SA20 FARMCIA I PARAFARMCIA

M9 ANATOMIA I FISIOPATOLOGIA BASIQUES

CURS: 1r

DATA: 29/11/12
NOM: Jana Benitez

Anatomofisiologa
i patologa bsiques
1r de farmcia i
parafarmcia
notcies
mdiques
curs 2012-2013
mestra: Xus Ribera
alumna: Jana Bentez

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M9 ANATOMIA I FISIOPATOLOGIA BASIQUES

CURS: 1r

DATA: 29/11/12
NOM: Jana Benitez

INDEX
- Ms cerca del atlas perfecto del cerebro humano
- La braquiterapia, un tratamiento para el cncer de prstata cuando el
tumor se encuentra en el interior de la glndula
- El caf podra aumentar el riesgo de glaucoma, segn un estudio
- El cientfico britnico John B. Gurdon y el japons Shinya Yamanaka
han ganado el premio Nobel de Medicina 2012 por sus investigaciones
pioneras en clonacin y clulas madre.
- Nuevo coronavirus detectado recientemente
-Vall d'Hebron perfecciona la tcnica que opera a travs del ano
o la vagina
- Un gran mapa gentico explora la relacin entre mutaciones y salud
- Nacen unos gemelos sin predisposicin a padecer cncer de colon
hereditario
- La Clnica Girona disposa d'un nou incubador que augmenta fins
a un 10% l'xit dels tractaments de fecundaci in vitro
- Escanear los ojos para evaluar daos cerebrales por esclerosis
mltiple
- Antibiticos preparados para que la propia bacteria los introduzca
en su interior

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BIOMEDICINA Y SALUD: Medicina interna

Ms cerca del atlas perfecto del cerebro humano
SINC | 19 septiembre 2012 19:00
Desde hace aos estn disponibles los mapas de alta resolucin de la expresin
gnica en ratones. Sin embargo, debido al mayor tamao y la limitada disponibilidad
post-mortem del tejido, hasta ahora apenas exista ningn equivalente humano
productivo.
Esta caracterizacin permitir comprender el impacto de los trastornos genticos en
diferentes regiones del cerebro
El equipo liderado por Michael Hawrylycz, investigador del Instituto Allen de
Ciencias Cerebrales de Seattle (EE UU), ha desarrollado un nuevo atlas que permite
estudiar la funcin normal y anormal del cerebro.
El hallazgo, publicado en la revista Nature, permite hacer comparaciones entre los
seres humanos y otros animales, de suma importancia para el estudio de diversas
enfermedades.
Para ello, los expertos evaluaron unas 900 subdivisiones de los cerebros de dos
hombres sanos y un hemisferio de un tercer humano.
Los autores esperan que esta caracterizacin proporcione informacin importante
para comprender el impacto de los trastornos genticos en diferentes regiones del
cerebro y en los circuitos funcionales.
Los resultados revelan la conservacin de las caractersticas principales del cerebro
humano entre los individuos, pero sealan algunas diferencias en comparacin con el
ratn y el macaco rhesus.
Tal conservacin y la divergencia en la funcin cerebral podran proporcionar
informacin esencial para la comprensin de la accin de frmacos, que a menudo
difiere entre especies, concluyen los autores.

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Referencia bibliogrfica:
Michael J.Hawrylycz et al.: An anatomically comprehensive atlas of the adult
human brain transcriptome. Nature doi:10.1038/nature11
OPINI PERSONAL:
Aquest estudi, aporta un avan que beneficia en dos aspectes als pacients que
pateixen una enfermetat gentica cerebral.
En diagnstic, aporta informaci sobre el funcionament del cervell, permet saber
quines parts del cervell i circuits funcionals fallen, i com els hi afecta, segons el tipus
de transtorn que pugui estar patint el/la pacient.
En farmacologa, permet veure com afecten els frmacs a les funcions cerebrals, fent
ms efectius els tractaments.

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La braquiterapia, un tratamiento para el cncer de prstata cuando el tumor se

encuentra en el interior de la glndula
Por Circulo de Braquiterapia Prostatica

Publicada: 27/09/2012
Noticias de Oncologia , Noticias de Urologia y Andrologia , Noticias Septiembre

2012
La braquiterapia, un tratamiento para el cncer de prstata cuando el tumor se
encuentra en el interior de la glndula
El especialista es quien debe determinar la mejor opcin en cada caso concreto
- Esta tcnica es la que mejor calidad de vida ofrece a los pacientes frente a otros
tratamientos como la radioterapia externa o la prostatectoma radical
Madrid, septiembre de 2012.- A la hora de determinar si la braquiterapia es la mejor
opcin para tratar a un paciente con cncer de prstata, hay que tener en cuenta
diversas consideraciones previas. Es siempre el especialista quien, en base a su
criterio y a la situacin en la que se encuentra el paciente, debe determinar qu
tratamiento es el ms adecuado para combatir el tumor con mayor probabilidades de
curacin.
Para que se pueda aplicar la braquiterapia prosttica, el paciente debe presentar un
estado de salud general ptimo y tener pocos problemas urinarios. Asimismo, el
tamao de la glndula debe ser menor de 50 cc, y que el tumor no se haya extendido a
rganos adyacentes. Es decir, el tumor debe estar localizado en el interior de la
prstata, donde las semillas radiactivas de la braquiterapia harn su efecto. En caso de
que se trate de un tumor en etapa ms avanzada, ser necesario recurrir a otros
tratamientos.
Tambin hay que tener en cuenta los niveles de PSA (Antgeno Prosttico Especfico)
ya que, para aplicar la braquiterapia, stos no deben superar los 20 ng/ml. Adems, la
Graduacin de Gleason Combinada (CGS) debe ser inferior a ocho. Otros aspectos a
considerar, y que no contraindicaran de forma absoluta la braquiterapia prosttica,
son la capacidad del paciente para flexionar la cadera 90 grados y que haya recibido
con anterioridad radioterapia sobre la pelvis o se haya sometido a una ciruga previa
sobre el aparato urinario, consideraciones que una vez conocidas deben de evaluarse
en cada caso particular.

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En base a todos estos aspectos, el mdico especialista es quien valorar cundo es

posible aplicar la braquiterapia prosttica, un tratamiento que, tal y como ha
demostrado una reciente investigacin, es el que ofrece mejor calidad de vida al
paciente frente a otros como la radioterapia externa y la prostatectoma. Este estudio
ha sido realizado por el Instituto Cataln de Oncologa (ICO), el Hospital de
Bellvitge y el Instituto Municipal de Investigacin Mdica (IMIM-Hospital del Mar),
junto con otras entidades mdicas espaolas de prestigio.
stas son la Fundacin Onkologikoa de Guipzcoa, el Capio Hospital General de
Catalua, el Centro Oncolgico de Galicia, el Complexo Hospitalario Universitario
de A Corua, el Hospital Ramn y Cajal de Madrid, el Hospital Regional Carlos
Haya de Mlaga, el Hospital Virgen del Roco de Sevilla, el Hospital de la Santa Creu
i Sant Pau, la Fundacin Puigvert, y la Fundaci IMOR de Barcelona.
Importancia de una deteccin precoz
Anualmente se diagnostican en Espaa ms de 22.000 nuevos casos de cncer de
prstata, segn el primer registro nacional elaborado por la Asociacin Espaola de
Urologa. Adems, supone la tercera causa de muerte por cncer entre los varones de
nuestro pas (tras el de pulmn y el de estmago), provocando el fallecimiento de
aproximadamente 6.000 hombres cada ao. Lo positivo es que con una deteccin a
tiempo, las posibilidades de curacin aumentan en un 90%.
Por ello, es fundamental que los hombres de ms de 50 aos o 45, si tienen
antecedentes familiares con cncer prosttico, se sometan a revisiones urolgicas
anuales. Hay que tener en cuenta que este tipo de tumor es asintomtico en sus fases
iniciales, por lo que cuando el paciente empieza a tener indicios es porque est muy
avanzado. Esto reduce el abanico de tratamientos que pueden aplicarse para
erradicarlo, lo que puede conllevar la necesidad de usar terapias ms agresivas que
disminuyen la calidad de vida del paciente.
OPINI PERSONAL:
La braquiterpia, s una tcnica menys dolorosa que la radioterpia, per no vol dir
que no sigui dolorosa, la radiaci es fa de manera ms localitzada, i causa menys
danys a les cl.lules sanes que es troben a certa distncia del teixit danyat.
s important destacar que no est indicada per a tots els casos, entre ells que no s'hagi
ests a altres parts del organisme i aqu hi juga un paper important la detecci preco.

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El caf podra aumentar el riesgo de glaucoma, segn un estudio

El aumento del riesgo para los que beben tres tazas al da podra ser de 66 por ciento,
advierten investigadores, pero otros se muestran escpticos
Traducido del ingls: viernes, 5 de octubre, 2012
JUEVES, 4 de octubre (HealthDay News) -- Las personas que beben al menos tres
tazas de caf al da podran aumentar el riesgo de desarrollar glaucoma, que puede
llevar a prdida de la visin o ceguera, segn investigadores de la Universidad de
Harvard.
Especficamente, el caf con cafena parece asociarse con un tipo de glaucoma
llamado glaucoma por exfoliacin, que se caracteriza porque unas minsculas fibras
se desprenden de las lentes del ojo, lo que puede provocar un aumento de la presin,
sealaron los investigadores.
"Aunque el caf con cafena tiene varios beneficios de salud, se hall que beber tres o
ms tazas de caf con cafena se asociaba con un mayor riesgo de desarrollar
glaucoma por exfoliacin, sobre todo entre los que tienen antecedentes familiares de
glaucoma", seal la investigadora lder Jae Hee Kang, profesora asistente de
medicina de la Divisin Channing de Medicina de Redes del Hospital Brigham and
Women's, en Boston.
El aumento en el riesgo fue de 66 por ciento, apunt Kang.
Dado que este es el primer estudio en relacionar el caf con cafena y el glaucoma por
exfoliacin en una poblacin de EE. UU., y dado que se trata de un estudio de
asociacin, y no un ensayo clnico, los resultados se deben confirmar en estudios
adicionales, aadi.
Dijo que "si se confirma, se recomendara a los que estn en riesgo de glaucoma por
exfoliacin, sobre todo los que tengan antecedentes familiares de glaucoma, que
limiten su ingesta [de caf] a menos de tres tazas por da".
El informe aparece en la edicin del 3 de octubre de la revista Investigative
Ophthalmology & Visual Science.

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Para el estudio, el equipo de Kang analiz datos sobre ms de 79,000 mujeres que
participaron en el Estudio de salud de las enfermeras y ms de 41,000 hombres que
participaron en el Estudio de seguimiento de profesionales de salud.
Ninguna de las personas tenan glaucoma, y todos dijeron que se haban sometido a
exmenes oculares de 1980 a 2008. Adems, los investigadores usaron cuestionarios
para averiguar qu tanto caf beban, y tambin revisaron los expedientes mdicos en
bsqueda de evidencia del glaucoma por exfoliacin.
En un estudio anterior, el grupo de Kang haba estudiado a escandinavos, que tienen
la tasa ms elevada del mundo de glaucoma por exfoliacin, adems de la tasa ms
alta del mundo de consumo de caf con cafena. En ese estudio, hallaron que un
mayor consumo de caf se asociaba con un aumento de 66 por ciento en el riesgo de
glaucoma por exfoliacin.
Cuando compar los grupos de EE. UU. con los escandinavos, el equipo de Kang
hall que los que beban al menos tres tazas de caf con cafena al da estaban en
mayor riesgo de desarrollar glaucoma por exfoliacin, en comparacin con las
personas que no beben caf. Adems, las mujeres con antecedentes familiares de
glaucoma tambin estaban en mayor riesgo, dijeron.
Sin embargo, no hallaron relacin con otros productos con cafena, como los
refrescos, el t o el chocolate.
"Esta es la primera observacin, y ahora necesitamos ms investigacin para ver qu
tan firme es la correlacin", seal el Dr. Mark Fromer, oftalmlogo del Hospital
Lenox Hill en la ciudad de Nueva York y director de ciruga ocular del equipo de
hockey New York Rangers.
A pesar del hallazgo, Fromer (todava) no piensa beber menos caf.
"Lo tendr en cuenta", dijo. "No creo que ya tengamos todas las respuestas, pero es
informacin til. Pero creo que alguien deba cambiar sus hbitos ya? Probablemente
no".
Sin embargo, a otro experto no le gust nada del estudio.
"Estos dos estudios han generado literalmente miles de artculos, casi todos de poco
valor", lament el Dr. Alfred Sommer, profesor de oftalmologa y decano emrito de
la Facultad de Salud Pblica Bloomberg de la Universidad de Johns Hopkins, en
Baltimore.
Plante que el problema de estos estudios es que aunque intentan tomar en cuenta las
variables que puedan afectar los hallazgos, los investigadores quizs ni sepan cules
son las variables importantes.

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Y aadi que "para empeorar las cosas, las conclusiones de este estudio ni siquiera
alcanzan la significacin estadstica".
Respecto al punto de Sommer, aunque este estudio mostr una asociacin entre una
ingesta alta de cafena y un mayor riesgo de desarrollar glaucoma, no prob
causalidad.
Artculo por HealthDay, traducido por Hispanicare
FUENTES: Jae Hee Kang, Sc.D., assistant professor of medicine, Channing Division
of Network Medicine, Brigham and Women's Hospital, Boston; Mark Fromer, M.D.,
ophthalmologist, Lenox Hill Hospital, New York City and eye surgeon director, New
York Rangers hockey team; Alfred Sommer, M.D., professor, ophthalmology, and
dean emeritus, Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University,
Baltimore; Oct. 3, 2012, Investigative Ophthalmology & Visual Science
HealthDay
(c) Derechos de autor 2012, HealthDay
(ci)
OPINI PERSONAL:
Es b que hagin trobat un punt en com en una malaltia com el glaucoma ocular.
Per s important veure que no noms hi ha una variant a estudiar, ja que pot induir a
errors.

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Leer ms: http://www.lavanguardia.com/vida/20121008/54352761212/premio-nobelmedicina-2012-gurdon-yamanaka.html#ixzz2DY3cs2Ob

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Premio Nobel de Medicina 2012: John B. Gurdon y Shinya Yamanaka
La institucin ha galardonado al cientfico britnico John B. Gurdon y el japons
Shinya Yamanaka
Vida | 08/10/2012 - 11:36h | Actualizado el 08/10/2012 - 14:11h
El cientfico britnico John B. Gurdon y el japons Shinya Yamanaka han ganado
el premio Nobel de Medicina 2012 por sus investigaciones pioneras en clonacin y
clulas madre.
"Sus descubrimientos han revolucionado nuestra comprensin de cmo se desarrollan
las clulas y los organismos", destaca la Asamblea Nobel en el comunicado en el que
anuncia la concesin del premio. Estos avances "han creado nuevas oportunidades
para investigar enfermedades y desarrollar mtodos para diagnsticos y terapias".
Gurdon, de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), sent las bases de la
clonacin en experimentos realizados en ranas en 1962. Sus investigaciones fueron
claves para la clonacin de la oveja Dolly y, posteriormente, de mamferos de otras
especies.
Yamanaka, de la Universidad de Kioto, sent las bases de las investigaciones actuales
con clulas madre al demostrar en 2006 cmo se pueden obtener las llamadas clulas
madre pluripotentes a partir de clulas adultas. Las clulas pluripotentes tienen el
potencial de diferenciarse en cualquier otra clula del organismo, por lo que se espera
poder utilizarlas en un futuro prximo para regenerar rganos y tejidos daados.
Segn el acta del premio, Gurdon (Dippenhall, 1933) y Yamanaka (Osaka, 1962)
reciben en Nobel "por el descubimiento de que las clulas maduras se pueden
reprogramar para convertirse en pluripotentes".
Reprogramar: este es el concepto clave que une los trabajos de Gurdon y de
Yamanaka.
Gurdon reprogram organismos enteros y Yamanaka, clulas individuales. A raz de
sus trabajos, destaca la Asamblea Nobel, se han reescrito los libros de texto y se han
creado nuevos campos de investigacin.

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Antes de estos descubrimientos, bilogos y medicos pensaban que el desarrollo de un

organismo es un viaje en sentido nico. Desde la concepcin hasta la muerte, las
clulas se transforman para formar unos tejidos u otros. Una vez transformadas, se
pensaba, no pueden volver atrs. Es decir, no pueden reprogramarse.
Gurdon fue el primero que cuestion este dogma al demostrar, en 1962, que la
especializacin de las clulas es reversible. Su investigacin fue inicialmente recibida
con escepticismo, pero finalmente aceptada despus de que otros cientficos
confirmaran sus resultados.
En su experimento, extrajo el ncleo de un vulo de rana y lo sustituy por el ncleo
de una clula intestinal, tambin de rana. Si el desarrollo de un organismo fuera un
viaje de sentido nico, como se pensaba entonces, la clula intestinal no hubiera
podido volver atrs para ser de nuevo un vulo. Pero Gurdon observ que, a partir del
vulo en que haba introducido el ncleo de una clula intestinal, se desarroll un
renacuajo perfectamente normal. Por lo tanto, s poda volver atrs. Haba
reprogamado el vulo.
Yamanaka, por su parte, se pregunt por qu las clulas de un embrin tienen la
capacidad de convertirse en cualquier tejido del organismo. Razon que esta
capacidad tena que estar regulada por algunos genes y empez a buscar genes
candidatos .
En aquel momento, hace aproximadamente una dcada, haba una gran expectacin
en torno a las investigaciones con clulas madre embrionarias para desarrollar
terapias de medicina regenerativa. Pero las investigaciones con clulas embrionarias
se vean obstaculizadas por el rechazo de algunos sectores religiosos. Y planteaban
adems un inconveniente tcnico: aunque se desarrollaran tejidos a partir de clulas
embrionarias para regenerar rganos enfermos, una vez se implantaran en los
pacientes seran rechazados por su sistema inmunitario. En cambio, razon
Yamanaka, si se pudieran crear clulas madre a partir de clulas de los propios
pacientes, no seran rechazadas por el sistema inmunitario. Y tampoco seran
rechazadas por los sectores religiosos contrarios a utilizar clulas embrionarias.
En una investigacin que revolucion el campo de la medicina regenerativa,
Yamanaka descubri que slo cuatro genes eran suficientes para transformar clulas
adultas en clulas como las de un embrin a las que llam clulas madre
plutipotentes inducidas, ms conocidas como clulas iPS-. A diferencia del
descubrimiento de Gurdon, que haba sido recibido con escepticismo, el de Yamanaka
fue reconocido inmediatamente como un hito.

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Estos descubrimientos han proporcionado nuevas herramientas a cientficos de todo

el mundo y han conducido a avances notables en muchas reas de la medicina,
destaca la Asamblea Nobel en su comunicado. El jurado de los premios Nobel cita,
como ejemplo, que se pueden obtener clulas de la piel de pacientes con distintas
enfermedades; estas clulas se pueden reprogramar y examinar en el laboratorio para
observar en qu difieren de las clulas de personas sanas. Estas clulas concluyerepresentan herramientas muy valiosas para comprender los mecanismos de las
enfermedades y, por lo tanto, abren nuevas oportunidades para desarrollar
tratamientos mdicos.
OPINI PERSONAL:
Els investigadors, Sr. Yamakada i el Sr. Gurdon, reben el Nobel de medicina per qu
amb el seu estudi han descobert el desenvolupament de cl.lules i organismes.
Fins ara es creia que en el desenvolupament d'un organisme que les cl.lules es
transformaven en un teixit o en un altre, per un cop transformades no es poden
reprogramar.
El britnic Sr. John B. Gurdon, va assentar les bases de la clonaci.
El japons Sr. Shinya Yamakada. Que va preguntar-se quins gens actuaven en la
capacitat de les cl.lules d'embri a convertir-se qualsevol teixit de l'organisme. Hi va
descobrir que fan falta cuatre per transformar cl.lules adultes en embrionaries, a
aquestes cl.lules les ha anomenat cl.lules mare pluripotents.
Aquestes cl.lules es poden utilitzar en cl.lules danyades i teixits, aix com per
investigar malalties, desenvolupar mtodes de diagnstic i desenvolupar terpies.

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Lunes, octubre 15Volver al comienzo

Nuevo coronavirus detectado recientemente
Los coronavirus son comunes en todo el mundo y por lo general causan
resfriados. Sin embargo, un nuevo coronavirus se identific como la causa de
una enfermedad respiratoria grave en dos adultos del Medio Oriente en junio y
septiembre del presente ao. Infrmese ms sobre este nuevo coronavirus.
Los coronavirus son comunes en todo el mundo y por lo general causan resfriados.
Sin embargo, un nuevo coronavirus se identific como la causa de una enfermedad
respiratoria grave en dos adultos del Medio Oriente en junio y septiembre del
presente ao.
El nuevo coronavirus es diferente de otros que se han descubierto en personas en el
pasado. Es distinto al coronavirus del sndrome respiratorio agudo grave o SRAG
(SARS, por sus siglas en ingls) que enferm a muchas personas en el 2003. Al igual
que el virus del SRAG, el nuevo coronavirus es muy similar a los detectados en
murcilagos.
Solo se ha confirmado la infeccin por el nuevo coronavirus en dos personas. Los dos
adultos infectados, uno de Arabia Saudita y otro de Qatar, se enfermaron con tres
meses de diferencia. Por lo tanto, es muy poco probable que se hayan transmitido el
virus entre ellos. Adems, los proveedores de atencin mdica que tuvieron contacto
cercano con ellos no se han enfermado por ese virus.
No hay informes de que persona alguna se haya infectado y enfermado por el nuevo
coronavirus en los Estados Unidos. Su riesgo de infectarse con este virus es muy
bajo.
Qu son los coronavirus?
Los coronavirus llevan su nombre por las puntas en forma de corona que tienen en su
superficie. Hay tres subgrupos principales de coronavirus, conocidos como alfa, beta
y gama, y un cuarto grupo nuevo asignado provisionalmente, llamado coronavirus
delta.
Los coronavirus son virus comunes que la mayora de las personas contraen en algn
momento de sus vidas. Por lo general causan enfermedades leves a moderadas de las
vas respiratorias superiores.

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Los coronavirus tambin pueden infectar a muchos animales distintos, y causarles

enfermedades respiratorias, gastrointestinales, hepticas y neurolgicas. La mayora
de estos coronavirus generalmente solo infectan una especie animal, o como mucho,
un pequeo nmero de especies estrechamente relacionadas. Sin embargo, el
coronavirus del SRAG puede infectar a personas, y animales, incluidos los monos, las
civetas de palmera del Himalaya, los perros mapaches, gatos, perros y roedores.
Opini personal:
Al haver detectat a temps aquest nou tipus de virus poden actuar avan que
s'extengui per a poder generar un contra virus i estar preparats.

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http://www.elperiodico.com/es/noticias/sociedad/vall-dhebron-perfecciona-tecnicaque-opera-traves-del-ano-vagina-2235027
INNOVACIN MDICA

Vall d'Hebron perfecciona la tcnica que opera a travs

del ano o la vagina
La extirpacin de un tumor a travs de orificios naturales se sutura desde el interior
del cuerpo
El paciente recibe el alta de inmediato ya que no sufre cicatrices
La extirpacin de un tumor a travs de orificios naturales se sutura desde el interior
del cuerpo
El paciente recibe el alta de inmediato ya que no sufre cicatrices
NGELS GALLARDO / Barcelona

Viernes, 26 de octubre del 2012 - 17:58h.

Cirujanos gastrointestinales del Hospital de Vall d'Hebron, de Barcelona, han

intervenido con xito a dos pacientes que sufran cncer de colon y
estmago extirpando dichos tumores dentro de la cavidad abdominal y extrayndolos
a travs del ano y la boca, respectivamente. La tcnica empleada, totalmente
endoescpica, ha permitido suturar desde el interior del intestino las incisiones
realizadas, evitando las diminutas suturas del instrumental laparoscpico --dos
cnulas de 10 milmetros de dimetro-- que se emple en recientes operaciones en las
que tambin se extrajeron tumores malignos a travs del ano, la boca o la vagina. El
mtodo empleado por el equipo quirrgico que dirige el doctor Josep Ramon
Armengol, de Vall d'Hebron, ha perfeccionado al anterior, que realiz el Hospital
Clnic, de Barcelon, el pasado ao.
El proceso seguido por el equipo del doctor Armengol, cuyo instrumental ha sido
diseado por los tcnicos de Vall d'Hebron, evita las compliaciones de la sutura
externa, por lo que los pacientes intervenidos pudieron reiniciar su vida cotidiana
pocos das despus de ser intervenidos.
Viernes, 26 de octubre del 2012 - 17:58h

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OPINI PERSONAL:
Significa un gran avan a nivell quirrgic, ja que representa una millora pel pacient,
ja que al fer el tall en punt ms precs, i no danyar la resta de teixits, com es feia fins
ara, obrint desde fora, la recuperaci s ms rpida.
I suposa molta traa per als metges que realitzen aquestes operacions com el Dr.
Josep Ramn Armengol.

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http://www.elperiodico.com/es/
NVESTIGACIN CIENTFICA INTERNACIONAL

Un gran mapa gentico explora la relacin entre

mutaciones y salud
El estudio secuencia el genoma de 1.092 personas de cuatro continentes
Las variantes raras pueden explicar la contribucin gentica a las enfermedades
Viernes, 2 de noviembre del 2012

EL PERIDICO
MADRID

El Proyecto de los 1.000 genomas, impulsado por un consorcio de centros de

investigacin internacional con participacin de la Universitat de Barcelona (UB) y la
de Salamanca, ha logrado capturar en su primera fase hasta el 98% de las secuencias
de variantes genticas raras que presenta al menos el 1% de la poblacin.
Los resultados, publicados en la revista Nature, indican una variacin geogrfica
sustancial en la aparicin de estas variantes raras, de las que se cree que encierran el
secreto de la comprensin de la contribucin gentica a las enfermedades comunes
complejas, como el cncer, dolencias del corazn y la diabetes.
Los investigadores -400 profesionales de ms de 100 instituciones- han secuenciado
en esta primera fase el genoma de 1.092 personas de 14 poblaciones distintas de
cuatro continentes, con el objetivo de crear un mapa de alta resolucin de las
principales mutaciones del ADN que afectan a la salud humana. Se trata de contribuir
a esclarecer cul es el componente gentico de las enfermedades mediante la creacin
de un mapa gentico que recoja el espectro de las variantes entre los individuos y
grupos de poblacin.
DISTINTOS NIVELES / Todos los humanos comparten cerca del 99% del material
gentico y las diferencias individuales se explican por el 1% de ADN restante. Para
Marc Via, bilogo de la Universitat de Barcelona (UB), el proyecto supone un
adelanto sin precedentes en la capacidad de relacionar la informacin secuencial
del ADN con riesgo de incidencia de enfermedades. El mapa, para el que se ha
trabajado con personas sanas de Europa, frica, Asia Oriental y Amrica, permite ya
ver distintos niveles de variacin. As, se constatan diferencias entre individuos de
una misma poblacin, de estos con personas de poblaciones distintas pero de un
mismo continente y entre poblaciones en continentes distintos, detall Via.

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El ADN se compone de elementos llamados bases o nucletidos y hay cuatro tipos

(A, T, C y G), cuya combinacin, dentro del material que forma los cromosomas de
las clulas, determina las funciones de genes y protenas. El estudio describe, entre
otros, un catlogo de 38 millones de mutaciones en un nico nucletido. Ms de la
mitad eran desconocidas y la mayora son mutaciones de baja frecuencia que, en
muchos casos, anulan la funcin biolgica de alguna protena o gen, explic Via.
Entre los firmantes del artculo figuran tambin investigadores espaoles del Centro
de Investigacin del Cncer, vinculados a su vez con el Banco Nacional de ADN, que
ha recogido y procesado el 7% de las muestras del proyecto. Una de las poblaciones
seleccionadas ha sido asimismo la espaola peninsular: 62 agrupaciones familiares.
OPINI PERSONAL:
Aquest estudi, fet a nivell mundial, han detectat 38.000.000 de mutacions en un
nucletid d'una seqncia d'ADN.
Les variants rares poden explicar la contribuci gentica a les malalties.
Aix donar informaci suficient per poder pal.liar les mutacions i aplicar les cures a
nivell embrionari, prevenint les malalties derivades de les diferents mutacions.

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M9 ANATOMIA I FISIOPATOLOGIA BASIQUES

CURS: 1r

DATA: 29/11/12
NOM: Jana Benitez

Ciencia | 07/11/2012 - 12:47h

Leer ms: http://www.lavanguardia.com/ciencia/20121107/54354934054/nacen-unosgemelos-sin-predisposicion-a-padecer-cancer-de-colonhereditario.html#ixzz2DXtuv7ZR
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Nacen unos gemelos sin predisposicin a padecer cncer de colon hereditario
Este es el tercer tipo de cncer que causa ms muertes en Occidente y la cuarta forma
de patologa cancergena ms comn en Estados Unidos
Barcelona. (Redaccin).- La Unidad de Biologa Celular y Gentica Mdica de la
Facultad de Medicina de la Universidad Autnoma de Barcelona (UAB) -con la Dra.
Joaquina Navarro a la cabeza- y el Programa de Reproduccin Asistida Fundacin
Puigvert-Hospital de Sant Pau -dirigido por el Dr. Joaquim Calaf y con la Dra. Ana
Polo y la Dra. Olga Martnez Passarell como responsables del programa de DGP- han
conseguido, por primera vez en el mundo, el nacimiento de unos gemelos sin una
mutacin de predisposicin al cncer de colon hereditario no polipsico (HNPCC)
o Sndrome de Lynch. Este nacimiento ha conseguido mediante un ciclo de
diagnstico gentico preimplantacional de doble factor gentico (DF-DGP).
Con esta metodologa se analiza, en el mismo ciclo de fecundacin in vitro (FIV), la
mutacin responsable de la enfermedad hereditaria y la dotacin cromosmica
completa de los embriones evolutivos.
El cncer de colon hereditario no polipsico (HNPCC) o Sndrome de Lynch es una
patologa monognica rara, ligada principalmente a mutaciones de los genes
reparadores del ADN, que son importantes en el mantenimiento de la estabilidad
genmica durante el ciclo celular. Con 655.000 muertes al ao en todo el mundo, este
es el tercer tipo de cncer que causa ms muertes en Occidente y la cuarta forma de
cncer ms comn en Estados Unidos.
Segn los datos extrados de la Sociedad Europea de Reproduccin Humana y
Embriologa (ESHRE), menos del 14% de los embriones transferidos al tero
materno en ciclos de diagnstico gentico preimplantacional (DGP) para
enfermedades monognicas acaban dando lugar a un embarazo. Una de las razones de
esta baja tasa de gestacin puede ser la presencia de alteraciones en el nmero de
cromosomas de los embriones transferidos que en el DGP estndar no se analizan.
En el caso presente haba varios antecedentes familiares de cnceres digestivos. La
pareja, tras pasar por consejo gentico, opt por la realizacin de DGP para evitar la
transmisin del Sndrome de Lynch a su descendencia.

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DATA: 29/11/12
NOM: Jana Benitez

El caso fue presentado a la Comisin Nacional de Reproduccin Humana Asistida y,

una vez autorizado, se inici el proceso para poder llevar a cabo el DGP. Con el fin de
aumentar la probabilidad de gestacin, se plante la posibilidad de diagnosticar no
slo la mutacin en los embriones, sino tambin su dotacin cromosmica mediante
el diagnstico gentico preimplantacional de doble factor gentico (DF-DGP).
As, de los embriones evolutivos a da +3 obtenidos en ciclos de FIV, se analizaron
dos clulas (blastmeros): una fue empleada para el estudio de la mutacin familiar y
la otra para el estudio de todos los cromosomas, mediante la tcnica de Hibridacin
Genmica Comparada (CGH).
El procedimiento de DF-DGP aplicado en este caso fue el siguiente: se pudieron
analizar doce embriones para la mutacin familiar, siendo 5 de ellos no portadores de
esta mutacin. De entre estos cinco, tres resultaron ser cromosmicamente normales.
Dos de estos tres embriones sanos para los dos factores fueron transferidos al tero
materno dando lugar a una gestacin gemelar. El resultado final ha sido el nacimiento
de un nio y una nia, ambos libres del Sndrome de Lynch. El estudio gentico post
natal ha confirmado el diagnstico que se haba establecido previamente.
El programa de reproduccin
El Programa de Reproduccin Asistida (PRA) que llevan a cabo conjuntamente la
Fundacin Puigvert y el Hospital de la Santa Creu y Sant Pau es una iniciativa de
ambas instituciones que, en su momento, tuvieron la visin de enfocar de forma
conjunta un problema de salud que afecta, por concepto, la pareja. Aprovecha la
experiencia de ambas instituciones en los mbitos respectivos del Androloga y del
Endocrinologa de la Reproduccin.
En marzo de 2011 se dio a conocer el nacimiento del primer beb en Espaa sin la
mutacin familiar responsable de la predisposicin al cncer de mama y ovario
hereditario. En aquella ocasin, el Programa de Reproduccin Asistida Fundacin
Puigvert-Hospital de Sant Pau realiz satisfactoriamente el diagnstico gentico
preimplantacional en una portadora del gen BRCA1. Este procedimiento finaliz con
el nacimiento de un beb sano no portador de la predisposicin a padecer cncer de
mama.
La Fundacin Puigvert ha sido el primer centro de la sanidad pblica catalana en
tener un banco de semen (activo desde el ao 1985), al practicar inseminaciones
artificiales y en criopreservar semen en pacientes oncolgicos. En 1987 ya dio como
fruto el primer embarazo mediante fecundacin in vitro de la red pblica catalana.
Actualmente, practica al ao ms de 1.000 ciclos de inseminacin y ms de 500 de
fertilizacin in vitro, en sus diferentes modalidades.

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NOM: Jana Benitez

El DGP se inici en el ao 2001 dentro del programa pblico de Reproduccin

Asistida, con pocos ciclos/ao con indicacin de alteracin cromosmica. Desde su
inicio ha ido aumentando el nmero y la complejidad de casos de forma gradual,
requiriendo de la colaboracin de un equipo multidisciplinario de especialistas en
gentica, oncologa y neurologa, entre otros.
Actualmente se realizan unos 20 ciclos de DGP por ao y se prioriza la indicacin de
enfermedad hereditaria (ciclos ms complejas tcnicamente y que requieren ms
recursos econmicos). Desde entonces se ha aplicado esta tcnica a ms de un
centenar de parejas y se han logrado embarazos a trmino en el 43% de las parejas.
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OPINI PERSONAL:
han aconseguit, per primera vegada al mn, el naixement d'uns bessons sense una
mutaci de predisposici al cncer de clon hereditari no polipsic (HNPCC) o
Sndrome de Lynch aquest s el tercer tipus de cncer que causa ms morts a
Occident i la quarta forma de cncer ms com als Estats Units.
Aquest cas el van presentar davant Europa, i van fer els estudis als pares comprovant
que hi havia un alt risc de probabilitats que els fills l'heretessin.
Van procedir a una selecci embrionria, impedint que els nounats desenvolupin
aquest tipus de cncer.

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NOM: Jana Benitez

La Vanguardia.com
La Clnica Girona disposa d'un nou incubador que augmenta fins a un 10% l'xit dels
tractaments de fecundaci in vitro
L'aparell incorpora un sistema de captura d'imatges per observar els embrions minut a
minut
Girona | 15/11/2012 16:45h
El nou incubador representa un important salt qualitatiu en l'mbit de la medicina
reproductiva perqu augmenta considerablement l'xit dels tractaments de fecundaci
in vitro ja que permet observar els embrions amb ms detall, conixer el moment
exacte de la seva divisi cellular i les variables determinants a l'hora de seleccionar
els embrions. Segons diversos membres de la Unitat de Reproducci Humana
d'aquesta clnica, un dels moments clau dins dels cicles de fecundaci in vitro s el
moment d'escollir l'embri ptim que presenta ms probabilitats que es desenvolupi
en el ventre de la mare. Aix doncs, les estratgies de selecci dependran de la
quantitat total d'informaci que es pugui recollir.
Segons el cap del laboratori d'aquesta unitat, Joan Sarquella, les imatges en vdeo que
genera el nou incubador ofereix "nova informaci i incorporar un nou criteri de
selecci", ha assegurat. "Amb aquest sistema podem valorar l'aparici o desaparici
de pronuclis i les primeres divisions cellulars", ha detallat. Segons el cap de la unitat,
l'innovador incubador pot aconseguir un increment del 10% en la millora de les
possibilitats de gestaci.
Un altra avantatge s que permet unes condicions de cultiu ms estables perqu no
cal treure els embrions de l'incubador per realitzar observacions. Les imatges i els
vdeos del nou sistema tamb estan a la disposici de les parelles que desitgin tenir un
record dels inicis biolgics dels seus fills.
De moment, la Unitat de Reproducci Humana de la Clnica Girona s l'nic centre
de les comarques gironines que disposa d'un EmbryoScope. A tot Catalunya noms hi
ha set clniques amb aquest equipament, 24 a tot l'Estat i 200 a nivell mundial. La
implantaci d'aquesta nova tcnica coincideix amb la celebraci del 15 aniversari de
la Unitat de Reproducci Humana de la Clnica Girona. En principi, ms de 4.500
parelles han passat durant aquests anys per aquesta unitat gironina

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CURS: 1r

DATA: 29/11/12
NOM: Jana Benitez

Leer ms: http://www.lavanguardia.com/local/girona/20121115/54355244207/laclinica-girona-disposa-d-un-nou-incubador-que-augmenta-fins-a-un-10-l-exit-delstractaments-de-fe.html#ixzz2DYF3vL7N

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OPINI PERSONAL:
Aquest incubador, presenta avantatges, molt importants fa una selecci ms ptima
per al desenvolupament del embri al ter, s'augmenta l'efectivitat del tractament,
permet estudiar a l'embri desde l'incubador, i t en compte molts parmetres per a
qu la gestaci sigui en perfectes condicions per a l'embri i es pugui desenvolupar
desde el primer moment.
I l'augment de l'efectivitat al 10% es bastant significatiu.

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DATA: 29/11/12
NOM: Jana Benitez

Martes, 20 noviembre 2012

Neurologa
Escanear los ojos para evaluar daos cerebrales por esclerosis mltiple
Un escaneo ocular barato y de slo cinco minutos permite evaluar con precisin la
cantidad de dao cerebral que presenta una persona con esclerosis mltiple, y brindar
indicios sobre la rapidez con que progresa la enfermedad, segn los ms recientes
resultados obtenidos en una lnea de investigacin impulsada desde la Universidad
Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, Estados Unidos.
Los escaneos oculares no son muy caros, son seguros, y se les usa ampliamente en la
oftalmologa, de modo que ser fcil emplear tambin esta tcnica para diagnosticar
la esclerosis mltiple y hacer un seguimiento preciso de la misma.
La esclerosis mltiple daa al tejido conocido como mielina, el cual asla el tejido
nervioso en el cerebro y en la mdula espinal. Con el paso del tiempo, la acumulacin
de daos tiende a provocar efectos neurolgicos graves.
El Dr. Peter A. Calabresi, profesor de neurologa en la Escuela de Medicina de la
Universidad Johns Hopkins, y sus colaboradores, usaron tomografa de coherencia
ptica (OCT por sus siglas en ingls) para escanear nervios en el fondo del ojo,
aplicando un software especial en cuyo desarrollo ellos participaron, y que es capaz
de evaluar capas de tejido sensible a la luz en la retina que resultan inmedibles
mediante los mtodos convencionales.
El nuevo anlisis no usa ninguna radiacin peligrosa, y adems tiene un costo de tan
slo una dcima parte del de la resonancia magntica por imgenes (MRI).
Calabresi y su equipo midieron el grosor o la hinchazn de la capa nuclear interna de
la retina en 164 pacientes con esclerosis mltiple y 60 sujetos de control (personas
sanas para comparar), realizando el seguimiento de los cambios en estos tejidos
durante cuatro aos. Al mismo tiempo, usaron escaneos de MRI en el cerebro para
medir directamente puntos de inflamacin, y realizaron pruebas clnicas para
determinar los niveles de discapacidad.

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DATA: 29/11/12
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Cuanta ms inflamacin e hinchazn los investigadores detectaban mediante los

escaneos de retina en los pacientes con esclerosis mltiple, ms inflamacin apareca
en las imgenes de resonancia magntica de sus cerebros. La correlacin respalda la
utilidad de estos escaneos retinales para evaluar el nivel de daos cerebrales. Poder
contar de un modo tan fcil con esa informacin podra permitir a los mdicos saber
con exactitud hasta qu punto ha progresado la enfermedad, y poder asesorar mejor a
los pacientes sobre cmo proceder con sus cuidados.
Este hallazgo es particularmente importante porque la neurodegeneracin es muy
difcil de evaluar con exactitud. Una persona joven con esclerosis mltiple en sus
fases iniciales puede no presentar sntomas, ya que aunque su cerebro se est
deteriorando, ste an tiene modos de compensar lo perdido.
Mucha gente padece esclerosis mltiple en el mundo. Slo en Estados Unidos, la
cifra de afectados es de alrededor de 400.000. La enfermedad por regla general afecta
a personas con edades entre los 20 y 50 aos.
OPINI PERSONAL:
La detecci de l'esclerosi mltiple a travs dels globuls oculars, de manera que la
prova no s invasiva, per lo tant ms comoditat pel pacient i abarateix molt els costos,
per a detectar aquesta malaltia i poder observar la seva evoluci.
Aquest estudi, suposa una millora en la detecci d'una malaltia tant greu com
l'esclerosi mltiple i els seus tractaments a les diferents fases.

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DATA: 29/11/12
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Martes, 27 noviembre 2012

Medicina
Antibiticos preparados para que la propia bacteria los introduzca en su interior
Hay antibiticos y otras sustancias con gran capacidad para matar bacterias patgenas
pero que tambin daan a bacterias beneficiosas para el cuerpo humano o a clulas de
ste. Si esos productos se pudieran aplicar al interior de las bacterias nocivas, en vez
de ser diseminados arbitrariamente dentro del cuerpo humano, se reduciran mucho
sus efectos secundarios al mismo tiempo que se intensificara la accin contra las
bacterias perniciosas.
Un hallazgo reciente sobre un mecanismo usado por un virus para lograr la
introduccin de partculas vricas dentro de una bacteria mediante una accin
realizada por ella misma, y el posterior enlace de tales partculas vricas a una
protena de la pared bacteriana, podra guiar el desarrollo de mecanismos parecidos
que sirvieran para atacar bacterias patgenas mediante "caballos de Troya" cargados
de armamento bactericida.
Un equipo internacional de investigadores, integrado, entre otros, por Lisa Craig,
Christopher Ford y Subramaniapillai Kolappan, de la Universidad Simon Fraser en
Canad, ha descrito la estructura atmica de la protena clave para permitir al virus
CTX-phi la adherencia a pequeos pelillos o filamentos retrctiles de las bacterias a
las que ataca. Los autores del estudio tambin han descrito la estructura atmica de
dicha protena vrica cuando est enlazada a la citada protena de la pared bacteriana.
El mecanismo para infiltrarse dentro de la bacteria es relativamente sencillo. La
partcula vrica se adhiere a un filamento bacteriano que es como un pelillo retrctil, y
cuando la bacteria retrae el filamento hacia el interior, introduce tambin a la
partcula vrica.

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DATA: 29/11/12
NOM: Jana Benitez

Los autores del estudio recomiendan que estos filamentos sean explorados ms a
fondo, como un posible mecanismo de transporte con el que introducir antibiticos
dentro de bacterias. Aprovechar este punto dbil de las bacterias permitira burlar la
barrera defensiva de la membrana bacteriana externa.
A menudo, las bacterias se defienden de los antibiticos impidiendo que estos penetren en su
interior. Pero un ataque directo en el interior de la clula bacteriana resulta muchsimo ms
contundente, y, casi con toda probabilidad, letal. Es como dispararle a alguien un balazo a
quemarropa en vez de hacerlo desde lejos, lo cual, esto ltimo, entraa ms probabilidades de errar
el tiro o de que el proyectil llegue debilitado al blanco. O como inyectar un veneno dentro del
cuerpo en vez de verterlo sobre la piel.
Lisa Craig ya tiene en mente un blanco propicio y muy deseado para esta nueva tctica de
administrar antibiticos: La Pseudomonas aeruginosa, una bacteria farmacorresistente conocida
por las graves infecciones respiratorias que provoca, y que pueden resultar mortales.
OPINI PERSONAL:
Suposa un gran descobriment el fet de qu hagin pogut crear un virus capa de
contraarrestar a les bactries ms resistents.

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