(sugesto para o ttulo)

Anemia Falciforme: Caractersticas genticas e epidemiologia

A Incidncia da Anemia Falciforme no Brasil.
Te incidence of sic!le cell disease in Bra"il.
Digo Gonalves da Rocha, Kalinne Alves da Rocha, Sabrina Borges e Silva,
Patrcia de Jesus i!riano, Brunna "ar#elle Silva Bo$%i$&'
#$%&'( ( A ane$ia %alci%or$e ) u$a doena gen)tica he$atol*gica $ais
!redo$inante no Brasil' o$ $aior aco$eti$ento e$ indivduos negros, h+ u$a
grande i$!ort,ncia de !ortadores nas regi-es .orte e .ordeste do !as devido /
co$!osi0o de ante!assados negros da sua !o!ula0o )tnica' 1ratando essa
ane$ia co$o u$ caso de sa2de !2blica %a34se necess+rio o diagn*stico !recoce e$
!rogra$as de triage$ neonatal !ara identi%ica0o de !ossveis !ortadores da
en%er$idade dentro da sociedade' 5ssa doena re6uer u$ grande olhar na
identi%ica0o !recoce !ara a !reven0o e controle nas crises e e$ergncias clnicas
be$ co$o a $elhoria na 6ualidade de vida dos !ortadores'
)ala*ras+ca*es: ane$ia %alci%or$e, doena, !ortadores'
AB%T#ACT ( Sic7le cell ane$ia is a genetic disease $ost !revalent he$atologic in
Bra3il' 8ith greater involve$ent in blac7s, there is a $a9or carrier in the .orth and
.ortheast o% the countr# due to the co$!osition o% his ancestors blac7 ethnic
!o!ulation' B# treating this ane$ia as a !ublic health case it is necessar# %or earl#
diagnosis in neonatal screening !rogra$s to identi%# !otential carriers o% the disease
:ithin societ#' 1his disease re6uires a great loo7 at earl# identi%ication and
!revention control in clinical e$ergencies and crises as :ell as i$!roving the 6ualit#
o% li%e o% !atients'
,e-.ords: sic7le cell ane$ia, disease, carriers'
;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
Acad$ico do curso de bacharelado e$ 5n%er$age$ da <niversidade 5stadual do Piau ( <5SP= a$!us Dr'>
Jose%ina De$es'
& Pro%essora do curso de bacharelado e$ 5n%er$age$ da <niversidade 5stadual do Piau ( <5SP= a$!us Dr'>
Jose%ina De$es'
Introdu/o
A ane$ia %alci%or$e ?A@A ) a doena he$atol*gica $ais co$u$ no Brasil,
sendo a en%er$idade heredit+ria $ais !revalente no !as' B originada da C%rica e %oi
tra3ida !ara as A$)ricas atrav)s da i$igra0o %orada de escravos' Segundo a
Drgani3a0o Eundial de Sa2de ?DESA nasce$ a cada ano cerca de F'GHH crianas
!ortadoras de doena %alci%or$e' alcula4se 6ue e$ todo $undo eIista
a!roIi$ada$ente FGH'HHH crianas co$ A@' A inclus0o do Progra$a de 1riage$
.eonatal !or reconheci$ento atrav)s de sua grande !redo$in,ncia co$o !roble$a
de sa2de !2blica re!resentou u$ enor$e !asso !ara a $udana da hist*ria natural
de doena no Brasil ?EAJADD, FHHKL RDJA, FHMHA'
1rata4se de u$a doena 6ue a!resenta altera0o na estrutura $olecular da
he$oglobina, decorrente de $uta0o do gene 6ue origina a he$oglobina S, 6ue )
u$a vari+vel estrutural $enos sol2vel 6ue a he$oglobina nor$al 6uando
desoIigenada' As he$oglobino!atia s0o doenas crNnicas, incur+veis, e$bora
trat+veis, 6ue tra3e$ u$ grande grau de so%ri$ento aos seus !ortadores e !or isso
$erece$ aten0o es!ecial do !onto de vista da e6ui!e de sa2de ?EAJADD,
FHHKA'
1eve4se co$o ob9etivo a!resentar a incidncia ?substituir !orO as
caractersticas genticas e epidemiol0gicasA da ane$ia %alci%or$e no Brasil be$
co$o a assistncia da e6ui!e de sa2de aos !ortadores, tendo co$o base as
literaturas de estudos sobre o te$a'
'etodologia
.a reali3a0o do !resente estudo, %oi %eita u$a !es6uisa bibliogr+%ica,
relacionada ao te$a e$ estudo' A identi%ica0o das %ontes bibliogr+%ica se deu !or
$eio de !es6uisa nas bases de dados da <niversidade @ederal de Sergi!e ( <@S,
Einist)rio da Sa2de ( ES, Scielo e Bere$e nos idio$as !ortugus e =ngls' A leitura
do $aterial se deu de %or$a eI!lorat*ria, seguida de u$a leitura seletiva e
!osterior$ente, u$a leitura integral dos artigos selecionados, levando e$
considera0o os as!ectos relacionados ao te$a' @ora$ usados co$o descritoresO
ane$ia %alci%or$e, e doena %alci%or$e no Brasil'
Ds artigos selecionados %ora$ !ublicados no intervalo de 6uais anosP
Caractersticas genticas e epidemiologia da anemia falciforme no
Brasil
A ane$ia %alci%or$e trata4se de u$a doena 6ue se a!resenta co$ altera-es
na estrutura $olecular da he$oglobina, decorrente de $uta0o de gene, originando
a he$oglobina S, u$a vari+vel estrutural 6ue ) $uito $enos sol2vel 6ue a
he$oglobina nor$al 6uando desoIigenada ?EAJADD, FHHKA'
@ala sobre as caractersticas gen)ticas e de trans$iss0o
Segundo esti$ativas da Drgani3a0o Eundial da Sa2de ?DESA nasce$ a
cada ano cerca de FGHH crianas !ortadoras de doena %alci%or$e nas regi-es .orte
e .ordeste do Brasil' Qinte !or cento dessas crianas n0o ir0o atingir cinco anos de
idade, devido a co$!lica-es direta$ente relacionadas / ane$ia %alci%or$e' Paiva e
Silva et al' ?MRRSAL Paiva e Silva T Ra$alho ?MRRSA di3e$ 6ue no Brasil a ane$ia
%alci%or$e a!resenta signi%icativa i$!ort,ncia e!ide$iol*gica e$ virtude de
!revalncia e da $orbi$ortalidade 6ue a!resenta e, !or isso, te$ sido co$u$ente
a!ontada co$o u$a 6uest0o de sa2de !2blica'
A i$!ort,ncia e$ sa2de !2blica %oi reconhecida !elo Einist)rio da Sa2de, 6ue
inclui a sua triage$ obrigat*ria no Progra$a .acional de 1riage$ .eonatal, co$
eI!ectativa de eIa$e de todos os rec)$4nascidos brasileiros ?PA=QA 5 S="QA,
FHHSA'
A A@ distribuiu4se heterogenea$ente no Brasil, tendo $aior incidncia onde a
!o!ula0o %oi co$!osta !elos ante!assados negros, !or esse %ato ) !redo$inante
entre negros e !ardos ?BRAS=", MRRUA' Por)$ estudos !o!ulacionais de$onstrara$
6ue a crescente !resena de Jb S e$ indivduos caucasoide ?S=""A, MRRRA' 1endo
essas caractersticas co$o base ) correto a%ir$ar 6ue h+ $aiores !redo$in,ncias
nas regi-es .orte e .ordeste, as 6uais so%rera$ in%luncia da raa negra na sua
constitui0o )tnica ?S=V<5=RA, et at. FHHFA' 5sti$ativas co$ base na !revalncia da
A@ !er$ite$ a%ir$ar a eIistncia de $ais de F $ilh-es de !ortadores do gene da Jb
S' .o Brasil, $ais de U'HHH a%etados co$ a %or$a ho$o3igota ?Jb SSA e outro
n2$ero consider+vel de a%etados !or outras doenas %alci%or$es ?BRAS=",
MRRUA'coloca todas as re%erncias no %inal do !ar+gra%o, se!aradas !or !onto e
vrgula
A !o!ula0o brasileira ) bastante desigual 9+ 6ue a!resenta di%erentes origens
raciais e co$ diversi%icados graus de $iscigena0o e$ suas res!ectivas regi-es'
Portanto, a !revalncia de hetero3igoto !ara a he$oglobina S ) $aior nas regi-es
norte e nordeste ?WX a MHXA, en6uanto nas regi-es sul e sudeste a !revalncia
di$inui ?FX a SXA ?A.YADD T J5S<S, FHHKA'
Segundo "oureiro e Ro3en%eld ?FHHGA, no Brasil, entre H,MX e H,SX da
!o!ula0o negra ) a%etada !ela doena' Vuando se considera a !o!ula0o branca
9unto co$ a negra, eIiste u$a !redo$in,ncia $aior no norte do !as, atingindo
Z,ZRX da !o!ula0o, crescendo gradual$ente e$ dire0o ao sul, a !onto de, nesta
regi0o, a !revalncia ser de M,UKX' Assi$, os !redo$nios das he$oglobino!atias
estar0o inti$a$ente relacionados co$ as etnias 6ue co$!-e$ a $aioria da
!o!ula0o ?.AD<E, FHHHA'
Segundo ?.AD<E, FHHHA os estados brasileiros co$ $aior n2$ero de
aco$etidos !ode$ ser observados na tabelaO
$%TA1( AC('$TI1(%
Bahia G,ZUX
Alagoas Z,UX
Piau Z,KKX
Par+ Z,ZHX
TAB$2A 3. $stados 4rasileiros com maior incidncia de anemia falciforme.
o$o !ode$os observar na tabela M, o estado co$ $aior n2$ero de casos )
a Bahia, e$ seguida a!arece$ Alagoas, Piau e Par+' <$a !es6uisa na Bahia no
ano de FHHS %oi observada 6ue !ara WGH nascidos, M a!resentava he$oglobino!atia
?A"E5=DA et al., FHHWA'
.o $aior estudo !o!ulacional no Brasil, !elo entro de Re%erncia de
Je$oglobinas, %ora$ analisadas $ais de MHH'HH a$ostras de sangue de v+rios
estado brasileiros, onde %oi constatado 6ue !ara u$a !o!ula0o esti$ada de MZH
$ilh-es, cerca de MH $ilh-es seria$ !ortadoras de he$oglobinas anor$ais' 5sti$a4
se 6ue, !ara cada S $ilh-es de crianas 6ue nasce$ anual$ente no Brasil, WS'HHH
ser0o !ortadoras do trao %alci%or$e ?Jb SA, M'GHH de ane$ia %alci%or$e ?Jb SSA e
RKH de outras doenas %alci%or$e' 5sses resultados con%ir$a$ a i$!ort,ncia de
testes !o!ulacionais !ara a identi%ica0o de indivduos co$ trao da doena
?.AD<E, FHHHA'
Alves et al. ?MRRWA, observara$ 6ue KU,WX dos *bitos devidos / A@ ocorrera$
at) os FR anos de idade, e SK,GX concentra$4se nos $enores de nove anos' J+
Dinu33o e @onseca ?FHHZA, relata$ 6ue a !ercentage$ de $ortalidade entre as
crianas $enores de cinco anos co$ ane$ia %alci%or$e atinge de FGX a SHX' 5$
u$ estudo de corte, a eI!ectativa de vida encontrada %oi de ZF anos !ara ho$ens e
de ZU anos !ara $ulheres ?P"A11, et al., MRRZA'
.0o h+ trata$ento es!ec%ico das doenas %alci%or$es, !or)$ h+ $edidas
gerais e !reventivas no sentido de a$eni3ar as conse6uncias da ane$ia crNnica e
susce!tibilidade /s in%ec-es s0o %unda$entais no trata$ento dos !acientes' 5stas
$edidas inclue$ boa nutri0o, !ro%ilaIia, diagn*stico e tera!utica !recoce de
in%ec-es ?A.Q=SA, FHHMA'
Assistncia de enfermagem (e5uipe de sa6de7 em *e" s0
enfermagem) a portadores de anemia falciforme
D %ato de a doena %alci%or$e ser heredit+ria direciona a !rogra$a0o da
assistncia de en%er$age$ a estes doentes sob dois !ris$asO idade ?criana,
adolescente e adultoA e co$!lica-es da doena' Vuanto / evolu0o da doena,
cabe destacar 6ue !acientes co$ ane$ia %alci%or$e !ode$ viver anos se$
necessidade de hos!itali3a0o e a assistncia a$bulatorial !ode %avorecer a
!reven0o de intercorrncias e conse6uente$ente $elhor 6ualidade de vida,
redu3indo co$!lica-es e %acilitando a recu!era0o' Por outro lado !ode$ ocorrer
$ani%esta-es clnicas $ais severas e$ *rg0os vulner+veis, co$o c)rebro, %gado,
cora0o, !ul$0o, !ele, $edula *ssea ou bao, 6ue i$!-e$ a hos!itali3a0o ou at)
$es$o interven-es cir2rgicas' Portanto, a assistncia de en%er$age$ deve ser
orientada !ara a !reven0o de crise %alci%or$e, sua identi%ica0o !recoce,
interven-es e$ situa-es severas e reabilita0o de altera-es, considerando as
!eculiaridades do !aciente %rente ao seu ciclo evolutivo ?A.Q=SA, FHHMA'
.a assistncia de en%er$age$ os !ortadores de A@ h+ u$as di%erencia-es
no $)todo de cuidar nas di%erentes %ases da vida' Vuando se trata de u$a criana a
assistncia ) iniciada 9+ nos !ri$eiros $eses de vida, o !rogra$a !reventivo
!ro!osto geral$ente ) a$bulatorial na 6ual incluiO retornos !eri*dicos !ara
$onitori3a0o do cresci$ento e desenvolvi$entoL introdu0o de %a$iliares e$
!rogra$as educativos sobre a %isio!atologia da doena, conse6uncias e li$ita-es
decorrentes, alternativas tera!uticas, !adr0o de hidrata0o, ali$enta0o dese9+vel,
eI!ectativa de cresci$ento e desenvolvi$ento e estrat)gias de convivncia %a$iliar
di$inuindo a su!er!rote0o e esti$ula0o da inde!endncia da criana'
?JARAJ5 et al. MRUGA'
.a identi%ica0o !recoce de !ossveis altera-es deve4se incluir na coleta de
in%or$a-es da %a$lia sobre o !adr0o ali$entar e de hidrata0o, crises dolorosas,
tu$or nas $0os e !)s, distens0o e dores abdo$inais, sinais de hi!*Iia, crises
dolorosas, o uso indevido de analg)sicos, dor, crises de %alci3a0o e se6uestro
es!lnico' Deve4se ter u$ conheci$ento dos !rocedi$entos iniciais %rente a estas
$ani%esta-es, recursos de sa2de dis!onveis e alternativas de contato co$ e6ui!e
de sa2de' ?B5[5RS T D<DAS MRUZA
De %or$a geral 9+ na adolescncia e$ 6ual6uer doena crNnica ) $uito di%cil
contar co$ a ades0o do !aciente ao regi$e tera!utico' .a ane$ia %alci%or$e n0o )
di%erente, e$ nvel a$bulatorial o !a!el da en%er$age$ ) de desenvolver o
autocuidado, co$ identi%ica0o !recoce de evidncias de altera-es clnicas e
!reservar a ade6uada autoesti$a do cliente' J+ ainda u$ !ro!*sito de ada!tar o
!aciente a di%erenas de cresci$ento e no desenvolvi$ento seIual' A !erda de
inde!endncia !ode levar / desobedincia nos $)todos de !reven0o das crises'
Ds adolescentes deve$ saber sobre seus li$ites nos es!ortes, !rote0o /
integridade da !ele ao redor do torno3elo, necessidade de evitar drogas, +lcool ?6ue
%avorece a desidrata0oA e %u$o ?JDDD et al' MRRGLA
.o !aciente adulto !ode !er$anecer e$ longos !erodos se$ $ani%esta-es
6ue o condu3e$ a u$ servio de sa2de' Sob o !ondo de vista %sico, a $eta
assistencial de en%er$age$ caracteri3a4se na $anuten0o de $edidas !reventivas
e est$ulos a identi%ica0o !recoce de intercorrncias clnicas e ado0o de atitudes
tera!uticas iniciais co$oO
1or 5$ decorrncia da trans%or$a0o da
he$+cia e$ %or$a anor$al de %oice,
tende a ocorrer / estagna0o $ec,nica
do sangue nos ca!ilares, contribuindo
!ara a oclus0o vascular'
&so de medicamento
=n%or$ar ao !aciente sobre os riscos de
uso de $edica-es se$ !rescri0o
$)dica'
Infec/o
Reco$enda4se o e$!rego de $edidas
!ro%il+ticas co$oO evitar contatos co$
!ortadores de in%ec-esL uso de
$edica$entos !ro%il+ticos se !rescritoL
esti$ular eIerccios de eI!ans0o
tor+cicaL esti$ular dieta rica e$
!rotenas e vita$inasL higiene cor!oral
di+ria, higiene do a$biente e ali$entos'
5sti$ula4se o e$!rego de $edidas !ara
a identi%ica0o !recoce de sinais
in%ecciososO %ebre, tosse !rodutiva, ardor
/ $ic0o, dores articulares ou *sseas'
Anticoncep/o
5duca0o %a$iliar sobre anticonce!0o e
herana gen)tica da ane$ia %alci%or$e )
reco$end+vel'
)rograma de transfuso peri0dica
5sclarecer sobre bene%cios, riscos e
indica-es do !rogra$a de trans%us0o
!eri*dica e de indica-es es!or+dicas
%rente / hi!*Iia signi%icativa ou altera0o
da !er%us0o'
Altera/8es renais
S0o co$uns e$ adultos' .os casos de
he$at2ria, a ingest0o de l6uidos deve
!er$itir %luIo urin+rio su!erior a F a S
$l\7g\hora, redu3indo riscos de %or$a0o
de co+gulos' D !aciente deve $anter4se
e$ re!ouso' 5sti$ula4se controle
!eri*dico de cultura e an+lise da urina'
$pis0dios de priaprismo
aracteri3a$4se !or ere-es
involunt+rias !ersistentes do !nis,
!odendo causar ou n0o danos / %un0o
seIual, de!endendo da dura0o !ara a
resolu0o do e!is*dio'
9lceras de perna =nicia$4se co$ !oucas altera-es locais,
!assando a escureci$ento da !ele,
necrose e in%ec0o' Pode$ ser les-es
2nicas ou $2lti!las, co$ a$!la varia0o
de te$!o !ara cicatri3a0o'
2itase 4iliar
B %re6uente nestes !acientes adultos
?KHXA' ontudo !ode n0o gerar
e!is*dios de dor ou necessitar de
!rocedi$entos invasivos' Deve4se
reco$endar ao !aciente dieta co$
restri0o de gordura e hidrata0o oral
au$entada'
Acidente *ascular cere4ral
5vidncias neurol*gicas co$o
he$i!aresias, altera-es de ca$!os
visuais, !aralisias e crises convulsivas
deve$ ser !ronta$ente reconhecidas'
Infarto pulmonar
'
Devido / obstru0o e$ vasos
!ul$onares !ode$ causar ta6ui!n)ia,
sinais de consolida0o !ul$onar e
ocasional$ente atrito !leural'
:&A1#( 3 + Intercorrncias clnicas em pacientes adultos com anemia falciforme (C;A#AC;$ %7 2&BI<
B7 #$I1 C. 3=>?@ B$A$#% '7 1&1A% %. 3=>B@ '(<A;A< F17 1#A,$ T7 <$IC;B(#% '.7 3==B).
o$o o trata$ento das crises de A@ ) insatis%at*rio, a e6ui!e de sa2de te$
res!onsabilidade de detectar !acientes co$ a doena, evitando assi$ colocar eles
e$ situa-es 6ue !redis!-e$ a crise e te$ 6ue o !oder ta$b)$ de reconhecer os
sinais de sinto$as 6ue surge$ / !resena da doena ?B5[5RS E, D<DAS S',
MRUSA' D conheci$ento sobre a doena %alci%or$e evita %re6uentes %alha na
identi%ica0o de sinais clnicos de crises e %avorece a co$!reens0o dos
co$!orta$entos eI!ressos !elos !acientes e das eIigncias das condutas traadas
!or outros !ro%issionais' 5stes as!ectos au$enta$ a satis%a0o no trabalho !elos
$e$bros da en%er$age$ ?"DR5.]= 5A, MRRSA'
Considera/8es finais
A ane$ia %alci%or$e ) u$a doena grave 6ue re6uer cuidados !er$anentes,
devido suas crises e co$!lica-es' A %alta de conheci$ento da e6ui!e de sa2de
sobre a ane$ia %alci%or$e deiIa e$ alerta sobre os cuidados a sere$ to$ados
!erante aos e!is*dios de crises dos !ortadores da doena'
J+ v+rias %or$as de resolu0o desse !roble$a' Por ter u$a grande
incidncia na !o!ula0o brasileira e ser u$ !roble$a de sa2de !2blica, seria
essencial sere$ %eitos treina$entos da e6ui!e de sa2de co$o u$ todo sobre a
!atologia, assi$ co$o ta$b)$ o aconselha$ento gen)tico sobre as %or$as de
trans$iss0o de genes ?Jb S ou Jb SSA !elos !ortadores, as %or$as de trata$entos
das crises e $elhoria na 6ualidade de vida dos indivduos !ortadores da ane$ia
%alci%or$e'
5sse trabalho visou a!resentar a !redo$in,ncia da grande $assa de
!essoas !ortadoras da ane$ia %alci%or$e co$o ta$b)$ re%orar 6ue ) necess+rio
6ue n0o s* a !o!ula0o e$ geral $ais ta$b)$ o cor!o %or$ador da +rea da sa2de
tenha conheci$ento dessa doena he$atol*gica'

Coloca pelo menos DE referncias
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