Pablo Pujol Valverde

Amenorrea
Nota: este resumen contiene una diferenciacin bsica de las entidades que mayormente cursan
con amenorrea. Al final del resumen hay una pequea descripcin de los sndromes o
patolo!as ms importantes que estn presentes en el resumen" para que la informacin quede lo
ms entendible posible. No se incluy la poliquistosis ovrica porque es un tema aparte y muy
amplio.
Para que sobreven!a la menstruacin debe ocurrir una interaccin hormonal compleja. #i no
son funcionales cualquiera de los componentes $hipotlamo" hipfisis" ovario" va de salida o
mecanismo de retroalimentacin%" no habr hemorra!ia.
&a amenorrea primaria se define como la ausencia de menstruacin hacia los '( aos de edad en
presencia de caracteres se)uales secundarios normales" o hacia los '* aos de edad cuando no
hay desarrollo visible de los caracteres se)uales secundarios. &a mujer que ha menstruado con
anterioridad puede desarrollar amenorrea secundaria" que se define como ausencia de la
menstruacin durante tres ciclos menstruales normales o durante seis meses.
&as pacientes pueden desarrollar alteraciones del eje hipotlamo" hipfisis y ovario que no son
de !ravedad suficiente como para producir amenorrea" sino anovulacin. &as pacientes
anovulatorias suelen tener menstruaciones irre!ulares y san!rar en e)ceso durante la
menstruacin a causa de actividad estro!+nica sin oposicin. ,sto suele ocurrir al principio y al
final de la vida reproductiva. ,n la b-squeda de la causa de la amenorrea es importante
determinar la presencia de caracteres se)uales secundarios" la ausencia de estos indica que la
mujer nunca ha estado e)puesta a la estimulacin estro!+nica.
Amenorrea sin caracteres sexuales secundarios
.ipo!onadismo hiper!onadotrfico
&a insuficiencia !onadal primaria y la secrecin trastornada de esteroides !onadales resultante
se manifiestan como concentraciones elevadas de /#. y &." causadas por disminucin de la
retroalimentacin ne!ativa. 0erca del 123 de las pacientes con amenorrea primaria
e)perimentan una anomala !en+tica acompaante" en donde la forma ms frecuente de
hipo!onadismo es el sndrome de 4urner y sus variantes.
&os trastornos que se acompaan de amenorrea primaria se pueden clasificar en dos !rupos:
4rastornos !en+ticos:
o #ndrome de 4urner.
o 0romosoma 5 anormal.
o 6osaicismo.
o 7is!enesia !onadal pura *(55 y *(58 con bandas !onadales
7eficiencias en9imticas
o 7eficiencia de ':;hidro)ilasa.
o 7eficiencia de ':;<2desmolasa.
&as pacientes con estos trastornos e)perimentan insuficiencia !onadal y no pueden sinteti9ar
esteroides ovricos. Por tanto" las concentraciones de !onadotropinas se encuentran elevadas a
causa de la falta de retroalimentacin ne!ativa. &a mayora de los pacientes con estos trastornos
e)perimentan amenorrea primaria con ausencia de caracteres se)uales secundarios. #in
embar!o ocasionalmente la supresin suele ser parcial y se pueden sinteti9ar al!unos estr!enos
suficientes en la pubertad como para que se desarrollen los caracteres se)uales secundarios" se
dan unos cuantos ciclos de hemorra!ia" en los cuales en al!unos es posible la ovulacin y el
consecuente embara9o.
=tras causas de insuficiencia ovrica prematura son la radiacin de los ovarios" quimioterapia
con a!entes alquilantes como la ciclofosfamida" o combinacin de alquilantes y radiacin. &a
!alactosemia es una entidad que tambi+n cursa con insuficiencia ovrica prematura.
.ipo!onadismo hipo!onadotrpico
#e produce amenorrea primaria cuando el hipotlamo no puede secretar cantidades suficientes
de >n?." o cuando e)iste un trastorno hipofisiario acompaado de produccin o descar!a
insuficiente de !onadotropinas hipofisiarias.
#e puede dar en las si!uientes entidades:
?etraso fisiol!ico.
#ndrome de @allman.
4umores del #istema Nervioso 0entral.
= por deficiencia en9imtica:
7eficiencia de A;reductasa
=tras disfunciones hipotlamo hipofisiarias:
7eficiencia funcional de !onadotropina se puede deber a malnutricin" p+rdida de peso"
anore)ia nervosa" estr+s" ejercicio e)cesivo" enfermedades crnicas" neoplasias" consumo de
marihuana" hipotiroidismo" sndrome de 0ushin!" hiperprolactinemia y trastornos infiltrativos
del #N0.
7ia!nstico:
'. &a historia y el e)amen fsico deben ser cuidadosos y e)haustivos al evaluar a
una paciente con amenorrea primaria" especialmente en los casos en que se
sospeche la presencia de un #ndrome de 4urner o una alteracin a nivel del
#N0.
<. Valoracin de /#. s+rica: distin!ue entre la condicin de hiper!onadotrfico e
hipo!onadotrfico.
1. #i /#. es elevada hacer cariotipo de la persona. 0on esto se dia!nstica 4urner"
supresin parcial del cromosoma 5" mosaicismo" dis!enesia !onadal pura y
dis!enesia !onadal mi)ta.
*. #i /#. est elevada y el cariotipo es normal es importante considerar el
dia!nstico de deficiencia de ':;hidro)ilasa porque es una enfermedad que pone en
peli!ro la vida. $revisar pruebas especficas al final%
A. #i /#. es baja y hay si!nos o sntomas de lesin a nivel del #N0 o !alactorrea hacer
4A0 o ?6.
(. ,l retraso fisiol!ico es un dia!nstico de e)clusin difcil de distin!uir a la secrecin
insuficiente de >n?. $#d. @allman%. #e puede brindar apoyo mediante antecedentes
que su!ieran retraso fisiol!ico" como una edad sea. #e puede hacer una prueba con
estimulacin con >n?. en donde las que tienen retraso fisiol!ico tiene una reaccin
de &. normal y las deficientes de !onadotropinas la respuesta de &. es anormal.

4ratamiento
&as mujeres con amenorrea primaria acompaada de todas las formas de insuficiencia !onadal y
de hipo!onadismo hiper!onadotrfico requieren tratamiento cclico con estr!enos y
pro!est!enos para iniciar su maduracin" madurar y conservar los caracteres se)uales
secundarios.
4ratar de forma especfica el cuadro de fondo. &os craneofarin!iomas se pueden resecar
quir-r!icamente. &os !erminomas son muy radiosensibles o pueden ser resecados.
Prolactinoma e hiperprolactinemia pueden reaccionar al tratamiento con bromocriptina.
#e aplican medidas terap+uticas para malnutricin" malaabsorcin" p+rdida de peso" anore)ia
nervosa" amenorrea del ejercicio" neoplasias o enfermedades crnicas. #i se confirma la
presencia de deficiencia de ':;hidro)ilasa" se instituye el tratamiento con corticosteroides.
Amenorrea con caracteres sexuales secundarios y anomalas anatmicas.
,n cuanto a las anomalas anatmicas" ocurrir amenorrea si sobreviene bloqueo de la va de
salida o no e)iste. &as vas !enitales de salida intactas consisten en va!ina permeable lo mismo
que en cuello uterino u -tero funcionales. 0ualquier bloqueo transversal del sistema de 6Bller
produce amenorrea. ,stas obstrucciones a la salida de las vas !enitales consisten en:
.imen imperforado.
4abique va!inal transversal.
.ipoplasia o ausencia del -tero" cuello o va!ina.
#ndrome de 6ayer;?oCitansCy;@Bster;.auser.
&as otras entidades corresponden a:
Dnsensibilidad a los andr!enos.
Dndividuos hermafroditas verdaderos.
,ndometrio ausente.
#ndrome de Asherman.
7ia!nstico
,n su mayora las anomalas anatmicas se dia!nosticas en la e)ploracin fsica.
'. #e dia!nostica himen imperforado por la presencia de una membrana que se
abomba durante la maniobra de valsalva.
<. Para distin!uir entre un tabique transversal y ausencia completa del -tero o
cuello se requiere el uso del Eltrasonido. Adems de recurrir al cariotipo en
estos casos para diferenciarlos de un pseudohermafroditismo masculino y de
insensibilidad a los andr!enos $en este -ltimo caso ayuda el dato de ausencia de
vello p-bico y a)ilar%.
1. &a ausencia de endometrio es una anomala muy rara y necesita de valoracin
del eje endocrino. 7ebe sospecharse en una paciente con amenorrea primaria
con caracteres se)uales secundarios y con resultados de estudios hormonales
tambi+n normales" estas mujeres no san!ran despu+s de la terapia con estr!enos
y pro!esterona.
*. Para el dia!nstico de #d de Asherman se requiere .isterosalpin!o!rafa o
.isteroscopa" en donde se manifestar la obliteracin completa o defectos
m-ltiples de llenado producidos por sinequias.
4ratamiento:
'. ,n el himen imperforado se hace una incisin en cru9 para abrir el orificio va!inal. ,n
caso de haber hematocolpos $mayora de los casos% no se recomienda introducir una
a!uja sin abrir por completo la obstruccin porque se puede producir un piocolpos.
<. #i se encuentra un tabique transversal" se requerir la remocin quir-r!ica.
1. ,s difcil tratar la hipoplasia o ausencia de -tero funcional" y la ciru!a para reparar el
cuello no han tenido buenos resultados.
*. #i no hay va!ina o +sta es corta la dilatacin pro!resiva suele tener buenos resultados
para volverla funcional.
A. Para prevenir la mali!ni9acin en las pacientes con insensibilidad completa a los
andr!enos" los testculos debern resecarse una ve9 completo el desarrollo puberal.
(. &as adherencias del cuello uterino y del -tero se pueden eliminar con reseccin
histeroscpica o electrocauterio.
Amenorrea con caracteres sexuales secundarios y causas no anatmicas
,n todas las mujeres en edad de reproducirse y que e)perimentan amenorrea debe pensarse en la
presencia de embara9o. &as tres causas principales de amenorrea con caracteres se)uales
secundarios son insuficiencia ovrica" lesiones en hipfisis e hipotlamo y secrecin
hipotalmica anormal de hormona liberadora de !onadotropina. &a disfuncin tiroidea y la
hiperprolactinemia tambi+n son causa frecuente de amenorrea.
Dnsuficiencia ovrica
,s normal durante la menopausia. Ena ve9 que la paciente qued e)puesta a los estr!enos" la
supresin de los mismos le producir bochornos y sequedad va!inal. 0uando ocurre
insuficiencia ovrica antes de los *2 aos es patol!ica. &a insuficiencia ms temprana puede
ser causada por disminucin de la dotacin folicular o atresia folicular acelerada. &a mayora
de los casos no se encuentra la etiolo!a.
0ausas de insuficiencia ovrica $con caracteres se)uales secundarios%
4rastornos !en+ticos: mosaicismo de la lnea celular 5= o 58 puede ocasionar
insuficiencia ovrica antes de los 12 aos. &as personas con cariotipo *:555 tambi+n
pueden desarrollarlo.
0ausas iatro!+nicas: radiacin" quimioterapia $ciclofosfamida especialmente%"
disminucin del rie!o san!uneo en ciru!as e infecciones.
4rastornos autoinmunitarios.
>alactosemia
#ndrome de #ave!e
&esiones de hipotlamo o hipofisiarias
.ipotalmicas .ipofisiarias
; 0raneofarin!ioma ;Adenomas no funcionales ;Dnfarto
; >erminoma ;Adenomas secretores de hormonas ;.ipfisis linfoctica
; >ranuloma tuberculoso Prolactinoma ;#upresiones quir-r!icas o
; >ranuloma sarcoide ,nf. 0ushin! radiol!icas
; Fuiste dermoide Acrome!alia ;#ndrome de #heehan
.ipertiroidismo primario ;Vasculitis diab+tica
Alteracin de la secrecin hipotalmica de >n?.
,nfermedades crnicas" malnutricin" estr+s" trastornos psiquitricos" y ejercicio inhiben la
descar!a de pulsos >n?." con lo que se altera el ciclo menstrual. =tros sistemas hormonales
que producen hormonas en e)ceso o en cantidades insuficientes pueden producir
retroalimentacin anormal y afectar de manera adversa a la secrecin de hormona liberadora de
!onadotropinas. ,n caso de hiperprolactinemia" sndrome de 0ushin! $e)ceso de A04.% y
acrome!alia $e)ceso de >.%" se secretan hormonas hipofisiarias en e)ceso que inhiben la
secrecin de >n?." cuando la disminucin en la descar!a de +sta es !rave se produce
amenorrea
=tras entidades que pueden cursar son amenorrea son la Anore)ia Nervosa y el #ndrome de
=varios Poliqusticos.
7ia!nstico:
'. Prueba de embara9o a toda paciente con amenorrea que ten!a caracteres se)uales
secundarios y no se detecte nin!una alteracin anatmica.
<. #i prueba de embara9o es ne!ativa hacer una determinacin de pruebas tiroideas y
prolactina.
1. 0oncentracin de /#.. ,s necesario para saber si la paciente tiene amenorrea
hiper!onadotrfica" hipo!onadotrfica o eu!onadotrfica. #i es hiper!onadotrfica
quiere decir que la causa est en el ovario" en este caso la historia debera incluir si la
paciente ha estado con radio o quimioterapia. #e puede recurrir a la medicin de la
concentracin de uridiltransferasa de la !alactosa ';fosfato para valorar a la paciente en
busca de !alactosemia o estado portador. Adems de descartar la presencia de una
estirpe celular 8.
*. Valoracin del estado de estr!enos. #e ha determinado mediante la administracin de
acetato de medro)ipro!esterona a la dosis de A '2 m! durante '2 das para saber si la
paciente san!ra despu+s de la supresin de la medicacin $por lo !eneral dos a '2 das
despu+s de la -ltima dosis%.
&a ocurrencia de hemorra!ia va!inal despu+s de la descar!a de pro!esterona es
importante cuando se sospecha de sndrome de Asherman" aunque se debe confirmar
con histerosalpin!o!rafa o histeroscopa.
A. #i la paciente no es hipoestro!+nica y su concentracin de /#. no es elevada" deber
e)cluirse la presencia de lesiones de hipfisis o hipotlamo. ,l e)amen neurol!ico
completo" ,,>" 4A0 yGo ?6 ayudarn a locali9ar la lesin.
(. Ena ve9 e)cluida la presencia de lesiones anatmicas la interro!acin sobre los hbitos
y comportamiento de la paciente puede reflejar datos de la presencia de anore)ia
nervosa" malnutricin" obesidad" o trastornos menstruales inducidos por estr+s o
ejercicio.
:. &as pacientes con dato clnicos su!estivos de sndrome de ovarios poliqusticos"
acrome!alia o sndrome de 0ushin! deben someterse a la investi!acin de otros
trastornos hormonales.
4ratamiento:
Vara se!-n la causa" dentro de lo posible deber tratarse el trastorno subyacente de fondo. #i se
descubre una anomala endocrinol!ica del eje hipfisis;hipotlamo se debe administrar la
terapia que se ju9!ue conveniente de restitucin hormonal o de supresin hormonal. 0uando la
causa de amenorrea es insuficiencia ovrica se prescribe el uso de estr!enos para prote!er a la
paciente de cardiopatas y osteoporosis. #i se encuentra una lnea celular 8 se requiere
!onadectoma.
,n !eneral se recomienda reseccin quir-r!ica" radioterapia o ambas combinadas para tratar los
tumores del #N0 distintos a los prolactinomas.
rbol de decisiones para la valoracin de la amenorrea
0aracteres se)uales
secundarios
Ausentes Presentes
,)ploracin
/sica
.0> $sub%
$;%
.0> $sub%
$H%
Normal Anormal Primaria ,mbara9o
0oncentracin
/#.
;7efic. A;reduct
;7efic. ':;<2 desm
;7efic. ': hidro)i
$en todos los casos
con cariotipo 58%
No #i
#ecundaria $si
hay ries!o de re;
traccin cicatri9al
del endometrio a;
consejar la admi;
nistracin de #>
y cultivos a las
pacientes con #d.
Asherman" este;
nosis cervical e
infeccin.
,)ploracin
fsica
Normal Anormal
Alta Normal
Valoracin clni;
ca de 4#." P?&"
/#. y estado de
estr!enos
; Anomalas de
6Bller
; Dnsensibilidad
a Andr!enos.
; .ermafrodita
verdadera
0ariotipo ; #d. @allman
; ?etraso
fisiol!ico
; ,stado bajo de
estr!enos antes
de la pubertad
; 55
; &nea 8
; 4urner
4#. normal 4#. anormal
P?& Normal P?& elevada ; .ipertiroidismo
; .ipotiroidismo
.iperprolactinem
ia
/#. normal /#. elevada
,str!enos normales ,str!enos bajos
;Neoplasia =vrica
;4umor de 0+lulas
>ranulosas productor
de andr!enos
;Anovulacin crnica
;#d. =vario
Poliqustico
;Ddioptica
;4rastorno de
retroalimentacin
;=besidad
;#d. 0ushin!
;4umor suprarrenal
productor de
andr!enos
;.iperplasia
suprarrenal con!+nita
,)ploracin
neurol!ica"
4A0G?6" ,,>
Normales Anormales
; &esiones
.ipotlamo;
.ipof
4umores
Dnfeccin
Dnfarto
Dnsuficiencia
.ipof
#d #hehan
; Vasculitis 7iabet
; Dnto). por plomo
; ,nfermedad crnica
Pulmonar
?enal
.eptica
7iabetes
; ,nfermedad de
Adison
; 7isfuncin
hipotalmica
; Anore)ia
; Dnducida por
ejercicio
; ,str+s
; #eudociesis
; 6alnutricin
Sndromes y patologas especficas.
Sd. Turner: fenotpicamente son mujeres" en apro)imadamente A23 de las pacientes el
cariotipo es *A5 sin anomalas estructurales" <A3 son mosaicos $*(55G*A5% y el resto con
anomalas estructurales en un cromosoma 5" asociado o no mosaico. se caracteri9a por
amenorrea primaria" infantilismo se)ual" talla corta" anomalas con!+nitas y estras !onadales
bilaterales. &as anomalas somticas asociadas afectan primordialmente al tejido conectivo y al
esqueleto. ,ntre estas anomalas estn el linfidema de las manos y los pies" los plieuqes
cutneos del cuello $pterygium colli%" la insercin baja del pelo" la redundancia de los plie!ues
del dorso del cuello" la estructura torcica en cora9a con separacin de los pe9ones el retraso del
crecimiento. Adems la cara se caracteri9a por micro!natia" plie!ues del epicanto" orejas
prominentes de implantacin baja o deformadas" boca de pe9 o ptosis.
Cromosoma X normal: las personas que e)perimentan supresiones parciales del cromosoma 5
tienen cariotipo *(55 con falta de parte de uno de los cromosomas 5. ,l fenotipo es variable"
se!-n la ma!nitud y la locali9acin del material !en+tico faltante. Pacientes con supresin del
bra9o lar!o del cromosoma 5 e)perimentan infantilismo se)ual" estatura normal y !nadas en
banda.
Mosaicismo: los distintos estados de mosaicos tienen como un acompaante habitual a la
amenorrea primaria" siendo el ms frecuente el *A5G*(55 y lue!o en menor !rado *A5G*:555
y *A5G*(55G*:555. ,n <23 de estas pacientes hay menstruacin espontnea.
Disgenesia gonadal pura: se aplica a los casos que son mujeres fenotpicamente y que
e)perimentan infantilismo se)ual" tienen amenorrea primaria" estatura normal y carecen de
anomalas cromosmicas. Puede haber cierto desarrollo de caracteres se)uales secundarios as
como unos cuantos ciclos de hemorra!ia uterina.
Deficiencia de 17-hidroxilasa: puede ocurrir en los cariotipos *(55 = *(58. &os cariotipos
*(58 se diferencian porque carecen de -tero. ,stas personas e)perimentan amenorrea" no tiene
caracteres se)uales secundarios" fenotipo femenino y e)perimentan hipertensin e
hiperpotasemia. Para el dia!nstico de esta patolo!a se tendrn una elevacin s+rica de
pro!esterona $I 1 n!Gml%" concentracin baja de hidro)ipro!esterona $J2.< n!Gml% y la
concentracin s+rica elevada de deso)icorticosterona. ,l dia!nstico se confirma con una
prueba de estimulacin de A04." lue!o de la administracin las personas afectadas
e)perimentan una elevacin marcada de pro!esterona y nin!-n cambio en la ':;
hidro)ipro!esterona.
Deficiencia de 17-20 desmolasa: produce fenotipo femenino en personas con cariotipo 58. No
e)iste -tero y no se produce desarrollo se)ual durante la pubertad.
Sndrome de !allman: es la se!unda causa hipotalmica ms frecuente de amenorrea primaria
que acompaa al hipo!onadismo hipo!onadotrfico. /isiopatolo!icamente es una secrecin
pulstil inadecuada de >n?." que produce deficiencias en la secrecin de /#. y &.. &a
deficiencia de >n?. puede deberse a defectos !en+ticos del desarrollo" procesos inflamatorios"
tumores" lesiones vasculares o traumatismos.
Tumores del S"C: el ms frecuente es el craneofarin!ioma" en !eneral interfieren con la
sntesis y secrecin de la >n?. o con la estimulacin de las !onadotropinas. &os adenomas
hipofisiarios productores de prolactina son causa com-n lue!o del desarrollo de caracteres
se)uales secundarios. =tros tumores de inter+s son los !erminomas" !ranulomas tuberculoides
o sarcoides y los quistes dermoides. ,stas pacientes adems tendrn manifestaciones
neurol!icas y secrecin anormal de otras hormonas del hipotlamo o la hipfisis.
Deficiencia de #-reduc$asa: son personas con cariotipo 58 que a menudo e)perimentan
virili9acin durante la pubertad" cuentan con testculos $a causa del cromosoma 8 funcional% y
carecen de estructuras de 6Bller por el factor inhibidor de 6Bller funcional. &a A;reductasa
convierte la testosterona a su forma ms potente" dihidrotestosterona. ,stas pacientes difieren
de las pacientes con insensibilidad a los andr!enos porque no desarrollan mamas durante la
pubertad y tienen concentraciones bajas de !onadotropinas por concentraciones de testosterona
suficientes para suprimir el desarrollo mamario y conservar el retrocontrol hormonal.
Sndrome de Ma%er-&o'i$ans'%-!(s$er-)auser: es una combinacin de cualquiera de estos
fenmenos: himen imperforado" tabique va!inal transversal" hipoplasia o ausencia del -tero"
cuello o va!ina. ,n 'A3 les faltar un rin" en *23 habr un sistema urinario colector doble y
en A a '<3 tendrn anomalas esquel+ticas.
*nsensi+ilidad a los andr,genos: son mujeres fenotpicamente con cariotipo 58" antes se
llamaba testculo femeni9ante" est dada por insensibilidad completa a los andr!enos.
7esarrollan caracteres se)uales secundarios pero no tienen menstruacin. Ena alteracin en los
receptores de andr!enos es lo que ocasiona el desarrollo fenotpico femenino. 0omo en estos
casos hay hormona antimBlleriana que funciona normalmente" no se han formado los !enitales
femeninos internos $derivados del sistema de 6Bller% como -tero" va!ina y trompas de /alopio.
#e encuentran testculos o no ovarios en el abdomen o en hernias in!uinales" a causa de
presencia de !enes del cromosoma 8. ,stas personas tienen saco va!inal cie!o y pelo a)ilar y
p-bico escaso o ausente. ,)perimentan desarrollo mamario durante la pubertad" pero los
pe9ones son inmaduros y las areolas plidas.
)ermafrodi$as -erdaderos: es un trastorno raro en el que se encuentran tejidos !onadales
tanto masculinos como femeninos. ,n estos casos se han observado !enotipos 55. 58 o
mosaicos.
Sndrome de .sherman: ocurre en pacientes con factores de ries!o de retraccin cicatri9al del
endometrio o del cuello uterino" como antecedentes de operaciones uterinas o cervicales"
infecciones relacionadas al empleo de 7DE y ,PD.
Sndrome de Sa-ege: lo que caracteri9a a este sndrome es la resistencia ovrica" en donde a las
pacientes se les encuentran folculos pero no maduran como reaccin a la /#." porque no
tienen receptores para esta o hay un defecto posterior al receptor. ,n la insuficiencia ovrica
tpicamente no hay folculos" lo cual este dato ayuda en el momento del dia!nstico.
Sndrome de Shehan: se debe a la necrosis de la hipfisis !eneralmente posparto" debida a una
crisis de hipotensin a!uda. 0lnicamente se manifiesta por falta de leche para amamantar a su
nio" p+rdida del pelo p-bico y a)ilar e incapacidad para reiniciar la menstruacin despu+s del
parto.