FENILCETONURIA

Etiologa Trastorno gentico heredado de rasgo autosmico recesivo( lo que quiere decir que ambos cromosomas del par nmero 12 en este caso estarn defectuosos de los contrario si solo uno es defectuoso se le llamara portador, esta qumica del organismo por dficit de la enzima Fenilalanina hidroxilasa (FAH) o de su cofactor tetrahidrobiopterina BH4 y si no es tratado oportunamente provoca retraso mental porque La tirosina, no se formar en cantidad suficiente para poder utilizarse en la sntesis de protenas que necesita el cuerpo del beb para crecer y en la sntesis de neurotransmisores. Patogenia

es un error del metabolismo de la fenilalanina, que no puede convertirse en tirosina porque falla la enzima que colabora en esta reaccin, la fenilalanina hidroxilasa. Esto causa una acumulacin de la fenilalanina en todos los tejidos y clulas del organismo, que se traduce en una evolucin de su concentracin en sangre y orina. Cuando las concentraciones sobrepasan los los 20mg/dl se forman metabolitos a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la orina y son las que dan el nombre a la enfermedad: fenilcetonuria

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------HEMOCROMATOSIS
Etiologa La hemocromatosis neonatal es una enfermedad heptica muy severa del recin nacido y se asocia a una alta mortalidad. Se cree que su etiologa es de tipo aloinmune esta hiptesis plantea que la exposicin
materna a un antgeno soluble heptico fetal genera anticuerpos maternos, presenta una baja incidencia , sin embargo, es la causa ms frecuente de fallo heptico en el recin nacido Patogenia

patogenia de la HN todava no se conoce, y aunque se han postulado diversas teoras (infecciones, txicos, gentico, metablico), la que ha cobrado mayor importancia es la teora aloinmune (4). Esta teora se basa en la existencia de un anticuerpo materno de tipo IgG, an por determinar, que al atravesar la placenta, se dirigira contra el hgado fetal interfiriendo con el metabolismo frrico.radica en un aumento en la absorcin intestinal de hierro,

desproporcionados en la relacin con la magnitud de los depsitos en el hgado, el corazn y los rganos endocrinos sin que se incrementen en el sistema retculo endotelial. La acumulacin diaria desde el nacimiento, conduce a un aumento en los depsitos del metal, mientras que los pacientes pueden llegar a almacenar hasta 20-40 gr de Fe.

Sndrome de gilber se define como una elevacin discreta de los niveles de bilirrubina srica no conjugada en ausencia de hemlisis o enfermedad heptica. El sndrome de Gilbert es una alteracin hereditaria autosmica recesiva quiere desir hay que heredar los dos genes defectuosos EN ESTE CASO DEL PAR NUMERO 2 , del padre y de la madre, para poder desarrollar el sndrome ,asociada a un elevado nivel de bilirrubina en sangre(hiperbilirrubinemia no conjugada)
Fisiologa El sndrome de Gilbert se produce por la disminucin de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito (clula heptica). La bilirrubina surge de la degradacin de la hemoglobina de los glbulos rojos. stos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos molculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y sta en bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hgado esta bilirrubina reacciona con cido glucurnico transformndose en bilirrubina "conjugada" o directa; lo que permite que se disuelva en el agua y pueda ser excretada en la bilis. Patogenia

disminucin de la capacidad de excretar bilirrubina por el dficit enzima conjuradora uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) ,regulada por un promotor que puede tener una mutacin que provoca una menor produccin de esta enzima. La bilirrubina es una molcula hidrofbica derivada del catabolismo de hemoglobina, Las enzimas responsables del catabolismo del grupo heme son heme-oxidasa (OH-1), biliverdina reductasa (BLVR) y glucoronosiltransferasa (UGT1A1). . en los pacientes con sndrome de gilver existe una mutacin en la glucoronosiltransferasa lo que genera menores niveles transcripcionales de la enzima provocando la hiper bilirrubinemia no conjugada .