Sndrome de Turner

El sndrome de Turner es tambin conocido como sndrome de Bonnevie-Ullrich,

disgencia gonadal o monosoma X. Es una enfermedad gentica que se produce slo en las
mujeres, las clulas de stas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este
sndrome a las clulas les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfuncin
gentica causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los
ovarios y la infertilidad.
Cuando una nia posee el sndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas X
completos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos
se encuentra deteriorado o incompleto. Estadsticamente este sndrome se presenta en
de cada !.""" nias que nacen con vida.
SNTOMS !"# S$N!%OM" !" TU%N"%
Como adelantamos antes, #ay varios sntomas &ue esta enfermedad presenta:
Baja estatura, el cuello unido por membranas, prpados cados, trax plano y
amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye
mamas pequeas y vello pbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de
menstruacin, falta de humedad normal en la vaina lo que va a provocar que las
relaciones sexuales sean dolorosas!
Sndrome de do'n
$%sicamente el sndrome de &o'n es una situacin o circunstancia que ocurre en la especie
#umana como consecuencia de una particular alteracin gentica. Esta alteracin gentica
consiste en que las clulas del beb poseen en su n(cleo un cromosoma de m%s o
cromosoma extra, es decir, "# cromosomas en luar de "$!
Es evidente que esta definicin no da respuesta a algo que qui)% es lo que m%s se desea
saber. por qu #a ocurrido ese incremento cromosmico, y si es posible suprimirlo.
*n sndrome sinifica la existencia de un conjunto de sntomas que definen o caracteri%an a una
determinada condicin patolica! &l sndrome de 'o(n se llama as porque fue identificado
inicialmente el silo pasado por el m)dico inl)s *ohn +andon 'o(n! ,in embaro, no fue hasta
-./# cuando el 'r! *erome +ejeune descubri que la ra%n esencial de que apareciera este
sndrome se deba a que los ncleos de las c)lulas tenan "# cromosomas en luar de los "$
habituales!
0 es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el
ncleo de cada c)lula de nuestro oranismo! 'e esos "$ cromosomas, 12 los recibimos en el
momento en que fuimos concebidos del espermato%oide 3la c)lula erminal del padre4 y 12 del
vulo 3la c)lula erminal de la madre4! 'e esos "$ cromosomas, 44 son denominados regulares
o autosomas y forman parejas 3de la - a la 114, y los otros dos constituyen la pareja de
cromosomas sexuales, llamados 55 si el beb) es nia y 50 si es varn 36ueschel, -..#4!
+Cmo llegan esos !, pares de cromosomas a nuestro organismo y cmo es posible que
puedan llegar a ser -. en el caso del sndrome de &o'n/
Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el vulo de la mujer son c)lulas
embrionarias o erminales que slo tienen la mitad de los cromosomas de las dems c)lulas,
es decir, 23! 6or lo tanto, cuando se produce la concepcin y el vulo y el espermato%oide se
funden para oriinar la primera c)lula del nuevo oranismo humano, )sta tiene los "$
cromosomas caractersticos de la especie humana! 7 partir de esa primera c)lula y por sucesivas
divisiones celulares se irn formando los millones de c)lulas que conforman los diversos ranos
de nuestro cuerpo! &so sinifica que, al dividirse las c)lulas, tambi)n lo hace cada uno de los "$
cromosomas, de modo que cada c)lula siue poseyendo esos "$ cromosomas!
8onviene recordar aqu que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los
enes que dentro de )l residen! 6orque son los enes los que van a diriir el desarrollo y la vida
entera de la c)lula en la que se alberan!
()u* ha ocurrido en el +e+* &ue presenta sndrome de !o'n , &ue, por tanto, tiene
-. cromosomas en lugar de -/0 9a ocurrido que, por un error de la naturale%a, el vulo
femenino o el espermato%oide masculino aporta 1" cromosomas en luar de 12 que, unidos a los
12 de la otra c)lula erminal, suman "#! 0 ese cromosoma de ms 3extra4 pertenece a la pareja
n: 1- de los cromosomas! 'e esta manera, el padre o la madre aportan 1 cromosomas 1- que,
sumados al cromosoma 1- del cnyue, resultan 2 cromosomas del par 1-! 6or eso, esta
situacin anmala se denomina trisoma 1-, t)rmino que se utili%a tambi)n con frecuencia para
denominar al sndrome de 'o(n!
#a 1emofilia
()u* es la hemofilia0
0a #emofilia es un trastorno #ereditario de la coagulacin o #emorr%gico. 0as personas que
tienen #emofilia carecen de la capacidad de detener la #emorragia a causa de bajos
niveles o una carencia completa de protenas especficas, llamadas 1factores2, en su
sangre, que son necesarias para la coagulacin. 0a coagulacin adecuada de la sangre ayuda
a prevenir la #emorragia e3cesiva. E3isten varios tipos de #emofilia, pero los m%s
frecuentes y mejor conocidos incluyen los siguientes4
5emofilia 6 7 carencia del factor 8999.
5emofilia $ 7 carencia del factor 9X.
En Estados *nidos, #ay apro3imadamente ..""" personas que tienen #emofilia.
()u* causa la hemofilia0
0a #emofilia de los tipos 6 y $ es una enfermedad #ereditaria que se transmite por un gen
situado en el cromosoma X. 0as mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los
#ombres tienen un cromosoma X y un cromosoma :. *na mujer portadora de #emofilia
tiene el gen de la #emofilia en uno de sus cromosomas X, y #ay un ;" por ciento de
probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de se3o
masculino.
0os #ombres que #eredan el gen defectuoso desarrollar%n #emofilia. 0os #ombres
que tienen #emofilia no les transmiten el gen a sus #ijos< sin embargo, les
transmiten el gen a sus #ijas.
0as mujeres que #eredan el gen defectuoso se volver%n portadoras que pueden, a
su ve), tener un ;" por ciento de probabilidades de transmitrselo a sus #ijos.
6unque las mujeres que #eredan el gen normalmente no tienen problemas activos
relacionados con la #emofillia, algunas pueden tener otros problemas asociados con
#emorragias, tales como #emorragia menstrual e3cesiva, #emorragias nasales
frecuentes o graves, o #emorragia despus de procedimientos dentales o una
ciruga.
En apro3imadamente una tercera parte de los casos de #emofilia, no #ay antecedentes
familiares de la enfermedad. Estos casos se deben a un desarrollo nuevo o espont%neo del
gen defectuoso en la mujer
Sndrome de criduchat
El sndrome del maullido de gato =del francs Cri du C#at> o sndrome de 0ejeune, es una
enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de
delecin autosmica terminal o intersticial del bra)o corto del cromosoma ;,
caracteri)ada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando
con el tiempo.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por ?r@me 0ejeune en AB,. Ciene una
prevalencia estimada de apro3imadamente de D!"."""7;".""" nacimientos y predomina
en las nias.

7El sndrome del Cri du C#at =Eaullido de gato> fue descrito por primera ve) en el ao
AB, por el &r. ?er@me 0ejeune. Fe estima que tiene una prevalencia de caso por cada
!"."""7;".""" nacimientos. Grincipalmente afecta a las nias y se #an descrito casos
dentro de todos los grupos raciales.
El origen del sndrome se #alla en una deleccin parcial del bra)o corto del cromosoma ;,
=Fndrome Cromosoma ;, Eonosoma ;p>. Fe tratara de una anomala estructural
cromosmica caracteri)ada por la perdida de parte del material gentico =delecci2n>. En
una mayora de los casos este defecto estructural se #a producido accidentalmente,
durante el desarrollo del espermato)oide o de un vulo, en el momento de la concepcin,
sin conocerse e3actamente los procesos implicados. 0os restantes casos se deben a que lo
#an #eredado de los padres.
70a correlacin fenotipo7genotipo en los afectados resulta relevante para poder
establecer un pronstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Hetraso
Eental y a la evolucin del sndrome. En los casos en los que las micro7delecciones son
terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mnimas lo cual mejorara
considerablemente el pronstico.
Sndrome de 3linefelter
El sndrome de 4linefelter =abreviado normalmente como FI> es una anomala
cromosmica que afecta solamente a los #ombres y ocasiona, principalmente,
#ipogonadismo. Fe basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin
incorrecta de los cromosomas #omlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos
de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del
cigoto.
El se3o de las personas, como bien sabemos, est% determinado por los cromosomas X e :.
0os #ombres tienen los cromosomas se3uales X: =-B, X:> y las mujeres tienen los
cromosomas se3uales XX =-B, XX>. En el sndrome de Ilinefelter, el #ombre cuenta, como
mnimo, con un cromosoma X e3tra, dando lugar en el .;J de los casos a un cariotipo =-.,
XX:>. Ko obstante, apro3imadamente un !"J de los casos son mosaicos cromosmicos,
con variantes como =-L, XXX:>, =-L, XX::>, y =-A, XXXX:> en el ;J de los casos.

Fe cree que Carlos 99 de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los
sucesivos matrimonios endog%micos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
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El sndrome de Ilinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los
#ombres y ocasiona #ipogonadismo.
El se3o de las personas est% determinado por los cromosomas X e :. 0os #ombres tienen
los cromosomas X: y las mujeres tienen los cromosomas XX. En el sndrome de Ilinefelter
se presentan los cromosomas XX:.
0os afectados presentan un cromosoma 1X2 supernumerario lo que conduce a fallo
testicular primario con infertilidad e #ipoandrogenismo. 6 pesar de la relativa frecuencia
del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos -., XX:
se abortan de manera espont%nea.
El sndrome de Ilinefelter es considerado la causa m%s frecuente de #ipogonadismo
#ipergonadotrpico.