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O terapeuta suspeitou de que Alfred tinha a doena de Huntington (OMIM 143100). Seu filho John, com 28 anos, foi encaminhado clnica de gentica pelo mdico da famlia, por sugesto do psiquiatra. John nada sabe sobre a doena de Huntington; est preocupado com outras coisas, pois recentemente se casou e comprou uma casa.
Doena de Huntington
Uma paciente nos estgios avanados da doena, mostrando movimentos involuntrios da cabea e da face.
Doena de Huntington
Cortes post mortem comparando o encfalo normal ( esquerda) com o encfalo de paciente com doena de Huntington ( direita); observe a perda de tecido, no encfalo com a referida doena.
A me de John vem clnica com ele, para ajudar a construir sua rvore genealgica. Ela tem mais quatro irmo sem problemas relevantes. Seu pai, Ronald, morreu aos 62 anos vtima de um cncer de pulmo e sua me (DN:1920) vive bem. Alm de John, ela tem uma filha, a qual tem dois meninos. O pai de Alfred Ashton, Frederick (av de John), foi morto em um acidente industrial aos 38 anos, mas a me de Alfred est viva e bem de sade, aos 77 anos.
A av paterna de Alfred (Evelyn) tornou-se demente aos 50 anos e necessitou de cuidados institucionais, como um de seus dois irmos e sua nica irm. Embora a famlia tenha perdido o contato com a famlia ampliada, ou estendida, desde que ficaram cientes do diagnstico do pai de John tm escutado que outros membros da famlia tm a doena de Huntington. Esto muito preocupados com a irm de Alfred (Alice/DN:1953) que mora na Austrlia e tem demonstrado movimentos espasmdicos, como seu irmo.
Anlise de Heredogramas
Experimentos de cruzamentos x heredogramas de seres humanos. Hiptese:
Herana autossmica Herana ligada ao X Herana ligada ao Y Herana mitocondrial Alterao cromossmica
Penetrncia e Expressividade Mutao nova Idade de incio tardio Herana influenciada e restrita ao sexo Ancestralidade Endogamia Frequncia das doenas Tamanho das famlias e tempo de gestao longo Grupos populacionais especficos (famlia real, casamento preferencial, ciganos, judeus...)
Herana ligada ao Y
passada de pai para todos os seus filhos homens; Apenas os homens so afetados.
Herana Mitocondrial
Padro de herana vertical A prole de um homem afetado jamais afetada Toda a prole de uma mulher afetada deve ser afetada, mas condies mitocondriais normalmente so muito variveis, mesmo dentro de uma famlia.
On
line
Mendelian
Inheritance
in
Man
(http://www3.ncbi.nhi.gov/omim) lista mais de 14000 caractersticas monognicas conhecidas nos seres humanos.