COLECCIN

DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA

FOLLETO N- 1




SNDROME DE DOWN:



LA DESVENTAJA MS FRECUENTE





MARTALUCA TAMAYO F., MD.,MSc.

Mdica Genetsta.




2 Reimpresin: Agosto de 1998.









2 Reimpresin
UNA PUBLICACIN DE:
PREGEN: Divisin Editorial
Director Cientfico
Jaime Bemal Villegas, M.D., Ph.D

NDICE




1- Prlogo

2- Qu significa vivir en desventaja?

3 3- El Sndrome de Down: La desventaja ms frecuente

4- Manejo global del nio con Sndrome de Down

5- Conclusin



1 - PRLOGO

Escribir algo como esto, era una tarea impuesta desde hace varios aos.
Lamentablemente siempre surga otra tarea ms urgente, algn viaje de trabajo o
cualquier cosa que nos haca posponerlo. Alguien dijo hace mucho tiempo: "en la
vida lo urgente no da tiempo para lo importante". Que irona, es lo ms cierto que se
ha dicho, y lo comprobamos con el pasar del tiempo haciendo cosas urgentes da a
da.

Por que una coleccin de folletos como esta?. Porque es una informacin
que cada da nos piden, porque es un apoyo permanente para padres y familias
atribulados por un reciente diagnstico gentico o cromosmico. Porque no
pudimos menos que asustarnos al ver y comprobar que la gente enloquecdamente
busca la perfeccin. Acaso hay gente que an no sabe tener hijos?. Sabrn el
sentido real, total y completo de la palabra hijos?. Es algo ms que tenerlos; es
criarlos, educarlos, hacer de ellos verdaderas personas, pero libres y con mundo
propio.

Chocar diariamente con esto, me hizo recordar algunas frases de una cancin
popularizada por Joan Manuel Serrat:

" Amenudo los hijos se nos parecen
y as nos dan la primera satisfaccin....
veces nos parece que no son de goma...
los que por su bien hay que domesticar...
nio deja ya de jugar con la pelota,
nio, que eso no se hace, eso no se dice, eso no se toca...
nos empeamos en dirigir sus vidas...
les vamos transmitiendo nuestras frustraciones...

Cada da se busca ms la perfeccin fsica de los hijos, olvidando su parte
complementaria, la psique humana. Pero, un hijo fsicamente sano, es garanta de
que ser un buen hijo?. Es garanta de felicidad?. Todos quieren lo perfecto,
quieren exclusivamente lo satisfactorio y rechazan completamente toda posibilidad
de error o de enfermedad. Para eso son los hijos?.

El final del cuento, es que una vez que ya nos ha pasado lo inevitable y en la
rifa de la vida nos toc cargar algn problema, todos tenemos derecho a vivir en
desventaja. La cuestin es reconocerlo, aprender a hacerlo y que los dems nos
dejen y nos lo faciliten. Simple!!..




2.-QU SIGNIFICA VIVIR EN DESVENTAJA?

En un momento dado, cualquiera de nosotros puede convertirse en una
persona que debe vivir en desventaja. Sobre la perfeccin ya hablamos. Nada en
perfecto y nadie es perfecto, as que no tenemos ms remedio que aceptarnos y
queremos como somos.

Vivir en desventaja entonces, es tener alguna caracterstica especial que nos
diferencia de la mayora de los individuos y que posiblemente nos haga tener que
vivir en medio de condiciones diferentes. Esa diferencia, muchas veces nos limita
para algunas cosas y nos impide desarrollar ciertas acciones que otros si pudieran
hacer sin dificultad alguna. Significa entre otras cosas, ser dependientes de algo o
de alguien, y eso es lo que constituye entonces "la desventaja".

Aqu cabe recordar a un escritor Argentino, Macedonio Fernndez, quien nos
da la mejor leccin que alguien haya podido dar: " Pero tal como es, alguien le
tomar cario". Con esta frase Macedonio nos ensea la importancia de
reconocernos como somos y de entender lo que nos pasa. Nos crea la necesidad
de fabricarnos una enorme facultad de adaptacin, que representa en el fondo la
facultad de vivir.

Est muy claro que sera un error creer que vivir en desventaja significa tener
que vivir amargado, sumergido en la ms terrible depresin o desesperanza. Nadie
es el ms desventurado o el ms desgraciado de todos los mortales. Si llorando
mejoraran las cosas, si con angustia los errores se mejoraran, pues entonces
seramos una sociedad de llorones angustiados, que no podramos parar nunca,
pues pasaramos la vida entera corrigiendo errores con el llanto y la angustia para
poder vivir felices. Paradjico, no?.

De lo anterior se deduce que, vivir en desventaja significa tambin aprender a
CONVIVIR CON EL PROBLEMA O CON LA ENFERMEDAD, cosa que no es fcil,
pero tampoco imposible. Todo depende del prisma con que se miren las cosas.


El dolor suele acongojar a quien no puede evitar que algo est fuera de lugar,
fuera de sus planes, algo inesperado y no deseado. Pero contratiempos y
problemas tenemos a diario, hasta el punto que vivir cada da es como nacer un
poco. Ese es un reto que nos obliga a convivir con lo que tenemos, con lo que se nos
ha dado, y a algunos nos toca sobrellevar desventajas fsicas, mentales o
psicolgicas.

Pero el tamao de la desventaja y la limitacin que eso nos cree, es algo
relativo. Vivir en desventaja no debe significar compasin. Ayudar a quien est en
desventaja no es sobreprotegerlo pero s darle apoyo, permitirle que haga las cosas
por s mismo, facilitarle algunas tareas del diario vivir, darle oportunidades laborales,
sociales y mdicas que aumenten su calidad de vida, e incluso, ofrecerle una ciudad
y un pas que haya pensado en l. La sociedad est en la obligacin de respetar los
derechos de quien se encuentra en desventaja y hacerle ms fcil vivir con su
incapacidad.

Pero si an tenemos muchas cosas por hacer, sorprende la pasividad de la
sociedad actual para hacerlas. Todos estn sentados esperando que algn otro le
resuelva sus problemas, nadie quiere tomar la iniciativa. Es necesario actuar,
alguien tiene que hacer algo. La familia de quien tiene que "vivir en desventaja", es
la que debe apoyarlo y luchar por sacarlo adelante... por doloroso que sea. Alguien
tiene que empezar a despertar, entender y luchar por EL DERECHO A VIVIR EN
DESVENTAJA.




3.- EL SINDROME DE DOWN:
LA DESVENTAJA MS FRECUENTE

Una vez analizados, ledos y medio comprendidos los conceptos planteados
anteriormente, vale la pena detenernos a pensar un poco sobre la patologa gentica
ms frecuente: la trisoma 21 o Sndrome de Down.

Durante los aos de prctica gentica, he visto pasar muchos y variados
casos de Sndrome de Down. Parejas jvenes, maduras o mayores. Todo es
posible, es el juego de las estadsticas y las probabilidades. A alguien le puede caer
el turno de tener un hijo con Sndrome de Down. Ese puede ser su caso amigo
lector, como puede no serlo. Pero indudablemente, es una de las alteraciones ms
frecuentes y ms dolorosas de la prctica

mdica gentica actual. Sigue siendo un importante tema a tratar, dadas sus
implicaciones fsicas, personales, psicomotoras, familiares, psicolgicas,
econmicas y sociales.

Nada es fcil... Nadie es perfecto. Ya lo hemos dicho repetidamente y la lnea
area Australiana "QANTAS" lo proclama pblicamente. [Vase fotografa]. Es la
aceptacin de la imperfeccin, porque sta es parte de la normalidad tambin. Es
vivir continuamente entre las debilidades, las desventajas, los complejos, las dudas,
la frustracin, el dolor y la superacin de todo esto.

Comencemos por plantear, que el nombre antiguo de MONGOLISMO, no es
aceptado ni apropiado de usar en nuestro medio ni en cualquier otro hoy en da.
Somos muchos los genetistas, padres de familia y pacientes, luchando actualmente
por erradicar del vocabulario general este trmino equivocado y peyorativo. Primera
leccin del da y del prlogo: NO USAR LA PALABRA MONGOLISMO, nunca
ms!!!.

Segundo aspecto importante a considerar, es QU ES EL S NDROME DE
DOWN?. Se trata de una anormalidad cromosmica, consistente en la presencia de
tres cromosomas 21 en lugar de los dos que normalmente debe haber. Es decir, que
hay un cromosoma 21 sobrante y ese exceso, tampoco es beneficioso para el ser
humano. Este problema suele ser relativamente frecuente y en general, se estima
que ocurre en 1 de cada 600 u 800 recin nacidos vivos.

Pasemos pues a determinar CUAL ES LA CAUSA DE QUE ESTE
SINDROME OCURRA?. Bsicamente se trata de un error en la divisin celular del
vulo o del espermatozoide. Estas clulas, antes de fecundarse deben modificar su
material gentico, para pasar a la divisin celular en la que cada una reducir el
nmero de cromosomas a la mitad; as, cada cual aportar 23 cromosomas. Con
esto, a la unin de un vulo y un espermatozoide, se lograrn los 46 cromosomas
normales que debe haber. Sin embargo; puede ocurrir que la clula no se divida
adecuadamente y aporte 24 cromosomas, duplicando el nmero 21; sta, al
fecundarse completar un complemento cromosmico con un cromosoma extra, es
decir. tendr 47.

El proceso de divisin celular para obtener los gametos es llamado meiosis,
que consiste en dos divisiones celulares consecutivas, pero que comprenden una
sola duplicacin de los cromosomas que estn en ella. Por esto, cuando la clula se
divide por meiosis se producen cuatro clulas hijas y cada una tiene la mitad del
material gentico. Cada una de las dos divisiones meiticas se subdividen en fases.
En la primera profase observamos los cromosomas, la desaparicin de la
membrana del ncleo de la clula y la formacin del huso acromtico. Luego cada
cromosoma ya duplicado comienza a aparearse con su homlogo, es decir con su
duplicado, y esto ayuda al entrecruzamiento de material gentico. Luego se colocan
en el plano ecuatorial, ms tarde los homlogos se separan y van hacia polos
opuestos. Finalmente se divide la clula y cada una de las resultantes slo tiene la
mitad del material gentico que contena la primera. Al terminar la divisin celular se
han producido cuatro clulas y cada una de ellas con la mitad del material que tena
la clula madre.

Mucha gente ha odo hablar de algo relativo a la edad de la madre. ES
CIERTA LA RELACIN DE MAYOR RIESGO A MAYOR EDAD EN LA MADRE?.
Esto es cierto, pero no debe tenerse como un concepto absoluto. Podra decirse
que es parcialmente cierto. Me explico: Partimos de la base que esa no-divisin
(llamada "no-disyuncin") puede suceder en cualquiera de las dos clulas
primordiales; bien puede ocurrir en el vulo o en el espermatozoide. Se sabe que
cerca del 25% de los casos de sndrome de Down, ocurren por no divisin en el
espermatozoide (clula paterna), y que en el 75% de los casos, esto ocurre en el
vulo (clula materna). Esto significa, que ciertamente s es ms frecuente en el
vulo, pero esto no significa que la trisomia siempre est asociada a la edad
materna. Es frecuente que a mayor edad de la madre, mayor riesgo de que el vulo
haga una "no-disyuncin" y de lugar a que se presente la trisomia 21 o Sndrome de
Down; pero esto no ocurre necesariamente en todos los casos. De cualquier modo,
cada pareja debe consultar con el genetista, pues cada caso es diferente.

Ahora bien, cabe preguntar entonces si PUEDE SABERSE DNDE
ESTUVO EL ERROR DE LA DIVISIN CELULAR?. La respuesta es que unas
veces s, y otras no. Con algunas tcnicas modernas podra detectarse cul es
paterno y cul es materno, pero por lo general es difcil determinar esto. No puede
saberse cul fue la clula que no se dividi correctamente,

y tampoco vale la pena saberlo. Se trata de un evento fortuito que no depende de la
voluntad de la madre o el padre; es el azar, los riesgos bsicos de cualquier evento
en la vida. Nada ms. Cualquiera de los dos pudo ser y eso es todo.

Lo anterior significa que NO CABE PREGUNTARSE QUIN TUVO LA
CULPA?. Por supuesto, aqu no cabe la palabra culpa. No hay culpables en
gentica, nunca. No hay culpables en el Sndrome de Down, ni en otras patologas
genticas. Nadie escoge sus genes ni sus patologas.

Entonces, POR QU SURGE ESE SENTIMIENTO DE CULPABILIDAD
EN LOS PADRES?. Es natural que algo as ocurra; casi que es inevitable. Es muy
propio de la naturaleza humana buscar explicaciones para todo; es una forma de vivir
y sobrevivir. Siempre pretendemos que todo tenga un por que, y aveces eso incluye
culparnos a nosotros mismos. Cuando se tiene un hijo con algn problema gentico
o congnito, es frecuente que la madre o el padre, busquen en s mismos la causa
del defecto y se sientan culpables de lo que se hizo o se dej de hacer.

Pero, despus de ese sentimiento de culpa surgen otras sensaciones. ES
NORMAL SENTIR ODIO O RECHAZO HACIA EL BEB?. El rechazo al beb con
Down es algo que suele presentarse en la mayora de los casos. Es tan frecuente
esta sensacin, que se acepta como parte normal del proceso de adaptacin a esta
nueva situacin personal y familiar. Es normal que los padres vivan diversos
estadios psicolgicos cambiantes. Suele sentirse una enorme y profunda tristeza,
frustracin, rabia y odio a ese beb que os ser diferente, ser anormal. Ese no es el
beb que los padres queran, " es imperfecto y no lo quiero", piensan algunos.
Eso origina el rechazo inicial. Lo importante pues, es saber que esa es una etapa
que hay que superar. Los padres no pueden ignorar que estn ante una realidad
innegable: tienen un beb con Down, l est indefenso y slo cuenta con ellos para
salir adelante.

Si, hay que sobrepasar esa etapa, PERO CMO SUPERAR EL
RECHAZO?. Volvamos al principio, ya habamos dicho que nada es fcil. As que
no esperen que por arte de magia, una maana uno se despierta adorando a su
beb con Down. Eso es un proceso que exige

metabolizar y manejar mucha informacin, replantearse muchas cosas de la vida,
muchos objetivos, muchas expectativas, muchas actitudes y muchos aspectos de la
propia psicologa personal. Cada uno de los padres debe llegar a comprender la
verdadera dimensin del "ser padres". Para qu se tienen los hijos, slo para
gratificacin personal?. Qu se espera de un hijo; slo perfeccin y felicidad?. Qu
pasara si ese hijo no fuera trismico, pero fracasara en la vida por otras
incapacidades o imperfecciones; tambin lo rechazaramos?. Qu hizo ese nio
para herimos tanto y merecer nuestro odio y nuestro rechazo?. Qu hizo l, o qu es
lo que hago yo?. Cual de los dos se equivoca; el beb o el padre?. Esa rabia y ese
rechazo puesto en contra del hijo, acaso sea la proyeccin de mi propia frustracin y
sensacin de fracaso como padre?. Odio a mi beb porque me demostr que no
soy infalible, que tambin pueden fallarme las cosas, los planes y que los deseos
pueden incumplirse.

Pero, SI LLEGAR A SUPERAR ESE RECHAZO?. Mis queridos padres,
eso si que depende exclusivamente de cada uno. El superarlo o no, est solo en
ustedes. Una vez que hayan comprendido muchas cosas, estarn en capacidad de
salir adelante con su beb y sobrellevar esta nueva situacin, que sin lugar a dudas le
cambia muchas cosas de sus vidas. Ahora ms que nunca, los padres deben estar
unidos. Si la madre rechaza el beb, el padre debe ayudarle a superar esa etapa y
comprender su situacin; en caso contrario, cuando es el padre quien lo rechaza, la
madre debe ayudar a su pareja y comprenderlo tambin. Deben tener presente que
el hijo es de los dos y son los dos los que deben sacarlo adelante. Es como volver a
nacer cada da.

Muchos padres suelen manifestar gran tristeza. QU HACER ANTE LA
FRUSTRACIN Y LA DEPRESIN?. No hay frmulas mgicas para manejar las
mil y una sensaciones ante la noticia de un hijo con Sndrome de Down. Nada de lo
que se les diga, podr inicialmente mitigar el dolor que se siente. Eso es normal, es
parte del largo proceso de aceptacin. Es innegable que luego de pasar por otras
etapas, viene la depresin y la tristeza. Si, pero eso no puede llegar a regir nuestras
vidas; no podemos permitir que nos domine y nos limite en las acciones que deben
emprenderse ante un hijo enfermo. Es muy fcil caer en depresin y quedarse all.
Si claro, no solo ms fcil sino ms cmodo. Me caigo y no me pongo en la tarea de
levantanrme; eso me implica menos trabajo. Pareciera ser el camino ms fcil,

e indirectamente el menos doloroso. Si alguno de los padres se sume en depresin
permanentemente, jams har nada por s mismo, por su pareja, por sus otros hijos,
ni mucho menos por su beb trismico. Valdr la pena desperdiciar mi vida y la de
mi familia as?. Era esto lo que yo esperaba?. Para esto nac, crec, me eduqu,
trabaj y luch?. Hasta aqu llegu yo?, Acaso no fui capaz de superar una
adversidad?. Tan dbil soy que no soporto un solo golpe o un dolor?.

Otros padres se angustian porque viven sentimientos distintos. QU TAN
NORMAL ES SENTIR VERGUENZA DE ESE HIJO?. Es corriente que esto
ocurra; de hecho, es otra de las tantas etapas que deben superarse. Algunos padres
se sienten heridos con ese beb "diferente", y manejan esas sensaciones con pena
o vergenza, como si mostrar el hijo significara exponer su fracaso como padres, o
su incapacidad de hacer un hijo perfecto. Es natural ese sentimiento, pero tampoco
es el correcto y por eso debe superarse tambin. No hay lugar a la vergenza, no
debemos sentir pena de ser diferentes o de tener contratiempos o hijos con
problemas. Al fin y al cabo, quin dijo que solo los "normales" son dignos de
mostrar?. Y sobre todo, Quin le permite a los dems estar mirando con curiosidad o
con compasin al enfermo?.

El dolor, ese es otro punto a tratar. SE SIENTE UN INMENSO DOLOR, ES
UNA DURA PRUEBA DE LA QUE NO PODR SALIR, dicen todos. Si, esta frase
la hemos odo muchas veces. La reconocen ustedes?. Cuntas veces no se la ha
repetido calladamente. No olviden que cuando se est en la fase crtica del dolor,
creemos estar en un enorme hueco sin salida. Una vez que el dolor crece, se llega a
tocar fondo; cuando ya se toca fondo, entonces es momento de salir adelante.
Aunque hoy no lo parezca, ustedes llegarn a superarlo. Slo deben darse tiempo y
ayudarse mutuamente. Recuerden la frase de Thoreau, presentada por Macedonio
Femndez, referente al dolor: "DESPUS DE EXPERIMENTAR EL MAYOR
DOLOR POSIBLE, SE ENCUENTRA QUE NO ERA TANTO".

Adems de manejar esta frustracin, TENGO MIEDO DE DAAR Mi
MATRIMONIO. QU HACER PARA SALVAR EL AMOR DE MI PAREJA?. De
nuevo no hay frmulas mgicas. Solo importa la solidez y sinceridad del amor del
uno hacia el otro. Si la pareja tiene un amor

slido, este superar todas las crisis y pruebas. Lo importante es no perder la fe y la
confianza en el otro; esto no tiene por qu daar y echar a perder su matrimonio. No
hay motivo para culpas mutuas, ni para buscar "chivos expiatorios". La pareja es una
sola y si tienen el valor de reponerse de las adversidades, un duro golpe como un hijo
con Sndrome de Down puede ser su punto de unin, y no su punto de ruptura. Vale
la pena recuperar la confianza en s mismos, para poder confiar en el otro y seguir
ms unidos que antes.

En otras ocasiones el desespero invade a la madre o al padre. QU
HACER CUANDO SLO QUEDAN GANAS DE ABANDONAR EL HIJO O
SUICIDARSE?. Esto indica que se est pasando por una etapa muy crtica, que
amerita un cuidado y atencin especial. Ms de una persona, ante las adversidades
o frustraciones reacciona con total abatimiento y decide no luchar; opta por la
posicin de derrota y resuelve el problema como el avestruz: hundiendo la cabeza.
Yo puedo suicidarme, si. El problema termina para mi, pero no para mi pareja, no
para mi familia y no para mi hijo. Es como taparse los ojos y pretender que la
realidad no existe. La pareja debe ser consciente de que esa no es la mejor solucin
y es importante sobreponerse a esta etapa. Si todos los problemas los
solucionramos suicidndonos, habra mucha menos gente en este mundo, y los
cementerios estaran llenos de cobardes!!!

Ahora bien, el desenvolvimiento del hijo con Sndrome de Down en el
ambiente socio-familiar es importante. CMO MANEJAR LAS RELACIONES
CON LOS OTROS HIJOS O CON LOS FAMILIARES?. En realidad viene a ser
algo relativamente sencillo a la hora de la verdad. Todo esta en la seguridad con que
los padres apoyen estas relaciones de su beb, con sus otros hijos o con su familia.
En este punto, debe tenerse presente la importancia de la unin familiar. Se inicia un
nuevo ncleo familiar de padres, beb-Down e hijos sanos. Si hay nios mayores,
estos podrn convertirse en el apoyo ms importante y una ayuda definitiva en la
rehabilitacin y estimulacin del beb afectado. Ellos sern la mano derecha de los
padres y esa relacin hay que explotarla al mximo, en el mejor de los sentidos.
Ahora bien, debemos considerar tambin la relacin de tos, abuelos y otros
parientes. Todos deben sobreponerse al dolor, la frustracin y la tristeza, para entrar
a participar del proceso de rehabilitar y sacar adelante ese nio trismico.

El apoyo de la familia es definitivo para los padres. No sirve que todos se queden
llorando al tiempo, es mejor actuar.

Pero cmo saber hasta dnde llegar; es decir, CMO EDUCAR A ESE
HIJO SIN LLEGAR A EXTREMOS?. Lo ms importante es no perder de vista el
objetivo primordial. El nio necesita inicialmente los mismos cuidados que cualquier
otro. Es decir, no hace falta sobreproteger al hijo con Down; con protegerlo en su
justa medida, es ya suficiente. Ambos padres deben tener esto muy presente, tan
malo es descuidarlo, como protegerlo en exceso. Debe tomarse un punto medio y
adecuado, que no los lleve a descuidar los otros hijos o a su pareja.

Las expectativas del estado mental del beb Down son importantes. HASTA
DNDE LLEGAR MI HIJO, QU TAN PROFUNDO SER SU RETARDO?.
Esto es algo variable y muchas veces no es fcil de predecir un punto exacto. Cada
cual dar de s segn sus capacidades. Entre ms se le exiga a una persona, ms
puede ser su respuesta y mejores sus logros; sin embargo, es importante saber
cmo exigir, ya que no es a las malas como se hace una correcta exigencia. La
ayuda en la rehabilitacin, ser definitiva y muy til. El manejo mdico de las
complicaciones asociadas, incluido un posible problema tiroideo, tambin
determinar su desarrollo psicomotor. Estas complicaciones debern ser tratadas a
tiempo, para evitar producirle un mayor retardo mental y complicar todo el proceso
de rehabilitacin. Los padres deben ser cautelosos con las expectativas que tengan
sobre su beb, el tiempo ir mostrando lo que cada cual puede ir haciendo.

Muchos han odo hablar de tratamientos mdicos que mejoran el Sndrome de
Down, QU HAY DE LAS CIRUGAS FACIALES QUE ESTN DE MODA?.
Bien. Es cierto que algunos cirujanos plsticos se han especializado en cirugas
faciales de los nios con Down, para disimular las caractersticas faciales propias de
la enfermedad. Pero esto no pasa de ser un manejo correctivo facial exterior. El
Sndrome de Down sigue ah y el retardo o sus otras manifestaciones no van a
cambiar con el bistur. Antes de someter al paciente trisrnico a estas cirugas, los
padres deben recapacitar sobre lo que esperan de ella. Se busca una correccin
esttica que borre los estigmas externos del Down , sin que ello cambie para nada la
vida del hijo?. Un paciente con Down, ciertamente no es consciente de su fsico y no
sufre por el. El no sabe

que su cara es diferente o anormal, y por ello, eso es algo que no le molesta.
Entonces, cuando se opera un paciente con Down, a quin se pretende mejorar?. A
los padres que son los que sufren al verlo diferente?. Se le ha arreglado en algo el
problema al paciente?. Vali la pena entonces someterlo a los riesgos de esas
cirugas?. Qu tan tico es operar un paciente solo para satisfacer o mtigar la
"vergenza" de los padres?.

Tambin se promocionan tratamientos mdicos, QU TAN cierto ES QUE
LOS EMBRIONES DE PATO MEJORAN EL RETARDO?. Definitivamente no es
cierto. No hay evidencia cientficamente aceptable de que estos "tratamientos"
sirvan de algo. No hay demostracin de sus beneficios o bondades, pero si se sabe
que son altamente costosos y por supuesto, "rentables" para quienes los
comercializan y juegan con la desesperanza de los padres.

Sabiendo que el beb tiene un Sndrome de Down, sabemos los detalles.
QU MAS ALTERACIONES PRESENTAN ESTOS NIOS?. El Sndrome de
Down cursa con las caractersticas faciales propias y tpicas que todos conocemos.
Suele haber retardo psicomotor, retardo mental (de grados muy variables), hipotonia
muscular (disminucin de la fuerza muscular), lengua un poco hipotnica tambin (por
lo que puede permanecer protruida hacia afuera de la boca), cierta hiperflexibilidad
de las articulaciones y relativa baja talla. Todo esto es manejable mdicamente y
con las terapias adecuadas pueden lograrse resultados muy importantes y positivos.
Hemos observado casos en donde el beb logra un desarrollo psicomotor adecuado
para su edad y no necesariamente presenta mucha diferencia con los nios no-
trismicos. Esto por supuesto, depende de que no tenga muchas complicaciones
asociadas, de la clase de rehabilitacin que se le d y del amor paterno y familiar
que sienta a su alrededor.

Adems de estas caractersticas, QU OTRAS COMPLICACIONES DEBE
ESPERARSE EN UN SNDROME DE DOWN?. Mdicamente son varias las
cosas que deben tenerse en cuenta y controlarse. En primer lugar, es importante la
valoracin oftalmolgica; algunos bebs pueden presentar unas pequeas
manchas en el iris, pero otros podran tener cataratas o errores de refraccin. La
valoracin auditiva, tambin puede ser importante. Aunque rara vez hay problemas
auditivos, es bueno asegurarse que oye bien. Tambin esta la valoracin
odontolgica, ya que con frecuencia hay caries o falta de erupcin de algunos
dientes y deben tenerse ciertos cuidados dentales. La valoracin cardiloga no
debe olvidarse, debido a la frecuencia considerable de cardiopatas en este
sndrome; aproximadamente una tercera parte de ellos la pueden presentar.
Adicionalmente, debe tenerse en cuenta el estado del tiroides. Algunos nios
pueden tener genitales pequeos o ser de corta estatura y eso es parte tambin de
su sndrome. Segn estas manifestaciones, el pediatra decidir si se requiere o no
una valoracin endocrinolgica. No sobra una valoracin abdominal, o al
menos estar pendientes de la aparicin de sintomatologa gastrointestinal. Si el
mdico lo considera conveniente es til una ecografa, a fin de descartar estenosis o
atresia duodenal o fstula traqueoesofgica. Segn evolucin y control del pediatra,
se puede considerar la necesidad de una valoracin ortopdica de cuello, pues en
algunos casos puede haber mayor riesgo de luxacin atlanto-axial con ciertos
ejercicios fsicos; adems de que no debe olvidarse evaluar las caderas. Otras
veces se hace importante una valoracin nutricional, dado que estos nios tienden
a ser un poquito "glotones" y pueden fcilmente sufrir de obesidad. Finalmente,
algunos pocos casos requieren valoracin inmunolgica y hematolgica, segn
se observe una mayor susceptibilidad a infecciones o se sospeche algn trastorno
en sangre perifrico. En definitiva, no siempre deben esperarse estas
complicaciones raras asociadas, pero no sobra estar atento a ellas. De cualquier
manera, su pediatra o mdico tratante, ser quin decida en qu casos debe ser
remitido a estas valoraciones con otros especialistas.

Pero no todo es malo en el Sndrome de Down; QU ASPECTOS
POSITIVOS SE DEBEN EXPLOTAR EN ESTOS NIOS?. Hay muchos. En
primer lugar, debe tenerse presente que no se trata de un retardo tan severo como
para que llegue a ser inmanejable. Por el contrario, la mayora de los casos tienen un
pronstico bastante bueno y es all donde debe insistiese de nuevo en la
rehabilitacin adecuada. En segundo lugar, son nios sumamente amables y
sociables. Este aspecto de su personalidad puede y debe ser explotado al mximo
en todas las formas posibles. La ternura, es el tercer aspecto positivo en estos
casos. Probablemente haya muy pocos nios tan tiernos como los que tienen
Sndrome de Down. Aqu encuentran recompensa muchos padres despus de
tantos esfuerzos y lamentos durante el proceso de sacar adelante un hijo afectado.
En cuarto lugar, son extremadamente cariosos y amorosos.

Dan y exigen amor; nunca puede dejarse de amar al beb con Down, casi que su
vida depende de ello. Al final, cuando sus otros hijos se hayan ido, se casen y los
abandonen, ustedes los padres tendrn un verdadero y autntico amor, el que le
ofrece su hijo con Sndrome de Down. Su buen gusto musical, he aqu el quinto
punto positivo en estos nios. Les fascina la msica y suelen sorprender a los
dems con sus habilidades musicales; eso es algo que puede ser explotado durante
su proceso de rehabilitacin y educacin. En sexto lugar, a pesar de ser algo tercos
u obstinados, en general suelen ser obedientes. No es difcil lograr que hagan lo que
se les ordena y la dedicacin que se le d a su educacin, ser definitiva para
obtener mayores logros.

He odo hablar muchas cosas sobre la sobrevida; EN GENERAL HASTA
CUNTO VIVEN ESTOS PACIENTES?. Las personas con Sndrome de Down no
viven hasta una edad determinada para todos los casos. En general, se acepta que
llegan a un promedio de edad entre los 35 o 45 aos, pero esto es variable.
Siempre depender de si hay o no complicaciones asociadas, que en un momento
dado le limiten o reduzcan su tiempo de sobrevida.

Una vez que ya se ha tenido un hijo con Sndrome de Down, QU RIESGO
HAY DE QUE STO SE REPITA EN UN PRXIMO EMBARAZO?. En principio
no es correcto generalizar, pero es aceptado que el riesgo de que se repita el
sndrome es menor de un 1%. Por supuesto que deben analizarse otros factores en
los padres, pero por lo general no es muy alta la probabilidad de tener otro hijo con la
misma alteracin. Ahora bien, esto es vlido para aquellos casos de trisona
universal, pero no as en los debidos a traslocaciones cromosmicas en alguno de
los padres. El genetista determinar a cul corresponde cada una de las parejas en
donde haya ocurrido un caso de Sndrome de Down. Con esta informacin, l podr
realizarles una adecuada asesora gentica para futuros embarazos. Por supuesto,
la mayora de los casos corresponden a fenmenos de nodisyuncin o trisoma
universal, por lo que no es frecuente que se repita otro caso de Down en la misma
familia. Cuntas familias conoce usted con ms de un hijo con Sndrome de Down?.

Con respecto a exmenes preventivos, HAY ALGN MTODO
DIAGNSTICO QUE ME ASEGURE QUE MI PRXIMO BEB VIENE
PERFECTO?. Nunca encontrarn un examen que les garantice o les d la certeza
del 1 00% de tener un beb perfecto. Es imposible realizar

un examen que excluya todas las enfennedades posibles, por lo que siempre
hay un pequeo riesgo a considerar y eso es lo normal. Pueden realizarse estudios
prenatales de lquido amnitco, ecografas obsttricas, o medicin del llamado
"Triple Marcador", que consiste en evaluar en sangre materna tres sustancias: Alfa-
feto protena, Gonadotrofina corinica y Estriol. Ninguna prueba da la certeza de que
el hijo venga bien. A lo sumo se descartaran algunas patologas, pero no todas.
Recuerden, la perfeccin no existe; entonces, Cmo buscarla y como obtenerla?.

Segn esto, DEBE ENTENDERSE QUE EL SNDROME DE DOWN NO
SE TRATA DE UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA?.
Como ya lo dijimos, es un defecto cromosmico y su presentacin ocurre por azar en
la gran mayora de los casos.

Pero entonces esto silnifica que,SE PRESENTAN MUCHOS CASOS EN
DONDE HAY MAS HIJOS NORMALES?. Claro que s, esto es lo ms frecuente.
Rara vez se encuentran parejas con ms de un hijo que haya tenido Sndrome de
Down, puesto que ya vimos que las probabilidades de que se repita son
relativamente bajas.

En conclusin, he aqu un resumen muy general de las diferentes
consideraciones que padres, hermanos y dems familiares suelen hacerse con
respecto al Sndrome de Down. No tema expresar sus temores e inquietudes.
Pregntele a su mdico cuantas cosas crea necesarias, interrgalo cuantas veces
crea conveniente. Ustedes estn en todo su derecho de preguntar y el genetista
gustosamente estar all para responderles y ayudarles. Despus de tener su beb
con Down, sentirn que habrn perdido algunas cosas, pero tengan presente que
han ganado dos grandes amigos: Uno, es su propio hijo; el otro, es su mdico
genetsta.

Finalmente, nunca olviden el precepto clave de todos estos procesos. Por
doloroso que ahora les parezca todo, al final saldrn adelante. Nunca se sabe cmo
ni cundo, pero depronto un da sentirn que las cosas ya duelen menos. El tiempo
les dar las fuerzas y la tolerancia necesaria para continuar; pero no olviden que de
ustedes depende todo. Volvamos al principio. No es fcil, no ser fcil; pero tarde o
temprano ser!!!.



4.-MANEJO GLOBAL
DEL NIO CON SNDROME DE DOWN

Los padres de bebs con Sndrome de Down son los primeros y principales
estimuladores de sus hijos y por ello deben comprender el lento proceso que tendr
el beb en varias manifestaciones motoras y sociales. Por ejemplo, la dificultad para
succionar leche materna se debe a la debilidad de la musculatura de su boca y no a
un rechazo de su mam; la primera sonrisa social demorar unos meses ms que la
de otros bebs, y los movimientos de los brazos, piernas y tronco sern menos
fuertes debido a la disminucin de su tono muscular. Adems de los estmulos
sensoriales como la voz, el tacto, la luz y el color debern ser ms intensos para
impactar como es debido a un beb con Sndrome de Down. Sus procesos de
informacin son ms lentos; sin embargo, con la ayuda adecuada y el conocimiento
adquirido por los padres, sus logros sern progresivamente mayores.


ESTIMULACIN DEL DESARROLLO SENSORIAL LOCOMOTOR Y COGNITIVO


SENSORIAL


Estimulacin Tctil


El tacto es una valiosa fuente de informacin para el nio, lo cual debe
combinarse siempre que sea posible con estmulos visuales y auditivos.


A. Diariamente realice masaje en todo el cuerpo del beb iniciando en los pies y
luego pasando a las piernas, tronco, brazos y cara. Se debe hacer con texturas
progresivamente ms fuertes as: crema, esponja, toalla y estropajo.


B. Coloque al nio sobre superficies de diferentes texturas en mantas speras o
suaves, alfombras y muebles.


C. Toque al nio de modos diferentes incluyendo caricias, golpecitos, cosquillas y
apretones.


D. Deje que el nio toque. Coloque las manos del nio en su cara, pelo, ropa y
juguetes de diferentes formas y materiales.

Estimulacin Visual

Desde muy pequeo el beb tiene capacidad para enfocar un objeto y
diferenciar entre varios estmulos visuales. Todo lo que usted le muestre a su beb le
ayudar en su aprendizaje. El nio debe seguir el objeto que le sea atractivo de
derecha a izquierda inicialmente, luego de arriba hacia abajo y por ltimo en
movimiento circular. Utilice objetos de color brillante que tengan sonido y atraigan su
atencin.

El establecer contacto visual, fijar la mirada y enfocar la cara de su mam es
muy importante; cuando l lo logre, cntele, realice diferentes gestos y llmelo por su
nombre.

Exploracin Oral

Durante las primeras etapas de la vida del beb, la principal exploracin la
realiza llevando objetos a la boca. Esto le ayudar al conocimiento y a realizar
movimientos con labios, lengua y musculatura de la boca que luego utilizar para
comer y hablar.

Estimulacin Auditiva

Ensele al beb a ubicar las fuentes de sonido jugndote con gran variedad
de objetos sonoros: pitos, trenes, sonajeros, etc., cambien el sitio donde produce el
sonido haciendo que el beb lo busque.

Ms adelante colquele canciones, voces familiares y sus propios gorjeos
alterando sonidos bajos y agudos. Esta es la primera fase de la estimulacin de un
futuro lenguaje.

MOTRICIDAD GRUESA

Estimulacin del Aparato Locomotor

Partiendo del bajo tono muscular que presentan los nios con Sndrome de
Down, nuestro objetivo ser facilitar el desarrollo de la motricidad gruesa del beb,
iniciando por el control de cabeza, rolar, arrastrarse, gatear, sentarse y finalmente
caminar y correr. Ayude a su beb a la realizacin de estas actividades las cuales
se demorarn mucho ms tiempo en lograrse, que en el resto de los nios, pero lo
har progresivamente.

Control de Cabeza

Es la facilidad de levantar la cabeza desde cualquier posicin y mantenerla
erguida con un objetivo determinado.

Inicialmente el beb levantar su cabeza acostado boca abajo. Permtale que
permanezca mucho tiempo en esa posicin y juguele para que levante su cabeza y
luego sus brazos; ms adelante estimlelo para que lo haga boca arriba y de medio
lado. Cuando el beb controle la cabeza podr continuar con el proceso de
desplazamiento.

Rolar o Dar la Vuelta

Este es el primer momento en que el beb expresa su deseo y capacidad de
trasladarse y explorar el mundo. Desde que nace aydelo a darse vueltas
colocndolo sobre una manta y halando de ella suavemente. Luego l aprender y lo
har solo. Debe estimularse la actividad de dar vuelta porque ayudar a mejorar el
control de cabeza y el equilibrio en general.

Sentarse

Inicialmente usted deber sentar a su beb ayudndolo a mantenerse en esta
posicin con apoyos externos. Cuanto ms tiempo permanezca sentado mejorar su
control de cabeza y la fuerza de su tronco. De ser posible siente el nio en una silla
que permita tener los pies apoyados en el suelo y las rodillas dobladas. Esta postura
sentada le permite descargar algo de peso en sus piernas y pies y luego le
favorecer para la marcha.

Arrastrarse y Gatear

Arrastrarse significa desplazarse con el estmago al ras del suelo. El gateo
es avanzar sobre manos y rodillas manteniendo el estmago elevado.

Por medio del estmulo de sonidos y juguetes, el nio se motivar a realizar
estos desplazamientos. Sin embargo, debido a su hipotona, se convierten en
actividades difciles para l.

Puede ayudarle quitndole parte del peso que recae sobre sus brazos y
piernas pasndole una toalla por el abdomen y levantndolo ligeramente del suelo.
Tanto el arrastre como el gateo, se hacen alterando el brazo y la pierna del lado
contrario, ayude a su nio a moverse en esta forma.

Caminar

Cuando la maduracin en el desarrollo motor se lo permita, el nio comenzar
a pasar de rodillas, a mantenerse en pie y luego a caminar. D el tiempo suficiente
para cada una de estas etapas. El nio con Sndrome de Down caminar
inicialmente con las piernas separadas, las rodillas hacia afuera y los pies planos.

Alimentacin

Debido a varias alteraciones que presenta el nio con Sndrome de Down,
tales como la disminucin de la fuerza de sus labios, erupcin tarda y desordenada
de los dientes y estrechez de la boca, es importante la atencin en todos los
procesos de alimentacin para evitar problemas posteriores.

Durante la LACTANCIA MATERNA el beb tendr dificultad para succionar,
deglutir y respirar en forma coordinada y por lo tanto, parar con frecuencia de tomar
la leche del seno.

La colocacin del beb en una buena postura, y darle tiempo suficiente para
cada toma, permitir una buena funcin,

Con respecto al BIBERN, utilice chupos ortopdicos los cuales son ms
anchos y favorecen la adaptacin al paladar del beb; adems, observe que tenga
un hueco pequeo que obligue al nio a chupar con ms fuerza.

De los cuatro meses en adelante, el nio deber consumir alimentos
semislidos lo cual ayudar a la posicin y movilidad de la lengua. Estos alimentos
deben ser administrados con cuchara.

Hacia los ocho meses, se inicia el uso de vaso y se estimula al nio a tomar
lquidos con pitillo, el cual aumenta la fuerza de sus labios y el tono de toda su cara.
Los alimentos deben ser espesos.

Para controlar la salida de la lengua, adems de estos cuidados en la
alimentacin, se deben realizar ejercicios y masajes en el contorno de la boca y las
mejillas, evitando siempre tocar la punta de la lengua.


Area cognitiva-comunicacin

Cognitiva se refiere a la forma como el individuo organiza la realidad exterior
en su pensamiento. La comunicacin se inicia desde que el beb es capaz de mirar
atentamente al rostro de su padre, cuando llora porque tiene alguna necesidad,
cuando le sonre, acaricia, habla, etc.

Para que un nio se desenvuelva eficazmente en su medio, es importante
trabajar una serie de habilidades bsicas que le permitan relacionarse
adecuadamente con las personas y objetos, facilitando los aprendizajes.

El desarrollo de la atencin empieza desde que el beb nace con la fijacin
visual: debe buscarse que el beb fije su mirada en rostros y objetos, el beb le
mirar la cara y luego le sonreir. Muvase para que el beb siga con su mirada su
rostro, y poco a poco l reconocer las personas. Luego haga que el nio siga
objetos que cada vez se muevan ms rpido. Juegue a las escondidas con el nio,
usando un trapo para taparse la cara para que l la descubra. En la atencin
tambin es importante buscar y localizar los sonidos, pues si los escuchamos,
debemos voltear hacia donde est el sonido.

Llame al nio siempre por su nombre para que l aprenda a reconocerse por ste.
Colquele msica, a el le gustar moverse al ritmo de ella.

La imitacin tambin es importante, pues el beb aprende a realizar cosas
como aplaudir, lanzar besos, etc., por medio de la imitacin. Siempre que usted
haga algo, hgalo delante del beb, pues as podr verlo e imitarlo despus.

El aprender a respetar un turno, es importante, pues le ensea al nio cuando le toca
a el realizar la actividad; Como por ejemplo, al tocar un tarro, hgalo por un tiempo,
luego lo har el nio y cuando l pare hgalo usted de nuevo.

Cuando usted le d una orden al nio, dle tiempo para que la cumpla y si no
lo hace, aydele para que l aprenda a realizarla. Cuando el nio ya realiza rdenes
sencillas introduzca objetos dentro de las rdenes, como por ejemplo dame el carro,
qutate el zapato, etc., y luego involucro dos objetos, como por ejemplo; pon el carro
en el mueble etc.

El juego tambin es una forma de comunicarse con el nio y existen dos
formas de juego, el libre y el dirigido. En el libre, el nio tiene la iniciativa y se
relaciona con objetos y personas que desea. El dirigido, es en el que el adulto gua
la actividad de interaccin del nio.




5. - CONCLUSIN

No es ni ser tan difcil como al principio parece. Animo, sigan adelante.
Quieran mucho a su beb Down, porque l los adorar. El lo ser todo para ustedes,
porque ustedes ya son todo para l.


Si desea mayor informacin, comunquese con la autora a los telfonos:
2 88 77 12 3 20 83 20 ext. 2823.
Si desea asesora gentica, comunquese con PREGEN a los telfonos 6129784 o
6129709. En Santaf de Bogot., D.C.