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NEUROLOGIA

INFLUENCIA DEL TRATAMIENTO FISIOTERAPUTICO EN LA CALIDAD DE VIDA DEL PACIENTE CON SNDROME DE EDWARDS

Definicin El Sndrome de Edwardses la segunda Trisoma ms frecuente, solo despus de la Trisoma 21 llamada sndrome de Down. Es ms frecuente en mujeres y se diagnostica por medio de una prueba de deteccin prenatal, la cual se realiza durante el primer trimestre del embarazo. Los pacientes con Trisoma 18 tendrn disminuida ampliamente su calidad de vida, y los fisioterapeutas tienen por objetivo mejorarla, por medio de las diversas terapias como, Fisioterapia pulmonar, tratamiento postural, conservacin de los arcos de movimiento, relajacin del tono muscular esto ltimo es porque los pacientes pueden tener incrementado el tono muscular. Caractersticas El sndrome de Edwards o Trisoma 18 es un sndrome polimalformativo, consecuencia de un desequilibrio cromosmico debido a la existencia de un tercer cromosoma en el par 18. Se caracteriza por presentar numerosas anomalas congnitas. Las ms frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor y mental, as como alteraciones del tono muscular, anomalas craneofaciales, anomalas en extremidades, hipoplasia ungueal, esternn corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales as como del sistema nervioso central (SNC) manos con sobreposicion del segundo dedo sobre el tercero y del quinto dedo sobre el cuarto, pies en mecedora, primer ortejo corto y flexin dorsal as como limitacin de la abduccin de las caderas y un 90% de los pacientes presentaran cardiopatas congnitas. Siendo esta su principal causa de muerte. Otras caractersticas son hipotona, seguida de hipertona, occipucio prominente, dimetro bifrontal estrecho, micrognatia, orejas displsicas de implantacin baja, anomalas oculares, cuello corto y trax en escudo con esternn corto as como bajo peso al nacer. En ms de la mitad de los casos se detecta anomalas renales. Es necesario contar con los estudios citogentico para el diagnstico correcto puesto que los sntomas son ampliamente variables dependiendo del paciente. Epidemiologia Es la segunda Trisomia ms frecuente, solo despus de la Trisomia 21 llamada sndrome de Down. Su incidencia es de 1/3,000- 1/8,000 nacidos vivos, lo que la hace altamente variable segn la poblacin y el diagnstico prenatal temprano. Es ms frecuente en mujeres en una relacin de 4-1, es de origen materno en el 90% de los casos aproximadamente y de origen paterno en solo el 10% de los casos (2,4) El 95% de los casos corresponde a Trisomia completa y se ve asociado a la edad avanzada de la madre. Solo el 50% de los pacientes fallecen en los primeros 2 meses de vida. El 901

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95% de los casos muere en el primer ao de vida, son excepcionales los que llegaran a la adolescencia. Algunos estudios revelan que los riesgos aumentan en reas urbanas, pero el riesgo de mortalidad dentro de la patologa disminuye por la facilidad del diagnstico prenatal, el cual no es tan accesible en la zona rural.

Prueba de deteccin prenatal: La prueba de deteccin prenatal se llama tambin prueba del primer trimestre (FTS) y sirve para detectar adems del sndrome de Edwards, la Trisoma 21 y la Trisoma 13. No es exacta al 100% pero te indicara que probabilidades tiene el beb de tener alguna de las patologas anteriormente mencionadas. La prueba se realiza entre las semanas 9 y 13. Consiste en un anlisis sanguneo y una medicin por medio de ultrasonido del espacio de acumulacin de lquido en la parte posterior del cuello del beb en desarrollo. Resultados de la prueba de deteccin prenatal: Se considerara positivo el resultado si el riesgo estimado es ms alto que un determinado valor lmite, los resultados de la prueba del primer trimestre (FTS) se entregaran en un valor numrico que es por ejemplo para Trisoma 18 1/10. A las mujeres que les dio positiva esta prueba se les puede realizar un muestreo de vellosidades corinicas (CVS) y la amniocentesis que determinaran con seguridad el diagnostico, estas pruebas conllevan un riesgo mnimo de producir un aborto espontaneo en cantidad menor de 1/100. Calidad de vida La calidad de vida podemos definirla como concepto integrador que comprende todas las reas de la vida (carcter Multidimensional) y hace referencia tanto a condiciones objetivas como a componentes subjetivos que expresan las condiciones de Vida de una persona, as como la satisfaccin experimentada por la persona con dichas condiciones vitales, ponderadas por la escala de valores, aspiraciones y expectativas personales, dejndonos as una comparacin entre nuestra vida ideal y nuestra vida real. El tratamiento fisioteraputico, nuestra aportacin hacia estos pacientes, ser meramente paliativo, lo cual nos indica que ser solo para disminuir estos sntomas y en algn grado mejorar la calidad de vida. Antes de hablar de mejorar la calidad de vida cabe recalcar que la mortalidad en esta patologa es muy alta puesto que el 90% de los pacientes muere antes del primer ao de vida, luego el 10% restante que sobrevivir de manera muy complicada llegara a la adolescencia, ahora si podremos decir que la calidad de vida se ver severamente afectada esto a causa de las diferentes afectaciones en todos los sistemas desde el sistema musculo esqueltico hasta el sistema nervioso, de las maneras que ya mencionamos antes.

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TRATAMIENTO FISIOTERAPUTICO

Consideramos necesario aplicar desde el nacimiento ciertas medidas fisioteraputicas, entre las cuales se deben incluir posturales, estimulacin general del paciente, as como medidas de prevencin y tratamiento precoz a las complicaciones que pudieran surgir con el paso del tiempo. Se ha demostrado que cuando un paciente con las caractersticas del Sndrome de Edwards comienza un tratamiento fisioteraputico temprano, tienden a tener menos cuadros de sobreinfeccin respiratoria, as como una estabilidad de las deformaciones ortopdicas mencionadas anteriormente, como consecuencia de esto las familias refieren generalmente una mejora en la calidad de vida.

Fisioterapia Respiratoria

La rehabilitacin respiratoria tiene como objetivo facilitar la eliminacin de secreciones traqueobronquiales y secundariamente disminuir la resistencia de la va area, reducir el trabajo respiratorio, mejorar el intercambio gaseoso y por lo tanto mejorar la calidad de vida. En los pacientes con sndrome de Edwards podemos encontrar una acumulacin de moco lo cual obstruir y aumentara la resistencia de las vas areas, incrementando as el trabajo respiratorio, adems esta acumulacin de secreciones favorecer la colonizacin microbiana, la infeccin y la inflamacin y por consiguiente un aumento de produccin de mucosidad lo cual nos dar un ciclo que degenerar la calidad de vida del paciente.

Tratamiento postural Una de las principales deformaciones ortopdicas presentes en el sndrome de Edwards es la escoliosis que es una curvatura en el plano anteroposterior, su principal alteracin es tridimensional, es decir, la presencia de rotacin vertebral y de la caja torcica, tiene diferentes tratamientos que van desde quirrgico hasta el tratamiento fisioteraputico, esto vara dependiendo de su magnitud. El tratamiento fisioteraputico se da mayormente por medio de la kinesioterapia, y este tratamiento est enfocado a la reeducacin postural, as como a revertir la curva de la
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escoliosis, hay mltiples tcnicas en kinesioterapia por medio de las cuales intentaremos llegar a este objetivo, as tambin encontraremos en otras reas de la fisioterapia como electroterapia y de la hidroterapia apoyo para corregir esto.

Mantenimiento de arcos articulares En el sndrome de Edwards podemos encontrar en el recin nacido una hipotona generalizada, la cual en algunos casos puede evolucionar hasta una hipertona espstica. El tratamiento para poder mantener los arcos articulares completos es bsicamente una combinacin de ejercicios de kinesiologa entre los cuales podemos encontrar las movilizaciones pasivas y tambin los ejercicios de isocinecia los cuales son para pacientes de una edad mayor, la isocinecia son movimientos repetitivos a una misma velocidad en un mismo rango articular y con un ngulo de torque determinado.

Relajacin del tono muscular Como mencionamos anteriormente, el tono muscular del paciente se puede ver aumentado, para tratar de contrarrestar esto podemos usar algunas tcnicas de relajacin muscular las cuales son: Relajacin progresiva de tensin y distensin de Jacobson y la tcnica de entrenamiento autgeno para relajacin de Schultz. Conclusines El sndrome de Edwards es una patologa que produce fallas multiorgnicas y que segn las estadsticas terminara en la muerte en la mayora de los casos, es por esto mismo que los pacientes debern recibir un tratamiento paliativo, el cual centra su atencin en disminuir el dolor y el sufrimiento al proporcionar a los pacientes las medidas necesarias para el alivio de sus sntomas. Este tratamiento incluye el trabajo de diversos especialistas entre los cuales estn los pediatras, psiclogos, nutrilogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales etc. El trabajo de todas y cada una de estas personas influir directamente en la calidad de vida de los pacientes, especficamente hablando de la fisioterapia podemos encontrar diversas terapias las cuales irn en relacin a la diversa problemtica que pudiera presentar el paciente, desde hipotona, hipertona, deformidades osteoarticulares, problemas respiratorios tanto obstructivos como infecciosos, etc. y para todo esto la fisioterapia maneja una serie de tcnicas entre las cuales podemos encontrar, ejercicios y tratamiento postural para escoliosis, tambin pudiera incurrir en fisioterapia respiratoria, kinesioterapia, tcnicas de relajacin, estimulacin temprana, etctera, y todo esto con el fin de disminuir los diversos factores discapacitantes los cuales afectaran directamente a la calidad de vida del paciente.