Hernandez Hrnandez Andrea Rebeca Retinitis Pigmentaria

RETINITIS PIGMENTOSA
HERNNDEZ HERNNDEZ ANDREA REBECA 0617796A SECCIN 02 5O AO
Distrofia
Una distrofia es una enfermedad con tendencia a la progresin, que afecta a los dos ojos por igual y tiene una herencia gentica.
Distrofia
Las distrofias retinianas hereditarias se pueden dividir en tres tipos, sobre la base de los hallazgos oftalmoscpicos: Distrofias que afectan tanto al vtreo como a la retina. Distrofias que afectan de modo primario a la retina. Distrofias que afectan a la coroides y la retina.
Evaluacin de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias

Sntomas: - Nictalopa - Hemeralopa. .

La historia familiar: tiene importancia determinar la consanguinidad. - Enfermedades autosmicas recesivas, - Enfermedades autosmicas dominantes, - Patologas recesivas ligadas al cromosoma X, - Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X.

Signos: - Nistagmo:implica que la agudeza visual ha sido deficiente desde el nacimiento.
- Fenmeno oculodigital de Franceschetti: se observa en pacientes con visin muy pobre, que tienden a frotarse los ojos en un intento de provocar fosfenos visuales
Definicin
Es el trmino usado para una distrofia de bastones y conos caracterizado por ceguera nocturna progresiva, constriccion prograsiva de los campos visuales y prdida de la vision gradual
La Retinitis Pigmentosa es una enfermedad ocular que produce una grave disminucin de la capacidad visual,y que en muchos casos conduce a la ceguera. Esta enfermedad es crnica, no transmisible y de predominio hereditario.
Muchos desordenes caben en este termino, algunos afectan nicamente al ojo y otros son sistmicos Semnticamente incorrecto ya que son desordenes hereditarios con degeneracin NO inflamatoria
HISTORIA 50% no hereditaria. Los pacientes rara vez notan perdida de visin perifrica en estadios tempranos
INCIDENCIA 1:4000. Se han identificado mas de 70 anormalidades genticas, 20 locis + de 12 genes RP ligada el cromosoma X (9%) Autosmica recesiva (16%) 20% sordera y 40% alt sistmicas Autosmica domnate (22%)
EDAD Desde la niez hasta la 3ra o 4ta dcada MORBILIDAD Ptes mayores de 45 aos, 52% 20/40 o mejor, 69% 20/70 o mejor, 25% 20/200 o peor, 0.5%
Ophthalmology; 106(9): 1999 Sep: 1780-5
Diagnstico
CRITERIOS DIAGNOSTICOS RP TIPICA 96%
Evidencia de disfuncin de bastones mala adaptacin a la oscuridad o por disminucin de amplitud en el ERG Compromiso bilateral Perdida de visin perifrica
CRITERIOS DIAGNOSTICOS RP ATPICA 4%
Mala visin diurna (Mespica). Mala visin central. Dificultad en la identificacin de los colores (visin cromtica alterada). Alteracin del campo visual en su parte central (Escotoma). Los cambios de relieves, tales como: peldaos de escaleras, hoyos, etc.
Aunque se presentan cambios tpicos en el fondo de ojo que reflejan la degeneracin retiniana, estos cambios no necesitan estar para hacer el diagnostico de retinitis pigmentosa
AGUDEZA VISUAL Refraccion Mejor AV corregida AV central es preservada hasta estadios avanzados de la enfermedad Autosmica dominante mejor pronostico, la ligada al X y la recesiva peor pronostico Paso de 20/30 a 20/200 en aprox/ 6 aos
AGUDEZA VISUAL Perdida de AV central por compromiso macular de la RP, por edema cistoideo o por catarata SCP Defecto refractivo mas comn es la miopa mas comn en el grupo de RP ligada al X
SEGMENTO ANTERIOR Normal PIO Normal
CRISTALINO
Catarata subcapsular posterior Cristalino amarillo en la periferia En todas las formas de retinitis pigmentosa Causa es desconocida, algunos postulan que la causa son clulas pigmentadas pseudoinflamatorias del vitreo
VITREO La gran mayora cambios en vtreo Pruett, clasifico en 4 estadios Estadio I: partculas finas como polvo Estadio II: desprendimiento vtreo post. Estadio III: condensaciones en forma de huso y/o motas de algodn Estadio IV: colapso del vitreo
RETINA Depsitos de pigmento en forma de espculas seas y el adelgazamiento arterolar, son cambios que demuestran un estadio avanzado en todos los tipos de retinitis pigmentosa No son necesarios para el Dx La apariencia depende del estadio de la degeneracin retinal
RETINA Adelgazamiento arterolar es un hallazgo temprano de la RP Atenuacin de los vasos y la palidez del disco ptico se hacen evidentes en estadios avanzados Otros cambios pueden ser puntos blancos profundos a nivel del EPR
MACULA En estadios tempranos la AV es normal y la macula se ve normal Con la progresin de la degeneracin puede haber degeneracin del EPR y cambios pigmentarios maculares Fishman reporto 3 tipos de lesiones maculares
MACULA Grupo 1: 58% atrofia de mcula con adelgazamiento del EPR, todos tenan cambios moderados o avanzados en la media periferia Grupo 2: 19% lesin quistica o agujeros de espesor parcial o lneas de traccin o membranas epiretiniana Grupo 3: 23% edema macular cistoideo
EDEMA MACULAR CISTOIDEO EN RP

PRE TRIAMCINOLONA POST TRIAMCINOLONA
MACULA La perdida de visin central se da por dos mecanismos:
Por compromiso de fotorreceptores y EPR Por agujeros de espesor parcial o edema cistoideo con fotorreceptores preservados
NERVIO OPTICO
Plido en todos los tipos de RP No indica atrofia, las clulas ganglionares y la capa de fibras nerviosas permanecen intactas hasta etapas avanzadas de RP Se ha identificado una delgada membrana preretinal sobre el disco
NERVIO OPTICO Asociacin entre RP y cuerpos hialinos en el disco ptico, uni o bilaterales, en RP simple, ligada al X, autosmica dominante Estos cuerpos hialinos se pueden confundir con drusen o hamartomas 2% de los ptes tiene drusen del disco Estos cambios se pueden confundir con papiledema en ptes sin Dx de RP
HALLAZGOS INUSUALES RETINITIS PIGMENTOSA EN SECTOR: Un cuadrante o la mitad, bilateral, generalmente inferonasal simtrico Anormalidad en la angiografa Defecto en campo visual, menos severo que en RP, en el rea afectada Ausencia de sntomas en adaptacin a la oscuridad
HALLAZGOS INUSUALES RP CON VASCULOPATIA EXUDATIVA: Raro, en RP avanzada Teleangiectasias Desprendimiento seroso de retina Depsitos de lpidos en retina perifrica Se sugiere que hay neovascularizacin 2daria por rupturas en la membrana de Bruchs
HALLAZGOS INUSUALES RETINITIS PIGMENTOSA UNILAT. : Cambios funcionales y hallazgos clnicos y de laboratorio de RP en un ojo El otro ojo es normal Causa desconocida, una teora es por una oclusin transitoria de arteria oftlmica, por trauma ocular sin trauma directo en retina
PRUEBAS DE FUNCION VISUAL ELECTRORETINOGRAFIA : Muy til para detectar perdida temprana en la funcin de bastones Puede ser til para evaluar pronostico en algunos casos de RP til para evaluar modalidades teraputicas en distrofias retnales En ptes con sospecha o Dx de RP
ELECTRORETINOGRAFIA : Se puede diferenciar funcin de conos y bastones En estadios tempranos las ondas a y b tienen amplitud disminuida En RP avanzada no se detecta respuesta de conos y bastones a la estimulacin
ELECTRORETINOGRAFIA : La respuesta de los bastones se da por amplitud de onda b siendo no detectable o reducida Esta respuesta a la onda b es critica en ptes jvenes en los que se sospecha o tiene historia familiar Cambios en el ERG se han detectado en nios hasta de 6 aos de edad
PRUEBAS DE FUNCION VISUAL CAMPOS VISUALES : En ptes con Dx o sospecha de RP Falla en la adaptacin a la oscuridad se acompaa en restriccin de CV perifrico Es tpico el escotoma en anillo en la media periferia, que puede comenzar como escotomas aislados que al avanzar la degeneracin se unen y forma el escotoma en anillo
CAMPOS VISUALES : Los bordes externos del escotoma en anillo se expanden rpidamente hacia la periferia, mientras el borde interno lo hace lentamente hacia el rea de fijacin La perdida de campo visual puede ser criterio para ceguera legal antes de que la agudeza visual central tenga estos criterios
PRUEBAS DE FUNCION VISUAL SENSIBILIDAD DE CONTRATE : Es mas sensible para evaluar la funcin macular que la AV POTENCIALES VISUALES EVOCADOS: No tienen utilidad en la RP ANGIOGRAFIA FLUORECEINICA : En vasculopata exudativa y edema macular cistoideo
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
ATROFIA GIRATA :
Mala de adaptacin a la oscuridad y defecto en visin perifrica Se diferencia por la apariencia del fondo del ojo, defectos en forma de caracol Adelgazamiento de vasos y atrofia ptica Presenta debilidad muscular
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES CORIODEREMIA
Desorden recesivo ligado al X Sntoma inicial mala adaptacin a la oscuridad y restriccin en campos visuales Fondo de Ojo puede ser similar en estadios iniciales con pigmento y atrofia en media periferia, en estadio mas avanzados reas de atrofia que confluyen y dan zonas amarillas, vasos retinales normales
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES DISTROFIA DE CONOS-BASTONES
Llamada RP inversa o central Perdida simtrica y bilateral de la funcin de los conos con funcin reducida de bastones. Perdida de visin central y defectos de visin de colores antes de perdida visual perifrica y mala adaptacin a la oscuridad
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES DISTROFIA DE CONOS
Marcada distrofia de conos con poco o nada compromiso de bastones Atrofia macular en ojo de buey Poco o nada compromiso perifrico El ERG marcado compromiso de conos Campos visuales escotoma central
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
CORIORETINOPATIA POR TIORIDAZINA (MELERIL ) SIFILIS (NEURORETINITIS UNI O BILATERAL) RUBEOLA CONGENITA
TRATAMIENTO Mltiples tratamientos, sin xito Vitaminas orales y musculares Vasodilatadores Terapia gnica. Quirrgico
Ayudas visuales

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Ophthalmology; 106(9): 1999 Sep: 1780-5

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