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Cules son los Factores Causantes de Hemofilia?

La hemofilia aparece cuando usted presenta bajos niveles de factor de coagulacin en su


sangre. El factor de coagulacin sangunea es una protena que contribuye a que las plaquetas
se mantengan unidas. Cuando usted se corta, el factor de coagulacin sangunea ayuda a
detener la hemorragia y evita que pierda enormes cantidades de sangre. Las personas que
padecen hemofilia no cuentan con la suficiente cantidad de este factor de coagulacin
sangunea que los ayude a detener las hemorragias. Como consecuencia de ello, cualquier
dao o lesin, an la ms pequea que pueda imaginarse podra llegar a causar una profusa
hemorragia interna o externa.

Tipos de Hemofilia:
Existen dos tipos principales de Hemofilia:

Hemofilia A: La Hemofilia A, tambin conocida como Hemofilia Clsica, es el tipo ms comn
de Hemofilia. La misma es provocada por poseer bajos niveles del Factor VIII de protenas en la
sangre.
Hemofilia B: La Hemofilia B, tambin es conocida como la Enfermedad de Navidad Esta
enfermedad es mucho ms rara que la anterior. La misma es causada por contar con bajos
niveles del Factor IX de protenas en su sangre.
Quin Puede Padecer Hemofilia?
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria; es por ello que tiende a ser transmitida entre los
integrantes de una misma familia. El trastorno generalmente afecta a los hombres, no
obstante, es posible que algunas mujeres desarrollen Hemofilia, a pesar de que sera algo muy
poco comn. Tanto los nios como las nias tambin pueden convertirse en portadores de
esta enfermedad en el momento de su concepcin.

La Hemofilia es transmitida como un defecto gentico. Este defecto est relacionado con el
cromosoma X, y es por esta razn por la cual afecta a los varones con mayor asiduidad que a
las mujeres. Si una futura mam es portadora del gen causante de Hemofilia, existir un 50%
de probabilidades de que su hijo desarrolle dicha enfermedad, y otro 50% de probabilidades
de que su hija sea portadora de la misma. Las mujeres slo pueden desarrollar esta
enfermedad si su padre es Hemoflico y su madre es portadora; lo cual es extremadamente
extrao.

Cerca del 30% de los hemoflicos desarrollan la enfermedad a travs de una mutacin gentica
que toma lugar durante la concepcin. sto significa que una gran cantidad de Hemoflicos
actualmente no poseen antecedentes genticos relacionados con esta enfermedad.

Sntomas de la Hemofilia
Los principales sntomas de la Hemofilia son la formacin de hematomas y las hemorragias que
no paran. Dichos sntomas tienden a cambiar a medida que la persona se enferma o comienza
a envejecer; y en cuanto a los nios, los sntomas cada vez se vuelven ms severos.

Entre los sntomas de la Hemofilia Infantil se incluyen:

Encas inflamadas, con hematomas y hemorragias; especialmente durante el perodo de
denticin.
Desarrollo frecuente de chichones y hematomas, cuando el beb comienza a aprender a
caminar.
Inflamacin de las coyunturas, de los msculos, y del tejido fino.
Entre los sntomas de la Hemofilia en los nios mayores y en los adultos se incluyen:

Hemorragia en las coyunturas, especialmente en las rodillas, en los tobillos, y en los codos.
Sangrado en los msculos y en el tejido fino.
Frecuentes e inexpicables hemorragias nasales.
Orina con vestigios de sangre.
Deposiciones con vestigios de sangre.
Complicaciones Asociadas con la Hemofilia
La enfermedad conocida con el nombre de Hemofilia puede llegar a ser muy problemtica,
especialmente en los casos ms severos. Los Hemoflicos ms afectados frecuentemente
sufren lesiones internas sin causa aparente, las cuales dan como resultado hemorragias en las
coyunturas y en los msculos. Si la Hemofilia no fuera tratada adecuadamente y a tiempo,
podra traer como consecuencia:

Lesiones en las Coyunturas: Cuando comienzan a sangrar las coyunturas, cada coyuntura se
hincha, se inflama, y no puede moverse. sto puede causar lesiones permanentes en estas
zonas particulares, limitando el rango de movilidad y de flexibilidad. Cunto ms sangren las
coyunturas de una persona hemoflica, ms propensin tendr esa persona de sufrir dao
permanente en las mismas.
Hemorragias en el Cuello: Si la hemorragia comenzara a filtrarse por el cuello o por la garganta,
la misma podra obstruir la entrada de aire, dificultando su respiracin. sto podra poner en
peligro su vida.
Hemorragias Cerebrales: Los Hemoflicos pueden sufrir hemorragias cerebrales, en las cuales la
sangre se filtrar por el cerebro. sto puede llegar a causar lesiones cerebrales muy graves, e
incluso la muerte. Lo ms recomendable sera que controlara los signos de esta dolencia, entre
los que se incluyen: vmitos, convulsiones, mareos, visin doble, y rigidez en el cuello.
Exmenes Mdicos para Analizar la Hemofilia
Si usted est embarazada o est pensando en quedar embarazada, debera someterse a un
exmen exploratorio especialmente diseado para detectar la presencia del gen de la
Hemofilia. Las pruebas de monitoreo cromosmicas y genticas estn disponibles para todas
las parejas que estn esperando un beb. Estas pruebas pueden determinar si usted o su
pareja son portadores de Hemofilia. Esta prueba es un simple anlisis de sangre, que arroja un
resultado con una precisin superior al 95%. El hecho de someterse a este anlisis podra
ayudarla a decidir si desea tener ms hijos, y adems podra prepararla para poder criar un
nio/a que podra padecer Hemofilia.

Tratamiento para la Hemofilia
Desafortunadamente, no existe una cura para la Hemofilia, y los tratamientos para este
trastorno no pueden ser llevados a cabo cuando el beb an se encuentra en el tero
materno. No obstante, si el beb fuera tratado despus del nacimiento, la mayor parte de los
Hemoflicos pueden disfrutar sus vidas plenamente. Los tatamientos incluyen:

Terapia de Reemplazo: La terapia de reemplazo implica la inyeccin del factor de coagulacin
sangunea nuevamente en su torrente sanguneo. El factor de coagulacin sangunea, el cual es
creado artificialmente o tomado de la sangre de donantes de sangre, puede ser administrado
regularmente a las personas que padecen Hemofilia. sto puede ayudar a evitar las
hemorragias. El factor de coagulacin sangunea tambin puede ser administrado cuando
surgen dichas hemorragias, a fin de inducir la coagulacin.
Administracin de Desmopressin (DDAVP): el Desmopressin es una hormona sinttica usada
para ayudar a tratar los casos de Hemofilia A, suaves y severos. El Desmopressin acta como
desencadenante de la liberacin de Factor VIII, contribuyendo a que la sangre coagule ms
rpidamente. El Desmopressin puede ser inyectado o administrado a travs de aerosol nasal.

Drogas Antifibrinolticas: Las Drogas Antifibrinolticas son usadas para evitar que los cogulos
se disuelvan. Estos medicamentos son usualmente administrados a los Hemoflicos que estn
sometindose a cirugas dentales o a otro tipo de cirugas, o que estn experiementando leves
hemorragias intestinales o nasales.