ESFEROCITOSIS HEREDITARIA Paciente de 2 aos de edad, sexo masculino, quien presenta cuadro de 1 ao de evolucin de anemia (moderada a severa) e ictericia,

por lo cual ha estado hospitalizado en varias ocasiones para transfusin por anemia severa. Como antecedentes familiares tiene una hermana de 16 aos con sintomatologa similar, a quien le realizaron esplenectoma 3 aos atrs. Con diagnstico de anemia hemoltica en estudio, se realizaron estudios paraclnicos que mostraron como hallazgos relevantes: anemia moderada, concentracin de hemoglobina corpuscular alta, aumento de los reticulocitos, aumento de la bilirrubina indirecta, Coombs directo e indirecto negativos y ecografa abdominal con esplenomegalia severa. En el frotis de sangre perifrica (anexo) se observaron esferocitos abundantes, y microcitos, con plaquetas y leucocitos normales Con diagnstico de Esferocitosis hereditaria, confirmada con prueba de fragilidad osmtica elevada, se inici tratamiento con cido flico. Trastornos del bazo El bazo produce, controla, almacena y destruye clulas sanguneas. Es un rgano esponjoso, suave y de color prpura, casi tan grande como el puo; est localizado en la parte superior de la cavidad abdominal, justo debajo de las costillas, en el lado izquierdo. El bazo funciona como dos rganos. La pulpa blanca es parte del sistema de defensa (inmune) y la pulpa roja elimina los materiales de desecho de la sangre, como los glbulos rojos defectuosos. Ciertos glbulos blancos (los linfocitos) crean anticuerpos protectores y tienen un importante papel en la lucha contra la infeccin. Los linfocitos se producen y maduran en la pulpa blanca. La pulpa roja contiene otros glbulos blancos (fagocitos) que ingieren material no deseado, como bacterias o clulas defectuosas, presentes en la sangre. La pulpa roja controla los glbulos rojos, determina cules son anormales o demasiado viejos o lesionados para funcionar de manera apropiada, y los destruye. En consecuencia, a la pulpa roja, a veces, le da el nombre de cementerio de glbulos rojos. La pulpa roja tambin sirve como depsito de

elementos de la sangre, especialmente glbulos blancos y plaquetas (partculas parecidas a las clulas que participan en la coagulacin). En muchos animales, la pulpa roja libera estos elementos en la sangre circulante cuando el organismo los necesita; sin embargo, en los seres humanos, la liberacin de estos elementos no constituye una funcin importante del bazo. Si se extirpa el bazo (esplenectoma), el cuerpo pierde parte de su capacidad para producir anticuerpos y para eliminar bacterias de la sangre. En consecuencia, la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones se encuentra reducida. Al cabo de poco tiempo otros rganos (principalmente el hgado) aumentan sus defensas para compensar esta prdida, por lo que el riesgo de infeccin no dura toda la vida. Bazo agrandado Cuando el bazo se agranda (esplenomegalia), incrementa su capacidad de atrapar y almacenar clulas sanguneas. La esplenomegalia puede reducir la cantidad de glbulos rojos y blancos as como la cantidad de plaquetas presentes en la circulacin. Muchas enfermedades aumentan el tamao del bazo, desde un cncer de la sangre a infecciones crnicas. Cuando el bazo agrandado atrapa gran cantidad de clulas sanguneas anormales, stas lo obstruyen e interfieren en su funcionamiento. Este proceso puede originar un crculo vicioso. Cuantas ms clulas atrapa el bazo, ms se agranda; y cuanto ms se agranda, ms clulas atrapa. Cuando el bazo elimina demasiadas clulas sanguneas de la circulacin (hiperesplenismo), se pueden originar distintos problemas, como anemia (escasa cantidad de glbulos rojos), infecciones frecuentes (debido a la reducida cantidad de glbulos blancos) y trastornos hemorrgicos (por falta de plaquetas). Finalmente, el bazo demasiado agrandado tambin atrapa clulas sanguneas normales y las destruye junto con las anormales.