Rev. Cinc. M d., Campinas, 16(2):109-120, mar/abr.

, 2007
109 DISTRO FIA M USCULA R DE DUCHENNE
Distrofia muscular de Duchenne:
complicaes respiratrias e seu tratamento
Duchenne muscular dystrophy:
respiratory complications and treatment
Jakeli ne G odi nho FO NSECA
1
M arcella Jardi m da Franca M A CHA DO
1
Cri sti ane Leal de M orai s e Si lva FERRA Z
1
R E S U M O
A Di strofi a M uscular de Duchenne um di strbi o genti co li gado ao cromossomo
X, que afeta pri nci palmente cri anas do sexo masculi no. Caracteri za-se pela
degenerao progressi va e i rrevers vel da musculatura esquelti ca, levando a uma
fraqueza muscular generali zada, sendo as compli caes respi ratri as as pri nci pai s
causas de morte. Desta f orma, torna-se relevante conhecer as poss vei s
compli caes respi ratri as que acometem os portadores de Di strofi a M uscular
de Duchenne, bem como os di versos tratamentos uti li zados para di mi nui r a
morbi dade e melhorar a quali dade de vi da destes paci entes. Este arti go foi
constru do por mei o de levantamento bi bli ogrfi co, especi almente de arti gos
ci ent fi cos pesqui sados em bases de dados ( M edLi ne, Li lacs, Capes, Pubmed,
Sci ELO ) , usando como cri tri o de busca os descri tores Distrofia Muscular de
Duchenne, transtorno respi ratri o e terapi a respi ratri a. Veri fi cou-se que exi stem
controvrsi as quanto i ndi cao de exerc ci os f si cos e de trei namento de fora
e resi stnci a muscular no tratamento das compli caes respi ratri as associ adas
Distrofia Muscular de Duchenne. O tratamento adequado e a preveno destas
1
Universidade Catlica de Gois, Departamento de Fisioterapia. Av. Universitria, 1069, Setor Universitrio, 74605-010, Goinia, GO,
Brasil. Correspondncia para/Correspondenceto: J.G. FONSECA.
ATUALIZAO
J.G. FONSECA et al.
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110
freqentes compli caes ameni zam os si ntomas, melhorando a quali dade de
vi da e di mi nui ndo a alta morbi dade e a morte precoce desses paci entes.
Termos de indexao: Di strofi a muscular de Duchenne. Insufi ci nci a respi ratri a.
Terapi a respi ratri a.
A B S T R A C T
Duchenne Muscular Dystrophy is a genetic disturbance found on the X
chromosome that affects specially boys. It is also a progressive and irreversible
degeneration of the skeletal muscles that causes a general muscular debility, and
the respiratory disorders are the principal cause of death. So, it is important to
study the possible respiratory disorders that assail people with Duchenne Muscular
Dystrophy, and the varied treatments used to reduce the morbidity and increase
the patients quality of life. The present article was done by using a bibliographic
study of scientific articles, researched in the following databases (MedLine, Lilacs,
Capes, Pubmed, SciELO), through key words like Duchenne Muscular Dystrophy,
respiratory disorder and respiratory therapy. We verified that there are controversies
regarding the practice of physical exercises, strength training and muscle
resistance in the respiratory treatment. The appropriate treatment and caution
can diminish the symptoms, improve the quality of life and reduce the high
morbidity and early death of these patients.
Indexing terms: Muscular dystrophy Duchenne. Respiratory insufficiency.
Respiratory therapy.
I N T R O D U O
O neurologista francsDr. Guillaine Benjamin
Amand Duchenne, em 1861, definiu e descreveu
casosde uma doena degenerativa que levou o seu
nome, Di strofi a M uscular de Duchenne, tendo
realizado bipsias, entre outrosprocedimentos, para
fundamentar sua investigao
1
. J o quadro clnico,
doena, prognstico e possibilidade de tratamento
foram descritos apenas em 1879, por Willian R.
Gowers
1
.
Dentre as miopatias primrias, as distrofias
musculares progressivas so consideradas as mais
freqentes. So conhecidosmaisde vinte tiposdestas
di strofi as musculares, caracteri zadas por serem
doenas de carter gentico e degenerativo, com
comprometimento grave, progressivo e irreversvel
da musculatura esqueltica
1-3
. A Distrofia M uscular
de Duchenne ( DM D) a segunda doena
geneti camente heredi tri a mai s comum em
humanos
4
.
A DM D ou forma pseudo-hipertrfica de
Duchenne a mais comum e grave das distrofias
musculares, poisossinaise sintomasso severose
com evoluo maisrpida, podendo a morte ocorrer
por volta da 2 ou 3 dcada de vida
1-3
. Consiste em
um distrbio gentico de carter recessivo, ligado
ao cromossomo X, produzido por uma mutao do
gene que codifica a distrofina e que est localizado
no brao curto do cromossomo X, na regio Xp21.
O corre, pri nci palmente, em pessoas do sexo
masculino, sendo que asmulheresso portadoras, e
nestas, a doena pode desenvolver-se excepcio-
nalmente em duas ci rcunstnci as: em casos de
Sndrome de Turner (45X) e naquelesnosquaisos
doisgenesherdadosforem afetados
1, 5
.
At 1987, em todo o mundo haviam sido
descritosdez casosfemininos
2
. Em 2002, foi descrito,
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por Sanjeev Joshi, um caso de uma criana de sete
anoscom DM D, diagnosticada pelossinaisclnicos
(pseudo-hipertrofia de gastrocnmio e sinal de Gower
positivo) e pelo exame da enzima creatinoquinase
(CK), entretanto, esta criana nasceu de parentes
com histria de casamentosconsangneos
6
.
A i nci dnci a esti mada da DM D no sexo
masculino de aproximadamente 1:3.000 nascidos-
-vivos
5
. Sabe-se que um tero dos novos casos de
DM D decorrente de mutaesnovas, e doisteros
herdadosde me portadora, que assintomtica
1
.
A DM D caracteriza-se pela deficincia ou
ausncia de distrofina na superfcie da membrana
da clula muscular, tambm chamada de
sarcolema
7
. Por microscopia eletrnica, tambm
foram encontradasleso focal e ruptura do sarcolema
(gaps), sendo esta considerada a leso inicial nas
fibrasmuscularesdistrficasna DM D
1
.
Devi do s anormali dades estruturai s e
funcionais da membrana celular muscular, ocorre
uma elevao dasenzimasmuscularessricas, tais
como a C K ( creati noqui nase)
1
. A anli se
imunohistoqumica do msculo afetado revela um
padro difuso, caracterizado pela degenerao; perda
de fibras, com a substituio por tecido adiposo e
conj unti vo; e vari ao no tamanho das fi bras
musculares, porm sem evidncias de leses nas
clulase fibrasnervosasou vasosintramusculares
1
.
Noscasosde Distrofia M uscular de Duchenne,
observam-se anormalidadesno tamanho dasfibras
musculares. A s do ti po II so acometi das por
hipertrofia, e asdo tipo I, principalmente por atrofia
1
.
A lguns autores afi rmam que h tambm um
comprometi mento da musculatura li sa,
paralelamente degenerao da musculatura
esqueltica
8
.
O di agnsti co pode ser estabeleci do, na
maioria dos casos, a partir da histria familiar, de
achadosclnicos, laboratoriaise genticos, podendo
ser utilizadoseventualmente exameseletrofisiolgicos
ou histolgicos. Atualmente, os nveis de enzimas
musculares esquelticas, principalmente de CK,
bipsia muscular e anlise de DNA so amplamente
empregadosno diagnstico e na caracterizao da
DM D
1
. Outras investigaes, como a histoqumica
muscular, estudos de i nervao muscular,
mi croscopi a eletrni ca, eletrocardi ograf i a e
tomografi a computadori zada podem fornecer
i nf ormaes adi ci onai s para uma melhor
compreenso sobre a evoluo da DM D, bem como
no auxlio do diagnstico diferencial
1
.
A s mani festaes cl ni cas normalmente
comeam na infncia, geralmente nostrsprimeiros
anosde vida
1
. Embora existam variaesna evoluo
do quadro clnico, normalmente, osportadoresde
DM D deixam de andar por volta de 16 anosde idade
1
.
Devido natureza insidiosa, ela normalmente
suspeitada na poca em que a criana comea a
andar. Ascrianasportadorasda sndrome podem
apresentar dfi ci t de equi l bri o, demora para
deambular, dificuldadesem subir escadas, fraqueza
progressi va em membros i nferi ores, quedas
freqentes, bem como atraso do desenvolvimento
psicomotor
3, 9, 10
. Um dosachadosdo estgio inicial
da DM D o aumento do volume do msculo
gastrocnmio. Observa-se firmeza e resistncia
palpao de sua massa muscular, denomi nada
pseudo-hipertrofia muscular, que tambm pode
acometer outrosgruposmusculares
1
.
Ini ci almente, h um comprometi mento
simtrico da musculatura esqueltica, acompanhado
de dficit motor da cintura plvica. Posteriormente,
outrosmsculos, como osda cintura escapular, so
afetados de maneira progressiva. A fraqueza dos
msculos resulta na inclinao da pelve quando a
criana se mantm em bipedestao. A fraqueza
do msculo glteo mxi mo tambm i nduz
inclinao anterior da pelve, que compensada com
o aumento da lordose lombar. Com o encurtamento
dosmsculosresponsveispela flexo dorsal dosps,
e para suportar melhor esta posio da pelve, a
criana realiza uma compensao, alargando sua
base de sustentao que, por sua vez, induz a uma
marcha do tipo anserina
1
.
A maneira como essascrianaslevantam-se
do cho peculiar. Asmusculaturasextensorasdo
joelho e do quadril no tm fora suficiente para
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permitir a extenso voluntria do tronco; desta forma,
elas reali zam uma compensao, denomi nada
manobra de G ower, que se caracteri za pela
utilizao dasmosapoiadasnosjoelhos, usando os
membrosinferiorescomo alavancase, gradualmente,
estendem o tronco, dando a impresso de uma
escalada ao longo dosmembrosinferiores
1
.
A DM D tambm pode apresentar
manifestaes adicionais, tais como deformidades
ortopdicas, que so devidassposiesviciosasem
vrias articulaes. O processo de deformao
progressi vo e as alteraes sseas no so
decorrentesda falha gentica, masexclusivamente
do desuso, incluindo a rarefao ssea encontrada
nas extremidades dos ossos longos e chatos. Em
estgiostardios, ocorre descalcificao e distores
grossei ras, com desorgani zao do si stema
esqueltico. Essasalteraestornam osossosdesses
paci entes bastante suscept vei s a fraturas por
pequenostraumas
1
.
A def ormi dade no tronco que gera
conseqnciasclnicasrelevantes a escoliose que,
geralmente, aparece associada a uma rotao de
tronco. Acreditava-se que a escoliose surgisse aps
a perda da marcha, relacionada com a postura
inadequada em cadeirasde rodas. Contudo, alguns
estudos descreveram o aparecimento da escoliose
em cri anas que ai nda no havi am perdi do a
capacidade de deambular
1
.
O comprometimento cardaco ocorre em
aproximadamente 50% a 85% doscasosde DM D
1
.
Esse comprometimento a segunda maior causa de
morte nestes portadores, sendo que 10% a 20%
morrem de f alnci a card aca
5
. O s achados
patolgi cos em msculo card aco i ncluem
envolvimento da contratilidade ventricular; fibrose
miocrdica focal, localizada principalmente na parede
ventricular esquerda; e, eventualmente, taquicardia
associada, embora os estudos de ecocardiografia
demonstrem funo mi ocrdi ca relati vamente
preservada
1, 10
.
Cardi omi opati a di latada envolve pri nci -
palmente o ventrculo esquerdo, e pode conduzir
dispnia e outros sintomas de falncia cardaca
congestiva
5
. Inversamente, falncia ventricular direita
pode resultar em alterao respiratria e hipertenso
pulmonar. Indivduos com DM D tambm podem
apresentar arritmiasventriculares
5
. Algunsestudos
apontam que a fraqueza do msculo respiratrio
tende a ser inversamente relacionada com o risco
de falncia cardaca; outros estudos sugerem que
i nsufi ci nci a card aca e respi ratri a tendem a
acontecer em paralelo
5
.
A i dade da morte no est relaci onada
com a idade de incio da manifestao da doena,
mas si m, correlaci onada com a i dade em que a
criana fica confinada cadeira de rodas, ou seja,
quanto mai s cedo a cri ana parar de andar, pi or
o progns-tico
1
.
A causa da morte f reqentemente
relacionada s complicaes cardiomiopticas ou
compli caes respi ratri as
10
. O s problemas
respiratriosdecorrentesda DM D so relacionados
a uma alterao restritiva, causada por fraqueza dos
msculosdiafragmtico, intercostaise acessrios, que
ir levar a uma falncia ventilatria
10
. Estima-se que
55% a 90% dospacientescom DM D morrem por
i nsufi ci nci a respi ratri a entre 16 e 19 anos, e
raramente apsos25 anosde idade
11
. A infeco
pulmonar e/ou insuficincia respiratria so ascausas
maisfreqentesde bito, ocorrendo em 75% dos
casos
1
. O bito acontece entre a 2 e 3 dcadasde
vida, freqentemente antesdos21 anos
3, 7
.
Di ante deste quadro, torna-se relevante
conhecer aspossveiscomplicaesrespiratriasque
acometem os portadores de DM D, bem como os
di versos tratamentos uti li zados para di mi nui r a
morbidade e melhorar a qualidade de vida destes
pacientes.
O trabalho consistiu na realizao de um
levantamento bibliogrfico, especialmente de artigos
cientficospesquisadosnasbasesde dados: MedLine,
Lilacs, Capes, Pubmed, SciELO. Como critrio de
busca, utilizou-se osdescritoresdistrofia muscular de
Duchenne, transtorno respi ratri o e terapi a
respiratria.
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113 DISTRO FIA M USCULA R DE DUCHENNE
Complicaes respiratrias
Na DM D, detectam-se precocemente
alteraesda funo pulmonar, que se tornam mais
evidentescom a evoluo da doena
3
.

Do ponto de
vista respiratrio, a DM D freqentemente segue um
curso previsvel. O declnio progressivo da funo
pulmonar quase sempre inicia apso confinamento
cadeira de rodas, e est associado com o aumento
da insuficincia respiratria (IR) e da ineficincia da
tosse
7
.

Pacientescom insuficincia respiratria crnica
compensada podem se apresentar bem e sem
queixas, devido pequena demanda do sistema
respiratrio necessria para se manter uma boa
funo pulmonar quando se est confinado cadeira
de rodas
11
.
Em crianascom doenasneuromusculares,
a fraqueza da musculatura respiratria, incluindo o
diafragma e msculos da parede torcica, resulta
em tosse i nefi ci ente e respi rao superfi ci al
(hipoventilao)
7
. A freqncia respiratria pode estar
aumentada para compensar esse padro
11
.

O s
principais sintomas de hipoventilao so: sono
inquieto, fadiga, dificuldade em despertar do sono,
di spni a, cef ali a matuti na, di f i culdade de
concentrao nas tarefas mentai s, decl ni o no
desempenho escolar e depresso
7
. Em casosseveros,
hipersonolncia e alteraesdo estado mental podem
ocorrer
7,11
.
Com a hipoventilao, asbasespulmonares
so pobremente venti ladas, e os pulmes e as
paredesdo trax tornam-se pouco expansivas(baixa
complacncia)
3
. A hipoventilao, de provvel origem
perifrica, ocorre primeiro durante o sono e, com a
fraqueza progressiva, prejudica a qualidade deste,
ocorrendo reduo da oxi genao do sangue
( hi poxemi a) e elevao das concentraes
sangu neas de gs carbni co ( hi percapni a)
7
.
Eventualmente, com a progresso da doena, a
hipoxemia e a hipercapnia podem ocorrer tambm
durante o perodo de viglia
11
. Alm do mais, crianas
com fraqueza da musculatura respi ratri a tm
reduzi da habi li dade para tossi r, tendo, como
conseqncia, ineficincia para remover secrees
dasviasareas
7
.
Os pacientes com significante prejuzo da
tosse tm uma histria de congesto pulmonar e/ou
infeces respiratrias superiores. Com isso, eles
desenvolvem uma sensao de muco aderido em
sua garganta e/ou traquia, o que freqentemente
estimula o esforo da tosse, mesmo que ineficiente,
resultando em dispnia e sofrimento respiratrio
7
.
Paci entes com doena neuromuscular
apresentam tiragensintercostaisdurante a inspirao
e anormali dade no padro respi ratri o.
Normalmente, o trax e o abdmen se expandem
simultaneamente durante a inspirao, mas nos
pacientescom fraqueza muscular respiratria, ocorre
uma projeo interna do trax e uma projeo
externa do abdmen ao inspirar, e este padro
respiratrio, chamado de paradoxal , causa uma
respirao ineficiente. Deste modo, ospacientescom
DM D tm um aumento no trabalho respiratrio e
uma expansibilidade pulmonar diminuda, resultando
em uma fadiga muscular respiratria, hipoventilao
progressiva e potencial falncia respiratria
3, 10
.
Pacientes com fraqueza severa apresentam
sons pulmonares escassos. A ausculta pulmonar
revela movimentos areos diminudos ou abolidos
em bases pulmonares, o que pode identificar a
presena de atelectasi as pulmonares ou
pneumonias
11
.

O s pacientes com DM D tambm
apresentam menor capaci dade de suspi rar,
provocando reduo na elasti ci dade pulmonar,
aumento do trabalho respiratrio, formao de
mi croatelectasi as e di mi nui o de reserva
respiratria
3,10
.
Anormalidades torcicas, como escoliose e
pectus excavatum, so deformidadesmuito comuns
em paci entes com doenas neuromusculares,
contri bui ndo tambm para expanso pulmonar
reduzida, devido restrio da parede do trax
12
. A
escoli ose pode resultar em expanso pulmonar
desigual, ocorrendo atelectasia no lado cncavo e
expanso excedente no lado convexo, resultando em
m relao venti lao/perfuso
13
. Em estudo
realizado com portadoresde DM D com escoliose e
que apresentavam compli caes respi ratri as,
verificou-se que o aumento de 10 grausna curvatura
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da coluna implica em reduo de 4% na capacidade
vital
14
.

Vale ressaltar que, quando a curvatura da
coluna excede 35 graus, nesses paci entes, a
capacidade vital pulmonar encontra-se geralmente
menor que 40% em relao aosvaloresnormais
3
.
A fraqueza do msculo glossofarngeo e a
disfuno bulbar favorecem o fechamento ineficiente
da glote, com inadequada proteo dasviasareas
superiores, resultando em disfagias e freqentes
aspi raes traqueobrnqui cas
7, 15
. A spi raes
peridicas resultam em infeces respiratrias e
i nf lamao crni ca das vi as areas que,
posteriormente, podem causar bronquiectasia e dano
no parnquima pulmonar
13
. Todasestasmodificaes
pulmonares e respiratrias que podem ocorrer na
DM D, i nclui ndo hi poventi lao, reduo da
expansibilidade pulmonar, tosse ineficiente, padro
respi ratri o anormal e aspi raes, tornam os
pacientes com DM D extremamente vulnerveis
obstruo de vias areas por secrees, infeces
pulmonarese atelectasias
11
.
A avaliao respiratria bsica dospacientes
com DM D consiste na histria da doena atual,
exame fsico do sistema respiratrio, avaliao da
funo pulmonar, mensurao das trocas gasosas
(gasometria) e avaliao da desordem respiratria
durante o sono
7
. Durante o exame, faz-se necessrio
um perodo de conversao, para se avaliar qualquer
mudana na velocidade da fala do paciente devido
presena de dispnia. O paciente dispnico tambm
pode se apresentar inquieto na cadeira de rodas,
movimentando-a para frente e para trs. Esta uma
tcnica auto-adaptativa utilizada por muitospacientes
para mover o diafragma e realizar um grau modesto
de ventilao mecnica nospulmes
7
.
Quando a doena pulmonar suspeitada,
radiografia de trax e medidas de trocas gasosas,
como a oximetria de pulso, so essenciais
11
. O teste
de funo pulmonar um excelente instrumento para
avaliar o grau de prejuzo respiratrio nospacientes
com doenasneuromusculares
1
. Osparmetrosde
funo pulmonar que devem ser observados so:
medi da da capaci dade vi tal forada, presses
inspiratriase expiratriasmximase presso de fluxo
de tosse
7
. Essesparmetrospodem ser mensurados
com espirmetro e por outros equipamentos de
funo pulmonar bsicos. No existe consenso quanto
ao nvel de funo pulmonar abaixo do qual os
pacientesestaro sob o risco de desenvolver severas
complicaesrespiratrias. Entretanto, algunsnveis
de funo pulmonar aparentemente sugerem alto
risco para pacientes com DM D: capacidade vital
abaixo de 1, 5L
10
e/ou presso de fluxo de tosse abaixo
de 160L/min
10
. Estudo publicado revela que, quando
a capacidade vital apresenta-se abaixo de 1L, h
uma sobrevivncia mdia de trs a cinco anos em
apenas8% de pacientescom DM D
7
.
A ltas concentraes sang neas de gs
carbni co e bai xas concentraes de oxi gni o
sanguneo, devidasa uma respirao superficial, so
asprincipaiscausasde morbidade em pacientescom
doenas neuromusculares. A hi percapni a e a
hipoxemia, respectivamente, ocorrem primeiramente
durante o sono, especialmente no sono Rapid Eye
Movement ( REM )
7
. Durante o sono, o dfi ci t
muscular se agrava, principalmente em decbito
dorsal ou ventral, posies em que a musculatura
respi ratri a se encontra em desvantagem
bi omecni ca
1
. A ocorrnci a da hi poventi lao
durante o sono, marcador importante da progresso
da doena, precede o desenvolvimento da falncia
respiratria
16
. Alteraesrespiratriasdurante o sono
tm i mpli caes cl ni cas si gni fi cantes porque,
freqentemente, os pacientes vo a bito neste
perodo
17
. Estes pacientes apresentam apnia e
hipopnia, seguidospor significante dessaturao do
oxignio arterial. Porm, um caso assintomtico com
gasometria normal pode apresentar perturbaes
respiratriassignificantesrelacionadasao sono
7
.
No sono REM , os msculos intercostais se
tornam hipotnicos e sua funo est diminuda.
Nessascondies, o diafragma basicamente o nico
msculo respiratrio ativo
18, 19
. Portanto, a fraqueza
deste msculo pode contribuir para um significante
aumento do ndice de apnia e hipopnia. Este
ndice, correlacionado com a idade do paciente,
maisfreqente nesta fase do sono
17
.
Durante o sono no REM , a reduo da
atividade do abdutor faringeal e gruposdilatadores,
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115 DISTRO FIA M USCULA R DE DUCHENNE
juntamente com a gerao de presso intratorcica
negativa, gera colapso parcial da parede orofaringeal
durante a inspirao. Isto pode acarretar hipopnias
e apnias, com fragmentao do sono e conseqente
sonolnci a di urna, s vezes acompanhada por
cefaliasno perodo da manh (devido reteno
de dixido de carbono), fadiga, baixa concentrao
e alteraes psi colgi cas, i nclui ndo confuso e
depresso
1
.
A troca noturna de gasespode ser avaliada
por vriosmtodos, incluindo a oximetria de pulso
porttil e a polissonografia. Ambososmtodosso
eficientes, porm a oximetria de pulso porttil o
mtodo maisacessvel, enquanto a polissonografia
melhor para avaliar a qualidade do sono e problemas
respi ratri os. A oxi metri a de pulso mensura a
saturao de oxihemoglobina, ou seja, a quantidade
de hemoglobina do sangue saturada de oxignio.
A lguns autores ref erem que saturao de
oxihemoglobina abaixo de 90% anormal, e indicam
ventilao noturna mecanicamente assistida para
paci entes portadores de di strofi a muscular
7
. A
oximetria de pulso porttil tambm pode ser usada
para medir a troca de gasesdurante a viglia, tendo
como vantagensa disponibilidade e o fato de no
ser um mtodo i nvasi vo. Bai xa saturao de
oxihemoglobina (por exemplo, abaixo de 94% ) em
paciente que no est agudamente doente (com
atelectasia ou pneumonia) um sinal de avano da
doena neuromuscular
10
. O utro mtodo para
medio da troca de gases durante a viglia a
amostra de sangue arterial (gasometria arterial). Os
resultadosdostestesde funo pulmonar e medidas
de trocasgasosasdurante o sono e viglia podem ser
correlacionadoscom a histria clnica e exame fsico
do paciente com DM D, com o intuito de fornecer
uma impresso global do risco de este paciente ter
alguma complicao respiratria
10
.
Tratamento
Ainda no h cura para a DM D. Existem
alguns tratamentos que podem ameni zar os
si ntomas, melhorando a quali dade de vi da,
diminuindo a alta morbidade e o bito precoce
desses pacientes
8, 10
. Uma avaliao freqente da
funo respiratria durante a viglia e o sono, nesses
paci entes, deve ser associ ada a um programa
teraputico, com objetivo de promover limpeza
( clearance) mucoci li ar, melhorar a fora e a
resistncia da musculatura respiratria e corrigir as
anormalidadesnastrocasgasosas
10
.
Existem controvrsiasa respeito dosefeitos
dosexercciosfsicosem portadoresde DM D. Alguns
pesquisadoreschegam a alertar sobre um possvel
efeito deletrio, associado concepo de que
atividadesque requerem muita fora contra a ao
da gravi dade, de forma repeti ti va, podem ser
prejudiciais evoluo da doena. Por outro lado, a
ausncia de atividade fsica normal acarreta uma
rpida perda funcional de vriosrgose sistemas,
como o cardi orrespi ratri o. Sabe-se que a
programao de atividadesfsicaspara portadores
de DM D, quando reali zada com base em uma
avaliao funcional minuciosa, fundamental para
a manuteno da qualidade de vida destascrianas,
assim como devem ser utilizados outros recursos
associados
1
.
Uma dasatividadesprescritascom freqncia
quando a cri ana se encontra na f ase de
deambulao a cami nhada si mples, di ri a,
associ ada a alguns exerc ci os espec fi cos de
alongamentos e exerc ci os respi ratri os. Esta
atividade, embora simples, pode ser dificultada pela
presena de obesidade associada ao quadro de DM D.
A manuteno da deambulao, pelo mximo tempo
poss vel, em conj unto com o tratamento da
obesidade, desacelera a progresso do distrbio
respiratrio
1,3
.
A reduo da morbi dade respi ratri a, a
melhora da dispnia e o aumento da tolerncia ao
exerccio fsico podem ocorrer com o treinamento
da musculatura respi ratri a
10
. Uma pesqui sa
demonstrou, anali sando dezessei s cri anas
portadorasde DM D, que o treinamento respiratrio
especfico melhora a resistncia da musculatura
envolvida na respirao, e sua efetividade parece
depender da quantidade de treino
20
.

Outrosestudos
J.G. FONSECA et al.
Rev. Cinc. M d., Campinas, 16(2):109-120, mar./abr., 2007
116
evidenciam que a fora e a resistncia da musculatura
respi ratri a podem ser melhoradas com um
treinamento de longo prazo dosmsculosinspiratrios
de paci entes com desordens neuromusculares,
incluindo DM D
21
. O treinamento da musculatura foi
associado tambm a melhorias significantes das
pressesinspiratria e expiratria mximas
10
.
Com a evoluo da doena, o tratamento
dasmanifestaesrespiratriasrequer melhora da
ventilao
3
. Avaliao gasomtrica seriada um
mtodo simplese seguro para o seguimento clnico
dos pacientes com DM D, tanto na avaliao da
funo muscular, quanto dascondiesdo sistema
respiratrio
7,22
. Pesquisasdemonstram que o paciente
necessita de cuidados intensivos mais freqentes
quando a capacidade vital forada (CVF) cai abaixo
de 1L
3, 7, 22
.
A li berao ef eti va das vi as areas
importante em pacientescom DM D, para prevenir
atelectasiase pneumonia, pois, caso contrrio, pode-
se acelerar o comeo de um fracasso respiratrio e
a prpria morte. A interveno precoce pode prevenir
hospi tali zaes e a i nci dnci a de pneumoni a,
evitando a obstruo dasviasareascausada pela
doena e, assim, ajudando a adiar o bito destes
pacientes. Terapiaspara ascomplicaesrespiratrias
de doenas neuromusculares peditricas incluem
mtodos manuais e mecnicos de tosse assistida,
respirao profunda e ventilao mecnica
11
.
Paci entes com fraqueza neuromuscular
desenvolvem atelectasias nas bases pulmonares,
devido inabilidade de realizar respiraesprofundas.
Um aumento na capacidade inspiratria pode ser
conseguido pelo uso da respirao glossofarngea,
que o empilhamento de ar obtido a partir de
uma srie de inspiraes pela boca, sem exalao
entre elas
7
. Esta tcnica permite tambm perodos
curtosfora da ventilao mecnica, e til no caso
de falha do ventilador
23, 24
.
Terapia de respirao profunda (insuflao
pulmonar) pode ser reali zada manualmente no
domiclio do paciente, expandindo ospulmescom
amb, ou mecanicamente, usando Respirao com
Presso Positiva Intermitente (RPPI), ou qualquer
recurso similar. Com a RPPI, a presso positiva
transmitida aospulmesdo paciente atravsde um
bocal ou mscara faci al. A presso li mi te
programada para atingir uma boa expanso das
bases pulmonares e da cai xa torci ca. No h
consenso sobre quando se deve iniciar a terapia de
respirao profunda. Recomenda-se a RPPI por quinze
minutos, uma ou duasvezes/dia, quando ospacientes
desenvolvem disfuno pulmonar severa
7
.
Tosse i nefi caz pode ser tratada usando
tcnicasmanuaise/ou mecnicas. A tcnica manual
utilizada no tratamento de pacientescom secrees
reti das no trato respi ratri o devi do fraqueza
neuromuscular. O tratamento de forma manual da
tosse i nefi caz reali zado da segui nte manei ra:
posicionando o cuidador na frente do paciente com
asmoslocalizadasna parte superior do abdmen,
com uma mo abaixo da margem inferior de cada
costela (como alternativa, uma mo pode estar
localizada sobre a regio epigstrica, enquanto o
cuidador, sentado ao lado do paciente, estabiliza a
parede torci ca com a mo li vre) . Enquanto o
paci ente tenta tossi r, o cui dador compri me o
abdmen, empurrando para cima e para dentro
(M anobra de Heimlich), gerando um fluxo de ar
traqueal e mobilizando as secrees para fora das
vi as areas
7
. Depoi s se reali za uma tosse com
respirao profunda, com ajuda do amb, para
aumentar o f luxo gerado. A s compresses
abdominais no devem ser feitas no perodo ps-
prandial, devido ao risco de vmito e aspirao
7
.
O clearance do muco e a insuflao pulmonar
podem ser realizados mecanicamente, usando o
mtodo In-Exsufflator/Cough Assist
7
. Esta tcnica de
respirao transmite uma presso positiva, seguida
rapi damente de uma presso negati va (suco)
aplicada com o uso de um bocal ou mscara facial.
A presso positiva infla os pulmes, e a presso
negativa suga (aspira) secreespara fora do trato
respi ratri o, si mulando uma tosse normal. Este
mtodo teraputico tem por finalidade melhorar o
fluxo de tosse e o clearance das vi as areas,
prevenindo, conseqentemente, as complicaes
pulmonares
7, 25
. A fase de presso negativa pode ser
Rev. Cinc. M d., Campinas, 16(2):109-120, mar/abr., 2007
117 DISTRO FIA M USCULA R DE DUCHENNE
sincronizada com uma tosse manualmente assistida,
com a finalidade de maximizar o fluxo da tosse. O
uso deste mtodo pode trazer algumascomplicaes,
que incluem nusea passageira, distenso abdominal,
bradi cardi a e taqui cardi a. Em paci entes
traqueostomizados, h vriasvantagensem relao
suco tradicional, que incluem a evitao de
traumas na mucosa e um maior conforto para o
paciente
5, 7
.
O utros mtodos de clearance de muco
(mobilizao de secrees) potencialmente teis
para pacientescom doenasneuromuscularesso:
Venti lao I ntrapulmonar Percussi va ( I PV -
Intrapulmonary Percussive Ventilation) e o sistema
de clearance de viasareas(VEST)
7
. O IPV transmite
correntes de gases umi di fi cadores com alta
freqncia (100 a 300 transmissespor minuto) para
as vias areas, atravs de bocal ou mscara facial,
percuti ndo i nternamente as vi as areas, para
mobilizar assecreesendobronquiais. um mtodo
de clearance de viasareasextremamente seguro,
que se mostra efetivo na assistncia de retirada de
muco em pacientescom DM D
7, 26
. O sistema VEST
um percursor torcico externo que comprime a
parede torcica com alta freqncia.
Terapiascom um dessesmtodospodem ser
seguidas de aplicao com o In-Exsufflator/Cough
Assist para extrair as secrees mobilizadas das
grandes vi as areas.

Deve-se ter cautela na
aplicao dos mtodos de clearance de muco
com os pacientesagudamente doentese/ou muito
fracos, j que eles podem apresentar obstruo
traqueal por secrees mobi li zadas que no
consegui ram expectorar. Nesses casos, deve-se
aplicar essasterapiasem unidade de terapia intensiva
(UTI)
7
.
No se sabe, at o momento, quando iniciar
a ventilao mecnica assistida em pacientes com
doena neuromuscular. A lguns pesqui sadores
recomendam a ventilao mecnica noturna em
qualquer paciente com sintomasde hipoventilao
crnica, ndices de oximetria anormais durante a
noite, hipoxemia ou hipercapnia na gasometria
analisada durante a viglia
7
.
Asopesde ventilao mecnica assistida
i ncluem modali dades i nvasi vas e no-i nvasi vas,
usando presso positiva ou negativa para aumentar
a profundi dade das respi raes do paci ente.
Historicamente, a ventilao com presso negativa
foi o primeiro mtodo usado em pacientes com
fraqueza muscular. Atualmente, apesar de existirem
mtodos de ventilao por presso negativa mais
seguros, a ocorrncia de obstruo e colapso nas
vias areas superiores em pacientes com fraqueza
muscular ainda elevada. Alm disso, essesmtodos
limitam a mobilidade dos pacientes, pois no so
portteis. Como resultado, a ventilao mecnica
em paci entes com doenas neuromusculares
reali zada usando-se a venti lao com presso
positiva
7
.
A ventilao com presso positiva, por sua
vez, pode ser apli cada uti li zando-se mtodos
invasivosou no-invasivos. Ventilao invasiva com
presso posi ti va reali zada por mei o de
traqueostomia. As potenciais desvantagens de ter
uma traqueostomi a so substanci ai s, i nclui ndo
suscepti bi li dade a i nfeces nas vi as areas,
dificuldade na deglutio e fala, dificuldade de
transportar o equi pamento, bem como efei tos
psi colgi cos e de natureza estti ca
7
. Porm, a
traqueostomia proporciona uma interface ventilador/
paciente maissegura, na medida em que promove
presses mai s altas em paci entes com doena
pulmonar intrnseca ou com redues severas da
complacncia da parede torcica
5
.
O mtodo alternativo o uso de ventilao
no-i nvasi va, com o uso de mscara nasal. A
Ventilao de Presso Positiva No-Invasiva (NPPV)
pode ser reali zada com uma vari edade de
ventiladoresdiversos. Uma escolha para tratamento
em domiclio o uso de Presso Positiva Bifsica nas
ViasAreas(BIPAP)
5
. Quando um paciente comea
a inspirao, um fluxo negativo de ar gerado. A
unidade BIPAP capta esse fluxo e transmite a presso
positiva de respirao para uma presso limite pr-
-selecionada. A respirao mecnica sincronizada
com o padro de respi rao do paci ente.
Normalmente, a respirao transmitida por uma
J.G. FONSECA et al.
Rev. Cinc. M d., Campinas, 16(2):109-120, mar./abr., 2007
118
mscara nasal, embora, em algumascircunstncias,
uma mscara facial possa ser preferida. A NPPV pode
ser usada para restaurar a oxigenao do sangue
normal, remover excesso de dixido de carbono do
sangue, expandir asbasespulmonaresdo paciente
e normalizar o trabalho e o padro respiratrio. Os
sintomasde hipoventilao, como fadiga, dispnia
e sono agitado melhoram significativamente com a
NPPV, oti mi zando a quali dade de vi da destes
pacientes. Para pacientes com fraqueza severa,
incluindo aqueles com doena progressiva, como
DM D, a NPPV pode ser usada durante o dia e a
noite. Um mtodo de ventilao mecnica, como o
BIPAP, pode ser acoplado na cadeira de rodas do
paciente, utilizando uma bateria porttil como fonte
de energia, permitindo uma ventilao mecnica
quase contnua, sem tubo ou traqueostomia. O uso
da NPPV tem proporcionado o prolongamento da
vi da de paci entes com doena neuromuscular
severa
7, 24
.
Na Dinamarca, o uso intermitente da Presso
Posi ti va Cont nua nas Vi as A reas ( CPA P) em
pacientescom doenasneuromuscularesproporciona
alvio dossinaise sintomasassociadoscom a fraqueza
dosmsculosrespiratrios. O tratamento com CPAP
parece esti mular a li mpeza bronqui olar, sendo
clinicamente mais relevante quando as crianas
apresentam um declnio de 40-50% da capacidade
vital, momento em que, normalmente, a tcnica
introduzida.
Alguns autores declaram que a assistncia
ventilatria no-invasiva reverte a hipoventilao de
manei ra efeti va e oti mi za a quali dade de vi da,
porm a deteriorao da funo pulmonar continua
acontecendo, levando necessidade de perodos
cada vez mai s longos sob venti lao e,
posteriormente, de traqueostomia, apspoucosanos
de vi gnci a deste ti po de tratamento
7, 27
. Uma
pesquisa avaliou a qualidade de vida de dezenove
portadoresde doena neuromuscular, incluindo DM D,
submetidos assistncia ventilatria domiciliar com
traqueostomia; destes, 84% mostraram-se satisfeitos
com o mtodo e disseram ter feito uma escolha
acertada
28
.
Nem todos os paci entes com doenas
neuromusculares so bons candidatos ao uso de
mtodos de venti lao no-i nvasi va. Contra-
i ndi caes potenci ai s i ncluem i nabi li dade de
expectorar secreesorofaringeanas, mudana do
estado mental ou prejuzo cognitivo e instabilidade
cardiovascular. Algunspacientesmaisgravespodem
requerer episdiosrepetidosde intubao e ventilao
mecnica na UTI para prolongar sua sobrevivncia
7
.
Entre osusuriosda NPPV, efeitoscolaterais
incluem alteraesna pele facial, devido presso
da mscara nasal, boca seca, irritao dos olhos,
cori za, si nusi te, sangramento nasal e,
ocasionalmente, aerofagia. Barotrauma pulmonar
uma ocorrncia muito rara, e o pneumotrax pode
ser descrito como uma complicao virtualmente
no-existente no tratamento ventilatrio de centenas
de pacientescom doenasneuromusculares. Existem
apenasquatro casosdescritosna literatura mdica
de ocorrncia de pneumotrax como complicao
de terapia com NPPV em pacientes com doena
neuromuscular
5,7,29
.
Como o tratamento de um paciente com uma
doena neuromuscular grave agressivo e apresenta
pequena perspectiva de melhora clnica significativa,
um dilema tico indicar um programa teraputico
a estessofridospacientes. A indicao de um suporte
respiratrio e a escolha do mtodo de ventilao
em uma complicao respiratria, por exemplo,
podem necessitar de uma equipe multidisciplinar,
incluindo a famlia e o prprio paciente. Como todo
o tratamento de pacientes portadores de distrofia
muscular vi sa melhorar a quali dade de vi da,
ultimamente, cabe a elesprpriose seusfamiliares
optar ou no pelo tratamento proposto
30
.
C O N C L U S O
Tendo em vista a alta prevalncia de infeces
pulmonarese insuficincia respiratria nosportadores
da DM D, faz-se necessrio uma avaliao individual
ri gorosa e um acompanhamento di ri o destes
pacientes, por uma equipe multidisciplinar cujo
Rev. Cinc. M d., Campinas, 16(2):109-120, mar/abr., 2007
119 DISTRO FIA M USCULA R DE DUCHENNE
objetivo seja estabelecer um programa adequado
de tratamento, que vise prolongar e melhorar a
qualidade de vida.
Exi stem controvrsi as no tratamento das
complicaes respiratrias, no que diz respeito
execuo de exercciosfsicose de treinamentosde
fora e resistncia muscular. Algunsautoresrelatam
efeitos deletrios com os treinamentos, j outros
demonstram benef ci os, poi s acredi tam que
desaceleram a progresso do distrbio respiratrio.
de fundamental importncia a realizao de mais
estudos randomizados e controlados, que visem
demonstrar os reai s resultados desse ti po de
tratamento.
Vale lembrar que a escolha de um
determinado programa teraputico para esta doena
potencialmente fatal depende da opinio no s da
equipe multidisciplinar, masprincipalmente do prprio
paciente e de sua famlia, pois a concepo de
qualidade de vida dessesdeve ser levada em conta
no momento da opo pelo melhor ti po de
tratamento.
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Recebido em: 24/10/2006
Verso final reapresentada em: 31/1/2007
Aprovado em: 28/2/2007