Descripcin

La fibrosis qustica (MIM 219000) es una enfermedad multisistmica autosmica recesiva causada
por una protena mutante llamada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) que tienen
funciones de canal de cloro. La protena mutante genera un aumento de la viscosidad de las
secreciones glandulares y es responsable por las manifestaciones clnicas de la CF.
En estudios realizados en otros pases, han reportado incidencias que varan de 1 en 9,000 en
Mxico, 1: 9,600 en Uruguay, 1 en 6,7573 en Argentina, que seguramente estar en relacin con la
variacin tnica de su poblacin.

Justificacin
Ecuador es uno de los pases latinoamericanos en donde muy pocos son los trabajos realizados en
relacin a fibrosis qustica, de manera que ni siquiera se conoce la frecuencia real de las
mutaciones ms comunes presentes en su poblacin muy poco estudiada en Ecuador y que si bien
aparentemente no constituye un problema grave de salud, se establece la incidencia estimada de
esta patologa en 1:11252, muy similar a otros pases latinoamericanos que poseen gran
porcentaje de poblacin mestiza

El diagnstico de FQ se basa en un test de sudor cuantitativo con cloro mayor o igual a 60 mEq/l
ms una o varias de las siguientes caractersticas:
Enfermedad pulmonar obstructiva crnica
Insuficiencia pancretica excrina documentada
Historia familiar positiva
Presencia de dos mutaciones en el gen de la fibrosis qustica

La identificacin molecular permite categorizar el tipo de mutacin que tiene el paciente, y segn
aquello, pensar en mejor o peor pronstico del paciente en cuanto a suficiencia pancretica y por
ende a sobrevida [1,7]. Adems, el investigar la mutacin que tiene el posible paciente facilita el
diagnstico en aquellos individuos que posean resultados negativos en el test de sudor.
En 2007, Valle et al estableci el primer registro molecular de las mutaciones ms frecuentes de la
poblacin de FQ ecuatoriana. Los objetivos fueron identificar las mutaciones que ms
frecuentemente afectan a los nios que padecen de FQ en el Ecuador, analizando a una poblacin
significativa de afectos; y establecer la incidencia estimada de la enfermedad en el Ecuador.
Este mismo estudio incluy 62 pacientes de 7 provincias (Guayas, Pichincha, El Oro, Azuay, Los
Ros, Manab y Tungurahua); todos diagnosticados por neumlogos pediatras de la Fundacin
Fibrosis Qustica (FFQ) tanto de Guayaquil como de Quito. En la actualidad ambas Fundaciones se
unificaron para realizar un trabajo conjunto.
El diagnstico de la FQ es clnico y se confirma mediante un estudio de iontoforesis inducida por
pilocarpina (Test de sudor). Se considera positivo un test con resultados > 60 mEq/l de cloro. Los
resultados finales del estudio en mencin llegaron hasta determinar la frecuencia de las
mutaciones mas frecuentes en la poblacin caucsica, mutaciones que estn incluidas en el
mtodo InnoLIpa (37 mutaciones).
Sin embargo no se pudieron identificar la mayor parte de los alelos mutados lo que demuestra que
hay mutaciones que son propias de nuestra poblacin. En la actualidad han sido registrados en la
FFQ alrededor de 70 casos nuevos cuyas mutaciones debern ser identificadas y si es el caso
caracterizadas mediante secuenciacin, si se trata de mutaciones nuevas y propias de nuestra
poblacin.
Por otro lado, la Facultad de Medicina de la UEES ha inaugurado recientemente su rea de
laboratorios perfectamente equipados para llevar adelante investigaciones en el rea de gentica
molecular. Adems la institucin se plantea el reto de aplicar un nuevo concepto en la formacin
de mdicos, mediante la participacin activa de los estudiantes en trabajos de investigacin que
les permita adquirir experticia y experiencia en tcnicas verstiles de laboratorio de biologa
molecular, propiciando la presentacin de tesis de grado con investigaciones en las que el
estudiante haya generado data desde el laboratorio.
Establecer una lnea de investigacin es esta patologa, que si bien no es una enfermedad comn,
permitir ampliar los conocimientos hasta ahora acumulados por las investigaciones realizadas
previamente y en conjunto con los hospitales peditricos, los neumlogos pediatras de la
Fundacin Fibrosis Qustica, otras unidades de investigacin nacionales y extranjeras interesadas
en el tema puntual de esta patologa.

Objetivo general
Siguiendo de manera estricta las normas de biotica, convertir a la Facultad de Medicina de la
UEES es un centro de referencia nacional, regional e internacional sobre Fibrosis Qustica.

Objetivos especificos
Desarrollar proyectos de investigacin dentro del espectro de esta patologa y sus variantes
fenotpicas.
Establecer redes de investigacin regional con instituciones acadmicas para profundizar
estudios generados en est lnea.

Sublneas de investigacin
Mtodos para tratar la enfermedad
Trasplante y terapia gentica

Fibrosis qustica
Domingo, 17 de Octubre de 2010 Sheyla Mosquera de Caldern

rganos que afecta

Nios y adultos

Fundacin de fibrosis

Es una enfermedad hereditaria que produce la acumulacin de secreciones en los pulmones y
desnutricin por insuficiencia del pncreas.

Si su beb nace bien, pero empieza a tener tos cada vez ms intensa acompaada de moco espeso
y de difcil expulsin podra tener fibrosis qustica (FQ), una enfermedad hereditaria crnica que
afecta principalmente al aparato respiratorio y a otros rganos.

La neumloga infantil Mariela Martnez Garca, directora mdica de la Fundacin Ecuatoriana de
Fibrosis Qustica, dice que es producida por un gen anmalo que se transmite a travs de los
padres. Si ambos progenitores son portadores del gen y su hijo recibe los dos genes nacer
fibroqustico, pero si hereda solo uno ser portador, pero no tendr la enfermedad.

Los sntomas, agrega, varan dependiendo de la mutacin del gen que tenga el nio, hay unas ms
agresivas que otras. En algunos, los problemas respiratorios pueden empezar en los primeros das
de vida y en otros, pasar desapercibidos, pero se van acentuando con los aos.

El moco acumulado en los bronquios produce diferentes enfermedades como neumona a
repeticin (infeccin de los pulmones que afecta a los pequeos sacos de aire y los tejidos
circundantes). Tambin atelectceas (obstruccin de los bronquios) y bronquiectceas
(dilataciones de los bronquios donde se acumula moco y causa infecciones pulmonares).

El problema es que se infectan con la bacteria pseudomona aeruginosa y se hacen resistentes,
provocando que los pulmones se vayan deteriorando con el tiempo. Hace 10 aos los pacientes
se infectaban en la primera dcada de la vida, pero actualmente es a partir de la segunda, porque
se vuelven susceptibles a este tipo de bacterias, dice Martnez.

El neumlogo Enrique Jaramillo Loaiza dice que en un paciente adulto estas bacterias se presentan
de un 70 a 80%. Su presencia se debe al uso crnico de antibiticos, que producen el reemplazo de
la flora orofarngea por bacilos entricos gramnegativos o pseudomonas, que son las que
produciran la infeccin en pacientes bronquiectsicos. Adems, se alteran los mecanismos de
defensa en el aparato respiratorio, entre otras.

Alteraciones adicionales
El gastroenterlogo Flix Carrera Cedeo dice que un paciente con fibrosis qustica tiene
incapacidad para absorber las protenas, grasas y carbohidratos a causa de una disfuncin del
pncreas para producir enzimas, en especial la amilasa (transforma los almidones) y lipasa
(transforma las grasas) en sustancias ms simples que se puedan absorber a nivel del intestino
delgado.

Esta alteracin genera un sinnmero de problemas adicionales que llevan al nio a presentar un
sndrome de mala absorcin de casi todos los nutrientes, especialmente aquellas sustancias
solubles en grasas, con la consiguiente alteracin de la flora bacteriana del intestino delgado y
grueso, que se traduce en trminos sencillos en presencia de diarrea de tipo grasosa y de muy mal
olor.

Cribaje neonatal
La fibrosis qustica tambin se caracteriza por la presencia de una alta concentracin de sal (NaCl),
por arriba de 60 mEq/L en el sudor del nio por una alteracin en el electrolito del cloro. Si sale
positivo requiere un examen gentico en sangre para identificar la mutacin. Incluso, el anlisis
debe extenderse a padres y hermanos.

Si la fibrosis es detectada a tiempo el mdico podr cuidar que los pulmones no se daen ms.
Incluso mediante cultivos frecuentes del moco se podr determinar si se ha infectado antes de
que aparezcan los sntomas. Adems con la aplicacin de los nuevos tratamientos el pronstico de
vida ha superado los 40 aos, dice Martnez.

Segn Jaramillo, la fibrosis qustica es multisistmica y debe ser tratada como tal en el rea de
nutricin, viscosidad del moco, inflamacin u obstruccin bronquial, entre otras. Sin embargo, las
infecciones respiratorias son las ms graves y por tal motivo se tratan con antibiticos por
espacios prolongados, a los cuales sean sensibles las bacterias aisladas.

Terapia y dieta
Todo paciente de fibrosis qustica debe recibir terapia respiratoria, que consiste en fluidificar el
moco con medicamentos y sacarlo del pulmn con tcnicas especiales para evitar que se infecte.

En cuanto a la dieta, dice Carrera, debe tener un gran contenido calrico (un 150 a 180% de lo
normal) segn la edad del paciente, que sea fcil de digerir y que las grasas sean ricas en
triglicridos de cadena media que se absorben fcilmente. Se encuentran en las grasas vegetales
como canola, girasol, oliva, entre otras.

Esta alimentacin tiene que estar controlada por un especialista en nutricin peditrica para que
los resultados sean buenos, adems, necesitan consumir de por vida un suplemento enzimtico
pancretico y de vitaminas y minerales.


Agenda
Congreso Atencin en Emergencias y Desastres. Organizado por la Asociacin de Clnicas y
Hospitales Privados del Ecuador (Achpe) y el Jackson Memorial Hospital de Miami. Disertarn
mdicos nacionales e internacionales como Mauricio Lynn, Eduardo H. Bancalari, Abbe Bendell,
Kevin Michael Coy, Kester J. Nedd, Eliot Robert Rosenkranz y Eduard Ghersin.
Fecha: 21 y 22 de octubre.
Horario: De 08:00 a 18:00
Lugar: Centro de Convenciones Simn Bolvar de Guayaquil.
Informes: Guayaquil (09)504-9181, y en Quito (02) 256-9515, (02)222-3457.
Web: www.achpe.org.ec
Infrmese a tiempo
rganos que afecta
La fibrosis qustica (FQ) afecta principalmente los pulmones, el pncreas, el hgado, los intestinos,
los senos paranasales y los rganos sexuales, segn el Instituto Nacional del Corazn, los Pulmones
y la Sangre de los EE.UU.
Nios y adultos
El tratamiento para ambos es el mismo. La diferencia es el tiempo de enfermedad, a mayor edad
puede haber mayor deterioro pulmonar y nutricional, entre otras, segn el neumlogo Enrique
Jaramillo.
Fundacin de fibrosis
En Guayaquil se encuentra la Fundacin Ecuatoriana de Fibrosis Qustica, cuyo objetivo es difundir
el conocimiento de la enfermedad. Se localiza en la Alborada, dcima etapa, manzana 304, villa 10.
Telf.: 227-4061.
La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria que hace que ciertas glndulas produzcan
secreciones anormales, cuyo resultado es una serie de sntomas, entre los cuales el ms
importante afecta al tracto digestivo y a los pulmones.
La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria de elevada mortalidad. Muchas personas que la
padecen mueren jvenes, pero un 35 por ciento llegan a la edad adulta.
No obstante, su incidencia es desigual en las distintas etnias; as, en los Estados Unidos, por
ejemplo, donde la diversidad tnica y la calidad de los estudios estadsticos aportan datos
comparados, la fibrosis qustica, que es la causa de mayor frecuencia entre las personas de raza
blanca, un 5 por ciento de los cuales son portadores de un gen anormal portador de la
enfermedad, causa la muerte de uno de cada cada 2 500 bebs de raza blanca y de uno de cada 17
000 bebs de raza negra, mientras que es rara entre los individuos asiticos.
En cambio, no hay variacin en su indidencia en funcin del sexo, afectando por igual a nios y
nias.
En las personas que son portadoras del gen anormal responsable de la fibrosis qustica, la
enfermedad, dado que el rasgo es recesivo, se manifiesta solamente cuando son dos los genes
anormales que posee el individuo. Los sntomas son imperceptibles en personas portadoras de un
solo gen anormal. Este gen controla la produccin de una protena que regula el paso de cloro y de
sodio (sal) a travs de las membranas celulares. Cuando ambos genes son anormales, este paso se
interrumpe, provocando deshidratacin y aumento de la viscosidad de las secreciones.
La fibrosis qustica afecta a casi todas las glndulas exocrinas (glndulas que segregan lquidos en
el interior de un conducto). Las secreciones son anormales y afectan al funcionamiento glandular.
En algunas glndulas, como el pncreas y las glndulas de los intestinos, las secreciones son
espesas o slidas y pueden obstruir completamente la glndula. Las glndulas que producen
mucosidades en las vas areas de los pulmones fabrican secreciones anormales que las
obstruyen, permitiendo la multiplicacin de bacterias. Las glndulas sudorparas, las glndulas
partidas y las pequeas glndulas salivales segregan lquidos cuyo contenido en sal es superior a
lo normal.
Sntomas
Los pulmones son normales al nacer, pero los trastornos respiratorios pueden desarrollarse en
cualquier momento a partir del nacimiento. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen
finalmente las vas areas pequeas, produciendo su inflamacin.
A medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales se engruesan, las vas areas se
llenan de secreciones infectadas, algunas zonas del pulmn se contraen (una afeccin denominada
atelectasia) y los ganglios linfticos aumentan de tamao. Todas estas alteraciones reducen la
capacidad del pulmn para transferir el oxgeno a la sangre.
El leo meconial, una forma de obstruccin intestinal en los recin nacidos, se produce en el 17 por
ciento de los que padecen fibrosis qustica. El meconio, una sustancia de color verde oscuro que
aparece en las primeras heces de un recin nacido, es espeso y su trnsito es ms lento de lo
normal. Si el meconio es demasiado espeso, obstruye el intestino y la obstruccin puede llevar a la
perforacin de la pared intestinal o provocar una hernia del intestino.
El meconio puede tambin formar tapones en el intestino grueso o en el ano, causando una
obstruccin temporal. Los bebs que tienen leo meconial casi siempre desarrollan otros sntomas
de fibrosis qustica ms adelante.
El primer sntoma de fibrosis qustica en el lactante que no tiene leo meconial es a menudo un
escaso aumento de peso en las 4 o 6 primeras semanas. Una cantidad insuficiente de secreciones
pancreticas, que son esenciales para una adecuada digestin de grasas y protenas, ocasiona una
digestin deficiente en el 85 al 90 por ciento de los bebs que padecen fibrosis qustica. Las
deposiciones del beb son frecuentes, con heces grasas, abundantes y de olor desagradable, y el
beb puede tambin tener un abdomen protuberante.
El crecimiento es lento a pesar de un apetito normal o grande, y el beb es delgado y tiene los
msculos flccidos. El dficit de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) puede causar ceguera
nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrgicos. En el 20 por ciento de los nios que no
reciben tratamiento, el revestimiento del intestino grueso sobresale por el ano, proceso
denominado prolapso rectal. Los bebs que han sido alimentados con una frmula protenica de
soja o leche materna pueden desarrollar anemia e hinchazn debido a que no estn absorbiendo
suficientes protenas.
Alrededor de la mitad de los nios con fibrosis qustica se llevan por primera vez a la consulta
mdica porque tienen tos, respiracin sibilante e infecciones del tracto respiratorio. La tos, el
sntoma ms perceptible, se acompaa con frecuencia de nuseas, vmitos y alteraciones del
sueo. A medida que la enfermedad evoluciona, el trax toma forma de barril y la falta de oxgeno
puede producir dedos en forma de palillos de tambor y piel azulada. Se pueden formar plipos en
la nariz y una sinusitis con secreciones espesas.
Los adolescentes tienen frecuentemente un retraso de crecimiento y de la pubertad y una
disminucin de la resistencia fsica. Las complicaciones en los adultos y en los adolescentes
pueden ser un colapso pulmonar (neumotrax), tos con sangre e insuficiencia cardaca. La
infeccin constituye tambin un problema importante. Las bronquitis y las neumonas recurrentes
van destruyendo gradualmente los pulmones. La muerte es, por lo general, consecuencia de una
combinacin de insuficiencia respiratoria y cardaca causadas por la enfermedad pulmonar
subyacente.
Alrededor del 2 al 3 por ciento de las personas que padecen fibrosis qustica desarrollan diabetes y
son insulinodependientes debido a que el pncreas cicatrizado ya no es capaz de producir
suficiente insulina. La obstruccin de los conductos biliares por secreciones espesas puede causar
inflamacin del hgado y finalmente cirrosis. Esta cirrosis puede provocar un aumento de la
presin en las venas que llegan al hgado (hipertensin portal), conduciendo a un ensanchamiento
de las venas del extremo inferior del esfago (varices esofgicas). Esta alteracin hace que las
venas puedan romperse y sangrar copiosamente.
Los individuos con fibrosis qustica a menudo tienen problemas de fertilidad. El 98 por ciento de
los varones adultos no producen esperma o lo producen en poca cantidad debido al desarrollo
anormal de los vasos deferentes. En las mujeres, las secreciones del cuello uterino son demasiado
viscosas, lo que provoca una disminucin de la fertilidad.
Las mujeres que padecen fibrosis qustica tienen ms probabilidades de tener complicaciones
durante el embarazo que las mujeres no afectadas; aun as, muchas mujeres con fibrosis qustica
han tenido hijos.
Cuando se suda excesivamente en un clima clido o debido a la fiebre, la persona corre el riesgo
de deshidratarse por la prdida aumentada de sal y de agua. Los padres pueden notar la
formacin de cristales de sal en la piel del nio, la cual puede incluso tener un sabor salado.
Diagnstico
En los recin nacidos que padecen fibrosis qustica, la concentracin de la enzima tripsina en
sangre es superior al valor normal. Se puede medir esta concentracin en una gota de sangre
recogida en un trozo de papel de filtro. Aunque este mtodo se utiliza en exploraciones de los
recin nacidos, no es una prueba concluyente para el diagnstico de la fibrosis qustica.
La prueba cuantitativa del sudor con pilocarpina mide la cantidad de sal en el sudor. El frmaco
pilocarpina se administra para estimular la sudacin de una pequea zona de piel y a continuacin
se coloca un trozo de papel de filtro sobre la zona para absorber el sudor. Entonces se mide la
concentracin de sal en el sudor. Una concentracin de sal por encima de los valores normales
confirma el diagnstico en las personas que padecen los sntomas de la fibrosis qustica o que
tienen familiares que padecen esta enfermedad. Aunque los resultados de esta prueba son vlidos
en bebs a partir de las 24 horas de vida, hay que tener en cuenta que recoger una muestra de
sudor lo suficientemente grande de un beb menor de 3 o 4 semanas puede ser algo realmente
difcil. La prueba del sudor puede tambin confirmar el diagnstico en nios mayores y en adultos.
Dado que la fibrosis qustica puede afectar a varios rganos, las pruebas complementarias pueden
ayudar al mdico a establecer el diagnstico. Cuando los valores de las enzimas pancreticas son
reducidos, un anlisis de las heces puede revelar la disminucin o la ausencia de enzimas
digestivas, como tripsina y quimotripsina, o un valor elevado de sustancias grasas. Cuando se
reduce la secrecin de insulina, se eleva la concentracin de azcar en sangre. Las pruebas de
funcin pulmonar pueden determinar un trastorno respiratorio. Asimismo, una radiografa de
trax puede sugerir el diagnstico.
Adems de los padres, los parientes de un nio que padece fibrosis qustica podran estar
interesados en saber si existe la probabilidad de tener hijos con esta enfermedad. Las pruebas
genticas a partir de una pequea muestra de sangre pueden ayudar a determinar quin tiene un
gen anormal que produce fibrosis qustica. A no ser que ambos padres tengan por lo menos un
gen, sus hijos no tendrn fibrosis qustica. Si ambos padres son portadores de un gen anormal que
produce la fibrosis qustica, cada uno de los embarazos tiene un 25 por ciento de probabilidad de
que esta enfermedad pueda afectar al hijo. En general, durante el embarazo es posible establecer
un diagnstico de fibrosis qustica en el feto.
Pronstico
La gravedad de la fibrosis qustica vara mucho de una persona a otra, independientemente de la
edad, y est condicionada de forma muy significativa por la extensin del dao pulmonar. Sin
embargo, el deterioro es inevitable, ocasionando un estado de debilidad y finalmente la muerte.
Las perspectivas han mejorado progresivamente a lo largo de los ltimos 25 aos, debido
especialmente a que los tratamientos pueden ahora controlar algunas de las alteraciones que se
producen en los pulmones. La mitad de los individuos con fibrosis qustica viven ms de 28 aos.
La probabilidad de supervivencia a largo plazo es un poco ms alta en los varones, en las personas
que no padecen trastornos del pncreas y en las personas cuyos sntomas iniciales se centran en el
aparato digestivo. A pesar de sus muchos problemas, los individuos afectados de fibrosis qustica
por lo general asisten a la escuela o al trabajo, incluso hasta poco tiempo antes de morir. La
terapia gentica es muy prometedora en el tratamiento de la fibrosis qustica.
Tratamiento
La terapia abarca la prevencin y el tratamiento de los procesos pulmonares, una buena nutricin,
la actividad fsica y el apoyo psicolgico y social. Los padres son en parte los responsables del
tratamiento de un nio con fibrosis qustica. Se les debe proporcionar una informacin detallada
para que conozcan la enfermedad y las razones de sus tratamientos.
El paciente debe tener un programa teraputico completo dirigido por un mdico experimentado
y asistido por enfermeras, un dietista, un trabajador social, fisioterapeutas y terapeutas de la
respiracin.
Un cierto tipo de enema puede aliviar un leo meconial no complicado, pero si no es efectivo,
puede ser necesario recurrir a una intervencin quirrgica. Tomar con regularidad frmacos que
producen lquido en el intestino, como la lactosa, puede ayudar a impedir que las heces obstruyan
el tracto intestinal.
Las personas que padecen de insuficiencia pancretica deben tomar sustitutos de enzimas,
disponibles en polvo (para los lactantes) y en cpsulas. La dieta debe aportar suficientes caloras y
protenas para un crecimiento normal. La proporcin de grasas debe ser de normal a elevada.
Dado que los individuos que padecen fibrosis qustica no absorben bien las grasas, necesitan por
ello consumir ms grasas de lo normal para asegurar un crecimiento adecuado.
Deben tambin duplicar la dosis diaria habitual de multivitaminas y tomar vitamina E soluble en
agua. Cuando hacen ejercicio, tienen fiebre o estn expuestos a un clima clido, tienen que tomar
suplementos de sal.
Las formas de leche especial que contienen protenas y grasas de fcil digestin pueden ayudar a
los nios con problemas graves de pncreas. Los que no siguen un rgimen adecuado pueden
necesitar una alimentacin complementaria, que se administra a travs de una sonda introducida
en el estmago o en el intestino delgado.
El tratamiento de los trastornos pulmonares est enfocado a prevenir la obstruccin de las vas
areas y a controlar las infecciones. La persona debe recibir todas las inmunizaciones habituales y
la vacuna contra la gripe porque las infecciones vricas pueden aumentar el dao pulmonar. La
terapia respiratoria, consistente en drenaje postural, percusin y vibracin y tos asistida, se inicia
tan pronto como aparezca el primer sntoma de trastorno pulmonar.
Los padres de un nio pequeo pueden aprender estos mtodos y realizarlos en casa todos los
das. Los nios mayores y adultos pueden realizar la terapia respiratoria de forma independiente,
utilizando aparatos especiales para la respiracin o chalecos de compresin.
A menudo se administran frmacos que ayudan a prevenir la contraccin de las vas areas
(broncodilatadores). Los pacientes con graves enfermedades pulmonares y una baja concentracin
de oxgeno en sangre pueden requerir una terapia complementaria de oxgeno.
En general, el uso de un respirador no es muy til para los individuos con insuficiencia pulmonar,
sin embargo, perodos ocasionales y breves de respiracin artificial pueden ayudar durante las
infecciones graves siempre que la funcin pulmonar fuese normal antes de producirse la infeccin.
Los frmacos en aerosol que ayudan a disolver la mucosidad (mucolticos), como la DNasa
recombinante, se usan ampliamente dada su capacidad para facilitar la tos con esputo y mejorar la
funcin respiratoria.
Tambin disminuyen la frecuencia de las infecciones pulmonares graves. No se han comprobado
los beneficios de las cmaras de vapor. Los corticosteroides pueden aliviar los sntomas en los
lactantes con inflamacin bronquial aguda y en personas que tienen las vas areas constreidas
de tal modo que no pueden abrirse con los broncodilatadores. A veces, se usan otros frmacos
antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno, para retardar el deterioro de la funcin
pulmonar. Las infecciones pulmonares deben tratarse lo antes posible con antibiticos. Al primer
sntoma de infeccin pulmonar, se recogen muestras de esputo, de modo que en el laboratorio se
pueda identificar el microorganismo infeccioso y el mdico pueda as elegir los frmacos que
tienen mayor probabilidad de eliminarlo.
En general se administra un antibitico por va oral o se prescribe tobramicina en aerosol. Sin
embargo, cuando la infeccin es grave, se pueden necesitar antibiticos por va intravenosa. Este
tratamiento habitualmente requiere la hospitalizacin, pero tambin se puede administrar en
casa. La administracin de antibiticos por va oral o en aerosol en modo continuo ayuda a
prevenir las recidivas de la infeccin. La hemorragia a gran escala o recurrente en un pulmn se
puede tratar bloqueando la arteria responsable.
Se puede necesitar una intervencin quirrgica en el caso de: colapso de un lbulo pulmonar
(neumotrax), sinusitis crnica, infeccin crnica en una parte del pulmn, hemorragia de los
vasos sanguneos del esfago, enfermedad de la vescula biliar u obstruccin intestinal. El
trasplante de hgado ha dado buenos resultados en casos de lesin heptica grave. El trasplante de
corazn y de ambos pulmones se lleva a cabo slo en caso de una grave enfermedad cardaca o
pulmonar.
Estos tipos de trasplante se estn volviendo ms sistemticos, con buenos resultados, debido a la
experiencia y al perfeccionamiento de los mtodos. Un ao despus del trasplante,
aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes sobrevive y mejora notablemente.
Los individuos que padecen fibrosis qustica por lo general mueren de insuficiencia respiratoria,
tras muchos aos de deterioro de la funcin pulmonar. Sin embargo, un nmero reducido muere
de una enfermedad de hgado, de una hemorragia en una va respiratoria o de complicaciones
posteriores a una intervencin quirrgica.
i

a fibrosis qustica o mucovicidosis es una enfermedad gentica, no contagiosa, que se manifiesta
desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad gentica e incurable ms frecuente en la raza
blanca. Se trata de una patologa compleja, que afecta a muchos rganos del cuerpo, aunque en
cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectacin
pulmonar es la ms grave y determina el pronstico, pues las continuas infecciones deterioran el
tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.
Es un cuadro grave pero un diagnstico precoz y un tratamiento adecuado puede aminorar sus
efectos.
CAUSAS
La fibrosis qustica es una enfermedad autosmica recesiva. No se encuentra en los cromosomas
sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el
caso de la fibrosis qustica se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados,
manifestando en consecuencia el enfermo fibroqustico, los sntomas normales de la enfermedad.
Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad
y no manifiesta ninguno de los sntomas comunes a la misma. Cuando dos padres portadores
tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En
el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por
ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por
ciento, sean afectados por la fibrosis qustica. En el caso de que un portador sano engendre hijos
con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosis qustica no
existe pero s de que nazcan portadores sanos. Adems, en el caso de que un miembro de la
pareja sea afecto de fibrosis qustica como mnimo todos los hijos seran portadores si el otro
miembro fuera sano. Precisamente por esta razn el nmero de portadores es muy elevado, pero
la mayora de ellos no lo saben.
SNTOMAS DE FIBROSIS QUSTICA
Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos
frente a una afectacin de fibrosis qustica. Estos signos pueden ser:
Problemas respiratorios frecuentes o crnicos. Fcilmente confundidos
con bronquitis, neumonas o patologas similares.
Tos.
Fiebres altas.
Cansancio
Dolor de vientre.
Heces grasas y malolientes.
Bajo peso y complexin dbil.
Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.
La fibrosis qustica es una enfermedad multisistmica, es decir, que se manifiesta en diferentes
sistemas y aparatos del cuerpo humano.
Los efectos ms destacables son:
Sinusitis.
Plipos nasales.
Bronquitis.
Bronquiolitis.
Bronquiectasia.
Tos.
Malabsorcin.
Diabetes.
Ileo meconial o equivalente.
Prolapso rectal.
Pancreatitis.
Cirrosis heptica.
Colelitiasis.
Acropaquia.
Artropatas.
DIAGNSTICOS
Un diagnstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo
antes posible. Est demostrado la relacin directa entre un diagnstico temprano y una calidad de
vida mejor en los enfermos. El sistema ideal para la deteccin de todos los casos de nacimientos
de afectados es la realizacin de un cribado neonatal, un sencillo anlisis de sangre que puede
indicar la posibilidad de una fibrosis qustica. Desgraciadamente, este sistema no est implantado
por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos
positivos.
Si estos sntomas se manifiestan en un nio o nia, es aconsejable realizar un test de sudor. Este
test es, hoy da, la base fundamental del diagnstico de la fibrosis qustica. Se trata de un anlisis
de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una mquina especial, que determina la
concentracin de iones en el mismo. Si la concentracin de sal en el sudor alcanza ciertos lmites,
es indicativo de una fibrosis qustica. En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el
paso siguiente es un estudio gentico que concluya la mutacin concreta y verifique el
diagnstico. El anlisis gentico no slo se ha de realizar al paciente afectado, sino tambin a sus
padres y hermanos.
TRATAMIENTOS
Partimos de la base de que la fibrosis qustica es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los
tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afeccin y a lograr
una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se desarrollan investigaciones que
mejoran estos tratamientos o desarrollan nuevas tcnicas.
La fibrosis qustica es una enfermedad compleja, multisistmica, y por ello su tratamiento es
tambin complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se
ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una
atencin integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Qustica especializadas con experiencia en
numerosos casos.
Tambin est demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza
de vida. Al mismo tiempo, el paciente de fibrosis qustica ha de ser revisado peridicamente
realizndosele controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos...
El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del da.
Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al
que marca el tratamiento.
Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente,
no existe un tratamiento estandarizado sino que, ms bien, es el especialista quien determina en
cada momento cul es el tratamiento ms adecuado. Aun as, los tratamientos y disciplinas que
actualmente se aplican son:
Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalacin de distintos
medicamentos para la fluidificacin de la mucosidad.
Tratamientos antibiticos, por va oral, intravenosos o inhalados.
Enzimas pancreticas en cada comida, administradas por va oral en forma de cpsulas.
En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad.
Complementos vitamnicos.
Complementos calricos, adems de una dieta adecuada.
Bebidas isotnicas para prevenir deshidrataciones.
Es aconsejable la realizacin de algn ejercicio fsico que ayude a mejorar la capacidad
pulmonar.
En los casos de degeneracin irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el transplante
de pulmn es la nica va de solucin posible.
Actualmente se investiga en distintas tcnicas antibiticas y de terapia gnica que inciden en la
raz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la
fibrosis qustica.
OTROS DATOS
Las vas respiratorias de algunos enfermos con fibrosis qustica, generalmente adolescentes y
adultos, estn colonizados por bacterias resistentes a la mayora de los antibiticos de que
disponemos, como Burhoderia cepacia; circunstacia que no siempre es conocida. Existe el riesgo
para el resto de enfermos de fibrosis qustica de ser colonizados a su vez, al inhalar secreciones
cargadas de estas bacterias multirresistentes. Para disminuir este riesgo, es conveniente evitar el
contacto estrecho o prolongado entre enfermos con fibrosis qustica.
A continuacin se citan algunas recomendaciones que pueden servir de gua:
En los casos de tos o durante los ejercicios de fisioterapia, evitar el contacto con otros
enfermos de fibrosis qustica.
Siempre taparse la boca y la nariz al toser o al estornudar, porque las bacterias se
diseminan a travs de las secreciones infectadas y de las gotitas que se producen al
estornudar.
Siempre lavarse las manos despus de toser o estornudar y antes de estar en contacto con
otros enfermos con fibrosis qustica.
No compartir artculos personales, como vasos, cubiertos, cepillos de dientes, pastillas de
jabn, nebulizadores, con otros enfermos de fibrosis qustica.
Mantener una distancia de al menos la longitud de un brazo entre unos y otros enfermos
de fibrosis qustica.
Evitar estancias prolongadas en reas pequeas, poco ventiladas, incluyendo coches.
No dar la mano o besos a enfermos de fibrosis qustica.
Es un hecho probado que actualmente el trasplante pulmonar es una nueva esperanza para
alargar la vida de los pacientes de fibrosis qustica a los que la enfermedad ha deteriorado
irreversiblemente su tejido pulmonar. No slo ofrece una oportunidad de sobrevivir sino tambin,
en la mayora de los casos, una vida ms activa y con mejor calidad que la que tena antes de la
operacin. Pero, por otra parte, el proceso de trasplante es una etapa dura para el afectado desde
el punto de vista emocional y requiere el constante apoyo de sus familiares para superarla. El
trasplante es un proceso largo que requiere hospitalizacin continua en varias etapas:
La primera valoracin, en la que se realizan pruebas mdicas para evaluar la viabilidad del
trasplante, tiene una duracin aproximada de 15 das.
La intervencin quirrgica en s misma y el postoperatorio inmediato cuya duracin es
variable (supone 2-3 meses) en funcin de las complicaciones que pueden surgir
(infecciones oportunistas, rechazo del trasplante). Durante este tiempo de hospitalizacin,
el paciente se prepara para afrontar el alta hospitalaria y progresa en un programa de
rehabilitacin fsica y respiratoria.
Seguimiento ambulatorio. Al alta hospitalaria se inicia un rgimen muy severo y estricto de
visitas a la clnica, muy prximas en el periodo inicial que impide que el paciente y sus
familiares puedan regresar a su ciudad de origen durante los primeros meses
postrasplante. Un seguimiento estricto es clave para detectar y tratar las complicaciones a
largo plazo que se presenten.
La aparicin de fibrosis qustica en un nio implica un desajuste emocional en la familia y todos los
miembros de la misma tienen que adaptarse a la nueva situacin. Como en la mayora de las
enfermedades crnicas y graves, suele dar lugar a problemas sociales, emocionales y psicolgicos
de diferente grado de gravedad, tanto en los pacientes como en sus familias y en su entorno
social. La problemtica socio-familiar ms destacable es la siguiente:
Falta de informacin de la enfermedad, su proceso, consecuencias, tratamiento etc...
Desconocimiento de los recursos sociales a los que tienen derecho.
Dificultades en la interaccin familiar, por sentimientos de culpabilidad y angustia de los
padres, debido a la presencia de la fibrosis qustica y exceso de sobreproteccin hacia el
hijo que la padece.
Absentismo escolar, como consecuencia de los frecuentes ingresos hospitalarios.
Dificultades aadidas en los procesos evolutivos del adolescente con fibrosis qustica, por
sus limitaciones no aceptadas, ni asumidas.
Desorientacin e incertidumbre en la proyeccin de vida laboral y socio-familiar de los
adultos con fibrosis qustica.
Cuando son menores y adolescentes, los afectados tienen que realizar ejercicios de
fisioterapia diariamente, esto supone una limitacin en sus actividades cotidianas y una
dependencia excesiva hacia sus padres que se ven sometidos a una falta de respiro
familiar. Ya de adultos, necesitan de la revisin constante de su tcnica por un profesional
para evitar la degradacin de la tcnica. Para intentar mejorar esta situacin es necesario
contratar los servicios de fisioterapeutas a domicilio.
ii

Pacientes que padecen la enfermedad incurable de
fibrosis qustica, reciben ayuda del Gobierno ecuatoriano.
Cambiar Tamao del Texto:
Publicado por: Manuel Guerrero | Fecha: domingo 21 de agosto del 2011

Segn cifras de la Fundacin Fibrosis Qustica, en el Ecuador hay 187 pacientes registrados, de los cuales 125
estn en Quito y 62 en Guayaquil.
El Ministerio de Salud del Ecuador cre un programa para las personas que sufren de fibrosis qustica, enfermedad
incurable que puede causar la muerte prematura.
El tratamiento mdico de quienes padecen la enfermedad bordea los cinco mil dlares mensuales. Y la mayora de casos se
manifiesta desde el momento del nacimiento.
Ante ello, la directora del Hospital del Nio Francisco Icaza Bustamante, Patricia Parrales, indic que los pacientes que
padecen de esta enfermedad reciben gratuitamente la medicina.
Otros hospitales, como el de nios Roberto Gilbert, de la Junta de Beneficencia de Guayaquil, tambin estn dotados de
estos frmacos.
La presidenta de la Fundacin Fibrosis Qustica del Ecuador, Isabel Franco, explic que esta enfermedad responde a la
presencia de un gen defectuoso que produce un lquido espeso y pegajoso llamado moco, el cual se acumula en las vas
respiratorias de los pulmones y en el pncreas.
Esto genera obstrucciones e infecciones pulmonares potencialmente mortales y graves problemas digestivos. Para que la
patologa se manifieste es necesario que la criatura haya heredado dos genes de los padres (uno y uno).
Para alargar la vida, los pacientes deben inyectarse Pulmozyme (USD 2 000), Tobramicina inhalada (USD 3 000), enzimas
pancreticas (USD 17), entre otros medicamentos.
Segn cifras de la Fundacin Fibrosis Qustica, en el Ecuador hay 187 pacientes registrados, de los cuales 125 estn en
Quito y 62 en Guayaquil.
Franco indic que en el Ecuador, de cada 11.000 habitantes uno registra este gen.
Actualmente, la Fundacin en el puerto principal reporta 42 pacientes en seguimiento, 11 perdidos y 25 fallecidos, con una
edad promedio de diagnstico de entre 4 y 6 aos. Mientras que la edad promedio de muerte bordea los 7 aos.
La edad promedio de vida de los nios que sufren de este mal es 9 aos. Sin embargo, en pacientes adultos es hasta 32
aos. /JLF
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http://consumidores.msd.com.ec/manual-merck/004-trastornos-aparato-respiratorio/043-fibrosis-
quistica/fibrosis-quistica.aspx

ii
http://www.dmedicina.com/enfermedades/respiratorias/fibrosis-quistica
iii
http://www.elnuevoempresario.com/noticias_89847_pacientes-que-padecen-la-enfermedad-incurable-
de-fibrosis-quistica-reciben-ayuda-del-gobierno-ecuatoriano.php
iv
http://archivo.larevista.ec/me-sirve/salud/fibrosis-quistica
http://www.neumologia-pediatrica.cl/pdf/201051/fqEcuador.pdf