DIAGNOSTICO PRENATAL

Es toda accin prenatal que tenga por objeto el diagnostico de un defecto congnito,
entendiendo como tal toda anomala del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular,
presente al nacer aunque pueda manifestarse posteriormente al nacimiento.
Consideraciones ticas en el diagnstico prenatal
Se deben considerar cuatro aspectos:
La obtencin de la informacin suministrada por las pruebas.
El uso de la informacin obtenida, no solo en relacin a las acciones que debemos realizar,
sino tambin para preparar a los padres del diagnstico del feto, en caso de que decidan
seguir con el embarazo.
Posibilidades de tratamiento del feto o posteriormente del nio
La intervencin del embarazo
El uso que se haga de la informacin obtenida con las pruebas diagnsticas prenatales es el
asunto ms polmico desde el punto de vista tico. Por ejemplo, la congregacin para la doctrina de
la fe, establece los siguientes requisitos para las pruebas de este tipo:
Obtener el consentimiento de los padres.
Guardar la vida e integridad de la madre y del embrin.
El objetivo del diagnstico prenatal debe ser exclusivamente para obtener informacin, nunca
para realizar un aborto en caso de que existan alteraciones en el feto
No se debe exponer ni al feto ni a la madre, a riesgos desproporcionados, puesto que eso
atentara contra la seguridad de ambos, es decir que se debe evaluar el riesgo/beneficio. El
problema es que no todas las pruebas de diagnostico prenatal estn validadas y por lo tanto el riesgo
no est establecido.
Los lineamientos ticos propuestos por la OMS son:
Una distribucin equitativa de los servicios de gentica, con prioridad para aqullos con mayor
necesidad mdica e independientemente de la capacidad econmica o de cualquier otra
consideracin (justicia).
El diagnstico prenatal debe ser voluntario. Los futuros padres son los que deben decidir cundo un
padecimiento gentico amerita diagnstico prenatal y en su caso la terminacin del embarazo
cuando el feto est afectado (autonoma)
Objetivos del diagnstico prenatal
Deteccin de un grave riesgo para el nio
Darles informacin a los padres y prepararlos para afrontar ese diagnostico
Programar una cesrea
Evolucin de las pruebas diagnsticas prenatales
1956-1967: gentica y cromosmica
1968-1975 gentica y bioqumica
1976-1980 ecografas
1981-1985 de acceso directo al feto
1986-1993 diagnostico multidisciplinario
El diagnostico multidisciplinario aumenta la capacidad diagnostica pero lamentablemente
persiste un desequilibrio entre la capacidad diagnostico actual y las posibilidades teraputicas
disponibles.
La salud del feto es de gran importancia para casi todas las mujeres, sin embargo hay dos reas en
las que los intereses de la mujer y del feto pueden ser divergentes:
1) la mujer embarazada que rechaza un procedimiento diagnstico, un tratamiento mdico o una
ciruga que intenta mejorar o preservar la salud fetal y
2) la mujer embarazada que lleva a cabo conductas que pueden ser dainas para el feto.
Un ejemplo ilustrativo de esta situacin es el siguiente: Una paciente con fenilcetonuria cursa con un
embarazo del primer trimestre, ella ha hecho una vida normal pero tiene dao cerebral mnimo. Se
sabe que si no se somete a una dieta para bajar sus niveles de fenilalanina en sangre el feto muy
probablemente presentar dao neurolgico.
En este caso el asesoramiento gentico es directivo en el sentido de que se pretende influir en la
decisin de la mujer para que siga una dieta especfica. Sin embargo, si a pesar de conocer las
consecuencias para el feto, la paciente se negara a seguir la dieta, el mdico tendra dos opciones:
respetar la autonoma de la mujer y no intervenir o bien, podra intentar forzar la decisin
acercndose a los familiares para convencerles de que presionen a la mujer para que acepte la
dieta. Si aun as la paciente no acepta se forman las interrogantes Debe someterse a una dieta
especial an en contra de su voluntad y violando su autonoma?
Aqu se podra argumentar que la paciente no es competente para tomar una decisin autnoma, sin
embargo, la alternativa de someterla a una dieta especial por el resto del embarazo implicara
probablemente tener que internarla en contra de su voluntad. Esta alternativa creemos que no es
deseable.
Otro aspecto del asesoramiento gentico que requiere ser analizado cuidadosamente es la
confidencialidad de los resultados de las pruebas genticas. Es el paciente el nico dueo de su
informacin gentica? Si no es as, quines tienen derecho a conocer los resultados de otro?
En principio, la informacin gentica es confidencial por lo que no debe ser comunicada a terceros,
sin embargo, existen excepciones
Por ejemplo, una mujer prxima a casarse se entera que el padre (ya fallecido) de su novio padeci
Corea de Huntington (enfermedad hereditaria en el que cada hijo de un afectado tiene 50% de riesgo
de heredar el gen y de padecer la enfermedad). El novio niega ser portador de la enfermedad pero la
mujer solicita al mdico el resultado de la prueba. Debe el mdico negarse a dar la informacin a
pesar de conocer el riesgo para la descendencia de ese individuo? Tal vez lo ms respetuoso de las
decisiones personales sea insistir con los portadores de sta o de otras enfermedades, que sean
ellos mismos quienes comuniquen a sus parejas sobre los riesgos para la descendencia y sobre la
necesidad de los familiares en riesgo, y de hacerse las pruebas pertinentes.