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Definitionen

• Zyste ist ein allgemeiner Begriff für einen Hohlraum, der sich innerhalb
eines Organes bzw. Organgewebes gebildet hat. In diesem Hohlraum
befindet sich eine Flüssigkeit, die entweder dick- oder dünnflüssig sein
kann.
• Bei der polyzystischen Nierenerkrankung oder Zystenniere handelt es
sich um eine vererbbare Krankheit, die gekennzeichnet ist durch die
allmähliche Bildung einer Vielzahl von Zysten innerhalb der Nieren. Die
Zysten führen zu einer Erweiterung der Nierentubuli und/oder der
Sammelrohre. Durch die Zystenbildung kann eine einzelne Niere ein
Gewicht von mehreren Kilogramm erreichen. Einzelne Zysten können
einen Durchmesser von bis zu 10 cm erreichen. Dadurch drücken sie auf
die benachbarten Strukturen.
• Im Gegensatz zur polyzystischen Nierenerkrankung, bei der es im
Verlauf der Erkrankung zur Bildung zahlreicher Zysten kommt, sind
einzelne Zysten auch bei gesunden Menschen häufig. Diese einzelnen
Zysten verursachen in der Regel keine Beschwerden.
Heriditäre Zystennieren

Typ Häufigkeit Manifestation

Autosomal-dominant (ADPKD) 1:1000 Erwachsene


Autosomal-rezessiv (ARPKD) 1:20000 intrauterin-
Kleinkinder
Nephronophthise ? Kinder
(autosomal-rezessiv)
Autosomal-dominant erbliche ? Erwachsene
medulläre Zystenniere
Heriditäre Zystennieren

Polyductin
• Die bei polyzystischer Nierenerkrankung auftretenden
Zysten sind häufig nicht auf die Nieren begrenzt. Sie
können beispielsweise auch in der Leber (ARPKD,
ADPKD) der Bauchspeicheldrüse, den Herzklappen und
der Hirnhaut vorkommen (ADPKD).

• (ADPKD) Es können aber auch typische Symptomen


bzw. Beschwerden an diesen Organen vorkommen, z.B.
Verdauungsstörungen, Beeinträchtigung der Regulation
des Blutzuckerspiegels (weil die in der Bauchspeichel-
drüse befindlichen Inselzellen unter Umständen nicht
mehr ausreichend Insulin produzieren) sowie Gehirn-
blutungen oder eine Insuffizienz einzelner Herzklappen.
Niere

• Produktion des Harn mit


Exkretion harnpflichtiger
Substanzen
• Konzentrierung des Harns
zur Osmoregulation, des
Säure-Base-Gleichgewichts
im Blut und des Calcium-
und Phosphatstoffwechsels
• Produktion renaler Hormone
(Erythropoetin, Prostaglan-
dine, Renin-Angiotensin-
Aldesteron-Systems,
Vitamin D3)
Leber

• Bis zum 6. Fetalmonat Ort der Blutbildung


• Bildung und Ausscheidung der Galle
• Glykogensynthese, Glykogenolyse, Gluconeogenese,
Speicherung von Glykogen
• Bildung von Plasmaproteine
• Desaminierung und Harnstoffsynthese
• Bildung von Ketokörper, Fettsäureabbau, Verwertung
von Cholesterin und Phosphatide
• Biotransformation, Entgiftung und Ausscheidung
toxischer Produkte
Lage der Leber im Oberbauch

Mikroskopischer Aufbau der Leber. Wegen der deutlicheren Abgrenzung der einzelnen Leberläppchen ist die Leber des Schweins dargestellt
1 Pericard 10 Ampulla hepatopancreatica
1 Glisson- Trias umgeben von Bindegewebe des Mallory- Raumes
2 Ligamentum falciforme 11 Ductus pancreaticus
2 Lebersinusoide mit Leberzellplatten
3 Costa (Rippe) 12 Vesica biliaris (Gallenblase)
3 System der interzellulären Canliculi biliferi
4 Hepar, Lobus sinister (li.Leberlappen) 13 Ductus choledochus
4 Vena centralis
5 Mm. intercostales (Zwischenrippenmuskeln) 14 Ductus cysticus
5 Glisson- Trias aus je einem Ast der A. interlobularis, V. interlobularis und Ductus interlobularis bilifer
6 Splen (Milz) 15 Hepar, Lobus dexter (r. Leberlappen
6 Ast der H. hepatica
7 Pankreas 16 Ductus hepaticus sinister et dexter
7 Ast der V. portae
8 Ligamentum teres 17 Diaphragma (Zwerchfell)
8 Ast des Ductus bilifer
9 Duodenum 18 Cor (Herz)
Flußrichtung des Blutes im Leberläppchen: zentripetal, Flußrichtung der Galle: zentrifugal (Pfeile)
Heriditäre Zystennieren

Typ Häufigkeit Manifestation

Autosomal-dominant (ADPKD) 1:1000 Erwachsene


Autosomal-rezessiv (ARPKD) 1:20000 intrauterin-
Kleinkinder
Nephronophthise ? Kinder
(autosomal-rezessiv)
Autosomal-dominant erbliche ? Erwachsene
medulläre Zystenniere
Autosomal rezessive polyzystische
Zystennieren

• Systemerkrankung (Niere, Leber, Pankreas, Lunge)


• Häufigkeit: 1:10.000
• PKHD1-Gen auf 6p21; Polyductin/Fibrocystin, 447 kDa, 4074 AS
• Diagnose wahrscheinlich:
1. Sonographische Auffälligkeiten: vergrößerte,
echoreiche Nieren mit verminderter
corticomedullärer Differenzierung
2.a. Keine Nierenzysten bei den Eltern (>30 J.)
2.b. Leberfibrose mit typischer Histopathologie
2.c. Älteres Geschwister mit ARPKD
2.d. Konsanguinität der Eltern
Vergleich: Gesunde Niere- ARPKD
Histologie der ARPKD

Periportalfeld (Normal)
B
A

C
Motifs and domains in
Polyductin/Fibrocystin
Autosomal dominante polyzystische
Zystennieren

• Systemerkrankung (Niere, Leber, Pankreas, Lunge, Gefäße, Testis)


• Häufigkeit: 1:1000
• PKD1-Gen auf 16p13.3-12; Polycystin-1: 460 kDa, 4304 AS
• PKD2-Gen auf 4q 13-23; Polycystin-2: 110 kDa, 968 AS
• Diagnose wahrscheinlich:
1. Sonographische Auffälligkeiten: Eine oder
mehrere Zysten beim Kind
2. Nierenzysten bei den Eltern (>30 J.) oder Groß-
eltern
Autosomal dominante polyzystische
Zystennieren
Autosomal dominante polyzystische
Zystennieren
Nephronophthise

• autosomal rezessiv
• Häufigkeit: 1:1.000.000 (USA); 1:50.000 (Canada)
• NPHP1-Gen auf 2q12.3; Nephrocystin:
• NPHP2-Gen auf 9q21-22; Inversin (früh-infantil)
• NPHP3-Gen auf 3q21-22; ? (adoleszent)
• NPHP4-Gen auf 1p36; Nephroretinin
• Diagnose wahrscheinlich:
1. Sonographische Auffälligkeiten: Hyperechogene,
kaum vergrößerte Nieren mit corticomedullären sehr
kleinen Zysten.
2. Nierenfunktionsverlust < 2. Lebensdekade
Nephronophthise
Medulläre Zystennieren
(Medullary cystic kidney disease)

• autosomal dominant
• Häufigkeit: >1:1.000.000
• MCKD1-Gen auf 1q21; ?
• MCKD2-Gen auf 16p12; UMOD (Tamm-Horsfall-Protein)
• Diagnose wahrscheinlich
1. Sonographische Auffälligkeiten: Hyperechogene,
kaum vergrößerte Nieren mit corticomedullären sehr
kleinen Zysten.
2. Nierenfunktionsverlust > 3. Lebensdekade
3. Hyperurikämie
Cystic kidney disease: all roads lead to the cilium
Heriditäre Zystennieren