Revista chilena de radiologa

versin On-line ISSN 0717-9308

Rev. chil. radiol. v.13 n.3 Santiago 2007
http://dx.doi.org/10.4067/S0717-93082007000300007

Revista Chilena de Radiologa. Vol. 13 N

3, ao 2007; 154-158.
RADIOLOGA PEDITRICA

NEUROFIBROMATOSIS PLEXIFORME: ESTUDIO CON
RM DE DOS CASOS CLNICOS Y REVISION DE LA
LITERATURA

Srta. M. Catalina Vial A
1
, Drs. Emilio Muse R
2*
, Jorge Hermida B
3
, Luis Lira
S
2
, Herly Pulgar H
2
, Cristian Vrela U
2
.
1. Interna Radiologa, Universidad de los Andes. Santiago, Chile.
2. Departamento de Radiologa, Clnica Dvila. Santiago, Chile.
3. Residente de Radiologa, Hospital el Salvador. Santiago, Chile.

Abstract: Von Recklinghausen's disease orneurofibromatosis type 1 is a genetic
disorder characterized by cutaneous lesions, skeletal malformations and some
degree of mental impairment. It is common that neurofibromas appear, these are
slow growing, benign tumours of the neural sheath. Plexiform neurofibromas are
patognomonic ofNF 1. These are characterized by a late diagnosis when they
compromise nerve function or when they have associated soft tissue deformity.
They must be studied directly because they have a higher risk of malignant
transformation. We present two patients that debuted with plexiform
neurofibromas with a review of the literature on the subject.
Key Words: Neurofibromatosis, Plexiform neurofibroma.
Resumen: La enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es
una enfermedad gentica caracterizada por lesiones cutneas, malformaciones
esquelticas y algn grado de retraso mental. En el curso de la enfermedad la
presencia de neurofibromas, tumores de la vaina nerviosa de comportamiento
benigno y crecimiento lento es altamente probable, siendo los plexiformes
patognomnicos de la enfermedad. Estos generalmente se diagnostican en
estadios avanzados con compromiso de la funcin de los nervios involucrados o
gran deformidad de partes blandas. Deben estudiarse de manera muy dirigida ya
que tienen mayor riesgo de hacer una transformacin maligna. Presentamos dos
pacientes que debutaron con neurofibromas plexiformes, con una revisin de la
literatura sobre el tema.
Palabras Clave: Neurofibromatosis, Plexiform neurofibroma.

Introduccin
La enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) es una
enfermedad neurocutnea, multisistmica, de origen hereditario autosmico
dominante. Es una enfermedad gentica frecuente, con una incidencia actual de
uno por cada dos mil quinientos a tres mil nios. Sus formas de presentacin son
variadas, pero se caracterizan por la coexistencia de lesiones cutneas, en su
mayora manchas caf con leche, deformidades esquelticas y algn grado de
retraso mental
(1,2)
.
La lesin distintiva de la NF 1 es la presencia de neurofibromas
predominantemente del sistema msculo-esqueltico, que se pueden desarrollar
en cualquier parte del cuerpo y presentarse a cualquier edad, siendo ms comunes
despus de la pubertad. Los neurofibromas localizados son los ms comunes, sin
embargo una forma de presentacin rara pero patognomnica, es el neurofibroma
plexiforme
(1)
.
Reportamos dos pacientes con neurofibromas plexiformes, uno desarrollado en la
pubertad y el otro en un paciente prepuberal.
Casos Clnicos
Caso 1: Paciente de sexo masculino, de 14 aos, previamente sano, que presenta
un aumento de volumen de partes blandas en la regin gltea izquierda. Como
primer estudio se solicita una radiografa de pelvis y una ultrasonografa (US) de
partes blandas. La radiografa muestra un tenue aumento de la densidad de las
partes blandas de la regin gltea izquierda, asociado a un aumento de volumen
de la misma zona (Figura 1). La US demostr una masa mal delimitada, alargada,
hipoecognica y profunda de la cara posterior del muslo izquierdo (Figura 2).




Se solicit posteriormente una resonancia magntica (RM), que revel una lesin
tumoral mul-ticompartamental que se extiende hacia distal por las races
lumbosacras y el nervio citico. Esta lesin adems infiltra la musculatura gltea
ipsilateral, es isointensa con respecto al msculo en las imgenes en T1 e
hiperintensa en T2 y STIR (Figura 3), y se impregna de forma heterognea con
contraste para-magntico (Figura 4).





Se decide efectuar biopsia, la cual confirma la presencia de un neurofibroma. Post-
biopsia se efectu tomografa computada (TC) de control, donde la lesin se
presenta de baja densidad y con tenue impregnacin heterognea despus de
contraste.
Caso 2: Paciente de sexo masculino de seis aos de edad sin antecedentes
mrbidos de importancia y sin antecedentes familiares conocidos. Durante el
estudio de un cuadro febril, sin foco claro, se solicita radiografa de trax que
muestra una neumopata izquierda asociada a una gran imagen polilobulada
paratraqueal derecha. Al examen fsico destaca una gran mancha caf con leche
en su brazo izquierdo y mltiples manchas del mimo tipo polimorfas en las
extremidades y cuerpo. Inicia tratamiento antibitico y con motivo del hallazgo
radiolgico se solicita TC de trax que confirm la existencia de una masa
paratraqueal y paravertebral derecha de 7 cm. de dimetro mayor, de lmites bien
definidos, que no se impregna con contraste, con probable extensin a axila y
brazo ipsilateral.
Para completar el estudio se solicit una RM de cuello y trax la cual define mejor
la lesin correspondiente a un neurofibroma plexiforme con compromiso braquial
(Figura 5).




Discusin
Los neurofibromas representan el 5% de los tumores benignos de partes blandas y
afectan, por lo general, a la poblacin entre la segunda y la tercera dcada de
vida; en aproximadamente un 90% se presentan en forma localizada y no
asociados a neurofibromatosis. En la NF tipo 1 descrita por von Recklinghausen en
1882, se caracterizan por ser de mayor tamao y tener mayor riesgo de
malignizacin
(2,4)
.
Se describen 3 tipos morfolgicos de neuro-fibromas en la NF1 que comprenden:
localizados, difusos y plexiforme. Los localizados son los ms comunes e idnticos
a los neurofibromas solitarios de personas sanas, sin embargo suelen ser ms
grandes, mltiples y de localizacin ms profunda
(3)
. Los difusos se ven
generalmente en nios o adultos jvenes, son de ubicacin subcutnea, como
sole-vantamientos de la piel, de contornos mal definidos y extensos, pudiendo
alcanzar grandes dimensiones
(1,2)
. Los plexiformes son patognomnicos para NF1 y
se caracterizan por involucrar un tronco nervioso y sus ramas perifricas,
recibiendo la denominacin de "en bolsa de gusanos
(3)
.
El neurofibroma plexifome se encuentra formado por todos los componentes de los
nervios perifricos, incluyendo fibroblastos, clulas de Schwann y tejido conectivo,
que se extienden en un estroma mixoide con predominio de clulas de Schwann,
proyectndose al epineuro y tejido circundante
(45)
. A diferencia del schwanoma, el
neurofibroma no posee cpsula. La raz nerviosa comprometida adquiere una
morfologa tusada, con un punto de entrada y otro de salida del nervio sano,
dificultando an ms la resecabilidad ad integrum
(3)
.
La prevalencia de transformacin maligna vara entre los distintos estudios, pero
aproximadamente corresponde entre 2 y 5% de los casos, siendo ms alta en los
neurofibromas plexiformes
(1,2,4)
. Las lesiones malignas son la principal causa de
muerte de los pacientes con NF 1 y se presentan alrededor de la cuarta dcada de
vida, ya sea como degeneracin sarcomatosa de un neurofibroma estable o como
formacin de novo
(6)
. El tipo de malignizacin es, por lo general, hacia un tumor
maligno de vaina neural perifrica (MVNP), el cual agrupa los antiguos trminos de
neurofibrosarcoma, schwanoma y neurilemoma maligno. Se sospecha en pacientes
con NF 1 que presentan un aumento sbito de volumen de un tumor preexistente
o, por la aparicin de nuevos sntomas
(1)
.
Estudio de imgenes
Los hallazgos en imgenes son variados y dependen del tipo de neurofibroma, del
nervio involucrado y del patrn de crecimiento. Las lesiones ms pequeas suelen
ser difciles de diagnosticar. Sin embargo, los de mayor volumen pueden verse
como masas de partes blandas o elefantiasis con o sin alteraciones esquelticas, la
hiperemia crnica asociada condiciona hipertrofia sea, desplazamiento de
estructuras y mayor vascularizacin
(1,2)
.
La radiografa simple puede ser usada como primer acercamiento al estudio de
una masa o dentro del estudio de otra patologa, como una neuropata. Sus
hallazgos son inespecficos: puede mostrar aumento de volumen de partes blandas
nico o mltiple, aunque usualmente es normal
(1-3)
. En ocasiones permite
observar una masa de partes blandas rodeada por un halo de tejido adiposo, lo
que acontece en tumores de localizacin intramuscular
(13)
. Los hallazgos
radiogrficos tambin pueden ser dados por complicaciones del crecimiento
tumoral
(124)
mostrando, por ejemplo, la parrilla costal con forma de "cintas" o
engrasamiento pleural
(2)
.
La US, usada habitualmente para el estudio de un tumor de partes blandas, es
poco especifica para el diagnstico de neurofibromas. Muestra una lesin
hipoecognica de lmites bien definidos, que puede simular un quiste, ya que en
ocasiones posee un refuerzo acstico distal
(1,4)
. Caractersticamente los
neurofibromas parecen un "tiro al blanco", como una masa fusiforme de centro
hiperecognico rodeada por tejido hipoecognico
(1,3)
.
En la TC sin contraste aparecen como una masa fusiforme, bien definida,
hipodensa respecto al msculo, con baja atenuacin central, debido a su alto
contenido lipdico otorgado por la mielina de las clulas de Schwann, con
calcificaciones y que se realza al inyectar contraste
(3,4)
. Tambin puede aparecer
como una lesin en "tiro al blanco", hallazgo menos evidente que en RM. Otra
forma de presentacinmenos comn es como masa homognea, con un halo de
tejido adiposo
(1,2)
.


El examen de eleccin para el estudio diagnstico y seguimiento de los
neurofibromas es la RM
(1-5)
. En las imgenes ponderadas en T1 el neurofibroma
plexiforme es isointenso con respecto al tejido muscular e hiperintenso en las
imgenes ponderadas en T2. Se demuestra la morfologa fusada clsica del
neurofibroma, con una raz nerviosa que tiene un punto de entrada y otro de
salida y que se asocia a atrofia del msculo circundante con aumento del tejido
adiposo peritumoral
(12)
. En secuencias ponderadas en T2 se puede observar como
una imagen hiperintensa, homognea o como el signo del tiro al blanco, que se
debe a tejido fibroso central rodeado por tejido mixoide
(3,5)
. Si este ltimo est
presente, permite precisar el diagnstico del neurofibroma, diferencindolo del
neurilemoma, que se observa caractersticamente como una masa radicular con un
delgado borde hiperintenso
(8)
.
Los neurofibromas que se originan a la salida de la mdula espinal dan una
imagen caracterstica en reloj de arena
(3)
.
Con el uso de contraste paramagntico el refuerzo es variable, tanto en lesiones
benignas como malignas. El realce puede ser hetera u homogneo, difuso o slo
del borde. El refuerzo perifrico irregular, nodular con necrosis central, es
altamente sospechoso de transformacin maligna
(12)
.
El neurofibroma plexiforme presenta una imagen patognomnica muy similar a su
apariencia patolgica. Aparece como una masa nodular, serpenteante, que
compromete mltiples ramas nerviosas, ya mencionada como "bolsa de
gusanos"
(1,3)
.
Korf describi tres patrones de crecimiento en RM para el neurofibroma
plexiforme: superficial, profundo no invasor y profundo invasor. Los de tipo
superficial, son aquellos restringidos a la piel y tejido subcutneo que crecen de
forma lenta y en raras ocasiones se extienden hacia el msculo subyacente. Los
profundos pero no invasores, tambin descritos como "desplazadores", crecen en
las capas ms profundas de la piel donde pueden alcanzar grandes dimensiones,
pero jams invadir piel o musculatura. Por ltimo, el tipo profundo invasor es
aquel que no posee un borde definido y no puede ser resecado sin comprometer
estructuras vecinas
(7)
. Estos ltimos se pueden asociar a la elefantiasis
neuromatosa o sobrecrecimiento de una extremidad con desfiguracin
(12)
.
El diagnstico diferencial a considerar incluye: meningiomas, neurinomas,
neurilemomas, hemangiomas, sarcomas y ocasionalmente linfomas
(34)
.
El tratamiento depende del nmero y tamao de los tumores, siendo de eleccin la
reseccin quirrgica; el tipo de abordaje es variable de acuerdo a la localizacin de
la masa y tiempo de evolucin
(9)
. La reseccin completa es imposible si no se
extrae tambin la raz nerviosa comprometida, por tanto se reserva para aquellas
lesiones altamente sintomticas con compromiso funcional
(12)
. No existe un
tratamiento mdico establecido, pero se est investigando la patognesis
molecular de la NF 1 en bsqueda de un tratamiento especfico; dentro de las
medidas mdicas, frmacos antitumorales y antiangiognicos son los ms usados
hoy en da
(9)
.

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Correspondencia: Dr. Emilio Muse R. emiliomuse@ gmail.com