ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Estas anomalas afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenacin lineal de los
genes. Uno o ms cromosomas cambian su estructura propia por la adicin o prdida de
material gentico, por alteracin de su forma o del patrn de bandas. Estos cambios se llaman
reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosmica. Aqu se incluyen las
siguientes anomalas:
DELECIONES consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina
un desequilibrio (el portador de una delecin es monosmico respecto al alelo afectado por la
delecin). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (delecin terminal) o a lo largo
de sus brazos corto o largo (delecin intersticial). Una de las causas del sndrome de Prader-
Willi es una delecin parcial del brazo largo del cromosoma 15.
DUPLICACIONES
Qu son las duplicaciones?
El trmino "duplicacin" significa simplemente que una parte del cromosoma est duplicada o presenta dos copias.
El resultado es el material gentico adicional, aun cuando el total de cromosomas est generalmente dentro de lo
normal. Dado que una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el material
gentico presente en una duplicacin puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como
consecuencia de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un beb. Una
manera de pensar en la duplicacin es pensar que los 46 cromosomas forman un libro de cocina, y cada uno de los
cromosomas es una receta. Si una delecin es un ingrediente que falta en una receta, un duplicacin es un
ingrediente adicional. Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por duplicacin es el denominado "sndrome
de Pallister Killian", en el cual parte del cromosoma 12 est duplicado.
EJEMPLO:
El sndrome de X frgil es debido a una duplicacin parcial del extremo del brazo largo
del cromosoma X.

CROMOSOMA EN ANILLO:
Se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma se fusionan formando un anillo. Aunque
son poco frecuentes, tambin estn implicados en enfermedades.
Por ejemplo, una de las causas del sndrome de Turner es la formacin de un anillo en el
cromosoma X.
INSERCION: consiste en la insercin de un segmento de ADN en un lugar
diferente, lo que puede dar como resultado la alteracin de la estructura y funcin
normales de un gen.
ISOCROMOSOMA es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se
ha duplicado, de modo que existe una monosoma parcial debido al brazo perdido,
y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado.
Qu es el sndrome de Pallister Killian?
El sndrome de Pallister Killian es el resultado del material gentico adicional del cromosoma 12. En general, se
presenta una mezcla de clulas (mosaicismo), algunas con material adicional del cromosoma 12 y otras normales
(46 cromosomas sin material gentico adicional del cromosoma 12). Los bebs que sufren este sndrome padecen
muchos problemas, entre los que se incluyen retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y
frente prominente. Entre otras caractersticas se pueden mencionar el labio superior muy delgado, el labio inferior
ms grueso y la nariz corta. Entre otros problemas de salud que ocasiona este sndrome se incluyen convulsiones,
mala alimentacin, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos), prdida auditiva y defectos cardacos. El
promedio de vida de las persona que padecen sndrome de Pallister Killian es reducido, aunque pueden vivir ms de
40 aos.
DELECION
Una de las causas del sndrome de Prader-Willi es una delecin parcial del brazo largo del
cromosoma 15.