Traslucencia nucal

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Translucencia nucal en la semana 13 La translucencia nucal consiste en la medicin de un espacio sonoluscente o econegativo situado en la zona posterior de la nuca del feto. El momento adecuado para realizar esta medicin es la semana 12 aunque puede realizarse en la semana 10,11 y 13. Para realizarse correctamente el calliper o cursor ecogrfico se debe posicionar en las partes internas de los ecos que definen la sonoluscencia. La ecografa debe realizarse va abdominal aunque pueden obtenerse las imgenes tambin va vaginal. La translucencia nucal es un marcador de sndrome de Down que fue introducido en la prctica clnica a principios de los aos 90, por el Profesor Kypros Nicolaides del grupo de obstetras del Kings College Hospital en Londres (Harris Birthright Research Center for fetal Medicine). Dicha medicin se une actualmente a otros marcadores ecogrficos de menor peso, especialmente: la regurgitacin tricuspdea, la onda de flujo del ductus venosus (la negatividad de la onda se asocia a un riesgo de sndrome de Down) o la presencia o no de osificacin nasal (osificacin negativa significa mas probabilidad de s. de Down) y el ngulo facial frontomaxilar. Durante la medicin debe medirse la LCN o longitud cfalo nalga (CRL en ingls; crown rump length) para ajustar la edad gestacional. Todo ello permite que la medicin de estos datos se aada de forma precisa a la valoracin de un dos hormonas placentarias en el suero materno (la PAPP-A o protena A asociada al embarazo) y la Beta HCG (gonadotropina corinica humana), para determinar mediante un programa informtico en el que se determinan las desviaciones de la normalidad o MoM, mltiplos de la mediana de los marcadores descritos y se calcula el llamado riesgo ajustado a partir del riesgo basal que depende de la edad materna. El riesgo ajustado se considera bajo por debajo de 1/250. A riesgos mayores la prueba o screening de sndrome de Down del primer trimestre es positiva y en ese caso se recomienda de una biopsia de las vellosidades coriales (biopsia corial, que descarte una alteracin gentica en la semana 12-13. Otra opcin es la realizacin de una amniocentesis a partir de la semana 16.El riesgo asociado a la translucencia nucal es mayor cuanto mayor sea su grosor . Aunque inicialmente se consider anormal por encima de 3 mm, dado que forma parte de un conjunto de datos ecogrficos y analticos, ser el ndice de riesgo final el que determine la necesidad de cariotipo fetal. Se considera que, a mayor grosor de la translucencia nucal mayor es la probabilidad de sndromes y anomalas cromosmicas. De cualquier forma, una trasnlucencia aumentada no significa que el feto vaya a nacer con

defectos cromosmicos, simplemente que existe ms probabilidad. Adems de las anomalas cromosmicas, una translucencia nucal elevada puede significar que existe una cardiopata fetal o uno de 50 sndromes genticos. Sin embargo la mayora de los casos de translucencia nucal aumentada entre 2 y 5 mm son fetos (con ms riesgo) pero finalmente sin patologa.

Qu es la prueba de la translucencia nucal fetal?

Esta prueba de deteccin prenatal (tambin llamada prueba del pliegue de la nuca fetal) se hace mediante una ecografa. La prueba mide el espacio claro o translcido en el tejido de la parte de atrs del cuello del beb, que tambin se conoce como sonolucencia nucal. Esta medicin puede ayudar a tu gineclogo a evaluar el riesgo de que el beb tenga sndrome de Down u otras anomalas en los cromosomas, as como problemas cardiacos congnitos importantes. Los bebs con anomalas tienden a acumular ms lquido en la parte posterior del cuello durante el primer trimestre, lo que hace que este espacio translcido sea ms grande. Aunque la prueba de la translucencia de la nuca fetal no te proporcionar el diagnstico definitivo que obtendras con pruebas como la biopsia de corin y la amniocentesis, s te puede ayudar a decidir si quieres hacerte una de estas pruebas diagnsticas. La biopsia de corin y la amniocentesis conllevan un pequeo riesgo de aborto, mientras que la prueba de la translucencia no es dolorosa y no presenta ningn riesgo para ti, ni para tu beb. Algunas comunidades autnomas y seguros privados ofrecen ya esta prueba de forma rutinaria y otros la estn incorporando. La Fetal Medicine Foundation de Londres es la organizacin que establece los estndares internacionales y suministra el software que permite al mdico evaluar el riesgo. Si te interesa hacerte esta prueba, pregntale a tu gineclogo si hay alguien que la haga en el rea en donde vives.

Cmo se realiza la prueba?

La prueba de translucencia nucal fetal se debe realizar entre las semanas 11 y 14 de embarazo. (El ltimo da en que puedes hacerla es el da en que cumples 13 semanas y 6 das de embarazo.) En primer lugar, el gineclogo confirmar la edad de desarrollo del beb midindolo desde la parte superior de la cabeza hasta las nalgas, para verificar que su tamao es aproximadamente adecuado para su edad. Luego colocar sobre tu vientre un aparato que se llama transductor, que proyecta imgenes de la zona del pliegue de la nuca del beb sobre la pantalla de la ecografa para medir su grosor. Teniendo en cuenta lo que mida el pliegue, tu edad y la edad de desarrollo del beb, el gineclogo sabr las probabilidades que existen de que el beb tenga alguna alteracin en los cromosomas. Los investigadores han medido los pliegues de la nuca de miles de bebs entre las 11 y las 14 semanas de embarazo. Y debido a que el pliegue nucal de un beb generalmente se hace un poco

ms grueso con cada da de gestacin, han podido establecer el grosor promedio o "normal" para cada da durante esas tres semanas. Generalmente, cuanto ms grueso es el pliegue a una edad de desarrollo determinada, ms alta es la posibilidad de un problema cromosmico. Puede que te den los resultados de inmediato o que debas esperar hasta diez das en caso de que el mdico tenga que enviar la informacin a un centro de valoracin. Si quieres, puedes hablar con tu gineclogo o con un especialista en diagnstico prenatal sobre cmo interpretar estos resultados, porque pueden ser un poco difciles de entender.

Qu significan los resultados?

Los resultados se dan de acuerdo a un ndice estadstico. Por ejemplo, si en el momento del parto tendrs 35 aos, el riesgo medio que tiene tu beb de tener sndrome de Down es de 1 en 300 aproximadamente. Esto significa que uno de cada 300 bebs que nazcan de mujeres de 35 aos tendr sndrome de Down. Una manera de pensar en lo que esto significa es imaginarte en una sala con otras 300 mujeres embarazadas de 35 aos. Estadsticamente, slo una mujer tendra un beb con sndrome de Down. Si tienes 35 aos y la medicin del pliegue de la nuca del beb es la normal para su edad, el riesgo que corre el beb es el mismo: 1 en 300. Si el pliegue es ms grueso de lo normal tiene un riesgo ms alto de sufrir alguna anomala. Si el pliegue es ms delgado que el promedio, su riesgo es menor. Pero, sobre todo, recuerda que ste es slo un estudio de probabilidades y que puede tener un margen de error, es decir: no te da un diagnstico definitivo, sino que simplemente te da una idea ms aproximada de las probabilidades estadsticas de que tu beb tenga una anomala en los cromosomas. Con la ayuda de tu gineclogo o de un especialista en diagnstico prenatal, evaluars si el riesgo que muestran los resultados es lo suficientemente alto como para que te hagas otros estudios, como la biopsia de corin o la amniocentesis, para poder obtener un diagnstico definitivo. Cada pareja tiene sentimientos diferentes acerca de lo que constituye un riesgo de aborto "aceptable"; algunos deciden hacer pruebas diagnsticas y otros prefieren no hacerlas. Hblalo con calma con tu pareja, antes de tomar una decisin. La medicin del pliegue nucal tambin puede mostrar si existe un riesgo mayor de que el beb tenga una enfermedad cardiaca congnita. Si se confirma que tu beb tiene una enfermedad cardiaca, necesitar un seguimiento con ecografas regulares y el parto tendr que ser en un hospital o clnica que cuente con los equipos necesarios para tratar ese problema.

Me podis dar un ejemplo de los resultados de alguna persona?

Este es un ejemplo de cmo podra verse un resultado: una mujer embarazada de 40 aos comienza con una posibilidad de 1 en 80 de tener un beb con sndrome de Down. Se hace una prueba de translucencia nucal fetal a las 11 semanas y 2 das y el gineclogo o especialista en diagnstico prenatal, observa que el pliegue de la nuca del beb es muy delgado para su edad de desarrollo. Cuando el mdico calcula los resultados descubre que el riesgo ahora es de 1 en 761. El riesgo del beb de sufrir otras anomalas es incluso menor: 1 en 10.000. La futura mam se siente aliviada y decide, que como el riesgo parece ser bajo, no se har ninguna de las pruebas diagnsticas que presentan ms riesgos.

Qu significa que este estudio tiene una "exactitud del 80 por ciento" para detectar el sndrome de Down?
Significa que si el beb tuviera sndrome de Down, hay un 80 por ciento de posibilidades de que el estudio lo detecte y d un resultado "positivo", por el que se recomiende hacer ms estudios. Tambin significa que existe un 20 por ciento de probabilidad de que el estudio no detecte el sndrome de Down y d un resultado "negativo", en cuyo caso no se recomendarn las pruebas diagnsticas. Nota: Esto no significa que un beb con resultado "positivo" tenga el 80 por ciento de probabilidad de tener sndrome de Down. Simplemente quiere decir que el 80 por ciento de los bebs que tienen sndrome de Down tendrn resultados lo suficientemente llamativos como para que se recomiende una prueba diagnstica. Y el 20 por ciento de los bebs con sndrome de Down tendr un riesgo normal, es decir, los resultados sern tranquilizadores, pero pueden no representar la realidad. La prueba tambin tiene una porcentaje de falsos positivos del 5 por ciento. Un resultado "falso positivo" sugiere que puede haber un problema cuando, en realidad, no hay ninguno. En este caso, un porcentaje de falso positivo del 5 por ciento significa que el 5 por ciento de los bebs con cromosomas normales a los que se les realiza el estudio tendrn resultados "positivos": el estudio indicar que corren un riesgo mayor de tener una anomala cromosmica, aunque en realidad sean normales. En base a este resultado "falso positivo", t y tu pareja podis decidir si queris continuar con las pruebas diagnsticas, que requieren tomar una muestra de tejido o de lquido amnitico, pruebas que no se aconsejaran de ser otro el resultado. (Y probablemente se preocuparn ms hasta que una biopsia de corin o una amniocentesis demuestre que el beb est bien). Lee ms sobre cmo se realiza una biopsia de corin

En qu consisten las pruebas combinadas del primer trimestre?

Algunos centros mdicos aaden uno o dos anlisis de sangre a la medicin de la nuca fetal para proporcionar una evaluacin del riesgo ms exacta. Estas pruebas combinadas realizan la medicin del pliegue de la nuca fetal junto con dos anlisis de sangre (que tambin se hacen entre las semanas 11 y 14), lo que aumenta la precisin de la evaluacin del riesgo de 80 a 90 por ciento para el sndrome de Down. Pero no olvides que esto sigue siendo slo una evaluacin del riesgo y no un diagnstico definitivo como la biopsia de corin o la amniocentesis. Aunque las pruebas combinadas todava no estn disponibles en todas partes, cada vez son ms comunes. Los anlisis de sangre miden dos protenas en la sangre: fraccin libre de la Beta-hCG y PAPP-a. Se toman algunas gotas de sangre de las yemas de los dedos y los resultados generalmente estn disponibles en 24 horas. (Hay gineclogos que combinan los resultados de algunos de estos estudios con los del triple screening entre las semanas 15 y 18.) Dependiendo del centro mdico, te pueden ofrecer distintas formas de combinar los resultados de las pruebas de deteccin del primer y segundo trimestre, incluyendo la prueba de translucencia nucal fetal, los anlisis de sangre para medir las protenas fraccin libre de la Beta-hCG y PAPP-a y la prueba de triple screening. Puedes obtener los resultados de cada anlisis a medida que estn disponibles o esperar hasta que se hayan realizado todos los estudios para obtener una evaluacin ms completa del riesgo. Estas pruebas de deteccin combinadas tienen una exactitud del 85 al 95 por ciento para detectar el sndrome de Down. Puedes hablar de las ventajas y desventajas de cada opcin con tu gineclogo o especialista en diagnstico prenatal. Por ltimo, recientemente se han aadido dos factores ms a la evaluacin del riesgo. Uno es el hueso nasal: si no se encuentra en la nariz del beb entre las semanas 11 y 14, hay ms probabilidades de que el beb tenga sndrome de Down. Considerar estos marcadores junto con la edad de la madre, la edad del beb, la medicin del pliegue nucal y los anlisis de sangre puede aumentar la exactitud de la evaluacin del riesgo a un 97 por ciento.

Cules son las ventajas de la prueba del pliegue nucal fetal y de la prueba de deteccin combinada del primer trimestre?
Estas pruebas de deteccin pueden indicarte con antelacin y mayor precisin el riesgo de que el beb tenga alguna alteracin en los cromosomas sin hacerte correr el pequeo riesgo de un aborto espontneo como resultado de una prueba diagnstica como la biopsia de corin o la amniocentesis. Si el riesgo del beb es bajo, puedes descubrirlo lo antes posible y despreocuparte. Si el riesgo es alto puedes decidir que te hagan una biopsia de corin (entre las semanas 11 y 12), que te indicar con precisin si el beb tiene un problema mientras todava te encuentras en el primer trimestre. El anlisis del pliegue de la nuca fetal no presenta riesgos, es igual que una ecografa normal. Si tus resultados indican la probabilidad de una alteracin cromosmica y decides no hacerte despus

una prueba diagnstica, puedes obtener ms informacin acerca de la salud y el desarrollo del beb con una ecografa ms detallada en el segundo trimestre, entre las semanas 18 y 20. Esta ecografa busca ciertos indicadores de alteraciones en los cromosomas, como extremidades cortas, un punto brillante en el corazn, intestinos de color claro, quistes en una parte del cerebro del beb y ciertos problemas en los riones.

Cules son las desventajas de estas pruebas de deteccin?

Como todas las pruebas de deteccin, estas pruebas no pueden indicar con precisin si el beb tiene alguna alteracin en los cromosomas. En algunos casos llevan a intervenciones y preocupaciones innecesarias y en otros casos te dan una tranquilidad que puede no corresponder con la realidad. Adems, la prueba del pliegue nucal fetal no detecta anomalas en el tubo neural como la espina bfida y otros defectos. Lee en nuestra comunidad de lo que estn hablando otras mams en la misma etapa que t!

http://www.babycenter.es/a700391/translucencia-nucal-fetal#ixzz2HD2Zx300

1.

NUEVO MARCADOR ECOGRFICO 4 D DEL PRIMER E INICIO DEL SEGUNDO TRIMESTRE DE LA GESTACIN. AUSENCIA DE HUESO NASAL FETAL EN EL SNDROME DE DOWN. El screening para sndrome de Down mediante el uso de la medicin ecogrfica 4 D de la translucencia nucal fetal en combinacin con la edad materna permite detectar entre el 1 e inicio del 2 trimestre de embarazo el 75 80% de los casos afectados. Recientemente se ha propuesto un nuevo marcador ecogrfico 4 D del primer trimestre de la gestacin para trisoma 21: la ausencia del hueso nasal, aumentando el porcentaje de deteccin de esta trisoma a un 97%. El Objetivo: Evaluar la asociacin entre ausencia de hueso nasal fetal por ecografa y sndrome de Down principalmente en embarazos de 11 a 14 semanas de gestacin. 2. Para determinar la presencia o ausencia del hueso nasal se obtuvo un corte sagital perfil fetal con un ngulo de insonacin cercano a 90. 3. Se observ una fuerte asociacin entre la ausencia del hueso nasal y trisoma 21. Estos resultados muestran que este marcador ecogrfico hasta el momento el de menor tasa de falsos positivos, y que puede utilizarse en el screening para sndrome de Down durante el primer e inicio del segundo trimestre de la gestacin en combinacin con otros marcadores como la edad materna y translucencia nucal, etc. con el objetivo de aumentar la tasa de deteccin y disminuir la tasa de falsos positivos. Explica el Dr. Rafael Ascenzo Aparicio especialista en ecografa 4 D del Instituto de Ginecologa y

Fertilidad. 1. Mediante el uso de ecografas 4 D, que en las primeras fases de la gestacin el hueso nasal est infradesarrollado en el 70% de los fetos con una anomala cromosmica. 2. Esto demuestra que el infradesarrollo del hueso nasal en la ecografa 4 D est asociada con un elevado riesgo de que el feto presente sndrome de Down. 3 El sndrome de Down, es la anomala cromosmica ms frecuente. Este transtorno gentico se produce por un error en la divisin celular que da como resultado una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres maduras tienen ms posibilidades de tener un hijo con anomalas cromosmicas. 4 Esta evidencia sugiere que la no visualizacin del hueso nasal puede servir para identificar fetos con sndrome de Down durante el embarazo sobre todo en el primer trimestre. 5 Utilizar la ultrasonografa 4 D para estandarizar vistas en mltiples planos del hueso nasal en el feto. 6 La ausencia de hueso entre las 11 14 semanas aumenta el riesgo de trisoma 21 en 146 veces. La presencia del hueso nasal, en cambio, disminuye el riesgo de trisoma 21 en tres veces. 7 Esta informacin revolucion el screening prenatal ecogrfico 4 D porque apareca un marcador independiente, cuyo poder superaba ampliamente a los test de screening convencionales. 8 La evolucin del hueso nasal ha demostrado ser un marcador independiente de la edad materna, la translucencia nucal y los niveles bioqumicos de PAPP-A y B-hCG libre. Por ello puede aplicarse en conjunto con estas pruebas de screening. Al sumar todas ellas en conjunto, la sensibilidad para la deteccin de trisoma 21 aumenta a un 97%. 9 La ausencia de este marcador entre las 11-14 semanas es el predictor ms poderoso de sndrome de Down descrito a la fecha.

Aunque estamos hablando de la ecografa de la semana 12, algunos marcadores o anomalas fetales mayores no detectables en esta ecografa se pueden tener en cuenta ms adelante, ya que su presencia puede aumentar el riesgo de alteracin cromosmica.

Hallazgos anormales en el segundo trimestre y su razn de probabilidad. Tomado de: Nicolaides, Screening for cromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:313-21

Hallazgo ecogrfico Edema nucal Hmero corto Fmuro corto Hidronefrosis

Razn de probabilidad Razn de probabilidad positiva negativa 53,05 22,76 7,94 6,77 0,67 0,68 0,62 0,85

Foco ecognico intracardiaco Intestino ecognico Anomala mayor

6,41 21,17 32,96

0,75 0,87 0,79

ngulo frontomaxilar

Se mide el ngulo que forman el maxilar superior y el hueso frontal. Los valores estn tabulados por semana de embarazo. Cundo este ngulo es mayor de lo normal, existe mayor riesgo de que ese feto tenga sndrome de Down. Es anormal en aproximadamente el 45% de los fetos con sndrome de Down.