1.

- Estudia el papel que juegan los genes en el desarrollo de las enfermedades y su interaccin
con otros genes y el medio ambiente
a) Citogentica
b) Biologa olecular
c) edicina !enmica
d) !entica dica
e) "atogenmica
#.- $e refiere al estudio del n%mero y morfologa de los cromosomas&
a) !enmica
b) "rotemica
c) !entica molecular
d) Citogentica
e) !entica bioqumica
'- (l e)ento donde ocurre la prdida de material gentico se le conoce como&
a) utacin
b) *o disyuncin
c) +elecin
d) ,nsercin
e) -eplicacin
..- (nali/e las siguientes secuencias& $i la del cuadro 1 corresponde a la secuencia normal0
indique a que que correponde la del Cuadro #&
C1(+-2 1
C1(+-2 #
a) +elecin
b) utacin con cambio de sentido
c) $plicing alternati)o
d) ,nsercin
e) utacin silenciosa
3.- En el cunero usted re)isa a un recin nacido que presenta dismorfismo cr4neo-facial
5epicanto0 puente nasal anc6o0 implantacin baja de las orejas0 occipucio aplanado)0 la madre
es una mujer sana de '7 a8os. 9ue estudio de laboratorio le indicara al ni8o:
a) ;,$< del cromosoma =
b) Estudio de metilacin del =
c) Cariotipo bandas !
d) $ecuenciacin
e) *inguno
>.- $eleccione la frmula que identifique al siguiente cariotipo&
a) .?0 =@0A#1
b) .? ==@
c) .?0 =@0A1'
d) .?0 =@@
e) .?0 ==@@
?.- El 4rbol genealgico que se le mjuestra es representati)o de una enfermedad con el
siguiente patrn de 6erencia&
a) itocondrial
b) (utosmica dominante
c) -ecesi)a ligada al =
d) (utosmica recesi)a
e) ,mpronta genmica
B.- "aciente femenino de 17 a8os que refiere el antecedente de lifedema en manos y pies al
nacimiento0 a la eCploracin fsica usted detecta cuello alado0 traC amplio0 pe/ones muy
separardos sin desarrollo de gl4ndulas mamarias. Da paciente es neurolgicamente normal
pero de talla baja y sus padres est4n preocupados porque a%n no inicia su menstruacin. $u
impresin diagnstica sera&
a) $ndrome de Elinefelter
b) $ndrome de = fr4gil
c) $ndrome de Furner
d) $ndrome de +i !eorge
e) $ndrome de (ngelman
7.- "aciente masculino que pocas 6oras despus del nacimiento presenta 6emorragia
persistente a tra)s del cordn umbilical. Dos eC4menes de laboratorio confirmaron una
deficiencia del ;actor G,,, de la coagulacin. En este caso que pocentaje de las 6ermanas del
paciente presentar4n la enfermedad:
a) 1HHI
b) #3I
c) 3HI
d) HI
e) ?3I
1H.- (l re)isar a un paciente masculino de 1H a8os de edad0 encuentra que presenta pectus
eCca)atum0 laCitud en las articulaciones y aspecto de J)iejoK lo cual le sugiere que tiene
$ndrome de arf4n. (l reali/ar el 4rbol genealgico encuentra que )arios miembros de la
familia parecen estar tambin afectados. Da 6ermana tiene un cuadro similar0 pero su madre y
su to son muy delgados0 altos y tienen cardiopata y el abuelo muri por una aorta disecante.
Da eCplicacin a lo anterior se debe a&
a) utacin de no)o
b) "enetrancia incompleta
c) ECpresi)idad )ariable
d) "leiotropismo
e) osaico germinal
11.- LCu4l es la caracterstica del componente gentico de la patologa multifactorial:
a) Es monognica.
b) Es mitocondrial.
c) El factor ambiental es el m4s importante.
d) "articipan )arios genes con peque8o efecto aditi)o.
e) "articipan )arios genes siendo m4s importante uno solo.
1#.- En relacin con la diabetes mellitus tipo #&
a) Es una enfermedad 6ereditaria con transmisin autosmica recesi)a
b) Es autosmica dominante porque puede 6aber )arios miembros de la familia afectados
c) -esulta de una susceptibilidad gentica y un medio ambiente desfa)orable
d) Es una enfermedad relacionada %nicamente con los 64bitos del paciente 5alimentacin y
ejercicio)
e) Es una enfermedad gentica no relacionada con los 64bitos 5alimentacin y ejercicio) del
paciente
1'.- $e re)isa un recin nacido0 de trmino0 con (pgar de 7-7. ( la eCploracin fsica se
encuentra todo normal eCcepto una manc6a color p%rpura de le)e intensidad en la piel en la
regin sacra0 adem4s de un pe/n supernumerario. encione que tipo de anormalidad es este
6alla/go.
a) (normalidad congnita menor
b) (normalidad congnita mayor
c) +isplasia
d) alformacin
e) $ecuencia
1..- -ecin nacido que presenta tumoracin en regin toraco-lumbar. El estudio de resonancia
magntica muestra una protusin de la mdula sea. 1sted 6ace el diagnstico de espina
bfida. Da causa m4s probable para este defecto es&
a) Da madre no consumi 4cido flico en el tercer trimestre del embara/o
b) Da madre no consumi 4cido flico en el segundo trimestre del embara/o
c) Da madre no consumi 4cido flico en el perodo fetal
d) Da madre no consumi 4cido flico antes y durante el embara/o
e) Da madre no consumi 4cido flico durante el tercer mes del embara/o
13.- $e8ala el marcador ecogr4fico para e)aluar el riesgo de aneuploida fetal
a) (umento del lquido amnitico
b) "lacenta con calcificaciones.
c) ;eto con m%ltiples fracturas
d) Franslucencia nucal fetal
e) +isminucin del lquido amnitico
1>.- El tami/ neonatal ampliado en un recin nacido reporta ele)acin de galactosa. El estudio
de la acti)idad de la galactosa-uridil-transferasa reporta baja acti)idad de la en/ima. 9ue tipo
de transmisin 6ereditaria tiene la enfermedad del ni8o:

a) itocondrial.
b) (utosmica recesi)a.
c) (utosmica dominante.
d) -ecesi)a ligada al = .
e) +ominante ligada al = .
1?.- LCu4l es la que se considera como la primera causa de retraso mental de origen gentico:
a) =-fr4gil.
b) Frisoma #1.
c) (lco6olismo.
d) onosoma del =.
e) icrodelecin ?q11
1B.- 1sted tiene un paciente cuyo eCamen citogentico re)el .> =@ pero que posee #
cromosomas 13 de origen materno. +iga usted cmo se llama a esta situacin.
a) *o disyuncion
b) +isoma uniparental
c) $ndrome de genes contiguos.
d) ,mpronta genmica
e) ,socromosoma
17.- En un paciente de 17 a8os con enfermedad de <untington0 presenta la sintomatologa
cl4sica de la misma0 dentro de la 6istoria familiar se obser)a que cada )e/ se est4 presentando
la enfermedad a edades mas tempranas0 llam4ndose a este efecto Jfenmeno de anticipacinK.
ECplica el moti)o del porque se est4 presentando a edades mas tempranas.
a) "orque la eCpansin de tripletes de C(! es cada )e/ mas larga.
b) $e debe a disoma uniparental 5fenmeno de impronta)
c) $e debe a eCpansin de tripletes de C!!.
d) $e debe a 6erencia mitocondrial y cada )e/ 6eredan menor cantidad de mitocondrias.
e) $e debe a fenmenos de 6erencia multifactorial.
#H.- -especto al c4ncer0 la 6iptesis de Enudson se8ala&
a) 9ue debe ocurrir una mutacin de no)o para que se presente un c4ncer.
b) 9ue debe ocurrir primero una mutacin som4tica y luego una germinal para que se presente
una neoplasia.
c) 9ue debe ocurrir primero una mutacin germinal y luego otra som4tica para que se
presente un c4ncer.
d) 9ue deben ocurrir dos mutaciones germinales.
e) 9ue la presentacin de un c4ncer depende de los factores in6erentes del indi)iduo
#1.- 1n lactante se presenta a urgencias con un cuadro de dificultad respiratoria0 e incapacidad
para manejar las secreciones ya que son muy espesas. Da madre refiere que desde el
nacimiento 6a tenido problemas respiratorios y digesti)os. 1sted piensa que tiene fibrosis
qustica. 9ue prueba molecular le indicara :
a) !en ("C
b) !en B-C(
c) !en F<;-
d) !en ; 3HB
e) (+(-''
##.- En los grupos sanguneos cuando la eCpresin de dos alelos puede detectarse en presencia
de ambos0 recibe el nombre de&
a) <eterogeneidad de locus
b) Co-dominancia.
c) "leiotropismo
d) <omoplasmia
c) <eterogeneidad allica
#'.- Da )ariante en la 6istoria clnica gentica conocida como 4rbol genealgico corresponde
a&
a) Dos antecedentes personales patolgicos
b) Dos antecedentes personales no patolgicos
c) Dos antecedentes 6eredo-familiares
d) Dos antecedentes de aparatos y sistemas
e) +esarrollo psicomotor
#..-9ue nombre recibe la condicin de un indi)iduo que presenta dos o m4s lneas celulares
que genticamente son distintas pero se originan del mismo cigoto:
a) utacin
b) (neuploidia
c) osaicismo
d) Frisoma
e) "oliploidia
#3.- El riesgo de recurrencia para sndrome de +oMn cuando uno de los padres es portador de
una translocacin balanceada 5#1N#1) es&
a) 3HI
b) ''I
c) HI
d) 1HHI
e) #3I
#>.-En un paciente masculino cuya frmula cromosmica es .>0 =@0 Cu4ntos cuerpos de Barr
esperara encontrar:
a) #
b) 1
c) H
d) '
e) .
#?.- Con respecto a la anormalidad genetica responsable del sndrome de "rader-Oilli&
a) El gen se locali/a en 3q11
b) B3I de los casos se eCplican por mutaciones puntuales en el gen
c) 2curre por disomia uniparental paterna
d) 2curre por delecin del gen $*-" paterno
e) ECiste 6eterogeneidad de locus
#B.- Cu4l de las siguientes enfermedades es debida a eCpansin de trinucleotideos 5C(!):
a) ;ibrosis qustica
b) +istrofia muscular de +uc6enne
c) Enfermedad de <untington
d) Deucemias
e) (condroplasia
#7.- Con relacin a las alteraciones en los cromosomas seCuales&
a) Das monosomas del @ son compatibles con la )ida.
b) Da monosoma m4s frecuente es la del =.
c) Das polisomas del @ como el =@@ son incompatibles con la )ida.
d) Da monosma del @ d4 lugar a genitales ambiguous.
e) Da monosoma del = es causa frecuente de mola 6idatidiforme
'H.- $e reali/ar4 el estudio de la distribucin de las )ariantes allicas de un marcador que se
quiere utili/ar para estudios de paternidad en la regin noreste del pas0 al 6acer el c4lculo de
las frecuencias de las diferentes )ariables allicas se determin que no 6ay un equilibrio de
acuerdo a la ley de <ardy-Oeinberg L9u factor puede condicionar la falta de equilibrio en
dic6a poblacin:
a) *o incluir en el estudio a migrantes.
b) 9ue la muestra sea peque8a o no representati)a de la poblacin.
c) Contar en la poblacin con apareamiento al a/ar.
d) 9ue no 6aya factores de seleccin natural.
e) El no incluir mutaciones.
'1.- Da siguiente ase)eracin es caracterstica del sndrome de =-;r4gil&
a)Da gran mayora son casos espor4dicos de )arones
b)$e asocia a la cantidad de cromosomas = presentes en el indi)iduo
c)El gen se llama ;--1
d)Fiene un mecanismo de 6erencia autosmico recesi)o
e)Dos )arones presentan microorqudea y orejas de implantacin alta
'#.- 9uienes son nuestros familiares de primer grado gentico:
a) "adres0 gemelo dicigoto0 <ermanos0 6ijos
b) (buelos0 tos0 medio 6ermanos0 sobrinos
c) Bisabuelos0 bisnietos0 primos 6ermanos
d) $uegra0 cu8ados0 6ijos adoptados
e) Dos tutores designados por el jue/ para nuestra representacin jurdica
''.- $e define como aquel defecto que no condiciona una prdida de funcin y no pone en
riesgo la )ida o requiere de manejo quir%rgico-esttico.
a) +efecto congnito menor.
b) +efecto congnito mayor.
c) +efecto congnito aislado.
d) +efecto congnito m%ltiple.
e) +efecto congnito sindrom4tico.
'..- -ecien nacido masculino de # das de )ida. "arto normal0 embara/o de trmino0 madre de
#> a8os !estas P '0 "artos P '0 infecciones negati)as0 (pgar de B y 7 al 1 minuto y 3 minutos
respecti)amente. Da alimentacin al seno materno es adecuada. @ se decide su egreso junto
con la madre. 9ue eCamen le tomara antes de salir del 6ospital:
a) Fami/ metablico en sangre.
b) Cariotipo de bandas !
c) Fami/ en orina
d) Biometria 6em4tica completa
e) (cidos org4nicos en orina
'3.- Da siguiente simbologa significa &
a) 9ue son gemelos monocigticos
b) 9ue son gemelos dicigticos
c) 9ue son )arones
d) 9ue son mujeres
e) 9ue son 6ermanos
'>.-Cu4l de las siguientes estudios nos permite estudiar el patrn de eCpresin gnica:
a) -eaccin en cadena de la polimerasa
b) $ecuenciacin
c) Electroforesis en gel
d) !enmica
e) icroarreglos
'?.- Con el desciframiento del genoma 6umano 6a sido posible encontrar genes que
predisponen a un mayor riesgo para enfermedades. Con cual de los siguientes asocia usted al
c4ncer de colon:
a) B-C( 1
b) B-C( #
c) ("2E
d) ("C
e) (+( ''
'B.- (l reali/ar la e)aluacin ultrasonogr4fica de primer trimestre de una mujer embara/ada de
.1 a8os0 se detect la presencia de translucencia nucal de m4s de >mm L9u tipo de
anormalidad cromosmica se sospec6ara de primera instancia:
a) $ndrome +oMn.
b) $ndrome *oonan.
c) $ndrome arfan.
d) $ndrome (ngelman.
e) $ndrome "rader-Oilli
'7.- LCu4l es el marcador srico materno del segundo trimestre que es sugesti)o de un defecto
de cierre del tubo neural:
a) ,n6ibina.
b) Estriol libre.
c) (lfa ;eto "rotena.
d) <ormona !onadotropina Corinica <umana.
e) "rotena "lasm4tica ( (sociada al Embara/o.
.H.- (nalice el siguiente 4rbol genealgico y determine el patrn 6ereditario de la
enfermedad que se presenta en la familiaN LCu4l es el riesgo de recurrencia que dara al
indi)iduo ,,,.' de tener un 6ijo afectado por la patologa:
a) +el HI
b) +el #3I para ambos seCos.
c) +el 3HI para )arones.
d) +el 3HI para mujeres.
e) +el 1HHI para )arones.
.1.- $e considera un dato clnico altamente sugesti)o de un componente 6ereditario de las
neoplasias malignas.
a) +isplasia de bajo grado.
b) "resentacin a edades tardas.
c) "resencia de m4s de un tumor primario.
d) (feccin unilateral de rganos bilaterales.
e) -espuesta adecuada y erradicacin total con el tratamiento.
.#.- ecanismo epigentico que condiciona la eCpresin diferencial gnica0 de acuerdo al
origen parental de los genes0 que es re)ersible y se modifica durante la gametognesis.
1
1
1
1
2
2
2
2
3
3
3
4
4
4
5
5 6 7
7 8
8 9
9
10
10 11
11 12 13
12
14
,
,,
,,,
,G
a) $ndrome de genes contigQos
b) +isoma uniparental
c) ,mpronta genmica
d) <erencia mitocondrial
e) <erencia 6ol4ndrica
.'.- El patrn de 6erencia mitocondrial se caracteri/a por lo siguiente&
a) $u mecanismo de transmisin est4 ligado al =
b) $e presenta el fenmeno de impronta genmica
c) !eneralmente los )arones afectados la transmiten
d) (feccin del sistema ner)ioso0 m%sculo esqueltico0 cardaco y ri8n
e) Fiene un mecanismo de 6erencia autosmico recesi)o
...- +e que manera se 6ereda el sndrome de =-fr4gil
a) itocondrial no cl4sica
b) (utosmica dominante atpico
c) +ominante ligado al = atpico
d) <ol4ndrico no cl4sica
e) ultifactorial
.3.- Condicin que incrementa el riesgo de recurrencia de una patologa con base de 6erencia
multifactorial.
a) Caso ndice del seCo menos frecuente
b) ECpresin gra)e de la patologa
c) 4s de un indi)iduo afectado en la familia
d) (ntecedente de consanguinidad
e) Fodas la anteriores
.>.- Da ;enilcetonuria es un defecto en el metabolismo de
a) Carbo6idratos
b) ucopolisacaridos
c) (mino4cidos
d) "roteinas
e) (cidos grasos
.?.- El an4lisis de mutaciones en el gen C;F- sir)e para el diagn4stico de&
a) Coloboma fenestrado transretiniano
b) C4ncer de mama familiar
c) ;ibrosis qustica
d) $ndrome de +oMn
e) $ndrome de arfan
.B.- "ermiten reali/ar estudios para establecer asociaciones tales como susceptibilidad o
resistencia a desarrollar enfermedades o )ariabilidad en la respuesta a f4rmacos.
a) Fransposones
b) B(Cs
c) +*( "ar4sito
d) +*( mitocondrial
e) "olimorfismos
.7.- "ermite anali/ar ancestros e 6istoria de la e)olucin
a) Fransposones
b) B(Cs
c) +*( "ar4sito
d) +*( mitocondrial
e) "olimorfismos
3H.- 9ue nombre recibe el aislamiento de una secuencia de (+* de inters0 insertarlo
en un pl4smido y obtener m%ltiples copias de ella en un organismo.
a) Fransposones
b) "C- 5reaccin en cadena de la polimerasa)
c) +*( "ar4sito
d) Clonacin celular
e) Clonacin molecular