ABSENCE EPILEPSIES

Absence epilepsies are the prototype of IGEs. Childhood and juvenile forms are
recognized in which, by definition, all patients manifest absence seizures associated with an EEG
pattern of generalized spikewave discharges (GSW) (ILAE 1989).

Childhood absence epilepsy
Historical note
Tissot in 1770 first described a 14-year-girl who had suffered from seizures since the age
of 7 years, which can now be recognized as typical of childhood absence epilepsy (CAE). Early
in the last century CAE was given the Greek name of pyknolepsy (Sauer 1916); other
synonyms are petit mal epilepsy, true petit mal, and pyknoleptic petit mal.

Epidemiology
Childhood absence epilepsy has an estimated incidence of 6.38 per 100 000 in children
aged 0 to 15 years (Loiseau 1992) and it accounts for 212% of patients with epilepsy (Berg et
al. 2000).

Clinical characteristics
Childhood absence epilepsy is age related; typical absence seizures are sudden and brief,
lasting 515 s, periods of loss of awareness with interruption of ongoing activities, followed by
immediate and complete recovery. Although absences were initially described as staring spells,
only a minority of patients have simple absences with unresponsiveness and interruption of
ongoing activity (Penry et al. 1975). The great majority of children exhibit complex absences,
with additional clinical phenomena such as automatisms, or a tonic, atonic, or autonomic
component (Penry et al. 1975; Holmes et al. 1987). A mild myoclonic component of the eyelids,
often with upward eye deviation, or mild jerking of the perioral region, has traditionally been
considered compatible with the diagnosis of CAE. However, Loiseau and Panayiotopoulos
(2005) suggested new diagnostic criteria in which eyelid and perioral myoclonias are considered
as exclusion criteria. Absences are very frequent, occurring up to 100 times per day. They occur
spontaneously but are also influenced by various factors, especially hyperventilation.
The age of onset of CAE is between 4 and 10 years with a peak at 57 years, and girls are
more frequently affected than boys (Penry et al. 1975; Berkovic 1996). There are no clear-cut
boundaries in age of onset, and cases beginning before 3 years or after 10 years have been
described (Penry et al. 1975; Cavazzuti 1980).
Most children with CAE exhibit normal developmental skills and normal cognitive
functions. However, children with borderline IQ or mild cognitive impairment are not rarely
encountered. The lowest scores in neuropsychological tests might be correlated with earlier onset
and longer duration of seizures (Sato et al. 1983).

Other seizure types
About 1015% of patients have febrile convulsions prior to the onset of absences (Penry
et al. 1975; Cavazzuti 1980; Rocca et al. 1987). Rare generalized tonicclonic seizures (TCS)
have been reported to develop in a variable percentage of patients with CAE, reaching up to
40%. Indeed, in most cases later TCS appear in adolescence, 5 to 10 years after the onset of
absences (Loiseau 1992; Berkovic 1996). Myoclonic seizures can occur in about 8% of cases and
mainly in teenagers with persisting CAE (Janz 1985; Camfield and Camfield 2002). It is likely
that the number of patients who will experience TCS or myoclonic seizures has been
overestimated, due to inclusion of cases of juvenile absence epilepsy or of idiopathic generalized
epilepsy with variable phenotypes (Engel 2001). Absence status is exceedingly rare in patients
with typical CAE.

Ictal and interictal EEG findings
There is a highly specific EEG pattern consisting of generalized, bilaterally synchronous
and symmetrical spikewave (GSW) discharges. The frequency is around 3.03.5 Hz at onset
and slows to 2.53.0 Hz toward the end of the discharge. More irregular discharges of
generalized polyspikewaves (GPSW) changing rhythm inside a discharge can also be observed
(Sadleir et al. 2009). Discharges arise suddenly from a normal background and the ending is less
abrupt than its onset. Hyperventilation is the most effective activator of the GSW pattern while
photic stimulation precipitates absence seizures in only about 15% of cases (Sadleir et al. 2009).
Background EEG activity is usually normal although brief GSW may occur. Transient focal
epileptiform activity such as centrotemporal spikes may occur (Hedstrom and Olsson 1991).

Prognosis and long-term outcome
The general view is that CAE has a good or excellent prognosis. Absences disappear
before adulthood in up to 90% of cases in which no other seizure types are associated (Guiwer et
al. 2003). If absences persist, TCS usually appear. Early and late onset (before 4 and after 9
years), initial drug resistance, and photosensitivity have a less favorable prognosis (Guerrini,
2006).

Juvenile absence epilepsy
Historical notes and electroclinical characteristics
Juvenile absence epilepsy (JAE) has only recently been recognized as a syndrome distinct
from CAE and brought to general attention (ILAE 1989). Before the ILAE classification
introduced the age-related distinction of absence seizure syndromes, the distinction between
absence epilepsies in childhood and juvenile forms was used only in German publications (Janz
and Christian 1957; Doose et al. 1965). Doose, Janz, and colleagues had clearly recognized that
absence epilepsy had a first peak of age of onset at 67 years, corresponding to the typical CAE.
A second peak was near age 12 years, corresponding to the juvenile form. Thus, JAE typically
begins during puberty, between the ages of 10 and 17 years (Wolf 1992; Obeid 1994). Absence
seizures are clinically similar to those seen in CAE; however, loss of awareness appears to be
less pronounced and attacks have a much lower frequency, usually occurring a few times per
day.

Other seizure types
Tonicclonic seizures are very common in JAE, occurring in 80% of cases and beginning
at the same time or even prior to the onset of absences (Wolf 1992). Sleep deprivation is the
main precipitant. About 16% of patients will also have myoclonic seizures, especially early in
the morning (Thomas et al. 2002).

Ictal and interictal EEG
On EEG recording absences may have a faster rhythm of GSW at 45 Hz, especially at
the onset of the attack. Background EEG activity is also normal and interictal GSW are seen.
Photosensitivity is rare.

Prognosis and long-term outcome
Absences may persist through adult life, GTCS are common, and episodes of absence
status can occur. Only about 60% of patients have a long-term remission (Trinka et al. 2004).

Ref
The Causes of Epilepsy - Common and Uncommon Causes in Adults and Children; Simon D.
Shorvon MA MD FRCP, Frederick Andermann OC MD FRCPC, Renzo Guerrini MD;
Cambridge University Press 2011; Printed in the United Kingdom at the University Press,
Cambridge.


Translate

ABSENS EPILEPSI
Epilepsi Absens adalah prototipe dari IGES. Bentuk anak dan remaja diakui di mana,
menurut definisi, semua pasien kejang tidak nyata terkait dengan pola EEG dari umum discharge
lonjakan gelombang (GSW) (ILAE 1989).

Childhood epilepsi petit mal
catatan sejarah
Tissot pada tahun 1770 pertama kali menggambarkan seorang-gadis berusia 14 tahun
yang pernah menderita kejang sejak usia 7 tahun, yang sekarang dapat diakui sebagai khas
childhood epilepsi petit mal (CAE). Pada awal abad 20 CAE diberi nama Yunani "pyknolepsy"
(Sauer 1916); sinonim lain "petit mal epilepsi," "true petit ma " dan "pyknoleptic petit mal."

epidemiologi
Childhood epilepsi memiliki kejadian diperkirakan 6,3-8 per 100 000 pada anak usia 0
sampai 15 tahun (Loiseau 1992) dan menyumbang 2-12% dari pasien dengan epilepsi (Berg et
al. 2000).

karakteristik klinis
Childhood epilepsi petit mal terkait usia; kejang tidak khas terjadi tiba-tiba dan singkat,
yang berlangsung 5-15 detik, periode kehilangan kesadaran dengan gangguan kegiatan yang
sedang berlangsung, diikuti oleh pemulihan segera dan lengkap. Meskipun absen pada awalnya
digambarkan sebagai episode tatapan kosong, hanya sebagian kecil pasien memiliki "absen
sederhana" dengan unresponsiveness dan gangguan kegiatan yang berkelanjutan (Penry et al.
1975). Sebagian besar anak-anak mempunyai "absen kompleks," dengan fenomena tambahan
klinis seperti Otomatisasi, atau tonik, atonic, atau komponen otonom (Penry et al 1975; Holmes
et al 1987). Sebuah komponen mioklonik ringan dari kelopak mata, sering dengan deviasi mata
ke atas, atau sentakan ringan dari daerah perioral, secara tradisional dianggap kompatibel dengan
diagnosis CAE. Namun, Loiseau dan Panayiotopoulos (2005) menyarankan kriteria diagnostik
baru di mana kelopak mata dan perioral myoclonias dianggap sebagai kriteria eksklusi. Absen
sangat sering, terjadi hingga 100 kali per hari. Mereka muncul secara spontan, tetapi juga
dipengaruhi oleh berbagai faktor, terutama hiperventilasi.
Usia onset CAE adalah antara 4 hingga 10 tahun dengan puncak pada 5-7 tahun, dan anak
perempuan lebih sering terkena daripada anak laki-laki (Penry et al 1975; Berkovic 1996). Tidak
ada batasan yang jelas dalam usia onset, dan kasus-kasus yang dimulai sebelum 3 tahun atau
setelah 10 tahun telah dijelaskan (Penry et al 1975; Cavazzuti 1980).
Sebagian besar anak dengan CAE menunjukkan keterampilan perkembangan normal dan
fungsi kognitif normal. Namun, anak-anak dengan IQ borderline atau gangguan kognitif ringan
tidak jarang ditemui. Skor terendah dalam tes neuropsikologi mungkin berkorelasi dengan onset
awal dan durasi yang lebih lama dari kejang (Sato et al. 1983).

Jenis kejang lainnya
Sekitar 10-15% pasien mengalami kejang demam sebelum terjadinya absen (Penry et al
1975; Cavazzuti 1980; Rocca et al 1987). Kejang umum tonik-klonik ( TCS ) telah dilaporkan
untuk mengembangkan dalam persentase variabel pasien dengan CAE, mencapai hingga 40%.
Memang, dalam banyak kasus kemudian TCS muncul pada masa remaja, 5 sampai 10 tahun
setelah timbulnya absen (Loiseau 1992; Berkovic 1996). Kejang mioklonik dapat terjadi pada
sekitar 8% dari kasus dan terutama pada remaja dengan CAE yang menetap (Janz 1985;
Camfield dan Camfield 2002). Sangat mungkin bahwa jumlah pasien yang mengalami TCS atau
kejang mioklonik telah dibesar-besarkan, karena masuknya kasus remaja epilepsi petit mal atau
epilepsi umum idiopatik dengan fenotipe variabel (Engel 2001). Status absens sangat jarang
terjadi pada pasien dengan CAE.

Iktal dan EEG interiktal temuan
Ada pola EEG yang sangat spesifik yang terdiri dari umum, bilateral sinkron dan simetris
lonjakan gelombang (GSW) discharge. Frekuensi adalah sekitar 3,0-3,5 Hz pada onset dan
melambat 2,5-3,0 Hz menjelang akhir debit. Debit iregular polyspike-gelombang (GPSW)
mengubah ritme dalam debit juga dapat diamati (Sadleir et al . 2009). Discharge muncul tiba-tiba
dari latar belakang normal dan berakhir kurang dari onset mendadak. Hiperventilasi adalah
aktivator yang paling efektif dari pola GSW sementara stimulasi photic endapan kejang hanya
sekitar 15% dari kasus (Sadleir et al. 2009). Aktivitas EEG Latar Belakang biasanya normal
meskipun singkat GSW mungkin terjadi. Aktivitas epileptiform fokal transien seperti paku
centrotemporal mungkin terjadi (Hedstrom dan Olsson 1991).

Prognosis dan hasil jangka panjang
Pandangan umum bahwa CAE memiliki prognosis yang baik atau sangat baik. Absen
menghilang sebelum masa dewasa pada sampai dengan 90% dari kasus-kasus di mana tidak ada
jenis kejang lain yang terkait (Guiwer et al. 2003). Jika absen menetap, TCS biasanya muncul.
Awal dan akhir onset (sebelum 4 dan setelah 9 tahun), resistensi obat awal, dan photosensitivity
memiliki prognosis yang kurang menguntungkan (Guerrini, 2006).

Juvenile epilepsi petit mal
Catatan sejarah dan karakteristik electroclinical
Juvenile epilepsi petit mal (JAE) baru-baru ini telah diakui sebagai sindrom yang berbeda
dari CAE dan dibawa ke perhatian umum (ILAE 1989). Sebelum klasifikasi ILAE
memperkenalkan perbedaan yang berkaitan dengan usia sindrom absens kejang, perbedaan
antara epilepsi absens dalam bentuk masa kanak-kanak dan remaja hanya digunakan dalam
publikasi Jerman (Janz dan Kristen 1957; Doose et al 1965). Doose, Janz, dan rekan telah jelas
mengakui bahwa absens epilepsi memiliki puncak pertama usia onset pada usia 6-7 tahun, sesuai
dengan khas CAE. Sebuah puncak kedua adalah dekat usia 12 tahun, sesuai dengan bentuk
remaja. Dengan demikian, JAE biasanya dimulai pada masa pubertas, antara usia 10 dan 17
tahun (Wolf 1992; Obeid 1994). Absen kejang secara klinis mirip dengan yang terlihat di CAE;
Namun, hilang kesadaran tampaknya kurang menonjol dan serangan memiliki frekuensi yang
jauh lebih rendah, biasanya terjadi beberapa kali per hari.

Jenis kejang lainnya
Kejang tonik-klonik sangat umum di JAE, terjadi pada 80% kasus dan mulai pada waktu
yang sama atau bahkan sebelum timbulnya absen (Wolf 1992). Kurang tidur adalah penyebab
utama. Sekitar 16% dari pasien juga akan mengalami kejang mioklonik, terutama di awal pagi
hari (Thomas et al. 2002).

Iktal dan interiktal EEG
Pada EEG absen rekaman mungkin memiliki ritme lebih cepat dari GSW pada 4-5 Hz,
terutama pada awal serangan. Aktivitas EEG latar belakang juga normal dan GSW interiktal
terlihat. Fotosensitifitas jarang.

Prognosis dan hasil jangka panjang
Absen dapat menetap melalui kehidupan dewasa, GTCS yang umum, dan episode status
absens dapat terjadi. Hanya sekitar 60% dari pasien mengalami remisi jangka panjang (Trinka et
al. 2004).