Doena de Wilson A doena de Wilson ou degenerao hepatolenticular uma doena hereditria autossmica recessiva cuja principal caracterstica o acmulo

lo txico de cobre nos tecidos, principalmente crebro e fgado. A doena de Wilson causada por mutaes em um gene do cromossomo 13 que codifica a protena ATP7B, uma enzima do tipo ATPase que tem a funo de secretar o cobre na bile. Sinais e Sintomas Os principais locais de acmulo de cobre so o fgado e o crebro, consequentemente, doena heptica e sintomas neuropsiquitricos so os principais achados clnicos que levam ao diagnstico. Os portadores com distrbio heptico mais proeminente geralmente so crianas e adolescentes, o que permite um diagnstico e cuidados mdicos mais precoces, enquanto que os doentes com predominncia de sintomas neurolgicos e psiquitricos, tendem a estar em seus vinte anos de idade ou mais no momento que procuram atendimento mdico. Doena heptica Hepatite culminando em cirrose a apresentao heptica mais comum, mas alguns pacientes apresentam falncia heptica fulminante. Cerca de 5% de todos os pacientes so diagnosticados somente quando desenvolvem insuficincia heptica aguda fulminante, muitas vezes no contexto de uma anemia hemoltica (anemia devido destruio das clulas vermelhas do sangue). Esta insuficincia heptica se traduz por anormalidades na produo de protenas (identificada pela reduo de fatores de coagulao) e prejuzo ao metabolismo das protenas no fgado. A dificuldade de metabolizao leva ao acmulo de substncias txicas, como a amnia, na corrente sangunea. Esses resduos irritam o crebro, e o paciente desenvolve encefalopatia heptica (confuso mental, coma, convulses e hipertenso intracaniana por edema). Sintomas neuropsiquitricos Os fenmenos neuropsiquitricos so demncia, psicose e sinais de asterxis (movimentos anormais, especialmente das mos) e parkinsonismo (tremores mais evidentes em movimentos finos e lentos). O quadro clnico inicial mais comum o do paciente que fala de modo "arrastado" como se estivesse embriagado,e tem marcha de bases alargadas e titubeante, muito embora possa ter domnio perfeito de suas faculdades mentais. Posteriormente, a doena evolui para acometimento da percepo e da cognio (falta de lucidez). Outros rgos

O acmulo de cobre provoca uma mudana na pigmentao dos olhos, na membrana de Descemet, onde possvel verificar o aparecimento de anis normalmente escuro-avermelhados (podendo apresentar coloraes amareloesverdeada, marrom-esverdeada, amarelo-dourada ou marrom-dourada) ao redor da ris chamados de anis de Kayser-Fleischer. A presena dos anis de Kayser-Fleischer configura uma manifestao oftalmolgica caracterstica de pacientes com Doena de Wilson. Uma em cada 100 pessoas que possuem a mutao que causa a doena so portadores no afetados. Tambm esto problemas renais (nefrolitase), oftlmicos (anel de Fleischer, catarata), cardacos (arritmia) edermatolgicos. por hemlise pode ocorrer em casos severos. presentes KayserA anemia