ANORMALIDADES CROMOSMICAS

Las anormalidades cromosmicas pueden ser de dos tipos: numricas y

estructurales.
ALTERACIONES NUMRICAS DE LOS CROMOSOMAS
Las alteraciones en el nmero normal de cromosomas pertenecen generalmente a
una de las siguientes categoras: Aneuploidas o Poliploidas.
La aneuploida es la condicin en la que el nmero de cromosomas presentes en
las clulas de un organismo no es un mltiplo exacto del nmero haploide n.
Las Aneuploidas son originadas como consecuencia de los errores de no -
disyuncin que ocurren durante la gametognesis. Las aneuploidias autosmicas
ms frecuentes son: Sndrome de Down( Trisoma 21), Sndrome de Edwards(
Trisoma 18), y Sndrome de Pattau( Trisoma 13). Las
aneuploidas gonosmicas son:Sndrome de Klinefelter (47,XXY), Sndrome XYY
(47, XYY), Triple X (47,XXX) y Sndrome de Turner ( 45, X).
Las Poliploida es una condicin anormal en la que el nmero de cromosomas de
un organismo es un mltiplo exacto del nmero haploide n, es decir que es una
variacin en el nmero de la serie haploide de cromosomas. Si un organismo
presenta 3 juegos de cromosomas haploides (3n) ser Triploide, si tiene cuatro (
4n) ser Tetraploide.
Las Poliploidas se pueden originar por :
Errores ocurridos durante la gametognesis.
Fenmenos ocurridos durante la fecundacin.
Errores durante las divisiones mitticas del desarrollo embrionario.
La poliploida puede aparecer por mecanismos como la endorreduplicacin en
la que no se produce la divisin del citoplasma despus de la duplicacin de los
cromosomas. Este fenmeno puede ocurrir durante la meiosis o mitosis. Si
durante la mitosis de las clulas germinales ovogonias o espermatogonias los
cromosomas se duplican y las cromtides hermanas se separan pero no hay
divisin del citoplasma , el resultado ser una clula que tetraploide que contiene
cuatro copias de cada cromosoma. Si esta clula sufre entonces meiosis dar
como resultado gametos con nmero diploide de cromosomas que la
eventualmente unirse a un gameto haploide normal producir un cigoto triploide.
El origen de un gameto diploide se puede deber tambin a errores durante la
meiosis. Si se produce un error durante la meiosis I, y no hay separacin de
cromosomas homlogos pueden resultar gametos diploides despus de la meiosis
II. Tambin aparecern gametos diploides en el caso de que todos los
cromosomas se desplazaran hacia un mismo polo de la clula despus de la
separacin del centrmero.
Otro posible origen de una poliploida es la dispermia o fecundacin simultnea
de un ovocito haploide por dos espermatozoides haploides.

Caractersticas del Sndrome de Down. (Tomado de Griffiths et al. Gentica Moderna.1
a
Ed. McGraw-
Hill-Interamericana de Espaa.2000)







Caractersticas del Sndrome de Edwards. (Tomado de Klug W. Cummings M. Conceptos de Gentica
.5
a
Ed. Prentice Hall Madrid.1999)







Caractersticas del Sndrome de Patau. (Tomado de Klug W. Cummings M. Conceptos de Gentica
.5
a
Ed. Prentice Hall Madrid.1999)




Caractersticas del Sndrome de Turner. .(Tomado de Griffiths et al. Gentica Moderna.1
a
Ed. McGraw-
Hill-Interamericana de Espaa.2000)



Caractersticas del Sndrome de Klinefelter. (Tomado de Griffiths et al. Gentica Moderna.1
a
Ed.
McGraw-Hill-Interamericana de Espaa.2000)
ALTERACIONES ESTUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS
Los cambios en la estructura de los cromosomas se originan por rompimiento de
los cromosomas y reordenamientos de los segmentos resultantes. Esta
alteraciones pueden afectar a ms de un cromosoma. Las roturas cromosmicas
pueden producirse espontneamente por errores en la replicacin o en la
recombinacin o tambin se origina por la accin de un agente fsico
(radiaciones), un agente qumico o biolgico.
Entre las alteraciones estructurales ms frecuentes se hallan:
DELECION: Rotura y prdida de un segmento cromosmico. Si ocurre en
el extremo del cromosoma se denomina delecin terminal, mientras que si
el segmento perdido es un segmento intermedio se le llama delecin
intersticial.
DUPLICACIN: Es la repeticin de un segmento cromosmico.
TRANSLOCACIN: Es transferencia de un segmento cromosmico a otro
cromosoma no homlogo.
TRANSLOCACIN ROBERTSONIANA O FUSIN CNTRICA : Es un
tipo especial de translocacin que se da entre cromosomas acrocntricos
(grupos D y G) en la que la rotura se realiza en los centrmeros y se
intercambian brazos cromosmicos enteros. El significado clnico de esta
anomala es que los portadores de translocaciones de cromosomas D y G :
t(DqGq) o t(GqGq) tienen un alto riesgo de tener descendientes con el
sndrome de Down, , por ejemplo t(14q21q) significa que se intercambiaron
los brazos largos de los cromosomas 14 y 21.
INVERSIN: Anomala que implica la rotura de un segmento cromosmico,
el segmento roto da un giro de 180 con respecto a su orientacin inicial
y se vuelve a unir al cromosoma de manera invertida. Si el segmento
invertido abarca slo uno de los brazos del cromosoma, no incluyendo al
centrmero se denomina paracntrica; si la inversin abarca ambos brazos
del cromosoma incluyendo al centrmero se le designa como pericntrica.
Generalmente los portadores de translocaciones o inversiones suelen tener
un fenotipo normal, estas anomalas cromosmicas tienen importancia
mdica en la generacin siguiente ya que dan a lugar a la formacin de
gametos desequilibrados cromosmicamente.
ISOCROMOSOMAS: Son cromosomas con brazos genticamente
idnticos originados por una divisin errnea del centrmero (separacin de
los dos brazos en lugar de las dos cromtides). Existen isocromosomas de
brazo largo e isocromosomas de brazo corto. El tipo ms comn de
isocromosomas es el de los brazos largos del X y se designa como Xqi.
Alrededor del 15% de las pacientes con Sndrome de Turner presentan el
cariotipo: 46,XXqi.
CROMOSOMAS ACENTRICOS: Son cromosomas carentes de
centrmero.
CROMOSOMAS DICENTRICOS: Cromosomas con centrmeros.
CROMOSOMAS EN ANILLO: Es la consecuencia de un tipo de delecin en la
que se han perdido ambos extremos y los dos extremos rotos se han unio
formando un solo cromosoma
circular.





ANOMALAS CROMOSMICAS