Glossrio de Gentica

Pg. 607 livro de Bio

Caritipo - Conjunto de cromossomos de cada clula de um organismo.
Herana Biolgica (hereditariedade) - Transmisso das informaes genticas de pais para filhos durante a reproduo.

Gentipo - a carga gentica, o material gentico que encontrado no ncleo de um indivduo. !ormado por um ou mais pares de genes, isto
uma ou mais caractersticas. "epresentado por letras, nmeros, sm#olos, j$ convencionados. %le condiciona o !en&tipo.
Fentipo - a e'presso da atividade do gen&tipo, mostrando-se como a manifestao visvel ou detect$vel do car$ter considerado. ( o conjunto
de caractersticas morfol&gicas, fisiol&gicas e comportamentais de um indivduo. )s caractersticas fenotpicas no so transmitidas dos pais para
os filhos. Transmitem-se os genes que so os fatores potencialmente capa*es de determinar o fen&tipo.
%'+ )ltura, Cor dos olhos, ca#elo, pele, ,rupo sang-neo.
Peristase - ( .uando am#iente interfere no !en&tipo.
%'+ ) /#esidade uma doena gentica, 0voc12 nasce com a tend1ncia, e s& desenvolve se o am#iente que 0voc12 vive, cola#orar, se vive num
mundo de !ast-foods com certe*a a doena vai se desenvolver.
Norma de Reao - .uando o ,en&tipo condiciona o !en&tipo em am#ientes variados.
%'. .uando uma pessoa de pele clara toma sol, a pele dela fica mais escura.
Mtao - )lterao que afete o nmero de cromossomos de uma clula, ela ocasiona algumas doenas como a 3ndrome de 4o5n.
Fenocpia - a manifestao de um car$ter adquirido, no heredit$rio, que se assemelha a um car$ter heredit$rio.
%'+ / #ron*eamento uma imitao de um fen&tipo natural.
Car!cter o Car!ter 6 caracterstica considerada no estudo.
%'+ cor de olhos, pelagem, te'tura...
Cong"nito - ( uma caracterstica heredit$ria que se manifesta no incio da vida.
%'+ )l#inismo.
No-Cong"nito - Caracterstica heredit$ria que no se manifesta no incio da vida.
%'+ Calvcie.
#cs o loco$ local, ou posio constante, no cromossomo, onde locali*a-se um determinado gene em todos os
indivduos de uma mesma espcie. 7oci o plural de l&cus. / posicionamento de um gene fora do seu locus normal em
determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutao.

Gene$ a unidade heredit$ria presente nos cromossomos e que, agindo no am#iente, ser$ respons$vel por determinados caracteres do indivduo. (
um segmento do 48) respons$vel pela sntese de um "8)m e, atravs deste, de uma protena9 assim, gene uma regio do 48) que controla
uma caracterstica heredit$ria especifica, como cor do ca#elo, altura, forma de nari* e milhares de outros detalhes.
Genes %ominantes - um gene que no estado hetero*ig&tico ele predomina so#re o gene recessivo. :m indivduo hetero*igoto carrega consigo
dois alelos diferentes do mesmo gene. 3o representados pela letra maiscula
%'+ &&, &a
Genes Recessi'os - um gene que a caracterstica no aparece e'pressa, no estado hetero*ig&tico. %le s& produ* a sua caracterstica quando o seu
alelo est$ presente nos dois pares de cromossomas hom&logos ;%'+ aa<, e s& se manifesta na aus1ncia do dominante. "epresentados pela letra
minscula+
%'+ aa, )a
&lelos - )lelos so formas alternativas de um mesmo gene e que, conseq-entemente
ocupam mesmo 7ocus em cromossomos hom&logos. /s efeitos genticos destes
alelos dependem de suas relaes de domin=ncia. %stes alelos t1m origem nas
1
mutaes, que so capa*es de causar alteraes estruturais nos genes de tal forma que possvel ocorrer mais de um par de alelos para um
determinado gene.
Homo(igoto e Hetero(igoto) .uando os pares de alelos so iguais, di*emos que os indivduos so
homo(igotos (pros) para aquele car$ter, podendo ser dominantes ou recessivos. .uando os pares de alelos
so diferentes, di*emos que os indivduos so hetero(igotos (h*+ridos) para aquele car$ter. 3o homo*igotos
)), aa, >>, ##, etc. 3o hetero*igotos )a, >#, etc.
C,llas Haplides o Gam,ticas- so as clulas .:% 3/!"%")? ?%@/3% % A/33:%? )A%8)3 ?%T)4% 4) ,)",) ,%8(T@C) 4/
@84@BC4:/, respons$veis pela formao dos gametas.
C,llas -om!ticas- todas as clulas corporais ;D8< que possuem o cari&tipo completo.
%omin.ncia - Aropriedade de um alelo ;dominante< de produ*ir o mesmo fen&tipo tanto em condio homo*ig&tica quanto hetero*ig&tica.
Co-domin.ncia - Aropriedade do alelo de um gene e'pressar-se sem enco#rir ou mesmo mesclar sua e'presso com a de seu outro alelo, em
indivduos hetero*ig&ticos.
/nterao G"nica - )o com#inada de dois ou mais genes na produo de uma mesma caracterstica.
Herana 0antitati'a (Polig"nica) - Tipo de herana #iol&gica em que uma caracterstica codificada por dois ou mais genes, cujos alelos
e'ercem efeitos cumulativos so#re a intensidade da caracterstica ;peso, altura, pigmentao da pele<.
#inhagem- conjunto de indivduos que descendem de um ancestral comum.
#inhagem Pra- quando os indivduos apresentam os caracteres em homo*igose.
Gerao F1 - os primeiros descendentes da gerao parental.
Gerao F2 - resultado da autofecundao da gerao !E.
Retrocr(amento - o cru*amento entre um indivduo de !E ' A.
Cr(amento 3este - cru*amento entre o indivduo de !E ' A ;recessivo<
Penetr.ncia - corresponde F freq-1ncia com que a caracterstica determinada por um gene se manifesta. %'+ Penetrncia total+ a
caracterstica se manifesta em EGGH dos portadores9 Penetrncia parcial: a caracterstica se manifesta em menos de EGGH dos
portadores.
45pressi'idade - intensidade com que o gene se manifesta. Dominncia completa+ gene se manifesta ini#indo seu alelo, e'+ olhos
castanhos9 Ausncia de dominncia: gene se manifesta e no ini#e o efeito de seu alelo, e'+ olhos castanhos esverdeados.
2
Heredogramas
im!ologia dos "eredogramas:
A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:
1) Em cada casal, o homem deve ser colocado esquerda, e a mulher direita, sempre que for possvel!
2) "s #lhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita!
$) %ada gera&'o que se sucede ( indicada por algarismos romanos )*, **, ***, etc!)! +entro de cada gera&'o, os
indivduos s'o indicados por algarismos ar,bicos, da esquerda para a direita! "utra possibilidade ( se indicar todos
os indivduos de um heredograma por algarismos ar,bicos, come&ando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira
gera&'o!
A an,lise dos heredogramas pode permitir se determinar o padr'o de heran&a de certa caracterstica )se (
autoss.mica, se ( dominante ou recessiva, etc!)! /ermite, ainda, descobrir o gen0tipo das pessoas envolvidas, se
n'o de todas, pelo menos de parte delas! 1uando um dos membros de uma genealogia manifesta um fen0tipo
dominante, e n'o conseguimos determinar se ele ( homo2igoto dominante ou hetero2igoto, habitualmente o seu
gen0tipo ( indicado como A-, 3- ou %-, por e4emplo! A primeira informa&'o que se procura obter, na an,lise de um
heredograma, ( se o car,ter em quest'o ( condicionado por um gene dominante ou recessivo! /ara isso, devemos
procurar, no heredograma, casais que s'o fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais #lhos diferentes deles! 5e a
caracterstica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no #lho, s0 pode ser determinada por um gene
recessivo!
/ais fenotipicamente iguais, com um #lho diferente deles, indicam que o car,ter presente no #lho (
recessivo6 7ma ve2 que se descobriu qual ( o gene dominante e qual ( o recessivo, vamos agora locali2ar os
homo2igotos recessivos, porque todos eles manifestam o car,ter recessivo! +epois disso, podemos come&ar a
descobrir os gen0tipos das outras pessoas! +evemos nos lembrar de duas coisas:
1) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da m'e! 5e um indivduo ( homo2igoto recessivo, ele
deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral!
2) 5e um indivduo ( homo2igoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus #lhos! +essa forma, como
em um 8quebra-cabe&a9, os outros gen0tipos v'o sendo descobertos! :odos os gen0tipos devem ser indicados,
mesmo que na sua forma parcial )A-, por
e4emplo)!
#$emplos:
Em uma rvore desse tipo, as mulheres so representadas por crculos e os
homens por quadrados.
Os casamentos so indicados por linhas horizontais ligando um
crculo a um quadrado.
Os algarismos romanos I, II, III esquerda da genealogia
representam as geraes. Esto representadas trs geraes.
!a primeira h uma mulher e um homem casados, na segunda,
quatro pessoas, sendo trs do se"o #eminino e uma do masculino.
$
Os indivduos presos a uma linha horizontal por traos verticais constituem uma irmandade.
!a segunda gerao o$serva%se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de trs pessoas.
&onstrua o heredograma de sua #amlia a partir dos seus av's maternos.
($ai"o, citados alguns crit)rios que no so rgidos, mas que #acilitam a identi#icao de determinado padro de herana,
quando analisamos um heredograma.
*. "eran%a autoss&mica dominante:
*.* + ( caracterstica ocorre igualmente em homens e mulheres.
*., + Indivduos a#etados so #req-entemente #ilhos de casais onde pelo menos um dos c.n/uges ) a#etado, dessa #orma, um
casal normal no tem #ilhos a#etados 0a ao ser que ha/a mutao ou penetr1ncia incompleta2.
*.3 + ( caracterstica ocorre em todas as geraes.
,. "eran%a autoss&mica recessiva:
,.* + Os dois se"os so igualmente a#etados.
,., % Os indivduos a#etados resultam de cruzamentos consang-neos em geral
,.3 % O carter aparece tipicamente apenas entre irmos, mas no em seus pais, descendentes ou parentes.
,.4 % Em m)dia, 5 dos irmos do prop'sito so a#etados.
3. "eran%a recessiva ligada ao se$o 'ao ():
3.* + ( incidncia ) mais alta nos homens 0se"o heterogam)tico2 do que nas mulheres 0se"o homogam)tico2.
3., + O carter ) passado de um homem a#etado, atrav)s de todas as suas #ilhas para metade dos #ilhos delas.
3.3 % O carter nunca ) transmitido diretamente de pai para #ilho.
4. "eran%a dominante ligada ao se$o 'ao ():
4.* + Os homens a#etados transmitem o carter para todas as suas #ilhas e nenhum de seus #ilhos.
4., % (s mulheres a#etadas que so heterozigotas transmitem o carter para a metade de seus #ilhos de am$os os se"os.
4.3 % (s mulheres a#etadas que so homozigotas transmitem o carter pra toda a sua prole.
+ ( herana dominante ligada ao 6 no pode ser distinguida da herana autoss.mica dominante pela prole das mulheres
a#etadas, mas apenas pela prole dos homens a#etados.
Pg. 607 livro de Bio e$e: *
E4ercicios
*. 7epresente em um heredograma as seguintes condies8
herana monognica autoss.mica dominante9
quatro geraes9
os indivduos I.*, III.: e I;., a#etados e I., normal.
suponha que a caracterstica que voc considerou se/a determinada por um gene raro. Esta in#ormao altera seu
heredograma<
;
,. =esenhe um heredograma representando os seguintes dados gen)ticos8
>m casal normal para viso em cores teve quatro #ilhos8 trs mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de
nascimento. ( primeira #ilha casa%se com um homem normal e tm quatro crianas, todas normais, sendo duas mulheres um
homem e uma mulher, nessa ordem. ( segunda #ilha casa%se com um homem normal e tam$)m tem quatro crianas8 uma menina
normal, um menino dalt.nico, um menino normal e o ?ltimo dalt.nico. Os demais #ilhos do casal ainda no tm descendentes.
3. Em cada situao a$ai"o reconhea os genes dos indivduos, e identi#ique se a doena em questo ) de carter dominante ou
recessivo.

I - %numere os indivduos e determine o padro de herana dos heredogramas a#ai'o+
J - 3o#re o heredograma responda+
<
a<. .uantos homens esto representados nessa genealogiaK
#<. .uantas mulheres esto representadasK
c<. .uantos indivduos esto representadosK
d<. .uantos afetadosK
e<. @ndique, pelos respectivos nmeros, que casais possuem maior nmero de descendentes.
J- "esponda as questes relacionadas ao heredograma a#ai'o.
.ual a pro#a#ilidade do casal @@.L e @@.I terem um filho afetadoK
.ual a chance do indivduo @@@.M ao se casar com um no portador, ter
um filho afetadoK
.ual o padro da heranaK Nustifique.
O 6 .ual o padro da heranaK
Corrija a numerao do heredograma colocando as geraes e enumerando os
indivduos.
.ual a chance do casal da LP gerao ter um filho normalK
=endelismo
Pg. +,+ livro de Bio
6ohann Mendel nasceu a DD de julho de EMDD, em Qein*endorf,
na parte da 3ilsia que ento pertencia F Rustria. %m EMIL entrou no
?osteiro )gostiniano de 3o Tom$s, em >r-nn, hoje Brno7 na Rep8+lica
3checa, onde foi ordenado padre com o nome de ,reg&rio ;,regor<, e
tornou-se, mais tarde, a#ade ;3uperior<.
8o conseguindo aprovao no e'ame para professor ginasial
;hoje JP a MP srie do ensino fundamental<, ainda como suplente, foi
lecionar !ilosofia em /rmut*. 3aiu dali entre EMJE e EMJL, enviado F
:niversidade de Biena por seu superior, que queria dar ao jovem clrigo
uma oportunidade de desenvolver seu interesse pela ci1ncia. )p&s tr1s
anos de dedicao F fsica, qumica, #iologia e matem$tica, voltou F
provncia. % dividiu o tempo entre lecionar numa escola tcnica ;!sica e
Qist&ria
8atural
em 3taatsrealschule< e plantar ervilhas no jardim no mosteiro. Com alguns
colegas de magistrio, fundou em EMSD a 3ociedade de Ci1ncias 8aturais de
>rno. % parado'almente, enquanto tenta'a ser apro'ado o9icialmente como
pro9essor de Biologia - o :e nnca consegi - ?endel fe* desco#ertas que
criaram um novo ramo dentro das ci1ncias #iol&gicas+ a gen,tica7 ci"ncia :e
estda a herana e a 'ariao.
>
Tinha a seu cargo a superviso dos jardins do mosteiro, o que lhe proporcionava inmeros passeios, onde o#servou que plantas da mesma
espcie apresentavam diferentes aspectos. ) partir destas o#servaes, ?endel delineou um estudo com o o#jetivo de desco#rir como apareciam as
diferentes caractersticas nos indivduos. "eali*ou estudos com plantas e animais, mas os melhores resultados que o#teve foram com a ervilheira
Pisum sativum, que ele criava no jardim do mosteiro. %ntre EMJS e EMSL cultivou, cru*ou e anotou a distri#uio dos descendentes, num total de
DM.GGG ps de ervilhas.
&presenta;es dos resltados das pes:isas)
/s seus dois grandes tra#alhos, hoje cl$ssicos, so+ Ensaios sobre
a Hibridao das Plantas e Sobre Algumas Bastardas das Hierceas
Obtidas pela Fecundao Artificial. ?endel apresentou os resultados de
suas pesquisas pela primeira ve* em duas confer1ncias para a -ociedade
de Histria Natral de Brno, nos dias < de 9e'ereiro e < de maro de
1<=>. %'istem duas verses para esses acontecimentos. ) primeira relata
que as confer1ncias foram assistidas por um p#lico muito pequeno, o
que fe* com que o monge cientista se limitasse F leitura de seus
manuscritos. Aortanto, sua apresentao teria sido considerada pouco
interessante. :ma segunda verso relata que o p#lico era numeroso, e
que ele no s& apresentou seus dados como tam#m os demonstrou com
f&rmulas matem$ticas. ) prop&sito, ele era considerado um e'celente
professor. /s te'tos das duas confer1ncias foram pu#licados em EMSS na
revista Relatrios dos 3ra+alhos da -ociedade Natral de Brno.
)lgumas c&pias foram enviadas para )lemanha, Rustria, %stados
:nidos e @nglaterra. 8o houve receptividade e foram rece#idos, por
alguns, friamente. ?esmo sendo ignorado pela comunidade cientfica da poca, ele manteve o otimismo e a confiana em seu tra#alho.
%m 1?@@, a o#ra do monge cientista foi revista, adquirindo a import=ncia que lhe era devida. %ssa valori*ao, ainda que tardia, deve-se a
tr1s #i&logos+ o holand1s Hgo de Aries ;EMIM-ETLJ<, o alemo Carls Correns ;EMSI-ETLL< e o austraco 4rich 3schermaB ;EMOE-ETSD<, que
o#tiveram resultados id1nticos aos de ?endel em seus e'perimentos. %sses pesquisadores, atravs de uma consulta #i#liogr$fica, verificaram que o
tra#alho do monge so#re hereditariedade tinha sido pu#licado LJ anos antes de seus pr&prios estudos. %m sua homenagem, #ati*aram as leis da
hereditariedade de #eis de Mendel.
-a./es para o sucesso de 0endel :
Material escolhido+ grande nmero de descendentes e a r$pida reproduo, permitindo ao mesmo o#servador a an$lise de v$rias geraes
sucessivas. / que ocorria em somente uma gerao era considerado acidental e somente a repetio, em v$rias geraes, permitia transformar uma
o#servao num fato.
M,todo de estdo+ um car$ter por ve*, ignorando os demais detalhes. ( o e'emplo que vamos seguir sempre que encontrarmos v$rias
caractersticas no mesmo teste.
Aara e'ecutar seus e'perimentos, ?endel adquiriu em casas especiali*adas sementes de LI variedades puras de ervilhas. Aara assegurar-se de
que estava lidando com variedades verdadeiramente puras, cultivou-as durante v$rios anos, antes de iniciar suas e'peri1ncias. /s cru*amentos
foram feitos com grande cuidado, quando as ervilhas estavam em flor. Aara prevenir a autofertili*ao nas Uflores-testeU, as anteras daquelas flores
escolhidas para serem as flores paternais eram removidas antes que suas estruturas receptoras de p&len estivessem completamente maduras. /
p&len do progenitor escolhido era transferido na poca apropriada para o estigma da flor designada para ser a geradora da semente.
)o reali*ar e'perimentos com sete caractersticas diferentes de variedades puras de ervilhas,
?endel dedu*iu a e'ist1ncia de unidades heredit$rias, que atualmente chamamos de genes, os quais
e'pressam, freq-entemente, caracteres dominantes ou recessivos.
:ma das caractersticas estudadas por ?endel foi a Ucor da sementeU das ervilhas. ?endel cru*ou ervilhas de
sementes amarelas, consideradas puras por serem o#tidas por autofecundao natural, com ervilhas de sementes verdes, tam#m puras. %sta
primeira gerao denominada parental e sim#oli*ada pela letra A. Como resultado o#teve na gerao seguinte, sim#oli*ada por !E ;filhos da
primeira gerao<, apenas ervilhas de sementes amarelas. %m seguida dei'ou que os indivduos da gerao !E se autofecundassem naturalmente.
/#teve assim os filhos da segunda gerao,
sim#oli*ados por !D. 8a gerao !D encontrou MGDL
descendentes, assim distri#udos+ SGDD eram ervilhas de
sementes amarelas e DGGE ervilhas de sementes verdes.
/u seja, h$ em !D uma proporo de L ervilhas de
sementes amarelas ;SGDDVDGGE< para E de sementes
verdes ;DGGEVDGGE< ou OJH para DJH.
/#servando que todos os indivduos da primeira
gerao de descendentes apresentavam sementes
amarelas, e que provinham do cru*amento de linhagens
puras amarelas e verdes, ?endel denominou a caracterstica amarela de dominante. Aara o car$ter
verde reservou o termo recessi'o, pois essa caracterstica permanecia em recesso na gerao !E.

Aara e'plicar a proporo o#tida na segunda gerao de descendentes, ?endel ela#orou
a hip&tese de que as caractersticas heredit$rias so determinadas por fatores ou elementos que no
se misturam. Concluiu ainda que+ 0cada caracterstica determinada por um par de fatores ou
?
elementos. %stes se separam ou segregam-se entre si durante a formao dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta. /corrida a unio
dos gametas, esses fatores voltam a se juntar reconstituindo o par2. / e'perimento mendeliano aqui apresentado pode ser esquemati*ado.
Para isso representam-se os 9atores mendelianos (atalmente genes) por letras7 de acordo com a seginte regra7 poco respeitada$
Ctoma-se D letra inicial do car!ter recessi'o) 4sta letra7 min8scla7 representar! o 9ator recessi'o) & mesma letra7 mai8scla7 representar!
o 9ator dominanteE)
Como no cru*amento apresentado o car$ter recessivo a cor verde das sementes de ervilha, e o dominante, a cor amarela, usam-se+ '
para representar o fator verde e A para o fator amarelo. / fator para amarelo ;B< domina o fator para verde ;v<.
Cru*ando D linhagens puras ;homo*ig&ticos<, todos os descendentes sero hetero*ig&ticos. Tra#alhamos com
pro#a#ilidades+ cru*ando dois hetero*ig&ticos ;Bv< a pro#a#ilidade de nascerem homo*ig&ticos dominantes ;BB< de EVI ou DJH,
de nascerem hetero*ig&ticos ;Bv<, como os pais, de DVI ou JGH e a de nascerem homo*ig&ticos recessivos ;vv< de EVI ou DJH.
"epito e acrescento, tra+alhamos com pro+a+ilidades '!lidas para cada nascimento. .uando o nmero de descendentes for
redu*ido, no esqueam, o que ocorreu num nascimento no altera a pro#a#ilidade do nascimento seguinte.
%ru2amento teste, @etrocru2amento ou 3acA %ross
8a #i#liografia disponvel encontraremos conceitos como este+ Uretrocru*amento refere-se ao cru*amento de um descendente com
qualquer um de seus genitores. / termo genitor pode ser entendido no sentido restrito, se referindo aqueles indivduos que de fato contri#uram,
por intermdio de seus gametas, para a formao do descendente ou no sentindo amplo, se referindo a indivduos representativos da variedade, raa
ou tipo dos genitores estudados. 8este ltimo caso, retrocru*amento no , necessariamente, um tipo de cru*amento endog=mico ;ou
consang-neo<. "etrocru*amento tem sido reconhecido como um importante mtodo de melhoramento, utili*ado para a o#teno de materiais
genticos superiores, o#tidos pela transfer1ncia de um ou poucos genes, de uma fonte conhecida.U
8a pr$tica muito simples+ um tipo de e'perimento em que um indivduo de fen&tipo determinado por gene dominante ;com
gen&tipo desconhecido<, cru*ado com um indivduo de fen&tipo determinado por gene recessivo e necessariamente homo*igoto. 4ois resultados
so possveis+
1) 3e o resultado do cru*amento-teste forem produ*idos D tipos de descendentes, com fen&tipos dominantes e recessivos, conclui-se que o genitor
testado hetero*igoto.
45emplo$ 3ementes amarelas em ervilhas so determinadas por um gene
dominante ;W, utili*ando ao ingl1s< e a planta poderia ser homo*ig&tica ;WW< ou
hetero*ig&tica ;WX<. %rvilhas com sementes verdes tem um car$ter determinado
por um gene recessivo ;XX< e so o#rigatoriamente FF.
P (pais)$ )marela ' verde
F (9ilhos)$ 1G2 com sementes amarelas e 1G2 com sementes 'erdes. ) ervilha
verde somente produ*ir$ gametas F e para nascerem filhos amarelos e verdes
necess$rio que a ervilha de sementes amarelas produ*a dois tipos de gametas ;H
e F< sendo, portanto, hetero(igtica.
3e a distri#uio dos descendentes for de EGGH de indivduos com o
car$ter dominante, o indivduo testado homo*ig&tico pois produ*iu um nico
tipo de gameta. 3e a distri#uio dos descendentes for de E+E ;JGH+ JGH ou EVD+ EVD<, o indivduo testado hetero*ig&tico pois produ*iu D tipos de
gametas.
2) 3e todos os descendentes, em nmero ra*o$vel, tiverem fen&tipo dominante tem-se quase certe*a de que o indivduo testado homo*igoto.
A ;pais<+ )marela Y verde
! ;filhos<+ todos os descendentes de sementes amarelas9 o indivduo verde produ*iu gametas sempre com F mas todos os filhos eram de sementes
amarelas por terem herdado do indivduo amarelo somente o gene H9 quem produ* um s& tipo de gametas, para determinada caracterstica,
homo(igtico.
Tam#m podemos definir como cr(ar m indi'*do :e estamos em d8'ida do se gentipo7 pois e5pressando a caracter*stica
dominante pode ser homo(igtico o hetero(igtico7 com m indi'*do :e e5pressa o car!ter recessi'o e assim somente pode ser
homo(igtico recessi'o.

) comprovao da hip&tese de domin=ncia e recessividade nos v$rios e'perimentos
efetuados levou, mais tarde F formulao da sua 1B Cei: CCada caracter*stica ,
determinada por dois 9atores :e se separam na 9ormao dos
gametas7 onde ocorrem em dose simplesE, isto , para cada gameta
masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Pg. +,6 livro de Bio e$e: 12326
8ormalmente mas no invariavelmente a cor dos olhos humanos herdada, como se os olhos castanhos fossem devidos a
um fator dominante e os olhos a*uis ao seu recessivo correspondente. )dmita que isso seja verdadeiro para os pro#lemas a#ai'o.
D
:m homem de olhos a*uis casa-se com uma mulher de olhos castanhos cuja a me tinha olhos a*uis. .ual a proporo
esperada de filhos com olhos a*uisK

/ que mais prov$vel+ dois pais de olhos castanhos terem um filho de olhos a*uis, ou dois pais de olhos a*uis terem um
filho de olhos castanhosK
:m homem de olhos castanhos se casa com uma mulher de olhos a*uis e o casal gera M filhos, todos de olhos castanhos.
Boc1 pode sa#er com certe*a se o homem homo*ig&tico ou hetero*ig&ticoK / que mais prov$velK 3e o nono filho tiver olhos
a*uis, isso muda a questoK

Pg. 610 livro de Bio
2 Cei de =endel: -egregao /ndependente)
7ei que 6ohann Gregor Mendel esta#eleceu, analisando a transmisso simult=nea de dois pares de fatores ;modernamente,
alelos<, e que pode ser assim enunciada+ IJs 9atores para das caracter*sticas segregam-se independentemente7 com+inando-se
ao acaso nos gametasI. %sta lei pode ser estendida para a transmisso de mais de dois pares de fatores mas somente aplicada aos
genes que se locali*am em pares de cromossomos diferentes.
J :e acontece :ando estdamos cr(amentos de plantas pras :e di9erem em das caracter*sticasK
Z:tili*aremos, para treinamento, letras convencionadas para os genes, como comum, alterando a regra da letra inicial do
recessivo, em minscula para represent$-lo e em maiscula para representar o dominante9 convencionaremos para um dos
caracteres, cor, e seguiremos a regra em outro, a superfcie.
H+ determina cor amarela da semente.
F+ determina cor verde da semente.
R+ determina a superfcie lisa da semente.
r+ determina a superfcie rugosa da semente.
:ma linhagem pura HHRR, ao se autopolini*ar, vai produ*ir sementes amarelas e
lisas apenas. N$ uma linhagem pura FFrr, ao se autopolini*ar produ* somente
sementes verdes e rugosas. ?endel cru*ou estas duas linhagens e o#teve na gerao
!E sementes amarelas e lisas apenas, como era de se esperar.
P$ er'ilhas amarelas e lisas L er'ilhas 'erdes e rgosas
HHRR 5 FFrr
, ;gametas<+ HR e Fr
F1$ 1@@M (HFRr)-amarelas e lisas(di*+ridas o
dplamente hetero(igotas))
?endel, em seguida, quis comparar a proporo de
cada caracterstica, na gerao !D, num cru*amento di#rido
para ver se era equivalente a proporo o#servada num
cru*amento mono#rido. Aor e'emplo+ ser$ que a relao
entre amarela e verde num cru*amento dii#rido ;entre
hetero*ig&ticos para dois caracteres< igual F relao entre
amarelo e verde num cru*amento mono#rido ;entre
hetero*ig&ticos para um car$ter<K
P(F1)$ descendente da F1 L descendente da F1
E
HFRr 5 HFRr
, ;gametas<+ HR 7 Hr 7 FR 7 Fr e HR 7 Hr 7 FR 7 Fr
F2$ ?G1= de amarelo-lisas $ NG1= de amarelo-rgosas $ NG1= de 'erdes-lisas $ 1G1= de 'erdes-rgosas)
)o cru*ar os indivduos desta gerao !E, ele o#teve sementes amarelas e lisas9 amarelas e rugosas9 verdes e lisas, e, verdes e rugosas, na
proporo T+L+L+E. %le repetiu este e'perimento para outros pares de caractersticas e o#teve a mesma relao.
?endel contou todas as sementes amarelas ;12G1=[ LVI< da !D, no importando se eram rugosas ou lisas. / mesmo ele fe* para as verdes
;OG1=[ EVI<. 4epois ele contou as lisas ;EDVES< e as rugosas ;IVES<, da mesma maneira. %le chegou as seguintes propores+ L+E ;amarelas e verdes<
e L+E ;lisas e rugosas<. ) mesma proporo encontrada para as mesmas caractersticas analisadas num cru*amento mono#rido. ?endel concluiu
que os dois sistemas de herana ;transmisso heredit$ria da cor e transmisso heredit$ria da superfcie< so independentes. ) relao T+L+L+E seria
uma com#inao aleat&ria de duas propores L+E. / resultado seria o mesmo se tivssemos analisado um car$ter por ve* e depois multiplicado as
propores de um pelas propores do outro.
)ssim+
1) Cor da semente$
A;!E<+ )marela ;WX< ' )marela ;WX<
, ;gametas<+ H e F maternos e H e F paternos
!D+ NGO amarelas $ 1GO 'erdes
2) -per9*cie da semente$
A;!E<+ 7isa ;"r< ' 7isa ;"r<
, ;gametas<+ R e r femininos e R e r masculinos
!D + NGO lisas $ 1GO rgosos
:tili*ando estes dados e a regra do prodto ;a pro#a#ilidade de D ou mais caracteres ocorrerem juntos sempre ser$ a pro#a#ilidade de
um ve*es a pro#a#ilidade do outro<, teramos, sem precisar fa*er um quadro de Aunnet com ES com#inaes +
a< Aro#a#ilidade do nascimento de ervilhas com sementes amarelas e lisas, filhas de di#ridos ;WX"r ' WX"r< [ LVI ' LVI[ TVES.
#< Aro#a#ilidade do nascimento de ervilhas com sementes amarelas e rugosas, filhas de di#ridos ;WX"r ' WX"r< [ LVI ' EVI[ LVES.
c< Aro#a#ilidade do nascimento de ervilhas com sementes verdes e lisas, filhas de di#ridos ;WX"r ' WX"r< [ EVI para serem verdes ' LVI para
serem lisas[ LVES.
d< Aro#a#ilidade do nascimento de ervilhas com sementes verdes e rugosas, filhas de di#ridos ;WX"r ' WX"r< [ EVI ' EVI[ EVES.
Aortanto, analisa-se m car!ter de cada 'e(7 como Mendel 9a(ia7 m,todo e comportamento :e de'emos herdar7 e depois7 mltiplicamos as
pro+a+ilidades entre si)
3rii+ridismo e polii+ridismo+ quando tra#alhamos com L ou mais de L caracteres ;caractersticas<, simultaneamente, nos cru*amentos e seus
descendentes, utili*amos as seguintes f&rmulas para anteciparmos resultados e evitarmos erros+
n+ nmero de pares de genes para os quais o indivduo hetero*ig&tico ou h#rido.
2
n
+ 8mero de tipos de gametas formados pelos h#ridos;!E<. Aara um di#rido HFRr
foram o#tidos I tipos de gametas, D do par WX ;ou W ou X< e D do par "r ;ou " ou r< e
D
D
[ I. /s I tipos de gametas continham W", Wr, X" ou Xr, sempre D genes por gameta,
porque so D os caracteres, e um gene para cada caracterstica em cada gameta.
N
n
+ 8mero de gen&tipos diferentes na !D. Aara D caracteres o#tivemos L
D
[ T gen&tipos,
conforme o quadro a#ai'o.
O
n
+ 8mero de com#inaes, de pro#a#ilidades de fecundao ou de espaos no quadro
de Aunnet resultante do cru*amento entre D poli#ridos. Aara D caracteres o#tivemos I
D
[
ES com#inaes, visveis nos .uadros de Aunnet representados acima.
%nto+
1F
XX"" XX"r
XX"r XXrr
XX
Berde 7isa
Berde rugosa
E
D
XX""
XX"r
XXrr E
LVES
EVES
%m cachorros machos de olhos claros, pelagem #icolor, cujo o pai tem olhos escuros, pelagem #icolor e a me olhos claros pelagem de
uma nica cor. Cru*a com f1mea de olhos escuros homo*ig&tica, pelagem de uma nica cor, cujo o pai era de olhos escuros e pelagem #icolor e a
me olhos escuros e pelagem de uma nica cor. )dote como dominante pelagem #icolor e de a pro#a#ilidade de filhos de olhos escuros e de
pelagem de uma nica cor.
"ato macho de olhos vermelhos e ra#o longo, cujo o pai tinha olhos vermelhos e ra#o longo e a mo olhos vermelhos e ra#o curto,
cru*ou com f1mea de olhos escuros e ra#o longo, cujo o pai tinha olhos vermelhos e ra#o longo e a me olhos escuros e ra#o curto. )dote como
dominante os olhos escuros e o ra#o longo. 41 a porcentagem de filhotes com olhos vermelhos e ra#o curto.
,ato de pelagem longa e #ranca, cujo o pai tinha pelagem curta da cor cin*a e a me com pelagem longa e #ranca, cru*a com f1mea de
pelagem curta e cin*a, cujo o pai era de pelagem longa e #ranca e a me de pelagem curta e #ranca. )dote como dominante a pelagem longa e
#ranca. Como podem ser seus filhotesK
Determinando o n4mero de tipos de gametas na segrega%5o independente
@ara determinar o n?mero de tipos de gametas #ormados por um indivduo, segundo a segregao independente, $asta
aplicar a e"presso 2
n
, em que n representa o n?mero de peras de alelos no gen'tipo que se encontram na condio heterozigota.
Gentipo Valor
de n
2
n
Nmero de
gametas
AA A ,
A
*
Aa * ,
*
,
AaBB * ,
*
,
AaBb , ,
,
4
AABbCCDd , ,
,
4
AABbCcDd 3 ,
3
B
AaBbCcDd 4 ,
4
*:
AaBbCcDdEe C ,
C
3,
Obtendo a Proporo !"!"!# sem $tili%ar o &'adro de Cr'%amentos
4iga quantos e quais os tipos de gametas diferentes uma clula com os gens )a>>Cc capa* de formar.
11
/robabilidade e leis de =endel: pg >2$ livro de Bio - Pg. 616 livro
de Bio e$e: )2,$,;,<,>)
E4ercicios
M. Com #ase em conhecimentos genticos, analise as proposies a#ai'o e indique a letra que reflete a resposta correta.
@< Qetero*igoto o individuo que possui dois alelos diferentes num determinado loco.
@@< ,ene recessivo 6 alelo que s& determina o car$ter quando ocorre em dose dupla. %m termos #ioqumicos, o alelo mutante inativo que,
geralmente, no produ* en*ima. .uando consegue produ*ir en*ima, muito pouco eficiente em relao ao gene dominante, ou mesmo, pode ser
um alelo mutante que produ* uma en*ima defeituosa.
@@@< ) primeira lei de ?endel ou 0lei da segregao os fatores2, di* que+ 0os dois alelos de um gene separam-se um do outro durante a formao das
clulas se'uais, de modo que metade dos gametas carrega um dos alelos e outra metade carrega o outro alelo2.
)< )penas @ e @@@ so corretas
>< @ e @@ so incorretas
C< )penas @ correta
4< Todas so corretas
%< )penas @@ correta
EG. ;:8@"VGJ< 4e acordo com as leis de ?endel, um indivduo com gen&tipo )a produ* gametas+
)< 3omente a
>< 3omente )
C< ) e a
4< )a
%< )), )a e ))
EE. ;:!",3VGM< %m gatos, a cor da pelagem preta dominante em relao F cin*a. :ma f1mea preta, chamada !il&, tem me preta homo*igota e
pai preto, chamado >igode. ) me de >igode cin*a. 3e !il& cru*ar com um gato cin*a, a pro#a#ilidade de nascer um descendente cin*a de+
)< EVM.
>< EVI.
C< EVL.
4< EVD.
%< LVI.
ED. ;:8)?)VGSVD< ?endel, ao anunciar a sua Arimeira 7ei afirmou que 0Cada car$ter determinado por um par de fatores que se separam na
formao dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que , portanto puro2. )ssociando esses conhecimentos aos de hoje, significa di*er
que+
; < E. em cada espcie de ser vivo, o nmero de cromossomos constante.
; < D. os fatores mendelianos so os genes e estariam locali*ados nos cromossomos.
; < L. na formao dos gametas esse nmero de cromossomos redu*ido F metade.
; < I. os cromossomos hom&logos separam-se na meiose, indo um cromossomo de cada par para um gameta.
; < J. os cromossomos e'istem aos pares nas clulas se'uais do individuo, sendo cada par denominado hom&logo.
Aara cada afirmativa acima coloque nos par1nteses 0B2 ou 0!2, conforme sejam verdadeiras ou falsas e, em seguida, assinale a alternativa que
contm a seq-1ncia correta+
) alternativa correta, de cima para #ai'o, +
a< EB, D!, LB, I!, JB
#< E!, D!, L!, I!, JB
c< E!, DB, L!, I!, JB
d< EB, DB, LB, IB, J!
EL. ;:!A>VGM< 8a mosca de fruta ;Drosophila melanogaster<, e'iste um par de alelos que determina o formato da asa ;normal ou vestigial< e outro
que determina a cor dos olhos ;marrom ou spia<. / cru*amento, entre moscas puras de asas normais e olhos de cor marrom com moscas puras de
asas vestigiais e olhos de cor spia, produ*iu uma gerao !E, em que EGGH dos descendentes tinham asas normais e olhos marrons. :m casal de
moscas da gerao !E foi cru*ado entre si e produ*iu+
\ ELO moscas de asas normais e olhos de cor marrom.
\ IJ moscas de asas normais e olhos de cor spia.
\ II moscas de asas vestigiais e olhos de cor marrom.
\ EJ moscas de asas vestigiais e olhos de cor spia.
4e acordo com as informaes fornecidas, correto afirmar que os alelos que determinam o formato da asa e os que determinam a cor dos olhos
das dros&filas esto locali*ados
a< em diferentes pares de cromossomos hom&logos.
#< em um mesmo par de cromossomos hom&logos.
c< no par de cromossomos se'uais.
d< em um mesmo par de cromossomos e apresentam ligao completa entre si.
e< em um dos cromossomos se'uais.
EI. ;:%A, - :% de Aonta ,rossaVGM< %m uma determinada espcie vegetal foram analisadas duas caractersticas com segregao independente+
cor da flor e tamanho da folha. /s fen&tipos e gen&tipos correspondentes a essas caractersticas esto relacionados a seguir+
12
3e duas plantas de flor r&sea, com folhas de largura intermedi$ria, forem
cru*adas entre si, qual a pro#a#ilidade de se o#ter plantas simultaneamente
homo*igotas para as duas caractersticasK @ndique no carto de respostas o
nmero encontrado.
EJ. ;!!!C?A)VGS< :ma professora de >iologia solicitou a um aluno que analisasse o padro de herana de uma determinada caracterstica
presente nos heredogramas de quatro famlias diferentes.
/ aluno concluiu que a caracterstica autoss]mica dominante. ) concluso est$
;)< errada, devido ao o#servado na famlia E.
;>< errada, devido ao o#servado na famlia D.
;C< errada, devido ao o#servado na famlia L.
;4< errada, devido ao o#servado na famlia I.
;%< certa, devido ao o#servado nas quatro famlias.
ES. ;A:C ?,VGO< )nalise o heredograma para um fen&tipo recessivo esquemati*ado a seguir e assinale a afirmativa @8C/""%T).
a< )s pessoas afetadas possuem pelo menos um dos pais o#rigatoriamente
afetado.
#< )pro'imadamente ^ das crianas de pais no-afetados pode ser afetado.
c< / fen&tipo ocorre igualmente em am#os os se'os.
d< 3e um dos pais hetero*igoto, o alelo recessivo pode ser herdado por
descendentes fenotipicamente normais.
EO. ;:8@!%3AVGJ< %m um cru*amento de um indivduo )) com outro aa, considerando que o alelo ) dominante so#re a, a proporo fenotpica
o#servada em !D significa e'atamente que+
)< DJH da prole e'pressam o fen&tipo determinado pelo alelo dominante e OJH no o e'pressam.
>< em DJH da prole, o fen&tipo recessivo mascarado pelo fen&tipo dominante.
C< OJH da prole e'pressam o fen&tipo determinado pelo alelo ) e DJH no o e'pressam.
4< em JGH da prole, o fen&tipo dominante mascarado pelo fen&tipo recessivo.
%< JGH da prole possuem um nico tipo de alelo e JGH possuem outro tipo de alelo.
EM. ;:!BN?VGS< Com relao aos cru*amentos de ervilhas reali*ados por ?endel e em seus estudos de gentica, analise a situao-pro#lema
descrita, #aseada na utili*ao dos quatro elementos seguintes+
;)< [ semente amarela ;>< [ semente lisa ;a< [ semente verde ;#< [ semente rugosa
8esse e'perimento, sementes amarelas lisas puras foram cu*adas com sementes verdes rugosas. 4esse cru*amento resultou a gerao !E, que,
autofecundada, produ*iu uma nova gerao !D , na qual havia DGG ;du*entas< ervilhas com fen&tipo duplo recessivo. Considerando essas
informaes e os seus conhecimentos, C/""%T/ afirmar que o nmero total de ervilhas esperado na gerao !D igual a
)< LDGG
>< IMGG
C< MGG
4< ESGG
ET. ;:!",3VGO< %m gentica, o cru*amento-teste utili*ado para determinar
)< o nmero de genes respons$vel por uma caracterstica.
>< o padro de herana de uma caracterstica.
C< a recessividade de uma caracterstica,
4< o grau de penetr=ncia de uma caracterstica.
%< a homo*igose ou a hetero*igose de um gene dominante.
DG. ;:)> - :!A> BirtualVGO< ) te'tura das sementes de ervilhas determinada por um par de alelos+ o alelo que determina o car$ter te'tura lisa
para as sementes dominante so#re o que determina te'tura rugosa. :m pesquisador, desejando sa#er se uma planta que produ*ia apenas sementes
lisas era homo ou hetero*igota para o car$ter, reali*ou o cr(amento teste e concluiu, pela an$lise dos resultados o#tidos, que a planta testada era
hetero*igota. 4e posse dessas informaes, correto afirmar que, no cru*amento teste, a prog1nie o#tida foi
a< toda de sementes lisas.
#< toda de sementes rugosas.
c< de sementes lisas e rugosas na proporo de T sementes rugosas para tr1s lisas.
d< de sementes lisas e rugosas na proporo de T sementes lisas para tr1s rugosas.
e< JGH de sementes lisas e JGH de sementes rugosas.
DE. ;:%C%VGS< 3e num cru*amento teste encontramos a proporo fenotpica E+E, isto JGH da prog1nie com fen&tipo dominante e JGH com
fen&tipo recessivo, podemos concluir corretamente que+
)<. o gen&tipo do indivduo testado era homo*igoto9
><. o gen&tipo do indivduo testado era hetero*igoto9
C<. am#os os gen&tipos dos indivduos cru*ados eram homo*igotos9
4<. am#os os gen&tipos dos indivduos cru*ados eram hetero*igotos.
DD. ;:!)VGS< %m um e'perimento populacional, uma pesquisadora o#servou elefantes de orelhas grandes e pequenas. /#servou tam#m que o
car$ter orelhas grandes era dominante so#re o car$ter orelhas pequenas. 4ando continuidade ao e'perimento, a pesquisadora impediu que os
elefantes de orelhas grandes se reprodu*issem dentro daquela populao. /s resultados o#tidos depois de sucessivas geraes su#metidas a este
1$
tipo de seleo e ap&s a morte dos elefantes de orelhas grandes demonstraram que a constituio genotpica daquela populao apresentava
somente indivduos
)< homo*igotos recessivos.
>< hetero*igotos.
C< homo*igotos dominantes.
4< hetero*igotos dominantes.
%< hetero*igotos recessivos.
DL. ;:% de Aonta ,rossaVGO< Considerando-se que a forma da semente das ervilhas determinada por um par de genes, sendo a lisa ; R< dominante
so#re a rugosa ;r<, analise as afirmaes a#ai'o e assinale o que for correto.
GE< :m e'emplar que produ*, por autofecundao, OJH de descendentes com sementes lisas e DJH de descendentes com sementes rugosas possui
fen&tipo liso hetero*igoto e gen&tipo "r.
GD< / fen&tipo dos descendentes do cru*amento entre hetero*igotos dominantes estar$ dentro da proporo de JGH com sementes lisas e JGH com
sementes rugosas.
GI< Cru*amento entre hetero*igotos dominantes podem produ*ir descendentes com gen&tipo dentro da seguinte proporo+ DJH homo*igotos
dominantes, JGH de h#ridos e DJH de homo*igotos recessivos.
GM< / cru*amento do homo*igoto dominante com o homo*igoto recessivo produ*ir$ EGGH de h#ridos, com o fen&tipo liso.
ES< %'emplares de gen&tipo "" podero gerar descendentes com sementes rugosas, dependendo do cru*amento reali*ado.
DI. ;:!3?VGD< :ma criana de apro'imadamente E ano, com acentuado atraso psicomotor, encaminhada pelo pediatra a um geneticista clnico.
%ste, ap&s alguns e'ames, constata que a criana possui aus1ncia de en*imas o'idases em uma das organelas celulares ;pero'issoma<. %sse
pro#lema pode ser evidenciado no dia-a-dia, ao se colocar QD/D em ferimentos. 8o caso dessa criana, a QD/D Uno ferveU. / geneticista clnico
e'plica aos pais que a criana tem uma doena de origem gentica, monog1nica com herana autoss]mica recessiva. 4i* tam#m que a doena
muito grave, pois a criana no possui, em um tipo de organela de suas clulas, as en*imas que deveriam proteger contra a ao dos radicais livres.
.ual o gen&tipo dos pais da criana e qual a pro#a#ilidade de o casal ter outro filho com essa mesma doenaK
a< )) ' aa9 EVM.
#< )a ' aa9 EVD.
c< )a ' )a9 EVI.
d< )a ' aa9 EVI.
e< )a ' )a9 EVM.
DJ. ;A:C"3VGI<@83T":_`/+ "esponder F questo com #ase nas informaes a seguir.
) 4oena de Quntington ;4Q< uma anomalia autoss]mica com car$ter dominante cuja manifestao ocorre na fase adulta, com uma progressiva
perda do controle motor e pro#lemas psiqui$tricos como dem1ncia e distr#ios afetivos. 8o heredograma a#ai'o, os indivduos afetados por 4Q
esto indicados em negro.
)s afirmativas a#ai'o referem-se aos possveis gen&tipos dos indivduos indicados no heredograma.
)ssinale, nos par1nteses, B para as verdadeiras e ! para as falsas.
; < /s indivduos @-E, @-D, @@-E e @@-L so homo*igotos.
; < /s indivduos @@-E e @@-L so hetero*igotos.
; < /s indivduos @@-D e @@-I so hetero*igotos.
; < /s indivduos @@@-E, @@@-D, @@@-L e @@@-I so homo*igotos.
) seq-1ncia correta de preenchimento dos par1nteses, de cima para #ai'o,
)< ! 6 B 6 ! 6 B
>< ! 6 B 6 B 6 !
C< B 6 ! 6 B 6 !
4< B 6 ! 6 ! 6 B
%< B 6 ! 6 B 6 B
DS. ;:A% - >iologia @@ - Besti#ular DGGO< )ta'ia representa a perda da coordenao dos movimentos musculares volunt$rios e co#re uma grande
variedade de desordens neurodegenerativas. Aode afetar os dedos, as mos, os ps, movimentos dos olhos ou do corpo como um todo. /
heredograma a#ai'o representa uma ata'ia espinocere#elar de manifestao tardia. %m relao F herana em questo, assinale a alternativa correta.

)< ) famlia do casal L-I permite concluir que a genealogia trata de herana com car$ter
recessivo.
>< /s indivduos O e M podem ter gen&tipos diferentes para essa herana.
C< 4os ES indivduos dessa genealogia, o nico que no pode ter seu gen&tipo definido
o indivduo EG.
4< /s indivduos ED e EI so hetero*igotos para essa herana.
%< 8essa genealogia, os indivduos de fen&tipo normal podem ter gen&tipo homo*igoto
ou hetero*igoto.
DO. ;:! 7avras DGGJ< :m jardineiro ganhou uma planta ornamental com flores vermelhas. %le autofecundou todas as flores e quando plantou as SG
sementes o#tidas, verificou que IJ tinham flores vermelhas e EJ tinham flores #rancas. 3e ele cru*ar uma das plantas de flor vermelha, cujo
gen&tipo igual ao da planta que ele ganhou, com uma das plantas de flor #ranca, qual das propores a#ai'o ser$ esperada na descend1ncia, com
relao F cor da florK
a< JGH vermelha e JGH #ranca.
#< OJH vermelha e DJH #ranca.
c< EGGH vermelha.
d< EGGH rosa.
e< DJH vermelha, JGH rosa e DJH #ranca.
1;
DM. ;:!T? - :! do Tri=ngulo ?ineiro - C, - Besti#ular de @nverno DGGO - Arimeira !ase< :m cachorro poodle de p1lo #ranco foi cru*ado com
uma f1mea poodle de p1lo preto e nasceram S filhotes, L de p1lo #ranco e L de p1lo preto. / mesmo macho foi cru*ado com outra f1mea poodle,
agora de p1lo #ranco, e nasceram I filhotes+ L de p1lo #ranco e E de p1lo preto. )dmitindo-se que essa caracterstica fenotpica seja determinada
por dois alelos de um mesmo locus, pode-se di*er que o macho
)< hetero*igoto e as duas f1meas so homo*igotas.
>< hetero*igoto, assim como a f1mea #ranca. ) f1mea preta homo*igota.
C< hetero*igoto, como a f1mea preta. ) f1mea #ranca homo*igota.
4< homo*igoto, assim como a f1mea #ranca. ) f1mea preta hetero*igota.
%< homo*igoto e as duas f1meas so hetero*igotas.
DT. ;:8%3AVGO< / diagrama representa o padro de herana de uma doena gentica que afeta uma determinada espcie de animal silvestre,
o#servado a partir de cru*amentos controlados reali*ados em cativeiro.
) partir da an$lise da ocorr1ncia da doena entre os indivduos nascidos dos diferentes cru*amentos, foram feitas as afirmaes seguintes.
@. Trata-se de uma doena autoss]mica recessiva.
@@. /s indivduos @-E e @-L so o#rigatoriamente homo*igotos dominantes.
@@@. 8o h$ nenhuma possi#ilidade de que um filhote nascido do cru*amento entre os indivduos @@-J e @@-S apresente a doena.
@B. / indivduo @@@-E s& deve ser cru*ado com o indivduo @@-J, uma ve* que
so nulas as possi#ilidades de que desse cru*amento resulte um filhote que
apresente a doena.
( verdadeiro o que se afirma em
)< @, apenas.
>< @@ e @@@, apenas.
C< @, @@ e @@@, apenas.
4< @ e @B, apenas.
%< @@@ e @B, apenas.
LG. ;?acaen*ie DGGI< %m co#aias, a pelagem preta condicionada por um gene dominante so#re o gene que condiciona pelagem marrom9 o gene
que condiciona p1lo curto dominante so#re o que condiciona p1lo longo. :ma f1mea de p1lo marrom curto, que j$ tinha tido filhotes de p1lo
longo, foi cru*ada com um macho di#rido. %ntre os filhotes produ*idos, a proporo esperada de indivduos com pelagem preta e curta de+
a< EVM.
#< EVI.
c< EVD.
d< LVM.
e< OVM.
LE. ;:!",3 DGGJ< %m porcos, a cor dos p1los pode ser #ranca ;Ab < ou preta ;pp<, e o tipo de casco determinado por alelos que segregam em
outro cromossomo, sendo que !b condiciona casco indiviso e ff, casco fendido. 3e porcos di#ridos so cru*ados entre si e produ*em, entre v$rias
ninhadas, SI descendentes, quantos desses apresentaro fen&tipo diferente dos paisK
)< I.
>< ES.
C< DM.
4< LS.
%< SG.
LD. ;:!",3 DGGJ< / esquema a#ai'o refere-se a uma clula dipl&ide que, durante a meiose, sofrer$ permutao entre os genes ) e >.
)ssinale a alternativa que apresenta todos os tipos de gametas normais que podem ser formados por essa clula.
)< )#Ce 9 a#Ce 9 a>Ce 9 )>Ce
>< )#C 9 e 9 a>C 9 e
C< )#Ce9 )>Ce
4< )#Ce 9 a>Ce
%< )a#Ce 9 )a>Ce 9 )#Ce 9 a>Ce
LL. ;:%7 A" - Besti#ular DGGM - DP !)3%< )na possui olhos amendoados e clios compridos e um charmoso 0furinho2 no quei'o, que dei'am o seu
rosto #astante atraente. %stas caractersticas fenotpicas so as mesmas da sua me. N$ o seu pai tem olhos arredondados, clios curtos e no tem
0furinho2 no quei'o. )na est$ gr$vida e o pai da criana possui olhos arredondados, clios curtos e com um 0furinho2 no quei'o. %stas
caractersticas so controladas por genes com segregao independente. /s alelos dominantes+ ) controla o formato de olhos amendoados, C os
clios compridos e ! a aus1ncia do 0furinho2.
.ual o gen&tipo da )na e a pro#a#ilidade de que ela tenha uma filha com olhos arredondados, clios compridos e 0furinho2 no quei'oK
a< ,en&tipo da )na )) CC ff e a pro#a#ilidade do filho desejado LVI.
#< ,en&tipo da )na )a Cc ff e a pro#a#ilidade do filho desejado EVI.
c< ,en&tipo da )na )a CC ff e a pro#a#ilidade do filho desejado EVI.
d< ,en&tipo da )na )) Cc ff e a pro#a#ilidade do filho desejado LVI.
e< ,en&tipo da )na )a Cc ff e a pro#a#ilidade do filho desejado EVES.
*ntera&'o entre alelos de um Gene
Pg. 60+ livro de Bio
1<
Genes 6etais
,enes que determinam a morte do indivduo no qual esto presentes, no estado em#rion$rio ou ap&s o nascimento. Aodem ser
dominantes ou recessivos. %'emplos+
&) &l+inismo 'egetal. 4o cru*amento de plantas no al#inas, hetero*igotas, as plantinhas al#inas ;aa, homo*igotas recessivas< morrem.
B) 4o cru*amento de ratos de p1los amarelos, hetero*igotos, os descendentes amarelos homo*igotos dominantes morrem.
C) ) doena de Hntington ;coria de Quntington< uma doena degenerativa cujos sintomas so causados pela perda marcante de clulas em
uma parte do cre#ro denominada g=nglios da #ase. %ste dano afeta a capacidade cognitiva ;pensamento, julgamento, mem&ria<, movimentos e
equil#rio emocional. / gene da doena de Quntington atossPmico dominante. / cromossomo I o portador do gene defeituoso.
%) ) doena de 3aF--achs uma desordem gentica fatal em crianas que causa progressivamente a destruio do sistema nervoso central da
criana. ( atossPmica recessi'a, e causada pela aus1ncia de uma en*ima vital chamada he'osaminidase ).
4) ) anemia 9alci9orme ou siclemia ;do ingl1s sickle[ foice<, descrita pela primeira ve* por Qerrica em ETEG, ocorre
quando h$ uma mutao especfica no gene #eta-glo#ina. ) doena !alciforme causada por anormalidade de
hemoglo#ina dos gl&#ulos vermelhos do sangue, respons$veis pela retirada do o'ig1nio dos pulmes, transportando-o
para os tecidos. %sses gl&#ulos vermelhos perdem a forma disc&ide, enrijecem-se e deformam-se, tomando a forma de U
!/@C% U. /s gl&#ulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar atravs de pequenos vasos, #loqueando 6os
e impedindo a circulao do sangue nas $reas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvi*inho e provoca dor.
%ste tipo de hemoglo#ina chamada de hemoglo#ina 3 e os indivduos que possuem a hemoglo#ina 3 apresentam
quadros peri&dicos de fe#re e dor, com gen&tipo Q#
3
Q#
3
, sendo caracteri*ados por um conjunto de sintomas,
principalmente uma anemia hemoltica cr]nica. /s hetero(igotos (H+
&
H+
-
) apresentam ma 9orma amena da anemia,
geralmente #enigna.
F) 3alassemia ;tam#m conhecida como )nemia do ?editerr=neo ou ?icrocitemia< uma anemia heredit$ria
causada pelo mau funcionamento da medula &ssea. ) medula do talass1mico produ* os gl&#ulos vermelhos
menores e com menos hemoglo#ina, o que causa a anemia. ) transmisso se d$ de forma autoss]mica recessiva.
C,not os o#servou pela primeira ve* os genes letais no cru*amento entre ratos. ) e'peri1ncia consistia em
cru*amento entre um rato de p1lo amarelo e um rato de p1lo cin*ento. )ntes, os ratos de p1lo cin*ento foram cru*ados repetidamente, entre si,
resultando sempre indivduos cin*entos, sendo considerados por isso uma linhagem pura ;homo*ig&ticos<.
P$ aa 5 aa
G (gametas)$ a e a
Filhos$ 1@@M aa
P(pais)$ &marelo 5 Cin(ento
Como se o#tm sempre uma proporo de JGH + JGH ;E+E< e o rato cin*ento
uma linhagem pura, o alelo amarelo ;&< dominante em relao ao cin*ento ;a<,
sendo o gen&tipo do rato cin*ento aa e o gen&tipo do rato amarelo &a. "eali*ando
posteriormente um cru*amento entre dois ratos amarelos da !E seria de esperar uma
proporo de L+E.
8o entanto o resultado o#tido foi uma proporo de 2 amarelos para 1 cin(ento. 4este modo dedu*-se que o gen&tipo && no aparece
pois um gentipo letal. ) e'plicao para o fato de um gene que controla a cor do p1lo poder causar a morte do indivduo pode encontrar-se no
fato de o produto codificado pelo gene numa nica dose provocar o amarelecimento dos p1los enquanto que em dose dupla esse mesmo produto se
revela mortal para o organismo ao alterar uma srie de caracteres, e9eito pleiotrpico. @sto foi confirmado a#rindo o tero das ratas, ap&s o
nascimento dos filhotes, e encontrando cerca de EVI dos em#ries com not$veis alteraes que haviam determinado o seu no desenvolvimento.
%omin.ncia completa
8os casos de domin=ncia completa, o indivduo hetero*ig&tico apresenta o fen&tipo
condicionado pelo alelo dominante, ou seja, o alelo recessivo s& se manifesta em homo*igotia. %'istem
apenas dois fen&tipos possveis.
%omin.ncia incompleta
8os casos de domin=ncia incompleta, o indivduo hetero*ig&tico vai apresentar um fen&tipo
diferente dos indivduos homo*ig&ticos. 8este caso vai apresentar um fen&tipo intermdio entre os dois
indivduos homo*ig&ticos antag&nicos, ou seja+
Co-domin.ncia
8os casos de co-domin=ncia, o indivduo hetero*ig&tico vai apresentar um fen&tipo diferente dos
indivduos homo*ig&ticos. 8este caso vai apresentar um fen&tipo que resulta da mistura dos dois indivduos
homo*ig&ticos antag&nicos, ou seja+

4pistasia %ominante
) epistasia constitui uma modalidade de interao g1nica na qual genes de m par de alelos ini+em a mani9estao de genes de
otros pares. 8ote que o chamado efeito epist$tico semelhante aquele o#servado na domin=ncia completa entre dois genes alelos9 na epistasia,
1>
porm, a domin=ncia manifesta-se entre genes no alelos. 4$-se o nome de genes epist!ticos aos que impedem a atuao de outros, denominados
hipost!ticos.
%'+ ,alinhas da raa 7eghorn possuem a plumagem colorida, condicionada pelo alelo dominante C. ,alinhas que possuem o alelo C e o
alelo @ possuem plumagem #ranca, pois o alelo @ ini#e a ao do alelo C. %sse um caso de epistasia dominante. ) galinha s& apresenta plumagem
colorida na aus1ncia do alelo @.
Gentipo Fentipo
Cbii Alumagem colorida
Cb@b, cc@b, ccii Alumagem #ranca
4pistasia Recessi'a
.uando o alelo epist$tico recessivo. Aara ter efeito necess$rio estar em dose
dupla ;aa<. ) cor do pelo em co#aias depende de dois pares de gens, o primeiro par ; C e c<
determina a presena ou aus1ncia de melanina e o segundo par ;> e #< a quantidade da
mesma9 em grandes quantidades ;>< a cor ser$ preta, em menor quantidade marrom
;castanho<. ?as, prestem ateno, a homo*igo*e cc determinando a falta de melanina, o
animal ser$ al#ino, independentemente do Dc par que no ir$ se e'pressar.
)ssim, epistasia um tipo de interao g1nica ;o car$ter determinado por D ou
mais pares de genes< na qual ocorre a ini#io da e'presso fenotpica de um gene
;hipost!tico< por outro gene no-alelo ;epist!tico<. ) epistasia dominante quando o alelo
epist$tico dominante, e recessiva se o alelo epist$tico recessivo.
#igao (#inBage) Fatorial completa
.uando, por e'emplo, os pares &aB+ ocorrem no mesmo par de cromossomos7 mito pr5imos entre si, o que impossi#ilita
as com#inaes )# e a>, somente teremos as com#inaes originais )> e a# e chamamos ao caso de #igao (#inBage)
Fatorial completa, e'ceo no prevista por ?endel. ) conseq-1ncia gentica da permutao a recom#inao dos alelos de
genes situados no mesmo cromossomo. .uando mais distantes situam-se dois genes no cromossomo, maior a chance de ocorrer
permutao entre eles.
)nalisando um e'emplo em que se considera
dois pares de genes. %m Drosophila, os genes para cor
do corpo ;cin*ento ou preto< e forma da asa ;normal ou
vestigial< locali*am-se no mesmo par de cromossomos.
8as f1meas ocorre permutao, de modo que uma
f1mea que tenha os alelos > e B em um dos hom&logos
e os alelos # e v no outro hom&logo, pode formar quatro
tipos de gametas+ os parentais BA e +' e os resultantes
de recom#inao B' e +A.
/s dois parentais formam-se em maior freq-1ncia ;MIH[ IDH d IDH< e os tipos resultantes de recom#inao em menor freq-1ncia
;ESH[ MH d MH<. :tili*amos o CentiMorgan, representado pela sigla cM, como a unidade de dist=ncia entre dois genes ligados, equivalendo a
EH de recom#inantes. %ssa unidade utili*ada em mapeamento cromoss]mico feito pela an$lise da porcentagem de recom#inantes entre dois
l&cus g1nicos quaisquer locali*ados em um mesmo cromossomo. Aor e'emplo, se na descend1ncia de um cru*amento em que so analisados dois
l&cus, ESH dos indivduos so recom#inantes, a dist=ncia entre estes l&cus de ESc?.
0anto mais pr5imos os genes esto entre si7 menor , a chance de permta entre eles e7 conse:Qentemente7 menor ser! a
9re:Q"ncia de recom+inao) Portanto7 o gra de ligao entre dois genes pode ser representado pela proporo de descendentes
recom+inantes)
3a5a de permtao o de crossing-o'er$
nc de gametas ou indivduos permutantes
3p [ bbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbbb ' EGG H
nc total de gametas ou de indivduos
Aela ta'a de permuta, possvel calcular a dist=ncia entre os diversos genes num mesmo cromossomo. )ssim foram construdos os
mapas cromoss]micos.
8a espcie humana temos como e'emplos +
E. -*ndrome nha-patela ;defeito nas unhas e na r&tula< cujo gene est$ no mesmo cromossomo que os genes do sistema )>/.
D. 8a eliptocitose ;hem$cias ovais< o#serva-se que o gene respons$vel locali*a-se no mesmo cromossomo dos genes do fator "h.
1?
Polialelia ou Alelos m4ltiplos:
7olora%5o da pelagem em coel8os e os Grupos ang9:neos 7lssicos
Pg. 6;0 livro de Bio
&lelos m8ltiplos referem-se a uma srie, constituda de tr1s ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene, na espcie, e
que ocorre dois a dois em um organismo dipl&ide. 8as clulas som$ticas de um indivduo dipl&ide podem e'istir dois alelos
diferentes de uma determinada srie, enquanto que em cada gameta e'iste apenas um.
8os coelhos e'istem quatro genes alelos que participam da
colorao da pelagem.
Zgene C+ condiciona a pelagem selvagem ou aguti, que se caracteri*a pela
presena de p1los pretos ou marrom-escuros, com fai'as amarelas perto das
pontas9
Zgene c
ch
+ condiciona a pelagem chinchila, caracteri*ada por p1los cin*a-
claros sem fai'as amarelas.
Zgene c
h
+ condiciona a pelagem Qimalaia, caracteri*ada pela presena de
p1los #rancos na maior parte do corpo do animal, com manchas pretas ou
marrons nas orelhas, no ra#o, no focinho e nas patas9
Zgene c
a
+ determina a pelagem al#ina, isto , o coelho totalmente #ranco.
) ordem de domin=ncia de um gene so#re outro ou outros ocorre na
seguinte seq-1ncia+ C Rc
ch
R c
h
R c
a
.
)ssim+
CC, Cc
ch
, Cc
h
, Cc
a
+ aguti ou selvagem.
c
ch
c
ch
, c
ch
c
h
, c
ch
c
a
+ chinchila.
c
h
c
h
, c
h
c
a
+ himalaia.
c
a
c
a
+ al#ino.
5istema A3"
Pg. 6;1 livro de Bio

8a espcie humana, em ETGG, foram descritos os grpos
sang*neos &7 B e J por 7andsteiner e em ETGD o grupo )> por 4e
Costello e 3tarli. /s grupos sang-neos cl$ssicos so determinados por uma
srie allica de L gens+ /
&
, um gene dominante que determina a produo do
aglutinog1nio ), /
B
, gene tam#m dominante que determina a produo do
aglutinog1nio >, e o alelo recessivo i que determina a aus1ncia de
aglutinog1nios. 3o, portanto, L gens na espcie, distri#udos em cada
indivduo aos pares, o que permitir$ a presena de I fen&tipos e S gen&tipos
diferentes.
4eve ficar #em claro que o nome do grpo sangQ*neo , o nome do agltinog"nio (ant*geno) presente nas hem!cias .
?as o mesmo par de genes pode determinar a presena de aglutininas ;anticorpos naturais< no plasma sang-neo e a relao
aglutinog1nio presente no sangue de um doador e aglutininas presentes no sangue do receptor determinaro se uma transfuso
possvel ou no.


.al(is) o(s) agltinog"nio(s) do doador e :al(is) a(s) agltinina(s) do receptorK ) pergunta
sempre deve ser feita neste sentido porque as aglutininas do doador, nas transfuses usuais, esto muito
diludas ou foram inativadas durante o processo de arma*enamento.
)ssim, um indivduo ) pode doar sangue para indivduos que no possuam no seu sangue a
aglutinina anti-)+ ) ou )>.
1D
@ndivduos > podem doar sangue para quem no possuir aglutininas anti->+ > ou )>.
/ndi'*dos &B podem doar sangue para quem no apresentar tanto aglutininas anti-) quanto anti->+ somente indivduos )>. ?as, por no
apresentarem aglutininas no seu plasma sang-neo, podem rece#er doaes de todos os outros grupos+ so os receptores ni'ersais. Tam#m
dever$ ser verificada a compati#ilidade quanto ao fator "h mas, respeitando a 2S #ei de Mendel, estamos analisando um car$ter de cada ve* pois
3istema )>G e fator "h transmitem-se independentemente. /ndi'*dos @ no apresentam aglutinog1nios nas suas hem$cias e, portanto, podem
doar sangue para todos os grupos sang-neos, sem temor de uma reao antgeno-anticorpo ;aglutinog1nios-aglutininas< e a conseq-ente reao
hemoltica e coagulao sang-nea no corpo do receptor+ so os doadores ni'ersais.

) determinao do grpo sangQ*neo do sistema &B@ feita usando dois tipos de teste.
1T) )travs da identificao da presena de antgenos nos eritr&citos ou hem$cias, usando reativos compostos de anticorpos conhecidos ;anti-),
anti->, anti-)><. %sta a chamada classificao ou tipagem direta.
/ soro anti-) contm aglutininas anti-) e determinar$ a presena ;aglutinao< ou aus1ncia ;no aglutinao< do aglutinog1nio ). / soro
anti-> contm aglutininas anti-> e determinar$ a presena ;aglutinao< ou a aus1ncia ;no aglutinao< do aglutinog1nio >. .uando nenhuma das
gotas de sangue, colocadas so#re uma l=mina, aglutina, isto indica a aus1ncia dos dois aglutinog1nios + grupo G. .uando somente aglutina a gota
e'posta ao soro anti-) temos um indivduo do grupo ). .uando somente aglutina a gota e'posta ao soro anti-> temos um indivduo do grupo >.
.uando am#as as gotas aglutinam isto indica que esto presentes os dois aglutinog1nios+ indivduo do grupo )>.
2T) )travs da identificao da presena de anticorpos no soro V plasma usando reativos compostos de antgenos conhecidos ;hem$cias ) e
hem$cias ><. %sta a classificao ou tipagem re'ersa.
0ais os gentipos de m casal :e t"m 9ilhos de todos os grpos sangQ*neosK
Resposta$ ) melhor forma de responder encontrar o gen&tipo dos pais a partir dos filhos.
!ilhos )>, o#rigatoriamente hetero*ig&ticos, herdam o gen @
)
de um dos pais e o gen @
>
de outro
dos pais. !ilhos G, o#rigatoriamente homo*ig&ticos recessivos, ii, herdam um gen recessivo de cada um dos
pais. Temos, portanto, que os pais so am#os hetero*ig&ticos, um @
)
i e outro @
>
i. /s filhos ) sero @
)
i e os
filhos > tero o gen&tipo @
>
i.
Pg. 6;* livro de Bio e$e:;21232<27
=ator -8
Pg. 603 livro de Bio
/ fator "h foi desco#erto em ETIG por 7andesteiner e ).3. eiener,
investigando a filogenia do aglutinog1nio ?, em e'perimentos reali*ados com
coelhos e macacos. / o#jetivo era esta#elecer quais espcies possuem ancestrais
comuns e que, conseq-entemente, apresentam genes e capacidade de sntese protica
iguais. 7em#rar sempre que os anticorpos so especficos e somente atuam na presena dos antgenos que
estimularam a sua produo.
8os e'perimentos foi injetado sangue de um macaco do g1nero Rhesus, espcie hoje
identificada como Macaca mulatta, em co#aias, onde se o#teve como resposta a formao de anticorpos
capa*es de aglutinarem as hem$cias provenientes do macaco. )o centrifugar o sangue dos co#aios o#teve-
se o soro que continha anticorpos e que poderia aglutinar as hem$cias do macaco Rhesus. )s concluses
da o#tidas levariam a desco#erta de um antgeno de mem#rana ;presente no glicoc$li' que reveste as
hem$cias< que foi denominado Rh (Rhess), que e'istia nesta espcie e no em outras como as de co#aia
e, portanto, estimulavam a produo de anticorpos, denominados anti-"h. ) caracterstica fundamental de
todo sistema imunol&gico a sua capacidade de distinguir e eliminar partes de um corpo estranho, como
#actrias, vrus, e at mesmo clulas cancergenas. .uando nos ferimos com uma pequena lasca de
madeira, por e'emplo, o nosso sistema imunol&gico ativa as clulas #rancas fagocit$rias conhecidas como macr&fagos. %stas clulas engolfam e
destroem os possveis micr&#ios invasores, produ*indo protenas que ativam outras partes do sistema imunol&gico, alm de alertar outros
fag&citos. %sta a chamada imunidade natural, presente em todos os animais.
1E
:ma ve* e'trados os anticorpos das co#aias, eles foram testados na populao humana.
8estes testes, foi verificado que parte da populao humana apresentava reao de
aglutinao enquanto que outra mostrava-se insensvel. /s indivduos que apresentavam
reao de aglutinao com anticorpos anti-"h foram denominados pertencentes ao grpo
RhU, que significa presena do ant*geno Rh ou o antgeno 4 est$ presente, os demais, que
no apresentavam aglutinao, pertenciam ao grpo Rh-, caracteri*ado pela as"ncia do
ant*geno Rh ou 4.
%m estudos genticos ficou comprovado que a herana do fator "h monog1nica, sendo
a presena do antgeno "h condicionada a um alelo dominante ;R ou %< e a aus1ncia pelo
alelo recessivo ;r ou d<. /s anticorpos anti-"h no ocorrem naturalmente no sangue da
populao humana mas podem ser indu*idos na presena do antgeno "h ou 4 ;fator "h< em
quem no o possui. / antgeno 4 ou "h foi o primeiro a ser desco#erto nesse sistema, e inicialmente foi considerado como nico. )lm deste,
foram identificados quatro outros genes C, %, c, e, pertencentes a este sistema, determinando ou no a presena de antgenos, entretanto com menor
import=ncia. )p&s os antgenos ) e > ;do sistema )>/<, o antgeno 4 o mais importante na pr$tica transfusional. ) maioria dos casos de 4oena
Qemoltica do "ecm-8ascido ;4Q"8< devida ao anti-4.
Pro+lema$ .uase concomitantemente, 7evine e 3tetson descreveram o caso de uma me que, ap&s ter dado a lu* um filho com uma doena
hemoltica chamada eritro+lastose 9etal, sofreu uma grave reao depois de ter rece#ido sangue de seu marido, apesar de am#os terem o mesmo
tipo )>/.
-olo$ :tili*ando os anti-corpos anti-"h o#tidos do soro de co#aias foi
determinado que a me era Rh- (rr o dd), o pai e o 9ilho (Rr o %d) em
gestao eram RhU. 4urante a gestao ela teria produ*ido grande
quantidade de anticorpos anti-"h que teriam agido contra o antgeno "h do
marido ;"hd< injetado durante a transfuso.
Berificou-se que o soro anti-"hesus, aglutinava as hem$cias do pai
;"hd< e no aglutinava as da me ;"h -<. %m casos semelhantes verificou-se
que as crianas com eritro#lastose eram "h d, com uma me "h 6 e um pai
"h d. %videntemente, hem$cias fetais, contendo o aglutinog1nio paterno,
podem atravessar a placenta e sensi#ili*ar a me9 os anticorpos maternos
podem ento entrar na circulao fetal e reagir com as hem$cias do feto,
causando destruio macia das mesmas.
%oena Hemol*tica do Rec,m-Nascido (%HR)+ %ritro#lastose !etal+ ?ulheres "h- ;rr< que se casam com homens "hd ;"" ou "r< podem dar
origem a crianas "hd. Como e'iste a possi#ilidade do sangue materno ser transferido para o feto, em ra*o de um defeito na placenta ou
hemorragias durante a gestao e parto, h$ possi#ilidades de se formar, no organismo materno, o anti-"h. )s crianas de partos su#seq-entes, do
grupo "hd, podem apresentar srios pro#lemas. /s anticorpos produ*idos na gestao anterior podero atingir o sangue do feto e provocar a
destruio de suas hem$cias.
Aro#lemas apresentados pelas crianas com 4Q"+ ?orte intra-uterina9 morte logo ap&s parto9 anemia grave9 crianas surdas ou
deficientes mentais9 ictercia ;colorao amarela anormal devido ao derrame da #lis no corpo e no sangue, devido Fs #ilirru#inas derivadas da
destruio da hemoglo#ina< e insufici1ncia hep$tica.
Cidados aps o parto o drante a gestao+ 3e os anticorpos estiverem presentes e for detectada anemia no feto, reali*ada uma transfuso de
sangue para su#stituir o suprimento de sangue do feto com sangue "h negativo, que no ser$ danificado pelos anticorpos que seu corpo criou. )
transfuso feita pelo cordo um#ilical enquanto o feto ainda estiver no tero, comeando nas EM semanas ou mais de gestao. %ste procedimento
pode ser um pouco arriscado, portanto alguns cirurgies preferem indu*ir um tra#alho de parto prematuro. ) transfuso de sangue ento
administrada ap&s o nascimento do #e#1.
) preveno do desenvolvimento de anticorpos "h durante os cuidados pr-natais a melhor forma de proteo para o feto. 8a verdade,
as transfuses de sangue s& so usadas em EH desses tipos de gestaes. 3e a me for "h negativa, seu mdico ir$ lhe prescrever uma dose de
imnoglo+lina anti-Rh (RhoG&M) na DMP semana de gestao, independentemente do tipo sang-neo do feto. %ssa vacina ir$ destruir quaisquer
gl&#ulos sang-neos vermelhos que tenham entrado em sua corrente sang-nea antes de seu corpo ter a chance de criar novos anticorpos.
3e o #e#1 nascer "h positivo, ser$ administrada outra dose dentro de OD horas ap&s o parto. @sso ir$ evitar que seu corpo crie futuros
anticorpos que poderia causar danos durante uma su#seq-ente gestao "h incompatvel. Aor segurana, toda mulher "h negativo deve tomar num
pra*o m$'imo de OD horas ap&s o parto, uma UvacinaU de imunoglo#ulina anti-"h para prevenir a formao dos anticorpos anti "hd no seu sangue.
8em todas as mulheres "h- com #e#1s "hd tornam-se sensi#ili*adas mas, como medida de precauo, todas devem tomar a imunoglo#ina.
J Rh nas trans9s;es sangQ*neas e doa;es poss*'eis+
"Q- pode doar para "Qd e para "Q-, pois no estar$ sendo injetado o antgeno.
"Qd pode doar para "Qd e "h-. 8o ltimo caso, apenas quando o "h- no conta com anti-"h, no tendo sido sensi#ili*ado por
transfuso anterior "hd.
) transfuso de sangue do doador "hd para o receptor "h-, no ter$ pro#lemas na primeira ve*, pois ap&s a doao o receptor ter$ apenas
anticorpos, uma ve* que as hem$ceas sero su#stitudas. %m transfuses posteriores os anti-"h e'istentes por induo, provocaro uma reao
contr$ria ao fator "h estranho, com resultados clnicos #astante srios.
Aberra&Hes num(ricas
#uploidias: ocorrem quando as c,llas possem :antidade de cromossomos :e
di9ere da normal em n8meros inteiros e de lotes n9 nmeros cromoss]micos so
2F
mltiplos e'atos do nmero hapl&ide #$sico ;n<. )ssim, todos os indivduos com n, Dn, Ln....so eupl&ides. :tili*amos o termo poliploidia para
mltiplos do nmero hapl&ide #$sico, maiores do que o dipl&ide, tais como tripl&ide ;Ln< ou tetrapl&ide ;In<. ) poliploidia um tipo de euploidia.
:m tripl&ide humano teria Ln+ST cromossomos ;Dndn [ ISdDL<.
8a espcie humana, a ocorr1ncia das euploidias incompatvel com o desenvolvimento do em#rio, determinando a ocorr1ncia do
a#orto.
/s eupl&ides com tr1s ou mais conjuntos completos de cromossomos so chamados poliplides. %sta condio muito comum no reino
vegetal, mas rara em animais. ?uitos g1neros de plantas incluem espcies cujos nmeros cromoss]micos constituem uma srie eupl&ide. / g1nero
Rosa inclui espcies com nmero som$tico de EI, DE, DM, LJ, ID e JS. /#serve que cada um deles mltiplo de O. Aortanto, esta uma srie
eupl&ide do nmero hapl&ide O, que d$ espcies dipl&ides, tripl&ides, tetrapl&ides, pentapl&ides, he'apl&ides e octopl&ides. ?uitas plantas de
interesse comercial so polipl&ides ou incluem polipl&ides como a alfafa, ma, #anana, caf, #atata e o trigo.

Aneuploidias: Q$ um amento o diminio em m o mais pares de cromossomos7
mas no em todos9 nmeros cromoss]micos desviam do nmero #$sico ou de um mltiplo e'ato
dele9 so e'emplos+ Dn - E ;monossomia<, Dn d E ;trissomia<, Dn d D ;tetrassomia< etc. ) maioria
dos pacientes aneupl&ides apresenta trissomia ;tr1s cromossomos em ve* do par normal de
cromossomos< ou, menos freq-ente, monossomia ;apenas um representante de um par de
cromossomos<.
/correm, geralmente, como conseq-1ncia de, quando durante o processo de meiose, na
formao dos gametas, no ocorre disVno ;no ocorre separao< de um dos pares de
cromossomas hom&logos, e desta forma, os gametas formados podem apresentar cromossomas a
menos, ou a mais9 se ocorrer no par Y, teramos &vulos com YY e outros &vulos com nenhum
cromossomo se'ual. Aortanto, a origem das aneuploidias a seguir um acidente na origem dos
gametas que, participando da fecundao originaro indivduos com cari&tipos anormais.
0onossomia um dos gametas participantes da fecundao apresenta um cromossoma a menos.
I :ndrome de >urner '(0): leia-se Y *ero. 3ndrome um conjunto de sinais e sintomas que
caracteri*am uma determinada doena. ) as"ncia de m cromossomo se5al determina anormalidades que
envolvem #ai'a estatura, disgenesia gonadal ;ov$rios no se desenvolvem<, pescoo alado, t&ra' largo com
mamilos amplamente espaados e uma freq-1ncia elevada de anomalias renais e cardiovasculares ;m$ formao
a&rtica<. ( uma anomalia cromoss]mica rara, atingindo apenas uma dentre tr1s mil mulheres normais. Trata-se,
fundamentalmente, de mlheres com disgenesWa gonadal, isto , cujos ov$rios so atrofiados e desprovidos de
folculos9 portanto, essas mulheres no procriam, e'ceto em poucos casos ;o e'cepcional confirma a regra<
relatados de Turner frteis, em cujos ov$rios certamente h$ alguns folculos. 4evido F defici1ncia de estr&genos
elas no desenvolvem as caractersticas se'uais secund$rias ao atingir a pu#erdade, sendo, portanto, identificadas
facilmente pela falta desses caracteres9 assim, por e'emplo, elas no menstruam ;isto , t1m amenorria
prim$ria<. .uando adultas apresentam geralmente #ai'a estatura, no mais que EJG cm9 infantilismo genital 6
clit&ris pequeno, grandes l$#ios despigmentados, escasse* de p1los pu#ianos 69 pelve andr&ide, isto ,
masculini*ada9 pele frou'a devido F escasse* de tecidos su#cut=neos, o que lhe d$ apar1ncia senil9 unhas
estreitas9 t&ra' largo e em forma de #arril9 alteraes cardacas e &sseas. 8a recm-nascida freq-entemente h$
edemas nas mos e nos ps, o que leva a suspeitar da anomalia. )s primeiras o#servaes reali*adas com
indivduos severamente afetados associavam a sndrome de Turner algum grau de defici1ncia mental.
Aosteriormente ficou evidente que as portadoras t1m um desenvolvimento cognitivo alterado apenas
qualitativamente, pois elas possuem uma intelig1ncia ver#al superior F das mulheres normais,
compensando, assim, as suas defici1ncias quanto F percepo forma-espao. 4isto resulta que o nvel
intelectual glo#al das Turner igual ou, mesmo, levemente superior ao da populao feminina normal.
Polissomia : um dos gametas participantes da fecundao apresenta um ou dois cromossomos a mais.
>rissomias:
:@*55"=*A5 A7:"55J=*%A5:
Z -*ndrome de %oXn ;Dn+IO ou DD)) d ) d YY ou YW< ou trissomia do 21. ( a mais comum e mais
conhecida das a#erraes cromoss]micas humanas. !oi descrita pela primeira ve* por 4o5n em EMSS. 4uas
caractersticas marcantes de sua distri#uio populacional chamaram a ateno+ a idade materna avanada e o
padro peculiar dentro das famlias - a concord=ncia em todos os g1meos mono*ig&ticos e a discord=ncia
quase completa nos g1meos di*ig&ticos. %m ETJT, a teoria de que havia
uma anomalia cromoss]mica nessas crianas foi confirmada por 7ejeune
e desco#riu-se que elas tinham, em cerca de TDH dos casos, IO cromossomos, sendo o elemento e'tra um
cromossomo DE.
) denominao mais antiga, mongolismo, que j$ dei'ou de ser usada ;pejorativa<, refere-se ao tipo
de fisionomia semelhante F de um oriental, produ*ido pelas pregas epic=nticas caractersticas e a inclinao
das fendas palpe#rais para cima, que do aos olhos um aspecto o#lquo. )presentam retardo mental ;#ai'o
.@<, hipotonia ;fraque*a< muscular, #ai'a estatura, anomalia cardaca, perfil achatado, orelhas pequenas com
implantao #ai'a, olhos com fendas palpe#rais o#lquas, lngua grande, protusa e sulcada, encurvamento dos
quintos dgitos, aumento da dist=ncia entre o primeiro e o segundo artelho e
prega nica nas palmas.
21
Z 3rissomia do 1<$ 4dXards. ) maioria dos pacientes apresentam com a trissomia do cromossomo 1< apresenta cari&tipo IO, YY ou YW, dEM.
Arovavelmente TJH dos fetos com trissomia do EM so a#ortados espontaneamente. ) so#reviv1ncia p&s-natal tam#m pequena, em geral de
apenas D meses, em#ora alguns so#revivam EJ anos ou mais. )s manifestaes da trissomia do EM sempre incluem retardamento mental e atraso do
crescimento e, Fs ve*es malformaes graves no corao. / cr=nio e'cessivamente alongado na regio occipital. / pavilho das orelhas
dism&rfico, com poucos sulcos. ) #oca pequena. / pescoo curto. Q$ uma grande dist=ncia intermamilar. /s genitais e'ternos so an]malos. /
dedo indicador maior do que os outros e fle'ionado so#re o dedo mdio. /s ps t1m as plantas arqueadas. )s unhas costumam ser hipopl$sticas.
;E+M.GGG nascidos vivos<
Z 3rissomia do 1N$ Pata. ) trissomia do 1N clinicamente grave e letal em quase todos os casos que so#revivem
at S meses de idade. / cromossomo e'tra provm de no-disjuno da meiose @ materna e cerca de DGH dos casos
resultam de uma translocao no-#alanceada. / fen&tipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central
como arrinencefalia. :m retardamento mental acentuado est$ presente. %m geral h$ defeitos cardacos cong1nitos e
defeitos urigenitais. Com freq-1ncia encontram-se fendas la#ial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia,
punhos cerrados e as plantas arqueadas. ;E+DG.GGG nascidos vivos<
:@*55"=*A5 HE:E@"%@"="55J=*%A5!
+*5:K@3*"5 L"5 %@"="55"="5 5EM7A*5:
Z -*ndrome de Yline9elter (OZ7 LLH). %'istem outras variaes menos comuns como IM, YYWW9 IM, YYYW9 IT, YYYYW9 e mosaico YWVYYW.
Todas elas consideradas variantes desta sndrome. ) 3ndrome de flinefelter provavelmente a variao
cromoss]mica mais comum encontrada em seres humanos. ) cada JGG nascimentos encontrado um menino
com a sndrome. Bisto que a grande maioria destes casos no diagnosticada, isto mostra que em muitos casos,
os indivduos afetados levam vidas normais sem pro#lemas mdicos ou sociais. /s portadores so altos e
magros, com mem#ros inferiores relativamente longos. )p&s a pu#erdade os sinais de hipogonadismo se
tornam &#vios. /s testculos permanecem pequenos e os caracteres se'uais secund$rios continuam
su#desenvolvidos. ) caracterstica mais comum em um homem com sndrome de flinefelter a esterilidade.
)dolescentes e adultos com sndrome de flinefelter possuem funo se'ual normal, p1nis usualmente de
comprimento mdio, mas no podem produ*ir espermato*&ides e, portanto so estreis. !req-entemente
adolescentes masculinos com esta sndrome podem sofrer desenvolvimento de seios. 4e fato, isto no muito
diferente de meninos normais que tam#m podem apresentar o desenvolvimento de seios durante a pu#erdade,
entretanto em meninos normais os seios so tempor$rios e tendem a desaparecer, enquanto naqueles que
apresentam a sndrome eles podem persistir e aumentar de tamanho. %m alguns casos torna-se necess$ria a
remoo cirrgica.
Z 3rissomia do L (OZ7 LLL)+ -per 9"mea o meta9"mea. )s mulheres com trissomia do L no so fenotipicamente
anormais. 8as clulas IO, YYY, dois dos cromossomos Y so inativados e de replicao tardia. .uase todos os casos
resultam de erros na meiose materna. )lgumas mulheres com trissomia do Y so identificadas em clnicas de
infertilidade e outras em instituies para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagn&stico.
/s casos de mulheres IM, YYYY e IT, YYYYY so raros e se caracteri*am por graus crescentes de retardamento mental
e agrecividade.
Z -*ndrome OZ7 LHH$ -per macho um dos cari&tipos mais freq-entemente o#servados. 4espertou grande
interesse ap&s o#servar-se que a proporo era #em maior entre os detentos de uma priso de segurana m$'ima,
so#retudo entre os mais altos, do que na populao em geral. %studos revelaram que cerca de DH dos pacientes
internados em instituies penais e hospcios tinha este cari&tipo, o que mostrava serem os indivduos YWW
internados DG ve*es mais numerosos ;em lugar de E por mil, DH corresponde a DG por mil< do que na populao
livre. :ma caracterstica fsica #em evidente dos YWW a estatura elevada, pois eles geralmente t1m mais de EMG
cm, ou seja. so EJ cm mais altos do que a mdia dos indivduos masculinos cromossomicamente normais.
22
Aodemos sugerir que genes locali*ados no cromossomo W elevam a estatura e predispem seus portadores para comportamentos inesperados9 de
fato, o perfil psicol&gico do indivduo YWW inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor intelig1ncia ver#al, fatos que podem
dificultar seu relacionamento interpessoal. %'i#em uma ta'a de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contri#uinte para a inclinao
anti-social e aumento de agressividade.
Altera%/es cromoss&micas por dele%5o (perda de ma determinada regio
de m cromossomo pode ocorrer drante a di'iso cellar7 resltando na perda de in9orma;es gen,ticas)$ os e'emplos a#ai'o no devem
ser memori*ados por um vesti#ulando mas a leitura ajudar$ a dei'ar claro que a normalidade depende no s& do nmero cromoss]mico mas
tam#m de forma, tamanho, estrutura e inclusive origem, paterna ou materna, dos cromossomas e genes.
? :ndrome de @illiams! ( uma microdeleo no cromossomo nc O que ocorre em, apro'imadamente, E a
cada DG.GGG nascimentos, causando #asicamente a 9alta da prote*na elastina nos indi'*dos portadores. !oi descrita
pela primeira ve* em ETSG por um mdico neo*elandes, 4r. N. C. A. eilliams, quando verificou que um grupo de
pacientes pedi$tricos possuam sintomas parecidos, pro#lemas cardiovasculares, rostos com
caractersticas semelhantes, atraso mental moderado, dificuldade para ler, escrever e efetuar
operaes matem$ticas. )lguns possuam e'traordin$rio talento musical com alta noo de
ritmo. )feta tanto homens como mulheres pois o par nc O um par de autossomas que no
intervm na determinao do se'o. Aodem ocorrer em qualquer lugar do mundo e em
qualquer grupo tnico. ) maioria das crianas tem grandes dificuldades de alimentao no
primeiro ano de vida, incluindo v]mitos, recusa de alimentao, podem mostrar grande
irritao e chorar e'cessivamente. ,eralmente apresentam uma face caracterstica ;descrita
como a de um duende<+ nari( pe:eno e empinado7 ca+elo encaracolado7 l!+ios cheio7 dentes pe:enos7 sorriso
9re:Qente.
? 7ri du c8at ;grito do gato - franc1s <. ( uma desordem gentica causa pela perda de material gentico do #rao
curto do cromossoma J. Aor isso tam#m chamada de s*ndrome > p - ( menos). !oi estudada primeiramente pelo
Arof. 7ejeune, em Aaris em ETSL. %ste cientista foi o mesmo que tam#m identificou a 3ndrome de 4o5n. %le
descreveu a sndrome a partir do choro caracterstico que muitos #e#1s ou crianas t1m que muito parecido com o
miado de um gatinho. ( uma sndrome que atinge E em JG.GGG crianas no mundo e se origina no momento da
concepo devido F que#ra do #rao pequeno do cromossomo J.
Como caracter*sticas temos+ pranto agudo e lacrimonioso, semelhante a um miado9 t1m peso #ai'o ao
nascer9 microcefalia9 rosto arredondado9 testa ampla9 prega cut=nea no =ngulo interno do olho ;epicanto <, que d$ a
impresso de os olhos esto distantes ;hipertelorismo<9 assimetria facial9 orelha de #ai'a implantao9 prega palmar
nica9 mand#ula pequena9 quei'o retrado ;microretrognasia<9 hipotonia ;t]nus muscular comprometido<9 dificuldade
de suco9 suscetvel Fs infeces respirat&rias e gastrintestinais9 podem associar-se ;no freq-entemente< diversas
deformaes, as mais srias so as cardacas e as renais9 outras deformaes menos graves so os quadris largos, as
hrnias inguinais, a sindatilia ;dedos ligados uns aos outros<9 reflu'o acentuado.

:ndrome de PraderA@illi 'P@) um distr#io gentico resultante da aus1ncia de e'presso
de genes paternos locali*ados num segmento cromoss]mico do EJ. )s caractersticas clnicas so+
hipotonia, hipogenitalismo, dificuldade de suco, anomalias faciais, hiperfagia, o#esidade e pro#lemas
de atraso no aprendi*ado. / perfil comportamental
marcado por temperamento agressivo, controlador e
manipulador, teimosia e comportamento
o#sessivoVcompulsivo.
:ndrome de Angelman! %m ETSJ o pediatra #rit=nico QarrX )ngelman, descreveu tr1s crianas, no-consang-neas, com retardo mental
que apresentavam apar1ncia similar, perfil comportamental peculiar caracteri*ado por epis&dios de riso imotivado, movimentos em a#alo ;ro#ot-
liae< e crises epilpticas. ) semelhana fenotpica apresentada por estes pacientes com uma pintura de ,iovanni
!rancesco Caroto intitulada 0!ranciullo con su pupa**o2, vista pelo mdico, anos antes na cidade de Castelvecchio
;@t$lia<, levou o autor a nome$-los 0puppet children2 ou crianas marionetes. %m ETMO, o relato de uma deleo no
+rao longo do cromossomo 1> materno em contraposio F deleo EJ paterna relacionada F sndrome de
Arader-eilli ;3Ae<, permitiu reconhecer que as duas sndromes tratar-se-iam e'emplos de imprinting genmico.
Como imprinting, entende-se a 0e'presso diferencial de alelos herdados paterna ou maternalmente2, ou
0e'presso diferencial de alelos dependente da origem parental da herana2.
"eran%a ligada ao se$o: 8eran%a ligada ao (
4eterminada por genes presentes no cromossoma Y numa $rea que no apresenta correspondente em W.
8os indivduos do se'o masculino o car$ter ser$ determinado por um nico gene, sem a presena do seu alelo.
7em#rar que a espcie humana apresenta DL pares de cromossomos nas suas clulas dipl&ides. 4estes, 22 pares
so pares de atossomos, numerados em ordem decrescente de tamanho, e no tem relao direta com a
determinao do se'o. :m par, chamado de atossomos (L e H), so os cromossomos se'uais. ) mlher
2$
apresenta dois autossomos Y e chamada de se5o homogam,tico, pois seus ov&citos sempre apresentaro o cromossomo Y. / homem apresenta
um Y e um W e o se'o heterogam,tico, pois dos seus espermato*&ides, cerca de JGH apresentam o cromossomo Y e outros JGH apresentam o
cromossomo W.
"emoBlia: ( uma doena hemorr$gica, de transmisso gentica recessi'a7 ligada ao cromossoma L, que resulta de uma reduo do fator
B@@@ ;!B@@@< ou do fator @Y ;!@Y< da coagulao, designando-se, respectivamente, por hemo9ilia & (H&) o hemo9ilia cl!ssica, e por hemo9ilia B
(HB) o doena de Christmas. / gene da hemofilia ) encontra-se no #rao grande do cromossoma Y, na posio DM, o gene da hemofilia >
encontra-se na posio DO. ) hemo9ilia C decorre da defici1ncia do fator Y@ da coagulao sangunea mas apresenta herana do tipo
atossPmica, o gene no ocorre nos cromossomas se'uais, e muito rara, afetando principalmente judeus. Como conseq-1ncia so produ*idos
sangramentos por traumatismos mnimos, so#retudo em articulaes ;hemartrose<. 3ua gravidade depende da concentrao de fatores de
coagulao no sangue.
Daltonismo: Tam#m conhecido como discromatopsia. 4esco#erto por Nohn 4alton ;EOSS - EMII<, qumico e fsico #rit=nico que
formulou a teoria at]mica, em EOTI, quando apresentou a primeira descrio da anomalia da qual ele pr&prio sofria. )feta cerca de MH da
populao masculina e G,SIH da populao feminina. / daltonismo uma defici1ncia na viso que dificulta a
percepo de uma ou de todas as cores. %m#ora tam#m seja conhecida como cegueira para cores, o daltonismo
no e'atamente uma cegueira - as pessoas afetadas por esse distr#io simplesmente no concordam com a
maioria das pessoas em relao Fs cores. ) maioria dos dalt]nicos no consegue distinguir entre tons de vermelho
e verde quando h$ pouca lu*9 alguns no distinguem o a*ul do amarelo9 um grupo muito pequeno apresenta uma
condio chamada monocromatismo, ou seja, elas en'ergam somente em preto e #ranco. %'istem v$rios tipos de
daltonismo+
a) Js monocrom!ticos, que v1em o mundo em tons de +ranco7 preto e tons de cin(ento. 3o classificados nesta classe os indivduos acromatas,
que tem acromatopsia, no identifica nenhuma cor. ) estimativa de que, para cada LG ou IG mil pessoas, e'ista uma acromata. %sta a forma
mais rara de daltonismo.
+) Js dicrom!ticos, pessoas que t1m dois tipos de cones em ve* de tr1s. 3o indivduos insensveis ao vermelho intenso 6 protans - ; afecta E em
EGG<, os que con9ndem o 'ermelho7 o 'erde e o amarelo 6 deutans 6 ; afecta J em EGG< e os que con9ndem o 'erde e o a(l, assim como o
laranja e o rosa 6 tritans.
Protan$ / Arotan designa o distr#io para reconhecer a cor vermelha, a protanopia quando o indivduo no tem o receptor para o
vermelho ;aus1ncia completa< e a protanomalia quando o receptor deficiente. @ndivduos desta classe so insensveis ao vermelho intenso e
representam um em cada cem homens ;EH<.
%etan$ / 4eutan designa o distr#io para identificar a cor verde, na deutanopia o indivduo no tem o receptor para o verde ;aus1ncia
completa< e na deutanomalia, o receptor deficiente. @ndivduos desta classe confundem as cores vermelhas, verdes e amarelas, e representam
cinco em cada cem homens ;JH<. & deteranopia , o de9eito nos receptores de 'erde e responde por Z>M dos casos)
3ritan$ / Tritan um distr#io que impede o reconhecimento da cor a*ul. ) identificao pode ser deficiente ou nula ;nos casos em que
h$ aus1ncia completa de sensi#ilidade F cor<. @ndivduos desta classe so cegos a cor a*ul e confundem as cores verde e a*ul.
c) Js tricrom!ticos, os mais comuns, t1m os tr1s tipos de cones, mas perce+em os tons das cores alterados. 4efeitos similares aos dicrom$ticos
mas num grau inferior, mais atenuado.
DistroBa muscular de Duc8enne: 4oena em que ocorre degenerao e atrofia dos
msculos. /s sintomas comeam a ser perce#idos entre D e S anos9 o quadro vai-se agravando com a idade e os
afetados raramente vivem alm da adolesc1ncia. )s crianas com a distrofia muscular de 4uchenne t1m uma
falta quase total de um produto gentico denominado distrofina, uma protena essencial para os msculos que
supostamente respons$vel pela manuteno da estrutura das clulas musculares. ) distrofia de 4uchenne
causada por um gene recessivo ligado ao se'o.
"eran%a restrita ao e$o
Qerana de genes denominados hol.ndricos ;holos, sempre e andros, masculino< que se locali*am na
poro no-hom&loga do cromossomo W e que, portanto, nunca esto presentes no Y e nas mulheres. :m alelo
hol=ndrico dominante o que causa a hipertricose ariclar, caracteri*ada pela presena de grande
quantidade de p1los, particularmente nas narinas e nas orelhas. /s gen&tipos apresentados pelo se'o masculino
sero L H
H
ou L H
h
. 3e um ancestral masculino homem apresentar a caracterstica, todos os seus descendentes
diretos, do se'o masculino, tam#m a apresentaro.
"eran%a limitada pelo se$o
)s diferenas hormonais limitam a e'presso de algumas caractersticas a um determinado se'o, definindo a herana limitada ao se'o.
%m mamferos, por e'emplo, a produo de leite limitada Fs f1meas.
"eran%a inCuenciada pelo se$o
) domin=ncia de alelos, locali*ados em autossomos, pode diferir em hetero*igotos nos dois se'os,
fen]meno conhecido como domin=ncia influenciada pelo se'o. Aor e'emplo, a calvcie mais comum nos
homens que nas mulheres, por se e'pressar em homens hetero*igotos, e nas mulheres depender de
homo*igose. / gene para calvcie se comporta como dominante no homem e recessivo na mulher. 8as
mulheres, a calvcie freq-entemente se apresenta como uma diminuio do nmero de fios e no a perda
total do ca#elo no topo da ca#ea.
"eran%a Parcialmente ligada ao e$o
) Yeroderma pigmentosum, uma alterao pigmentar locali*ada que se caracteri*a pela transformao em
sarcoma de faposi, levando o indivduo a morte, um #om e'emplo deste tipo de herana. /s genes respons$veis pela
2;
doena locali*am-se nos segmentos hom&logos dos cromossomos Y e W, comportando-se como herana autoss]mica ;genes aos pares, em am#os
os se'os<.
/g >;2 livro de 3io e4erccios
E4ercicios
LI. ;:%A, - A" - Ec C/8C:"3/ B%3T@>:7)" 4% DGGO< 3o#re os cromossomos diretamente relacionados Fs caractersticas se'uais, assinale o que for correto.
GE< / cromossomo se'ual denominado cromossomo Y. !1meas possuem dois cromossomos Y em cada uma de suas clulas. ?achos apresentam somente um
cromossomo Y.
GD< /s genes que aparecem no cromossomo Y e no t1m correspondentes no cromossomo W esto em hemi*igose nos machos.
GI< /s genes para a hemofilia e o daltonismo esto locali*ados no cromossomo Y.
GM< / gene que determina a hemofilia dominante e encontra-se no cromossomo Y. 3endo assim, manifesta-se nas mulheres tanto em homo*igose ;YhYh< quanto
em hetero*igose ;YQYh<.
ES< / daltonismo uma anomalia causada por um gene recessivo locali*ado no cromossomo W9 portanto, manifesta-se apenas no se'o masculino.
LJ. ;:%A, - A" - Dc Concurso Besti#ular de DGGS< 8o estudo da gentica, o#servando a herana ligada ao se'o, pode-se afirmar que+
GE< / fato de a mulher apresentar dois cromossomos Y permite concluir que ela dotada, sempre, de genes ligados ao se'o em dose dupla, formando pares de alelos.
N$ o homem, por apresentar apenas um cromossomo Y, tem esses genes sempre em dose simples. 8o que se refere a esses caracteres ligados ao se'o, costuma-se
di*er que a mulher pode ser homo*igota ou hetero*igota, enquanto o homem ser$ sempre hemi*igoto.
GD< :m homem no transmite para seus filhos ;homens< genes ligados ao se'o. 4e fato, um menino herda de seu pai o cromossomo se'ual W e os genes ligados ao
se'o esto no cromossomo Y, que ele rece#e da me.
GI< ) herana considerada ligada ao se'o quando os genes envolvidos situam-se no cromossomo Y, em sua poro hom&loga, isto , sem correspond1ncia no
cromossomo W.
GM< :m casal normal quanto F hemofilia teve um menino hemoflico ;Y hW<. /#viamente sua me portadora do gene Yh, sendo normal e apresentando gen&tipo
YQYh. / homem por sua ve*, tam#m sendo normal, tem gen&tipo Y QW. %fetuando-se todas as com#inaes gamticas possveis deste casal, conclui-se que todos
os seus filhos, independente do se'o, tero JGH de pro#a#ilidade de apresentarem hemofilia.
ES< / daltonismo determinado por um gene recessivo ligado ao se'o, sim#oli*ado por Y d, enquanto seu alelo dominante, que condiciona viso normal,
sim#oli*ado por Y4. )ssim, pode-se considerar a freq-1ncia de daltonismo de apro'imadamente JH nas mulheres e G,DJH nos homens.
LS. ;:!N! - A@3? - Arograma de @ngresso 3eletivo ?isto - @@@. GIVGEVDGGS< )lgumas pessoas so sensveis aos produtos l$cteos, sendo incapa*es de meta#oli*ar a
lactose. %ssa alterao denominada galactosemia. 8a famlia representada no heredograma, dois indivduos apresentam essa doena. @ndique o tipo de herana
envolvida no car$ter em questo+
a< Qerana por domin=ncia completa
#< Qerana hol=ndrica
c< Qerana recessiva
d< Qerana codominante
e< Qerana ligada ao se'o
LO. ;A:C 3A - Besti#ular :nificado - Nulho de DGGS< 8a genealogia a#ai'o, as pessoas indicadas pelos nmeros L e S apresentam uma doena rara determinada por
um gene dominante locali*ado no cromossomo Y.
/ casal indicado pelos nmeros J e S
)< no ter$ chance de apresentar descendentes com a doena.
>< poder$ ter apenas descendentes do se'o feminino com a doena.
C< poder$ ter apenas descendentes do se'o masculino com a doena.
4< poder$ ter metade de seus descendentes com a doena.
%< ter$ todos os seus descendentes com a doena.
LM. ;A:C - "io DGGO - ,rupo D< ) hemofilia se caracteri*a por ser uma doena+
)< adquirida, cujo sintoma o e'cesso de acar no sangue e a falta de insulina.
>< heredit$ria, que causa pro#lemas de coagulao sangunea.
C< infecciosa, que causa pro#lemas de coagulao sangunea.
4< cong1nita, que causa m$ formao dos ossos.
%< contagiosa, causada por um vrus e transmitida por mosquitos.
LT. ;:niversidade %stadual de Ci1ncias da 3ade de )lagoas - B%3T@>:7)" DGGO< ) hemofilia ) um distr#io causado por um gene recessivo ligado ao se'o e
que resulta em defeito da coagulao sang-nea, caracteri*ado por tempo prolongado de sangramento. 8o heredograma esto representados indivduos sos e
afetados por essa doena.
) pro#a#ilidade de o casal L ter uma criana com a doena
)< EVD.
>< EVL.
C< EVI.
4< DVL.
%< DVJ.
IG. ;:!"" - :niversidade !ederal de "oraima - Besti#ular DGGJ< ) hemofilia uma caracterstica gentica condicionada por um gene recessivo locali*ado no
cromossomo Y. ) an$lise do heredograma a#ai'o mostra que a pro#a#ilidade de o homem no L e de a mulher no I serem portadores do gene para a hemofilia ,
respectivamente, de+
)< G e JGH9
>< DJH e OJH9
C< JGH e JGH9
4< OJH e DJH9
%< OJH e G
2<
IE. ;:%? Besti#ular de @nvernoVDGGS. Arova E - Conhecimentos ,erais< :m casal normal tem um filho do se'o masculino com hemofilia. 3a#endo-se que a mulher
est$ gr$vida de g1meos de se'os diferentes, correto afirmar que a pro#a#ilidade de o menino ser hemoflico
)< EVI.
>< EVD.
C< EVS.
4< EVM.
%< EVES.
ID. ;:!?3 - Arocesso 3eletivo DGGO - Bero - DP %tapa - >iol&gicas< ) hemofilia uma doena heredit$ria condicionada por um gene ligado ao se'o. )nalise o
heredograma a#ai'o e assinale a;s< afirmativa;s< correta;s<.
;GGE< /s gen&tipos dos indivduos E e D so respectivamente YQYh e YQW.
;GGD< /s gen&tipos possveis do indivduo L so YQYh e YQYQ.
;GGI< /s gen&tipos dos indivduos I e J so respectivamente YhW e YQYh.
;GGM< Caso o indivduo I se case com uma mulher normal homo*igota, tendo um filho homem, a pro#a#ilidade de
esse filho vir a ser hemoflico de JGH.
;GES< ) pro#a#ilidade de o casal J e S ter uma filha mulher dalt]nica de DJH.
;GLD< 3e o casal E e D tiver outro filho homem, a pro#a#ilidade de esse filho ser normal de DJH.
IL. ;:!",3 DGGI< %m um caso de disputa da paternidade de um menino hemoflico, esto envolvidos um homem que tem a doena e outro que no a tem.
;Qemofilia+ herana recessiva ligada ao Y< )nalise as afirmaes a#ai'o a esse respeito.
@ - )s #ases genticas da hemofilia apoiam a paternidade do homem hemoflico.
@@ - / homem no hemoflico pode ser o pai do menino.
@ @ @ - / homem hemoflico no pode ser o pai do menino.
.uais esto corretasK
)< )penas @.
>< )penas @@.
C< )penas @@@.
4< )penas @ e @@.
%< )penas @@ e @@@
II. ;?acaen*ie 3AVGO < :ma mulher no hemoflica, filha de pai hemoflico, se casa com um homem hemoflico. ) respeito dessa situao, assinale a alternativa
correta.
a< Todos os filhos de se'o masculino desse casal sero hemoflicos.
#< %sse casal tem DJH de pro#a#ilidade de ter crianas no hemoflicas.
c< / sogro dessa mulher certamente hemoflico.
d< %ssa mulher portadora do gene para hemofilia.
e< ) me dessa mulher homo*igota para esse gene.
IJ. ;:!?3 DGGSVD. Conhecimentos ,erais< :ma mulher de viso normal, cujo pai dalt]nico, casou-se com um homem tam#m de viso normal. 7em#rando que o
daltonismo uma doena de herana ligada ao se'o feminino, a pro#a#ilidade de que
)< um quarto das filhas do casal seja dalt]nico.
>< metade dos meninos, filhos do casal, seja dalt]nica.
C< metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam dalt]nicos.
4< um quarto dos meninos, filhos do casal, seja dalt]nico.
%< um oitavo de todos os filhos do casal, tanto meninos quanto meninas, seja dalt]nico.
IS. ;A:C ?inasbDGGSVD. Arova @< :m homem e uma mulher com viso normal tiveram uma filha, ?aria, tam#m com viso normal para daltonismo. 4o casamento
de ?aria com ?anuel nasceu um casal de g1meos, sendo um deles dalt]nico e outro normal.
3a#endo-se que o daltonismo uma caracterstica determinada por gene recessivo ligado ao se'o, @8C/""%T/ afirmar+
a< / pai de ?aria no portador, mas ?aria portadora do gene que causa daltonismo.
#< /s dois g1meos podem ter rece#ido o gene recessivo que determina o daltonismo.
c< 3e o g1meo afetado for o do se'o masculino, ?anuel certamente normal.
d< 3e o g1meo afetado por daltonismo for do se'o feminino, ?anuel certamente dalt]nico.
IO. ;:!A%7 DGGOVE< ) hemofilia uma doena heredit$ria em que h$ uma falha no sistema de coagulao do sangue. ) hemofilia ), um dos tipos mais graves,
causada pela defici1ncia de um dos fatores que agem na coagulao, o fator B@@@. %sse fator uma protena cujo gene codificador encontra-se no cromossomo Y9 o
alelo normal ;Q< produ* o fator B@@@ e condiciona fen&tipo no hemoflico9 o alelo mutante ;h< condiciona aus1ncia do fator B@@@, sendo respons$vel por este tipo de
hemofilia. /#serve o heredograma a#ai'o de uma famlia em que ocorre a hemofilia ), considerando que os indivduos D e I so irms.
Com +ase nos te5tos e em ses conhecimentos7 analise as a9irmati'as)
@. )s irms D e I apresentam, respectivamente, gen&tipos YQQh e YQYQ e a consang-inidade, atravs da unio entre primos irmos ;indivduos J e S<, condicionou
a manifestao do alelo deletrio h para hemofilia.
@@. / indivduo O hemoflico, pois herdou o alelo recessivo para aus1ncia do fator B@@@ de sua me, e o indivduo M pode ou no ser portador deste alelo recessivo.
@@@. 4os primos que se casaram, somente o indivduo S portador do alelo recessivo que causa a hemofilia, enquanto que o indivduo J no apresenta este alelo, pois
herdou da me o alelo normal ;Q<.
@B. 3e o indivduo O tiver filhos com uma mulher que tenha o mesmo gen&tipo para hemofilia de sua av& materna, a pro#a#ilidade de terem filhos hemoflicos de
JGH e de terem filhas hemoflicas de GH.
%sto corretas apenas as afirmativas
a< @ e @B.
#< @@@ e @B.
c< @@, @@@.
d< @ e @@.
e< @ e @@@.
f< @.".
IM. ;:%?, - Arocesso 3eletivoVDGGS< / heredograma a seguir foi esta#elecido a partir de casos de daltonismo, uma herana ligada ao cromossomo Y na regio no
hom&loga em W. Com #ase nesta informao e na figura ilustrativa, ( A/33CB%7 afirmar que
)< o indivduo @@-J normal portador do gen para daltonismo.
2>
>< todas as mulheres so certamente hetero*igotas.
C< uma menina, filha de @@-E, poder$ ser afetada.
4< sendo o pai de @-D afetado, sua me apresentava o fen&tipo normal.
IT. ;:!?, - Besti#ular DGGO - EP %tapa - Caderno E< )nalise este heredograma, em que est$ representada a herana do daltonismo, condicionada por gene recessivo
locali*ado no cromossoma Y+
Considerando-se as informaes contidas nesse heredograma e outros conhecimentos so#re o assunto, C/""%T/ afirmar que
)< o indivduo @.D apresenta o fen&tipo normal e portador do gene do daltonismo.
>< o indivduo @@.I rece#eu o gene do daltonismo de qualquer um de seus genitores.
C< os casais como @.E e @.D t1m maior pro#a#ilidade de ter filhos do se'o masculino dalt]nicos.
4< os filhos do se'o masculino de @@.D sero dalt]nicos, independentemente do gen&tipo do seu pai.
JG. ;:% )ma*onas bDGGJ< :ma mulher normal, filha de pai dalt]nico, casa-se com um homem normal para esta caracterstica. Considerando que o casal tem uma
filha e um filho, am#os normais, a pro#a#ilidade de terem outro menino normal +
)< EGGH
>< JGH
C< DJH
4< a mesma de ser menina normal.
%< a mesma de ser menina dalt]nica.
JE. ;:!T? - Besti#ular DGGO 6 Arimeira !ase - A"/B) 4% C/8Q%C@?%8T/3 ,%")@3< %m uma visita ao oftalmologista, ?ariana, que portadora da sndrome
de Turner, desco#riu que tam#m dalt]nica, assim como seu pai. 8a famlia de sua me, no h$ qualquer caso de daltonismo.
Considerando-se que o daltonismo determinado por um alelo recessivo ligado ao se'o, pode-se di*er que mais prov$vel que o fato de ?ariana ser portadora da
sndrome de Turner
seja devido a um lote cromoss]mico an]malo herdado pela via
)< paterna, e o espermato*&ide carregava dois cromossomos Y.
>< paterna, e o espermato*&ide carregava apenas um cromossomo Y.
C< paterna, e o espermato*&ide no carregava nenhum cromossomo se'ual.
4< materna, e o &vulo carregava apenas um cromossomo Y.
%< materna, e o &vulo no carregava nenhum cromossomo se'ual.
JD. ;?acaen*ie DGGOVD< :m homem dalt]nico e com pigmentao normal se casa com uma mulher de viso normal e al#ina. ) primeira criana desse casal uma
menina dalt]nica e al#ina. 3a#endo que o daltonismo devido a um gene recessivo ligado ao se'o e que o al#inismo devido a um gene autoss]mico recessivo, a
pro#a#ilidade de esse casal ter uma criana de se'o masculino normal para as duas caractersticas
a< EVM.
#< EVS.
c< LVI.
d< EVD.
e< EVI.
JL. ;:!",3 ETTT< 8os ltimos anos, vem sendo amplamente e'plorado pela mdia o caso de um homem com hipertricose, ou seja, com e'cesso de pelos no rosto e
no corpo ;chamado popularmente de Ulo#isomemU<.
%sse homem pai de quatro meninas com hipertricose e de nove meninos normais. Qomens com hipertricose transmitem a caracterstica para todas as filhas e para
nenhum filho. / padro de herana que melhor e'plica esse tipo de caracterstica
)< autoss]mico recessivo.
>< autoss]mico dominante.
C< ligado ao Y recessivo .
4< ligado ao Y dominante.
%< limitado ao se'o.
JI.;:%C% - DGGMVD - DGVGOVDGGM - DP !ase< / e'ame dos tecidos parenquim$tico e epitelial de determinada planta revelou que suas clulas apresentavam diferentes
caractersticas. Tal fato pode ser e'plicado por que
)< uma ve* que a molcula de 48) diferente em todas as clulas, as clulas que compem
os tecidos tam#m apresentaro caractersticas particulares.
>< os genes que esto se e'pressando nessas clulas so diferentes e, por isso, as caractersticas o#servadas tam#m diferem entre as mesmas.
C< os "8) transportadores so diferentes nessas clulas.
4< o processo de traduo do "8) difere de clula para clula.
JJ. ;:!A> - A33 DGGM - Arovas da LP 3rie< / heredograma, a seguir, apresenta a herana, por quatro geraes, do alelo dominante respons$vel pela doena de
Quntington em uma famlia.
) partir da an$lise do heredograma, correto afirmar+
a< ) mulher E e o homem D so homo*igotos para o car$ter em questo.
#< Todos os indivduos representados como afetados pela doena so hetero*igotos
para o car$ter em questo.
c< Todos os filhos do casal formado pelo homem DD e pela mulher DL sero afetados
pela doena.
d< /s pais do homem DE certamente no so portadores do alelo respons$vel pela
doena de
Quntington.
e< Todos os indivduos representados como no afetados pela doena so
homo*igotos recessivos para o car$ter em questo.
JS. ;:!)>C - :niversidade !ederal do )>C - Besti#ular GOVGM - EP !ase - ET de )gosto de DGGO< )s e'ploses nucleares emitem radiaes que podem indu*ir
malformaes genticas e c=ncer nos seres humanos, como resultados de a#erraes cromoss]micas. )s alteraes na seq-1ncia de genes de um cromossomo
causadas pela supresso de um pedao desse cromossomo, como acontece na sndrome conhecida por 0miado de gato2, uma
)< translocao.
>< monossomia.
C< deleo.
2?
4< nulissomia.
%< no disjuno.
JO. ;:!A% - :8@B)3! - Besti#ular DGGM-D< :ma mulher do grupo sang-neo ;)<, casada com um homem do grupo sang-neo ;><, deu F lu*, em uma nica
gestao, a duas crianas, uma do tipo sang-neo ;)>< e a outra do tipo sang-neo ;><. Com relao a esse assunto, analise as proposies a#ai'o.
E< )s duas crianas so g1meas univitelinas, oriundas da fecundao de um &vulo por dois espermato*&ides.
D< Trata-se de um caso de g1meos fraternos, devendo ter ocorrido a fecundao de dois &vulos por dois espermato*&ides.
L< Trata-se de gestao gemelar univitelnica, na qual ocorreu a fertili*ao de dois &vulos por dois espermato*&ides.
I< %nquanto a mulher apresenta o gen&tipo @)@), o esposo genotipicamente hetero*ig&tico @>i.
J< ) pro#a#ilidade de a mulher em questo formar gametas contendo o alelo @) de JGH.
%sto corretas apenas+
)< E, D e L
>< D, L e I
C< I e J
4< D e L
%< D e J
JM. ;:!",3 ETTM< %m um #anco de sangue de um hospital, as etiquetas que identificavam os tipos sang-neos estavam em c&digo, e, por acidente, o livro onde
estavam registrados os c&digos foi perdido. Aara que os frascos contendo sangue fossem
identificados, foram feitos testes com amostras correspondentes a cada c&digo, e o resultado foi
o seguinte+
>aseados nesse teste, podemos afirmar que
)< e'istem EGJ litros de sangue disponveis para um receptor )> "hd.
>< %'istem ELJ litros de sangue disponveis para um receptor )> "h-.
C< %'istem EGJ litros de sangue disponveis para um receptor )> "hd.
4< %'istem ELJ litros de sangue disponveis para um receptor / "hd.
%< %'istem DJ litros de sangue disponveis para um receptor / "h-.
JT. ;:!",3 DGGL< :m homem do grupo sang-neo / acusado por uma antiga namorada de ser o pai de seu filho. %ssa namorada tem um pai de grupo sang-neo
), e sua me e seu irmo so do grupo /. / filho em questo do grupo sang-neo >. )s chances de a namorada ser do grupo sang-neo ) e de o homem ser pai da
criana so, respectivamente, de
)< DJH e GH.
>< DJH e DJH.
C< DJH e JGH.
4< JGH e GH.
%< JGH e DJH
SG. ;:!A%7 - Arocesso 3eletivo @nverno DGGO< /s quatro fen&tipos do sistema sang-neo )>/ so determinados por tr1s alelos mltiplos denomi-nados @), @> e i.
/s alelos @) e @> so dominantes em relao ao alelo i, sendo a relao de domin=ncia escrita da seguinte forma+ @) [ @> g i. Com #ase no te'to e em seus
conhecimentos so#re a herana do sistema sang-neo )>/, analise as seguintes afirmativas.
@. /s alelos @) e @> apresentam co-domin=ncia, pois am#os se e'pressam na condio hetero*ig&tica e produ*em, respectivamente, os aglutinog1nios ) e >.
@@. / alelo i determina a aus1ncia de aglutinina no sangue, portanto o gen&tipo ii corresponde ao sangue tipo 0/2, sem aglutinina anti-) e anti->.
@@@. :m homem com o sangue tipo 0>2 poder$ ter filhos com o sangue tipo 0)2, desde que seja hetero*igoto, e somente com uma mulher com sangue do tipo 0)2
;homo*igota ou hetero*igota<.
@B. :m casal pode ter filhos com os quatro tipos sang-neos, desde que um dos c]njuges tenha o sangue do tipo 0)2 e o outro do tipo 0>2 e que am#os sejam
hetero*igotos.
%sto corretas apenas as afirmativas
a< @@ e @@@.
#< @ e @B.
c< @ e @@@.
d< @@ e @B.
e< @@@ e @B.
f< @.".
SE. ;:!",3 DGGS< %m uma transfuso sang-nea, indivduos do grupo / so considerados doadores universais porque
)< seu plasma no contm anticorpos anti-) e anti->.
>< seus eritr&citos no cont1m anticorpos anti-) e anti->.
C< seu plasma no contm antgenos ) e >.
4< seus eritr&citos no cont1m antgenos ) e >.
%< seu sangue no contm antgenos nem anticorpos.
SD. ;:8@" - :niversidade !ederal de "ond]nia - DGGJ< :m homem sofreu um grave acidente na >"-LSI quando viajava de Cuia#$V?T para Aorto BelhoV"/. )o ser
hospitali*ado, necessitou de transfuso sang-nea. )dmita que o hospital, naquele momento, dispunha somente dos seguintes grupos sanguneos+ ) "h positivo, ) "h
negativo, > "h negativo e / "h negativo e que o homem pertencia ao grupo > "h positivo. 4os grupos sang-neos disponveis, quais o acidentado poderia rece#erK
)< ) "h positivo e > "h negativo
>< > "h negativo e / "h negativo
C< / "h negativo e ) "h negativo
4< > "h negativo e ) "h negativo
%< ) "h positivo, > "h negativo e / "h negativo
SL. ;:4%3C - DGGOVD - EP !ase - EP %tapa< :m homem doador universal casa-se com uma mulher do grupo sang-neo >, cuja me do grupo sang-neo /. ?arque a
alternativa correspondente aos prov$veis grupos sang-neos dos filhos do casal.
a< ,rupo > ou )>
#< ,rupo > ou /
c< ,rupo )> ou /
d< )penas grupo >
e< )penas grupo /
2D
SI. ;:!A" DGGJbDbo#jetivas< Noo*inho, ao nascer, apresentou a doena hemoltica do recm-nascido ou eritro#lastose fetal. !oi a#andonado quando criana e
criado por pais adotivos. )nos mais tarde, !rancisca, di*endo ser sua me #iol&gica, veio reclamar sua posse. 8o intuito de esclarecer a situao, o Nui* da Bara de
!amlia solicitou e'ames de tipagem sangunea da suposta me e de Noo*inho. / resultado foi+ Noo*inho, grupo /, "h positivo9 !rancisca, grupo ), "h positivo.
Aode-se concluir, ento+
)< Noo*inho no poderia ser filho de !rancisca porque ela tem sangue do tipo "h positivo.
>< !rancisca poderia ser me #iol&gica de Noo*inho.
C< Aara elucidar o caso seria preciso conhecer a tipagem sang-nea do pai #iol&gico de Noo*inho.
4< !rancisca no poderia ser a me #iol&gica de Noo*inho porque uma mulher de grupo sanguneo ) no pode gerar um filho de sangue do grupo /.
%< Aara que !rancisca pudesse ser me de Noo*inho, teria sido preciso que ela tivesse gerado, anteriormente, um filho com sangue do tipo "h negativo.
SJ. ;:! Campina ,rande - A> - DGGS. DP %tapa< - ) eritro#lastose fetal uma doena que pode ocorrer em fetos com fator "hd e a me com fator "h6 . %ssa doena
surge quando
a< o pai possui fator "hd em homo*igose recessiva.
#< a me possui o fator "h6 em homo*igose dominante.
c< a me possui o fator "h6 em homo*igose recessiva e o pai possui o fator "hd em hetero*igose ou homo*igose
d< o pai possui o fator "h6 em homo*igose recessiva e a me pode possuir o fator "h6 em hetero*igose.
e< am#os possuem o fator "h6 em homo*igose recessiva.
SS. ;:!T? - B%3T@>:7)" DGGO 6 A"@?%@") !)3% - A"/B) 4% C/8Q%C@?%8T/3 ,%")@3< %m suas duas primeiras gravide*es, Aatrcia no procurou o
acompanhamento mdico devido. 3eus dois filhos nasceram em casa e, feli*mente, saud$veis. )penas no final de sua terceira gestao, su#meteu-se aos e'ames pr-
natais. N$ na primeira consulta, o o#stetra solicitou uma srie de e'ames complementares, os quais confirmaram sua suspeita+ o feto havia desenvolvido eritro#lastose
por incompati#ilidade "h. Aode-se di*er que a criana dessa terceira gestao de tipo sang-neo
)< "hd, e a eritro#lastose desenvolveu-se devido F presena de anticorpos no sangue materno contra antgenos das hem$cias do feto.
>< "hd, e a eritro#lastose desenvolveu-se devido F presena de anticorpos no sangue do feto contra antgenos das hem$cias da me.
C< "h6, e a eritro#lastose desenvolveu-se devido F presena de anticorpos no sangue materno contra antgenos das hem$cias do feto.
4< "h6, e a eritro#lastose desenvolveu-se devido F presena de anticorpos no sangue do feto contra antgenos das hem$cias da me.
%< "h6, e a eritro#lastose desenvolveu-se devido F aus1ncia de anticorpos no sangue materno contra antgenos das hem$cias do feto.
2E