El gen es la unidad física y funcional de la herencia.

Cada gen tiene una localización específica

en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los
cromosomas, constituye el genoma de un ser vivo. Los cromosomas –de chroma, color, y
soma, cuerpo, o sea cuerpo de color– son estructuras que se encuentran en el núcleo de todas
las células del organismo; igual que los genes que contienen, están presentes en pares, uno de
cuyos miembros proviene del padre y el otro de la madre, salvo en las células reproductivas o
gametos –espermatozoides y óvulos–, que solo poseen un ejemplar de cada cromosoma.
Merced a esta particularidad, cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan durante la
fecundación, el organismo resultante recibe un conjunto completo de genes, la mitad de cada
progenitor. Si se mira un paso atrás en el proceso de la herencia, durante la formación del
óvulo y del espermatozoide, que reciben la mitad de los genes del organismo que los produce,
entre cada par homólogo de cromosomas de este se intercambia al azar material genético para
dar lugar a los del gameto. Esto garantiza que los genes que un organismo recibe de sus
progenitores resulten de la selección aleatoria de la dotación genética de cada uno de ellos, la
que, a su vez, les vino, por el mismo proceso, de sus respectivos padres, y así sucesivamente.

El ser humano tiene veintitrés pares de cromosomas: veintidós se llaman autosomas y se

numeran siguiendo un orden decreciente de tamaño; el restante está formado por los
cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales
X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y otro Y, único caso en que el
par de cromosomas no está formado por miembros homólogos.

Existen diferentes variantes de un mismo gen, cada una de las cuales se llama alelo. Ya que
las células de un individuo solo pueden tener dos copias de un gen determinado, únicamente
puede tener dos alelos de cualquier gen. Ello no significa que de un gen no haya más que dos
alelos: hay muchos casos de alelos múltiples, como los que codifican los grupos sanguíneos.
Un organismo es homocigota con respecto a determinado gen si posee dos alelos idénticos, y
heterocigota si los alelos son diferentes. Si un gen alelo se expresa, esto es, se manifiesta en
una característica determinada del individuo heterocigota, se llama dominante; si solo lo hace
en individuos homocigotas, se llama recesivo. La diferencia entre dominante y recesivo no es
absoluta, ya que hay casos en que dos alelos se expresan simultáneamente –como en el grupo
sanguíneo AB–. Por otra parte, en heterocigotas es posible detectar indicios de la expresión de
un gen recesivo;

Los cromosomas están constituidos por ADN –o ácido desoxirribonucleico– y proteínas. La

información hereditaria está codificada en el primero. Cada cromosoma está formado por una
única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento. La molécula de cada
cromosoma humano, totalmente extendida, tendría la asombrosa longitud de entre 1,7cm y
8,5cm, por lo que el ADN presente en todos los cromosomas de una única célula se extendería
por más de un metro. El ADN está constituido por la asociación de moléculas menores
llamadas nucleótidos, formadas por la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar
desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina
y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para
formar ADN, los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra,
cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra
hebra. Se forman así los llamados pares de bases, que determinan que ambas hebras,
apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hélice (véase ‘El ADN, una
molécula maravillosa’, Ciencia Hoy, 8:26-35, 1990). Las uniones entre las bases solo ocurren,
por una parte, entre la adenina y la timina y, por otra, entre la guanina y la citosina, las que por
eso se llaman bases complementarias. La especificidad de las uniones entre bases determina
la conservación y la transmisión de la información hereditaria. El mensaje de la herencia o
código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga
hebra del ADN, del mismo modo que el orden en que aparecen los caracteres de este texto
permite conservar y transmitir –para quien sepa leer el castellano– la información que contiene.
El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la
secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo,
(véase ‘Proteínas a pedido’, Ciencia Hoy, 29:31-42). La secuencia de bases del ADN determina
unívocamente la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una
proteína.
La función primaria del genoma es dirigir la producción de moléculas de ARN o ácido
ribonucleico. El ARN difiere del ADN en que sus nucleótidos contienen el azúcar ribosa en vez
de la desoxirribosa, y uracilo en vez de timina, como base complementaria de la adenina. El
ARN tiene una secuencia de bases complementaria de la del gen del ADN. Parte del ARN
sintetizado a partir del ADN se llama estructural, porque interviene en la estructura de los
complejos moleculares que actúan, directa o indirectamente, en la síntesis de proteínas; el
resto, el ARN mensajero, está más directamente vinculado con el mensaje genético, porque
participa en el proceso de traducir la secuencia de bases del ADN en la correspondiente
secuencia de aminoácidos de una proteína.

La replicación genética, de generación en generación, es extremadamente precisa; sin

embargo, ocasionalmente se producen errores que dan lugar a mutaciones, es decir, cambios
en la estructura del ADN, los que ocasionan alteraciones –favorables o desfavorables– en los
caracteres heredados.

Las funciones metabólicas y estructurales son orientadas por las proteínas. La secuencia de las
proteinas está orientada inicialmente por los genes, y en su organización final participan
activamente diferentes ARN. La función mental también está mediada por proteínas y la
"trasducción de la señal" es el medio de comunicación entre el medio ambiente y las moléculas
de ADN del núcleo celular. Por lo tanto, la capacidad de adaptación (inteligencia), las aptitudes,
el comportamiento, son la respuesta de una determinada organización "génica" ante la señal
que proviene del medio ambiente. Y el medio ambiente es todo lo que nos rodea, desde el aire
que respiramos hasta las ondas que nos llegan desde el espacio del universo "infinito". EL
HOMBRE CAMINA INEXORABLE HACIA SU DESTINO, LA CONQUISTA DEL UNIVERSO.
Tradicionalmente si se pregunta a un estudiante de ciencias de la salud, qué es la genética?.
posiblemente su respuesta es: "es la ciencia que estudia la herencia" o tal vez diría "es la
ciencia que estudia el modo de transmisión de los genes".
Actualmente esta definición no explica el objetivo de la funcionalidad del ADN. Por esto, las
últimas ediciones de textos que tratan de genética definen la genética como:"La ciencia que
estudia los genes y su variación a través del tiempo". Este concepto implica afirmar que al ADN
varía a través del tiempo, de generación en generación y el objetivo es adaptar el organismo
vivo al medio ambiente. La adaptación al medio ambiente implica un cambio fenotípico
morfológico y/o funcional, y por lo tanto una modificación de la estructura proteíca, y para esto
debe variar la información secuencial de nucleótidos en el ADN o variar la escogencia de
segmentos génicos durante la formación del ARNm ("splicing" alternativo) o modificar "algo" el
proceso de maduración de la proteína. Todos estos procesos implican un cambio o una
MUTACION. La mutación se puede presentar en forma normal o fisiológica en procesos
biológicos como la recombinación homóloga que ocurre en meiosis, la replicación del ADN
previa a una división celular, en el cambio de posición de determinados fragmentos de ADN
(secuencias de inserción y transposones), etc, o presentarse por la acción de una molécula
externa (factor ambiental mutacional). Todo este conocimiento implica afirmar que los genes
varian a través del tiempo y pueden cambiar de posición.
El conocimiento actual ha subdivido la información en genética en varias ramas, que son:
Genética molecular: estudia la estructura y función de los ácidos nucleícos.
Genética de la herencia: estudia el modo de transmisión del fenotipo. Los diferentes patrones
de herencia conocidos.
Genética de poblaciones: estudia el comportamiento de los genes en las poblaciones salvajes o
en su ambiente natural.
Genómica estructural y funcional: estudia la estructura de los genes y las funciones de las
proteinas que son codificadas por ellos. Este conocimiento derivado en parte del proyecto
genoma humano ha generado el concepto de "Proteonómica".
Las funciones del ADN se pueden dividir en: Replicaciòn, Transcripciòn y Mutaciòn.
CONOCIMIENTO BASICO PARA EL ENTENDIMIENTO DE LA ESTRUCTURA DEL ADN Y
OTROS ACIDOS NUCLEICOS:

Los àcidos nucleìcos son el àcido desoxiribonucleico (A.D.N.) y el àcido ribonucleìco (A.R.N.) y
fueros descubiertos por F. Meischer en 1869. En 1.938 William Ahsbury purificò el ADN y en
1.950 R. Signer obtuvo cristales de ADN. En 1.944 el mèdico canadiense Avery Oswald
Theodore y sus colaboradores demostraròn que el ADN transmite la informaciòn genètica, o
sea, transmite los caracteres o el fenotipo. Su trabajo consistiò en demostrar que el ADN
transmitiò el caràcter virulento de una cepa de neumococos a otra de cepa de neumococo no
virulenta. El funciones del ARN se demostraròn posteriormente al aceptarse el modelo doble
helicoidal de la molècula de ADN propuesta por J. Watson y F. Crick.

COMO ESTRUCTURA PRIMARIA LOS ACIDOS NUCLEICOS SON POLIMEROS LINEALES

DE NUCLEOTIDOS. Y el nucleòtido que hace parte de los àcidos nucleicos està formado por:
1.Una pentosa, que es el azùcar ribosa.
2.Una base cìclica o heterocìclica nitrogenada.
3.Una molècula de àcido fosfòrico.
Las bases se derivan del anillo de pirimidina y del heterocìclico purina.

La mutación puede ser espontánea o inducida por un factor ambiental.

Los libros de genética definen la mutación así:Es el cambio permanente en la secuencia del
ADN.
Cómo te das cuenta que existe una mutación?.
Por el cambio del fenotipo morfològico, por el cambio de función de determinada proteina, por
el cambio en un específico proceso metabólico, por las diferentes respuestas del sistema
inmune. En fin, debe cambiar la secuencia de la proteina y/o la estructura de la proteina.
Este cambio siempre es producido por el cambio de secuencia en el gen codificante de la
proteina?. NO.
La modificación puede ocurrir en:
*A nivel del ADN.
*Un "splicing" alternativo cambia la secuencia de nucleòtidos del ARNm.
*Los cambios tipo transición y/o transversión a nivel del ARNm orientados por el ARNguía.
*Los errores en la incorporación de los aminoácidos por parte del ARNt.
*Las modificaciones que pueden ocurrir en el plegamiento y maduración de las proteinas. En
todos estos pasos puede originarse una mutación que cambie la función de la proteina. Este
cambio puede ser beneficioso, o sea, aumenta la capacidad de adaptación al medio ambiente.
Puede ser neutro, o sea,el organismo será igual al progenitor. Puede ser letal, o sea, el
organismo concebido no será viable o puede ser disfuncional, o sea, tendrá dificultades para
cumplir la función normal. En éste último caso, las enfermedades genéticas son el ejemplo en
la especie humana.
Pero la mutación es una función normal del ADN, es decir en cada generación debe cambiar
para adaptar al nuevo organismo en un mundo cambiante, por lo tanto, por lógica el cambio
fenotípico y funcional siempre deberá ser beneficioso. En este caso solo observaremos la
mutación en el ADN al hacer estudios de secuenciación en la población. Hablamos entonces de
secuencias polimórficas y mutaciones silenciosas.
Entonces la definición de Mutación dada al inicio corresponde con el conocimiento del
proceso?. NO.
LA MUTACIÓN DEBE DEFINIRSE COMO UN CAMBIO EN LA FUNCIÓN DE LA PROTEINA,
CUYO OBJETIVO PRIMORDIAL ES LA ADAPTACIÓN DEL ORGANISMO AL MEDIO
AMBIENTE.
La replicación del ADN es el mecanismo biológico por medio del cual una célula duplica su
material genético antes de dividirse en dos células,para transmitir la misma información básica
genética a cada célula resultante.
La transcripción es el mecanismo biológico por medio del cuál un complejo enzimático copia la
información contenida en el ADN en otra molécula de ácido nucleíco, llamada ARN. Esta
transcripciòn comprende diferentes tipos de ARN implicados en diferentes funciones. La
funciòn màs conocida es de los ARN mensajeros (ARNm), ARN de transferencia (ARNt) y ARN
ribosomales (ARNr), estos utilizan basicamente la secuencia de nucleòtidos dispuestos en el
ADN como una clave molecular para la síntesis de la proteína. Esta secuencia bàsica en el
ADN puede ser modificada por molèculas de ARN.