MALFORMACIONESGENETICAS ENFERMEDAD CROMOSOMICA Sndrome Kabuki CARACTERISTICAS Retraso psicomotor e intelectual, talla baja, cejas arqueadas, escasas o ausentes,

infecciones recurrentes, paladar estrecho. Mutaciones heterocigotas en el gen MLL2en el cromosoma 12q12-q14 Hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, defectos de labio inferior, malformaciones de pabellones auriculares. Mutacin heterocigota en el gen TCOF1 en el cromosoma5q32 Talla baja, ptosis palpebral, implantacin baja de pabellones auriculares, criptorquidismo, estenosis pulmonar. Mutaciones en el gen PTPN1 localizado en el cromosoma 12p24.1 Malformacin congnita estructural ms frecuente del cerebro anterior, falta de separacin de los hemisferios entre la 4 y 5 semana de gestacin, aisladas o sindrmicas. Malformacin en los cromosomas(21q22.3-2p21-7q36-18p11.313q32-2q37.1-9q22.3-14q13-2q14) Ataxia progresiva, debilidad muscular, ausencia de reflejos, disartria. Padecimiento AR por mutaciones en el gen que codifica la protena frataxina en el cromosoma 9q Miotonia, limitaciones articulares y deformaciones esquelticas, blefarofimosis. Mutaciones en el gen HSPG2 en el cromosoma 1p36 Displasia de uas, hipoplasia o ausencia de rtulas, espoln ilaco, limitacin en la extensin de codos. Padecimiento AD con mutaciones en el gen LIM(LMX1B) en el cromosoma 9q34 GRAFICO

Sndrome Treacher-Collins

Sndrome Noonan

Holoprosencefalia

Ataxia de Friedreich

Sndrome Schwartz Jampel

Sndrome UaRtula

Neurofibromatosis Neurofibromas, manchas caf con leche. tipo I Padecimiento AD con mutaciones en el gen NF1 localizado en el cromosoma 17q11.2

Sndrome de Pterigium mltiples

Es un patrn poco frecuente de anomalas musculoesquelticas y de la piel, artrogriposis. Padecimiento AR, causado por mutaciones en el gen CHNRG en el cromosoma 2q Es una enfermedad gentica rara, caracterizada por anomalas hipotalmo-hipofisarias, hipotona. Obesidad, manos y pies pequeos. Deleccin paterna de 15q11-q13, disoma Uniparental materna Hipertrofia asimtrica de miembros, malformaciones vasculares, varicocidades. No conocida, hay un sitio gentico relacionado en 8q22.3

Sndrome de Prader Willi

Sndrome KlipelTrenaunay-Weber

Sndrome de Prune-Belly

Ausencia de msculos abdominales, criptorquidea, anormalidades del tracto urinario. Mutaciones homocigotas en el gen CHRM3 en el cromosoma 1q43

Ictiosis Lamelar Congnita

Padecimiento muy grave en el primer mes de vida, pueden fallecer por sepsis o perdida de electrolitos y protenas. Padecimiento AR causadas en el gen keratinocito transglutaminasa TGM1 en el cromosoma14 Enfermedad heptica progresiva, disfuncin tubular renal secundaria, raquitismo hipofofastemico. Padecimiento AR causado por mutaciones en el gen FAH en el cromosoma 15q23-q25 Contracturas congnitas distales, manos empuadas con dedos sobrelapados al nacer, apertura de la mano con desviacin cubital. Mutaciones heterocigotas en el gen TPM2 en el cromosoma 9p13 Ndulos hamartomatosos de la piel, convulsiones, facomas, lesiones seas. Herencia AD dos genes reconocidos, uno en 9q34.13(gen TSC1) codifica una protena conocida como hamartina y el otro en 16p13.3(gen TSC2)

Tirosinemia

Artrogriposis Distal

Esclerosis Tuberosa

Displasia Ectodermica Hipohidrotica

Hiperplasia Suprarrenal Congnita Sndrome VeloCardio-Facial

Es el sndrome ms comn, afecta a varones y es heredado a travs de las mujeres portadoras, defecto de sudoracin, alopecia, hipodontia. Herencia recesiva ligada al X, mutacin en el gen que codifica la protena ectodisplasina A en el cromosoma Xq13.1 Grupo de padecimientos AR por deficiencia de una de las 5 enzimas relacionadas con la sntesis de cortisol en la corteza adrenal. Mutaciones homocigotas en el gen CYP21A2 en el cromosoma 6p21.3 Paladar hendido, anomalas cardacas, facies tpica, problemas de aprendizaje. AD, se encuentra deleccin intersticial del cromosoma 22q11.2, detectable por FISH Ectrodactilia, displasia ectodrmica, labio paladar hendido. Padecimiento ligado al cromosoma 7q11.2-q21.3

Sndrome EEC

Neurofibromatosis Es un sndrome de predisposicin a tumores de tipo2 transmisin dominante, causado por mutaciones en el gen NF2 del cromosoma 22q

Sndrome de Muckle-Wells

Es una enfermedad rara caracterizada por urticaria crnica, artritis peridica, sordera neurosensorial, inflamacin con fiebre moderada. Padecimiento en el gen CISA1 o NAPL3 en el cromosoma 1q44 Presenta trastornos alrgicos, infecciones parasitarias, tumores slidos y hematolgicos. Malformaciones en el gen FIP1L1-PDG en el cromosoma 4q12 La monosoma del cromosoma X es responsable de menos de la mitad de los casos de sndrome de Turner y una gran mayora de casos estn causados por la presencia de mosaicismo (con una lnea 45, X) y/o un cromosoma X o Y anmalo.

Sndrome de Hipereosiniflicos

Sndrome de turner

MALFORMACIONES GENETICAS SIN FORMULA ENFERMEDADES Sndrome de Rett CARACTERISTICAS Comportamiento autista, ataxia, uso excesivo e inadecuado de las manos. Mutaciones en el gen MECP2, hay una forma atpica y una forma neonatal que se ubican en otros genes. Ataxia cerebelar progresiva, degeneracin macular, oftalmoplegia. Padecimiento AD, expansin de la repeticin de trinucletidos que codifica la protena ataxia 7. Familia de padecimientos relacionados a mutaciones en genes colagena, hiperelasticidad de piel y articulaciones, cicatrices papirceas. GRAFICO

Ataxia Espinocerebelosa tipo7

Sndrome Ehlers Danlos

Sndrome de Down

Diagnostico al nacer, pruebas tiroideas, evaluacin auditiva y visual regular, no disyuncin(+ de 90%), Mosaicismo, translocacin balanceada(adquirida o heredada) Microsomia hemifacial, grados variables de microtia y agenesia CAE, dermoides epibulares, inteligencia normal. No conocida, la mayora de los casos son espordicos, algunos casos familiares con herencia AD Defecto en genes colgena, fragilidad sea con diversos grados de severidad. Tipo I la ms leve, tipoII letal, tipo III y tipo IV variable, bifosfonatos. Mutaciones en genes colgena (COL1A1 y COL1A2) Defectos muy variables, desde leves a muy severos. No hay una base gentica definida para este trastorno. Manos empuadas, esternn corto, Cardiopata (+ del 50%). Trisoma completa por no disyuncin, mosaicismo, translocaciones.

Sndrome Goldenhar

Osteogenesis Imperfecta

Bandas amniticas

Sndrome Edward(trisoma 18)

Sndrome Apert Craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, (acrocefalosindactilia) sindactilia, falange distal ancha de pulgares y primeros dedos de pies. Causado por mutaciones en el receptor del factor de crecimiento fibroblstico tipo 2 Sndrome de Defectos oculares, nasales y de labios, Patau(trisoma 13) defectos de cerebro anterior tipo holoprosencefalia, uas hiperconvexas y estrechas. Trisoma completa por no disyuncin, mosaicismo, translocaciones. Osteopetrosis Huesos frgiles, gruesos y densos.Pancitopenia secundaria, compresin de nervios craneales. Mutaciones en diversos genes dominantes con formas menos severas. Prevenibles con acido flico, diagnostico prenatal, ciruga en las primeras 72 horas, herencia multifactorial, mutaciones en enzimas que metabolizan los folatos. Talla baja, miembros cortos, puente nasal deprimido, estrechamiento de canal espinal a nivel caudal. Mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblstico tipo 3 Piel spera tosca, deficiencia del crecimiento, rigidez articular hacia los 24 aos. No opacidad corneal.

Mielomeningocele

Acondroplasia

Sndrome de Hunter

Sndrome de Morquio

MPS IV, inicio entre 1-3 aos, facies levemente tosca, corneas opacas, displaca esqueltica.

Displasia Metafisiaria tipo Schmid

Talla baja desproporcionada, coxa vara, genus varum, fmur y tibia arqueados, metafisis anchas. padecimiento AD, mutaciones heterocigotas en el gen COL10A1

Sndrome de Poland

Defecto unilateral de msculos pectorales, Sindactilia de manos. No se conoce un gen involucrado, la mayora de casos son espordicos, pero se han reportado casos familiares Sobrecrecimiento prenatal, asimetra cerebral y corporal, malformaciones vasculares cutneas, polimicrogiria. No se conoce aun el defecto gentico especfico que provoca este sndrome. Hemangioma facial plano, angiomatosis leptomeningea, convulsiones, anomalas vascular intracraneal. No est claramente definida su causa gentica.

Sndrome de magalencefalia malformaciones capilares y polimicrogiria Sndrome de Sturge Weber