GENTICA

*Seriacin explcita No
Asignatura antecedente Asignatura Subsecuente


*Seriacin implcita Si
Conocimientos previos: Se sugiere que el estudiante tenga conocimientos del desarrollo
embrionario y fetal, de los componentes moleculares de la
herencia y mecanismos celulares.

Programa Educativo: Licenciatura en
Mdico Cirujano
PROGRAMA DE ESTUDIO
rea de Formacin : Sustantiva
profesional
Horas tericas: 2
Horas prcticas: 1
Total de Horas: 3
Total de crditos: 5
Clave: F1522
Tipo : Asignatura
GENTICA
Carcter de la
asignatura
Obligatoria
Programa elaborado por: Dr. Luis Gmez Valencia, Dra. Miriam
Carolina Martnez Lpez, Dra. Jorda Aleiria
Albarrn Melzer
Fecha de elaboracin: Marzo 2010
Fecha de ltima actualizacin: Junio 2010
Presentacin
La gentica es una ciencia que se encarga del estudio de los caracteres hereditarios, mismos que se transmiten de
generacin en generacin y en cuya manifestacin pueden intervenir agentes teratognicos diversos que inciden en la
morfognesis del nuevo ser. La gentica clnica como tal, se encarga del estudio de las dismorfologas como
manifestacin externa, como por ejemplo padecimientos comunes como el sndrome de Down o las displasias
esquelticas diversas. Esta asignatura tiene el propsito de que los estudiantes analicen y comprendan los mecanismos
bsicos fundamentales que intervienen en la alteracin del material gentico y sus implicaciones, con el fin de prevenir los
problemas y de orientar a la familia para la toma de decisiones. Contribuye principalmente al perfil del egresado en la
adquisicin de competencias de manejo de informacin, entendimiento de la complejidad, la incertidumbre y la
probabilidad en la toma de decisiones de la prctica mdica, ejerciendo un juicio clnico para definir la naturaleza del
problema y establecer diagnstico, reconociendo el nivel de atencin que requiere el paciente para referirlo con
oportunidad cuando sea el caso.

La enseanza y el aprendizaje en esta asignatura procura la participacin activa y discusin de los contenidos por parte
del estudiante, analizando casos clnicos y proponiendo alternativas de solucin, actividades extraclases para reafirmar,
con aprendizajes independientes por parte del estudiante quien deber buscar informacin actualizada, la procesar a
travs de diversas tcnicas de estudio como mapas conceptuales, mentales, cuadros sinpticos, esquemas, resmenes,
asistir al servicio de gentica y consulta externa para observar las patologas relacionados con la asignatura.

En el programa acadmico se encuentra descrito el objetivo general, las competencias que se desarrollaran en esta
asignatura y las del perfil de egreso a la que contribuye.
Se plantean por cada contenido temtico el objetivo particular, los temas, resultados de aprendizaje, las estrategias
didcticas que se proponen y los criterios de evaluacin y estrategias de evaluacin que pueden ser empleados para
comprobar que los estudiantes adquieren los conocimientos, habilidades, destrezas, aptitudes y actitudes requeridos para
la acreditacin de dicha materia.
La evaluacin est sujeta al Reglamento Escolar del Modelo Educativo Flexible, Captulo VI, pgina 16.


Objetivo General
Facilitar al estudiante la adquisicin y comprensin de conocimientos sobre los mecanismos de transmisin hereditaria en
el ser humano, as como la identificacin de la patologa gentica ms comn y los mtodos diagnsticos actuales, con el
fin de resolver la problemtica que est a su alcance, apoyar a la familia en la toma de decisiones referir si es el caso a
un nivel de atencin especializado en la disciplina.


Competencias que se desarrollaran en esta asignatura
Comprensin de la repercusin de la gentica en el campo mdico
Capacidad para integrar los cuadros sindromticos genticos desde el punto de vista clnico, con la utilizacin de
herramientas diagnsticas lgicas para tal fin.
Integracin de los conocimientos genticos para la resolucin de casos clnicos.
Comprensin de la importancia de la relacin mdico paciente y de la tica profesional en el diagnstico, la prevencin y el
manejo de los padecimientos genticos.
Comprensin del enfoque multi e interdisciplinario en la atencin de los padecimientos genticos.
Disposicin para el trabajo en equipo que le permita optimizar sus conocimientos en beneficio de un diagnstico de
certeza oportuno.

Competencias del perfil de egreso que apoya esta asignatura
Pensamiento crtico, analtico e investigativo de la informacin mdica para un aprendizaje autorregulado y contino.
Habilidades de comunicacin efectiva.
Manejo de la informacin en las ciencias biomdicas, sociomdicas y clnicas en la prctica de la medicina.
Competencias y habilidades clnicas.
Promocin de la salud y prevencin de enfermedades en la atencin mdica general.
Valores, actitudes, profesionalismo y tica.

Escenario de aprendizaje
Aula, biblioteca, sala de cmputo, hospital, visita comunitaria, eventos acadmicos (congresos, conferencias y otros
inherentes a la asignatura)

Perfil sugerido del docente
El docente ideal y sugerido para impartir esta asignatura debe ser un mdico con experiencia disciplinar o profesional con
formacin en el rea; deber poseer estudios de didctica o actualizacin pedaggica, tener la disposicin y deseo para ser
capacitado en el rea de docencia, as como mantenerse actualizado en su disciplina para brindar asesoras de calidad a
sus alumnos.
Contenido Temtico


Unidad No.
1

GENTICA MDICA: DE LAS BASES MOLECULARES Y CITOGENTICAS A LAS
CONSECUENCIAS CLNICAS POR FENMENOS MUTACIONALES.
Objetivo particular Describir los procesos moleculares y citogenticos fundamentales de la herencia, as como
diferenciar los resultados de la espermatognesis y la ovognesis.
Hrs. Estimadas 8

Temas Resultados del
aprendizaje
Sugerencias didcticas

Estrategias
sugeridas y criterios
de evaluacin
1. Dogma central de la gentica
molecular.
2. Mutacin.
3. Clonacin molecular y mtodos de
anlisis del ADN
4. Consecuencias de mitosis y meiosis
anormal.(No disyuncin y anafase
tarda)
5. Gametognesis humana.
6. El cariotipo humano.
7. La historia clnica en gentica.
Explica los eventos
ocurridos en los defectos
al nacimiento.


Bsqueda de informacin
bibliogrfica.
Elaboracin de trabajos.
Anlisis de la informacin
cientfica.

Bsqueda de informacin
mdica en Ingles.
Cognoscitiva 30%
Lectura
Debate
Exposicin
Revisin de casos
clnicos
Aprendizaje
basado en
problemas
Discusin y debate
- panel interactivo
8. Mecanismos de teratgenos en
humanos.

Videos
Dramatizaciones

Psicomotriz 40%
Prcticas de campo
Prcticas clnicas
Prcticas de
laboratorio
Listas de cotejo
Rbricas

Afectiva 20%
Disciplina y
responsabilidad
Relacin mdico
paciente
Relaciones
humanas.

Estudio auto-dirigido
10%
Exposicin
dialogada
Estudio guiado
Prctica guiada
Proyecto
Ensayo
Mapa mental
Mapa conceptual
Anlisis
Resumen
Sntesis
Transferencia
positiva -
aprendizaje
cooperativo
Aprendizaje
basado en la
solucin de
problemas
Software
interactivos
Autoevaluacin






Unidad No.
2 MECANISMOS CLSICOS DE LA HERENCIA
Objetivo particular Identificar los mecanismos clsicos de los trastornos genticos ms frecuentes, para su
prevencin, como problemas de salud pblica, auxilindose para ello de la literatura bsica
y complementaria, de la prctica clnica complementaria y en el uso de mtodos
productivos de aprendizaje.
Hrs. Estimadas 24

Temas Resultados del
aprendizaje
Sugerencias didcticas

Estrategias
sugeridas y criterios
de evaluacin
1. Trastornos cromosmicos.
1.1 Alteraciones numricas de los
cromosomas.
1.1.1 Sndrome de Down.
1.1.2 Sndrome de Edwards.
1.1.3 Sndrome de Patau
1.1.4 Sndrome de Turner.
1.1.5 Sndrome de Klinefelter.
1.2 Alteraciones estructurales de los
cromosomas.
1.2.1 Sndrome de Criduchat.
1.2.2 Sndrome de Angelma
1.2.3 Sndrome de Prader- Willi.
2. Trastornos monognicos o
mendelianos.
2.1 Estructura bsica del rbol
genealgico.
2.2 Herencia autosmica dominante.
2.2.1 Caractersticas de la herencia
autosmica dominante.
2.2.2 Enfermedades autosmicas
dominantes.
2.2.2.1 Acondroplasia, enfermedad de
huntington, sndrome de marfn,
sndrome de crouzon, sndrome de
apert.
2.3 Herencia autosmica recesiva.
2.3.1 Caractersticas de la herencia
Explica los mecanismos
cromosmicos, genticos
y gentico-ambientales
responsables de los
diversos trastornos
clnicos.

Describe las indicaciones
de los procedimientos
diagnsticos y los
recursos teraputicos
disponibles para los
padecimientos genticos.

Define las caractersticas
del material hereditario
por medio de la
descripcin de su
funcin, sus mecanismos
de transmisin y de
expresin fenotpica.
Bsqueda de informacin
bibliogrfica.

Elaboracin de trabajos.

Anlisis de la informacin
cientfica.

Prcticas de laboratorio y
de campo.

Bsqueda de informacin
mdica en Ingles.
Cognoscitiva 30%
Lectura
Debate
Exposicin
Revisin de casos
clnicos
Aprendizaje
basado en
problemas
Discusin y debate
- panel interactivo
Videos
Dramatizaciones

Psicomotriz 40%
Prcticas de campo
Prcticas clnicas
Prcticas de
laboratorio
Listas de cotejo
Rbricas

Afectiva 20%
Disciplina y
responsabilidad
autosmica recesiva.
2.3.2 Enfermedades autosmicas
recesivas.
2.3.2.1 Fenilcetonuria, galactosemia,
hiperplasia suprarrenal congnita,
mucopolisacaridosis tipo 1 y 2,
enfermedad de pompe, enfermedad
de gaucher.
2.4 Herencia recesiva ligada al X.
2.4.1 Hiptesis de Lyon.
2.4.2 Caractersticas de la herencia
recesiva ligada al X.
2.4.3 Enfermedades recesivas ligadas
al X.
2.4.3.1 Hemofilia tipo A, distrofia
muscular tipo duchenne y tipo
becker.
2.5 Herencia dominante ligada al X.
2.5.1 Caractersticas de la herencia
dominante ligada al X.
2.5.2 Enfermedades dominantes ligadas
al X.
2.5.2.1 Sndrome de X frgil, raquitismo
hipofostmico, incontinencia
pigmenti.
3. Herencia multifactorial.
3.1 Modelo del umbral de los caracteres
multifactoriales.
3.2 caractersticas de la herencia
multifactorial.
3.3 Enfermedades multifactoriales.
Relacin mdico
paciente
Relaciones
humanas.

Estudio auto-dirigido
10%
Exposicin
dialogada
Estudio guiado
Prctica guiada
Proyecto
Ensayo
Mapa mental
Mapa conceptual
Anlisis
Resumen
Sntesis
Transferencia
positiva -
aprendizaje
cooperativo
Aprendizaje
basado en la
solucin de
problemas
Software
interactivos
Autoevaluacin
3.3.1 Defectos de cierre del tubo neural,
labio y paladar hendido.



Unidad No.
3 TCNICAS DE DIAGNSTICO PRENATAL Y ASESORAMIENTO GENTICO
Objetivo particular Fundamentar el uso de las tcnicas para el diagnstico temprano de las alteraciones
morfogenticas para su prevencin.
Hrs. Estimadas 8

Temas Resultados del
aprendizaje
Sugerencias didcticas

Estrategias
sugeridas y criterios
de evaluacin
1. Tcnicas de diagnstico prenatal.
1.1 Sencillas y no invasivas
1.1.1 Ultrasonografa fetal, cudruple
marcaddor fetal.
1.2 Complejas e invasivas.
1.2.1 Amniocentsis, biopsia de
vellosidades coriales, fetoscopia.
2. Asesoramiento gentico.

Aplica el conocimiento en
la toma de decisiones
para el manejo
interdisciplinario de los
defectos al nacimiento.

Bsqueda de informacin
bibliogrfica.
Elaboracin de trabajos.
Anlisis de la informacin
cientfica.

Bsqueda de informacin
mdica en Ingles.

Cognoscitiva 30%
Lectura
Debate
Exposicin
Revisin de casos
clnicos
Aprendizaje
basado en
problemas
Discusin y debate
- panel interactivo
Videos
Dramatizaciones

Psicomotriz 40%
Prcticas de campo
Prcticas clnicas
Prcticas de
laboratorio
Listas de cotejo
Rbricas

Afectiva 20%
Disciplina y
responsabilidad
Relacin mdico
paciente
Relaciones
humanas.

Estudio auto-dirigido
10%
Exposicin
dialogada
Estudio guiado
Prctica guiada
Proyecto
Ensayo
Mapa mental
Mapa conceptual
Anlisis
Resumen
Sntesis
Transferencia
positiva -
aprendizaje
cooperativo
Aprendizaje
basado en la
solucin de
problemas
Software
interactivos
Autoevaluacin









Unidad No.
4 SEMINARIO DE TEMAS COMPLEMENTARIOS
Objetivo particular Identificar los padecimientos genticos con base no clsicas de la herencia, as como
describir los procesos moleculares y citogenticos que se observan en los trastornos
malignos.
Hrs. Estimadas 8 Horas

Temas Resultados del aprendizaje Sugerencias didcticas

Estrategias
sugeridas y
criterios de
evaluacin
1. Mecanismos no clsicos de la
herencia.
1.1 Impronta genmica.
1.2 Mosaicismo germinal.
1.3 Expansin de tripletes.
1.4 Herencia mitocondrial.
1.5 Disomia uniparental.
2. Gentica y cncer.
3. Inmunogentica.
4. Gentica de los grupos
sanguneos.

Aplica el conocimiento en la
toma de decisiones para el
manejo interdisciplinario de los
defectos al nacimiento.

Bsqueda de informacin
bibliogrfica.
Anlisis de la informacin
cientfica.

Bsqueda de informacin
mdica en Ingles.

Cognoscitiva 30%

Lectura
Debate
Exposicin
Revisin de casos
clnicos
Aprendizaje
basado en
problemas
Discusin y
debate - panel
interactivo
Videos
Dramatizaciones

Psicomotriz 40%
Prcticas de
campo
Prcticas clnicas
Prcticas de
laboratorio
Listas de cotejo
Rbricas

Afectiva 20%
Disciplina y
responsabilidad
Relacin mdico
paciente
Relaciones
humanas.
Estudio auto-
dirigido 10%
Exposicin
dialogada
Estudio guiado
Prctica guiada
Proyecto
Ensayo
Mapa mental
Mapa conceptual
Anlisis
Resumen
Sntesis
Transferencia
positiva -
aprendizaje
cooperativo
Aprendizaje
basado en la
solucin de
problemas
Software
interactivos
Autoevaluacin

Evaluacin
El alumno estar sujeto a la evaluacin del desempeo acadmico, cuyo fin es comprobar sus conocimientos y habilidades
adquiridas durante el ciclo escolar.
Se debern realizar las siguientes evaluaciones:
Diagnstica: al inicio de la asignatura
Formativa: durante el proceso educativo, conformado por tres evaluaciones parciales, cuyas calificaciones debern
ser registradas por el profesor, en los periodos establecidos en el Calendario Escolar.
Sumativa: al trmino de cada proceso educativo.
La escala de calificacin que se utilizar ser del 0 al 10, y el mnimo aprobatorio es de 6 (seis), expresados en nmeros
enteros.


Bibliografa bsica
1. Passarge, E. (2009). Gentica Texto y atlas. 3 ed. espaol. Madrid, Espaa: Panamericana. ISBN 9788498351927
2. Pierce, B. (2009). Gentica: un enfoque conceptual. 3 ed. espaol. Madrid, Espaa: Panamericana.
ISBN 9788498352160
3. Strachan, T. (2005). Gentica humana. 3 ed. Espaol. Mxico: McGraw-Hill/Interamericana de Mxico.
ISBN 9789701051351
4. Sack, G. (2008). Gentica mdica. Ed. Espaol. McGraw-Hill. ISBN 9780071589413SAB/DACS
5. Solar, A. (2004). Gentica humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. 3 ed. espaol. Madrid, Espaa:
Panamericana. ISBN 9789500620215
6. *Guizar, J. (2001). Gentica clnica: diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias. 3 ed. Mxico: Manual
moderno. ISBN 9789684268906 SAB/DACS

Bibliografa complementaria
1. Nussbaum, R. (2008). Thompson & Thompson: Gentica en medicina. 7 ed. espaol. Barcelona, Espaa: Masson.
ISBN 9788445818701
2. Brown, T. (2008). Genomas. 3 ed. espaol. Madrid, Espaa: Panamericana. ISBN 9789500614481
3. Gardner, E. (2007). Principios de gentica. 4 ed. espaol. Mxico: Limusa. ISBN 9789681853051 SAB/DACS
*libro clsico y bsico en los conocimientos de gentica en la formacin de pregrado