COLGIO ESTADUAL HELENA KOLODY - ENSINO MDIO E PROFISSIONAL

TERRA BOA - PR - Professora Leonilda Brando da Silva

RESUMO - Livro Biologia Hoje - Volume 3 - Sergio Linhares e Fernando Gewandsznajder

GENTICA
CAPTULO 2 Probabilidade e Gentica Molecular - pg.32 a 46

FENILCETONRIA
um problema gentico que acomete 1 a cada 12 mil nascimentos.
causada por uma mutao em um gene do cromossomo 12, que provoca o acmulo do aa.
fenilalanina no sangue.
Se a ca. tiver o alelo em dose dupla no consegue converter o aa. fenilalanina em tirosina, pois
no sintetiza a enzima responsvel por essa converso.
Nesse caso, a fenilalanina acumula-se no sangue e o excesso transformado em compostos
txicos, que provocam leses cerebrais, retardo mental, etc.
Para detectar a fenilcetonria e outras doenas tais como: fibrose cstica, anemia falciforme e
hipotireodismo congnito necessrio realizar o teste do pezinho nos 1
os
15 dias de vida.

1. PROBABILIDADE E GENTICA
A probabilidade de um acontecimento pode ser definida como o n
o
de resultados favorveis a
esse acontecimento dividido pelo n
o
de resultados possveis.
Ex. A probabilidade de sair a face cara no lanamento de uma moeda porque h dois
eventos possveis (cara e coroa) mas, apenas um evento favorvel cara.

Probabilidade: definida pelo quociente entre o n. de eventos desejados e o n. total de eventos
possveis (espao amostral).





Obs.: A probabilidade uma possibilidade, portanto, no certeza que v ocorrer. Quanto mais
repeties ocorrerem, mais chances as previses tero de dar certo.

EXERCCIOS - Probabilidade
1) Qual a probabilidade de no lanamento de um dado, a face 2 ficar voltada para cima?
Essa proporo 1/6 pode no ocorrer em um n
o
pequeno de lanamentos, mas em um n
o

grande o resultado ob-tido se aproxima + do resultado esperado.
Em 1200 lanamentos, por ex., o n
o
2 deve aparecer 200 vezes. Ou seja, qto. maior o n
o
de
acontecimentos, menor o desvio estatstico entre o resultado esperado e o obtido.

APLICANDO PROBABILIDADE-p.33
A distribuio dos alelos pelos gametas e as fecundaes ocorrem ao acaso.
Ex.
a) Um heterozigoto produz espermatozoides com os alelos A e a em = proporo. Sabendo que os
vulos da fmea possuem o alelo a, qual dos espermatozoides fecundar o vulo e como sero
os filhos?
R: Em um grande n
o
de fecundaes, cerca de 50% dos casos, o vulo ser fecundado pelo A e,
nos outros 50% pelo a. Os filhos sero cerca de 50% Aa e 50% aa.

OBS.: Quando utilizamos clculos de probabilidades em gentica, no podemos dizer que os
indivduos que iro nascer tero obrigatoriamente os gentipos calculados, pois questo de sorte.
Quanto mais indivduos nascerem, maiores so as chances dos resultados prticos se aproximarem dos
clculos.
Em Gentica dois casos de probabilidade so importantes:
Regra da multiplicao ou Regra do E
Regra da adio ou Regra do OU

REGRA DA MULTIPLICAO OU DO E
A probabilidade de 2 ou + acontecimentos independentes (a probabilidade de um no afeta a
probabilidade do outro) ocorrerem juntos o produto das probabilidades de cada um isolado.
Para determinar a probabilidade de, no lanamento de duas moedas, sair face cara nas duas,
devemos multiplicar as probabilidades isoladas.
P
(cara e cara)
= 1 x 1 = 1
2 2 4

Se forem lanadas 3 moedas, a probabilidade de sair 3 caras :





2) Qual a probabilidade de sair face 3 em dois dados lanados ao mesmo tempo?

3) Qual a probabilidade de um casal de heterozigotos em relao ao albinismo ter duas crianas
albinas?

DETERMINAO DO SEXO
Em alguns problemas de Gentica, pedida a probabilidade de nascer um menino ou uma menina com
determinada caracterstica. Nesse caso, preciso saber que o sexo da ca. determinado no momento
da fecundao pelos cromossomos sexuais X e Y.
A mulher tem 2 cromossomos X e, portanto, todos os seus vulos tm um cromossomo X.
O homem tem um cromossomo X e um Y. Ento, metade de seus espermatozides ser
portador do cromos. X e metade, do cromos. Y.
Caso o espermatozide X fecunde um vulo, nascer uma menina (XX). Se for um espermatozide Y,
nascer um menino (XY).
Consideramos ento, que h 50% de chance de nascer menino e 50% de nascer menina.

4) Uma famlia que tem trs meninas e um menino qual a probabilidade de que o 5 filho seja um
menino?

REGRA DA ADIO OU REGRA DO OU
Quando dois acontecimentos so mutuamente exclusivos (no podem ocorrer juntos), a probabilidade
de que um ou outro ocorra a soma das probabilidades de cada um isoladamente.

Ex.: Qual a probabilidade de sair o n
o
1 ou o n
o
6 no lanamento de um mesmo dado?
R: A probabilidade de um dado cair c/ a face 1 voltada para cima 1/6, e a de cair com a face 6
voltada p/ cima tb. 1/6.
P
(face1 ou face 6)
= 1 + 1 = 2 = 1 .
6 6 6 3

5) Qual a chance de sair a face 4 ou face 5 em uma jogada de um dado?



EVENTOS DIFERENTES:
Qdo. a ordem no importa:
EX: No lanamento de DUAS moedas, qual a probabilidade de em uma delas sair cara e na outra sair
coroa, independente da ordem? R: Podem ocorrer de 2 maneiras.

Nesse caso, temos 2 acontecimentos mutuamente exclusivos, portanto, usamos a regra da adio.
P
(A e B)
ou P
(B e A)
=
P(1 cara e 2 coroa) + P(1 coroa e 2 cara)
P(1/2 x 1/2) + (1/2 x 1/2)
P = 1 + 1 = 2 = 1
4 4 4 2

EVENTOS DIFERENTES:
Qdo. a ordem importa:
EX: No lanamento de duas moedas, qual a probabilidade de sair cara na moeda A e coroa no moeda
B? R: S h uma maneira possvel.
P = (cara A) x (coroa B)
P = 1 x 1 = 1 .
2 2 4

6) Qual a probabilidade de obter o n1 e o n6 no lanamento de dois dados independente da ordem?

7) Qual a probabilidade de no lanamento de 2 dados obter o n1 no 1 dado e a seguir, o n6 no 2
dado?

PROBLEMAS - Probabilidade
1) Uma mulher c/ polidactilia, cujo pai era normal, casa-se com um homem com polidactilia, cuja me
era normal. Se esse casal gerar 3 crianas, qual a probabilidade de todas elas apresentarem
polidactilia?

2) Sentir o gosto amargo do PTC uma caracterstica condicionada por um gene dominante I, sendo a
insensibilidade devida ao gene i.
a) Um casal sensvel ao PTC pode ter uma ca. insensvel? Com que probabilidade?
b) Um casal insensvel ao PTC pode ter uma ca. sensvel? Com que probabilidade?
c) Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para esse carter ter duas crianas sensveis ao
PTC?


RESPONDER:
Compreendendo o texto - p. 43 (1 e 2)

Refletindo e concluindo - p. 44 (1 2 3 5 7)

Questes p/anlise - p. 45 e 46 (1 2)

2. GENTICA: DE MENDEL AO DNA - p.37
Como os genes influenciam as caractersticas?
O que faz com que um alelo seja dominante ou recessivo?
Por que alguns genes provocam doenas?

Para responder estas e outras questes vamos rever a estrutura do DNA e seu funcionamento.

CROMOSSOMOS E GENES
Os genes esto localizados nos cromossomos que ficam no ncleo das clulas eucariticas e
disperso no citoplasma dos procariontes.

N CROMOSSOMOS - Clulas eucariticas: possuem vrios cromossomos (dependendo da
espcie) e cada um formado por uma longa molcula de DNA + histonas (protenas).

Espcie 2n de
cromossomos
Drosfila 8
Minhoca 32
Porco 40
Trigo 42
Rato 44
Humano 46
Macaco 48
Galo 78
Carpa 104
Borboleta 380
Samambaia 1200

NCROMOSSOMOS - Clulas procariticas:
H um cromossomo por clula (uma molcula circular de DNA) e s vezes possuem plasmdeos (mol.
menores de DNA que contm genes que conferem resistncia aos antibiticos)

OS CIDOS NUCLEICOS
Incio do sc. XX foram identificados 2 tipos de cidos
nucleicos: DNA e RNA.
Em 1944 o DNA foi reconhecido como sendo o material
gentico.
Os cidos nucleicos so compostos do encadeamento de
grande n
o
de unidades, os nucleotdeos.

Cada nucleotdeo formado por trs tipos de substncias:
Fosfato (H
3
PO
4
): radical do ac. fosfrico
Pentose: Ribose e Desoxirribose
Base nitrogenada: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T) e Uracila (U)

Os nucleotdeos esto ligados e formam uma longa cadeia de acar e fosfato, da qual projetam
as bases nitrogenadas.

DIFERENAS ENTRE DNA E RNA

DNA CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Pentose = Desoxirribose (D)
Bases: A T
C G
Aparece associado a protenas nos cromossomos formando os genes e tb encontrado nas
mitocndrias e no cloroplastos.
Filamento Duplo (torcidos em hlice e preso um ao outro pelas bases nitrogenadas por meio de
pontes de hidrognio.

O que difere um nucleotdeo do outro o tipo de base












A base TIMINA se liga obrigatoriamente ADENINA, e a CITOSINA est sempre ligada a
GUANINA.
Como decorrncia disso, a sequncia de bases de um filamento determina a do outro.
Assim se em um dos filamentos houver a sequncia - AATCCATGT no outro a sequncia ser:
TTAGGTACA.

RNA CIDO RIBONUCLEICO
Pentose = Ribose (R)
Bases: A U
C G
Aparece dissolvido no citoplasma ou associado a protenas, formando os ribossomos, ou no
ncleo formando o nuclolo.
Uma cadeia de nucleotdeos.
VDEOS: 1) Estrutura do DNA Legendado 2) DNA

DUPLICAO DO DNA
A duplicao do DNA ocorre sempre que uma clula vai se dividir.
controlado por vrias enzimas.
1. A enzima DNA-polimerase rompe as pontes de hidrognio as cadeias do DNA
separam-se.
2. Atravs da enzima DNA-ligase novas molculas de nucleotdeos vo ligando-se s
molculas da cadeia original segundo as ligaes A=T e C=G.
3. Cada filamento orienta a formao de outro que lhe complementar. Surgem ento 2
molculas de DNA (semiconservativa).
Esse processo desencadeia as duplicao cromossmica e a diviso celular.
Cada cpia fica em uma das clulas formadas.
Essa cpias de molculas de DNA passam dos pais para os filhos atravs dos gametas e so
responsveis pela hereditariedade.

ATIVIDADES cidos Nucleicos
1. Suponha que no DNA de um organismo 20% das bases nitrogenadas so de guanina. Que
outras bases devem existir nesse DNA e em que propores? (3)
2. Suponha que uma molcula de DNA seja constituda de 1400 nucleotdeos e, destes, 20% so
de citosina. Quais as quantidades dos 4 tipos de nucleotdeos nessa molcula? (3)
3. Se numa molcula de DNA a sequncia de bases nitrogenadas A G T C C A G C G C T, qual
seria a sequncia de bases na cadeia complementar? (1)
4. Explique o que duplicao semiconservativa e quando ela ocorre?(4)
5. Cite 3 diferenas entre o DNA e o RNA.

A SNTESE DE PROTENA
As caractersticas morfolgicas e fisiolgicas de um ser vivo dependem dos tipos de protenas
sintetizados por seu organismo.
A sntese de protenas, por sua vez, depende da atuao do DNA das clulas em interao com
os RNA, o aparato enzimtico e determinadas estruturas celulares.
Um trecho de um dos filamentos do DNA, com o auxlio de enzimas, fabrica uma molcula de
RNA chamada RNAm.
Nessa sntese, chamada TRANSCRIO, os encaixes obrigatrios entre as bases so
novamente respeitados.
Desse modo, um trecho de DNA serve de molde p/ orientar a sntese de um RNA.
Esse RNA, por sua vez, vai atuar no citoplasma, na sntese de uma protena especfica.
Durante a sntese de protenas (TRADUO), intervm o RNAt, cuja funo levar os aa. at
o RNAm. Cada tipo de RNA carrega apenas um tipo de aa.
Os aa. so colocados em posies definidas, de acordo com o encaixe especfico entre 3 bases
do RNAt (o anticdon) e 3 bases do RNAm (o cdon),
Assim, a seq. de bases do RNAm determina a seq. de aa., o que vai caracterizar o tipo de
polipeptdeo ou protena formada.

TRANSCRIO e TRADUO
I) Transcrio: A mensagem gentica transcrita do DNA para o RNA.
II) Traduo: A mensagem gentica transcrita para o RNA agora traduzida em uma
protena.
1. A Enzima RNA polimerase se une ao DNA (regio promotora) e abre a molcula orientando
a transcrio.
2. Encaixam-se os nucleotdeos livres de RNA apenas numa das fitas de DNA.
3. Ocorre a maturao do RNAm (remoo dos ntrons).
XONS: Regies do gene (DNA) que codificam aminocidos.
NTRONS: Regies do gene (DNA) que NO codificam aminocidos.
4. O RNAm maduro, formado por xons, contendo a informao para produzir uma protena,
migra para o citoplasma.
5. No citoplasma ocorre a TRADUO (Sntese de Protenas)

RESUMINDO
A seq. de bases de um segmento de DNA responsvel pela seq. de bases do RNAm.
Essa sequncia define o tipo de polipeptdeo ou de protena formada.
Por sua vez a protena, + os fatores ambientais, so responsveis pelas caractersticas do
indivduo.
Gentipo: DNA RNAm protena funo fentipo
GENE: Regio do DNA que pode ser transcrita em molculas de RNA.
Boa parte do nosso DNA no codifica protena, e est envolvida, por ex. na regulao das
atividades dos genes.
Eucariontes: 97% do DNA do organismo DNA no-codificante (DNA-lixo).
Procariontes: Praticamente todo DNA composto por genes.
VDEOS: 1)Autoduplicao, transcrio e traduo - 2)Ah Vida! 3)Sntese de Protenas

MUTAES Ocasionalmente pode ocorrer alterao no material gentico, chamadas
MUTAES, que podem ser causadas por radiaes, substncias qumicas ou erros no
emparelhamento das bases, no corrigidos pelas enzimas que agem na duplicao do DNA.
As mutaes modificam a seq. de bases nitrogenadas o que pode alterar as protenas fabricadas
e, consequentemente, as caractersticas do organismo.
O gene modificado poder alterar alguma funo da clula e at mesmo provocar uma doena.
A mutao pode afetar tb. genes que controlam a diviso celular e causar certos tipos de cncer,
como o de mama, e outros.

3. GENTICA: A EXPLICAO MOLECULAR - p.40
Na dominncia completa, a quantidade de enzimas produzidas pelo heterozigoto suficiente p/
obter o mesmo produto final que o homozigoto dominante. Ex. Albinismo
O tipo de albinismo mais comum deve-se a ausncia da enzima tirosinase (que leva a falta da
melanina) e causado pela alterao de nucleotdeos de um alelo autossmico recessivo, o que
leva a produo de uma enzima inativa.
O albinismo recessivo porque a presena de apenas de um alelo sem alterao produz uma
qtde. suficiente de enzima necessria p/ a produo da melanina.
Na dominncia incompleta, a qtde. de enzimas funcionais produzidas menor, em geral porque
o alelo recessivo produz uma enzima alterada, que no funcional, ou que simplesmente, no
produz protena. Ex. Cor da Mirabilis jalapa.
O resultado do cruzamento de plantas com flores vermelhas e plantas com flores brancas uma
planta com flor rosa.
Isso ocorre porque o alelo p/ cor vermelha leva a planta a produzir apenas metade do pigmento
vermelho que ela produziria se esse alelo estivesse em dose dupla.
Como o alelo p/ cor branca no produz pigmento, a planta ser rosa.
Na codominncia, ambos os alelos so expressos fenotipicamente, e o indivduo heterozigoto
apresenta as caractersticas presentes em ambos os homozigotos. Ex. Anemia falciforme.
A anemia falciforme resulta da troca do um aa. glutmico pela valina na molcula de
hemoglobina.
Essa troca causada por uma mudana de uma base nitrogenada em um trecho do DNA (GAG
por GTG).
Isso provoca deformaes na hemcia, que passa a ter a forma de meia-lua ou foice.
Hemcia anormais provocam anemia e prejudicam a circulao do sangue diminuindo o
transporte de oxignio podendo levar morte.
O indivduo heterozigoto apresenta hemoglobina normais e defeituosas.
Entretanto eles geralmente no apresentam problemas (tem anemia branda, mas no fatal).

ATIVIDADES
1) Uma cadeia de RNA foi produzida tendo como molde o filamento de DNA abaixo:
G A C A T G A C G A G C T A T
Pergunta-se:
a) Qual a sequncia de bases neste RNA? (1)
b) Quantos os cdons este RNA possui? (2)
c) Quantos aminocidos constituiro a protena produzida a partir desta molcula de RNA? (1)

2) Qual o emparelhamento de nucleotdeos na formao do RNA?(1)

3) Explique (2 linhas cada):
a) Gene:
b) Transcrio:
c) Traduo:
d) Cdon:
e) Anticdon:
f) Mutao: