Funciones biolgica

Las funciones biolgicas del ADN incluyen el almacenamiento de informacin (genes y

genoma), la codificacin de protenas (transcripcin y traduccin) y su duplicacin (replicacin
del ADN) para asegurar la transmisin de la informacin a las clulas hijas durante la divisin
celular.
El ADN se puede considerar como un almacn cuyo contenido es la informacin (mensaje)
necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside, la cual se transmite de
generacin en generacin. El conjunto de informacin que cumple esta funcin en un
organismo dado se denomina genoma, y el ADN que lo constituye, ADN genmico.
El ADN codificante
La informacin gentica de un genoma est contenida en los genes, y al conjunto de toda la
informacin que corresponde a un organismo se le denomina su genotipo. Los genes
contienen un "marco de lectura abierto" que puede transcribirse, adems de secuencias
reguladoras.
La funcin principal de la herencia es la especificacin de las protenas, siendo el ADN una
especie de plano para producirlas.
En el proceso de elaborar una protena, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. El
ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora las protenas, para que ensamble
los aminocidos en el orden preciso para armar la protena.
El dogma central de la biologa molecular estableca que el flujo de actividad y de informacin
era: ADN ARN protena.
Transcripcin y traduccin
En un gen, la secuencia de nucletidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a
un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una protena que un
organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, usando
la informacin de dicha secuencia.
La relacin entre la secuencia de nucletidos y la secuencia de aminocidos de la protena
viene determinada por el cdigo gentico, que se utiliza durante el proceso de traduccin
o sntesis de protenas. La unidad codificadora del cdigo gentico es un grupo de tres
nucletidos (triplete), representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por
ej., ACT, CAG, TTT). Los tripletes del ADN se transcriben en sus bases complementarias en el
ARN mensajero, y en este caso los tripletes se denominan codones (para el ejemplo anterior,
UGA, GUC, AAA). En el ribosoma cada codn del ARN mensajero interacciona con una
molcula de ARN de transferencia (ARNt o tRNA) que contenga el triplete complementario,
denominado anticodn. Cada ARNt porta el aminocido correspondiente al codn de acuerdo
con el cdigo gentico, de modo que el ribosoma va uniendo los aminocidos para formar una
nueva protena de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm. Existen 64
codones posibles, por lo cual corresponde ms de uno para cada aminocido (por esta
duplicidad de codones se dice que el cdigo gentico es un cdigo degenerado: no es
unvoco); algunos codones indican la terminacin de la sntesis, el fin de la secuencia
codificante; estos codones de terminacin o codones de parada son UAA, UGA y UAG (en
ingls, nonsense codons o stop codons).
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Replicacin del ADN


La replicacin del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o rplicas idnticas de una
molcula de ADN. La replicacin es fundamental para la transferencia de la informacin
gentica de una generacin a la siguiente y, por ende, es la base de la herencia. El
mecanismo consiste esencialmente en la separacin de las dos hebras de la doble hlice, las
cuales sirven de molde para la posterior sntesis de cadenas complementarias a cada una de
ellas, que llevar por nombre ARNm. El resultado final son dos molculas idnticas a la
original. Este tipo de replicacin se denomina semiconservativa debido a que cada una de las
dos molculas resultantes de la duplicacin presenta una cadena procedente de la molcula
"madre" y otra recin sintetizada.
Hiptesis sobre la duplicacin del ADN
En un principio, se propusieron tres hiptesis:
Semiconservativa: Segn el experimento de
Meselson-Stahl, cada hebra sirve de molde para que
se forme una hebra nueva, mediante la
complentariedad de bases, quedando al final dos
dobles hlices formadas por una hebra antigua
(molde) y una nueva hebra (copia).
Conservativa: Tras la duplicacin quedaran las dos
hebras antiguas juntas y, por otro lado, las dos
hebras nuevas formando una doble hlice.
Dispersiva: Segn esta hiptesis, las hebras
resultantes estaran formadas por fragmentos en
doble hlice ADN antiguo y ADN recin sintetizado.

Recombinacin gentica
Una hlice de ADN normalmente no interacciona con otros segmentos de ADN, y en las
clulas humanas los diferentes cromosomas incluso ocupan reas separadas en el ncleo
celular denominadas territorios cromosmicos.
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La separacin fsica de los diferentes
cromosomas es importante para que el ADN mantenga su capacidad de funcionar como un
almacn estable de informacin. Uno de los pocos momentos en los que los cromosomas
interaccionan es durante el sobrecruzamiento cromosmico (chromosomal crossover), durante
el cual se recombinan. El sobrecruzamiento cromosmico ocurre cuando dos hlices de ADN
se rompen, se intercambian y se unen de nuevo.
La recombinacin permite a los cromosomas intercambiar informacin gentica y produce
nuevas combinaciones de genes, lo que aumenta la eficiencia de la seleccin natural y puede
ser importante en la evolucin rpida de nuevas protenas.
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Durante la profase I de
la meiosis, una vez que los cromosomas homlogos estn perfectamente apareados formando
estructuras llamadas bivalentes, se produce el fenmeno de sobrecruzamiento o
entrecruzamiento (crossing-over), en el cual las cromtidas homlogas no hermanas
(procedentes del padre y de la madre) intercambian material gentico. La recombinacin
gentica resultante hace aumentar en gran medida la variacin gentica entre la descendencia
de progenitores que se reproducen por va sexual. La recombinacin gentica tambin puede
estar implicada en la reparacin del ADN, en particular en la respuesta celular a las roturas de
doble hebra (double-strand breaks).
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La forma ms frecuente de sobrecruzamiento cromosmico es la recombinacin homloga, en
la que los dos cromosomas implicados comparten secuencias muy similares. La
recombinacin no-homloga puede ser daina para las clulas, ya que puede
producir translocaciones cromosmicas y anomalas genticas. La reaccin de recombinacin
est catalizada por enzimas conocidas como recombinasas, tales como RAD51.
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El primer
paso en el proceso de recombinacin es una rotura de doble hebra, causada bien por una
endonucleasa o por dao en el ADN.
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Posteriormente, una serie de pasos catalizados en
parte por la recombinasa, conducen a la unin de las dos hlices formando al menos unaunin
de Holliday, en la que un segmento de una hebra simple es anillado con la hebra
complementaria en la otra hlice. La unin de Holliday es una estructura de unin tetrahdrica
que puede moverse a lo largo del par de cromosomas, intercambiando una hebra por otra. La
reaccin de recombinacin se detiene por el corte de la unin y la reunin de los segmentos
de ADN liberados.
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Replicacin de ADN
Replicacin de ADN. La doble hlice es desenrollada y cada hebra hace de plantilla para la sntesis
de la nueva cadena. La ADN polimerasa aade los nucletidos complementarios a los de la
cadena original.
El proceso de replicacin de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir,
sintetizar una copia idntica). Esta duplicacin del material gentico se produce de acuerdo con un
mecanismo semiconservador, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN
original, al separarse, sirven de molde cada una para la sntesis de una nueva cadena
complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hlice contiene una de las
cadenas del ADN original. Gracias a la complementariedad entre las bases que forman la
secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse
idnticamente, lo que permite que la informacin gentica se transmita de una clula madre a las
clulas hijas y es la base de la herencia del material gentico.
La molcula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrgeno entre
las bases complementarias liberndose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad
complementaria aadiendo nucletidos que se encuentran dispersos en el ncleo. De esta forma,
cada nueva molcula es idntica a la molcula de ADN inicial.
La replicacin empieza en puntos determinados: los orgenes de replicacin. Las protenas
iniciadoras reconocen secuencias de nucletidos especficas en esos puntos y facilitan la fijacin
de otras protenas que permitirn la separacin de las dos hebras de ADN formndose una
horquilla de replicacin. Un gran nmero de enzimas y protenas intervienen en el mecanismo
molecular de la replicacin, formando el llamado complejo de replicacin o replisoma. Estas
protenas y enzimas son homlogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.
Caractersticas generales
Semiconservadora
Tres posibles modelos de replicacin. a) Conservadora, b) Dispersora, c) Semiconservadora
(mecanismo real)
En cada una de las molculas hijas se conserva una de las cadenas originales, y por eso se dice
que la replicacin del ADN es semiconservadora. Hasta que finalmente se pudo demostrar que la
replicacin es semiconservadora, se consideraron tres posibles modelos para el mecanismo de la
replicacin:

1. Semiconservadora (modelo correcto). En cada una de las molculas hijas se conserva una de
las cadenas originales.
2. Conservadora. Se sintetiza una molcula totalmente nueva, copia de la original.
3. Dispersora, o dispersante. Las cadenas hijas constan de fragmentos de la cadena antigua y
fragmentos de la nueva.

La cantidad de ADN que se puede sintetizar a partir de un nico origen de replicacin se denomina
replicn o unidad funcional de replicacin. El genoma bacteriano es un replicn nico circular. En
organismos eucariticos, la replicacin del ADN se inicia en mltiples orgenes a la vez (hay uno
cada 20 kb aproximadamente), es decir, hay varios replicones.2



Debido a que en la clula ambas cadenas de la doble hlice de ADN se duplican al mismo tiempo,
stas deben separarse para que cada una de ellas sirva de molde para la sntesis de una nueva
cadena. Por eso, la replicacin avanza con una estructura en forma de horquilla formndose una
burbuja u ojo de replicacin 3 que avanza en direccin a la regin de ADN no duplicado dejando
atrs los dos moldes de ADN de cadena simple donde se est produciendo la replicacin.2
Bidireccionalidad
El movimiento de la horquilla es bidireccional en la mayora de los casos, es decir, a partir de un
punto se sintetizan las dos cadenas en ambos sentidos. Esto ocurre en la mayora de los
organismos, pero se dan excepciones en algunos procariontesdebido a que los mecanismos de
replicacin que tienen lugar dependen de la propia estructura de su material hereditario (si el ADN
es circular, lineal, bicatenario o monocatenario).3 As, en casos particulares como el ADN
mitocondrial, algunos plsmidos y algunos genomas monocatenarios de fagos pequeos, la
replicacin se da unidireccionalmente pudiendo haber uno o dos orgenes de replicacin.

Distincin entre la replicacin unidireccional y la bidireccional mediante el recuento de copias de
genes marcadores. O es el origen de replicacin y A, B, C, D, E son genes marcadores.