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DESARROLLO SEXUAL

Con respecto al desarrollo sexual anormal y normal son sndromes que se dan por
alteraciones a nivel de genes, por lo tanto no se logra observar en el cariotipo, debido
a que no son alteraciones grandes (como las traslocaciones, deleciones..)
Etapas del desarrollo sexual:
1. Determinacin sexual
2. Diferenciacin gonadal
3. Diferenciacin de los conductos gonadales (Mller [PARAMESONEFRICOS] o
Wolf [MESONEFRICOS])
4. Diferenciacin de los genitales externos
Esto es una cascada, cada paso conlleva a otro paso, si hay una alteracin en
cualquiera de estos pasos lo que sucede es que se va a afectar la cascada.
1.DETERMINACION DEL SEXO
Lo que va a determinar el sexo consiste en el aporte del cromosoma X o Y que da el
espermatozoide, el hombre siempre es el que va a determinar el sexo ya que l es el
que aporta el X o Y que se une al X materno.
2.DIFERENCIACION GONADAL
Dependiendo de si est o no el Y se diferenciaran las gonadas primitivas masculinas
(Y) que serian los testculos o femeninas (X).
3.DIFERENCIACION DE LOS CONDUCTOS GENITALES
Cuando se diferencian las gonadas masculinas primitivas los conductos gonadales
femeninos (Muller) se degenera y permanece el de Wolf.
4.DIFERENCIACION DE LOS GENITALES EXTERNOS
Dependiendo del conducto gonadal que persista los genitales externos se
diferenciaran en masculinos si es el conducto de wolf por accin hormonal de la
testosterona o en femeninos con el conducto de muller y el estimulo hormonal de los
estrgenos.
El cariotipo de la mujer 46XX cariotipo del hombre 46XY.
Embrio: en el embrin, en la pared posterior del intestino posterior salen clulas
germinales que van a dirigirse hasta unos cordones denominados crestas gonadales,
estas crestas gonadales a esa edad de 4 o 5 semanas todava no se sabe si es masculino
o femenino, estas clulas germinales van a migrar hasta la cresta gonadal y aqu van a
comenzar a proliferar formando cordones, si esos cordones se forman en la parte
central quiere decir que se van a transformar en testculos si estos cordones se forman
mas a la periferia quiere decir que se transformaran en ovarios, estas son las llamadas
gnadas primitivas, tienen la capacidad de transformarse en ovario o testculo
dependiendo de la carga cromosmica que determina el sexo al ser fecundado. Los dos
conductos gonadales se encuentran presentes en el embrin, que uno degenere y otro
se desarrolle depende tambin de la carga cromosmica y del desarrollo de la gnada
bipotencial.
2.DIFERENCIACION GONADAL
Se encuentra la gnada bipotencial, ante la presencia del gen WT1 (fecundacin con
carga cromosmica masculina 46XY), para que esta gnada se transforme en un
testculo, adems de estar presente este gen, deben estar presente SOX9 y SRY
(determinante testicular) si estos genes no estn presentes esta gnada no se va a
transformar en un testculo, el DAX1 es mas primitivo, ante la presencia de estos dos
genes y WT1 permite la transformacin en testculo. El gen mas importante para la
diferenciacin masculina es el SRY que se encuentra en el brazo corto del cromosoma
Y, si el SRY no esta los dems genes no se activan, l activa al WT1 y al SOX9, al estar
presente el SRY el testculo empieza a desarrollarse y al desarrollarse aparecen las
clulas de Leydig que comienzan a producir testosterona, al producirse la testosterona
esto va a estimular a los genitales externos masculinos estimulando al conducto de
Wolf para que se transforme despus en epiddimo, conducto deferente y vescula
seminal, esta testosterona a su vez que estimula a los conductos de Wolf va a ser
degradada en dihidrotestosterona por la enzima 5-alfa reductasa, y este complejo
enzimtico es el que me va a permitir que se diferencie en genitales externos
masculinos. Las clulas de Sertoli que tambin se desarrollan producen el factor
antimulleriano, este impide el desarrollo del conducto de Mller.
En el caso de que el SRY no est presente (carga cromosmica 46XX) no existe WT1 ni
SOX9, en este caso la gonada bipotencial se transformara en un ovario. Al no
encontrarse las clulas de Sertoli los conductos de Mller se desarrollaran y esto hace
que el conducto de Wolf involucione y no se desarrolle. Al no haber testosterona no se
desarrollan los genitales externos masculinos sino los femeninos.

No todos los cromosomas que van a producir alteracin del desarrollo sexual se
encuentran en los cromosomas sexuales, tambin pueden existir alteracin a nivel de
cromosomas autosmicos. Entonces anormalidades en cromosomas autosmicos
tambin puede repercutir en el desarrollo sexual normal.

3.DIFERENCIACION DE LOS CONDUCTOS GENITALES
(Repeticin de lo mismo) testculo tiene clulas de Leydig y clulas de Sertoli, las
clulas de Leydig producen testosterona que va a estimular la alfa-5 reductasa y esto
va a llegar a los receptores de la dihidrotestosterona que se encuentran en la periferia
de la parte donde se encuentra los genitales externos del individuo, si esta alfa-5
reductasa funciona bien y si los receptores funcionan bien (pueden tener defectos) va
a ser varn, pero si los receptores no funcionan y llega la 5-alfa reductasa los genitales
no se van a formar, debido a la alteracin en los receptores, si los receptores estn
bien pero no hay alfa-5 reductasa sucede que no hay dihidrotestosterona donde hay
alteraciones fenotpicas y no ocurre el desarrollo de los genitales externos. En el
hombre el conducto de Wolf da origen a conducto deferente, epiddimo, vescula
seminal.
Diferenciacin de los conductos genitales en la mujer (Mller) no hay SRY no hay factor
antimulleriano y entonces ocurre la diferenciacin a ovario, y en el caso del gen DAX1
aqu va a estar activo a diferencia de la diferenciacin masculina donde est inactivo.
Bajo la ausencia del SOX9 los conductos de Wolf degeneran y se desarrolla del
conducto de Mller, ovario, no hay testosterona no hay antimulleriana entonces se
desarrolla a partir del conducto de Mller Trompas de Falopio, tero y tercio superior
de vagina.
DIFERENCIACION DE LOS GENITALES EXTERNOS
Estructuras embriolgicas que vamos a conseguir: membrana uretral, membrana
urogenital, plieges genitales, anillo genital, si es mujer da el cltoris labios mayores y
menores si fuese varn da origen al falo, bolsas escrotales, rafe medio (son las mismas
estructuras embrionarias que dependiendo del estimulo que reciban se transformaran
en femenino o masculino son BIPOTENCIALES)
(mas de lo mismo) en el embrin 46XY la presencia de testosterona con la alfa-5
reductasa produce la dihidrotestosterona y esto me va a dar los genitales externos
masculinos, ya mencionados. En el caso de ser femenina a falta de testosterona hay
estimulacin de los estrgenos que desarrollan los genitales externos ya mencionados.
Estructura embrionaria HEMBRA VARON
Tubrculo genital Cltoris Cuerpo cavernoso
Pliegue uretral Labios menores
Cuerpo esponjoso
Uretra peneana
Prominencia genital Labios mayores
Escroto
Rafe medio

Cualquier alteracin en la cascada de eventos en la determinacin y diferenciacin
sexual provocan alteracin del desarrollo sexual.
TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACION SEXUAL
GENITALES AMBIGUOS
Para que nosotros hablemos de genitales ambiguos en un recin nacido tenemos que
tener:
Falo menor de 2 cm con gnadas palpable
Hipospadia y criptorquidia uni o bilateral (si hay una hipospadia y criptorquidia
unilateral o bilateral se considera genitales ambiguos)
Falo bien formado y criptorquidia bilateral
Hipospadias perineoescrotal
Ejemplo: En caso de nacimiento de bebe con genitales ambiguos se le hace una serie
de exmenes, se realiza el estudio de la 17-hidroxiprogesterona, porque lo primero
que tenemos que pensar con respecto a los genitales ambiguos es que sea una
hiperplasia suprarrenal congnita que es lo que me va a producir la muerte de ese
bebe(mas que todo por deshidratacin) los nios con genitales ambiguos que
presentan diarrea, vmitos o estado de deshidratacin se debe pedir sodio y potasio
en sangre y orina, si esta elevado en orina y disminuido en sangre puedo pensar en
una hiperplasia suprarrenal congnita perdedora de sal que es la que produce la
muerte del bebe rpidamente. En las hembras es mas fcil diagnosticar la hiperplasia
suprarrenal congnita que en los varones, debido a que las alteraciones a nivel genital
son mas fcil observarlas en los genitales femeninos (genitales pigmentados, cltoris y
falo mas grandes de lo normal -sali al padre-)
En conclusin, si hay rasgos clnicos que llamen la atencin pedir electrolitos en sangre
y en orina y si se puede la 17-hidroxiprogesterona, se hace el diagnostico se hidrata y
se mantiene estable y luego se refiere.

TRANSTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL CON CARIOTIPO ANORMAL
(repaso de anomalas cromosmicas)
SX DE KLINEFELTER
Sndrome de trisomia del cromosoma sexual, ej: XXY. En caso de ser una alteracin
48XXXY seria una variante de klinefelter 49XXXYY, el numero de cromosomas X me va a
producir en el paciente retraso mental.
Manifestaciones clnicas Prepuberales:
Nio intovertido, timindo
Dificultad en el aprendizaje
Problemas para hablar, dislexia
Problemas para la comprensin
Azoospermia debido a que los conductos seminiferos estn hialinizados
Criptorquidia, hipospadia
A medida que van creciendo los pacientes los testculos se vuelven mas
pequeos, por la misma atrofia y son de consistencia gomosa o cauchosa.
Postpuberal: ginecomastia.

SX DE TURNER (45X)
Ocurre en mujeres, tiene como caractersticas:
Torax en escudo
Cuello corto
Aletas cervicales
Ojos resecos con ptosis


Mujer 47XXX super mujer
Caractersticas clnicas:
Mujer alta
Infertilidad frecuente
Dificultad en el aprendizaje
Coeficiente intelectual disminuido
Se ve en mosaico

TRASTORNOS CON CARIOTIPOS NORMALES
VARON XX - MUJER XY
Desde el punto de vista del fenotipo es un varon, pero vamos a encontrar que el
cariotipo se presenta como 46XX y la mujer fenotpicamente es mujer pero en el
cariotipo presenta 46XY.
El gen SRY es muy importante aqu, cuando ocurre la meiosis I hay separacin de
gametos (hay intercambio de informacin) el cromosoma X como es ms grande que el
cromosoma Y en intercambio de informacin de los cromosomas una porcin del
brazo corto del cromosoma Y que contiene al gen SRY se pudo pegar al cromosoma X,
entonces se tiene un cromosoma X con una regin SRY lo que sucede es que cuando
este cromosoma se va para un ovulo y es fecundado por un cromosoma X sucede que
este SRY es el factor determinante testicular que asi este pegado al cromosoma X este
tiene toda su actividad normal, produciendo el desarrollo de la gonada bipotencial a
testculo, haciendo que toda la cascada que se produce en un varon, aparicin de
testculos, clulas de Sertoli (factor antimulleriano) clulas de Leydig (testosterona)
entonces cariotpicamente es una mujer XX pero fenotpicamente es un hombre,
pero a pesar de que esta el gen SRY van a faltar muchos genes que se encuentran en el
cromosoma Y y eso me va a producir un conflicto de intereses, son personas estriles.
En el caso de la mujer XY es parecido, lo que sucede es que esta el cromosoma Y pero
sin la regin que tiene el gen SRY por lo tanto no va a ver diferenciacin de las gonadas
bipotenciales en testculos por ende no hay clulas de sertoli, no hay factor
antimulleriano.
HERMAFRODITISMO VERDADERO
La nica forma de realizar el diagnostico de hermafroditismo verdadero es por
laparoscopia, porque para que lo sea debe conseguirse los dos tejidos, tejido testicular
y tejido ovrico o bien sea un ovotesti (gonada anormal que presenta los dos tejidos) y
un testculo o un testculo y un ovario, sino se encuentran los dos tejidos entonces es
un pseudohermafroditismo.
Independientemente del cariotipo las gnadas tienen folculos ovricos y tbulos
seminferos, el cariotipo puede ser 46XX y 46XY y mosaico ( dijo: es decir que si yo les
coloco en una pregunta establezca lo verdadero: con respecto al cariotipo del
hermafroditismo verdadero puede ser: a. 46XX b. 46XY c.mosaico ah serian todas son
verdaderas.)
Los genitales externos pueden ser ambiguos, son muy variados, pueden ir desde
completamente femeninos a completamente masculinos o genitales ambiguos, por los
estudios citogeneticos e histoquimicos no se puede hacer el diagnostico (el diagnostico
es por LAPAROSCOPIA).
PSEUDOHERMAFRODITISMO
Como nemotecnia: el apellido es el que me va a dar el cariotipo, si yo hablo de
pseudohemafrodita masculino el cariotipo seria 46XY si hablo de pseudohemafrodita
femenino 46XX. La presencia de testculos puede generar masculinizacin en la
pubertad con tendencia a malignizar (ejemplo: paciente con las gonadas internas que
no le descendieron y sucede que las gonadas comienzan a producir testosterona y
malignizacion y se encuentran intra abdominales). Si hay alteracin en los testculos la
antimulleriana no se produce entonces pueden quedar vestigios de los conductos de
muller.
PSEUDOHERMAFRODITA MASCULINO
Tiene insensibilidad androgenica
La testosterona en ellos es normal
La dihidrotestosterona, la LH, estrgenos y progesterona estn elevados
debido a la falta de respuesta a la dihidrotestosterona.
La insensibilidad completa es cuando estn los receptores, pero estos no funcionan
son ciegos, cuando son fallas a nivel de los genes que producen hormonas sucede
que cuando hay alteracin de estos genes que son activados mas que todo por
enzimas generalmente ellos quedan con un efecto residual, cuando son los receptores
el problema es una insensibilidad COMPLETA, pero cuando hay alteracin con respecto
a las enzimas queda una funcin residual, si hay mucha testosterona por ejemplo va a
llegar un momento que la poca alfa-5 reductasa que esta presente puede transformar
esta testosterona en dihidrotestosterona y esta puede masculinizar los genitales, esta
seria la insensibilidad INCOMPLETA, pudiendo producir en la pubertad masculinizacin
cuando las hormonas tengan mayor actividad secretora, en estos casos los genitales
externos femeninos presentan hipertrofia de cltoris, vagina poco profunda,
criptorquidia y ausencia de estructuras mullerianas, mamas normales. Puede existir
desarrollo de los dos tercios inferiores de la vagina debido a que no hay estimulacin
de la dihidrotestosterona pero no se forma el tercio superior restante debido a que no
se desarrollan los conductos de muller.
Ejemplos:
Estas pacientes por lo general, en edad temprana (5, 6, 7, 8 aos) llega a la consulta
porque tiene una hernia inguinal por lo general bilateral, los cirujanos dicen que lo
testculos bajan y pueden producir una hernia inguinal a diferencia de los ovarios,
entonces cuando se vea una hernia inguinal en una paciente de sexo femenino se
puede pensar en gnadas masculinas.
Paciente que tiene 15, 16, 17 aos y desarrolla caracteres sexuales completos, estatura
alta fenotipo femenino, buena apariencia, va a consultar porque nunca a tenido
menstruacin amenorrea- (no se piensa en Turner porque los caracteres sexuales
estn muy bien desarrollados), se le pide un ecograma plvico donde puede haber
ausencia de ovarios, utero, trompas y pueden haber estructuras wolfianas, como
testculos.
En edades avanzadas, el motivo de consulta puede ser dispareunia por vagina poco
profunda (lo que poseen es un saco vaginal)
Se denomina insensibilidad androgenica completa porque hay alteracin a nivel de los
receptores, en ellos los testculos producen testosterona pero no hay activacin de los
receptores perifricos entonces va a existir diferenciacin de los gentiales externos a
femeninos, en el caso de que sea un paciente con hermafroditismo masculino y
presente una insensibilidad incompleta, en la pubertad el aumento de testosterona
puede producir algn grado de dihidrotestosterona y por ende masculinizacin de
estos pacientes. (es ms frecuente la insensibilidad completa)
PSEUDOHEMAFRODITA FEMENINO 46XX
La causa mas fecuente es la hiperplasia suprarrenal congnita, en ellos el cariotipo es
XX, por estudios genticos se determina el cariotipo y se determina que es femenino.
En la recin nacida se puede ver los labios mayores hiperpigmentados y cltoris
hipertrofiado, una causa frecuente tambin es el consumo de andrgenos durante el
embarazo, produciendo masculinizacin en el feto.
La hiperplasia suprarrenal congnita es un dficit de complejos enzimticos donde
existe alteracin de la sntesis de cortisol y aldosterona produciendo un acumulo de
andrgenos produciendo amplios efectos clnicos, hay tipos: clsico 90% dficit de la
21-hidroxilasa y el diagnostico es con la 17-hidroxiprogesterona. La mujer adulta con
hiperplasia suprarrenal generalmente consulta por hirsutismo, alteraciones en la
menstruacin (oligoamenorrea, amenorrea), infertilidad y en los hombres la consulta
es por infertilidad.
Con respecto a la degradacin del colesterol existen 3 vias donde si hay alteracin de
la 21-hidroxilasa (ES LA MAS FRECUENTE) las 2 vias que necesitan de ella se van a
bloquear (las vas que producen aldosterona y cortisol) y queda la nica via disponible
que es la que el resultado final va a ser la testosterona.

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