMITTECDUCLOS I GANGLIOCITOMA
DISPL&SICO CEREBELOSO, LDDK.
Es una enfermedad rara consistente en un crecimiento lento de un
tumor en el cerebelo, a veces considerado un hematoma, caracterizado por
una hipertrofia difusa del estrato granuloso del cerebelo. A menudo suele
asociarse con sndrome de Cowden y es patognomnico para esta
enfermedad.
Fue descrita por Jacques Jean Lhermitte y P. Ducos en 1920. Los
principales signos clnicos son: dolor de cabeza, afectacin en el movimiento,
temblor, alteracin de la vista, Diplopa, entre otros.
"+. S(NDROME DEL ESTUDIANTE DE MEDICINA , TAMBIDN
CONOCIDA COMO LA HIPOCONDRIASIS DEL ESTUDIANTE DE
MEDICINA .
Es una entidad frecuente en los estudiantes de medicina, que perciben
a s mismos u otros experimentando los sntomas de la enfermedad(es) que
estn estudiando. La condicin est asociada con el temor a contraer la
enfermedad en cuestin. Algunos autores sugieren que la condicin debe ser
referido como nosofobia en lugar de "hipocondra", ya que los estudios
citados muestran un porcentaje muy bajo de carcter hipocondraco de la
enfermedad, y por lo tanto, el trmino "hipocondra" tendra indicaciones
teraputicas y pronosticas omniosas.
La referencia sugiere que la condicin se asocia a la preocupacin
inmediata de los sntomas en cuestin, lo que lleva al estudiante a ser
excesivamente consciente de las diversas disfunciones ocasionales
psicolgicas y fisiolgicas, los casos muestran una pequea correlacin con
la gravedad de la psicopatologa, sino ms bien con factores accidentales
relacionadas con el aprendizaje y la experiencia.
". S(NDROME GRANULOMATOSO CRNICO.
Se caracteriza por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas
severas, junto con la formacin de abscesos y granulomas. Se produce como
consecuencia de un defecto en la capacidad microbicida de las clulas
fagocticas, en especial de los neutrfilos; un tipo de glbulos blancos con
una importante funcin en la defensa del organismo frente a los agentes
extraos. Esta patologa es causada por un defecto funcional en el
mecanismo de estallido respiratorio de las clulas fagocticas, lo que
conduce a que sean incapaces de matar a los microorganismos que
fagocitan. Como consecuencia estos microorganismos continan vivos
dentro de las clulas de defensa hasta que finalmente, cuando las clulas
mueren, quedan nuevamente libres.
Esta incapacidad microbicida lleva a que los pacientes sean incapaces
de controlar de manera efectiva las infecciones. La formacin de granulomas
es un intento del sistema de defensa de estos pacientes para contener la
propagacin del microorganismo invasor. Este defecto tiene un origen
gentico y en la mayora de los casos se hereda como recesivo ligado al
sexo (al cromosoma X), si bien en un pequeo grupo la herencia es
autosmica recesiva.
"5. S(NDROME DE EVANS.
Descrito por Evans en 1951. Es una entidad clnica autoinmune que se
manifiesta por la presencia de trombocitopenia y anemia hemoltica, las
cuales pueden variar en el tiempo de aparicin, el curso o su duracin. Se
origina por anticuerpos que se dirigen contra las plaquetas y los glbulos
rojos destruyendo tales clulas. Algunos pacientes con sndrome de Evans
presentan hiperactividad linfoide ganglionar, disminucin de
inmunoglobulinas y citopenias asociadas con anormalidades de las clulas T.
"!. S(NDROME FALOIDIANO .
Es causado por la ingesta de material de las especies &manita
phalloides, &' verna, &' virosa, (alerina marginata y otras pertenecientes al
gnero (alerina. Da lugar a una alta mortandad. Las amanitas,
especialmente &' phalloides, son responsables de ms del 90% de las
muertes por intoxicacin por setas.
Es suficiente un ejemplar mediano de &manita y entre 12 y 30 de (alerina
para matar a una persona. Los sntomas tardan entre 6 y 40 horas en
aparecer, y aparecen en forma de vmitos dolorosos, diarrea con dolores
clicos, calambres, pulso dbil, otros, que desaparecen durante unas horas
para volver con ms fuerza. La muerte sobreviene entre los 2 y 20 das
despus de la intoxicacin.
"$. S(NDROME DE LA FASE DEL SUE*O RETRASADA I SFSR K.
El SFSR fue descubierto por el doctor Elliot D. Weitzman y su equipo en
el Montefiore Medical Center. Este problema de salud explica el 8-12 por
ciento de los casos con quejas de insomnio crnico. Es un trastorno en el
ritmo circadiano del sueo que afecta el tiempo de sueo, el ritmo de la
temperatura del cuerpo, el nivel de atencin del individuo, el ritmo hormonal y
otros ritmos biolgicos cotidianos, considerando los estndares de la
poblacin en general y sociales. Las personas con SFSR habitualmente se
quedan dormidas algunas horas despus de la medianoche y tienen
dificultades para despertar por la maana.
Los pacientes frecuentemente afirman que no pueden dormir sino hasta
altas horas de la madrugada; sin embargo, pueden dormir a la misma hora
todos los das, a menos que tengan algn otro trastorno de sueo adems
del SFSR, los pacientes pueden dormir sus horas de sueo perfectamente,
igual que el resto de las personas sin trastorno. Les es muy difcil despertar a
horas para ir a trabajar o a la escuela. Si, por ejemplo, duermen en sus
propios horarios (por ejemplo, de las 4 am al medioda) duermen
profundamente, despiertan espontneamente y no sentirn agotamiento ni
somnolencia durante el da.
"". S(NDROME FG I FGS U TAMBIDN CONOCIDO COMO S(NDROME
OPITZCHAVEGGIA K.
Es un sndrome gentico raro vinculado al cromosoma X y causante de
anomalas fsicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez
por Opitz y Kaveggia en 1974. Entre sus caractersticas clnicas principales
se incluye retraso mental, conducta hiperactiva, estreimiento grave,
hipotona (disminucin del tono muscular), macrocefalia; hipotona severa; y
una apariencia facial caracterstica debido a la hipotona, es decir, cabeza
cada, expresin con la "boca abierta", labio superior delgado y labio inferior
de gran tamao. Alrededor de un tercio de los casos muere en la infancia,
generalmente debido a una infeccin respiratoria; despus de la infancia la
muerte prematura es inusual.
"%. S(NDROME DE FIBROMIALGIA , ANTIGUAMENTE FIBROSITIS .
Es una enfermedad crnica que se caracteriza por dolor musculo
esqueltico generalizado, con una exagerada hipersensibilidad (alodinia e
hiperalgesia) en mltiples puntos predefinidos (tender points), sin
alteraciones orgnicas demostrables. Habitualmente se relaciona con una
gran variedad de sntomas, entre los que destacan la fatiga persistente, el
sueo no reparador, la rigidez generalizada y los sntomas ansioso-
depresivos.
La fibromialgia est considerada una enfermedad propiamente tal por
la Organizacin Mundial de la Salud desde 1992, y, si bien la definicin
nosolgica y su consideracin en el mbito mdico no ha estado exento de
controversia, los resultados de las investigaciones indican con bastante
consenso que su origen es neurolgico, y que el dolor resultara de
desequilibrios neuroqumicos a nivel del sistema nervioso central.
%#. S(NDROME DEL GEMELO EVANESCENTE O S(NDROME DEL
GEMELO DESAPARECIDO .
Es la prdida de uno o ms de los fetos en un embarazo mltiple que
haba sido previamente identificado mdicamente. A partir del uso de la
ultrasonografa en las primeras semanas del embarazo, el sndrome del
gemelo desaparecido ha aumentado en incidencia. En el sndrome del
gemelo evanescente, puede haber una reabsorcin parcial o total del feto en
cuestin, la formacin de un feto comprimido o el desarrollo de una
anormalidad en la placenta como un quiste, fibrina subcorinica o material
amorfo. Si el trastorno ocurre en la segunda mitad del embarazo, el feto
viable puede nacer con aplasia o parlisis y la madre puede verse afectada
por un parto prematuro, una infeccin, hemorragia o una coagulopata..
La frecuencia del sndrome del gemelo desaparecido est entre un 21 y
30% de embarazos multifetales. Ciertos estudios europeos con embarazos
asociados a tecnologa reproductiva han demostrado que un 10-15% de los
nacimientos de un solo beb fueron inicialmente embarazos multifetales.
%1. S(NDROME DE GERSTMANN .
Es una enfermedad rara neurolgica, de posible causa vascular que
afecta a lbulo parietal y que se caracteriza por:
Agrafia : dificultad en la expresin de ideas por la escritura.
Agnosia digital: imposibilidad de reconocer los dedos de las manos.
Acalculia : imposibilidad de realizar operaciones aritmticas simples.
Desorientacin derecha-izquierda.
Recientemente se ha propuesto cambiar el nombre de este trastorno a
Sndrome Angular, debido a que los dficits cognitivos que lo componen
comparten el mismo sustrato anatmico, es decir, el giro angular del lbulo
parietal. Por otra parte, en el sndrome es regla y no excepcin a esta, que
se presente incompleto, por lo general sin agrafa, lo que a su vez sugiere
que la topografa de sta no es precisamente angular.
%2. S(NDROME DE GERSTMANNCSTRVUSSLERCSC,EINHER I GSS K.
Es una enfermedad rara de carcter neurodegenerativo que afecta
entre la tercera y la sptima dcada de vida. La incidencia exacta se
desconoce pero se estima entre 1 y 10 por cada 100 millones. Casos entre
parientes son asociados a la consanguinidad. Parece que cambios genticos
son esenciales para la adquisicin de la enfermedad.
Est causada por un prion el cual es una protena patgena. Los
priones son un tipo de patgenos protenicos altamente resistente a las
proteasas. Los sntomas comienzan con una disartria que lentamente se
desarrolla (dificultad para hablar) y ataxia cerebelosa (inestabilidad en la
marcha). Luego viene la demencia progresiva que se hace ms evidente. La
prdida de la memoria puede ser el primer sntoma que los familiares noten.
%+. S(NDROME DE GOLTZCGORLIN IO SNDROME BASAL
CELULAR NEVUS , SNDROME MLTIPLE BASAL CARCINOMA ,
SNDROME DE GORLIN , O DE GORLIN-GOLTZ .
Es una enfermedad hereditaria con participacin de defectos dentro de
mltiples sistemas del cuerpo, muy escaso y desconocido. nvolucra piel,
sistema nervioso, ojos, sistema endocrino, y huesos. La trada clsica es la
presencia de mltiples nevus, queratoquistes y odontognico. Se presenta
en gran parte del cuerpo, con predominio en las zonas de exposicin solar en
forma de nevus de varios tamaos. No es contagioso. Es molesto por la
esttica y por pequeos picores. El 90% de pacientes con esta condicin
desarrolla carcinomas basocelulares, sin metstasis a otros rganos y muy
rara vez es la causa de muerte.
La prevalencia ha sido reportada de 1 caso en 56.000 a 164.000
personas. Recientes trabajos en gentica molecular han mostrado que el SG
lo causan mutaciones en genes )*C+ (PTCH 1); y es una alteracin
gentica de carcter autosmico dominante que no tiene cura, pero el
diagnstico precoz ayuda a dar un tratamiento multidisciplinario para evitar
algunas complicaciones como los carcinomas basocelulares, que aumentan
con la exposicin a radiaciones, o los queratoquistes, que llegan a destruir
los maxilares.
%. EL S(NDROME DE ,AJDU C,ENE.
Esta enfermedad fue descubierta en 1948, por N. Hajdu y
posteriormente, en 1965, W. D. Cheney complet la descripcin. Es una
enfermedad extremadamente rara del tejido conectivo (tejido de sostn y
unin de otros tejidos y partes del cuerpo) que pertenece al grupo de las
acrosteolisis, stas son un grupo heterogneo de trastornos del hueso,
caracterizadas por la reabsorcin sea. Clnicamente se caracteriza por
hipocrecimiento, cara peculiar y desarrollo anormal de los huesos,
articulaciones y dientes, aparicin de lesiones ulcerosas (lesin circunscrita
en forma de crter que afecta a la piel o las mucosas producidas por la
necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos),
macrocefalia (cabeza anormalmente grande), entre otros.
%5. S(NDROME DE ,ALLERCSTREIFF IS,SK.
Es el resultado de una rara mutacin gentica en los seres humanos.
Los epnimos de este sndrome son los doctores Wilhelm Hallermann, Enrico
Bernardo Streiff y Jules Franois.
Se caracteriza por braquicefalia, hipotricosis, microftalma,
micro/retrognatia, atrofia cutnea, nariz en pico de loro, cataratas congnitas,
hipoplasia del tercio medio facial, anormalidades dentales y estatura baja
proporcionada. Alrededor del 10% de los casos se acompaan de retraso
neuro-motor. Debido a la talla baja e hipoplasia facial, la lengua de las
personas con SHS parece ser de mayor tamao que el promedio de la
poblacin, esto se debe a la desproporcin del tamao entre el macizo facial
y los msculos de la lengua llevando a los afectados frecuentemente a
problemas en la ingestin de alimentos y el la respiracin. Debido a las
malformaciones oculares suele producirse una fuerte deficiencia visual o
incluso ceguera a temprana edad.
%!. S(NDROME DE ,EERFORDTCJALDENSTROM.
Es una combinacin de uveoparotiditis, compromiso y parlisis del
nervio facial y fiebre, se le denomina uveoparotiditis febril. La condicin fue
descrita por primera vez en 1909 por el oftalmlogo dans Christian
Frederick Heerfordt, por quien fue nombrado el sndrome. Esto se atribuy
inicialmente a una parotiditis, pero despus de nuevos estudios por el mdico
sueco Jan G. Waldenstrm en 1937, fue clasificado como una distinta
manifestacin de sarcoidosis.
%$. S(NDROME DE DONAT,CLANDSTEINER, TAMBIDN LLAMADA,
LA ,EMOGLOBINURIA PAROX(STICA POR FR(O .
Es una enfermedad hematolgica rara que consiste en crisis
hemolticas) tras la exposicin al fro. Sntomas y signos:
Eliminacin de orinas oscuras.
Dolor lumbar intenso, de piernas y cefalea.
Vmitos, diarrea.
Puede haber hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia y
reticulocitosis tras la crisis.
%". EL S(NDROME ,EPATOPULMONAR .
Sndrome caracterizado por disnea e hipoxemia (bajo nivel de oxgeno
en la sangre) causado por la vasodilatacin de los vasos sanguneos del
pulmn en aquellos pacientes con enfermedad heptica. La disnea y la
hipoxemia empeoran cuando el paciente se pone en posicin bpeda erecta
(lo cual es llamado platipnea y ortodeoxia respectivamente) Afecta a 3 de 10
pacientes con cirrosis y se caracteriza por una trada: hepatopata +
hipoxemia + dilataciones arteriolares intrapulmonares.
%%. S(NDROME DE ,ERMANSH'CPUDLAH I HPS K.
Es una rara enfermedad gentica autosmica recesiva que se presenta
en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutneo, eventos
hemorrgicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento
lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.
Existen ocho formas clsicas del desorden, basadas en la mutacin
gentica especfica que genera el defecto. Este sndrome tiene una alta
prevalencia en puertorriqueos, sin embargo, hay casos registrados en otras
partes alrededor del mundo; fue descrito por primera vez por dos individuos
de origen checoslovaco en 1959.
El color de la piel y el pelo, varan del color de la piel blanco o crema
(como en el albinismo tipo 1), hasta algunos casos (los ms pocos) de
pacientes con pelo moreno y piel clara como en el albinismo ocular. El color
de los ojos puede ir desde el caf oscuro o negro, hasta el azul, pero se
presentan problemas oculares, tales como el estrabismo, sensibilidad a
brillos y agudeza visual disminuida. Adems, los individuos suelen presentar
problemas sanguneos, como bajo nivel del factor von Willebrand, que es el
que mide el grado de coagulacin de la sangre. Tambin se presentan
enfermedades pulmonares, la ms frecuente es la fibrosis pulmonar;
enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.
1##. S(NDROME DE ,IPERESTIMULACIN OV&RICA I S,O O
O,SS POR SUS SIGLAS EN INGLDS K.
Es una complicacin ocasional en mujeres que se encuentran bajo un
tratamiento de fertilidad para el estmulo de la ovulacin. Consiste en una
respuesta anormalmente elevada de los ovarios ante una estimulacin
hormonal que persiste y se prolonga. Esta complicacin se produce durante
la fase ltea del ciclo menstrual y constituye el primer efecto secundario de
este tipo de tratamiento, afectando a un 0,6-14% de las mujeres tratadas en
casos leves. Los casos moderados alcanzan un 3,1-6%, mientras que los
casos severos, que pueden acabar en trombosis que provoca la muerte, son
menos frecuentes, afectando a un 0,2-1,8% de las pacientes. Este sndrome
tambin puede darse en gestaciones espontneas mltiples y en algunos
casos de ovarios poliqusticos.
Generalmente, la mujer en un ciclo normal produce un vulo al mes; sin
embargo, los tratamientos de estimulacin ovrica a la que se someten las
pacientes, con la intencin de obtener ms de un vulo por ciclo para
aumentar las probabilidades de fertilizacin, pueden estimular demasiado los
ovarios, provocando una alteracin en los vasos sanguneos por aumento de
la permeabilidad, y la consecuente acumulacin de lquido en la cavidad
peritoneal. Sntomas:
Distensin abdominal
Dolor en abdomen
Aumento de peso
En casos ms graves o moderados, el lquido acumulado puede llegar a
la cavidad pleural, con los siguientes sntomas:
Hinchazn y dolor intenso abdominal
Disminucin de la miccin
Dificultad para respirar.
1#1. S(NDROME DE ,O HAUFMAN MCALISTER IS'NDROME ,
TAMBIDN CONOCIDO COMO EL S(NDROME DE C,ENCHUNG
,O HAUFMAN MCALISTERK .
Es un sndrome raro de malformacin congnita en el que los bebs
nacen con labio leporino, insuficiencia cardaca congnita, dislocacin de
caderas, peron dislocado, polidactilia preaxial de los pies, patrones
drmicos anormales y el ms destacable, ausencia de tibia. La etiologa es
desconocida. El Sndrome de Ho Kaufman Mcalister recibe el nombre de
Chen Kung Ho, R.L. Kaufman y W.H. Mcalister, que describieron por primera
vez este sndrome en 1975 en la Universidad Washington en San Luis. Se
considera una enfermedad rara por el departamento de enfermedades raras
(ORD) del NH.
1#2. S(NDROME DEL SAVANT O SAVANTISMO , O TAMBIDN
CONOCIDO COMO S(NDROME DEL SABIO.
Es un conjunto de sntomas cognitivos anmalos. Estos individuos son
denominados savants, normalmente traducido como "sabios", siendo la
traduccin literal "sabedores" (sapientes). De acuerdo con Treffert, si existe
una caracterstica comn que describe a los savants es su memoria
prodigiosa, que es de un tipo especial. Es una memoria que l define como
muy profunda, pero e-cesivamente estrecha. Estrecha en el sentido de que
pueden recordar pero tienen dificultad a la hora de utilizar su memoria. En
general, y teniendo en cuenta el enorme repertorio de conocimientos del ser
humano, es curioso el hecho de que las habilidades ms usuales de los
savant se centren en 4 categoras principales:
Arte (msica, pintura y escultura): se caracterizan por ser grandes
intrpretes musicales, especialmente al piano, pintores y escultores.
Suelen tener habilidades innatas para comprender e interpretar la
msica.
Clculo de fechas: algunos savant pueden memorizar calendarios
enteros y recordar datos referentes a cada uno de esos das.
Clculo matemtico: capacidad para la realizacin de complejos
clculos matemticos mentalmente de forma instantnea y con gran
precisin, como por ejemplo el clculo de nmeros primos o la
realizacin de divisiones con 100 decimales mentalmente.
Habilidades mecnicas y espaciales: capacidad para medir distancias
casi exactas sin la ayuda de instrumentos, construccin de detalladas
maquetas, memorizacin de mapas y direcciones...
Existen adems otra serie de habilidades, ms inusuales y en general
ms particulares del individuo, como facilidad para el aprendizaje de
mltiples idiomas, fuerte agudizacin de los sentidos, perfecta apreciacin
del paso del tiempo sin necesidad de relojes, entre otros.
1#+. S(NDROME DE INSENSIBILIDAD ANDROGDNICA O
FEMINIZACIN TESTICULAR.
Se presenta cuando una persona que genticamente es masculina es
resistente a los andrgenos, como resultado, el individuo tiene algunas o
todas las caractersticas fsicas de una mujer, a pesar de tener la
composicin gentica de un hombre. Se divide en dos categoras: completo,
en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual
el grado de ambigedad sexual vara ampliamente de un individuo a otro, se
pueden presentar caractersticas masculinas. Hay una incidencia de 1 caso
cada 20000 individuos.
Es de origen recesivo ligado al cromosoma X (mutacin Xq11-12). El
receptor andrognico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Sndrome
de nsensibilidad a Andrgenos est ligado a X. En la forma completa, el
individuo es una mujer, pero sin tero y con presencia de vello pbico y axilar
disperso o con ausencia total de estos. En la pubertad, se desarrollan las
caractersticas femeninas sexuales secundarias, por ejemplo, las mamas,
pero no hay presencia de menstruacin ni fertilidad. En la forma incompleta
la persona puede presentar las caractersticas fsicas tanto femeninas como
masculinas.
1#. S(NDROME DEL INTESTINO CORTO.
Es una enfermedad producida por la prdida anatmica o funcional de
un segmento del intestino delgado. Esta prdida ocasiona trastornos
importantes en el estado nutricional y metablico debido a la disminucin de
la superficie de absorcin intestinal.
La causa ms frecuente del sndrome de intestino corto es la reseccin
intestinal masiva debido a una isquemia mesentrica. Tambin puede ser
consecuencia de otras enfermedades, tales como las neoplasias intestinales,
traumatismo abdominal, enfermedad inflamatoria (Enfermedad de Crohn),
vlvulo intestinal, etc. En el nio se aaden otras causas, tales como el
sndrome de intestino corto congnito y la enterocolitis necrotizante.
Los sntomas de este sndrome son muy variados de un individuo a otro
y son resultado del estado malabsortivo, manifestndose fundamentalmente
como diarrea osmtica con el consiguiente estado de malnutricin severo.
1#5. S(NDROME DEL INTESTINO IRRITABLE , TAMBIDN
LLAMADO COLON IRRITABLE , COLITIS FUNCIONAL O
NEUROSIS INTESTINAL ILSIIL O LIBSL POR SUS SIGLAS EN
INGLDS K.
Es una enfermedad digestiva crnica de origen desconocido y que
afecta de manera desigual a un amplio porcentaje de la poblacin (14% en
los Estados Unidos). Consiste en un conjunto de trastornos funcionales de
los intestinos bastante comn; causa de entre el 20 y el 50% de las visitas a
los gastroenterlogos. Existen tres tipos de S, dependiendo de qu sntoma
es el que predomina: diarrea predominante (S-D), estreimiento
predominante (S-C) y el S con un patrn alternado (S-A).
El S se caracteriza por molestias o dolor abdominal. Los dolores
suelen afectar la parte baja del abdomen, aunque la ubicacin e intensidad
de los dolores son variables, incluso en un mismo individuo. Tambin se
presentan cambios en la frecuencia o consistencia de los excrementos,
traducido a diarrea crnica o recurrente, estreimiento o ambos ocurriendo
alternativamente.
1#!. S(NDROME DE HALLMAN , TAMBIDN CONOCIDO COMO
S(NDROME DE MAESTRECHALLMANCMORSIER , EN ,ONOR A
AURELIANO MAESTRE DE SAN JUAN .
Es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva (aunque pueden
darse casos en que se da por herencia ligada al cromosoma X o, incluso, de
forma autosmica dominante) que repercute en la funcionalidad normal del
hipotlamo, el cual no produce la hormona peptdica GnRH, que estimula la
secrecin de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las
hormonas sexuales (gonadotropinas). Se manifiesta de forma distinta segn
la etapa de desarrollo:
nfancia: los nios presentan micropene y criptoquidia, ausencia de
uno o de los dos testculos en la bolsa escrotal.
Adolescencia: hay una maduracin incompleta sexual y se observan
evidencias clnicas de hipogonadismo.
Edad adulta:
o Hombres: volumen testicular pre-pubertal ausencia de
caracteres sexuales secundarios, baja masa muscular y baja
densidad sea, disfuncin erctil, disminucin de la libido e
infertilidad.
o Mujeres: desarrollo incompleto o ausente de las mamas y
amenorrea prematura.
1#$. S(NDROME DE HARTAGENER O TAMBIDN CONOCIDO COMO:
DIS)UINESIA CILIAR PRIMARIA I DCP K.
Es una enfermedad congnita que afecta a la estructura de cilios y
flagelos. Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia,
anormalidad o descoordinacin de los cilios en conjunto). En el 50% de los
casos se asocia a un situs inversus (distribucin de los rganos del cuerpo
en imagen espejo). Es una enfermedad gentica, autosmica recesiva, de
baja frecuencia en general, con una prevalencia de aproximadamente 1 de
cada 16.000 nacidos vivos. Comprende la trada:
1. situs inversus total o parcial;
2. bronquiectasias (dilatacin patolgica de los bronquios);
3. sinusitis (inflamacin de uno o ms senos paranasales).
Se manifiesta clnicamente por variados sntomas: bronquitis obstructiva
recurrente, neumona a repeticin, sinusitis recurrente, atelectasias a
repeticin, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus,
hgado poliqustico, enfermedades del rin, problemas en el sistema
nervioso central (retinopata e hidrocefalia), atresia de vas biliares y
embarazos ectpicos, todos causados por defectos en la estructura del
axonema de cilios, adems de la infertilidad masculina (50% de los casos)
por defectos en los flagelos.
1#". S(NDROME DE HLIPPELCTRENAUNA'CJEBER O SHTJ .
Es una rara enfermedad congnita en la cual los vasos sanguneos y/o
los vasos linfticos no se forman correctamente. Esta patologa fue descrita
por primera vez por los mdicos franceses Maurice Klippel y Paul Trnaunay
en 1900 y denominado naevus vasculosus osteohypertrophicus.
Se diagnostica por la presencia de una combinacin de estos sntomas (a
menudo en aproximadamente del cuerpo, aunque algunos casos pueden
presentar ms o menos tejido afectado ) son:
Una o ms manchas distintivas en vino de oporto con bordes bien
definidos.
Venas varicosas .
La hipertrofia de los tejidos blandos y seos, que pueden llevar a
gigantismo locales o disminucin.
Un mal desarrollo del sistema linftico
El defecto de nacimiento afecta a hombres y mujeres por igual, y no
se limita a ningn grupo racial. No se est seguro si es gentico en la
naturaleza, aunque las pruebas estn en curso.
1#%. S(NDROME DE HLUMPHE , TAMBIDN DENOMINADA PAR&LISIS
DE HLUMPHE O PAR&LISIS DE DDJERINECHLUMPHE.
Es una variedad de parlisis parcial que afecta a las races inferiores
del plexo braquial (C7 hasta T1).

Su nombre procede de la neuro anatnoma
norteamericana Augusta Djerine-Klumpke. Se trata de una enfermedad
rara. La parlisis de Klumpke es una forma de parlisis que implica los
msculos del antebrazo y la mano, producida como resultado de una lesin
de plexo braquial en la cual el nervio octavo cervicales (C8) y primer torcico
(T1) son perjudicados antes o despus de su unin en el tronco inferior. La
parlisis consecuente afecta, principalmente, a los msculos intrnsecos de la
mano y los msculos flexores de la mueca y dedos. Los msculos
pronadores del antebrazo y los flexores de la mueca pueden estar
implicados, al igual que los dilatadores del iris y los elevadores del prpado
(ambos observados en el caso del sndrome asociado de Horner).
Los sntomas incluyen la mano en garra, la parlisis de los msculos
intrnsecos de la mano, y el entumecimiento en la distribucin del nervio
cubital.
11#. S(NDROME DE HLSVERCBUC' I KLVER SYNDROME K.
Afecta la conducta que sucede cuando los lbulos temporales
bilaterales sufren alguna alteracin. La amgdala est particularmente
implicada en la patogenia de este sndrome.
Los epnimos del sndrome son los doctores Heinrich Klver y Paul
Bucy, quienes retiraron los lbulos temporales de ambos lados en monos
Rhesus en un intento de determinar su funcin. Esto provoc en los monos el
desarrollo de agnosia visual, cambios emocionales, alteraciones en la
conducta sexual, hipermetamorfosis y tendencias orales. Aunque los monos
podan ver, eran incapaces de reconocer incluso los objetos que previamente
les eran familiares, ni tampoco su uso. Parecan examinar su ambiente con la
boca en lugar de con los ojos ("tendencias orales") y desarrollaron el deseo
de explorarlo todo ("hipermetamorfosis").
En seres humanos, las personas con lesiones en sus lbulos
temporales (lesiones bilaterales) muestran conductas similares. Pueden
mostrar conductas exploratorias orales o tctiles (tocamientos o succiones
socialmente inapropiadas); hipersexualidad, bulimia, trastornos de la
memoria, emociones planas (apacibilidad) y astereognosia o incapacidad
para reconocer objetos y prosopagnosia o incapacidad para reconocer caras.
Raramente, si es que se da alguna vez, se desarrolla el sndrome al
completo en seres humanos. No obstante, se han observado partes de l en
pacientes con daos bilaterales extensos en el lbulo temporal por herpes u
otras encefalitis, Alzheimer, enfermedad de Pick, Demencia frontotemporal,
etiologas postraumticas o enfermedades cerebrovasculares.
111. S(NDROME DE HOSTMANN , O NEUTROPENIA SEVERA
CONGDNITA, AUTOSOMAL RECESIVA TIPO + ISCN+KU ' ENFERMEDAD
DE HOSTMANN .
Es una neutropenia congnita. Se produce de forma espordica o como
un trastorno autosmico recesivo, este tipo de neutropenia congnita causa
neutropenia intensa pero con preservacin del linaje de clulas eritroides o
megacariocticas que son las que producen glbulos rojos y plaquetas.
Generalmente los Pacientes con Kostmann presentan severos cuadros
infecciosos que los llevan a la hospitalizacin frecuente desde su nacimiento.
El tratamiento consiste en la inyeccin diaria de Filgrastim en dsis que van
desde 0 a 100 micro gramos por kilo de peso. En caso de alcanzar esta dosis
y no habiendo respuesta efectiva en el Recuento de Neutrfilos se entender
por fracasado el tratamiento y deber recurrir al Trasplante de Mdula sea
como nica alternativa de tratamiento.
En ocasiones se apoya el tratamiento con dosis permanentes o por
ciertos periodos de antibiticos profilcticos, previniendo la aparicin de
infecciones.
112. S(NDROME DE L&ZARO O AUTORESUSCITACIN.
Despus de fallar la reanimacin cardiopulmonar, es el retorno
espontneo de la circulacin despus de varios intentos fallidos de
resucitacin. Desde 1982, este fenmeno ha aparecido en la literatura
mdica por lo menos en 25 ocasiones. Tambin llamado F1-8=1-6 L2RB56,
toma su nombre de Lzaro, que, en el relato del Nuevo Testamento, fue
resucitado de entre los muertos por Jess. Los casos de este sndrome son
muy poco frecuentes y las causas no se comprenden bien.
Una teora para este fenmeno es que un factor principal (aunque no el
nico) es la acumulacin de presin en el pecho como consecuencia de la
resucitacin cardiopulmonar (CPR). La relajacin de la presin despus de
haber terminado el ejercicio de reanimacin, puede ser un factor que permita
al corazn expandirse, lo que puede provocar la activacin de los impulsos
elctricos y reiniciar el latido del corazn.
11+. S(NDROME DE LESC,CN',AN I SLN K.
Es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los
errores congnitos del metabolismo. Es poco comn, por lo que se considera
una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos vivos.
Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-
transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas.
1
Las
purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados que se combinan con
la ribosa o la desoxirribosa para formar nucletidos que son las molculas
que forman el ADN.
Est originado por una alteracin gentica recesiva ligada al
cromosoma X. La mutacin responsable normalmente es portada por la
madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos
son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar.
Casi todos los paciente son varones y los sntomas aparecen desde el
momento del nacimiento. La mayora de los afectados presentan retraso
mental y problemas fsicos a lo largo de su vida. Solo excepcionalmente el
sndrome afecta a mujeres.
Un caracterstica llamativa del sndrome es el comportamiento
autodestructivo, consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los
dedos y los labios, cuya causa es desconocida, similar a las compulsiones
del trastorno obsesivo-compulsivo. Fue descrito por primera vez por M.
Lesch y W. Nyhan en 1964, como una trada: hiperuricemia, coreoatetosis y
retraso mental.
11.S(NDROME PSI)UI&TRICO , TAMBIDN SE DEFINE COMO
LICANTROP(A CL(NICA .
Es una alucinacin en la persona afectada que la hace creer que es o
puede transformarse en un animal. Su nombre est conectado con la
condicin mtica de la licantropa, una afliccin sobrenatural por la cual las
personas dicen que pueden transformarse en lobos. El trmino teriantropa
tambin se usa a veces para nombrar este tipo de alucinacin, aunque no
necesariamente tiene que ser un lobo el animal en cuestin.
Las personas afectadas tienen la creencia ilusoria de que se
transformaron, o estn en proceso de transformarse en otro animal. Esta
enfermedad fue asociada con estados alterados de la mente que unen a la
psicosis (el estado mental que trastorna la realidad e involucra alucinaciones
y delirios) con la transformacin que ocurre dentro de la mente del enfermo.
Un estudio sobre licantropa del hospital Malean inform de una serie
de casos y propuso un criterio de diagnstico mediante el cual la licantropa
pudiera ser reconocida:
Un paciente dice en un momento de lucidez que a veces se siente
como si fuera un animal o que alguna vez se sinti as.
Un paciente se comporta de una manera que se asemeja al
comportamiento animal, por ejemplo, gime, grue o se arrastra.
115. S(NDROME DE LIDDLE , TAMBIDN LLAMADO
PSEUDOALDOESTERONISMO.
Es una enfermedad con herencia autosmica dominante caracterizada
por hipertensin temprana y severa, asociada a bajos niveles de renina y de
aldosterona adems de alcalosis metablica e hipocalemia. Es una de las
mltiples condiciones que usualmente se denominan
pseudohiperaldosteronismo. La hipertensin ocurre frecuentemente en la
infancia. El sndrome de Liddle involucra una alteracin en la funcionalidad
normal del rin, con exceso de reabsorcin de sodio y aumento en la
prdida distal de potasio. El tratamiento se basa principalmente en regular la
dieta de sodio y el uso de diurticos como tramitene o amiloride, la
espironolactona no es eficaz en este padecimiento.
11!. S(NDROME DE LISIS TUMORAL ISLTK.
Es un desequilibrio del metabolismo que se caracteriza por la rpida
liberacin de potasio, fsforo y cido nucleico intracelulares en la sangre tras
la muerte de las clulas malignas. Este suceso es ms susceptible de ocurrir
durante la quimioterapia o la radiacin en casos de cncer hematolinftico.
Las caractersticas distintivas de este sndrome son: hiperuricemia,
hiperpotasemia, hiperfosforemia e hipocalcemia. Los sntomas relacionados
con el sndrome de lisis tumoral son, en parte, un reflejo del grado de
gravedad de la anormalidad metablica. La hiperpotasemia puede causar
parestesia y debilidad. La hipocalcemia grave puede tambin originar
parestesia y tetania, ansiedad, espasmos carpianos y pedal, as como
broncospasmo.
11$. S(NDROME DE LUCE'CDRISCOLL .
El sndrome tiene un patrn de herencia de tipo autosmico recesivo.
Un defecto en el gen UGT1A1, tambin relacionado con los sndromes de
Gilbert y de Crigler-Najjar, es responsable del defecto enzimtico. Es un
desorden metablico de tipo autosmico recesivo que afecta las enzimas
involucradas en el metabolismo de la bilirrubina. Es uno de los tantos
desrdenes clasificados como hiperbilirrubinemia indirecta transitoria familiar.
La principal causa es de tipo congnita, pero tambin puede ocurrir
por el traspaso de esteroides por la leche materna hacia el recin nacido. No
tiene que ver con la ictericia fisiolgica que se produce por el consumo de
leche materna (los bebs alimentados con lactancia materna tienen mayores
ndices que aquellos alimentados con frmulas de inicio).
11". S(NDROME NECRLISIS EPIDDRMICA TXICA I NET K.
Es una enfermedad cutnea grave caracterizada por la aparicin de
ampollas y lesiones exfoliativas de la piel, por lo general provocado por la
reaccin a un medicamento, frecuentemente antibiticos o
anticonvulsivantes. La necrlisis epidrmica txica comparte aspectos
causales, patogenticos, histolgicos y teraputicos con el sndrome de
Stevens-Johnson y considerada una enfermedad distinta del eritema
multiforme.
Suele comenzar con la aparicin sbita de mculas rojizas o prpuras
y generalizadas, de forma irregularpor lo general precedida de un
prdromo catarral, de fiebre de 39-40con la formacin subsecuente de
ampollas que se extienden en parte o en toda la extensin de las mculas.
Las ampollas se vuelven ms confluentes y acaban con el desprendimiento
de la epidermis y erosiones en ms del 30% de la superficie corporal. Las
superficies mucosas, como la boca y genitales a menudo estn tambin
afectadas.
11%. S(NDROME DE L'NC, O C&NCER COLORRECTAL
,EREDITARIO NO ASOCIADO A POLIPOSIS , EN INGLDS ,NPCC .
Es una condicin hereditaria que incrementa la probabilidad de
presentar 02-015 .1 06A6- y 02-015 .1 51046 y en menor medida cncer de
endometrio, ovario, estmago, intestino delgado, tracto hepatobiliar,
pncreas, tracto urinario superior, cerebro, prstata y piel. El sndrome de
Lynch origina entre el 2% y el 7% de todos los cnceres de colon y recto que
se diagnostican. La edad media a la que se presenta el cncer de colon es
de 64 aos en la poblacin general y 44 aos en afectados por el sndrome.
Dicha predisposicin al cncer colorectal se debe a mutaciones germinales
en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y hPMS2.
12#. S(NDROME MALIGNO , DENOMINADO TAMBIDN S(NDROME
DE ACINESIA AGUDAC,IPERPIREXIA ,
Se produce en pacientes tratados con frmacos dopaminrgicos,
habitualmente diagnosticados de enfermedad de Parkinson, tpicamente al
reducir o suspender alguno o algunos de sus tratamientos.
Los sntomas son similares a los del sndrome neurolptico maligno. El
ms frecuente es la fiebre (que parece ser menor que la de aquel), el
empeoramiento de los sntomas parkinsonianos (rigidez principalmente),
alteraciones del nivel de conciencia y disautonomia. Puede aparecer a los
pocos das despus de reducciones relativamente pequeas en las dosis de
cualquiera de los frmacos comnmente utilizados en esta enfermedad (se
ha descrito con levodopa, amantadina, tolcapona, agonistas dopaminrgicos,
anticolinrgicos, etc.).
121. S(NDROME DE MALLOR'CJEISS O DESGARRO DE
MALLOR'CJEISS .
Se refiere a laceraciones en la membrana mucosa del esfago,
normalmente causados por hacer fuertes y prolongados esfuerzos para
vomitar o toser. Puede aparecer con cierta frecuencia en el punto de unin
entre el esfago y el estmago y puede acompaarse de sangrado. Se
presenta frecuentemente como un episodio de vmitos con sangre
(hematemesis) despus de violentos intentos para vomitar y/o toser. Puede
tambin ser notado como sangre en las heces llamada melena, con una
ausente historia de vmito forzado. Raramente se presenta como una
condicin fatal. Se denomina melena a la presencia de sangre en el tracto
digestivo alto que se aprecia como deposiciones "alquitranosas" de muy mal
olor.
122. S(NDROME PROVOCADO POR LA LESIN DEL NERVIO
MEDIANO .
Se caracteriza por la parlisis y atrofia de los msculos de la
eminencia tenar. El msculo que se encuentra principalmente afectado es el
oponente del pulgar, el cual pierde su movimiento caracterstico de oposicin
y da como resultado un aspecto similar al de una mano de simio.
12+. S(NDROME DE MCCUNECALBRIG,T .
Es una rara enfermedad de origen gentico que afecta a los huesos y
a la piel, pudiendo adems, producir cambios hormonales y adelantar la
pubertad. La alteracin gentica se localiza en el brazo largo del cromosoma
20 (20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificacin de las
llamadas protenas G, involucradas en el desarrollo de las estructuras
msculo-esquelticas y hormonales.
. Los nios que sufren de esta enfermedad, presentan un cuadro de
displasia fibrosa, lo que causa malformaciones en los huesos, estas
malformaciones pueden llevar a un crecimiento anormal del crneo,
provocando sordera y ceguera, adems de problemas de esttica
(malformaciones en la cara).
12. S(NDROME DE MCLEOD IO FENMENO DE MCLEODK.
Es una alteracin gentica que puede llegar a afectar la sangre, el
cerebro, el sistema nervioso perifrico, msculo y corazn. Es causada por
una mutacin de herencia recesiva en el gen XK del cromosoma X. El gen es
responsable de la produccin de una protena especfica (antgeno Kell) de la
superficie de los hemates.
"Distrofia muscular ligada al cromosoma X, asociada con acantocitosis y con
una alteracin en el grupo sanguneo Kaeld".
Los pacientes generalmente debutan sintomticamente en la dcada
de los 50, siendo lentamente progresiva. Algunos de los sntomas y signos
incluyen neuropata perifrica, miocardiopata y anemia hemoltica. Adems
se puede observar, corea, tics faciales, convulsiones, demencia, crisis
epilpticas y alteraciones en el comportamiento (trastornos de personalidad,
ansiedad, depresin, trastornos obsesivo-compulsivos, trastornos bipolares o
trastornos esquizo-afectivos).
125. S(NDROME DE MELHERSSONCROSENT,AL .
Caracterizado por parlisis facial recurrente, hinchazn de la cara y los
labios (en el labio superior), y el desarrollo de los pliegues y surcos en la
lengua. El inicio es en la infancia o principios de la adolescencia. Despus de
los ataques recurrentes (que van desde das hasta aos), la inflamacin
puede persistir y aumentar, llegando a ser permanente. La lengua puede
llegar a estar dura, agrietada y fisurada con una coloracin marrn rojiza. La
causa del sndrome de Melkersson-Rosenthal es desconocida, pero puede
haber una predisposicin gentica. Puede ser un sntoma de la enfermedad
de Crohn o la sarcoidosis.
12!.S(NDROME DE EPILEPSIA MIOCLNICA ASOCIADA A
FIBRAS ROJAS RASGADAS , DENOMINADO ABREVIADAMENTE COMO
S(NDROME MERRF POR SUS SIGLAS EN INGLDS I MYOCLONIC
EPILEPSY WITH RAGGED RED FIBERS K.
Es una rara enfermedad mitocondrial que cursa principalmente con
mioclonias y epilepsia. El sndrome MERRF es una de las enfermedades con
mayor variabilidad en la expresin de su sintomatologa, incluso dentro de
una misma familia de afectados. El cuadro clnico de sta patologa suelen
comenzar durante la infancia o la adolescencia. Puede presentar los
siguientes sntomas:
Epilepsia mioclnica progresiva.
Degeneracin neuronal progresiva.
Atrofia cerebral y cerebelar visible con tcnicas de neuroimagen.
Demencia .
Fibras rojas rasgadas que se observan en la biopsia del msculo;
Talla corta .
Prdida de la audicin neurosensorial .
Acidosis lctica y aumento de lactato en el lquido cefalorraqudeo
(LCR).
Hiperproteinorraquia .
Mala visin nocturna .
Lipomas .
12$. S(NDROME METABLICO ITAMBIDN CONOCIDO COMO
S(NDROME X , S(NDROME PLURIMETABLICO , S(NDROME DE
INSULINORRESISTENCIA , S(NDROME DE REAVEN O C,AOS EN
AUSTRALIA K.
Es la conjuncin de varias enfermedades o factores de riesgo en un
mismo individuo que aumentan su probabilidad de padecer una enfermedad
cardiovascular o diabetes mellitus. En los Estados Unidos, de acuerdo con
las definicin de Sndrome metablico hecha por la NCEP (siglas del ingls:
National Cholesterol .ducation )rogram/&dult *reatment )anel ), alrededor
del 25% de la poblacin mayor de 20 aos padece del sndrome metablico,
el punto donde el individuo tiene la concomitante caracterstica de obesidad
central (localizada en el abdomen) y una resistencia a la insulina.
Respecto de los perfiles de la edad de los candidatos a padecer de
Sndrome Metablico, ste ha ido bajando de forma dramtica. Si antes se
hablaba de pacientes que bordeaban los 50 aos, ahora el grupo de riesgo
est situado en torno a los 35 aos, ello porque desde etapas muy
tempranas de la vida, las personas adoptan malos hbitos de alimentacin y
escaso ejercicio fsico.
12". S(NDROME MIELINOLISIS CENTRAL PONTINA .
Es conocido desde principios de la dcada de 1960 y primariamente
descrito en pacientes alcohlicos, que consiste en una desmielinizacin de la
sustancia blanca cerebral. Su mecanismo fisiopatolgico se basa en los
cambios osmticos producidos en esta estructura al corregirse de forma
brusca una hiponatremia preexistente.
CB7;B;
La causa ms comn corresponde a la rpida correccin de los
niveles de sodio en hiponatremia.
El trasplante de mdula sea.
Se asocia frecuentemente al alcoholismo y la hiponatremia que llegan
a desarrollar.
Hiperemesis grvida .
El antecedente de haber sufrido hiponatremia, sumado a la aparicin
posterior de cuadros de dficit neurolgicos como por ejemplo:
Cuadraparesia, disartria, disfagia, diplopa, confusin, prdida de la
conciencia, apoyan el diagnstico. La resonancia magntica puede mostrar
ciertos cambios a nivel del parnquima cerebral, como es el aumento en la
intensidad a nivel pontina.
12%. S(NDROME MIELOPROLIFERATIVO CRNICO.
Es un conjunto heterogneo de neoplasias hematolgicas que tienen
como caracterstica comn la proliferacin descontrolada de los precursores
medulares de alguna de las clulas sanguneas animales, incluyendo los
humanos. Por lo comn, afectan la maduracin de dichos precursores en
fases avanzadas de la diferenciacin, como dato diferencial con respecto a
los sndromes mieloproliferativos agudos. El concepto de enfermedad
mieloproliferativa fue propuesto por primera vez en 1951, por el hematlogo
William Dameshek. El diagnstico de las enfermedades mieloproliferativas
debe ser individualizado y asociado a estudios paraclnicos, como la
evaluacin microscpica de un frote sanguneo. La reaccin en cadena de la
polimerasa o PCR puede ser capaz de detectar un rearreglo del gen bcr-abl,
lo que ayuda a distinguir a una leucemia mieloctica de otras enfermedades
mieloproliferativas. Otros valores de ayuda diagnstica incluyen el conteo de
glbulos rojos, glbulos blancos, niveles sanguneos de cido rico y
estudios de radiologa.
1+#. S(NDROME DE MIESC,ER.
Es un sndrome familiar caracterizado por acantosis nigricans en
combinacin con hipertricosis, deficiencia del crecimiento, desrdenes
parecidos a los lipodistrficos, diabetes insulina-resistente y malformaciones
orofaciales. El cuerpo es pequeo y delgado y se encuentra desprovisto de
tejido adiposo subcutneo. Otros desrdenes asociados incluyen deficiencia
mental, paladar arqueado, lengua bfida, mucosa oral lechosa, dedos de
manos y pies rechonchos y bocio. La lesin puede estar presente en el
momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia. Se
produce en dos tipos: el tipo A en nias, caracterizado por signos de virilismo
y crecimiento acelerado. El tipo B, en mujeres ms viejas es una enfermedad
inmunitaria con anticuerpos circulantes a los receptores de insulina. Tambin
se conoce como sndrome de Bloch-Miescher.
1+1. S(NDROME DE MIHULICZ .
Es una condicin inflamatoria, usualmente benigna y crnica,
caracterizada por el agrandamiento de la glndula partida, lagrimal o salival
que ocurre como una complicacin de otra enfermedad, tal como un linfoma,
leucemia, sarcoidosis y otras, con excepcin de la enfermedad de Mikulicz.
La causa exacta es desconocida, aunque puede que sea una variedad del
sndrome de Sjgren diferencindose de sta por la ausencia de artritis
reumatoide.
Se diagnostica generalmente en mujeres de edad media o ancianas.
Puede que tenga un efecto en las amgdalas y otras glndulas de la cara y
cuello. Se presenta como tumefaccin simtrica y no dolorosa de las
glndulas de la cara, en especial las glndulas salivales, lagrimales y las
partidas, sequedad en los ojos, boca y laringe.
1+2. S(NDROME DE MILLERCDIEHER , EN OCASIONES TAMBIDN
DENOMINADO S(NDROME DE LISENCEFALIA DE MILLERCDIEHER O
S(NDROME DE DELECIN ,EMICIGTICA 1$P1+, + .
Es una rara enfermedad congnita y hereditaria. Los afectados
presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que
conduce a alteraciones severas en la funcin neurolgica. Se caracteriza por
presentar una lisencefalia tipo , asociada a malformaciones craneofaciales
como hundimiento bitemporal y mandbula pequea.
La principal manifestacin del sndrome en el sistema nervioso central
es la lisencefalia, generalmente severa, de tipo , con frecuencia asociada a
una falta total o parcial del cuerpo calloso (agenesia), adelgazamiento de la
corteza cerebral, cisura de Silvio abierta y pequeas calcificaciones en la
lnea media del tercer ventrculo. La lisencefalia se caracteriza por la
ausencia de circunvoluciones en la corteza cerebral, suele afectar a todo el
encfalo, incluido el cerebelo; presenta diferentes grados de afeccin, que
van desde agiria (ausencia total de las circunvoluciones cerebrales), hasta
paquigiria (pocos surcos con circunvoluciones de gran tamao). Produce
retraso mental, parlisis cerebral infantil, microcefalia, convulsiones, falta de
regulacin de la temperatura (sin homeostasis), rechazo al alimento, apneas
y suele reducir la esperanza de vida. La lisencefalia tipo es aquella en la
que se pueden distinguir cuatro capas celulares de la corteza cerebral en
lugar de las seis normales y presenta una escasa afectacin del cerebro.
1++. S(NDROME DE MIOSITIS TENSIONAL .
Es el nombre dado por el Dr. John E. Sarno a un padecimiento
caracterizado por una sintomatologa tendinosa, musculo esqueltica o
nerviosa, en el que destaca el dolor de espalda. Sarno, profesor de
rehabilitacin clnica mdica en la escuela de medicina de la Universidad de
Nueva York y mdico del nstituto Rusk de Rehabilitacin clnica en el Centro
Mdico de la Universidad de Nueva York ha descrito el SMT (o TMS por sus
siglas en ingls) en cuatro libros, y ha declarado que la condicin puede
estar relacionada con otros dolores.
El tratamiento a seguir para el SMT es totalmente distinto al protocolo
de tratamiento habitual del dolor de espalda, puesto que va dirigido a corregir
las causas del dolor y no sus efectos. En el 2007, el Dr. David Schechter,
antiguo estudiante y asistente de investigacin del Dr. Sarno, sostuvo que el
tratamiento del SMT mostraba un 54% de xito en el tratamiento del dolor de
espalda. Sntomas:
*ipo de sntoma0 Los sntomas incluyen dolor (frecuentemente en ms
de una parte del cuerpo), y a veces se puede presentar tambin
citica, contracturas musculares en la espalda, tendinitis en hombros,
antebrazos u otras partes del cuerpo, entumecimiento, debilidad u
otros manifestaciones negativas, de acuerdo a Sarno.
1bicacin del sntoma0: El Dr. Sarno refiere que los sntomas suelen
manifestarse en la parte alta o baja de la espalda o en los glteos;
pero que se pueden presentar tambin en el cuello, hombros,
antebrazos, rodillas u otras partes del cuerpo.Schechter afirma que los
sintomas tienen una tendencia a mudar a otras partes del cuerpo.
1+. S(NDROME DE MMBIUS O DE MOEBIUS .
Es una enfermedad neurolgica congnita extremadamente rara. Dos
importantes nervios craneales, el 6 y el 7, no estn totalmente
desarrollados, lo que causa parlisis facial y falta de movimiento en los ojos.
Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos
como las mltiples expresiones de la cara. Tambin pueden estar afectados
otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que
controlan otras sensaciones y funciones.
Los efectos clnicos son mltiples, entre otros, dificultades iniciales
para tragar que pueden llevar a dficit de desarrollo y los problemas que
conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciacin
defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten
principalmente en estrabismo y limitacin del movimiento; afortunadamente,
son poco frecuentes la ulceracin de la crnea y otros cuadros relacionados
con el mal desempeo de los prpados. Los problemas dentales aparecen
pronto y reflejan la incapacidad del nio para una higiene bucal apropiada
despus de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.
Los sntomas ms notables se presentan en las expresiones y las
funciones faciales. En bebs recin nacidos, lo primero que se presenta es
una incapacidad deteriorada de aspirar, y el babear excesivo, los ojos
cruzados tambin pueden estar presentes. A parte de eso, puede haber
deformidades de la lengua y de la mandbula, tambin de algunos miembros
del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.
1+5. S(NDROME MOMO.
Es un desorden gentico extremadamente raro el cual pertenece a los
sndromes de sobrecrecimiento. Ha sido diagnosticado en slo 6 personas
en el mundo con una incidencia de 1 en 100 millones de nacimientos. El
nombre es un acrnimo de 4 aspectos que caracterizan a este sndrome:
M acrosoma (peso elevado al nacer), O besidad , M acrocefalia (crneo
aumentado de tamao) y anormalidades O culares . Se desconoce si es que
el sndrome limita la expectativa de vida de los pacientes. Fue diagnosticado
por primera vez en 1993 por el profesor Clia Priszkulnik Koiffmann, un
investigador brasileo.
El acrnimo del sndrome es un calambur. Se refiere a un alto y obeso
rey de los carnavales, MomusRei Momo en portugus. Junto a las 4
caractersticas que se muestran en el acrnimo, tambin existen otros
sntomas en comn:
nclinacin de la frente hacia abajo
Retraso en la maduracin sea
Retraso mental
La anormalidad ocular generalmente son coloboma retinal y nistagmo
patolgico.
1+!. S(NDROME DE MOVIMIENTOS PERIDICOS DE LAS
PIERNAS ITAMBIDN CONOCIDO COMO PLMD POR LAS SIGLAS DE SU
DENOMINACIN EN INGLDS , PERIODIC LIMB MOVEMENT DISORDER K.
Suele aparecer sobre los 40 aos y aumenta progresivamente con la
edad. Un 30-40 por ciento de los ancianos sufren esta patologa, que se
caracteriza por el movimiento de las piernas durante el sueo con una
periodicidad determinada. La duracin oscila entre los 0,5 y los 5 segundos,
y se puede producir un movimiento cada 20 40 segundos. Asimismo, este
sndrome aparece sobre todo al principio de la noche y en el ltimo tercio del
sueo. Las consecuencias consisten en interrupciones muy frecuentes del
sueo, lo que a su vez provoca somnolencia y cansancio al da siguiente. Es
difcil realizar un diagnstico correcto del sndrome de movimientos
peridicos de las piernas, que a veces aparece ligado al sndrome de piernas
inquietas. Son dos entidades diferentes que pueden presentarse
concomitantemente y tambin asociadas con el sndrome de apneas del
sueo. Aunque se han descrito movimientos peridicos en un 80% de los
pacientes con sndrome de piernas inquietas, de entre los pacientes con
movimientos peridicos se encuentra un escaso nmero de casos con
sndrome de piernas inquietas.
De la misma manera que las apneas, determinan una fragmentacin
del sueo por mltiples microdespertares, que en ste caso son producidos
por bruscos movimientos involuntarios de las piernas, repetidos durante gran
parte de la noche, en el caso del sndrome de movimientos peridicos, o la
necesidad constante de mover las piernas en el momento de ir a dormir y en
las primeras etapas del sueo, en el caso del sndrome de piernas inquietas.
1+$. S(NDROME DE MOJAT JILSON .
Es una enfermedad de herencia autosmico dominante a
consecuencia de mutaciones o deleciones de novo del gen ZFHX1B
(SMADP1) en el cromosoma 2q22 descrita clnicamente por los doctores D.
R. Mowat y Dr. M. J. Wilson en 1998.
Se caracteriza por varios defectos sobre la salud, como la enfermedad
de Hirschsprung, retraso mental, epilepsia, retraso en el crecimiento y en el
desarrollo motor, enfermedad congnita del corazn, anomalas
genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso. Algunas caractersticas fsicas
son microcefalia, barbilla estrecha, orejas en forma de copa con lbulos
prominentes, ojos con un asentamiento profundo y ancho, boca abierta,
tabique nasal ancho y prolabio.
1+". S(NDROME DE MUERTE SBITA DEL LACTANTE ISMSLK.
Se define como la muerte repentina e inesperada de un nio menor de
un ao aparentemente sano. Tambin se le conoce como sndrome de
muerte sbita infantil, muerte en cuna o muerte blanca. Generalmente
se encuentra muerto al beb despus de haberlo puesto a dormir, no
mostrando signos de haber sufrido. Se considera SMSL si, despus de una
investigacin post mrtem, la muerte permanece inexplicada. En esta
investigacin se incluye una autopsia, examen de la escena y circunstancias
de la muerte y exploracin del historial mdico del beb y de la familia.
El 90% de casos de SMSL se da entre los 2 y 6 meses de edad.
Estadsticamente aumenta la incidencia en los meses invernales. El SMSL es
responsable de 1 muerte por cada 2.000 nacimientos aproximadamente en
Estados Unidos; entre 1,5 y 2 muertes por cada 1.000 en la Unin Europea; y
entre 0,15 y 0,23 muertes por cada 1.000 nacidos vivos en Espaa. Aunque
es causa de muchas menos muertes que los desrdenes congnitos y los
relacionados con las gestaciones cortas, es la primera causa de muerte entre
bebs sanos despus de un mes de vida.
Al no conocerse las causas del SMSL, se ha establecido factores de
riesgo puramente estadsticos, entre los que destacan:
Exposicin del beb al humo de tabaco. Los bebs que mueren por
SMSL tienden a tener concentraciones de nicotina y cotinina (un
marcador biolgico de la exposicin al humo de tabaco) en sus
pulmones mayores que los bebs que mueren por otras causas.
Poner a dormir al beb boca abajo, sobre su estmago.
No haber alimentado al beb con leche materna.
Temperatura demasiado elevada en la habitacin.
Exceso de ropa de cama, exceso de ropa, colchn demasiado blando
(donde se puede hundir el rostro del beb) y peluches.
Madre adolescente (cuanto ms bebs tiene una madre adolescente,
ms riesgo existe), entre otros.
Embarazo demasiado pronto luego de un parto anterior, nacimientos
subsecuentes con menos de una ao de distancia.
Alimentacin inadecuada de la madre durante el embarazo; nutricin
prenatal insuficiente, entre otros.
1+%. S(NDROME DE LA MU*ECA ABIERTA O UN ESGUINCE DE
MU*ECA .
Es un tipo de sndrome que impide que el paciente pueda hacer fuerza
con la mano a causa de un dolor intenso en la mueca, a veces, el dolor
puede llegar a ser muy fuerte, va in crescendo cuando se intenta hacer
fuerza. Normalmente es causado por un esfuerzo excesivo aplicado sobre la
mueca, como es el caso que le puede pasar a un levantador de pesos, a un
atleta.
Puede ser causado por un extenso nmero de diferentes trastornos,
como por ejemplo:
Fractura de mueca o esguince de mueca.
Sndrome del tnel carpiano .
Enfermedad de Kienbck .
Atrapamiento del nervio cubital , a veces debido a las anormalidades
de la mueca o del codo, como el sndrome del canal de Guyon o
sndrome del tnel cubital.
1#. S(NDROME DE LA NARIZ VAC(A ISNVK PDENOMINADO EN
LENGUA INGLESA EMPTY NOSE SYNDROME IENSK.
Es el trmino mdico acuado por el Dr. Eugene Kern de la Clnica
Mayo en 1994 para describir una afeccin nasal crnica, debilitante, rara e
iatrognica que es causada cuando la fisiologa nasal resulta daada-lisiada
por una excesiva reseccin o reduccin de los cornetes nasales inferiores y/o
de los cornetes medios que los incapacita para desempear su funcin.
Los principales sntomas que sufren los pacientes son sequedad de la
mucosa nasal con partes de la misma que sufren metaplasma escamosa,
congestin del resto de los tejidos nasales y obstruccin paradjica (prdida
de la sensibilidad al flujo areo nasal), lo que da lugar a que los pacientes
sufran aturdimiento, mareo e incluso disnea. Los pacientes manifiestan que
estos sntomas afectan gravemente a su calidad de vida y a su bienestar, ya
que les impiden concentrarse, les provocan una preocupacin constante por
sus dificultades respiratorias, les generan ansiedad y les causan depresin
clnica.
11. S(NDROME DE NELSON .
Es una enfermedad endocrina que consiste en la aparicin de un
tumor productor de ACTH en la hipfisis tras practicar una adrenectoma
bilateral. Causas:
Al extirpar las glndulas suprarrenales (a causa de un sndrome de
Cushing u otras causas) se crea una importante deplecin de cortisol en
sangre, por lo que se elimina el mecanismo que inhibe las clulas
productoras de ACTH de la hipfisis, que a su vez proliferan y crecen,
llegando a formar un verdadero tumor productor de ACTH. Aunque son
tumores benignos, su crecimiento es rpido y pueden alcanzar un gran
tamao.
12. S(NDROME DEL NIDO.
Es un tipo de conducta que se produce con frecuencia en las mujeres
embarazadas consistente en incrementar el tiempo dedicado al orden y
limpieza de la casa, a poner en orden las estancias, lavar las ropas, etc. Este
tipo de conducta se da principalmente en el tercer trimestre del embarazo, es
decir en fechas que se acercan a trmino. Algunos expertos plantean como
hiptesis para explicar esta conducta que es una forma de afrontar la
ansiedad ante la llegada del nuevo beb, o como deseo de controlar la nueva
situacin. En todo caso esta actividad provoca sensacin de tranquilidad y
confianza a la futura madre.
1+. S(NDROME DEL NIDO VAC(O .
Consiste en una sensacin general de soledad que los padres u otros
tutores pueden sentir cuando uno o ms de sus hijos abandonan el hogar.
Aunque es ms comn en las mujeres, puede ocurrir en ambos sexos. El
matrimonio de un hijo o hija puede provocar sentimientos parecidos, ya que
el papel e influencia de los padres a menudo se vuelve menos importante
que el del nuevo cnyuge.
Un lazo maternal o paternal fuerte entre uno o ambos padres y su hijo
puede empeorar esta condicin. El papel de un padre cuando el hijo an vive
con ellos es ms inmediato y cercano que el que es posible cuando viven en
diferentes hogares, particularmente si la distancia fsica entre uno y otro
significa una mayor dificultad para visitarse. El sndrome del nido vaco se ha
vuelto ms importante en los tiempos modernos a medida que las familias
extendidas son menos comunes que en las generaciones pasadas y las
personas de la tercera edad empiezan a vivir solos. En muchas culturas,
como las de frica, ndia, Medio Oriente y el Este Asitico, los ancianos son
altamente estimados y se considera que sus descendientes tienen la
obligacin de cuidarlos y respetarlos. En contraste con la mayora de las
sociedades occidentales, las familias extendidas son comunes en esas
regiones. Sin embargo, a medida que las ciudades adoptan costumbres
occidentales como parte de su industrializacin, los valores estn cambiando
gradualmente. En una sociedad moderna, a veces resulta inconveniente o no
resulta prctico vivir con uno de los padres o cuidar de ellos
exhaustivamente. Esto tambin se aplica si dichos padres fueron abusivos o
represivos. El sndrome del nido vaco tambin est empezando a surgir en
culturas donde los valores tradicionales entran en conflicto con la
occidentalizacin de las costumbres, siendo un claro ejemplo el de la
sociedad en Hong Kong.
1. S(NDROME DEL NI*O SACUDIDO TAMBIDN CONOCIDO
COMO S(NDROME DEL NI*O ZARANDEADO O AGITADO.
Es una forma de maltrato fsico infantil que incluye la existencia de un
traumatismo intracraneal debido a que el cerebro an no ocupa toda la caja
craneal y que conlleva un conjunto de alteraciones clnicas y patolgicas que
conforman un sndrome bien definido, debido a la agitacin violenta del
infante por parte del abusador.
Se trata de un amplio conjunto de signos y sntomas que pueden
variar de leves a severos y de inespecficos a obvios. Las lesiones asociadas
en forma caracterstica son las hemorragias retinianas, fracturas mltiples en
huesos largos (visibles en las radiografas) y hematomas subdurales. La
resonancia magntica puede ser til para diagnosticar las hemorragias
retinianas. El mdico debe sospechar maltrato infantil ante la presencia de
estos signos y la incapacidad para explicarlos por medio de traumatismos
accidentales u otras condiciones mdicas. Otros efectos del sndrome de
sacudida son el dao axonal difuso, la deprivacin de oxgeno y el edema
cerebral, los cuales conllevan a un importante deterioro neurolgico en el
infante en desarrollo, debido al dao sufrido por el tejido cerebral.
15. S(NDROME DEL NODO ENFERMO O S(NDROME DEL SENO
ENFERMO.
Constituye un grupo de ritmos cardacos anormales o taquicardias,
presumiblemente causados por un trastorno en el nodo sinusal que es el
marcapasos natural del corazn, por lo general por etiologa idioptica.
Puede producir o empeorar los sntomas de insuficiencia cardaca.
Aunque existen varias formas del sndrome del seno enfermo, la
patologa no tiende a producir sntomas. Lo caracterstico es una frecuencia
cardaca lenta >50 latidos por minuto y la presin arterial puede ser normal o
baja. Sin embargo ciertos sntomas se han confundido con otras patologas,
por ejemplo:
Desmayos debido a asistolia (3 segundos), es decir, perodos de no
contraccin cardaca o, la potencialmente letal fibrilacin ventricular
que producen un gasto cardaco inadecuado.
Mareo o vrtigo repentinos.
Palpitaciones .
Dolor de pecho o angina de pecho.
Dificultad respiratoria .
Fatiga.
Dolor de cabeza .
Nusea .
Con frecuencia estos sntomas aparecen durante el ejercicio o despus
de tomar ciertos medicamentos.
1!. S(NDROME DE OC,OA O S(NDROME UROFACIAL DE OC,OA ,
ABREVIADO UFOS.
Es una enfermedad rara, descrita en 1979 por el Dr. Elejade,
observando pacientes encontrados por el Dr. Bernardo Ochoa en Medelln,
Colombia en 1960. Tambin es conocida como hidronefrosis con
expresiones faciales peculiares. Es una enfermedad hereditaria de tipo
autosmico recesivo, que consiste en una alteracin desconocida localizada
en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23-q24)
2
caracterizada por
presentar expresiones faciales invertidas (ponen cara de llorar cuando
parece que van a rer y a la inversa) asociadas a una enfermedad obstructiva
del tracto urinario y estreimiento. Se han comunicado hasta la fecha 100
casos similares. Siroki (1982) explica la coincidencia de sntomas porque la
miccin es un reflejo central controlado por la formacin reticular, que
anatmicamente est prximo a los ncleos de los nervios faciales.
1$. S(NDROME DE OGILVIE O DE PSEUDOBSTRUCCIN
COLNICA .
Se presenta como una entidad que afecta principalmente a personas
mayores de 30 aos de manera reversible y transitoria, sin que exista una
causa orgnica reconocible. Se relaciona en la mayor parte de las veces con
alguna enfermedad adyacente. La mayora de las veces el padecimiento se
puede manejar de manera conservadora con medidas generales y de sostn;
sin embargo, en un pequeo porcentaje se presenta como alguna
complicacin que amerita tratamiento invasivo e incluso quirrgico.
La sintomatologa suele presentarse de manera aguda y consiste en
distensin abdominal (80%), nusea, vmito(80%) y fiebre (37%), se puede
presentar tambin estreimiento (40%) o diarrea. El diagnstico suele
realizarse con los antecedentes del paciente, as como de manera clnica
apoyada en placas simples de abdomen.
1". S(NDROME DE OMENN O RETICULOENDOTELIOSIS
FAMILIAR CON EOSINOFILIA .
Es una inmunodeficiencia combinada severa autosmico recesiva
asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinacin (RAG1
y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.
Los sntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra
el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos
linfocitos T con niveles limitados de recombinacin debido a que la funcin
de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una
elevada especificidad para autoantgenos del timo y su periferia. Por tanto,
estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD. Entre los
sntomas se encuentran:
Descamacin .
Diarrea crnica.
Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel).
Hepatosplenomegalia (agrandamiento simultneo del hgado y el
bazo).
Leucocitosis (Elevacin de la cuenta de leucocitos).
Linfadenopata (Hinchazn de uno o ms ganglios linfticos.)
nfecciones bacterianas de repeticin.
1%. S(NDROME DE OSGOODCSC,LATTER O ENFERMEDAD DE U
OSTEOCONDROSIS ' EN OTROS CASOS EPIFISITIS .
La enfermedad se nombr por el cirujano estadounidense Robert
Bayley Osgood (18731956) y su colega suizo Carl Schlatter (18641934),
en 1903. Consiste en una hinchazn dolorosa de la protuberancia en la parte
frontal y superior de la tibia, llamada espina tibial anterior que afecta a nios
y adolescentes que estn teniendo un crecimiento mientras practican un
deporte.
Es causada por lesiones pequeas y usualmente inadvertidas,
ocasionadas por la sobrecarga repetitiva antes de que se complete el
crecimiento del rea. Tambin se cree de otro factor que pueda afectar la
tibia que marca como culpable a la tirantez de los msculos que se
encuentran anteriores al cudriceps que est unido con los tendones que
corren por la rodilla hasta la tibia para conectar ambos msculos. Al
momento de contraerse, el tendn puede comenzar a tirar del hueso de la
pantorrilla causando el dolor.
15#. S(NDROME DE PALLISTER ,ALL .
Es una enfermedad extremadamente rara, slo en tres casos parece
haber relacin gentica, en el resto de los casos la enfermedad ocurre de
novo sin ninguna razn evidente.
Se caracteriza por hemartoma (tumor constituido por una mezcla
anormal de los elementos constitutivos de un tejido) hipotalmico, polidactilia
(dedos adicionales), nariz corta, hipoplasia (desarrollo incompleto o
defectuoso) suprarrenal, hipoplasia hipofisaria, miembros cortos, displasia
(desarrollo anmalo de tejidos u rganos) de las orejas, microglosia (lengua
anormalmente pequea), micrognatia (mandbula anormalmente pequea),
frenillos orales, quistes (saco cerrado debajo de la piel que puede contener
un contenido lquido o semislido) en las encas, hendidura (cierre
incompleto) de laringe, displasia de cartlagos traqueales, hipoplasia
pulmonar, fontanelas (espacio sin osificar en el crneo del recin nacido)
amplias, hipoplasia de las uas, sindactilia (fusin congnita o accidental de
dos o ms dedos entre s), hipoplasia de metarpianos y falanges, ectopia
(rgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) renal, hipoplasia renal,
ano imperforado , criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender
al escroto), hipoplasia testicular, micropenis (pene anormalmente pequeo),
hipoplasia de tiroides, ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a
la aorta presente en el feto), comunicacin interventricular (comunicacin
anormal entre los ventrculos del corazn), defectos de las vlvulas artica y
mitral, retraso del crecimiento intrauterino, hidrocefalia (acumulacin de
lquido en el encfalo).
151. S(NDROME DE PANCOAST , S(NDROME DE PANCOASTC
TOB(AS , S(NDROME DE RICALDONI , TUMOR DEL VDRTICE SUPERIOR
O S(NDROME &PICOCCOSTOCVERTEBRAL .
Es un conjunto de sntomas caractersticos provocados por la
presencia de una tumoracin en un vrtice pulmonar. Es, con frecuencia,
consecuencia de la extensin local de un tumor del vrtice pulmonar, que
acaba afectando a la pared torcica y a la base del cuello. Aunque puede ser
de cualquier variedad histolgica, predomina el adenocarcinoma
(curiosamente porque el epidermoide suele ser de localizacin central).
Aparece en el 4% de los carcinomas bronco gnico. Otras causas menos
frecuentes son metstasis de tumores slidos, otros tumores intratorcicos,
infecciones (bacterianas, fngicas, tuberculosis e incluso hidatidosis),
amiloidosis, y neoplasias de estirpe hematolgica.
152. S(NDROME DE PAPILLONCLEFWVRE .
Es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada
por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies,
acompaada de enfermedad periodontal (trmino general para
enfermedades de las encas) precoz, hiperhidrosis y caries dental. Estos
sntomas se desarrollan en edades tempranas del afectado, comenzado ya
durante la lactancia. Fue descrita por primera vez en 1924 por M.M. Papillon
y Paul Lefvre, dermatlogos franceses.
Las manifestaciones clnicas suelen comenzar alrededor de los tres
meses de edad. Se distinguen dos formas clnicas segn cul sea el sntoma
inicial, si bien con mucha frecuencia aparecen formas solapadas:
Forma que debuta con hiperqueratosis palmo-plantar: se caracteriza
por prurito (picor), enrojecimiento, descamacin, grietas y formacin
de fisuras profundas y dolorosas. Se localiza principalmente en las
plantas aunque puede aparecer tambin en rodillas, codos, muecas,
tendn de Aquiles, tobillos, prpados, mejillas, comisura labial y
espalda.
Forma que comienza con periodontosis (destruccin de causa
desconocida de la regin que rodea a un diente): se caracteriza por
infecciones bucales de repeticin y abscesos dentales con fuerte
halitosis, lceras, eritema y sangrado de las encas, con supuracin y
prdida prematura de los dientes: los dientes primarios o "dientes de
leche se caen entre los 3 y 4 aos y los dientes permanentes entre 12
y 14 aos.
Las dos formas del sndrome de Papillon-Lefvre se asocian con
infecciones recurrentes de la piel y de los rganos internos, que son ms
graves en la infancia disminuyendo de severidad con la edad.
15+. S(NDROMES PARANEOPLASICOS .
Son diferentes conjuntos de sntomas que afectan a los pacientes de
cncer y que no pueden ser explicados por el efecto local del tumor, por el de
las metstasis ni por la elaboracin de hormonas propias del tejido del que
procede el tumor, sino por sustancias proteicas que activen hormonas. Los
sndromes para neoplsicos ms frecuentes incluyen endocrinopatas,
hipercalcemia, hipoglucemia, miastenia gravis y trombosis venosas.
El crecimiento de una neoplasia maligna puede tener un efecto a nivel
local, como compresin, atrofia y alteraciones funcionales de los tejidos
adyacentes, necrosis, dolor, entre otros; es decir, provocan sntomas y
enfermedades en aquel rgano en el que se sitan o del que se encuentran
prximos. Los efectos que se dan a distancia por la produccin de hormonas
en adenocarcinomas de un tejido endocrino, por ejemplo un tumor de la
hipfisis causante del sndrome de Cushing, tambin se consideran un efecto
directo y no un paraneoplsico.
15. S(NDROME DE INSUFICIENCIA RENAL AGUDA IABREVIADO
COMO SIRA K.
Es una enfermedad atpica que se observ por primera vez en agosto
de 2006 en Panam, pero no fue hasta finales de septiembre del mismo ao,
que las autoridades mdicas observaron un comportamiento inusual de las
muertes producidas por esta enfermedad. Las autoridades de la Caja del
Seguro Social de Panam emitieron un memorndum el 27 de septiembre
avisando a los mdicos ante cualquier paciente que tuviera un sndrome
renal con manifestaciones neurolgicas.
No fue hasta el 2 de octubre, en que las autoridades mdicas
representadas por el Ministro de Salud Camilo Alleyne anunciaron al pas la
muerte de seis personas que estaban afectadas por el sndrome descrito.
Posteriormente se descubri que la enfermedad es un resultado de una
intoxicacin por medicamentos alterados y que ha causado afectaciones a
174 personas y la muerte a unas 130. Es considerado el peor caso de
intoxicacin por dietilenglicol en el mundo. Se caracteriza por presentarse en
pacientes mayores entre 40 y 80 aos. Los pacientes presentan mltiples
enfermedades crnicas como hipertensin, diabetes e insuficiencia renal ,
por lo cual consuman mltiples medicamentos.
155. S(NDROME TORACO ABDOMINAL O ( PENTALOG(A DE
CANTRELLK .
Es un sndrome raro que cursa con defectos que afectan al diafragma,
pared abdominal, pericardio, corazn y parte del esternn. Fue caracterizada
en 1958. Se describi un locus a nivel de Xq25-25. Tiene cinco hallazgos
caractersticos:
Onfalocele .
Hernia diafragmtica anterior.
Fisura del esternn.
Ectopia cordis .
Defecto intracardaco: tanto una comunicacin interventricular o un
divertculo del ventrculo izquierdo.
15!. S(NDROME DE PEUTZCJEG,ERS .
Es una enfermedad hereditaria causada por la mutacin de un gen
situado en el cromosoma 19. Se caracteriza por la asociacin de numerosos
plipos distribuidos por el aparato digestivo y zonas de pigmentacin oscura
en la mucosa de la boca y alrededor de los labios. Los plipos son
hamartomas y tienen carcter benigno.
Las personas que presentan el sndrome de Peutz-Jeghers tienen una
probabilidad ms alta que la poblacin general de desarrollar distintos tipos
de cncer, principalmente cncer de pncreas, cncer de pulmn, cncer de
mama, cncer de ovario, cncer de crvix y cncer de testculo.
15$. S(NDROME DE PIEL ESCALDADA POR ESTAFILOCOCO ,
SSS IEN INGLDSK, TAMBIDN CONOCIDO COMO ENFERMEDAD DE
RITTER .
Es una enfermedad dermatolgica, causada por distintas especies del
gnero estafilococo, principalmente el S.aureus. Causado por exotoxinas
epidermolticas (exfoliatinas) A y B, las cuales son liberadas por el
estafilococo y causan desprendimiento dentro de la capa epidermal. Una de
las exotoxinas es producida a partir del cromosoma bacteriano, mientras que
la otra es producto de un plsmido (en donde la replicacin y sntesis de
protenas es independiente del genoma bacteriano). Las exotoxinas son
proteasas que rompen la desmogleina-1, la cual normalmente mantiene
unidos los estratos granulosos y espinosos de la piel.
La enfermedad comienza con fiebre, malestar general y eritema, que
progresa en unos das con la aparicin de mltiples ampollas en cuello,
axilas, que se rompen fcilmente con el contacto. En algunos casos el
paciente puede presentar signo de Nikolsky positivo. Entre 2 a 5 das
despus se inicia una fase de descamacin, tpicamente descrita en manos y
pies. La enfermedad de Ritter del recin nacido es una forma grave y severa
de la misma infeccin.
15". S(NDROME DE LAS PIERNAS IN)UIETAS.
Se caracteriza por sensaciones desagradables en las piernas (menos
frecuente en los brazos ) y un impulso incontrolable de moverse y andar
cuando se est descansando, en un esfuerzo del paciente de aliviar estas
sensaciones (se denomina en ciertas ocasiones "andadores nocturnos").
Algunos autores postulan que afectan a un 10 % de la poblacin mundial, y
sus causas son desconocidas a comienzos del siglo XX.
Un porcentaje pequeo de las personas es correctamente
diagnosticado, debido a que su sndrome es dirigido a especialistas como
neurlogos, reumatlogos, psiclogos, etc. No se trata de una enfermedad
grave, que sea causa de muerte, pero s de terribles desasosiegos que
disminuyen la calidad de vida del paciente. Si no se tratan pueden devenir en
crisis nerviosas y depresin. Tambin se le denomina "sndrome de Ekbom",
por lo que se puede confundir con el delirio de parasitosis o delirio
dermatozoico.
Las personas a menudo describen las sensaciones del !LS como
quemantes, como si algo se les deslizara, o como si insectos treparan por
el interior de sus piernas (sensacin de hormigueo). Estas sensaciones, a
menudo llamadas ?B51;41;/B; (sensaciones anormales) o ./;1;41;/B;
(sensaciones anormales desagradables), varan en gravedad de
desagradables a irritantes, a dolorosas. Por regla general se desencadenan
estas sensaciones cuando el paciente se encuentra en reposo.
15%. S(NDROME DE PLUMMERCVINSON IFERROPENIA,
ESTOMATITIS DEL &NGULO DE LA BOCA, GLOSITIS ' DISFAGIA K.
Aumentan el riesgo de cncer escamoso de boca y de cncer de
esfago en la red hstica postcricoidea. La mujer tiene ms riesgo que el
hombre, particularmente en su edad media. En tal paciente, el riesgo de
cncer de esfago escamoso se incrementa; siendo considerado un proceso
precancerosa.
1!#. S(NDROME POEMS ITAMBIDN CONOCIDO COMO S(NDROME
CROJPFUHASE , ENFERMEDAD DE TAHATSUHI , O S(NDROME PEP K.
Es una enfermedad de baja incidencia (rara), de causa desconocida,
aunque se ha sugerido que la accin de citoquinas con actividad pleiotrpica
como la L-1 e L-6, que actan sobre los sistemas inmune, endocrino,
vascular y nervioso pueda tener un papel en ella. Afecta a muchos sistemas
del organismo, y de ello se deriva el acrnimo )2.3S:
P, de polineuropata:
Se trata de una neuropata perifrica crnica desmielinizante que se
asocia en la mitad de los casos a un mieloma osteoesclertico.
O, de organomegalia:
Un agrandamiento de los rganos internos, entre los que es frecuente
el hgado, llamndose hepatomegalia o los ganglios linfticos o
adenomegalia.
E, de endocrinopata:
Entre ellas se cuentan la diabetes mellitus, hipotiroidismo, insuficiencia
suprarrenal e hiperprolactinemia, etc.
M, de protena M:
Un trastorno asociado a la discrasia de las clulas plasmticas
diferente a la que se presenta en el Mieloma mltiple.
S, de s4in'
"Piel" en ingls, la cual tambin se ve afectada por el sndrome.
Los primeros sntomas suelen ser por afectacin nerviosa sensitiva
perifrica: parestesias u hormigueos en la punta de los dedos, falta de
sensibilidad. La enfermedad va avanzando lentamente, pudiendo llegar a
producir afectacin motora de los msculos de las extremidades,
manifestndose como una falta de fuerza, simtrica, que dificulta levantarse
de una silla o subir escaleras. Ms tarde la falta de fuerza puede afectar a las
manos y extremidades superiores.
1!1. S(NDROME DE PONTIUS .
Es un sndrome que afecta la percepcin del afectado frente a
actividades de riesgo, las cuales no perciben como tales. Es
extremadamente raro. Dos importantes nervios craneales, el 5.2 y 6, estn
supra desarrollados, causando un aumento de la produccin de adrenalina.
Estos nervios controlan la parte motora que nos altera, es as, que son
los responsables de generar ms o menos hormonas que producen los
ndices de adrenalina de nuestro cuerpo. Otros puntos del sistema nervioso,
incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y
funciones, pueden estar tambin afectados.
1!2. S(NDROME POSTPOLIO O S(NDROME POSTPOLIOMIELTIS .
Es una condicin que afecta aproximadamente al 25-50% de las
personas que previamente han sufrido una poliomielitis- una infeccin viral
que afecta al sistema nervioso- despus de una infeccin inicial: Tpicamente
los sntomas aparecen a los 15-30 aos despus de la parlisis inicial, en
edades comprendidas entre 15 y 60 aos. Los sntomas ms caractersticos
son debilidad muscular, dolor muscular, y fatiga. Los mismos sntomas
pueden ocurrir despus de una infeccin de polio no paraltica. El mecanismo
preciso por el cual ocurre este sndrome es desconocido.
1!+. S(NDROME PREMENSTRUAL ISPMK, CONOCIDO EN EL
PASADO COMO TENSIN PREMENSTRUAL .
Es una exageracin de las perturbaciones que se producen antes de
la menstruacin. Es un grupo de sntomas variables que se presentan antes
de la menstruacin en el 40% de las mujeres, de las cuales en un 10% de
ellas se consideran agudos. Fue definido como sndrome mdico por primera
vez en 1931 por el doctor Robert Frank. Cuando los sntomas son agudos se
habla de trastorno disfrico premenstrual (TDPM). Etiologa:
Desequilibrio estrgeno - progesterona, por lo que hay mayor
retencin de agua y sodio y se aumenta de peso y hay edema
generalizado.
Mujeres con gran carga emocional (estrs).
S/-46=B46A63<B:
Cefaleas por vasoconstriccin cerebral acompaadas con nuseas y
vmitos.
rritabilidad - depresin, inestabilidad emocional.
Edema en mamas y abdomen.
1!. S(NDROME DE PSEUDOEXFOLIACIN.
Es un trastorno gentico-hereditario. Un estudio realizado en slandia y
Suecia se ha asociado este sndrome con un polimorfismo gentico en
LOXL1. Consiste en el depsito de una sustancia (una microfibrilla de
elastina) por todo el cuerpo, de aspecto blanco fibrilogranular, que a nivel
ocular se deposita sobre la cpsula anterior del cristalino y la red trabecular.
Fue descrito por Lindbergh en 1917.
Al ser ocasionado por un depsito, sus manifestaciones clnicas, que
raramente aparecen antes de los 50 aos, aumentan a partir de esta edad
(doblndose cada 10 aos).
1!5. S(NDROME PROGERIA IDEL GRIEGO PRO , L,ACIA, A
FAVOR DEL ' GERON , LVIEJOLK.
Es una enfermedad gentica de la infancia extremadamente rara,
caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en nios entre
su primer y segundo ao de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7
millones de recin nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por
ningn sexo en particular, pero se han comunicado muchos ms pacientes
de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).
La progeria puede afectar diferentes rganos y tejidos: hueso,
msculos, piel, tejido subcutneo y vasos. Desarrollan baja estatura, crneo
de gran tamao, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa
subcutnea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas
que lo padecen, no exceden los 13 o 15 aos de vida. La forma ms severa
de esta enfermedad es la llamada sndrome de Hutchinson-Gilford nombrada
as en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en
1886 y de Hutchinson-Gilford quien realiz diferentes estudios acerca de su
desarrollo y caractersticas en 1904.
1!!. S(NDROME PURPRICO O TAMBIDN LLAMADO PRPURA A
SECAS.
Es la aparicin de decoloraciones de color rojo o prpura en la piel
que no desaparecen al aplicarle presin. Se debe al sangrado por debajo de
la piel e incluye la presencia de petequias y equimosis. Generalmente est
asociado a un trastorno de la hemostasia primaria, teniendo como causa
subyacente una gran variedad de enfermedades. Dentro de las infecciosas,
destacan el tifus y la meningococcemia. Clasificacin:
Dentro de los mecanismos fisiopatolgicos del sndrome purprico, las
causas subyacentes se pueden dividir en:
Trombocitopenia :
o PTP .
o Prpura trombocitopnica secundaria.
o Prpura post-transfusional .
Con recuento plaquetario normal (anormalidades en la funcin
plaquetaria):
o Congnitas: Sndrome de Bernard-Soulier y Enfermedad de
Glanzmann.
o Adquiridas: macroglobulinemia de Waldenstrom, Sndrome
urmico y Sndromes mieloproliferativos.
Alteraciones vasculares:
o Vasculitis como por ejemplo Prpura de Schnlein-Henoch
o Dao vascular.
o Estados de hipertensin.
1!$. S(NDROME DE RAPUNZEL , I UTPICO O PSEUDOCIESIS K O
EMBARAZO PSICOLGICO ITAMBIDN LLAMADO IMAGINARIO K.
Se da cuando una mujer cree estar embarazada sin estarlo realmente
y presenta, adems, la mayora de los signos y sntomas gestacionales. Es
un problema psicolgico en el que el principal desencadenante suele ser el
deseo desmedido de ser madre. La pseudociesis tambin puede darse en
varones aunque con una frecuencia mucho menor, as como tambin en
animales de compaa. Cuadro clnico:
Trastorno del ciclo menstrual, que vara entre la amenorrea y la
hipomenorrea, la duracin se da hasta que la mujer acepta que es un
embarazo psicolgico.
Aumento del volumen abdominal, sin borrado del ombligo, originado
por la posicin de lordosis que toma la mujer y por la distensin de los
msculos abdominales. El ombligo invertido permite establecer el
diagnstico diferencial con el verdadero embarazo.
Modificaciones en las glndulas mamarias consistentes en turgencia,
secrecin de leche y calostro, pigmentacin y aumento de tamao de
las papilas.
Sensacin subjetiva de movimientos fetales.
Ablandamiento del cuello uterino, acompaado de signos de
congestin. Aumento del volumen uterino, cuyo tamao vara de 6
semanas a 8 meses.
Nuseas y vmitos. Puede haber constipacin y aberraciones del
apetito.
Aumento de peso, generalmente mayor que los verdaderos
embarazos, entre otros.
1!". S(NDROME RESPIRATORIO AGUDO SEVERO.
Es una neumona atpica que apareci por primera vez en noviembre
de 2002 en la provincia de Cantn, China. Se propag a las vecinas Hong
Kong y Vietnam a finales de febrero de 2003, y luego a otros pases a travs
de viajes por medio areo o terrestre de personas infectadas. La enfermedad
ha tenido una tasa promedio de mortalidad global cercana a un 13%.
Si bien en marzo de 2003 algunos cientficos clasificaron al SARS
como un paramixovirus, posteriormente la Organizacin Mundial de la Salud
(OMS) y los laboratorios clasificaron a este virus como SARS Co-V, un tipo
de coronavirus no conocido con anterioridad en seres humanos. La OMS
recomienda que los casos sospechosos sean aislados, y define como !"#
"#"$%&#"# a la persona que despus del 1 de febrero de 2003, presente el
historial de:
Fiebre alta (>38 C) (100.4 F).
Uno o ms sntomas respiratorios, incluyendo tos, respiracin
entrecortada, dificultad para respirar, signos de hipoxia o un
diagnstico de neumona.
1!%. S(NDROME DE RESPUESTA INFLAMATORIA SISTDMICA
ISRISK O SIRS IDEL INGLDS: SYSTEMIC INFLAMMATORY RESPONSE
SYNDROME K.
Es el conjunto de fenmenos clnicos y fisiolgicos que resultan de la
activacin general del sistema inmune, con independencia de la causa que lo
origine.
Las causas son muy variadas: infecciones (en cuyo caso se habla de
sepsis, con independencia de que haya o no bacteriemia/viremia/funguemia),
traumatismos, procesos inflamatorios (ej: pancreatitis), quemaduras, entre
otros. Se considera que un paciente tiene SRS cuando presenta al menos
dos de los siguientes hallazgos:
Fiebre (>38 C) o hipotermia.
Taquipnea (>20 respiraciones por minuto) o PCO2 <32 mmHg.
Taquicardia (>90 latidos por minuto).
Leucocitosis (>12.000 leucocitos/cc) o Leucopenia (<4.000
leucocitos/cc) o desviacin izquierda (recuento de neutrfilos
inmaduros en sangre perifrica >10%).
1$#. S(NDROME DE MA'ERCROHITANSH'CHSSTERC,AUSER
IMRH,S , LAS SIGLAS EN INGLDS K, AGENESIA MULLERIANA O
AGENESIA VAGINAL .
Es un cuadro clnico malformativo debido a trastornos severos en el
desarrollo de los conductos de Mller consistente en amenorrea primaria en
pacientes fenotpicamente femeninas, con ausencia de vagina y tero, pero
con ovarios funcionantes. Se refiere a un trastorno congnito en mujeres en
las que los conductos de Mller embrionarios no se desarrollan y como
consecuencia el tero no est presente en el nacimiento. El sntoma principal
es una amenorrea primaria, es decir, el fallo en la aparicin de la menarquia
o primera regla del ciclo menstrual.
1$1. S(NDROME DEL RESTAURANTE C,INO CONOCIDO
TAMBIDN COMO S(NTOMA DEL GLUTAMATO MONOSDICO .
Es una coleccin de sntomas que pueden incluir dolor de cabeza
(migraa), rubor, sudor y sensacin de presin en la boca o cara. Se tiene la
creencia infundada de que el aditivo glutamato monosdico (MSG) es la
causa, pero estudios cientficos no han dado suficientes garantas de que
sea el origen. El sndrome posee este nombre por estar asociado a la ingesta
de comida preparada en los restaurantes chinos, donde el glutamato es un
condimento frecuente. En la mayora de los casos los sntomas no son
graves y se pueden aminorar con la ingesta de Vitamina B6 antes de ser
expuesto al glutamato.
Los primeros casos se dieron en Estados Unidos en los aos 1960
donde existen muchos restaurantes de cocina chino-estadounidense en los
que se usa frecuentemente glutamato monosdico como aditivo alimentario.
Los sntomas eran benignos en la mayora de los casos y pronto se asign
esta denominacin: "Chinese restaurant syndrome".
1$2. S(NDROME DE RUBDOLA CONGDNITA.
Fue descubierta en 1941 por el mdico australiano Sir Norman
McAllister Gregg (1892-1966). Puede desarrollarse en un feto en crecimiento
en una mujer embarazada que haya contrado rubola durante el primer
trimestre. Si la mujer se infecta entre cero y veintiocho das antes de la
concepcin, hay un 43% de posibilidades de que el nio nazca con la
enfermedad. Si la infeccin ocurre entre cero y doce semanas despus de la
concepcin, las posibilidades son de un 51%; si la madre se infecta entre
trece y veintisis semanas despus de la concepcin, las posibilidades son
del 23%. Los nios por lo general no se contagian de rubola si la madre la
sufre durante el tercer trimestre, o entre veintisis y cuarenta semanas
despus de la concepcin. Las patologas clsicas derivadas del sndrome
de rubola congnita son:
Problemas de la audicin - (58% de los pacientes).
Enfermedades de los ojos - especialmente cataratas y macroftalmia.
Cardiopata congnita - especialmente ductus arterioso persistente
(50% de los pacientes).
Problemas del bazo, hgado o mdula sea (algunos pueden
desaparecer poco despus del nacimiento).
Retraso mental .
Cabeza de tamao muy pequeo (microcefalia), otros.
1$+. S(NDROME DE SANFILIPPO O MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III
IMPSCIIIK.
Comprende un grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal,
causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que
participan en la degradacin del glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual
se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoprotenas de la
superficie celular). Esta deficiencia ocasiona degeneracin grave del sistema
nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptacin.
Manifestaciones clnicas:
Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 aos de edad.
Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje.
Problemas conductuales.
Agresividad
Hiperactividad.
Dficit de atencin
El rostro de los pacientes con sndrome de Hurler, sndrome de Hunter
y sndrome de Sanfilippo son dramticamente semejantes al de una grgola.
Macrocrania, rostro tosco, y caractersticas semejantes a un grgola en un
nio que se presenta con retardo sicomotor debe despertar la sospecha de
una mucopolisacaridosis.
1$. S(NDROME DE SECRECIN INADECUADA DE LA ,ORMONA
ANTIDIURDTICA ISIAD,K.
Es comnmente visto en la poblacin de pacientes hospitalarios, en
especial aquellos hospitalizados por lesiones del sistema nervioso central. Es
un sndrome causado por la liberacin excesiva de la hormona vasopresina o
antidiurtica de la hipfisis posterior o de otra fuente, como un tumor.
El cncer de pulmn de clulas pequeas produce un sndrome
paraneoplsico cuya expresin es la causa ms frecuente del SADH. El
resultado clsico es una hiponatremia, que es una disminucin en la
concentracin de sodio (<130 mEq/L) circulante en la sangre, una mayor
concentracin de la orina (UOsm >300 mOsm) y, ocasionalmente, una
sobrecarga de lquido corporal.
1$5. S(NDROME DE SENIORCLXHEN .
Es una rara enfermedad de origen gentico, con un patrn de herencia
autosmica recesiva, que se manifiesta en la infancia por afectacin conjunta
del rin y la retina. Debe su nombre a los mdicos Senior y Loken que la
describieron en 1961. Los primeros sntomas comienzan a una edad variable
y consisten en dficit de agudeza visual, mala visin nocturna y a veces
nistagmo que puede estar presente ya desde el nacimiento. Las lesiones de
la retina pueden ser muy similares a las de otras enfermedades como la
Amaurosis congnita de Leber o la retinosis pigmentaria.
En el rin se forman quistes que se localizan en la mdula renal,
como consecuencia se producen diversos sntomas, entre los que destaca la
poliuria (abundante produccin de orina), polidipsia (sed excesiva), retraso
del crecimiento, anemia e insuficiencia renal.
1$!. S(NDROME DEL SENO CAROT(DEO.
Se produce al hiperexcitarse el reflejo del seno carotdeo. La causa del
sndrome del seno carotdeo no est clara. Se aventura que puede deberse:
A una lesin en el ncleo del tracto solitario, el que recibe las fibras
aferentes de los nervios facial, glosofarngeo y vago.
A una lesin perifrica a nivel del barorreceptor del seno carotdeo.
O a un defecto central con interferencias en la circulacin ipsilateral.
Los efectos que se pueden observar son: respuesta cardioinhibitoria,
debida a la aferencia del nervio vago; vasodepresin, descenso de la presin
arterial sin modificacin en la frecuencia cardiaca; y/o convulsiones o crisis
cerebrales. El sndrome del seno carotdeo puede producir un sncope,
aunque no es habitual. Es decir, puede producir una prdida de conocimiento
repentina, breve y reversible al girar la cabeza, al mirar hacia arriba, al
apretarse el cuello de la camisa o utilizar collares apretados o, incluso, al
afeitarse.
1$$. S(NDROME DE S,'CDRAGER O ATROF(A MULTISISTDMICA .
Es una alteracin del sistema nervioso autnomo que afecta a
pacientes de edad avanzada con un grupo de sntomas que recuerdan a la
enfermedad de Parkinson. Se caracteriza por un deterioro progresivo del
sistema nervioso que controla funciones involuntarias como el mantenimiento
de la presin arterial o el patrn respiratorio. Tiene una prevalencia estimada
de 4,6 casos por 100.000 habitantes.
1$". S(NDROME DE S,EE,AN .
Es el infarto de la glndula hipofisaria secundario a una hemorragia
postparto (por ende, solo ocurre en mujeres). Se produce entonces un
panhipopituitarismo, encontrndose niveles bajos de la hormona estimulante
del tiroides, estimulante hormona adrenocorticotrpica y la estimulante de las
hormonas sexuales. Debido a la mejora en la atencin mdica del presente,
este es un sndrome poco frecuente.
Los sntomas que deben buscarse en la insuficiencia hipofisaria
dependen de la falta de funciones de las glndulas efectoras.
A) Hormona lacto gnica:
ausencia de lactancia
insuficiencia de actividad progestecional.
B) Hormonas gonadotrofinas.
amenorrea.
C) Hormona del crecimiento
microesplacnia.
falta de anabolismo proteico.
enanismo en los nios.
D) Hormona tiroidea
ausencia del sudor.
metabolismo basal bajo (cansancio, sensibilidad al fro, estreimiento,
mixedema), entre otros.
1$%. S(NDROME DE LA TR(ADA DE ATLETA FEMENINA.
Es un sndrome que combina tres diferentes desrdenes que
comnmente afectan a atletas femeninas:
Osteoporosis : Es una patologa que afecta a los huesos y est
provocada por la disminucin del tejido que lo forma, tanto de las
protenas que constituyen su matriz o estructura como de las sales
minerales de calcio que contiene. Como consecuencia de ello, el
hueso es menos resistente y ms frgil de lo normal, tiene menos
resistencia a las cadas y se rompe con relativa facilidad tras un
traumatismo, producindose fracturas o micro fracturas.
Desrdenes alimenticios : Engloban varias enfermedades crnicas y
progresivas que, a pesar de que se manifiestan a travs de la
conducta alimentaria, en realidad consisten en una gama muy
compleja de sntomas entre los que prevalece una alteracin o
distorsin de la auto-imagen corporal, un gran temor a subir de peso y
la adquisicin de una serie de valores a travs de una imagen
corporal.
Amenorrea : Es la ausencia de la menstruacin porque nunca
comenz o porque se interrumpi posteriormente. Puede ser normal
(fisiolgica) o ser indicativo de enfermedad (patolgica).
1"#. S(NDROME SEROTONINDRGICO.
Es un conjunto de sntomas causado por un exceso de serotonina. Se
produce por la toma de frmacos utilizados en el tratamiento de
enfermedades muy diversas, pero que tienen en comn su capacidad de
aumentar la liberacin de serotonina en el cerebro y en otros rganos.
Tambin puede producirse por el uso de drogas (LSD, xtasis y otras) y ms
raramente de extractos de plantas (ginseng, hierba de San Juan, etc.) y
suplementos nutricionales (triptfano). Frecuentemente surge cuando se
utiliza ms de una de estas sustancias al mismo tiempo aunque se han
descrito casos producidos tras la toma de una nica sustancia o frmaco,
especialmente en los individuos 'metabolizadores lentos' (actividad lenta del
enzima CYP2D6 implicado en el metabolismo de numerosos frmacos)
An no estn claras las vas del SNC implicadas en la produccin de
un sndrome serotoninrgico, determinadas investigaciones apuntan a que
podra estar implicado el sistema adrenrgico, dopaminrgico, GABA y el del
glutamato.
Los frmacos ms frecuentemente implicados son los antidepresivos y
los analgsicos opiceos (tramadol, petidina, otros) antihistamnicos de
primera generacin. Tambin se han descrito casos con sumatriptn,
valproato, litio, selegilina, metoclopramida y otros de uso menos comn.
1"1. S(NDROME DE SMIT,C MAGENIS .
Es un conjunto de sntomas o caractersticas fsicas de conducta y
desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y
fundamental causa. El sndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto
gentico originado por la prdida de un pequeo fragmento (microdeleccin)
del cromosoma 17, exactamente en la banda G 17p11.2 la prdida de esta
"regin crtica es la responsable de los sntomas que presentan y ocurren en
la mayora de los casos durante la concepcin, sin que existan antecedentes
familiares conocidos.
El primer grupo de nios se describi en 1980 en Estados Unidos por
Ann Smith, Asesora gentica e investigadora del nstituto Nacional de
Genoma Humano y Ellen Magenis, profesora de gentica molecular, de ellas
procede su nombre Sndrome de Smith- Magenis. Afecta por igual a ambos
sexos, con una incidencia de entre 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos, por esta
frecuencia de casos ha sido catalogada como una "enfermedad rara o de
baja incidencia.
Las personas con S.M.S presentan una variedad de signos y sntomas
que se van haciendo ms evidente con la edad, un 50% de las madres de
nios SMS refieren menos movimientos fetales en la historia prenatal, sin
que durante el embarazo se observen otras anomalas, excepto en los nios
(menos 25%) que asocian labio leporino, fisura palatina, malformacin
cardiaca o renal detectable mediante ecografa. El nio o la nia con S.M.S
suele nacer a trminos con un peso y talla normales y sin rasgos fsicos
demasiado llamativos o especficos, posteriormente empieza a apreciarse la
hipotona, las dificultades para la alimentacin, el retraso en el rea del
lenguaje y en el desarrollo de las habilidades motoras, el sueo fragmentado
con muchos despertares nocturnos y la necesidad de hacer siestas durante
el da.
1"2. S(NDROME DE SOLIPSISMO.
Es una condicin que puede desarrollarse en personas que viven en el
espacio o en otros planetas durante perodos prolongados de tiempo. El
solipsismo es una posicin filosfica en la cual no se reconoce la existencia
de nada ms all de la mente de la persona, o, a veces, en que nada "existe"
ms all de la mente de la persona.
Por extensin el sndrome de solipsismo, es una sensacin muy fuerte
de que nada es real, y que todo es solo un sueo. Aquellas personas que lo
sufren se convierten en solitarios y desapegados del mundo y eventualmente
se tornan completamente indiferentes a su entorno. Algunas personas
aseveran haber sufrido el sndrome de solipsismo

pero actualmente el mismo
no est reconocido como un desorden siquitrico por la Asociacin
Psiquitrica de Estados Unidos.
1"+. S(NDROME DE STEVENSCJO,NSON .
Es el eritema multiforme mayor, o sea, la ms grave de sus
manifestaciones. La forma ms grave es causada generalmente por
reacciones a medicamentos, en lugar de infecciones. Es una variante severa
del eritema multiforme, consistente en una reaccin de hipersensibilizacin
que afecta la piel y las membranas mucosas. Adicionalmente, pueden quedar
implicados algunos otros rganos. Proviene de un desorden del sistema
inmunolgico. La reaccin inmune puede ser provocada por infecciones,
drogas o medicaciones. En algunos grupos, la reaccin a las drogas puede
ser agravada por factores genticos. El sndrome de Stevens-Johnson es
idioptico en el 50%. En el resto de los casos puede ser una reaccin
alrgica a uno de los siguientes factores:
Virus (en particular herpes simple, virus de Epstein-Barr, virus de la
varicelay virus de la poliomielitis).
nfecciones bacterianas (especialmente por micoplasmas o por
Yersinia, brucelosis, difteria, tularemia, tuberculosis e infecciones por
protozoos).
Medicamentos (sobre todo sulfonamidas, oxicames, penicilinas,
cefalosporinas, anticonvulsivantes y salicilatos).
Vacunas (difteria, tifus, BCG, vacuna oral de la polio), otros.
1". S(NDROME DE STICHLER .
Es una enfermedad gentica hereditaria autosmica dominante, de
carcter progresivo (es decir, sus sntomas se agravan a medida de que
transcurre el tiempo), en la mayora de los casos es heredada por los hijos
de alguno de sus progenitores. Afecta el colgeno, que forma parte
importante del tejido conectivo. El nombre de la afeccin proviene del mdico
Gunnar B. Stickler que realiz la primera descripcin en 1965.
Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan en el
desarrollo del sndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero
representa a la mayora de los casos (75%). Las manifestaciones afectan a
todo el cuerpo, principalmente articulaciones, audicin y vista. Sin embargo,
cuando se altera el gen COL12A1, provoca una variacin del sndrome, que
recibe tambin el nombre de D/;?AB;/B 646C1;?6-./A6C=14BF/;/B5/B, que
afecta solamente a las articulaciones y a la audicin dejando la vista casi
intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa gentica esta an por
determinar.
1"5. S(NDROME DE STRUMPELLCLORRAIN ITAMBIDN ESCRITO
ERRNEAMENTE COMO STRUMPELL LORRAINEK.
Comprende a un grupo de enfermedades de transmisin gentica del
sistema nervioso central, que producen espasticidad y paraparesia o
parapleja en los miembros inferiores.
Recibe su nombre del neurlogo alemn Dr. Ernst Adolf Strmpell que
lo estudi por primera vez el ao 1880 en una familia alemana, y del tambin
neurlogo francs Dr. Maurice Larran que escribi en 1894 una tesis sobre
la enfermedad. Los sntomas, la intensidad e incluso, la edad de aparicin,
varan mucho, incluso entre familiares, pudiendo aparecer desde la ms
tierna infancia hasta la vejez.
Los sntomas iniciales son rigidez y fatiga en los msculos de las
piernas, en un principio muy sutiles y de avance escaso, pero con el pasar
del tiempo estos sntomas se agravan y se amplan, aparecen dificultades en
la marcha y prdidas de equilibrio, pero a pesar de esto, es raro ver en estos
pacientes una incapacidad motora total. Se estima que menos del 10%
acaban necesitando silla de ruedas.
Se presenta de dos formas, dependiendo de su origen: la forma
"simple", y la forma "complicada". En la primera la parapleja es aislada, y la
rigidez muscular afecta a las extremidades inferiores, suele presentarse en la
infancia; en la segunda, el sndrome se ve asociado de otras enfermedades
neurolgicas, esta forma puede presentar adems trastornos del habla, de
visin y de odo, acompaados a veces por retraso mental.
1"!. S(NDROME DE STURGECJEBER .
Es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis.
Es un sndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento
(usualmente en un lado de la cara) conocida como mancha en vino de
2porto, y por problemas neurolgicos. Otras particularidades son: angiomas
en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilpticas y
glaucoma.
Fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue William Allen
Sturge quien efectu su descripcin clnica completa en 1879;
posteriormente Frederick Parkes Weber, en 1922, demostr las alteraciones
radiogrficas tpicas de la enfermedad. Sntomas:
Mancha en vino de Oporto (ms comn en la cara que en el cuerpo,
concretamente en un lado, situndose sobre la zona de la frente y el
prpado correspondiente).
Convulsiones.
Parlisis o debilidad en un lado.
Glaucoma.
Dificultades de aprendizaje.
1"$. S(NDROME DEL SUPERVIVIENTE.
Aparece como consecuencia del trastorno por estrs postraumtico
(TPET, en sus siglas en espaol, PTSD, en sus siglas en ingls), est
relacionado con la muerte de seres queridos, cuando se ha sido testigo de la
muerte de otros o cuando se ha estado involucrado en una situacin en la
que otros han muerto, aunque no se haya sido testigo de dicho suceso.
1"". S(NDROME DE SJEET .
Tambin llamado dermatosis neutroflica febril aguda

es una
enfermedad de la piel caracterizada por la aparicin repentina de fiebre,
leucocitosis y ppula eritematosas con placas que a la histologa muestran
infiltrado de neutrfilos granulares. El sndrome fue por primera vez descrito
en 1964 por el Dr. Robert Douglas Sweet. Tambin se les conoce como
enfermedad de Gomm-Button en honor a los dos primeros pacientes
diagnsticos por el Dr. Sweet.
1"%. S(NDROME +CM ITAMBIDN CONOCIDO COMO S(NDROME DE
LA CARA SOMBR(A, DISPLASIA DOLICOESPONDILITICA, S(NDROME
DE LE MERRER O S(NDROME DE 'AHUTK.
Es una enfermedad rara y hereditaria, caracterizada por un severo
retraso del crecimiento, que comienza ya en el tero materno, determinadas
facciones y una inteligencia normal. Puede presentar numerosas
caractersticas adicionales, que se recogern posteriormente en el apartado
de Sntomas.
El nombre de este sndrome (3-M) hace referencia a las iniciales de
sus tres descubridores (J.D Miller, V.A McKusick y P. Malvaux). Aunque se
desconoce la prevalencia de esta enfermedad, desde el primer caso
registrado en 1975, tan solo se han conocido 40 casos de individuos
afectados. Sntomas:
-Retraso severo en el crecimiento (comienza en el tero). La longitud
de los recin nacidos est en torno a los 40 cm, y la estatura que se suele
alcanzar en edad adulta no supera los 130 cm.
- Los hombres con sndrome 3-M presentan disfuncin de las gnadas
y problemas de fertilidad (altos niveles de FSH, bajo volumen testicular y
semen anormal).
-Aneurismo intracerebral, anomalas en el tejido conectivo.
-Huesos muy finos, anomalas en vrtebras, huesos grciles, costillas
delgadas, hiperlordosis.
-Meiques pequeos, pies planos y braquidactilia. Talones
prominentes, entre otros.
1%#. S(NDROME ACROCALLOSO ITAMBIDN CONOCIDO COMO
ACLSK.
Es un raro sndrome autosmico recesivo que se caracteriza por
agenesia del cuerpo calloso, polidactilia, mltiples rasgos dismrficos, retraso
motor y mental as como otros sntomas. Fue descrito por primera vez por
Albert Schinzel en 1979. Se asocia con una mutacin en GL3, una protena
dedo de zinc.
1%1. S(NDROME CREPUSCULAR .
Se caracteriza por varios sntomas como son la astenia, falta de
motivacin, desgane y malestar general. Su nombre se debe a que el efecto
empieza a notarse a partir del anochecer, cuando la privatizacin de luz
afecta al individuo. Los motivos son varios y poco generales entre los que
destaca la falta de autoestima, depresin, cansancio prolongado, estrs,
ansiedad o rabia contenida. Puede derivar a otras enfermedades mentales
ms graves como psicosis, anorexia o depresin, entre otras.
1%2. S(NDROME DE ABLDFARONCMACROSTOMIA.
Es una enfermedad hereditaria que se presenta con muy poca
frecuencia, por lo cual se incluye dentro del grupo de las enfermedades
raras. Se cree que se hereda segn un patrn autosmico recesivo. La
primera descripcin fue realizada por McCarthy, G. T. y West, C. M. en el
ao 1977.
Los nios afectados presentan diversas anomalas que afectan sobre
todo a cabeza y cara, piel, rganos genitales y dedos, en ocasiones existe
deficiencia mental y retraso en el desarrollo del lenguaje. En la cara, los
parpados estn ausentes o poco desarrollados (ablefaria), no existen
pestaas ni cejas, la boca es muy grande (macrostomia) y las orejas son
anmalas y pequeas. La piel es delgada y presenta arrugas y repliegues
anormales, tambin existen anomalas dentales que pueden ser muy
marcadas.
1%+. S(NDROME DEL NEVUS AZUL O SNA IBRBNS O BLUE
RUBBER BLEB NEVUS K O S(NDROME DE BEAN.
Es una patologa rara de la piel, potencialmente fatal, pero de fcil
diagnstico. Fue el primero en describirlo en 1860 el dermatlogo ingls
George Gaskoin, pero se llama as por William Bennet Bean, quien lo
document ms exhaustivamente en 1958.
Se trata de un sndrome de la piel en la parte superior del tronco tpico
de una insuficiencia heptica crnica. Se caracteriza por la aparicin de uno
o varios ndulos de color azul muy susceptibles a hemorragias fatales.
A. S<-.56=1; =2; 06=7-1; 1- V1-1R71AB.
1. S(NDROME DE DOJN.
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en
vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia
de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que
le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad
psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue
el primero en describir esta alteracin gentica en 1866.
2. S(NDROME DE PRADER P JILLI.
Es una alteracin gentica descrita en el ao 1956 por los doctores
suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que
presentaban un cuadro clnico de obesidad, talla baja, hipogonadismo,
criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotona
muscular pre- y postnatal, dando la impresin de una lesin cerebral severa.
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptndose
que 1 de cada 15.000 nios nace con esta compleja alteracin gentica.
Este sndrome altera el funcionamiento del hipotlamo cuyas funciones
incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensacin de
saciedad. La observacin clnica y algunos trabajos de investigacin, han
demostrado una diferencia entre "sensacin de hambre y "falta de
saciedad. Un error muy comn es pensar que la bsqueda incesante de
"comida se debe a un "hambre excesiva. La alimentacin de las personas
con SPW necesita estar supervisada constantemente, adems de seguir una
estricta dieta. Para agravar el problema del control alimenticio, el sndrome
tambin provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa
en el organismo y falta de energa. Todas estas condiciones reducen las
necesidades calricas de los nios y adultos que tienen este sndrome, a dos
tercios de la necesidad calrica estndar. En general, las personas con SPW
suelen sufrir alguna limitacin cognitiva.
A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria
a largo plazo, buena organizacin perceptiva, buena habilidad para
reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificacin y
comprensin lectora y un buen vocabulario expresivo. Sin embargo, suelen
presentar: falta de procesamiento secuencial de la informacin, dificultades
en la aritmtica, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta
recordar cadenas de informacin, como pueden ser rdenes por lo que se
tacha muchas veces al nio de desobediente), tienen dificultades de atencin
y concentracin y habilidades motoras finas relacionadas con la planificacin
motriz, el tono o la fuerza.
+. S(NDROME DE US,ER , TAMBIDN CONOCIDO COMO
S(NDROME DE ,ALLGREN O S(NDROME DE US,ERC,ALLGREN .
Asociado a una mutacin en uno de los diez genes determinantes
vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congnita y se
hereda segn un patrn autosmico recesivo. Se caracteriza por sordera y
prdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto
en el odo interno, que en ocasiones puede afectar tambin al sistema
vestibular, mientras que el dficit visual se asocia con retinosis pigmentaria
(RP), una degeneracin de las clulas de la retina. Se clasifica en:
S<-.56=1 .1 U;@15 I: Las personas con Usher normalmente nacen
sordas y con frecuencia tienen dificultades para mantener su equilibrio
debido a problemas en el sistema vestibular. Los bebs con Usher
suelen ser lentos para desarrollar habilidades motoras tales como
caminar. Adems, tienen dificultades de hacerse entender con el
habla. Los problemas de visin comienzan a desarrollarse antes de la
pubertad.
S<-.56=1 .1 U;@15 II: Los afectados con Usher padecen
generalmente hipoacusia en vez de sordera, su capacidad auditiva no
se degrada con el tiempo y usualmente tienen un sistema vestibular
normal. El sndrome de Usher tipo se da al menos con tanta
frecuencia como el tipo , sin embargo, el tipo podra ser bastante
ms comn que el tipo , pero suele ser mal diagnosticado debido a la
mayor dificultad de describir los sntomas.
S<-.56=1 .1 U;@15 III: Por el contrario, las personas con Usher tipo
padecen una progresiva prdida de la audicin y aproximadamente
la mitad tiene una disfuncin vestibular. La prdida de la visin
tambin es progresiva. La frecuencia del sndrome de Usher tipo es
el ms alto en la poblacin finlandesa, pero se ha observado
raramente en otros grupos tnicos, como en judos de ascendencia
asquenaz.
. S(NDROME DE HLINEFELTER IABREVIADO NORMALMENTE
COMO SHK.
Es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y
ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin
gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas
homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del
cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, est determinado por
los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY
(46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el
sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo, con un cromosoma
X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY).
Caractersticas ms comunes en los varones XXY. No obstante, no todas
ellas aparecen en un mismo individuo:
En edad temprana, cuando el varn XXY es un beb, suele presentar
una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear
y comenzar a andar de forma ms torpe y tarda que los dems nios.
Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus
padres y hermanos, y mayor altura en comparacin con la altura
media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremidades muy
largas en relacin al tamao del cuerpo.
Mayor propensin a padecer enfermedades autoinmunes, cncer de
pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones
dentarias.
Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al
sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo ms redondeado, en
forma de pera, caracterstico de la mujer. Esto se debe a que
desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer
caderas ms anchas o acumular grasa en zonas caractersticas de la
mujer.
En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o
malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de
pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia
directa de la baja concentracin de testosterona.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrn femenino.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
Disminucin de la libido sexual en la edad adulta.
Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY
por lo general aprenden a hablar mucho ms tarde que los otros
nios, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos
de ellos suelen tener algn grado de dificultad con el lenguaje de por
vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente
intelectual normal.
Lentitud, apata.
Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, entre otros.
5. S(NDROME DEL MAULLIDO DE GATO I DEL FRANC'S CRI DU
CHAT K O S(NDROME DE LEJEUNE .
Es una alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin
autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se
va modificando con el tiempo. Fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune
en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-
50.000 nacimientos y predomina en las nias. Sntomas caractersticos:
Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y
crecimiento lento.
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se
pierde a medida que el nio crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes
prominentes ("cara de luna").
Microcefalia (cabeza pequea).
Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras
palpebrales).
Orejas de implantacin baja.
Cuello corto y ordinario.
Escoliosis.
Cardiopata congnita.
Fracturas espontneas/fragilidad sea.
Hernia inguinal.
Miopa y atrofia ptica.
Manos pequeas.
Pies planos.
Retraso mental, pudiendo ser severo.
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[3]
Mandbula pequea (micrognatia).
Excrecencia cutnea justo delante de la oreja.
La raz de la nariz est hundida.
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas.
(Sindactilia parcial).
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los
dermatoglifos estn alterados.
Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso
persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del
conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto).
!. S(NDROME DE CORNELIA DE LANGE ISIGLAS EN INGLDS
CDLS K.
Es una alteracin gentica poco conocida que conduce a
anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo fsico como
intelectual del nio. La incidencia exacta se desconoce, estimndose
alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000. Las caractersticas ms comunes
incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de
2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequea
(microcefalia).
Entre las caractersticas faciales tpicas incluyen cejas (suelen unirse
en el medio) y pestaas muy largas, nariz pequea y respingona y labios
finos en V invertida. En el cuerpo; excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo),
manos y pies pequeos, unin parcial del segundo y tercer dedos de los
pies, 5 dedo (meique) curvado, reflujo gastroesofgico, convulsiones,
defectos cardacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a
la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", prdida de audicin y
vista, y retraso en el desarrollo.
$. S(NDROME DE NOONAN .
Es un trastorno gentico con una mutacin en el cromosoma 12,
causando una de las ms frecuentes cardiopatas congnitas. El sndrome
de Noonan aparece con casi la misma frecuencia que el Sndrome de Down,
1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos mundialmente. En la mayora de los
casos se hereda de forma autosmica dominante; sin embargo, se han
descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una
mutacin de Novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la
patologa sin haberla heredado de ningn parental.
Los signos ms prevalentes del Sndrome de Noonan son:
Cardiopatas (Estenosis pulmonar).
Anomalas faciales (ptosis, cuello corto con pliegues, Pterigium colli).
Trax hendido/excavado.
Retraso mental en un 25% de los casos.
Estatura baja.
Retardo de la pubertad.
Pene pequeo y testculos no descendidos.
Manifestaciones dermatolgicas ctiosis y oscurecimiento de la piel.
Los anlisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y
valores altos de dos hormonas pituitarias: hormona latinizante y
foliculoestimulante. Esta patologa se puede detectar prenatalmente
mediante diagnstico gentico molecular.
". S(NDROME ALCO,LICO FETAL.
Es un trastorno permanente provocado por la exposicin del embrin y
del feto al alcohol ingerido por la madre durante el periodo de gestacin o
durante la lactancia. El consumo o abuso del alcohol durante el embarazo
puede ocasionar los mismos riesgos del consumo de alcohol en general; sin
embargo, plantea riesgos adicionales para el feto. Cuando una mujer
embarazada toma alcohol, ste atraviesa fcilmente la placenta hacia el feto.
Un beb con sndrome de alcoholismo fetal puede tener los siguientes
sntomas:
Crecimiento deficiente mientras el beb est en el tero y despus de
nacer.
Disminucin del tono muscular y mala coordinacin.
Retraso en el desarrollo y problemas en tres o ms reas mayores:
pensamiento, lenguaje, movimiento o habilidades sociales.
Anomalas cardacas como la comunicacin interventricular (CV) o la
comunicacin interauricular (CA).
Problemas con la cara, como:
o ojos pequeos y rasgados con pliegues epicnticos grandes.
o cabeza pequea.
o maxilar superior pequeo.
o surco nasolabial liso.
o labio superior liso y delgado
%. S(NDROME AUTISTA IO TAMBIDN ESPECTRO AUT(STICO K.
Es un conjunto de sndromes del desarrollo y el comportamiento que
resultan de ciertas combinaciones de rasgos autistas. Aunque estos rasgos
se pueden distribuir normalmente en la poblacin, algunos individuos
heredan o manifiestan ms rasgos autistas. En la parte ms baja y ms
grave del espectro se encuentra el autismo de bajo funcionamiento o autismo
de 5anner, que se caracteriza por profundas discapacidades en varias reas.
En la parte ms alta (y por lo tanto, menos grave) del espectro nos
encontramos con el autismo de alto funcionamiento y el Sndrome de
Asperger.
Tambin conocido como trastornos del espectro autista (TEA) que
pueden causar problemas graves, y hasta crnicos, de socializacin,
comunicacin y conducta. Las personas con TEA procesan la informacin en
su cerebro de manera distinta a los dems. Suelen aparecer antes de los 3
aos y duran toda la vida, pese a que los sntomas pueden mejorar con el
tiempo. Algunos nios dan seales de que presentarn problemas futuros a
meses de nacidos. En otros, puede ser que los sntomas no se manifiesten
sino hasta los 24 meses o despus. Parecen desarrollarse normalmente
hasta los 18 a 24, cuando dejan de adquirir nuevas destrezas o pierden las
que ya tenan. Signos y sntomas:
Los padres suelen tener las primeras seales de alerta cuando el nio:
No reacciona cuando la llaman por su nombre, hacia los 12 meses de
edad.
No seala objetos para mostrar su inters (sealar un avin que est
volando), hacia los 14 meses.
No juega con situaciones imaginarias (por ejemplo, dar de "comer a la
mueca), hacia los 18 meses.
Evita el contacto visual y prefiera estar sola.
Tiene dificultad para comprender los sentimientos de otras personas o
para expresar sus propios sentimientos.
Tiene retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje.
Repite palabras o frases una y otra vez (ecolalia).
Contesta cosas que no tienen que ver con las preguntas
Le irritan los cambios mnimos, otros.
Pueden ser difciles de diagnosticar, porque no existen pruebas mdicas,
como los anlisis de sangre, que diagnostiquen estos trastornos. Para hacer
un diagnstico, los mdicos evalan la conducta del nio y su desarrollo.
C6-0A7;/8-.
Actualmente se est realizando un considerable esfuerzo desde
distintos mbitos por presentar a la sociedad cmo son las personas con
Diversidad Funcional, cules son sus necesidades, caractersticas,
posibilidades, y sobre todo por concientizar; de que estas personas son
ciudadanos de pleno derecho. Por ello es importante suscitar el inters por
estos temas y divulgarlos, pero sobre todo es fundamental apoyar a las
personas con discapacidad para que tengan proyectos de vida y para que los
puedan llevar a cabo, creyendo en sus posibilidades.
El enfoque de las enfermedades raras y de los sndromes especficos
en Venezuela es relativamente joven, y por ello es fundamental establecer
desde el principio sistemas de informacin e investigacin psicopedaggicos,
as como delimitar con claridad el papel del psicopedagogo en la actuacin
con las personas afectadas y sus familias, ya que muchas de estas
enfermedades se presentan en la edad infantil, por lo que la intervencin o la
solucin de muchos problemas debera pasar por una estrecha colaboracin
entre familia, pediatra, psicopedagogo y maestro. Todos estos implicados
son los que inciden sobre la persona afectada y pueden dirigir un buen
programa de intervencin si tienen conocimientos y pautas claras que
ayuden a la resolucin del problema o al menos a tratarlo con las
herramientas apropiadas.
En la sociedad actual, el estudio y conocimiento especfico de los
trastornos, as como el planteamiento de modelos de intervencin ajustados
y de apoyos individualizados para cada uno es una necesidad
crecientemente sentida y los profesionales conscientes de la demanda de la
sociedad piden formarse para poder ofrecer las respuestas adecuadas.
B/GA/635BF<B.
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