Ao de la inversin para el desarrollo rural y la seguridad alimentaria

Escuela Profesional de Obstetricia

Tema:

MALFORMACIONES CONGNITAS
Curso Docente : : Arnaldo Ascama

Integrantes: Hilda Rojas Camargo Lucero Avalos Tasayco Miriam Torres Flores Ciclo : I
Ica Per 2013

Malformaciones Congnitas
MALFORMACIONES CONGNITAS Una malformacin congnita es un defecto en la anatoma del cuerpo humano, o en el funcionamiento de los rganos o sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta alteracin se produce porque un agente concreto acta sobre el desarrollo del embrin en el vientre materno. Segn en qu momento del desarrollo del feto acte, el defecto afectar a un rgano u otro, y con diferente gravedad y pronstico. Hoy en da, la gran mayora de las mujeres embarazadas dar a luz a nios que no padezcan ningn tipo de problema congnito ni malformaciones. Esto se debe, en parte, al gran avance de la medicina y a la mejora de los sistemas sanitarios de los pases desarrollados, que han permitido reducir el nmero de malformaciones congnitas a un porcentaje de casos casi inapreciable. Adems, la deteccin precoz de este tipo de problemas embrionarios, gracias a los actuales mtodos diagnsticos durante el embarazo, ha permitido instaurar a tiempo el tratamiento de muchas de estas patologas. Aun as, la incidencia de malformaciones congnitas en Espaa es de aproximadamente 15 por cada 1.000 recin nacidos. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar: I. Factores de origen gentico Casi todas las anomalas que se pueden achacar a una causa nica tienen un origen gentico. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto. Puede ocurrir que slo sean portadores de la condicin o que el problema gentico aparezca por primera vez en las clulas que van a dar lugar al nio. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa gentica conocida. Existen tres tipos de enfermedades genticas: 1. Alteraciones Monognicas (Enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen est alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosmica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales est la acondroplasia, algunas anemias hereditarias, anomalas congnitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cncer 2. Anomalas Cromosmicas. Se producen ya sea por que existe mucho o poco material cromosmico, en el primer caso como por ejemplo en el sndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el sndrome de Turner. Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales. 3. Alteraciones multifactoriales, debidos a la interaccin de varios genes con el medio ambiente, el cual influye en la expresin polignica. Generalmente se produce una malformacin congnita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocacin congnita de la cadera y espina bfida o, tambin una enfermedad comn del adulto tal como hipertensin, ateroesclerosis y esquizofrenia. Las malformaciones congnitas de este grupo afectan entre el

Pgina 2

Malformaciones Congnitas
2-3% de los nacidos vivos y las enfermedades restantes tienen una prevalencia general de ms del 15% en la poblacin adulta. II. Factores de origen ambiental Los factores ambientales pueden ser clasificados de acuerdo a su naturaleza como: qumicos, fsicos y biolgicos, se sabe que este tipo de sustancias son capaces producir malformaciones en el embrin pudiendo tener un rol importante en la carcinognesis en el adulto. a) Agentes biolgicos Es importante destacar la diferencia entre las malformaciones producto de una alteracin del desarrollo, por la accin de un agente determinado, de la lesin congnita de carcter inflamatorio y/o necrtico que puede producir un agente infeccioso o txico como es el caso de la sfilis y la toxoplasmosis congnita. Entre los agentes biolgicos, los virus han sido implicados en la produccin de una gran variedad de malformaciones. b) Agentes qumicos En la actualidad los mdicos recomiendan que las mujeres embarazadas no tomen ningn medicamento, ni siquiera aspirina, sin prescripcin mdica. Entre los agentes qumicos y frmacos capaces de producir malformaciones existe una larga lista dentro de los cuales se incluye las benzodiazepinas, el fenobarbital, el metotexate, la talidomida, los antagonistas del cido flico, hormonas, anticonvulsivantes, anticoagulantes, acido retinoico, etc. y otras sustancias de inters como las drogas estupefacientes y la ingestin de alcohol. c) Agentes Fsicos La exposicin a la radiacin tambin puede daar al feto. Aqu cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X), las radiaciones ultravioletas, el calor, las presiones atmosfricas etc. Las radiaciones ionizantes adems de ser mutgenas son teratgenas. La exposicin durante el perodo de organognesis puede dar lugar a malformaciones como microcefalia, defectos craneales, espina bfida y otros. Sin embargo, la frecuencia por este tipo de exposiciones ha ido disminuyendo en la medida en que se han identificado estos factores y se han tomado las precauciones.

Pgina 3

Malformaciones Congnitas
HIDROCEFALIA El trmino hidrocefalia deriva de las palabras griegas "hidro" que significa agua y "cfalo" que significa cabeza. Como indica su nombre, es una condicin en la que la principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido en el cerebro. Antiguamente se conoca a la hidrocefalia como "agua en el cerebro", el "agua" es en realidad lquido cefalorraqudeo (LCR) un lquido cerebroespinal claro que rodea el cerebro y la mdula espinal. La acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo resulta en la dilatacin anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrculos. Esta dilatacin ocasiona una presin potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro. El lquido cefalorraqudeo, tiene como fin proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro y mdula espinal), actuando como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias que se desechan El LCR circula, pasando de los ventrculos hacia un espacio entre el cerebro y las capas que lo rodean y de ah es "eliminado" hacia la sangre. Cuando por algn motivo el volumen de LCR aumenta dentro de la cabeza y el cerebro, se produce aumento del tamao de los ventrculos, lo que es conocido como hidrocefalia. Esto produce un aumento de presin dentro de la cabeza, con sufrimiento para el cerebro. MICROCEFALIA La microcefalia es un trastorno neurolgico en el cual el permetro ceflico es ms pequeo que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del nio. La microcefalia puede ser congnita o puede ocurrir en los primeros aos de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de factores o condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes relacionados con anormalidades cromosmicas. El trmino "Acefalia" significa literalmente ausencia de la cabeza. Es una malformacin mucho menos comn que la anencefalia. El feto acfalo (sin cabeza) es un gemelo parsito unido a otro feto completamente intacto. El feto acfalo tiene un cuerpo pero carece de cabeza y de corazn; el cuello del feto est unido al del gemelo normal. La circulacin de la sangre del feto acfalo la proporciona el corazn del hermano. El feto acfalo no puede existir independientemente del feto al cual est unido.

Pgina 4

Malformaciones Congnitas
ANENCEFALIA La anencefalia se define como un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo enceflico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado la ausencia de una parte importante del cerebro, el crneo y del cuero cabelludo. Los nios con este trastorno nacen sin la parte anterior del cerebro-la parte ms grande del mismo que es responsable del pensamiento y la coordinacin. El tejido cerebral restante a menudo se encuentra expuesto, es decir, no est recubierto de hueso o piel.

HOLOPROSENCEFALIA La holoprosencefalia es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencfalo (el lbulo frontal del cerebro del embrin). Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro. CICLOPIA En el caso de esta anomala muy poco frecuente, los ojos se encuentran fusionados parcial o totalmente, formando un nico ojo medio encerrado en una sola orbita. Habitualmente se presenta una nariz tubular.

SNDROME DE TURNER El Sndrome de Turner se define como un trastorno gentico causado por una alteracin (por la falta total o parcial) del cromosoma X . Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que son pequeas estructuras en forma de bastn que contienen la informacin gentica o ADN que se encuentran presentes en el ncleo de todas las clulas vegetales y animales. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los

Pgina 5

Malformaciones Congnitas
hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Por todo ello, esta enfermedad gentica slo afecta a las nias, ya que en los nios, al tener slo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sera incompatible con la vida. Sntomas del sndrome de Turner Estas son las caractersticas clnicas tpicas de un caso de un paciente con Sndrome de Turner: Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros. Formacin defectuosa de ovarios y rganos femeninos internos, as como ausencia de vulos (disgenesia gonadal e infertilidad). Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos. Trax con forma de escudo. Malformaciones cardiacas y renales.

Diagnstico del sndrome de Turner En su mayora, los casos sospechosos de Sndrome de Turner son diagnosticados por los pediatras, pues conocen las caractersticas clnicas de estos pacientes. Lo que ms sobresalta es la talla baja, el aumento de volumen de manos y pies, el cuello alado, la lnea de implantacin del cabello baja en el cuello y el cbito valgo (el desplazamiento del antebrazo hacia fuera). Tratamiento del sndrome de Turner Los pacientes con Sndrome de Turner deben ser evaluados y tratados peridicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios especialistas: pediatra, cirujano, nefrlogo, cardilogo, psiclogo, nutricionista Los aspectos ms relevantes se tratan de la siguiente forma: La talla baja, uno de los principales problemas clnicos del Sndrome de Turner, se trata con hormona de crecimiento (a pesar de que las pacientes producen esta hormona). En relacin con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrgenos entre los 13 y 14 aos para que ocurra la menarquia (aparicin de la menstruacin), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares. La talla baja y el fallo en los ovarios son factores de riesgo de osteoporosis, por ello hay que asegurar un buen aporte de calcio y vitamina D. Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la ciruga plstica para atenuar estos rasgos. Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetesasociada, que si llega a presentarse puede tratarse con hipoglucemiantes orales.

Pgina 6

Malformaciones Congnitas
SIRENOMELIA Esta es una rara malformacin congnita por la cual sus extremidades inferiores estn unidas hasta el taln, asemejando la cola de un pez. Slo existen tres casos de nios vivos en el mundo, es as que registra en 1 de 70.000 nacimientos de nios que no sobreviven ms all de los siete das debido a graves defectos de sus rganos vitales. Caso de Bebe Sirena En Per, hace poco naci una pequea nia llamada Milagros, la cual presenta esta extraa malformacin. Ella tiene en perfecto estado, su corazn y pulmones estn bien ubicados, pero uno de sus riones no se desarroll y est ubicado anormalmente, mientras que sus aparatos digestivo, urinario y genital comparten un solo canal de desfogue. Milagros tuvo la suerte de ser intervenida en la ciudad de Lima en uno de los llamados Hospitales de la Solidaridad. Esta operacin duro aproximadamente unas 5 horas y en las que participaron cirujanos plsticos, cirujanos cardiovasculares, traumatlogos, neurlogos, gineclogos y pediatras. De esta forma se realizo la separacin de las piernas, la cual tuvo un satisfactorio resultado; sin embargo, la bebe de nueve meses tendr que seguir siendo intervenida para mayores mejoras. Consecuencias de la Sirenomelia La arteria umbilical vitelina roba la sangre y la nutricin de la parte inferior del cuerpo y lo desva a la placenta. Esto se traduce en una aorta pequea y la ausencia variable de las arterias que irrigan a los riones, el intestino grueso, y los genitales (mesentrica renal inferior, y las arterias celacas). Debido a la prdida del flujo de la nutricin y la sangre ocurren los tpicos sntomas de la Sirenomelia: Las extremidades inferiores no se forma Los riones no se forman o se deforman El intestino grueso termina a ciegas en la cavidad abdominal El ano es imperforado Los genitales internos y externos estn ausentes o mal formado. Tratamiento y Pronostico de la Sirenomelia Los bebs nacidos vivos con riones en funcionamiento pueden sobrevivir con el tratamiento quirrgico adecuado. Las operaciones para reconstruir el tracto de salida urinario y gastrointestinal son casi siempre necesarios. Otros procedimientos y tratamientos dependen del grado de otros defectos de nacimiento. Si un beb no sobrevive, no tendr ningn retraso mental.

Pgina 7

Malformaciones Congnitas

A pesar de ello, a causa de los defectos congnitos relacionados con el tracto gastrointestinal y los riones, la sirenomelia es casi siempre fatal. Alrededor del 50% de los bebs nacen muertos y el 50% son nacidos vivos con una supervivencia duradera unos minutos hasta varios das. Ha habido solo 3 casos en nios que han sobrevivido ms all del primer mes de vida (Milagros Cerrn, Tiffany Yorks y Shiloh Pepin) con sirenomelia.

SIAMESES Los gemelos unidos, comnmente llamados siameses, es una entidad rara que acontece en uno de 100,000 nacimientos. El embarazo gemelar ha sido motivo de inters en todas las pocas, y es conocido que existen dos tipos: los dicigticos o fraternos, que representan el 70 %, y los monocigticos o de un mismo huevo fecundado, que son alrededor del 30 %. En ocasiones los gemelos monocigticos no se separan por completo y se producen los llamados gemelos unidos o conectados, que se clasifican segn la regin anatmica que los une. CAUSAS El origen de esta unin no est an bien definido, pero se seala que es el resultado de una aberracin en el proceso de formacin de los gemelos monocigticos. De hecho, los gemelos monocigticos son, en s mismos, considerados una aberracin del desarrollo normal,por tanto, representan un defecto an ms severo en el cual un gemelo uniovular falla en su completa separacin. La separacin incompleta se considera como el resultado de una duplicacin parcial que ocurre en el disco embrionario antes de la tercera semana de vida intrauterina. Por otro lado, la teora de la fusin explica que la divisin ocurre despus del dcimo tercer da y la nocin comn sera la completa separacin de los primeros blastmeros, seguida de una fusin parcial,aunque existe la posibilidad de que un gemelo quede adherido(parsito) y que el otro se desarrolle normalmente, pero que entre ms tarde sea la separacin, ms rganos vitales compartirn.

Pgina 8

Malformaciones Congnitas
FOCOMELIA La focomelia es una malformacin de las extremidades muy rara. Se caracteriza por un acortamiento de los elementos de la extremidad ms cercanos al cuerpo; los elementos ms alejados, los dedos, quedan menos afectados. En casos graves, manos, pies o incluso dedos surgen directamente del tronco, sin rastro de los elementos intermedios. Sntomas Tpicamente los sntomas del sndrome de focomelia son miembros no desarrolladas y los huesos plvicos ausentes, sin embargo, diversas alteraciones pueden ocurrir en las extremidades y los huesos. Por lo general, los miembros superiores no estn completamente formados y las secciones de las "manos y los brazos pueden estar ausentes." Estos huesos del brazo, dedos fundidos, y los pulgares que faltan a menudo se producen. Las piernas y los pies tambin se ven afectados de manera similar a los brazos y las manos. Las personas con focomelia a menudo carecen de huesos de los muslos, y las manos o los pies pueden ser anormalmente pequeo o aparecer como tocones, debido a su estrecha "apego al cuerpo Tratamiento Prtesis es una alternativa sinttica para elementos que faltan, dientes, y diversas otras partes del cuerpo. Los avances en las prtesis han aumentado considerablemente durante el siglo XX. El uso de nuevos materiales como los plsticos modernos, procedimientos complejos y mejores pigmentos han creado ms claro ms realistas que buscan prtesis peso y. Con el avance de prtesis mioelctrica, los pacientes son capaces de mover sus extremidades sin el uso de cables u otros dispositivos. Las extremidades myoelctricas pueden detectar seales elctricas del sistema nervioso y los msculos. GEMELO PARSITO El fetus in fetus, gemelo parsito o mellizo parsito, es una formacin humanoide creada por un accidente en cierto punto de la formacin del cigoto antes de la formacin del embrin. Ocurre en 1 de 500,000 nacimientos, y se define como un humanoide que no tiene rganos internos funcionales. Al extraerse, est envuelto en lo que parece un huevo de gallina, pero mucho ms grande y extremadamente duro. El parsito, cuando es extrado y expuesto, tiene un color blanco. Una vez que se extrae, muere, ya que es un tejido totalmente dependiente de su hospedador. Es tejido humano, pero no se le puede considerar un ser humano. Es un caso raro de gemelos siameses. Es un potencial riesgo para su hospedador, debido a que se alimenta de este, representando para el hospedador, una carga semiviva sin funcin en el

Pgina 9

Malformaciones Congnitas
organismo. No tiene cerebro, sino crneo vaco. La cavidad torcica no existe, pues viene siendo, junto con la cavidad abdominal, carne maciza, y puede pesar hasta un kilogramo, pero s tiene algunas caractersticas variables, como manos y hasta piernas. Es considerado un tumor. Y se ve obligado a cargar en vano

Caractersticas La mayora de estos casos suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que se han llegado a encontrar en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 aos. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar unos 1.8 Kg. y tambin 39 kg. El teratoma es definido como un tumor real que suele estar compuesto de tejidos poco organizados que derivan de las 3 capas embrionarias. Sin embargo, a travs del tiempo algunos mdicos en el mundo se han podido encontrar con teratomas altamente diferenciados haciendo la separacin de estos casos con el fetos in fetu es muy difcil. Existen dos tipos de gemelos unidos como consecuencia de esta enfermedad: Gemelos simtricos: mantienen una simetra, con independencia de la parte del cuerpo por la que estn unidos. Son ms o menos del mismo tamao. Gemelos asimtricos: se les conoce como heterpagos, y estn compuestos por un gemelo autsito (que est completo y es casi normal) y un gemelo parsito (que est incompleto y depende del autsito para vivir). A su vez, el gemelo parsito puede ser endoparsito o fetus in fetu cuando est dentro del autsito, o ectoparsito cuando est unido a la superficie de su hermano (lo cual es poco comn).

Pgina 10