Revista Científica Bioscientis

REVISTA DE DIVULGACIN CIENTFICA BIOSCIENTIS
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMDICAS [IIB]

UNIVERSIDAD DE LAS AMRICAS

EDICIN GENERAL
ANDRS LPEZ-CORTS

APORTES Y SUGERENCIAS
alopez@udla.edu.ec

AUTORES
GERMN BURGOS FIGUEROA
ALEJANDRO CABRERA
CAROLINA ECHEVERRA
PAOLA E. LEONE
ANDRS LPEZ-CORTS
FABIN OA-CISNEROS
CSAR PAZ-Y-MIO
CAMILO PREZ
FABIN PORRAS-BORJA
MARA EUGENIA SNCHEZ

DISEO PORTADA
DOBLE HLICE DEL ADN OBTENIDA MEDIANTE EL SISTEMA DE GRFICOS MOLECULARES PyMOL

INFORMACIN
INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMDICAS
AVENIDA GRANADOS Y JOS QUERI - QUINTO BLOQUE - SEGUNDO PISO
PGINA WEB: iib.udla.edu.ec
QUITO - ECUADOR
MAYO 2014
NDICE DE CONTENIDO

EDITORIAL
Andrs Lpez-Corts

4
PERSPECTIVAS DE LA GENTICA MOLECULAR ANIMAL EN ECUADOR
Germn Burgos Figueroa

5
Helicobacter pylori Y SU ASOCIACIN EN EL DESARROLLO DE PATOLOGAS GSTRICAS
Alejandro Cabrera

10
LA BIOTICA EN EL ECUADOR
Carolina Echeverra

14
EL DA DEL ADN EN ECUADOR
Paola E. Leone

18
FARMACOGENMICA EN AMRICA LATINA
Andrs Lpez-Corts
25
INMUNOTERAPIA: UNA PROMESA EN EL TRATAMIENTO DEL CNCER

Fabin Oa-Cisneros

31
ARTCULOS DE OPININ CIENTFICA EN GENTICA
Csar Paz-y-Mio

37
ENFERMEDADES MENTALES, UN AMPLIO CAMPO DE INVESTIGACIN
Camilo Prez

41
BIOLOGA MOLECULAR, POLTICA Y EL ECUADOR DEL BUEN VIVIR
Fabin Porras

45
REGISTRO COLABORATIVO DE LAS ALTERACIONES CROMOSMICAS EN EL ECUADOR
Mara Eugenia Snchez

51
EVENTO ESPECIAL
Simposio de Gentica: Da del ADN
56

EDITORIAL

El Instituto de Investigaciones Biomdicas [IIB] fue creado en el ao 2008 en Quito, Ecuador. Desde aquella fecha
hasta la actualidad, el IIB se ha transformado en un instituto de referencia a nivel nacional e internacional debido a su
gran aporte en las diferentes reas de la biomedicina.

El IIB se encuentra conformado por un excelente equipo de docentes / investigadores que da a da plasman sus
ideas en libros, artculos cientficos nacionales e internacionales, conferencias, congresos, seminarios y talleres.

Justamente, BIOSCIENTIS es el nombre que le hemos dado al proceso de divulgacin cientfica realizado los
ltimos cinco aos mediante conferencias magistrales de expertos nacionales e internacionales. Entre las reas
abarcadas estn temas sobre gentica humana, propiedad intelectual, farmacogenmica, genotoxicologa,
biocombustibles, bioseguridad, herramientas moleculares, ingeniera biomdica y biotecnologa.

Dando un paso ms all en el increble camino de la ciencia, el IIB ha creado la Revista de Divulgacin Cientfica
BIOSCIENTIS, la cual servir como un medio para el amigable entendimiento de los avances cientficos a la sociedad.
Esta revista tambin contempla artculos de opinin, debate y anlisis de las diferentes reas de las ciencias de la salud y
de la vida. En fin, todo aporte realizado por la ciencia es un paso ms en el proceso de desarrollo de la sociedad
ecuatoriana y mundial.

Andrs Lpez-Corts
Editor General
@Andres_Lopez_C
Perspectivas de la
Gentica Molecular
animal en Ecuador
Germn Burgos Figueroa
BIOSCIENTIS VOLUMEN 1 NMERO 1
6
Quizs en el momento en que Watson y Crick (1954) publicaron su trabajo acerca de la estructura de
doble hlice del ADN no alcanzaron a vislumbrar los inmensos alcances y posibles aplicaciones para los cuales
su descubrimiento sera fundamental, originando la explosin de conocimientos y nuevos retos a los que nos
vemos abocados 60 aos despus en todas las ramas de las Ciencias Biolgicas. Esta excepcional molcula,
dadas sus singulares caractersticas, es sin duda alguna la ms increble obra de la evolucin, al representar
por s misma la porcin ms fina, el ngulo ms agudo del trasegar de las especies sobre la tierra.

En el campo de la Gentica Forense el anlisis de ADN nos ofrece la posibilidad de discriminar
virtualmente cualquier individuo de otro entre los de su misma especie (excepto en gemelos monocigticos
por las tcnicas clsicas), lo que en consecuencia hace que sea de enorme inters para las ciencias forenses
en variadas aplicaciones ya que la discriminacin individual es el punto central de su quehacer, para
esclarecer como prueba reina, delitos en el campo de la criminalstica y disputas de filiacin en el campo civil,
por tanto juega un papel preponderante en el entorno legal y por ende en la bsqueda del correcto
funcionar de nuestra sociedad.

Poco despus de que la Biologa Molecular revolucionara las Ciencias de la vida en especial la
Gentica, no tardaron en aparecer aplicaciones en el campo animal, tanto en animales domsticos, para la
resolucin de casos de parentesco, registro genealgico e identificacin, como en otras especies de inters
ecolgico productivo, mediante estudios de anlisis filogenticos, mejoramiento gentico y conservacin de
razas (Figura 1).

En Ecuador, el desarrollo del campo de la Gentica Animal es incipiente cabe resaltar los esfuerzos de
algunas instituciones que se han dado a la tarea de dar los primeros pasos en esta direccin, principalmente
en especies acuticas de cultivo. La Gentica Animal por tanto tiene en Ecuador un terreno an virgen,
abonado y frtil para su desarrollo y explotacin, teniendo como razones principales las siguientes: En el
campo legal y de la criminalstica son relevantes los casos de agresiones y ataques de animales contra
7
humanos y podra ser definitivo el aporte proveniente de evidencias genticas animales, en la inclusin o
exclusin de individuos sospechosos en una investigacin judicial.

El robo de ganado, contrabando y adulteracin de carne son delitos comunes en toda Latinoamrica y
podran indagarse por medio de la identificacin gentica animal. Dado que no existen entidades oficiales o
privadas que realicen en el pas, se debe recurrir a herramientas diferentes y menos certeras o en su defecto
enviar las muestras correspondientes a otro pas que cuente con dicho servicio. Solo unos cuantos gremios
ganaderos se han tomado la tarea de realizar dichos anlisis en instituciones internacionales como la
Universidad de Davis, en California, Estados Unidos.

En consecuencia, es urgente la puesta en marcha de un servicio de identificacin gentica en animales
considerando adems el valor agregado que esto supondra en cuanto al apoyo a transacciones comerciales
domsticas y de exportacin; el pas se ve abocado a enfrentar eficientemente el entorno de una economa
globalizada, en donde los certificados de trazabilidad y certificacin biolgica tomarn una connotacin
fundamental al enfrentarnos a sociedades de consumo de alta exigencia y sistemas extremadamente
competitivos; trascendental si consideramos nuestra actividad productiva esencialmente agropecuaria.

Por otro lado, cabe destacar que ste sera el punto de partida para el desarrollo de la Gentica
Cuantitativa, campo crucial en la seleccin gentica de animales, para la mejora en la produccin crnica,
lechera o de resistencia a enfermedades, que impulsaran el mejoramiento de nuestras razas y por ende nos
permitira llegar a ser altamente competitivos en mercados internacionales.

En el campo de la conservacin es importante implementar las bases genticas que permitan
emprender programas de investigacin aplicada en diversas especies autctonas, lo que permite la
formulacin de programas de conservacin de especies amenazadas, el conocimiento de la dinmica
gentico poblacional dentro de y entre diversas especies, esclareciendo adems las relaciones filogenticas
al interior de las mismas.

Figura 1. Estudio gentico para el mejoramiento y
conservacin de las especies animales (Pereira et
al., 2010).
9
Que grato fue encontrar que el IIB haba ya emprendido el camino con algunos trabajos relacionados a
especies animales amenazadas como el cndor andino mi instinto de bilogo se encendi Exactamente
las mismas tcnicas moleculares que requiere el anlisis de paternidad en humanos ya se utilizaban en el
Instituto para evaluar la gentica poblacional de 19 ejemplares de cndores en cautiverio, con miras a
recomendar programas de conservacin de la icnica especie de los Andes ecuatorianos. El reto es an ms
grato y grande puesto que el conocimiento del genoma del cndor andino es prcticamente nulo se
pretende entonces, evaluar los marcadores genticos que nos arrojen la informacin suficiente para
establecer la genealoga de los animales muestreados, para finalmente recomendar aquellos cruces entre
animales menos emparentados (salvando los impedimentos etiolgicos) que potencialmente eviten la
consanguineidad de la especie. Los ltimos estudios revelan que existe un individuo juvenil por cada 4 adultos,
esto quiere decir que la poblacin de cndores se encuentra en franco declive y las medidas son urgentes. Es
imprescindible la accin divulgadora de la academia para generar la voluntad estatal que tome medidas
emergentes; no hay tiempo ni vuelta atrs, en trminos evolutivos la extincin de cualquier especie es
catastrfica. Desde el IIB, amando lo que hacemos pondremos nuestro grano de arena en ste propsito.
Referencias
Pereira F, Carneiro J, Matthiesen R, van Asch B, Pinto N, Gusmao L, Amorim A. Identification of species by
multiplex analysis of variable-length sequences. Nucleic Acids Research. 2010; e203.

GERMNBURGOSFIGUEROA
MScenBiologa:LneaIdentificacinGentica
InvestigadorInstitutodeInvestigacionesBiomdicas
DocenteBiologaMolecularUniversidaddelasAmricas
Especializacin:BiologayGenticaForenseUniversidaddeAntioquia
Email:gburgos@udla.edu.ec,hgermanburgosf@yahoo.com
LinkedIn:http://www.linkedin.com/pub/germanburgosfigueroa/33/85/663
Helicobacter pylori
y su asociacin en el
desarrollo de patologas
gstricas
Alejandro Cabrera
11
Conocida como Campylobacter pylori desde su descubrimiento en la dcada de los ochentas,
Helicobacter pylori es un bacilo Gram negativo, multiflagelado y microaerfilo que coloniza fcilmente el
estmago humano (Figura 1). Su presencia est relacionada con enfermedades gstricas como lcera
pptica, lcera duodenal, gastritis; y es considerado como factor de riesgo para el desarrollo de cncer
gstrico segn la OMS. La probabilidad de infeccin es igual en cualquier estrato social, etnia, sexo o grupo
etario; a pesar que se observa mayor incidencia en pases con niveles socio-econmicos bajos. Ms de la
mitad de la poblacin mundial porta Helicobacter pylori, sin embargo, estudios en poblacin ecuatoriana han
determinado valores entre 42,2 y 77%.

A pesar de que Helicobacter pylori se asocia con el desarrollo de patologas gstricas, ms del 85% de
personas infectadas no experimenta sintomatologa ni complicaciones. Interesantemente, del 15% de
infectados que s desarrolln patognesis, solamente en el 17% se tendr diagnstico de lcera pptica y
menos del 1% presentar adenocarcinoma gstrico. Esta variacin sugiere entonces, que el desarrollo de
patologas no depende estrictamente de la presencia de la bacteria, sino que adems, factores ambientales
(como la edad de la adquisicin y el tipo de dieta), y factores propios del hospedero a nivel de sistema
inmune, dirigen e influencian el riesgo de dao gstrico.
Figura 1. Representacin grfica de la bacteria
Gram negativa Helicobater pylori (Wikimedia
Commons, 2014).
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El sistema inmune es verstil a la hora de evitar la colonizacin de patgenos y varios tipos celulares
actan para este propsito. La defensa frente a estos agentes est mediada por las reacciones tempranas de
la inmunidad innata y las respuestas tardas por una inmunidad adaptativa. La inmunidad innata comprende
mecanismos de defensa bioqumicos y celulares que reaccionan en forma general frente a microorganismos y
no frente a otros antgenos. Esta inmunidad constituye una antigua estrategia de defensa conservada en
microorganismos multicelulares, hongos, plantas, invertebrados y vertebrados. Sus componentes consisten de
clulas fagocticas y linfocitos citotxicos como las clulas asesinas (Natural Killers NK); protenas
constituyentes del sistema de complemento y protenas de comunicacin celular (citocinas) que regulan y
coordinan a las clulas de esta respuesta. Una respuesta inmune innata se vuelve adaptativa cuando los
antgenos son presentados en forma de arreglos moleculares y se da una respuesta especfica hacia distintas
molculas, la inmunidad se adapta al agente invasor mediante la produccin de anticuerpos.

Si bien es cierto que varios tipos celulares hematopoyticos modulan y dirigen la respuesta inmune hacia
patgenos, las clulas presentadoras de antgenos adaptan y especifican esta accin. Las clulas dendrticas
son un tipo celular que gracias a su amplia gama de receptores de membrana se han especializado para
iniciar una respuesta inmune adaptativa. Mi reciente estudio publicado en International Journal of
Immunogenetics el ao 2014, demostr que variantes a nivel del ADN asociados con estos receptores
aumentan la intensidad de la respuesta inmune hacia Helicobacter pylori, pero al contrario de aumentar la
eficiencia en la erradicacin de la bacteria, lo que se promueve es una susceptibilidad de infeccin en
individuos ecuatorianos ya que se promueve dao celular por la constante inflamacin del tejido afectado.
Como se mencion anteriormente, muchos factores estn envueltos en el desarrollo de patologas gstricas en
presencia de este bacilo, y aunque se ha descrito bastante sobre factores virulentos bacterianos inmersos en
este desarrollo, la predisposicin del hospedero juega un rol importante para desencadenar cuadros clnicos
adversos.

Helicobacter pylori ha acompaado al Homo sapiens desde sus inicios en frica y en la migracin hacia
Europa, Asia y Amrica hace 50.000-70.000 aos atrs, y pensar que la presencia de esta bacteria en el
13
estmago se asocia siempre al desarrollo de gastritis, lceras y hasta cncer gstrico es incorrecto. El humano
ha sido un nicho ecolgico para el desarrollo de este microorganismo, y solo en ciertas ocasiones y gracias a
la interaccin de factores ambientales y variaciones en el ADN que influyan sobre el sistema inmune, se puede
desarrollar cuadros clnicos adversos.

Referencias

Cabrera-Andrade A, Lpez-Corts A, Muoz MJ, Jaramillo-Koupermann G, Rodrguez O, Leone PE, Paz-y-Mio
C. Association of genetic variants of membrane receptors related to recognition and induction of immune
response with Helicobacter pylori infection in Ecuadorian individuals. International Journal of Immunogenetics.
2014. [Ahead of print]. DOI: 10.1111/iji.12118. Wiley Online Library Link:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/iji.12118/abstract;jsessionid=14E70FF4ABBB17CB674266BBCC8803F3.f0
4t03?deniedAccessCustomisedMessage=&userIsAuthenticated=false

Wikimedia Commons. Helicobacter pylori. 2014.

ALEJANDROCABRERAANDRADE
BilogoPontificiaUniversidadCatlicadelEcuador
DocenteBiologaMolecularyGenticaUniversidaddelasAmricas
Lneas de investigacin: Gentica de poblaciones. Variantes genticas y expresin gnica en cncer de
piel.AsociacindevariantesgenticasysusceptibilidadainfeccindeHelicobacterpylori.
Inters cientfico: Genotipificacin de poblacin ecuatoriana y la relacin de marcadores moleculares
consusceptibilidadainfeccionesbacterianasycncer.
Email:acabrera@udla.edu.ec
Facebook:www.facebook.com/luchoalejandro.cabrera
La Biotica en
el Ecuador
Carolina Echeverra
15
Con el antecedente de Van Potter que nos dej con la introduccin de la palabra Biotica en la
literatura cientfica, hizo que exista un periodo de reflexin y de preocupacin tica en la responsabilidad con
el desarrollo humano, as como en la investigacin, en las polticas sociales, entre otros. La concepcin de
Biotica parti en los aos 70, y tuvo gran apreciacin en varios pases del mundo.

Por ejemplo, en la dcada de los 80, pases de Amrica Latina como Chile, Brasil y Argentina fueron los
primeros en utilizar esta palabra, al igual que implementar la reflexin en diferentes mbitos profesionales,
como por ejemplo en asociaciones gremiales en facultades Humanas y Sociales, con afines a la ciencia. Con
respecto al Ecuador, registros histricos datan una utilizacin de la palabra biotica a inicios de la dcada de
los 90.

El libro El cndor, la serpiente y el colibr de Barreto, considera algunos hitos de la evolucin con la
biotica dentro de nuestro pas, como por ejemplo la creacin de la ctedra de Humanidades Mdicas en la
Facultad de Medicina de la Universidad Central del Ecuador. As mismo, gracias a estos indicios poco a poco
se fueron creando entidades tanto pblicas como privadas en el mbito de la biotica como lo es el CONASA
(Consejo Nacional de Salud), SEB (Sociedad Ecuatoriana de Biotica), MSP (Ministerio de Salud Pblica), as
como los diferentes hospitales pblicos y privados: Hospital Carlos Andrade Marn (HCAM), Hospital Eugenio
Espejo, Hospital de las Fuerzas Armadas, Hospital Voz Andes, Hospital Metropolitano, entre otros. Al igual que
algunas universidades que imparten la ctedra de la Medicina e Investigacin Cientfica: UCE, PUCE, UDLA,
UTPL, UTE y USFQ.

A pesar de que existen Comits de Biotica en el Ecuador, todava existen pocas acciones en este
mbito. Temas como los transgnicos, bebes a la carta, trasplante y creacin de rganos, medicina
genmica, manipulacin de clulas embrionarias (Figura 1), entre otros temas controversiales para nuestro pas
son casi irrelevantes ya que todava no se los toma en cuenta en un escenario serio y legal. Cabe mencionar
que es un tema tratado de forma superficial debido al desconocimiento general de la poblacin con
respecto a temas cientficos y esta poca importancia tambin se ve reflejada en los legisladores. En los
16
prximos aos existir una demanda muy grande en nuestro pas para la creacin de normas de biotica,
debido a la exponencial tendencia a realizar investigacin en las instituciones mediante la manipulacin de
muestras biolgicas humanas, animales, entre otros.

La falta de normas bioticas y de comits bioticos ecuatorianos serios genera un problema muy grave
para personas que realizamos investigacin y ms aun cuando trabajamos con pacientes; por el momento
solo podemos tomar como patrn las normas internacionales de biotica que utilizan Estados Unidos y la Unin
Europea.

Para finalizar, considero que la estructura y construccin de la biotica en nuestro pas est an por
realizarse, existe un gran camino por recorrer, esto depender de las diferentes personas que estn envueltas
en la ciencia para poder sacar adelante la creacin de normas enfocadas a la realidad y necesidad del
Ecuador, pero siempre de una forma seria, responsable, moral y tica.
Figura 1. Manipulacin de clulas
embrionarias (Wikimedia Commons,
2014).
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Referencias

Barreto D, Pacheco V, Domnguez F. La biotica en el Ecuador, presente y perspectivas. El cndor, la serpiente
y el colibr. Editorial Monsalve Moreno. 2002; 508-251.

MSP., CONASA., CONABI., OPS/OMS. La biotica en la formacin de recursos humanos en salud. Editorial
Activa. 2009; 15-35.

UNESCO. Comit Internacional de Biotica. Acta de la 154
a
sesin. 1998.

Rodrguez K. Aspectos histricos del desarrollo de la biotica en el Ecuador. Bioethikos- Centro Universitario So
Camilo. 2008; 2(1):25-35.

Centro Interdisciplinario de estudios en biotica. Documentos. Universidad de Chile. 2014.

Wikimedia Commons. Clulas embrionarias. 2014.

CAROLINAECHEVERRA
IngenieraenBiotecnologaUniversidaddelasAmricas
TesistainvestigadoraInstitutodeInvestigacionesBiomdicas
EspecializacinenBiotecnologayBiologaMolecular
Lneasdeinvestigacin:Cncerdemama.Cncerdeprstata.GenSRY.Percepcindesabores.
Twitter:@carosito0612
Email:carosito@hotmail.com
LinkedIn:CaritoEcheverria
El da del ADN
en Ecuador
Paola E. Leone
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El lunes 28 de abril de 2014 celebramos el Da Mundial del ADN en Ecuador con la organizacin del
Simposio de Gentica - DIA DEL ADN en la Universidad de las Amricas (UDLA) en Quito a travs del Programa
BioScientis del Instituto de Investigaciones Biomdicas - UDLA.

El Da Mundial del ADN se celebra en abril en conmemoracin de la descripcin de la molcula de ADN
por parte de Watson y Crick, y tambin fue en abril cuando se dio por concluido el Proyecto Genoma
Humano. Pero a nivel nacional, fue en abril de 1999 cuando organizamos un evento similar, Simposio de
Gentica, para conocer la situacin de los primeros quince aos de gentica en el Ecuador.

Nuevamente, despus de quince aos se reunieron los principales representantes de todas las
instituciones que realizan trabajo de diagnstico y/o investigacin en Gentica en el Ecuador, de Quito,
Guayaquil, Cuenca y Loja, con asistentes de estas ciudades y otras, adems de invitados extranjeros.

El simposio que se realiz de 9h00 a 18h00 fue una oportunidad especial para conocer el origen,
desarrollo y perspectivas de trabajo de cada uno de los profesionales participantes, el programa del evento
no inclua el ttulo de cada presentacin solo el nombre de cada profesional, lo importante era el individuo y
su trabajo en el Ecuador. Ya tenemos ocasiones de conocer los hallazgos ms significativos y actuales de
cada grupo en los eventos cientficos nacionales asociados a la especialidad pero son pocas las ocasiones de
escuchar abiertamente sus experiencias, sus ancdotas, sus posiciones profesionales, sus objetivos, su
humanidad en el trabajo diario en la gentica.

Todos, con las dificultades de crear un espacio de trabajo y mantenerse de alguna forma en el plano
laboral, compartieron el origen, las lneas de trabajo, las tcnicas empleadas y los principales resultados. La
gentica inicia en el Ecuador con cinco mdicos genetistas, actualmente hay una treintena de profesionales
con diversa formacin: biologa, bioqumica, biotecnologa, medicina, que se desenvuelve en este campo.
Muchos iniciaron su trabajo con citogentica convencional, el estudio de los cromosomas en bsqueda de
determinar alteraciones numricas y estructurales de los mismos como responsables de cuadros clnicos
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anmalos. En 1994, el grupo de Csar Paz-y-Mio inicia los estudios moleculares con extraccin de ADN, la
aplicacin de PCR, SSCP y secuenciacin de genes implicados en algunas enfermedades genticas y
asociados a cncer; igualmente la extraccin de ARN y la realizacin de RT-PCR para determinar los transcritos
involucrados en distintos tipos de hemopatas malignas. Actualmente, la mayora de los grupos nacionales
cuenta con las tcnicas moleculares o mantiene colaboraciones con grupos extranjeros para la aplicacin de
stas cuando el caso de estudio lo requiera.

Salt a la vista que todos los profesionales han aportado con su grano de arena en la gentica clnica,
citogentica convencional y molecular, en la gentica de problemas metablicos y en la biologa molecular.
Hay muchos datos que permiten caracterizar a la poblacin ecuatoriana, a entender el origen gentico de
distintas enfermedades y del riesgo de progresin de algunas. Esta informacin es de inmensa utilidad para
conocer el comportamiento gentico de la poblacin.

En paralelo al Simposio de Gentica, en el patio de Culturas de la UDLA se exhibi la exposicin La
historia de la gentica en el Ecuador con las portadas de los libros, artculos cientficos publicados en revistas
internacionales y nacionales, participaciones en congresos y artculos en revistas de divulgacin. Los
principales aportes a la ciencia nacional e internacional desde Ecuador en los ltimos treinta aos, sin dejar de
mencionar las participaciones puntuales en las dcadas desde 1940 a 1970, presentando tambin la portada
del libro La gentica y el hombre de Robert Hofftetter en 1947, profesor de la escuela Politcnica Nacional
en Quito. La exposicin fue una oportunidad valiosa para conocer el trabajo de todos los profesionales en este
campo de la gentica e incluso visualizar trabajos colaborativos entre algunos profesionales o grupos en
algunas ocasiones.

Quisiera finalizar expresando la misma idea con la que cerraba mi exposicin en el simposio, la
necesidad de publicar todos los datos de Ecuador y el establecimiento de redes de colaboracin.

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CONFERENCIAS BIOSCIENTIS

El programa de conferencias BIOSCIENTIS ha presentado los siguientes temas:

14 de diciembre de 2008
Andrs Lpez-Corts, Biol.
Instituto de Investigaciones Biomdicas. Universidad de las Amricas, Quito - Ecuador.
Diagnstico social, gentico y de salud en poblaciones afectadas por las aspersiones areas con glifosato en
la frontera norte del Ecuador.

13 de mayo de 2009
Paul Medina, PhD
Grupo de Modelizacin, Simulacin Numrica y Matemtica Industrial. Universidad Carlos III de Madrid -
Espaa.
Tcnicas matemticas para la reconstruccin de imgenes de fluorescencia con aplicaciones en
biomedicina.

19 de marzo de 2010
Juan Carlos Collantes, Biol.
Divisin Diagnstica. Roche, Quito - Ecuador.
Herramientas actuales en Biologa Molecular.

25 de junio de 2010
Rodrigo Barquera Lozano, Biol.
Escuela Nacional de Antropologa, Universidad Nacional Autnoma de Mxico y Laboratorios Diagnomol,
Mxico.
La historia que cuentan nuestros genes.

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17 de enero de 2011
Jeannete Zurita, MD
Laboratorios Zurita, Quito - Ecuador.
Resistencia bacteriana, un problema de salud mundial.

30 de enero de 2012
Adrin Llerena, MD, PhD
Universidad de Extremadura, Badajoz - Espaa.
Aspectos modernos de la Farmacogenmica.

12 de diciembre de 2012
Andrs F. Leone, MD
Palmetto Haelth - University of South Carolina, Columbia - Estados Unidos.
Ultrasonografa en la educacin mdica universitaria y de postgrado.

18 de abril de 2013
Jorge Alfredo Uquillas, MD, PhD
Center for Biomedical Engineering at Massachusetts Institute, Estados Unidos.
Uso de la ingeniera de tejidos seos en la traumatologa y la prctica mdica.

8 de mayo de 2013
Jeannete Zurita, MD
Laboratorios Zurita, Quito - Ecuador.
Importancia de la toma de muestras microbiolgicas en la prctica mdica.

25 de junio de 2013
Manuel Calvopia, MD, PhD
24
Centro de Biomedicina, Universidad Central del Ecuador, Quito - Ecuador.
Parasitosis emergentes en el Ecuador.

28 de abril de 2014
Paola E. Leone, PhD
Instituto de Investigaciones Biomdicas. Universidad de las Amricas, Quito - Ecuador.
Simposio de Gentica: Da del ADN.

PAOLAE.LEONE
PhDenGenticaUniversidadAutnomadeMadrid
InvestigadoraInstitutodeInvestigacionesBiomdicas
DocenteGenticaHumanaUniversidaddelasAmricas
EspecializacinenGenticaHumana
Lneasdeinvestigacin:Mielomamltiple.Aplicacionesdearraysencasosdefenotipocomplejo.
Twitter:@peleone1
Email:pleone@udla.edu.ec
LinkedIn:es.linkedin.com/pub/paolaeleone/27/32b/929
PubMed:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=paola+e+leone
Farmacogenmica
en Amrica Latina
Andrs Lpez-Corts
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En el mes de febrero del presente ao publiqu el artculo titulado Perception of the usefulness of
drug/gene pairs and barriers for pharmacogenomics in Latin America en la revista Current Drug Metabolism,
junto con otros 19 cientficos provenientes de 9 pases de Amrica Latina: Argentina, Brasil, Chile, Colombia,
Cuba, Ecuador, Mxico, Uruguay y Venezuela (Figura 1). Este estudio, dirigido por el Laboratorio de
Carcinognesis Qumica y Farmacogentica de la Universidad de Chile, y en colaboracin con otros institutos
incluido el Instituto de Investigaciones Biomdicas, tuvo como objetivo determinar las limitaciones que tiene el
uso de las pruebas farmacogenmicas en las instituciones de salud, y conocer los frmacos ms utilizados
asociados con el perfil gentico de los pacientes, en comparacin con las asociaciones previamente
publicadas en Estados Unidos y Espaa.

Es conocido que la eficacia de la terapia con frmacos presenta una significativa variabilidad entre
individuos debido a las variantes genticas presentes en el ADN que afectan los factores farmacocinticos y
farmacodinmicos. Adems, tambin es conocido que existen factores no genticos que afectan el
metabolismo de los frmacos, como son: edad, gnero, funcin de los rganos, terapias concomitantes,
evolucin de las enfermedades, factores nutricionales, tabaco, alcohol, presencia de virus, entre otros. Por
ende, la inefectividad y la toxicidad producida por la terapia con frmacos es en gran parte el producto de la
interaccin entre los genes y los factores ambientales. Es decir, un frmaco bien tolerado y con una respuesta
efectiva en algunos pacientes puede ser txico y causar reacciones adversas en otros pacientes. Este
problema es causado por la falta de anlisis genmico y clnico de los individuos en todo el mundo, en
especial en los pases en vas de desarrollo.

Con respecto a las barreras percibidas para la implementacin de pruebas farmacogenmicas en la
prctica clnica en Amrica Latina, nuestros resultados demuestran los siguientes problemas de mayor a menor
relevancia: 1) La necesidad de una clara gua que informe el correcto uso de farmacogenmica en la
prctica clnica; 2) El insuficiente conocimiento acerca de farmacogenmica entre mdicos clnicos; 3) La
ausencia de instituciones reguladoras que faciliten el uso de pruebas farmacogenmicas; 4) La fragmentacin
27
del sistema de cuidado de la salud; 5) La insuficiente caracterizacin gentica de las poblaciones; y, 6) La
insuficiente caracterizacin de la variabilidad farmacogentica en Amrica Latina.

Figura 1. Nueve pases de Amrica Latina
que participaron en la investigacin en
farmacogenmica (Archivo IIB).
28
Por otra parte, se compar el grado de asociacin frmaco/gen determinado por Amrica Latina con
el grado de asociacin previamente publicado por la Sociedad Espaola de Farmacologa y Farmacologa
Clnica, el Consorcio de Implementacin de Farmacologa Clnica, y la Sociedad Americana de Farmacologa
Clnica y Teraputica. La Red de Farmacogenmica de Amrica Latina determin que las asociaciones
frmaco/gen de mayor a menor relevancia son: tioguanina/TPMT, azatioprina/TPMT, warfarina/CYP2C9,
irinotecn/UGT1A1, isoniazid/NAT2, warfarina/VKORC1, mercaptopurina/TPMT, tamoxifeno/CYP2D6,
codena/CYP2D6, citalopram/CYP2C19, amitriptilina/CYP2D6 y clozapina/CYP2D6. Las tres mayores
asociaciones de Espaa son: abacavir/HLA-B, irinotecn/UGT1A1 y tamoxifen/CYP2D6, mientras que las de
Estados Unidos son: warfarina/CYP2C9, irinotecn/UGT1A1 y warfarina/VKORC1.

Desde la finalizacin del Proyecto del Genoma Humano y su potencial habilidad para cambiar la
prctica en la medicina, en la comunidad cientfica se posicion una alta expectativa con respecto a las
futuras aplicaciones. Posterior a esto, millones de polimorfismos de nucletido simple (SNPs) han sido
identificados, y los efectos transcriptmicos y protemicos de estas variantes continan bajo estudio. Sin
embargo, al ser la secuencia del genoma humano 99,9% similar en todas las personas, se considera a la
farmacogenmica una ciencia que define las diferencias entre individuos, al menos en relacin a la respuesta
a los frmacos.

La meta ms ambiciosa de la investigacin en farmacogentica es predecir la respuesta individual a la
terapia con frmacos y subsecuentemente adaptar una estrategia teraputica. Para llegar a cumplir esta
meta, es indispensable superar los problemas relacionados al costo-beneficio de las farmacuticas, a la
carencia de profesionales de la salud que sean capaces de interpretar los resultados farmacogenmicos y
puedan implementarlos en la prctica clnica, a las posible trabas de las empresas aseguradoras y varios
factores bioticos. Una vez superado estos problemas, en Amrica Latina se podr ejercer una terapia clnica
ms eficiente en donde la farmacogenmica no trate a la enfermedad pero s a las personas enfermas.

29
Referencias

Archivos. 2014. Instituto de Investigaciones Biomdicas. Universidad de las Amricas.

Quiones LA, Lavanderos MA, Cayn JP, Garca-Martin E, Agndez JA, Cceres DD, Roco AM, Morales JE,
Herrera L, Encina G, Isaza CA, Redal MA, Larvere L, Soria NW, Eslava-Schmalbach J, Castaeda-Hernndez G,
Lpez-Corts A, Magno LA, Lpez M, Chiurillo MA, Rodeiro I, Castro D, Tern E, Estvez-Carrizo F, Lares-Assef I.
Perception of the usefulness of drug/gene pairs and barriers for pharmacogenomics in Latin America. Current
Drug Metabolism. 2014; 15:202-208. PubMed link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24524664

ANDRSLPEZCORTS
BilogoPontificiaUniversidadCatlicadelEcuador
DocenteBiologaMolecularUniversidaddelasAmricas
Lneasdeinvestigacin:Oncologamolecular.Genticahumana.Genotoxicologa.Farmacogenmica.
Interscientfico:OMICs.Bioinformtica.Nanotecnologa.Astronoma.
Twitter:@Andres_Lopez_C
Email:aalc84@gmail.com
PubMed:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Andr%C3%A9s+L%C3%B3pez+Cort%C3%A9s
LinkedIn:www.linkedin.com/pub/andrslpezcorts/6/aa1/368
Scholargoogle::http://scholar.google.com/citations?user=RKeFcO4AAAAJ&hl=es&oi=ao
JUNIO 2014
Lanzamiento del libro
GENTICA MOLECULAR Y CITOGENTICA HUMANA:
Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en el Ecuador
Autores
Csar Paz-y-Mio
Andrs Lpez-Corts
Gentica Molecular y
Citogentica Humana
Fundamentos, Aplicaciones e Investigaciones en el Ecuador
Csar Paz-y-Mio
Andrs Lpez-Corts
Inmunoterapia:
Una promesa en el
tratamiento del cncer
Fabin Oa-Cisneros
32
La inmunoterapia en cncer, naci en 1891, cuando un cirujano de Nueva York llamado William Coley
comenz a inyectar bacterias en los tumores de los pacientes con la esperanza de provocar una respuesta
inmune a la infeccin que tambin ataque al tumor. Sin embargo, esto no sera tan simple pues los tumores
ejercen un sinnmero de defensas contra el arma ms poderosa del sistema inmune para combatir el cncer,
las clulas T. Estas clulas son especializadas en cazar y eliminar clulas problemticas, pero se ha visto que las
clulas cancergenas se disfrazan para no ser detectadas por las clulas T y adems, presentan otro
mecanismo de defensa que incluye la expresin de protenas que suprimen a estas en el medio ambiente
circundante. Durante dcadas los investigadores persiguieron la posibilidad de una vacuna que podra alertar
al sistema inmune sobre la presencia de clulas cancerosas, pero esos esfuerzos han fracasado en gran
medida, la nica vacuna teraputica contra el cncer aprobada por la FDA es una terapia complicada y
costosa para el cncer de prstata llamada Sipuleucel-T que a diferencia de las vacunas tradicionales, que
refuerzan el sistema inmunolgico del cuerpo para prevenir enfermedades infecciosas, esta vacuna estimula el
sistema inmune para conseguir que ataque a las clulas cancergenas de prstata en el cuerpo. Esta vacuna
se utiliza para tratar el cncer prosttico avanzado sin respuesta a terapia hormonal inicial, sin embargo, la
vacuna no mostr detener el crecimiento tumoral pero increment el tiempo de sobrevida del paciente. Por
esto, sus beneficios significativos son an una cuestin de debate pues entre sus efectos secundarios se
presentan sntomas severos como problemas respiratorios y presin arterial alta.

En el 2011, la FDA aprob un nuevo tipo de frmaco de inmunoterapia denominado Yervoy (ipilimumab)
que se une y bloquea una protena 'checkpoint' llamada CTLA-4 que normalmente acta como un freno sobre
el sistema inmunolgico mediante la prevencin de la activacin de las clulas T, esto mantiene bajo control a
estas clulas para que no ataquen tejido normal (Figura 1). Cuando Yervoy suelta este freno, las clulas T son
libres para destruir los tumores. Al igual que la Interleucina 2 (IL-2), Yervoy puede aportar respuestas duraderas.
Algunos de los participantes en los ensayos originales han estado en remisin durante 13 aos, dice James
Allison, un inmunlogo del MD Anderson Cancer Center de Texas en Houston. Pero, estas curaciones clnicas
ocurren en tan slo una pequea parte (alrededor de 8%) de los pacientes y aunque Yervoy puede activar las
clulas T a la batalla contra el cncer, a veces las clulas tambin atacan a tejidos sanos.
33

De las 540 personas que tomaron Yervoy en un ensayo ms grande, alrededor del 15% experiment
efectos secundarios graves y siete murieron de eventos relacionados con la inmunidad, por esto algunos
onclogos prefieren mantenerse al margen de la droga. Aun as, los aspectos prometedores de Yervoy
establecieron el potencial camino de los inhibidores de punto de control, esto ha llevado a los investigadores a
buscar otras protenas diana potenciales. Algunos de ellos han empezado a centrarse en PD-1, una protena
de punto de control que algunos tipos de cncer utilizan para desactivar la diana de clulas T que rodea el
tumor (Figura 2). Debido a que PD-1 interacta directamente con las clulas de cncer, a diferencia de CTLA-
4, sus inhibidores tienen el potencial de ser ms potentes y menos txicos. Un inhibidor de PD-1 (Nivolumab),
hecha por Nueva York Bristol, reduce los tumores en el 28% de las personas con melanoma avanzado (Topalian
et al., 2012) y se espera que la FDA pueda emitir una decisin sobre su aprobacin a principios de 2015.

Figura 1. La protena CTLA-4 evita que las
clulas dendrticas de cebar clulas T
para reconocer los tumores. Inhibidor de
frmacos bloquean el puesto de control
(Ledford, 2014).
Figura 2. La protena puesto de control PD-1
evita que las clulas T ataquen a las clulas
cancerosas. El frmaco inhibidor permite a
las clulas T actuar (Ledford, 2014).
ClulaT
Cluladendrtica
CTLA4
Inhibidor
PD1
34
Para otros pacientes, el reto est en atraer clulas T hacia el tumor en primera instancia pues algunos
pacientes parecen no tener respuesta inmunitaria existente que lleva a que las clulas T no flanqueen el tumor.
El inhibidor de PD-1 no cumple con esta funcin, simplemente quita los grilletes de las clulas T ya acumulados
en el borde del tumor, as que se tiene que aadir algo que genere esa respuesta. Anthony Marucci,
presidente de Celldex, sostiene que la clave para atraer las clulas T es crear un tumor 'inflamado' usando
combinaciones de terapias. La radiacin, por ejemplo, rompe las clulas cancerosas abiertas y libera los
antgenos, molculas que pueden desencadenar respuestas inmunes. En otro enfoque, los investigadores
pretenden alertar al sistema inmune con vacunas de protenas que son sobreexpresadas en tumores. La visin
apunta, entonces, a que la inmunoterapia debe estar en combinacin con otras terapias. Eventualmente
inhibidores de punto de control tambin podran combinarse con una forma de inmunoterapia llamada
transferencia adoptiva de clulas T. Este es un tratamiento personalizado en el que los mdicos aslan clulas T
de los pacientes y seleccionan aquellos que reaccionan con el cncer (Figura 3). A continuacin, se
multiplican las clulas T y se estimulan con molculas tales como el IL-2 antes de inyectar de nuevo en el
torrente sanguneo. Los ensayos de este mtodo dirigido por el inmunlogo Steven Rosenberg del Instituto
Nacional del Cncer en Bethesda, han reducido tumores en ms de la mitad de las personas con melanoma
avanzado que reciban el tratamiento, con un 20% de experimentar remisin completa.

El gran reto y objetivo futuro para la transferencia adoptiva de clulas T es direccionar su llegada hacia
nuevas dianas moleculares especficas de cada tumor sin daar clulas sanas. El enfoque preliminar funciona
bien en leucemia y otros cnceres que afectan a las clulas B ya que los investigadores pueden manipular las
clulas T para atacar una protena llamada CD19, que se encuentra slo en estas. Aunque el tratamiento
tambin elimina las clulas B sanas, los pacientes pueden tolerar ese efecto secundario relativamente fcil. La
bsqueda de un objetivo similar para tumores slidos, que son menos uniformes que los tumores lquidos, ha
sido difcil. Las investigaciones se centran en identificar la expresin de ciertas protenas especficas en cada
tumor y que funcionen como candidatos. Esta bsqueda debe ser cuidadosa y meticulosa pues, hace unos
aos, cuatro pacientes murieron en ensayos de clulas T diseadas para atacar a las clulas que expresan
una protena llamada MAGE-A3. Esta protena se expresa slo en embriones y en clulas del cncer en adultos
35
por lo que pareca un blanco ideal, sin embargo, los investigadores ms tarde encontraron que estas clulas T
atacan tambin a protenas similares presentes en el corazn y el cerebro. Estas clulas T son asesinos
profesionales, si su objetivo se expresa incluso en mnimas cantidades en las clulas normales, estos sper
asesinos van a encontrarlos y destruirn a las clulas. Michel Sadelain, un genetista en el Memorial Sloan
Kettering, espera poder disear las clulas T que apunten a dos protenas, los cuales tendran que ser
expresadas en una clula para que las clulas T las destruyan. La idea es que la posibilidad de que una clula
sana tenga dos objetivos en su superficie es poco probable. Despus de varios aos de resultados
decepcionantes, la expectativa crece sobre la inmunoterapia en cncer que ha sorprendido a muchos
investigadores y que seguramente favorecer a muchas familias afectadas por la enfermedad. El camino esta
planteado, los resultados apuntan a un avance importante en esta rama donde la investigacin Biomdica
ser el pilar fundamental.

Figura 3. En primera instancia, las clulas T
activadas son extradas de pacientes para
luego ser seleccionadas y modificadas para
que puedan reconocer clulas tumorales. Una
vez completa la modificacin, stas clulas
son reinsertadas en los pacientes (Ledford,
2014).
Clulas T aisladas
depacientes
Clulas T estimuladas
parareconocertumores.
Transferenciade
clulasT
36
Referencias

Ledford H. The killer within. Nature. 2014; 508:47-26.

Topalian S, Hodi S, Brahmer J, Gettinger S, Smith D, McDermott, et al. Safety, activity, and immune correlates of
anti-DP-1 antibody in cancer. New England Journal of Medicine. 2012; 366:2443-2454

FABINOACISNEROS
IngenieraenBiotecnologaUniversidaddelasAmricas
TesistainvestigadorInstitutodeInvestigacionesBiomdicas
Lneasdeinvestigacin:
Twitter:@FabyCis
Email:focisneros@gmail.com
Facebook:facebook.com/fabian.onacisneros
LinkedIn:FabinOnaCisneros
Artculos de opinin
cientfica en Gentica
Csar Paz-y-Mio
38
DETERMINISMO GENTICO

Dentro de las teoras que pretenden explicar el comportamiento de los individuos y de las sociedades,
est el determinismo gentico, que sostiene que todos los actos individuales, e incluso los sociales, estn
implacablemente determinados por los genes. Su ms refinado y al mismo tiempo audaz postulado es el
llamado darwinismo social, que pretende explicar y justificar la organizacin social y econmica sobre la base
de los postulados del evolucionismo clsico de Darwin, es decir, la seleccin natural y la supervivencia del ms
apto.

Con esta visin determinista gentica, nos bombardean con todo tipo de hallazgos: gen del suicidio, de
la inteligencia, la infidelidad, el homosexualismo, de las adicciones, de la vejez, el crimen, el egosmo, de la
resistencia o susceptibilidad a enfermedades, de la respuesta a frmacos; incluso hay los ms atrevidos que
hablan del gen del poder, de la poltica, de la pobreza y de la riqueza; tambin hay defensores del gen de la
dominacin y del dominado, y genes cada vez ms extraos como los de las razas. Se pretende justificar el
estado social, cultural, financiero, argumentando que todo es natural, es decir, determinado biolgica o
genticamente.

El determinismo gentico es falso. Es absurdo, discriminador, xenfobo, ofensivo y peligroso. La moda
genetisista da espacio a posturas neonazis y racistas. Se venden pruebas genticas para analizar la
composicin tnica de una persona: tanto porcentaje de indio, de negro, blanco, etc. Se pretende clasificar a
las personas por su ADN, asumiendo solapadamente una esencia gentica diferente. La diversidad humana es
tan grande que no tenemos suficientes genes para explicarla. El determinismo gentico crea desigualdades y
es usado para librar de responsabilidades a los estados frente a demandas de salud pblica, equidad y otros
derechos.

Para la gentica racional, los genes son la base de la organizacin del individuo, pero el ambiente
influye de manera clave en el producto final: la persona. Existen intentos por medir la influencia del ambiente y
39
de los genes, y los resultados son tan diversos (entre 3 y 30%) que no se puede ni se podr encontrar un
determinismo gentico en la organizacin social e histrica.

Muchos nostlgicos de una explicacin biolgica a su posicin de privilegios sucumben ante los datos
cientficos. Pretender explicar invasiones, guerras, hambre, miseria y ms lacras, porque los genes las
determinan, es inaceptable. La inteligencia humana no es producto de un solo gen, como no lo son la codicia
o el poder.

PALIMPSESTO GENTICO

Palimpsesto, palabra proveniente del latn, significa manuscrito que conserva huellas de otra escritura
anterior en la misma superficie. Esta tcnica centenaria de escribir una informacin sobre otra preexistente se
utilizaba por la escasez de papel y tinta. El trmino se aplica hoy tambin en arqueologa para describir la
sobreposicin de estratos. Esta vez la utilizar para describir un inesperado fenmeno recin descubierto en la
gentica.

En la dcada de los 60 del siglo pasado, se describi el cdigo gentico y en 2004 se publica la primera
secuencia completa del genoma humano; supimos entonces que los humanos tenamos 23 mil genes y que
estos se expresaban a travs de un solo cdigo gentico.

Hoy se han puesto en duda estos conocimientos y sabemos ms. No solo hay cdigo gentico en el
ADN del ncleo celular, tambin existen genes en unos corpsculos intracelulares llamados mitocondrias. El
cdigo gentico del ncleo es diferente, al menos en dos de sus palabras qumicas, al compararlo con el de
las mitocondrias. Lo asombroso es que el ADN que pensbamos que manejaba un solo cdigo y transmita
una sola informacin, tiene un lenguaje de rdenes qumicas oculto, podramos decir un palimpsesto gentico.

40
Al menos existiran dos lenguajes del cdigo gentico del ADN, uno que solo es de escritura, es decir que
construye palabras qumicas, por ejemplo el gen de la hormona insulina determina que sea producida por la
clula, pero los estudios recientes descubrieron que sobre este cdigo de palabras qumicas existe otro que
comanda las rdenes genticas, es decir existen secuencias de genes (palabras qumicas) que significan para
la clula una orden de cundo y en qu cantidades debe producir un sustrato, por ejemplo de la hormona
insulina u otra sustancia cualquiera. En resumen, un cdigo gentico construye y el otro regula. A este nuevo
se lo ha llamado cdigo de duones.

Se ha tardado 40 aos para descubrir los duones y, al parecer, no estn en todos los genes e incluso su
mensaje diferira entre un gen normal y el de una enfermedad, por lo que llegar a conocer todas las
implicaciones del nuevo cdigo abrir otras puertas al diagnstico y tratamiento de enfermedades. As, se
podra reprogramar o bloquear informacin del gen en una de sus funciones o en las dos (construir o regular).
Los dos cdigos genticos tambin han desconcertado a los genetistas, ya que al parecer entendamos
bien el ADN y ahora sabemos que hemos descifrado solo uno de sus lenguajes. Surge la pregunta: habr
otros cdigos genticos?

CSARPAZYMIO
DoctorenMedicinaUniversidadCentraldelEcuador
DoctorenBiologaPontificiaUniversidadCatlicadelEcuador
EspecialistaenGenticaMdicaHumanaUniversidadAutnomadeMadrid
DecanoInstitutodeInvestigacionesBiomdicas
DocenteGenticaHumanaUniversidaddelasAmricas
Twitter:@CesarPazyMino
Email:cpazymino@udla.edu.ec
PubMed:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=cesar+pazymio
Enfermedades mentales,
un amplio campo de
investigacin
Camilo Prez
42
A lo largo de la historia las enfermedades mentales han sido un enigma y un problema difcil de resolver
para las ciencias mdicas, y en especial la psiquiatra. La complejidad de la sintomatologa y la rigurosidad de
los tratamientos que en muchos de los casos son poco eficaces, han impulsado a los investigadores a manejar
nuevas tecnologas y aplicar diversas pruebas para dar correctos diagnsticos y mejorar la teraputica.

Segn la Organizacin Mundial de la Salud, se ha comprobado mediante diversos estudios que ms del
3% de la poblacin mundial posee algn trastorno psiquitrico (Kohn, 2012), que van desde trastornos
espordicos de ansiedad hasta trastornos esquizoides complejos. En muchos de los casos los trastornos y
enfermedades mentales son controlados por terapias psicolgicas y antidepresivos espordicos, pero en
casos de complejidad alta los tratamientos son extensos lo que obligan a los tratantes a internar a los
pacientes afectados por tiempos indefinidos, este tipo de medidas no siempre da los resultados que espera el
mdico psiquiatra, ya que los afectados se ven apartados de sus familias y de la sociedad, esto aumenta los
problemas para estabilizarlos dando como consecuencia la disminucin de la calidad de vida de pacientes
segn citan estudios de casos en hospitales psiquitricos (Schwartzmann, 2003).

Figura 1. Representacin grfica del proceso
de engranaje mental en pacientes enfermos
(Wikimedia Commons, 2014).
43
Con todo lo planteado anteriormente, se estn buscando soluciones para mejorar los diagnsticos y
tratamientos, la implementacin de herramientas como RMF (resonancia magntica funcional), imagenologa
cerebral de alta definicin, herramientas de diagnstico temprano, herramientas moleculares, entre otras
(Figura 2). Este tipo de herramientas permiten analizar vas completas de los neurotransmisores, adems de
poder observar cmo se comporta el cerebro ante diversos factores sociales y de estrs, entendiendo as
como se desencadena un trastorno psiquitrico, sus factores, diagnstico temprano y posible tratamiento.

Como resultado de este tipo de investigaciones se han llegado a obtener interesantes conclusiones que
los cientficos califican de significativas a la hora de entender la complejidad de las enfermedades mentales,
para el futuro las expectativas son grandes, as expresan cientficos de universidades pioneras en estudios
psiquitricos como la Universidad Johns Hopkins (EEUU) o la Universidad de Pars (FRA). Se espera que en unos
30 aos de investigacin los tratamientos as como los diagnsticos sean exactos y la mayora de trastornos
sean curables o en casos con patologa compleja controlables en gran medida.
Figura 2. Conectividad cerebral
(Human Connectome Project, 2014)
44
A raz de comprender como se comporta el cerebro y sus complejas patologas, se cree que se podr
controlar un gran nmero de enfermedades no solo metales, con esto se abre un nuevo punto de partida
para controlar la salud y bienestar del hombre a futuro.

Referencias

Human Connectome Project. 2014. Disponible en: www.humanconnectomeproject.org

Kohn R, Levav I, Caldas de Almeida JM, Vicente B, Andrade L, Caraveo-Anduaga JJ, et al. Los trastornos
mentales en Amrica Latina y el Caribe: asunto prioritario para la salud pblica. Revista Panamericana de
Salud Pblica. 2012; 18(4/5):229-40.

Schwartzmann L. (2003). Calidad de vida relacionada con la salud: aspectos conceptuales. Ciencia y
Enfermera. 2003; 9(2):09-21.

Wikimedia Commons. Brain. 2014.

CAMILOPREZ
BilogoUniversidadCentraldelEcuador
Interscientfico:Genticamolecular.Filogenia.Biomedicina.
Lneasdeinvestigacin:Farmacogenmica.Neurobiologa.Farmacologa.
Twitter:@Camilo_BM26
Email:camilops_91@hotmail.com
Biologa Molecular,
poltica y el Ecuador
del buen vivir
Fabin Porras-Borja
46
Al iniciar el presente artculo quiero confesar a los lectores que libr una guerra interna, esto al no saber si
dar un aporte al desarrollo del pas desde la perspectiva de un bilogo molecular o hacer una crtica al
sistema actual, finalmente sucumb por hacer una crtica constructiva a los que yo creo son los temas ms
importantes y coyunturales dentro del desarrollo de nuestro pas.

Para empezar creo fundamental socializar con todas las personas desconocedoras de este tema qu
es la Biologa Molecular?, pues bien; desde la generacin del Proyecto del Genoma Humano se entiende a la
Biologa Molecular como la ciencia que estudia a las bases nitrogenadas del ADN: adenina, timina, guanina y
citosina; tanto en su disposicin, funcin, estructuracin y como estas expresan sus diferentes fenotipos; el uso y
perfeccionamiento de esta rea ha permitido la generacin de tecnologas avanzadas tanto citogenticas
como moleculares entre las cuales se encuentra el ensayo cometa, la FISH, el SKY, la PCR, la qPCR, la RT-PCR,
los arrays, la secuenciacin y piro-secuenciacin, entre otras (Figura 1); las cuales dan gran cantidad de
informacin y de calidad, permitiendo a los investigadores tener nuevas perspectivas para el anlisis de
diferentes tipos de cuestionamientos.

Actualmente son muchas las investigaciones cientficas que se perfilan como herramientas tiles para la
toma de decisiones en el sector pblico, esto al integrarlas especialmente en temas relacionados a:

1) La conservacin de la biodiversidad con el desarrollo de la gentica de la conservacin misma que
investiga en taxonoma, deriva gnica, flujo gentico, gentica, adems de la creacin de genotecas; todo
esto con el objeto de salvaguardar correctamente el acervo gentico de las naciones.

2) La salud ambiental con investigaciones que permiten obtener biomarcadores hematolgicos, citogenticos
y moleculares en diferentes especies de inters ecosistmico y cinegtico esto con el afn de evaluar
correctamente todo tipo de impacto ambiental, adems de trabajar en la biotecnologa para el tratamiento
de basuras, suelos, aguas a travs de diferentes organismos como hongos o bacterias, y an ms importante el
47
acoplamiento del ambiente al desarrollo de las ciudades con la implementacin de Planes Ecolgicos
Territoriales.

Figura 1. Anlisis molecular del ADN.
Secuenciacin: Procedimiento mediante
el cual se amplifica un fragmento de
inters del ADN y se observa la
disposicin de las bases nitrogenadas
con la ayuda de reactivos fluorescentes
(Heringer & Siratuti, 2014).
48
4) La salud pblica la que sin duda es el rea de mayor despegue en el mundo con el estudio de la gentica
poblacional de los diferentes pases, el hallazgo de nuevos marcadores y blancos moleculares, el desarrollo de
la farmacogenmica, lneas celulares, la ingeniera de tejidos, entre otras; las cuales aportan en los
tratamientos de un sinnmero de enfermedades.

5) La seguridad social con estudios tan variados en el anlisis del comportamiento humano como la
agresividad y violencia todo esto con el nimo de tener ms argumentos de valor para dar una correcta
sentencia judicial.

6) El bienestar social desarrollando investigaciones en adicciones y homosexualidad en cuyo caso el aporte de
estos estudios ha colaborado a cambiar los prejuicios y estereotipos en defensa de los derechos de las
personas; y es entonces que profesionalmente me veo atiborrado de preocupaciones al percibir como se
discute irresponsablemente un sin nmero de temas trascendentales como la conservacin de las especies, la
explotacin minera, la XI ronda petrolera, la contaminacin de ros y suelos, el ordenamiento territorial y uso de
suelos, la soberana alimentaria, la mejora de la salud pblica, la reforma del sistema carcelario, el matrimonio
de homosexuales, entre otros.

Entonces Qu se est haciendo mal?, ms claro no puede estar, el problema que afrontamos es la
toma de decisiones sin el carcter tcnico pertinente que estos ameritan, lo que hace que adoptemos
normativas y leyes que entran en desuso, no precisamente por su pertinencia sino por las visiones y enfoques
arcaicos.

El Ecuador del buen vivir busca entre otros objetivos la igualdad, la cohesin, la inclusin, la equidad
social, territorial y de la diversidad, tambin busca mejorar la calidad de vida de la poblacin, adems
garantiza los derechos a la naturaleza y se proyecta para el cambio de la matriz productiva; pero todo esto
solo se lograr si los profesionales relacionados con estos temas aunamos esfuerzos por tratar de mejorar las
49
propuestas del estado y nos convertimos en actores polticos proactivos brindando oportuna y eficazmente
nuestro aporte y criterio.

Es imperativo que todos los actores polticos eleven el debate de la realidad nacional para poder
mejorar la calidad de vida de todos los conciudadanos y su ambiente, esto a travs de la implementacin de
tecnologas nuevas que permitan de una vez por todas la solucin de estos temas coyunturales antes
mencionados, bajando de la retrica a las propuestas tcnicas (Figura 2).

Es as que aunque este artculo no menciona avances cientficos o los ltimos hallazgos en genmica, si
refleja el espritu de poder poner en la palestra de la poltica tanto nacional, provincial, cantonal y parroquial
alternativas de desarrollo tecnolgicas y de vanguardia que nos permitan alcanzar el buen vivir que todos y
todas buscamos.

Figura 2. Grupo Yasunidos en rueda de prensa
en la sede de la Organizacin Accin
Ecolgica en Quito (Diario El Tiempo, 2014).
50
Referencias

Heringer O & Viviane S. 2014. Anlisis molecular de ADN. Disponible en:
http://scienceblogs.com.br/synbiobrasil/

Diario El Tiempo. 2014. Grupo Yasunidos en la Organizacin Accin Ecolgica en Quito. Disponible en:
http://www.eltiempo.com.ec/noticias-cuenca/138782-yasunidos-cuenta-con-480-000-firmas/
FABINPORRASBORJA
BilogoUniversidadCentraldelEcuador
Interscientfico:Genticadelaconservacin.Genticadepoblaciones.Genotxicos.EtologaMolecular.
Lneas de investigacin: Neurologa molecular. Farmacogenmica. Psiquiatra molecular. Lneas
celulares.Citogentica.
Twitter:@bioporras
Email:fabianbio@hotmail.com
Registro colaborativo
de las alteraciones
cromosmicas en el
Ecuador
Mara Eugenia Snchez
52
El anlisis cromosmico es un proceso en el cual se obtiene como producto final un cariotipo que es el
ordenamiento de cromosomas de una clula segn caractersticas como forma y tamao de cada
cromosoma (Gorczyca, 2008). Luego de varios ensayos por determinar el nmero correcto de cromosomas en
los humanos, se determin que el nmero normal es de 46, dato que fue establecido en el ao de 1956 (Figura
1) (Tjio & Levan, 1956). A su vez se ha determinado que las alteraciones tanto estructurales como numricas
estn directamente relacionadas con la presencia de diferentes patologas genticas con diferentes niveles
de expresin tanto en la constitucin gentica como en el fenotipo resultante en cada individuo (Gorczyca,
2008;). Para identificar estas alteraciones se ha publicado el Sistema Internacional para la Nomenclatura
Citogentica Humana (ISCN, 2013), cuyo principal objetivo es lograr que los profesionales que trabajan en esta
rea puedan establecer una buena comunicacin cientfica, tanto al momento de publicar sus datos como al
interpretar otras publicaciones.

Figura 1. Cariotipo de mujer
conformado por 44 cromosomas
somticos y 2 cromosomas sexuales
(46, XX) (Archivos IIB, 2014).
53
En nuestro grupo de trabajo, se ha realizado varios proyectos de investigacin que incluyen estudios de
Fragilidad Cromosmica en mujeres con cncer de mama y crvix uterino, estudios de alteraciones
cromosmicas en desrdenes hematolgicos, en individuos expuestos a pesticidas y rayos UV y a otros tipo de
genotxicos (Paz-y-Mio et al., 1997; Paz-y-Mio et al., 2007; Paz-y-Mio et al., 2012a). En forma paralela a estas
investigaciones se ha realizado tambin el diagnstico de sndromes cromosmicos, problemas de fertilidad,
parejas con abortos a repeticin y problemas de diferenciacin sexual (Leone et al., 1993; Paz-y-Mio, 1993). El
estudio citogentico tambin se lo ha utilizado en la caracterizacin de desrdenes hematolgicos como
LMC, LLA, LMA, entre otros (Paz-y-Mio et al., 2004); estos estudios se han complementado con el anlisis
molecular de genes especficos que han permitido realizar un diagnstico ms preciso lo cual finalmente
beneficia a los pacientes.

A lo largo de varios aos se han reunido datos de inters que fueron publicados en el ao 2013 de
manera colaborativa con instituciones como el Laboratorio de Gentica de SOLCA y del HCAM (Paz-y-Mio et
al., 2013). De igual forma se ha establecido algunas colaboraciones, con profesionales del rea de la
Gentica, que permitieron la organizacin de una base de datos, con el objetivo de registrar el
comportamiento de las patologas cromosmicas en el Ecuador. Como producto de este trabajo colaborativo
se ha realizado algunas publicaciones en revistas cientficas y tambin en congresos. A nivel nacional se
public el Registro Nacional Colaborativo de Alteraciones y Variantes Cromosmicas Humanas, con sus
respectivas actualizaciones; tambin se difundi los resultados de un nuevo anlisis en el II Congreso
Latinoamericano de Gentica Humana y en una publicacin internacional (Paz-y-Mio, 2012b). A pesar de lo
que hasta el momento se ha podido difundir, el trabajo no ha terminado y es necesario seguir actualizando y
completando los datos cromosmicos y genticos de la poblacin Ecuatoriana. Estos datos permitirn
fortalecer las estadsticas nacionales y establecer una base de datos til para los profesionales involucrados en
esta rea. El objetivo final es complementar las acciones de Salud Pblica en nuestro pas y que involucren un
mejor diagnstico, un tratamiento adecuado y sobre todo instaurar medidas de prevencin para las
alteraciones cromosmicas y genticas.

54
Referencias

Archivos. 2014. Instituto de Investigaciones Biomdicas. Universidad de las Amricas.

Gorczyca W. Cytogenetics, FISH and molecular testing in hematologic malignancies. 2008. Informa UK Ltd. 1-2

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MARAEUGENIASNCHEZ
InvestigadoraInstitutodeInvestigacionesBiomdicas
DocenteLaboratoriodeGenticaHumanaUniversidaddelasAmricas
EspecializacinenCitogenticaConvencionalyMolecular
Lneasdeinvestigacin:Alteracincromosmica.Exposicinagenotxicos.
Email:mesanchez@udla.edu.ec
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