Genoma

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas,1 lo que puede interpretarse como la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucariticos comprende el ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas, y el genoma de orgnulos celulares como las mitocondrias y los plastos; en los seres procariticos comprende el ADN de su nucleoide. El trmino fue acuado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botnica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrnimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.2 Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus clulas, debido a la presencia de pares de cromosomas homlogos. Los organismos o clulas haploidessolo continenen una copia. Tambin existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homlogos. La secuenciacin del genoma de una especie no analiza la diversidad gentica o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la comparacin entre individuos mediante el genotipado.

ndice
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1 Hitos en la investigacin del genoma 2 Cantidad de informacin 3 Complejidad del genoma 4 Campos de aplicacin de la investigacin genmica

5 Vase tambin 6 Referencias 7 Enlaces externos

Hitos en la investigacin del genoma[editar]

Genoma

1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn.

1868 Friedrich Miescher, bilogo suizo, identifica el ADN nuclear, nuclena. 1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries. Albrecht Kossel descubre los cidos nucleicos. A este bioqumico alemn le fue otorgado elPremio Nobel de Fisiologa o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la qumica de cidos nucleicos y protenas, descubriendo los cidos nucleicos, bases en la molcula de ADN,

1950 Alfred Hershey y Martha Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material gentico.

1951 Primera protena secuenciada: insulina. 1953 James Watson y Francis Crick desentraaron la estructura en doble hlice de la molcula del cido desoxirribonucleico (ADN).

1956 Se descubre el nmero total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio.

1958 Los franceses Jrme Lejeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisoma del par 21 como causante del sndrome de Down.

1960 Determinacin del cdigo gentico.

1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restriccin, enzima que puede cortar el ADN en lugares especficos.

1973 Los investigadores Stanley Norman Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniera gentica.

1977 Secuenciacin del ADN. 1978 Publicacin en la revista Science de la primera secuenciacin de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucletidos.

1975-1979 Primeros genes humanos aislados. 1982 Fabricacin del primer frmaco basado en tecnologa de ADN recombinante. 1985 Kary Mullis inventa la Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR). 1988 Se crea la Organizacin del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).

1995 Primer genoma completo: Haemophilus influenzae. 1999 Primer cromosoma humano completo: el 22. 2000 En marzo - Publicacin del genoma completo de Drosophila melanogaster gracias al consorcio pblico y la compaa Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.

2001, en febrero el Proyecto de Genoma Humano y Celera Genomics publican, simultneamente, su secuenciacin del genoma humano (en Nature y Science, respectivamente).

2003, el 24 de abril se completa la secuencia del genoma humano. 2004, en abril se crea un catlogo de aproximadamente el 75% de los genes que se cree posee el genoma humano. Este catlogo, Human Full-length ComplementaryDNA Annotation Invitational Database, ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori.3 4

2004, el 22 de abril crearon en Japn un ratn slo con el ADN de dos hembras (partenognesis). Para fecundar un ratn necesitaron slo dos vulos.[cita requerida]

2005, el 22 de agosto cientficos de la Universidad Harvard (Estados Unidos) unen una clula de la piel con una clula troncal embrionaria, avance que podra derivar en la creacin de clulas troncales tiles sin tener que crear o destruir embriones humanos.

2008, el 26 de mayo cientficos del Centro Mdico Universitario de Leyde (Holanda) anuncian haber descifrado la primera secuencia completa del genoma de una mujer.

2010, el 20 de mayo de 2010 la revista Science publica una noticia histrica: Craig Venter y su equipo lograron crear una clula bacteriana con el genoma sinttico.

Cantidad de informacin[editar]

El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de informacin. En el caso del ratn domstico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la informacin contenida equivale a 2,8 GB.5 Se ha calculado que esta secuencia requerira el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15 edicin de laEncyclopdia Britannica para escribirla completamente.6

Complejidad del genoma[editar]

Tamao de algunos tipos de genomas Organismo Fago Escherichia coli Levadura Caenorhabditis elegans Drosophila melanogaster Humano
Nota: El ADN de una simple clula tiene una longitud aproximada de 1,8A. Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el nmero de genes, sino en cmo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado ayuste alternativo (alternative splicing). Otra importante razn de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones qumicas para fabricar protenas as como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

Tamao Genoma (pares de bases) 5104 4106 2107 8107 2108 3109

Campos de aplicacin de la investigacin genmica[editar]

En medicina, se utilizan las pruebas genticas para el diagnstico de enfermedades, la confirmacin diagnostica, la informacin del pronstico as como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia. La informacin sobre el genoma tambin se puede usar para el estudio de susceptibilidad a las enfermedades.[cita requerida]. Existe la posibilidad de desarrollo de tcnicas o para tratarenfermedades hereditarias. El

procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia gnica es la introduccin de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creacin de frmacos a medida del enfermo terapia gnica y farmacogenmica.

Genmica microbiana, con aplicaciones en el desarrollo de frmacos, entre otras. Bioarqueologa, antropologa, evolucin y estudio de migraciones humanas, paleogentica principalmente a partir del ADN fsil

Identificacin por ADN. Agricultura y bioprocesamiento.

Vase tambin[editar]

Gen | Genmica | Genotipo | Protena | Protemica | Gen driver Cromosoma | Cdigo gentico | Proyecto de Genoma Humano | Genoma mitocondrial | Metabolmica

Cronologa del desarrollo del genoma Epigentica Germoplasma Genoma humano Medicina genmica Genoma de la leucemia linftica crnica

Referencias[editar]

1. Volver arriba Genoma segn el DRAE 2. Volver arriba Joshua Lederberg and Alexa T. McCray (2001). 'Ome Sweet 'Omics -- A

Genealogical Treasury of Words. The Scientist 15 (7). 3. Volver arriba Nature 4. Volver arriba PLoSBiology PLo S Biology. 5. Volver arriba Simon G. Gregory et al. "A physical map of the mouse genome". Nature 418, pgs. 743-750, 15 de agosto de 2002) doi:10.1038/nature00957 6. Volver arriba Enciclopedia de genes. DatosFreak.org. Consultado el 13-4-2010
Enlaces externos[editar]

Ensembl Genome Browser Acceso a informacin de genomas Bases de datos en bioinformtica Proyecto Genoma Humano Artculos de acceso libre en Nature Genes y poblaciones National Human Genome Research Institute Instituto de Medicina Genmica Catlogo de genes e informacin asociada. Locus link Taxonomy.NCBI H-Invitational database Proteoma en Ciencia-Hoy Revista Nucleic Acid Research Grfico interactivo del ADN al ser humano.BBCmundo Enciclopedia Kyoto de Genes y Genomas. Qu significa ATTTGTCACATGAG? El Proyecto Genoma en el Museo Virtual Leyendo el Libro de la Vida.

Proyecto Genoma (CSIC).