SNDROME DE KARTAGENER Sinnimos Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis Discinesia Ciliar Primaria Enfermedad Crnica Sinobronquial y Dextrocardia Sndrome de los

Cilios Inmviles Sndrome de Siewert Sndrome de ievert !arta"ener Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis #riada de !arta"ener Causas El sndrome de !arta"ener es un trastorno "en$tico, que se cree %resenta un %atrn de &erencia autosmico recesivo, con incidencia de un caso cada '()((( nacidos vivos) Datos relevantes Esta enfermedad forma %arte de los denominados sndromes de discinesia ciliar que son un "ru%o de entidades en las que existe una alteracin estructural o funcional de los cilios de cualquier causa) Estas alteraciones afectan a todos los e%itelios ciliados del or"anismo* e%itelio de las vas res%iratorias, de los senos %aranasales +cavidades situadas a los lados de la nari,-, de la trom%a de Eustaquio, y es%ermato,oides, ori"inando un mal aclaramiento del moco y retencin del mismo) Tpicamente la enferme a se caracteri!a por" . Situs inversus total o %arcial/ +los r"anos tor0cicos y1o abdominales situados en el lado o%uesto al normal-) Es una anomala anatmica rara, que a menudo se asocia con m2lti%les malformaciones com%le3as) 4o existen datos concluyentes, %ero %arece que los trastornos que subyacen en la mal%osicin de los r"anos con res%ecto al e3e i,quierda . derec&a en el embrin, est0n relacionados con las alteraciones ciliares) . Bronquiectasias, dilataciones de los bronquios que suelen ser consecuencia de infecciones bronquiales de re%eticin, el acaloramiento mucociliar act2a como un mecanismo defensivo frente a las infecciones, cuando este sistema de defensa se altera se %roducen infecciones bronquiales de re%eticin y bronquiectasias) . Sinusitis o inflamacin de uno o m0s senos %aranasales) #ambi$n es frecuente que %resenten esterilidad debido a la %oca movilidad o inmovilidad de los es%ermato,oides, rinitis +inflamacin de la mucosa nasalcrnica, trastornos olfatorios de "rado variable +%ueden incluso %resentar %$rdida com%leta del olfato-, afectacin cardiaca, otitis media +inflamacin del odo medio-, sordera, ausencia de ba,o, malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones de la cornea, dolor de cabe,a de ori"en sinusal,

trans%osicin de r"anos y en al"unas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide) El dia"nstico se suele reali,ar en la infancia, %ocos casos se dia"nostican en la edad adulta) El dia"nstico es f0cil cuando se %resenta la triada t%ica, %ero en la mitad de los casos no &ay situs inversus y slo un alto ndice de sos%ec&a %ermitira su dia"nstico) Para confirmar el dia"nstico de sndrome de !arta"ener, es %reciso reali,ar una bio%sia de la mucosa nasal, dnde se %onen de manifiesto las alteraciones existentes en los cilios) El examen con el microsco%io electrnico %ermite com%robar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como estructural) Cuando la afectacin es focal y el dia"nstico %reco, los %acientes se benefician del tratamiento quir2r"ico) Es fundamental reali,ar un tratamiento %reco, y adecuado de las infecciones res%iratorias %ara evitar que a%are,can lesiones irreversibles en el %ulmn) 5a %ro"resin de la enfermedad de%ende del da6o %ulmonar existente)

Sn rome e Karta#ener El sndrome de !arta"ener +S!- fue descrito inicialmente en 7899 en : %acientes que %resentaban la asociacin de situs inversus, sinusitis de re%eticin y bronquiectasias) ;ctualmente se le incluye dentro de un sndrome m0s am%lio, cuya denominacin &a ido cambiando desde sndrome del cilio inmvil &asta los m0s ace%tados &oy da de sndrome del cilio discin$tico o discinesia ciliar %rimaria)

5a discinesia ciliar %rimaria constituye un trastorno "en$ticamente adquirido, que se cree %resenta un %atrn de &erencia autosmico recesivo, con incidencia de un caso cada '()(((.:()((( individuos) Este defecto "en$tico se traduce en una alteracin de la funcin y estructura del fla"elo que afecta a todos los e%itelios ciliados del or"anismo) El dia"nstico es f0cil ante un S!, %ero en la mitad de los casos no &ay situs inversus atrio.visceral y slo un alto ndice de sos%ec&a %ermitira su dia"nstico, cuya confirmacin se basa en el estudio mediante microsco%a electrnica de muestras de e%itelios ciliados) Su %resentacin en el %erodo neonatal es infrecuente, dado que suele ser una entidad asintom0tica inicialmente) Describimos un caso de S! con estudio de e%itelio ciliado mediante microsco%a electrnica, que se manifest %reco,mente como distr$s res%iratorio neonatal)

Se &an descrito &asta la actualidad al menos '( ti%os diferentes de alteraciones ciliares y contin2an a%areciendo nuevos ti%os adicionales) 5os defectos descritos m0s frecuentemente son la ausencia de bra,os de dinena, la ausencia de rayos centrales y la trans%osicin de microt2bulos, datos %resentes en nuestra %aciente) El am%lio n2mero de alteraciones descritas su"iere una considerable &etero"enicidad "en$tica) En %acientes con sndrome del cilio discin$tico, las alteraciones ciliares se encuentran en mayor %ro%orcin se"2n el ti%o de anomala descrita, con un %orcenta3e que %uede variar entre el 9( y el 8<= de los cilios) Esto im%lica que no todos los cilios %resentan un defecto estructural, si bien $ste se encuentra en un %orcenta3e si"nificativo y suele ser el mismo en todos los cilios de un mismo %aciente)