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i
o
l
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g
i
a
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BIOLOGA
156 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Captulo01
Respiracin Celular
Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivos
Al trmino de las sesin de clase el
alumno ser capaz de:
Conocer, compr ender y
ex pl i car el mecan i smo
de l a respi raci n cel ul ar
analizando su importancia en
el mantenimiento de los seres
vivos.
Conocer, compr ender y
descri bi r l a uti l i dad de l os
productos de la respiraci n
celular anaerbica.
Respiracin celular anaerbica

Gluclisis
Fermentacin lctica
Fermentacin alcohlica
Respiracin celular aerbica

Ciclo de Krebs
Cadena transportadora de
el ectrones y fosforil aci n
oxidativa.
Ejercicios de Aplicacin
Respiracin Celular Anaerbica
1. GLUCLISIS
* Se produce sin la intervencin de oxgeno.
* Se inicia con el ingreso de la glucosa al citosol (citoplasma) celular.
* La glucosa es degradada parcialmente hasta cido pirvico + NADH
2
.
* Se produce 4 ATPs, pero se gastan 2, por lo tanto, la ganancia neta es 2 ATPs.
Gluclisis
cido pirvico
NADH
* Despus de la gluclisis se producen 2 tipos de fermentacin dependiendo del
tipo de clula:
a) Fermentacin alcohlica
b) Fermentacin lctica
A. Fermentacin Lctica
CH
3
C O
cido lctico
deshidrogenasa
O OH
C
CH
3
CH OH
O OH
C
NADH NAD
+
cido pirvico cido lctico
B. Fermentacin Alcohlica
CH
3
C O
O OH
C
CH
3
O OH
C
CH
3
OH
CH
2
descarboxilasa
alcohol
descarboxilasa
NADH NAD
+
CO
2
cido pirvico Etanol
Acetaldehdo
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4to. Secundaria
157 157 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Glucosa cido pirvico CO
2
y H
2
O
RESPIRACIN
AERBICA
FERMENTACIN
LCTICA
FERMENTACIN
ALCOHLICA
GLUCLISIS
CIDO LCTICO ETANOL
C. Historia de la Gluclisis
En el verano de 1896, M. Hahn, un cientfico alemn, trataba de separar protenas de la levadura en un mortero con
arena muy fina y tierra de diatomeas, el extracto de levadura obtenido, se filtr en un pao muy fino; pero, desafor-
tunadamente para Hahn, ese extracto, era muy difcil de preservar.
Hans Buchner, colega de Hahn, record que la fruta se conserva agregando azcares, y sugiri a Hahn agregar saca-
rosa. Al hacerlo, observaron que de la solucin emergan burbujas. Eduard Buchner concluy que la fermentacin,
el proceso descrito por Louis Pasteur como la vida sin aire, estaba ocurriendo. Asi Buchner haba demostrado que los
procesos de la vida (la fermentacin en este caso), podan ocurrir fuera de la clula viva.
La hiptesis de Buchner consisti en que la fermentacin resulta de la actividad de una enzima, que el llam zimasa.
Actualmente llamamos a este proceso que realmente se lleva a cabo por 10 enzimas, gluclisis del griego glycos: dulce
+ lysis: ruptura. Por estas observaciones, Buchner gan el premio Nobel.
Gracias a la invencin de tcnicas para la purificacin de enzimas y a experimentos hechos en bacterias y levaduras,
se describieron las reacciones de esta va.
Respiracin Celular Aerbica
Ecuacin General:
Las mi tocondri as var an en
nmero, dependiendo del tipo de
clulas, desde una mitocondria en
algas hasta varios cientos de miles
en ciertos protozoos, dependiendo
de la necesidad.
C
6
H
12
O
6
+ 6 O
2
6 CO
2
+ 6H
2
O + ATP
1. CICLO DE KREBS
La oxidacin del piruvato a Ac-CoA es catalizada por el complejo multien-
zimtico de la piruvato deshidrogenasa (PDH).
El grupo acetilo del AcCoA es transferido al oxaloacetato para dar citrato. En
reacciones subsecuentes, dos de los tomos de carbono del citrato se oxidan a
CO
2
y el oxaloacetato es regenerado. La reaccin neta de ciclo del cido ctrico
tambin produce tres molculas de NADH, una de FADH
2
y una molcula del
compuesto trifosfato de guanosina (GTP), altamente energtico (en algunos
organismos es directamente ATP), por cada molcula de AcCoA oxidada.
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BIOLOGA
158 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Las molculas de NADH y FADH
2
son oxidadas en la cadena de transporte
de electrones con la formacin de ATP en la fosforilacin oxidativa. El ATP
puede ser producido a partir del GTP va una fosforilacin a nivel de sustrato,
que es la transferencia de un grupo fosforilo de un compuesto rico en energa
como el GTP, al ADP.
2. CADENA RESPIRATORIA FOSFORILACIN OXIDATIVA
el citocromo c, generando un nuevo
bombeo de protones al exterior.
* El 3.
er
complejo es una citocromo c
oxidasa, que pasa los e
-
del citocromo
c al oxgeno, el oxgeno reducido
(1/2 O
2
-) toma dos iones H
+
y forma
H
2
O.
Balance neto: los electrones entran a
la CTE desde portadores, tales como
el NADH o el FADH, luego llegan a
la oxidasa terminal (una oxgeno-
reductasa) y se pegan al oxgeno.
Gradiente de protones y fosforilacin
oxidativa
Segn la Hiptesis Quimi osmtica
(Peter Mitchell, 1961). A medida que
los electrones fluyen por la CTE, a
ciertas etapas; los protones (H
+
) son
transferidos desde el interior al exterior
de la membrana. Esto construye un
gradiente de protones , dado que las
cargas + son retiradas del interior
mientras que l as -, permanecen en
el interior (en gran parte como iones
OH
-
), el pH en la cara externa de la
membrana puede llegar a un pH 5,5,
mientras que el pH justo en la cara
interna de la misma puede llegar a 8,5.
Esto representa energ a potenci al
acumulada como: Gradientede protones
(fuerza mvil de protones)(protonmotive
force), y dado que la membrana es
bsi camente i mpermeabl e a l os
protones, por lo tanto el gradiente no se
desarma por una constante, y teniendo
en cuenta que l a ATP si ntetasa,
complejo proteico (conocido tambin
como lollipops, complejo F1, ATPasa
mitocondrial) contiene el nico canal
para la entrada del protn, por lo tanto
a medida que los protones pasan por el
canal, se produce la siguiente reaccin:
ADP + P
i

ATP.
Este proceso puede llamarse fosforilacin
qui mi osmti ca (asumi endo que
l a hi ptesi s qui mi osmti ca sea l a
correcta), o fosforilacin oxidativa (sin
asumir respecto al mecanismo).
Los protones (indicados por +) entran
nuevamente en la matriz mitocondrial
a travs de l os canales que forma
el complejo enzimti co de la ATP
sintetasa. Esta entrada se acopla a la
sntesis de ATP a partir de ADP y
Es un sistema multienzimtico ligado a la membrana que transfiere electrones
desde molculas orgnicas al oxgeno.
Esta cadena comprende dos procesos:
* Los electrones son transportados a lo largo de la membrana, de un complejo
de protenas transportadoras (carriers) a otro.
* Los protones son translocados a travs de la membrana, esto significa que
son pasados desde el interior o matriz hacia el espacio intermembrana. Esto
construye un gradiente de protones. El oxgeno es el aceptor terminal del
electrn, combinndose con electrones e iones H
+
para producir agua.
Los tres componentes de la cadena respiratoria son 3 grandes complejos
proteicos con molculas trasnportadoras y sus enzimas correspondientes. Un
componente no proteico: UBIQUINONA (Q), que estn embebidos en la
membrana y una pequea protena llamada citocromo c que es perifrica y se
ubica en el espacio intermembrana, pero adosado laxamente a la membrana
interna. En la animacin superior se muestra como el NADH transfiere
iones H
+
y electrones dentro de la cadena transportadora de electrones. La
secuencia de eventos son:
* Pasa los electrones a travs de el 1
er
complejo (NADH-Q reductasa)
hasta la ubiquinona, los iones H
+
traspasan la membrana hacia el espacio
intermembrana.
* El 2 complejo (citocromo c reductasa) transfiere electrones desde la Q a
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4to. Secundaria
159 159 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Fosfato (P
i
).
Puntos claves:
* Los protones son transferidos a travs de la membrana, desde la matriz al
espacio intermembrana, como resultado del transporte de electrones que se
originan cuando el NADH cede un hidrgeno. La continuada produccin
de esos protones crea un gradiente de protones.
* La ATP sintetasaes un gran complejo proteico con canales para protones
que permiten la reentrada de los mismos.
* La sntesis de ATP se produce como resultado de la corriente de protones
fluyendo a travs de la membrana:
ADP + P
i

___
> ATP.
Recuerda
Un gran nmero de semillas po-
seen como sustancias de reserva
grasas o aceites que existen prin-
cipal mente como triglicridos.
Cuando sus semillas germinan, las
grasas no se convierten en CO
2
y
H
2
O, sino en sacarosa y luego se
queman parcialmente y se incor-
poran a los tejidos recientemente
formados. Las enzimas del ciclo del
glioxilato estn en los glioxisomas,
organelas exclusivas de las plantas.
Si bien las clulas utilizan el ATP
para almacenar la energa derivada
de ellos, en ciertos tejidos la fosfori-
lacin oxidativa se desacopla de la
formacin de ATP y la energa se
transforma directamente en calor.
En mamferos la grasa parda (un
tejido que contiene una inusual
cantidad de mitocondrias) es el en-
cargado de la produccin del calor
en esta forma. Un tejido similar
con el mismo mecanismo de pro-
duccin de calor, se encuentra en
las flores de Philodendrumselloum.
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BIOLOGA
160 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
3. Resumen del balance energtico
1. RESPIRACIN ANAERBICA: 2 ATP
2. RESPIRACIN AERBICA : depende de 2 lanzaderas:
1.Glicerol-Fosfato : 36 ATP
2.Malato-Aspartato : 38 ATP
Proceso
Sustancia
inicial
Sustancia
final
Coenzimas
Reducidas y
ATP
Moles de
ATP
(totales)
Gluclisis
Malato aspartato
Glcerol fosfato
Glucosa 2 cid. pirvico 2 NADH
2 ATP
6 ATP
2 ATP
6 ATP
4 ATP
Descarboxilacin
del cido pirvico
2 cido
pirvico
2 acetil-CoA
2CO
2
2 NADH
6 ATP
Ciclo de Krebs 2 acetil-CoA 4 CO
2
6 NADH
2 FADH
2
2 GTP
18 ATP
4 ATP
2 ATP
Balance global
Glucosa
6 O
2
6 CO
2
6H
2
O
36 ATP o
38 ATP
BALANCE DE LOS PROCESOS DE LA RESPIRACIN CELULAR
Este sistema se ha observado en
las clulas de los mamferos y es
ms complicado que el sistema de
glicerol fosfato de los insectos, pero
ms eficiente desde el punto de vista
energtico. El NAD
+
citoplsmico
es reducido a NADH a travs
de la reduccin intermediaria
y subsiguiente regeneracin de
oxaloacetato. Este proceso ocurre
en dos fases de tres reacciones
cada uno.

Fase I. Transportede electrones
hacia la matriz.
Fase II. Regeneracin del
oxaloacetato citoplsmico.

Los el ectrones del NADH
citoplsmico son transferidos al
NADH mitocondrial, el cual est
sujeto a reoxidaciones va la cadena
de transporte de electrones. La
lanzadera de malato-aspartato
produce tres moles de ATP por
cada NADH citoslico, una ms
que la lanzadera de glicerol fosfato.
Lanzadera del glicerol fosfato
Sistema de lanzadera que emplea
l as enzi mas gl i cerol fosfato
deshidrogenasa citoplsmica y
mitocondrial para introducir poder
reductor en la mitocondria. Las
caractersticas de estas enzimas dan
lugar a que el poder reductor en
forma de NADH se obtenga en la
mitocondria como FADH
2
.
LANZADERA
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4to. Secundaria
161 161 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
1) El ciclo de Krebs ocurre en:
a) El citosol
b) La estroma
c) La matriz mitocondrial
d) La grana
e) El citoplasma
2) El .......... es el ltimo aceptor de
electrones, generando ...............
a) oxgeno - agua
b) CO
2
- agua
c) O
2
- CO
2
d) agua - O
2
e) NADH
2
- ATP
3) En l a ............. se sintetiza la
mayor cantidad de ATP.
a) gluclisis
b) fermentacin
c) ciclo de Krebs
d) fosforilacin oxidativa
e) respiracin celular aerbica
4) En .................. ocurre l a
fosforilacin a nivel del substrato.
a) el mitosol
b) el citosol
c) la membrana mitocondrial
interna
d) La membrana mitocondrial
externa
e) la estroma
5) La gluclisis se realiza en:
_________________________
_________________________
_________________________
6) El CO
2
eliminado en la respiracin
de animales y plantas proviene de
........................
a) la gluclisis y el transporte de
e
-
.
b) l a descarboxi l aci n del
piruvato y del ciclo de Krebs.
c) la cadena respiratoria.
d) l a gl ucl i si s y l a fase
mitocondrial.
e) la fermentacin alcohlica.
7) En l as crestas mi tocondri ales
ocurre en/la:
a) fosforilacin oxidativa
b) cadena respiratoria
c) ciclo de Krebs
d) a y b
e) a, b y c
8) Organel a responsabl e de l a
respiracin celular.
a) Lisosoma
b) Mitocondria
c) Cloroplasto
d) Vacuola
e) Ribosoma
9) Las protenas presentes en la
cresta de l a mi tocondri a se
llaman:
a) Queratinas
b) Fibronas
c) Osenas
d) Colgenos
e) ATP asas
10) Citopl asma es a clul a como
................... es a mitocondria.
a) membrana externa
b) membrana interna
c) cresta mitocondrial
d) ADN circular
e) matriz
11) En l a ..........................
de l a mi tocondri a ocurre l a
fosforilacin a nivel del substrato
12) Los citocromos intervienen en la
cadena ...................................
13) El ci cl o de Krebs ocurre en
l a .............................. de l a
mitocondria.
14) Escri be 3 diferencias entre la
fermentacin lctica y alcohlica.
15) En las .............................. de las
mitocondrias se produce la mayor
cantidad de energa.
CRESTA MITOCONDRIAL
La cresta mitocondrial es un
replieguedela membrana interna
proyectada hacia la matriz dela
mitocondria, en la queseencuentran
enzimas ATP - sintetasasy protenas
transportadoras especficas. Las
crestas mitocondriales aumen-
tan el rea de superficie de la
membrana interna. Existe una
relacin directa entre nmero
decrestas mitocondriales y las
necesidades energticas dela clula
en la queseencuentran.
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BIOLOGA
162 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Captulo02
Ciclo Celular
Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Tormenta
Elctrica
Objetivos
Al trmino de la sesin de clase
el alumno ser capaz de:
Conocer y ex pl i car el
conjunto de etapas que
forman parte del ci cl o
celular.
Explicar el proceso de mitosis,
analizando su importancia
en la descendencia.
Ciclo Celular

Definicin

Interfase
Etapas

Mitosis
Etapas
Definicin
Conjunto de etapas por las que atraviesa una clula durante su vida. Comprende
2 fases:
1. PERODOS
Su objetivo es duplicar los componentes celulares. Etapa muy larga donde se da el
crecimiento de la clula y sus reacciones metablicas.
* La clula no se divide y se diferencia. Ej.: Neuronas.
* Aumento del volumen celular.
* Sntesis de protenas.
* Duplicacin de organelos.
* Se inicia la condensacin de las cromatinas.
* Formacin del huso mittico.
* Replicacin o sntesis de ADN.
* Duplicacin de centriolos.
* Antecede a la mitosis.
* Los cromosomas ya estn duplicados, formados por dos cromtidas unidas
por el centrmero.
Interfase
a. Perodo G
0
:
b. Perodo G
1
:
c. Perodo S:
d. Perodo G
2
:
Neurona
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4to. Secundaria
163 163 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
2. DIVISIN CELULAR
* Cariocinesis: Divisin del ncleo. Tipos: Mitosis y Meiosis.
* Citocinesis o citodiresis: Divisin del citoplasma.
Mitosis
Es un tipo de divisin celular propia de las clulas eucariontes, en la cual la clula
da origen a 2 clulas hijas idnticas en el nmero de cromosomas a la progenitora.
La mitosis ocurre en las clulas somticas.
Consta de 4 fases:
1. PROFASE (pro: primero, antes)
* Las cromtidas (largos filamentos dobles) se van acortando y engrosando y
se forman los cromosomas.
* La envoltura nuclear desaparece.
* Los nuclolos desaparecen.
* Se empieza a formar el huso mittico.
Las clulas vegetales no tienen centriolos y el huso acromtico se forma a
partir del casquete polar. Su divisin se llama anastral.
2. METAFASE (meta: despus, entre)
* Aparece el huso mittico o acromtico, formado por haces de microtbulos.
* Los cromosomas se unen a algunos mitcrotbulos a travs del cinetocoro.
* Los cromosomas se alinean formando la placa ecuatorial.
sta es la fase ms adecuada para la observacin de los cromosomas:
Cariotipo.
3. ANAFASE (ana: arriba, ascendente)
* Se separan las cromtidas migrando hacia un polo de la clula, formando
estructuras en V.
* Es la estapa ms larga de la mitosis.
Eventualmente, la clula puede salir de G
1
y entrar al perodo G
0
, donde la clula
ya no se duplica, ocurriendo la diferenciacin celular. Ej.: clulas nerviosas.
Esta fase a veces es reversible, pudiendo retornar a G
1
y continuar.
Ej.: hepatocitos.
4. TELOFASE (telos: fin)
* Los cromosomas hijos llegan a los polos de la clula, se alargan y se descond-
ensan.
* Se forma la envoltura nuclear a partir del RE rugoso.
* Se forma el nuclolo a partir del RON de los cromosomas SAT.
El Ncleo
Cmo consiguen esto las clulas
de los organismos vivos, fue el
gran reto de los genetistas del
siglo XX hasta 1953.
Todas las clulas vivas son de dos
tipos, unas que tienen ncleo
cel ul ar, l l amadas eucari otas
(como las clulas de tu piel) y
las que no lo tienen o procariotas
(como muchas bacterias). Pues
bien, en el ncleo de las clulas
eucariotas se hall a un ci do
orgnico muy especial llamado
ci do Desoxi rri bonucl ei co
(ADN).
Esta sustanci a qu mica es l a
ltima responsable de lo que
venimos diciendo. En organismos
procariotas, aunque tambi n
tienen ADN, su estructura es
diferente.
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BIOLOGA
164 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
OBJ ETIVOS DE LA MITOSIS
* Perpetuar una estirpe celular y formar colonias de clulas (clones celulares).
* Permitir el crecimiento y desarrollo de los tejidos y rganos de los seres
pluricelulares.
* Reparar y regenerar los tejidos.

* A nivel gentico la mitosis representa un sistema de reparto equitativo e
idntico de la informacin gentica. Ambas clulas hijas tendrn la misma
informacin, que es la misma que posea la clula madre.
En los organismos unicelulares es una forma de multiplicacin, y en los
pluricelulares, es la responsable del crecimiento del cuerpo vegetativo.
* El resultado de la mitosis es la formacin de 2 clulas hijas con igual nmero
de cromosomas que la clula madre.
El resultado de la Mitosos es la formacin de dos cluas hijas con igual nmero de
cromosomas que la clula madre.
MIENTRAS TANTO EN
LAS PLANTAS
En las plantas superiores, durante
la telofase tarda, aparece en el
ecuador de la clula una estruc-
tura llamada fragmoplasto.
El fragmoplasto est constituido
por microtbulos y se forma a
medida que el huso acromtico
desaparece, cuando entre l os
microtbulos aparecen numero-
sos di cti osomas que se unen
formando una gran cisterna. La
membrana de l os di cti osomas
unidos entre s se transforma en
membrana plasmtica. Los tbu-
los del retculo endoplasmtico
se disponen en la placa celular en
formacin, perpendicularmente
con respecto a ella. A medida
que se forma la pared primaria,
quedan mangas citoplasmticas
alrededor de los tbulos del ret-
culo endoplasmtico, rodeadas
por l a membrana pl asmti ca:
consti tuyen l os plasmodesmos
primarios.
Los microtbulos juegan un pa-
pel importante al determinar la
orientacin y disposicin de las
mi crofi bri llas de celulosa, que
constituyen la fase fibrilar de la
pared primaria.
5. CITOCINESIS (Divisin del citoplasma)
* La clula se divide en dos.
* Se inicia al final de la anafase y contina a los largo de la telofase.
En las clulas animales se da por estrangulacin a nivel del Ecuador: anillo
contrctil o clivaje.
La mitosis fue descubierta por
Hoffmeister en 1848, en clulas
de embriones vegetales. Es un
mecanismo de separacin fsica
de los cromosomas que se han
duplicado durante la interfase.
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4to. Secundaria
165 165 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
1) La divisin del ncleo celular se
denomina:
a) Citocinesis
b) Cariocinesis
c) Crossing - over
d) Quiasmas
e) Interfase
2) La divi sin del citopl asma se
denomina:
a) Citocinesis
b) Cariocinesis
c) Crossing - over
d) Quiasmas
e) Interfase
3) En qu fase de la interfase se
produce el aumento del volumen
celular?
a) Fase G
2
b) Fase S
c) Fase G
0
d) Fase G
1
e) Meiosis
4) En la .......................... se separan
las cromtidas migrando hacia un
polo de la clula.
a) metafase
b) telofase
c) anafase
d) citocinesis
e) meiosis
6) Es l a etapa ms l arga de l a
Mitosis:
a) Metafase
b) Telofase
c) Anafase
d) Citocinesis
e) Profase
7) Etapa de la interfase donde se
duplican los centriolos:
a) Fase G
2
b) Fase S
c) Fase G
0
d) Fase G
1
e) Meiosis
8) En la .......................... la clula
se divide en dos.
a) Metafase
b) Telofase
c) Anafase
d) Citocinesis
e) Meiosis
9) La ............................ es la divisin
del ncleo en 2 ncleos hijos.
a) interfase
b) microtbulos
c) mitosis
d) meiosis
e) cariocinesis
11) En la ......................... se forma la
placa ecuatorial.
a) metafase
b) telofase
c) anafase
d) citocinesis
e) profase
12) Cules son los objetivos de la
mitosis?
a) ______________________
b) ______________________
c) ______________________
13) El ....................................... es la
serie de eventos que se suceden
en una clula en divisin.
14) En el ciclo celular se reconocen
dos etapas:
a) ______________________
b) ______________________
15) La ............................ comprende
tres perodos: G
1
, G y G
2
.
10) En la ...................... desaparece
el ncleo.
a) metafase
b) telofase
c) anafase
d) citocinesis
e) profase
5) En qu fase de la interfase se
replica el ADN?
a) Fase G
2
b) Fase S
c) Fase G
0
d) Fase G
1
e) Meiosis
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BIOLOGA
166 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Captulo03
Meiosis
Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Tormenta
Elctrica
Objetivos
Al trmino de la sesin de clase
el alumno ser capaz de:
Conocer y ex pl i car el
conjunto de etapas que
forman parte del proceso de
Meiosis.
Explicar la diferencia entre
Mitosis y Meiosis, analizando
su importancia en la vida del
hombre.
Meiosis

Definicin

Meiosis I
Etapas

Meiosis II
Etapas
Definicin
La Meiosis es la divisin celular que produce las clulas sexuales (vulos, esperma-
tozoides, polen, rudimento seminal, etc.).
En la Meiosis ocurren 2 divisiones celulares sucesivas:
1. Meiosis I (Divisin Reduccional)
Se reduce el nivel de ploida desde 2n a n.
2. Meiosis II (Divisin Ecuacional)
Se reparte el juego de cromosomas similar a la mitosis.
* El ncleo aumenta de tamao.
* Los cromosomas adoptan la forma de un buqu.
1. MEIOSIS I
Presenta las siguientes fases:
a. Profase I
Se realiza un evento clave, el apareamiento de los cromosomas homlogos.
Presenta 5 estados.
Leptonema
* Los cromosomas homlogos replicados se alinean mediante el
proceso de sinapsis formando ttradas, por estar formado por las
dos cromtidas de cada cromosoma, y por lo tanto cuatro en total
denominados bivalentes.
* La sinapsis resulta de la formacin del complejo sinaptonmico entre
los cromosomas homlogos.
Cigonema
Meiosis II
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4to. Secundaria
167 167 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
August Weismann publicaba, en
1893, su teora del plasma gem-
rinal y del plasma somtico para
explicar la herencia. El primero,
inmutable, inmortal y continuo,
de generacin en generacin;
el segundo, caduco. Weismann
predijo la divisin reduccional
de la meiosis.
* Los cromosomas se acortan y se completa el apareamiento de los
homlogos.
* Se produce el entrecruzamiento o crossing-over, donde un frag-
mento de una cromtida puede separarse e intercambiarse por otro
fragmento de su correspondiente homlogo.
Paquinema
* Los cromosomas homlogos tienden a separarse, pero permanecen
unidos a nivel de los quiasmas (cruz).
* Se desintegra el complejo sinaptonmico.
* Los quiasmas son los puntos de recombinacin que se hacen visibles
recin en este estadio.
Diplonema
* La condensacin de los cromosomas se acenta an ms.
* El nuclolo se disuelve, desaparece la membrana nuclear y se forma
el huso mittico.
Diacinesis
b. Metafase I
Los cromosomas homlogos se ordenan en pares en la zona ecuatorial.
c. Anafase I
Separacin de los cromosomas homlogos que, separados, son atrados hacia
los polos (reduccin del conjunto de cromosomas de 2n a n ).
d. Telofase I
Los cromosomas homlogos se encuentran en los polos.
El Dato
Las alteraciones de un solo
gen son las causantes de entre
3000 y 4000 enfermedades
hereditarias.
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BIOLOGA
168 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
2. MEIOSIS II
Similar a una mitosis pero con la mitad del juego de cromosomas.
a. Profase II
Los cromosomas son visibles y se forma el huso acromtico.
b. Metafase II
Los cromosomas (pares de cromtidas) se ubican en la zona ecuatorial.
c. Anafase II
Se separan en las cromtidas y stas son atradas hacia los polos.
d. Telofase II
Las cromtidas se encuentran en los polos.
El ADN mitocondrial slo se
hereda de la madre.
NO LEAS ESTO
El nmero de cromosomas es
nico en cual quier especi e. El
ser humano tiene 46(23 pares),
los mosquitos 6, los perros 78, los
peces de colores tienen 94 y las
calabazas 18. El organismo con
ms cromosomas conocido es una
especie de helecho Ophioglussum
recitulatum con 1260 cromosomas
y la especie antagnica es una
especie de hormiga obrera con 1
solo cromosoma.
RESUMEN DE MEIOSIS
Espermatozoide vulo
(1) Interfase
Citocinesis
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 168 10/08/2014 09:42:38 a.m.
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4to. Secundaria
169 169 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
1) El apar eami en to de l os
cromosomas homl ogos de la
profase I se da en:
a) Leptoteno
b) Cigoteno
c) Paquiteno
d) Diploteno
e) Diacinesis
2) El gameto sexual masculino se
llama:
a) vulo
b) Espermatozoide
c) Ovocito
d) a y c
e) Miocito
3) El gameto sexual femenino se
llama:
a) vulo
b) Espermatozoide
c) Ovocito
d) a y c
e) Neurona
4) En la gametognesis de animales
superiores se genera ..................
espermatozoides y ......... vulos.
a) 4 - 5
b) 5 - 5
c) 3 - 1
d) 2 - 8
e) 4 - 1
7) En el .................... los cromosomas
adoptan la forma de un buqu.
a) Leptoteno
b) Cigoteno
c) Paquiteno
d) Diploteno
e) Diacinesis
8) En el ........................ se produce
el crossing - over.
a) Leptoteno
b) Cigoteno
c) Paquiteno
d) Diploteno
e) Diacinesis
9) En el .............................. se ven
los quiasmas.
a) Leptoteno
b) Cigoteno
c) Paquiteno
d) Diploteno
e) Diacinesis
10) En el (la)................................ se
separan las cromtidas y stas son
atradas hacia los polos.
a) Profase I
b) Anafase
c) Cigoteno
d) Interfase
e) Metafase
13) El resultado de la meiosis es la
formacin de .............. clulas
hijas con la mitad de cromosomas
que la clula madre.
14) Los gametos que presentan
un sol o genoma, se l l aman
....................., es decir que n=x.
11) El proceso de l a mei osi s da
l ugar a cuatro cl ul as con
diferente dotacin cromosmica.
Durante qu estadi o ocurre
esta diversificacin del material
gentico?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________________
6) Con relacin a la ovognesis en
humanos, es incorrecto:
a) Se realiza en el ovario.
b) Se da en individuos hembras.
c) Slo se forma 1 vulo.
d) La ovtide tiene 32 cromosomas.
e) Se producen 3 cuerpos polares.
5) En la meiosis I se origina ...........
clulas ...........................
a) 2, diploides
b) 4, diploides
c) 2, haploides
d) 4, haploides
e) 6, haploides
12) Cuntos centrmetros tendr
normalmente una clula humana
en la profase II de la meiosis?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________________
15) Los gametos se forman despus
de la ................................., en
la cual una clula madre origina
........................... clulas hijas
con el nmero cromosmi co
reducido a ................................
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BIOLOGA
170 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Captulo04
Gentica I
Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivo
Al trmino de la sesin de clase
el alumno ser capaz de:
Conocer, comprender y
explicar la Primera Ley de
Mendel, analizando los pasos
para su resolucin.
Gentica

Definicin
Terminologa bsica
Leyes de Mendel
Primera ley
Definicin
Rama de la biologa que se encarga del estudio de la herencia y sus variaciones.
1. Gen:
Unidad bsica de la herencia.
2. Locus:
Espacio de ADN ocupado por un gen.
3. Loci:
Conjunto de Locus.
4. Alelos:
Par de genes, uno paterno y otro materno, que codifican el mismo carcter.
(alelomorfos). Tambin se les conoce como formas de un gen.
Pueden ser:
a) Alelo Dominante(gen dominante):
Cuando se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis.
Se representan con letras maysculas (A, B, C y D).
b) Alelo Recesivo (gen recesivo):
Cuando se expresa slo en homocigosis.
Se representa con letras minsculas (a, b, c y d).
5. Genotipo:
Son todos los genes que posee un individuo.
* Genotipo Homocigote: Si su par de alelos son iguales.
Dominante: AA, BB Recesivos: aa, bb
* Genotipo Heterocigote: Si su par de alelos son diferentes: Aa, Bb, Cc.
Tambin se le conoce como hbrido.
6. Fenotipo:
Es la expresin del genotipo. Incluye todas las caractersticas medibles o rasgos
de un organismo, siendo el resultado de los productos gnicos que se expresan
en un ambiente dado.
Ej.: Color de una flor, forma de una semilla.
7. Cromosomas Homlogos:
Par de cromosomas, uno es paterno y otro materno.
8. Caracteres:
Rasgos comunes de los individuos de una poblacin.
Ej.: Nmero de dedos, entre otros. Se les llama tambin caracteres de la especie.
Si son rasgos propios de cada individuo se les llama caracteres individuales.
9. Notacin:
P : Generacin paternal (progenitores) F
2
: Generacin filial 2.
F
1
: Generacin filial 1.
Terminologa bsica
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4to. Secundaria
171 171 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
LOS ESTUDIOS DE MENDEL
Gregor Mendel realiz estudios genticos con la arveja Pisumsativumdurante 8 aos
y public sus resultados en 1866. El trabajo propona algunos principios genticos
bsicos, a los que se les conoce como Leyes de Mendel.
Mendel en la arveja estudi siete caracteres.
1. Forma de semilla
2. Color de endospermo
3. Color de tegumentos
4. Forma de la vaina
5. Color de la vaina
6. Posicin de la flor
7. Altura de la planta
Lisa
Amarillo
Coloreado
Inflada
Verde
Axilar
Alta
Rugosa
Verde
Blanco
Rugosa
Amarilla
Terminal
Baja
CARCTER ESTUDIADO DOMINANTE RECESIVO
Para entenderlas primero debemos saber que:
En cualquier hbrido (heterocigote) se manifiesta slo una de las caractersticas
contrastantes de los padres. El factor hereditario o gen que se expresa en la
generacin F
1
es llamado dominante y el factor que no se expresa se llama recesivo.
Carcter: Forma de la semilla
P :
Lisa Rugosa
_____ x _____

F
1
:
G : _______ ; _______ ; _______ ; _______
F : LISA , LISA , LISA , LISA
Genotipo heterocigote
o hbrido
Se manifiesta slo el
gen dominante
Aa Aa Aa Aa Aa
LEYES DE MENDEL
Ejemplo:
Personaje del tema
Thomas Hunt, Morgan
Bilogo y genetista estadounidense
(1866 1945), naci do en
Lexington - Kentucky, famoso por
sus trabajos de confirmacin de las
Leyes de la Herencia del botnico
austriaco Gregor Mendel, usando
para sus experimentos y anlisis
citolgicos a la mosca del vinagre,
Drosophyla melanogaster. Su obra
cumbre Mecanismos dela Herencia
Mendeliana (1915), l i bro que
represent un gran paso en el
desarrollo de la gentica moderna.
En otros de sus aportes cuenta el
descubrimiento del ligamiento de
genes en Teora delosgenes(1926).
Por el conjunto de estos trabajos
le fue concedido el premio Nobel
de Medicina y Fisiologa en 1933.
Graci as a Morgan se empez
a estudi ar l a transmi si n de
genes ligados al sexo, que est
rel acionado con enfermedades
como la hemofilia.
Es sabido que el sexo lo determina
el varn, ya que aporta uno de
dos cromosomas durante l a
fecundacin, X o Y. La mujer slo
puede aportar cromosomas X. La
probabilidad de que el producto
sea mascul i no o femeni no es
siempre de 50 %.
Hombre o Mujer?
Por PUNNET:
aa
AA
a
A
Aa Aa
Aa Aa
A
a
Mendel obtuvo lneas puras por autopolinizacin de varias generaciones. Los
cruces son entre plantas con caractersticas contrastantes (Alto Vs Bajo).
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BIOLOGA
172 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Ley de Segregacin
Participa un solo carcter, por lo cual se denomina monohibridismo. La ley
sostiene que: al cruzar dos lneas puras que poseen variacin de un mismo
carcter en la primera generacin, todos los descendientes adquieren el
carcter dominante y al cruzar los hbridos (F
1
) entre s, el carcter dominante
se representar en relacin de tres a uno con respecto al carcter recesivo.
* Como se observa, es una continuidad con respecto a la primera ley.
Carcter: Forma de la semilla
P :
Lisa ( _____) Rugosa ( _____)

F
1
: LISA ( ____)



LISA LISA
_____ ____
PRIMERA LEY
aa AA
Cruza entre
individuos de
la F
1
:
Aa Aa
Ejemplo :
Por PUNNET:
Homocigote 1/4 25
dominante AA
Heterocigote Aa 1/2 50
Homocigote 1/4 25
recesivo aa
Probabilidad
%
Frecuencia
GENOTIPO
e
x
p
r
e
s
a
n
e
n
AA
AA Aa
Aa aa
aa
a
A
a
A
x
En el mundo de l a genti ca
es posible realizar ahora cosas
sorprendetes. Se imagina comer
una ensalada con tomates azules?,
pues esto es posible extrayendo
clulas del tomate para proceder
su cul ti vo en l aboratori o en
donde se escoge el gen que
conferi r al nuevo tomate l a
propiedad que se busca.
La obtenci n de productos
transgnicos se basa en incorporar
genes externos al genoma del
producto. Generalmente se busca
a un virus que lleva como pasajero
al gen externo y al infectar a las
clulas traspasan esta secuencia
extraa al material gentico del
tomate.
Cuando el virus infecta la clula,
su material gentico se une al
del husped, entonces ya hemos
introducido el gen extrao en
el ADN del tomate. Las clulas
alteradas del tomate se cultivan
en el laboratorio y ms tarde se
traspasan a cultivos agrcolas. Los
frutos de las nuevas plantas sern
azules porque hemos introducido
un gen que l os dota de esta
coloracin.
Tomates azules?
Semilla lisa 3/4 75
Semilla rugosa 1/4 25
Probabilidad
%
Frecuencia
FENOTIPO
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4to. Secundaria
173 173 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
1) Cuando aparecen en un individuo
2 al el os desi gual es para un
carcter, se denomina:
a) Codominante
b) Recesivo
c) Homocigote
d) Loci
e) Heterocigote
8) A qu se les denomina caracteres?
9) A qu se l e denomina al elo
dominante?
10) A qu se le denomina al elo
recesivo?
11) Qu es l ocus? Cmo se
denomina en plural?
12) Unidad bsica de la herencia.
a) Locus
b) Loci
c) Gen
d) Gentica
e) ADN
7) Los ojos verdes, cabello castao,
narz recta... son ejemplos de:
a) Genotipo
b) Fenotipo
c) Hombres rubios
d) Mujeres rubias
e) N.A.
2) Cules son las clases o tipos del
genotipo?
3) La ex pr esi n gen ot pi ca
influenciada por el medio ambiente
se denomina _______________.
4) ___________________se l es
conoce como formas de un gen.
5) Representa: Progeni tores y
Generacin filial 3.

a) F
1
y F
2

b) P
3
y F
3

c) F
2
y F
1

d) F
3
y P
e) P y F
3
6) Se denomina genotipo recesivo
cuando:

a) Su par de alelos son iguales
b) Puede ser AA y BB
c) Puede ser aa y bb
d) Todas las anteriores
e) Ninguna
13) I ndi ca cul representa a un
hbrido para un carcter.
a) ABC
b) Aa
c) AA
d) ABc
e) T.A.
14) A qu se les llama caracteres
individuales?
15) ___________________son todos
los genes de un individuo.
Pisum sativum
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 173 10/08/2014 09:42:40 a.m.
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BIOLOGA
174 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Captulo05
Gentica II
Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivos
Al trmino de la sesin de clase
el alumno ser capaz de:
Conocer, comprender y
explicar la segunda ley de
Mendel, analizando los pasos
para su resolucin.
Conocer, comprender y
explicar el mecanismo de
la dominancia incompleta y
codominancia.
Segunda Ley de Mendel
Dominancia incompleta
Codominancia
Segunda ley
Ley de Segregacin Independiente o Herencia Dihbrida
Participan simultneamente dos o ms caracteres, por lo cual se denomina
herencia dihbrida o polihibridismo.
* La ley sostiene: Al cruzar dos individuos que difieren en dos o ms
caracteres, estos se transmiten como si estuvieran aislados unos de otros de
tal manera que en la segunda generacin los genes se recombinan en todas
las formas posibles.

En las semillas de alverjas se sabe que el color amarillo es dominante sobre el
verde y la forma lisa sobre la forma rugosa. Halla F
2
del cruzamiento de dos
plantas homocigotes, una con semilla amarilla lisa y la otra verde rugosa.
1. Color semilla Amarilla : M
Verde : m
CARCTER
2. Forma semilla Lisa : R
Rugosa : r
Ejemplo :
Resolucin:
P : MMRR x mmrr
MR mr


F
1
: Todos _______________ Semilla amarilla y lisa



F
2
: Cruzo _________ x __________
Mm Rr
Mm Rr Mm Rr
gametos
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 174 10/08/2014 09:42:40 a.m.
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4to. Secundaria
175 175 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
* Para formar los gametos, los genes deben combinarse.
GAMETOS
M
m
R
r
R
r
MR
Mr
mR
mr
MR MMRR MMRr MmRR MmRr
Mr MMRr MMrr MmRr Mmrr
mR MmRR MmRr mmRR mmRr
mr MmRr Mmrr mmRr mmrr
MR
MmRr
MmRr
Mr mR mr
Amarilla
y
Lisa
MMRR
MMRr
MmRR
MmRr
1
2
2
4
9
Fenotipo Genotipo
Frecuencia
genotipo
Frecuencia
fenotipo
MMrr
Mmrr
Amarilla
y
Rugosa
1
2
3
mmRR
mmRr
Verde
y
Lisa
1
2
3
Verde
y
Rugosa
1 1 mmrr
La incapacidad para distinguir
ci er tos col or es se l l ama
dal tonismo. Las personas con
daltonismo confunden los colores
verde y rojo, ya que los ven de
col or gri s. Esta condi ci n es
rara en las mujeres y aparece
aproximadamente en el 8% de
los varones. El hecho de que esta
caracterstica aparezca con ms
frecuencia en los hombres que
en las mujeres, indica que est
ligada al sexo.
Cules son los tomates
verdes?
Interesante
La manipulacin gentica consiste
en el reordenami ento de l os
elementos bsicos de la vida.
Se corta un gen que se le atribuye
que expresa cierta caracterstica
y se pega en otro organi smo
no emparentado con la finalidad
de transmitirle esa caracterstica
gentica. Existen ya zanahorias y
tabaco con genes de lucirnaga,
ma z con genes de escorpi n,
lechugas con genes de tabaco, papa
con genes de lenguado, etc.
Productos Transgnicos
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 175 10/08/2014 09:42:41 a.m.
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BIOLOGA
176 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Codominancia (alelos codominantes)
Genotipo F
1
: Todos heterocigotes
Fenotipo F
1
: Flores rosadas

Al cruzar 2 individuos de la F
1
:
C
R
C
B
x C
R
C
B
F
2
: C
R
C
R
, C
R
C
B
, C
R
C
B
, C
B
C
B
Ejemplo :
GENERACIN P:
Si se cruza una planta de flores rojas como el dogo (boca de dragn) con otro dogo
pero de flores blancas, en la descendencia se observarn plantas de flores rosadas.
Flores Rojas Flores Blancas
C
R
C
R
x C
B
C
B
F
1
: C
R
C
B
, C
R
C
B
, C
R
C
B
, C
R
C
B
1 flor
roja
2 flores
rosadas
1 flor
blanca
La relacin o proporcin genotpica y fenotpica de la F
2
es 1:2:1.
En este tipo de herencia se expresa un fenotipo de tipo mosaico en la descendencia.
Si una planta achira de flores amarillas se cruza con una planta achira de flores rojas,
en la descendencia se observan plantas achira de flores amarillas moteadas de rojo.

P: Flores Rojas x Flores Amarillas
C
R
C
R
x C
A
C
A
F
1
: C
R
C
A
, C
R
C
A
, C
R
C
A
, C
R
C
A
Genotipo de la F
1
: Todos heterocigotes
Ejemplo :
Dominancia incompleta
En este tipo de herencia se expresa un fenotipo intermedio en la descendencia.
Fenotipo de la F
1
: Todas flores amarillas moteadas con rojo.
Al cruzar individuos de la F
1
:
C
R
C
A
x C
R
C
A
F
2
: C
R
C
R
, C
R
C
A
, C
R
C
A
, C
A
C
A

La proporcin genotpica y fenotpica de la F
2
es 1 : 2 : 1.
2 moteadas
con rojo
1 flor
amarilla
1 flor
roja
Las transfusiones en la
antigedad
Desde la antigedad el hombre
pensaba que la sangre era esencial
para la vida, y los romanos, por
ejemplo, beban la sangre de los
gladiadores heridos en el circo para
adquirir su vigor.
Tambin se practicaba el bao
sustituyendo el agua por el rojo y
viscoso lquido sanguneo, tal como
haca el emperador Constantino,
El Grande. En la Edad Media se
tomaba la sangre o se frotaba el
cuerpo con ella para fortalecer el
organismo, sanar encantamientos
y conjuros mgicos.
Una vez conocida la circulacin
dentro del cuerpo humano, surgi
la idea de aportar sangre de una
persona a otra, o hasta de un
animal a un ser humano, lo cual
sabemos ahora que es imposible
por la incompatibilidad.
Con el surgimiento del instrumental
mdico necesario, el propsito de la
transfusin sangunea result ms
viable. La idea de pasar la sangre
de una vena a otra se atribuye
a Jernimo Cardano y Magnus
Pegelius en el siglo XVI, y a Andrea
Libavius la de arteria a vena en
1615. El monje Roberto Galats
describi el mtodo con que haca
las transfusiones en 1656, auxiliado
por una bolsa de cuero.
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4to. Secundaria
177 177 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
13) En la achira ocurre la:
a) Sistema ABO
b) Dominancia incompleta
c) Codominancia
d) N.A.
e) T.A.
14) En los ptalos de las rosas ocurre la:
a) Herencia sexual
b) Dominancia incompleta
c) Codominancia
d) N.A.
e) T.A.
15) Cuntos y cules son los grupos
sanguneos?
10) Quin fue Gregor Mendel?
__________________________
__________________________
__________________________
__________________________
12) La relacin fenotpica y genotpica
1:2:1 aparece en ____________y
_______________________.
Si en la arveja Pisum sativum:
Color de la semilla
Amarilla M
Verde m
Forma de la semilla
Lisa R
Rugosa r
I. Escribe los genotipos de los siguientes fenotipos:
1) Amarilla y lisa : _________________, _______________, ___________
2) Amarilla y rugosa : ____________________, ____________________
3) Verde y rugosa : ________________________________________
4) Verde y lisa : ____________________, ____________________
5) Qu es la dominancia incompleta?
__________________________________________________________
__________________________________________________________
6) Qu es la codominancia?
__________________________________________________________
__________________________________________________________
7) Qu es el dogo o boca de dragn?
__________________________________________________________
__________________________________________________________
8) Qu dice la Segunda Ley de Mendel?
__________________________________________________________
__________________________________________________________
9) Qu es la planta achira?
__________________________________________________________
__________________________________________________________
II. Responde:
11) En l a dominancia i ncompleta
el fenoti po i ntermedi o esta
determi nado por el genoti po
_________________________.
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 177 10/08/2014 09:42:42 a.m.
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BIOLOGA
178 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Captulo06
Gentica III
Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivo
Al trmino de la sesin de clase
el alumno ser capaz de:
Conocer, comprender y
explicar los mecanismo de
la herencia ligada al sexo y
la herencia sangunea.
Herencia ligada al sexo
Hemofilia
Daltonismo
Herencia sangunea
Herencia ligada al sexo
Al comparar los cromosomas de un macho con una hembra, todos los pares son
iguales excepto uno. A ese par se les llama cromosomas sexuales.
El cromosoma sexual ms grande se llama X y el pequeo Y.
Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales se llaman ligados
al sexo, sobre todo a aquellos que se encuentran en la regin diferencial del
cromosoma X.
Gen de
hemofilia
Gen de
daltonismo
Cromosoma X
En el cromosoma X se encuentra el gen del factor VIII (H) el cual es una protena
que est en el plasma para intervenir durante la coagulacin.
Algunos individuos presentan el gen mutante (h) y por lo tanto no habr el factor
VIII en el plasma, desarrollando la hemofilia, enfermedad que se caracteriza por
una falta de coagulacin sangunea.
Mujeres

Hombres
X
H
X
H
X
H
X
h
X
h
X
h
X
H
Y
X
h
Y
Normal
Portadora
Hemoflica
Normal
Hemoflico
H: Gen normal
h : Gen de la hemofilia
Genotipo Fenotipo
En el cromosoma X hay una gen que nos permite distinguir los colores rojo y
verde (D). Las personas que tienen este gen mutado (d) no pueden distinguir
dichos colores.
HEMOFILIA
DALTONISMO
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 178 10/08/2014 09:42:42 a.m.
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4to. Secundaria
179 179 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
La hemofi l i a es un desorden
gentico en la coagulacin de la
sangre que afecta principalmente a
los hombres. El hemoflico carece
o no cuenta con las suficientes
pr ote n as de coagul aci n
encontradas habi tualmente en
la sangre.
Las formas ms corrientes de
hemofil ia son la A y la B. En
l as personas con hemofi l i a A
(hemofilia clsica) el factor de
cicatrizacin VII I est ausente
o en canti dades insufi cientes.
En las personas con hemofilia B
(tambin llamada enfermedad de
Christmas) es el factor IX el que
no est presente o, si lo est, es
insuficiente.
La gente con hemofilia A o B
nace con ella y la mayora tiene
antecedentes familiares, se trata
pues de un trastorno hereditario.
En ocasiones (30%), no existe un
historial familiar de hemofilia.
Estos casos pueden deberse a
que la madre no se dio cuenta de
que era portadora del gen de la
hemofilia o a que tuvo lugar una
mutaci n genti ca de manera
espontnea.
Interesante
H: Gen normal
d : Gen del daltonismo
Mujeres

Hombres
X
D
X
D
X
D
X
d
X
d
X
d
X
D
Y
X
d
Y
Normal
Portadora
Hemoflica
Normal
Daltnico
Genotipo Fenotipo
Los Grupos Sanguneos: La sangre humana se puede clasificar en 4 grupos
antignicos o sanguneos A, AB, B y O.
Los tipos A y B tienen slo el antgeno A o B, respectivamente. El tipo AB
tiene ambos y el tipo O no tiene ni A ni B.
HERENCIA SANGUNEA
Donde:
El alelo I
A
(antgeno A) es codominante con el alelo I
B
(antgeno B) y adems
I
A
e I
B
ambos son completamente dominantes sobre el alelo i.
Entonces las relaciones de dominancia se simboliza como : (I
A
= I
B
)
Genotipos
I
A
I
A
, I
A
i
I
B
I
B
, I
B
i
I
A
I
B

i i
A
B
AB
O
+
-
+
-
-
+
+
-
Reaccin con:
Anti - A Anti - B
Fenotipos
(grupo sanguneo)
HISTORIA DE LA HEMOFILIA
La hemofilia ya haba sido identificada en los tiempos bblicos. Los mdicos
medievales tambin estaban familiarizados con ella. En 1803, un doctor de
Filadelfia public la primera descripcin de la hemofilia en Estados Unidos.
Pero no fue hasta 30 aos despus que fue reconocida ampliamente.
Los avances ms significativos en el tratamiento de la hemofilia se han
realizado en las ltimas cuatro dcadas. Baxter present en el mercado el
primer concentrado de factor derivado de plasma a mediados de los 60.
Este hecho represent un avance sobre las formulaciones anteriores, que
contenan una concentracin mucho menor de factor antihemoflico. A
principios de los 70, el tratamiento de la hemofilia en casa se hizo comn,
ofreciendo al hemoflico una mayor independencia y estancias hospitalarias
ms reducidas. Hoy en da, la tecnologa recombinante del DNA y el
descubrimiento de genes que controlan la produccin del factor VIII han
llevado al desarrollo de concentrados de factor recombinante que ya no
dependen del plasma en absoluto.
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 179 10/08/2014 09:42:42 a.m.
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BIOLOGA
180 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
9) Un hombre del grupo A se casa
con una mujer del grupo B y
tienen un hijo del grupo O. Los
genotipos de los padres seran.
a) I
A
I
A
x I
B
I
B
b) I
A
I
A
x

I
B
i
c) I
A
i x I
B
i
d) I
A
i x I
B
I
B
e) ii x I
A
I
B
1) Por qu al grupo O se le conoce
como el donador universal?
2) Por qu al grupo AB se le conoce
como el receptor universal?
3) Si una mujer del grupo sanguneo
A(I
A
i) se casa con un varn del
grupo sanguneo AB(I
A
I
B
), cul
es la probabilidad de que tengan
un descendiente del grupo A?
a) 30 %
b) 25 %
c) 75 %
d) 50 %
e) 100 %
4) Si los hijos tienen grupo sanguneo
B y O, los padres sern:
a) I
A
I
B
x I
A
I
B
b) I
b
i x I
A
I
B
c) I
A
i x I
A
i
d) I
B
i x ii
e) I
A
I
B
x ii
6) Del probl ema anterior, cmo
seran los posibles genotipos de los
grupos sanguneos de los hijos?
7) Cmo son l as rel aci ones de
domi nanci a en l os grupos
sanguneos?
8) Con cuntos grupos sanguneos
reaccionar a un indi vi duo del
grupo AB?
5) En un matrimonio, la madre es
del grupo A, el padre del grupo
AB y el hijo del grupo O. Ser
aquel hombre el verdadero padre
del nio?
10) Se se casan una mujer sana con
una hombre hemoflico, cuntas
hijas resultara portadoras para la
hemoflia?
a) No tienen hijas
b) Ninguna
c) Todas las hijas
d) Slo una hija
e) Los hombres son enfermos
11) Del problema anterior, cuntos
hijos varones salen hemoflicos?
a) Todos
b) Ninguno
c) 1 hijo
d) 3 hijos
e) 4 hijos
12) Si un varn tiene el genotipo x
h
y,
entonces:
a) Ser hemoflico
b) Todas las anteriores
c) Su padre puede ser x
h
y x
h
y
d) Su madre puede ser x
h
y
h
x
h
x
h
e) a y c
13) Para que una mujer tenga el
gen oti po x
h
x
h
, su padr e
necesari amente debe tener el
genotipo:
a) x
H
Y
b) x
h
y
c) xyyy
d) xxxy
e) N.A.
14) Cuntos hijos sern daltnicos
de un matrimonio donde la madre
tiene x
D
x
D
y el padre el daltnico?
15) Del problema anterior, cuntas
hijas resultarn portadoras del gen
del daltonismo?
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4to. Secundaria
181 181 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Captulo07
Gentica IV
Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.
Santiago 1:5

Contenido
Sndrome de Marfan
Tormenta
Elctrica
Objetivos
Citogentica
Definicin
Cromosoma
Cariotipo
A n e u p l o i d a s e n
cromosomas semticos
A n e u p l o i d a s e n
cromosomas sexuales
Sndrome de Marfan, raro trastorno
hereditario de los tejidos conectivos del
cuerpo, caracterizado por anomalas en
ojos, pulmones, corazn, huesos y vasos
sanguneos. Las personas que padecen
esta enfermedad presentan una serie
de rasgos caractersticos, como brazos,
piernas y dedos anormalmente largos y
delgados, miopa y una tendencia a que
los cristalinos oculares estn separados
de su soporte o luxados. La debilidad de
los vasos sanguneos a menudo provoca
problemas en el corazn y en la mayor
arteria del cuerpo, la aorta, que puede
ensancharse o formar una protube-
rancia llamada aneurisma, en la pared
de la arteria. Durante los perodos de
actividad fsica, la alta presin resultante
puede provocar una rotura de la aorta y
el paciente puede morir.
Al trmino de la sesin de clase
el alumno ser capaz de:
Definir, describir y explicar
l a ci togen ti ca y su
importancia.
Expl i car cada s ndrome
cromosmico.
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BIOLOGA
182 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Citogentica
La citogentica es la ciencia que estudia a los cromosomas y las enferme-
dades relacionadas o causadas por un nmero y/o estructura anormales de
los cromosomas.
1. DEFINICIN
Son estructuras complejas, localizadas en el ncleo de las clulas, compues-
tas por DNA, histonas y otras protenas. Tienen un brazo corto y otro largo
separados por un estrechamiento o constriccin primaria llamada centrmero.
El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrmero es uno de
los puntos de formacin del huso mittico y es parte integral del cromosoma.
2. CROMOSOMA
Es el estudio detallado de los cro-
mosomas de una clula y su arreglo
sistematizado constituye el cari-
otipo, para ello se debe de tomar
en cuenta lo siguiente:
a) Nmero de cromosomas.
b) Tamao de cromosoma.
c) Tipo de cromosoma.
3. CARIOTIPO
En el cuadro se aprecia los 4 tipos de cromosomas: el primero es el metacn-
trico, el segundo submetacntrico, el tercero es el acrocntrico y el ltimo es
el telocntrico, ste ltimo no se encuentra en la especie humana.
Tipos de Cromosomas
A. Cariotipo humano
(Euploide)
El ser humano tiene veintitrs
pares de cromosomas: vei n-
ti ds se ll aman autosomas y
se numeran siguiendo un or-
den decreciente de tamao; el
restante est formado por los
cromosomas que determinan
el sexo. Las mujeres normales
tienen dos cromosomas sexuales
X, mientras que los hombres
normales poseen un cromosoma
X y otro. Y, nico caso en que el
par de cromosomas no est for-
mado por miembros homlogos.
Las mujeres tienen como cario-
tipo (46, XX), mientras que los
varones tienen (46,XY).
De acuerdo con la posicin del centrmero, los cromosomas pueden ser
de cuatro tipos. El brazo corto (p) y el brazo largo (q) quedan a ambos
lados del centrmero.
Metacntrico Submetacntrico Acrocntrico Telocntrico
Brazo
Brazo
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4to. Secundaria
183 183 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
B. Corpsculo de Barr
En las clulas de las hembras de mamferos puede verse una mancha
oscura de cromatina, los cuerpos de Barr, el cual consiste en una de las
cromatinas X que se encuentra inactiva. Dado que las hembras tienen
dos cromosomas X, la hiptesis de Lyon sugiere que uno u otro cromo-
soma X es inactivado en algunas clulas somticas durante el desarrollo
embrionario (totalmente al azar).
Las Mutaciones
Son cambios en la informacin hereditaria. Pueden producirse en clulas somticas
o en clulas germinales (las ms trascendentales). La mutacin es un cambio en el
material gentico, por lo tanto, slo son heredables cuando afectan a las clulas
germinales; si afectan a las clulas somticas se extinguen, por lo general con
el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproduccin asexual.
Pueden ser naturales (espontneas) o inducidas (provocadas artificialmente con
radiaciones, sustancias qumicas u otros agentes mutgenos).
Se distinguen tres tipos de mutaciones segn la extensin del material gentico
afectado:
* Gnicas o puntuales
* Cromosmicas estructurales
* Cromosmicas numricas o genmicas
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucletidos de un
gen. Existen varios tipos:
1. MUTACIONES GNICAS
a) Sustituciones de pares de bases:
stas pueden ser:
* Transiciones: Es el cambio en un nucletido de una base prica por
otra prica o de una pirimidnica por otra pirimidnica.
* Transversiones: Es el cambio de una base prica por una pirimidnica
o viceversa.
b) Prdida o insercin de
nucletidos
Lo que induce a un corrimiento
en el orden de lectura. Pueden
ser:
* Adiciones gnicas: Es la
insercin de nucletidos en
la secuencia del gen.
* Deleciones gnicas: Es la
prdida de nucletidos.
Son los cambios en la estructura
interna de los cromosomas. Se pue-
den agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen prdi da o
duplicacin de segmentos:
* Delecin cromosmica: Es la
prdida de un segmento de un
cromosoma.
* Duplicacin cromosmica:
Es l a r epeti ci n de un
segmento del cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en
la distribucin de los segmentos
de los cromosomas:
* Inversiones: Un segmento
cr omosmi co d e u n
cromosoma se encuentra
situado en posicin invertida.
* Traslocaciones: Un segmento
cromosmico de un cromo-
soma se encuentra situado en
otro cromosoma.
2. MUTACIONES CROMOS-
MICAS ESTRUCTURALES
Son alteraciones en el nmero de
los cromosomas propios de la espe-
cie. stas pueden ser:
3. MUTACIONES CROMOS-
MICAS NUMRICAS
a) Euploida
Cuando afecta al nmero de
juegos completos de cromo-
somas con relacin al nmero
normal de cromosomas de la
especie.
Las euploidas se pueden clasifi-
car por el nmero de cromoso-
mas que se tengan en:
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BIOLOGA
184 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
b) Aneuploidas
Son ms comunes en el hombre,
consiste en l a ausenci a de cro-
mosomas a la presencia de ms
cromosomas. Se pueden dar tanto
en los autosomas (por ejemplo: el
Sndrome de Down), como en los
heterocromosomas o cromosomas
sexuales (por ejemplo: el sndrome
de Turner o el sndrome de Kline-
felter).
stas alteraciones se denominan:
* Monosomas: Si falta uno de
los cromosomas de la pareja de
homlogos. (2n-1=45)
* Trisomas: Si se tienen tres
cromosomas en lugar de los dos
normales. (2n+1=47)
* Tetrasomas: Si se tienen 4, y as
sucesivamente (2n+2=48)
* Nulosoma: Falta un par cro-
mosmico. (2n-2=44)
* Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
* Poliploida: Se presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triplodes (3n),
tetraploides (4n), etc.
Se puede utilizar la sangre, mdula
sea o el fluido amniotico para
poder realizar un cariotipo.
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4to. Secundaria
185 185 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Aneuploidas en Cromosomas Somticos
El Sndrome de Down es una malformacin congnita causada por una al-
teracin del cromosoma 21 (trisoma del par 21) que se acompaa al retraso
mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down
quien fue el primero que describi esta condicin en 1866, aunque nunca
supo las causas que lo producan. No es hasta julio de 1958 que un joven in-
vestigador, Jrme Lejeune, descubre que la enfermedad es una malformacin
gentica. En algunos pases a quienes padecen de esta enfermedad se les llama
despectivamente mongoles, proveniente del mongolismo por las caractersticas
de sus rostros.
1. SNDROME DE DOWN
Caractersticas
Las personas con sndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redon-
deada, frente alta y aplanada, lengua y labios secos y fisurados, aunque todo
ello puede variar de unos a otros casos. Presentan epicanto, pliegue de piel en
la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un nico
pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el
taln hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En
muchos casos padecen cardiopatas congnitas y tienden a desarrollar leucemia.
El cociente de inteligencia (CI) vara desde 20 hasta 60 (una inteligencia
media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos especficos
y precoces pueden conseguir valores ms altos. De hecho existen personas
con sndrome de Down que han llegado a niveles educativos universitarios y a
desarrollar capacidades y destrezas que rompen con esta visin determinista que
ha rodeado histricamente a la trisoma 21. Los aspectos sociales (relaciones
humanas y habilidades sociales) y adaptativos de la inteligencia (adaptacin
exitosa con el entorno) suelen estar poco o nada afectados, llegando incluso
a tener especiales capacidades para entablar relaciones sociales.
Personaje del tema
JrmeLejeune
(1926-1994)
Mdi co geneti sta fr ancs.
Descubri que el sndrome de
Down se debe a la presencia de
un cromosoma de ms.
Naci en Montrouge y complet
sus estudios de medicina a los 26
aos. Posteriormente, trabaj en
Raymond Turpin en el Centro
Naci onal de I nvesti gaci ones
Cientficas de Pars.
En 1964 fue nombrado catedrtico
de gentica fundamental en la
facultad de Medicina en Pars.
Lejeune, Turpin y otro colega,
Marthe Gauti er, publ i caron
en 1959 su descubrimiento: El
SndromedeDown el cual es causado
por un cromosoma adicional a los
46 presentes en el ser humano.
Era la primera vez que alguien
rel aci onaba una enfermedad
con un nmero i ncorrecto de
cromosomas. Lejeune si gui
i nvesti gando hasta encontrar
que el sndrome del maullido del
gato tambin estaba causado por
la anormalidad numrica en los
cromosomas humanos, pues una
pequea seccin de uno de los
cromosomas ms largos se perda.
Cara ancha y achatada Oreja anormal
Paladar pequeo y
lengua larga
Primero y ltimo dedo dela
mano arqueado
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BIOLOGA
186 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
2. SNDROME DE EDWARDS
(Trisoma 18). Presenta 47 cromosomas, el beb es pequeo y dbil. Presenta
las siguientes malformaciones:
* Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con
dimetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata,
microftalma, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas
de implantacin baja, micrognatia, boca pequea, paladar ojival, labio/
paladar hendido.
* Extremidades: mano trismica (posicin de las manos caracterstica con
tendencia a puos cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo
dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uas de manos
y pies hipoplsticas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas, taln
prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexin, hipoplasia/
aplasia radial sindactilia 2.
o
- 3.
er
dedo del pie, pies zambos.
* Trax - Abdomen: mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/o inguinal,
espacio intermamilar aumentado, onfalocele.
* Urogenital: testes no descendidos.
* Malformaciones renourolgicas: rin en herradura, ectopa renal, hi-
dronefrosis, duplicidad ureteral, rin poliqustico.
* Cardiovascular: cardiopata congnita.
* Sistema nervioso central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, agenesia
del septumpellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia,
espina bfida.
* Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
* Signos radiolgicos: esternn corto con ncleos de osificacin reducidos,
pelvis pequeas, caderas luxadas.
Cariotipo de una mujer con sndromede Down (47, XX, +21)
Existen 3 formas deDown:
Trisoma 21=47,XX,+21(mujer)
47,XY+21(varn)
* 47: El N.total de cromosomas
* XX: Cromosomas sexuales
* +21: El N. de cromosomas extra en el par 21.
Translocacin:
46,XX-14+t(14q21q) (mujer)
46,XY-14+t(14q32q) (varn)
Mosaico = 46,XX/47,XX,+21 (mujer)
46,XY/47,XY,+21 (varn)
Existen 2 formas defaworos:
Trisoma 18
* 47,XX,+18 mujer Edwards
* 47,XY,+18 varn Edwards
Tipo Mosaico
* 46, XX/47, XX;+18
mujer Edwards
* 46, XY/47, XY;+18
varn Edwards
Feto con Sndrome
deEdwards
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4to. Secundaria
187 187 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Llamado tambin: Maullido del gato, sndrome del Cri du Chat, enfermedad
de deleccin parcial del brazo corto del cromosoma 5, sndrome cromosoma
5 o monosoma 5p.
Clnicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, microcefalia
(cabeza inusualmente pequea) y aspecto facial caracterstico: hipertelorismo
(aumento de la separacin de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides
(el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de
la piel que cubre el ngulo interno y carncula de los ojos), orejas displsicas
(displasia es el desarrollo anmalo de tejidos u rganos) y de implantacin
baja y micrognatia (mandbula subdesarrollada pequea). Al nacimiento suele
llamar la atencin el tamao pequeo del crneo, que contrasta con la cara
redonda y llena, el bajo peso y la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
larngea, que provoca el llanto caracterstico de estos nios.
Menos frecuentemente presenta: convulsiones, cuello corto, raz nasal
prominente, paladar ojival (paladar en fomra de bveda), maloclusin dental,
estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que
los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto),
anomalas de iris, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior)
corto, encanecimiento prematuro; alteraciones de las extremidades (manos
pequeas), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia
(fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s), pliegue simiesco
(un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
3. SNDROME DE LEJ EUNE
Interesante
Muchos especialistas recomien-
dan efectuar pruebas prenatales
en las mujeres que queden em-
barazadas a los 35 aos o ms,
para determinar la presencia
del S ndrome de Down. La
probabilidad de que una mujer
menor de 30 aos que queda
embarazada tenga un beb con
sndrome de Down es inferior a
1 en 1000, pero la probabilidad
de tener un beb con sndrome
de Down aumenta a 1 en 400
en l as mujeres que quedan
embarazadas a los 35 aos. La
probabilidad de incidencia de
sndrome de Down contina
aumentando con la edad, y as,
a los 42 aos la probabilidad
de que una mujer embarazada
tenga un beb con sndrome de
Down es de 1 en 60, y a los 49
aos de 1 en 12. Pero si se tiene
en cuenta slo la edad, no se
detectarn ms del 75% de los
embarazos que terminarn con
sndrome de Down.
Cariotipos:
* 46, XX del(5)(p14): mujer
* 46, XY del (5)(p14): varn
Cariotipo del Sndrome del Maullido del gato
RECOMENDACIONES...
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BIOLOGA
188 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
El sndrome de Patau, trisoma en el par 13 o trisima D es una enfermedad
gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El
cariotipo da 47 frecuentemente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele aso-
ciar con un problema meitico materno, ms que paterno y como el sndrome
de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren
poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan
al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan
al trmino. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los
siguientes sntomas:
4. SNDROME DE PATAU
a) Anomalas en el SN
* Retraso mental
* Holoproencefalia (50% de los casos)
* Dilatacin de la bifurcacin ventricular
* Alargamiento del surco posterior
b) Anomalas faciales
* Disminucin de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar
a la presencia de un solo ojo (aspecto de cclope) y coloboma.
* Labio leporino. Ausencia de paladar.
* Trastornos en la lengua, aparicin de ms de dos narinas.
c) Anomalas renales
* Hidronefrosis.
* Aumento de tamao del rin.
d) Anomalas cardacas
* Comunicacin interventricular.
* Displasia valvular.
* Tetraloga de Fallot.
e) Anomalas de miembros
* Polidactilia.
* Pie valgo.
f) Anomalas en abdomen
* Onfalocele.
* Extrafa vesicular.
* Hipotona muscular.
Cariotipo de un mujer Patau
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4to. Secundaria
189 189 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Aneuploidas en Cromosomas Sexuales
Este individuo es un varn con ginecomastia (desarrollo de mamas), atrofia
testicular con azoospermia u oligospermia, esto significa que sus testculos
son pequeos y producen poca cantidad o ninguna de espermatozoides, talla
elevada y a veces con cierta desproporcin.
Su aspecto general es feminoide con barba escasa y caderas anchas, aunque
en otros casos por el contrario, presentan una morfologa masculina normal.
A veces el diagnstico se establece con ocasin de anlisis a causa de una
esterilidad. El cariotipo clsico es de 47, XXY. Uno de los X constituye un
corpsculo de Barr.
Los individuos con sndrome de Klinefelter son varones porque presentan
cromosoma Y. La evidencia de que el cromosoma Y es el principal determinante
del fenotipo masculino ha sido apoyada por el descubrimiento del gen SRY,
llamado factor determinante testicular presente en el cromosoma Y.
1. SNDROME DE KLINEFELTER
Es una enfermedad hereditaria
causada por un defecto metabli-
co que afecta el modo en que el
cuerpo procesa protenas. Si bien
afecta a todos los grupos tnicos,
es extrao en la raza negra y en
los judos askenazi. Los nios
con fenilcetonuria no pueden
procesar una parte de la protena
llamada fenilalanina hidroxilasa;
como consecuencia, se produce
una acumulacin de fenilalanina
en el flujo sanguneo del nio
que, si no es diagnosticada antes
de los seis meses de vida, provoca
daos cerebrales. Mediante el
uso de una prueba desarrollada
en los aos 60, consistente en
una pequea puncin en el taln
del beb para extraer y analizar
una muestra de sangre, se puede
detectar precozmente esta en-
fermedad.
Es posible prevenir el retraso
mental completamente, si co-
mienza a tratarse al beb con
una dieta especial que tenga poca
fenilalanina antes de su tercera
semana de vida.
Cariotipo de un varn Klinefelter
FENILCETONURIA
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BIOLOGA
190 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Esta anomala es la ms frecuente (1,1 por cada 1000 nacimientos mascu-
linos) y en la mayora de los individuos portadores de ella no se distinguen
de la poblacin general, por ello no se le considera un sndrome. Una de las
caractersticas fenotpicas ms notables es la talla elevada, se presenta en un
10% de varones de ms de 2 metros y el acn profuso.
2. SNDROME DEL SUPERMACHO O CARIOTIPO 47 XYY
Se trata de mujeres generalmente normales, en otros casos puede darse poco
desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias, esterilidad y retraso
mental.
Cuando se analiza el cariotipo de una mujer triple X se encuentra dos corps-
culos de Burr que vendran a ser dos cromosomas X.
3. SNDROME DEL TRIPLE X O SUPER HEMBRA
En 1866, un mdico ingls llama-
do John Langdon Haydon Down
describi un determinado tipo
de retraso mental que padecan
algunas personas. Por ser el pri-
mero que escribi sobre ello, el
trastorno pas a conocerse como
sndrome de Down. Sin embargo,
el Dr. Down no saba cul era
exactamente su causa.
El Dr. John Down trabajaba en
un hospital que tena muchos
pacientes con retraso mental.
Cuando el Dr. Down escribi
sobre este trastorno, i ntent
describir el aspecto que tenan
las personas que lo padecan.
Las descri bi como personas
que tenan determinados rasgos
fsicos al nacer. Sin embargo,
su descripcin no era del todo
correcta porque no todas l as
personas con sndrome de Down
tienen el mismo aspecto.
Casi 100 aos despus, un gene-
tista francs llamado Dr. Jrme
Lejeune descubri que el sn-
drome de Down ocurre por un
problema con el nmero de cro-
mosomas que tiene la persona.
Los cromosomas son estructuras
parecidas a un hilo que se en-
cuentran en medio de una clula
que transporta los genes.
El Dato
QUIN DESCUBRI EL
SNDROME DE DOWN?
Cariotipo triple o super hembra
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4to. Secundaria
191 191 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Vocabulario Se trata de mujeres que presentan retraso de creciemiento, es decir, baja
estatura, infantilismo sexual, ovarios rudimentarios, sin epitelio germinativo
y en cintilla, lo que las hace estriles, amenorrea (falta de menstruacin),
trax ancho con pezones hipoplsicos y muy separados, nevus pigmentados,
linfodema perifrica al nacer, cbico, envalgo, pliegues en el cuello, coartacin
de la aorta. A veces retardo mental.
Existen muchas formas de sndrome de turner.
Monosoma : 45, XO.
Mosaico : 45, XX/45, XO
Segundo cromosoma X defectuoso:
* 46,Xi(Xq)
* 46, XXq
* 46, XXp
4. SNDROME DE TURNER (MONOSOMA X)
* Sndrome: Grupo de snto-
mas que se presentan juntos.
Suma de signos de un estado
patolgico.
* Anomala: Notable desviacin
el estndar normal, especial-
mente como resultado del de-
fecto congnito o hereditario.
* Mutacin: Cambio permanen-
te en el material gentico.
* Hipoplasia: Desarrollo incom-
pleto de los rganos o tejidos.
* Microcefalia: Cabeza de tama-
o anormalmente pequea.
* Corpsculo de Barr: Masa o
cuerpo pequeo de la croma-
tina sexual.
1) La ausencia de un cromosoma
sexual X o Y, en el cari otipo
humano, es un caso de:
a) Hiperploida
b) Monosoma somtica
c) Polisoma sexual
d) Trisoma autosmica
e) Monosoma sexual
2) Una aneuploida es producto de:
a) No disyuncin
b) Deleccin
c) Inversin
d) Mitosis normal
e) Meiosis normal
Cariotipo de una mujer con Sndrome de Turner
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BIOLOGA
192 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
9) Es la prdida de un segmento del
cromosoma.
a) Mutacin
b) Cariotipo
c) Deleccin
c) Cromosoma
e) Aberracin
10) Relaciona:
a) Repeticin de un segmento de
cromosoma.
b) Si la clula presenta un solo
juego (n) de cromosomas.
c) Si presenta ms de dos juegos
(3n, 4n) de cromosomas.
( ) Poliploida
( ) Duplicacin cromosmica
( ) Monoploida
11) Sndrome que presenta trisoma
en el par 18.
a) Patau
b) Edwards
c) Cri du Chat
d) Down
e) Todas
3) S ndrome caracteri zado por
presentar 45, XO con baja
estatura, no presenta cuerpos
de Barr, infertil idad y retardo
mental. Nos referimos al:
a) Sndrome de Klinefelter
b) Sndrome de la superhembra
c) Sndrome de Cri du Chat
d) Sndrome de Turner
e) Sndrome de Patau
4) Las alteraciones de cromosomas
sexual es ms frecuentes en
humanos son:
a) Sndrome de Turner-Klinefelter
b) Tri som a 21 y s ndrome de
Edwards.
c) Sndrome de Klinefelter y Down
d) Sndrome del supermacho y de
la superhembra.
e) Sndrome de Patau y herma-
froditismo
5) Este s ndrome presenta un
cariotipo de 47 cromosomas (un
cromosoma supernumerario en el
par somtico 21). Se acompaa de
retardo mental, miembros cortos,
defectos cardacos y lnea simiesca
palmar. Nos referimos al:
a) Sndrome de Palau.
b) Sndrome de Edwards.
c) Sndrome de Down.
d) Sndrome de Klinefelter.
e) Hermafroditismo.
6) El s ndrome de Kl i nefel ter
responde al cariotipo:
a) 45, XO
b) 47, XY
c) 47, XXY
d) 47, XYY
e) 47, XX
7) Son cambios en la informacin
gentica:
a) Mutacin
b) Cariotipo
c) Cromosoma
d) ADN
e) ARN
8) Es el estudio detallado de los
cromosomas de una clula.
a) Mutacin
b) Cariotipo
c) Cromosoma
d) Deleccin
e) Aberracin
12) Se caracteriza por retardo mental,
microcefalia, al nacer su llanto es
muy parecido al maul lido del
gato.
a) Patau
b) Edwards
c) Cri du Chat
d) Lejeune
e) c y d
13) El car i oti po 47, XX,+ 13
pertenece a:
a) Mujer Cri du Chat
b) Mujer Patau
c) Mujer Edwards
d) Mujer Klinefelter
e) Mujer Turner
14) Mujer casi normal, esterilidad,
retraso mental , posee dos
corpsculos de Barr.
a) Monosoma X
b) Trisoma X
c) 47 XYY
d) a y b
e) N.A.
15) Qu es un sndrome?
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4to. Secundaria
193 193 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Captulo08
Biotecnologa
Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.
Santiago 1:5
Los organismo transgnicos han pasado a ocupar una posicin central en la
biotecnologa moderna, porque permiten hacer modificaciones muy especficas
del genoma que vale la pena analizar con detalle, debido a sus importantes
aplicaciones presentes y futuras.
As como la produccin de una protena farmacuticamente importante en la
leche de ovejas transgnicas, y tambin como inyectar el gen de la protena verde
fluorescente de medusa a los ratones, con fines experimentales.
Los principales objetivos de la produccin de animales transgnicos son el estudio
de la biologa y funcionamiento de los genes, su utilizacin como fbricas de
protenas forneas y finalmente, la sustitucin de genes.
La microinyeccin permite introducir genes de cualquier organismo en un clula
animal.
Otras veces, los animales se manipulan para su utilizacin como fbricas de
protenas de inters farmacutico.
La obtencin de leche en los mamferos es un proceso relativamente fcil; as
que podemos utilizar la leche como vehculo para la expresin de protenas de
inters teraputico, que seran mucha ms difciles de obtener por otros mtodos
y sin sacrificar al animal.
Por ejemplo, el activador del plasmingeno tisular, que es necesario para disolver
cogulos sanguneos en el hombre, puede ser producido en ovejas transgnicas,,
que expresan este gen solamente en el tejido mamario y secretan niveles elevados
del producto gnico en la leche, de donde puede purificarse con facilidad.
La tecnologa de los transgenes, puede utilizarse para el mejoramiento de las
caractersticas de los animales, por ejemplo: un ratn recibi el gen de la hormona
de crecimiento de la rata, lo que corrigi el enanismo gentico de su hermano .

Contenido
Objetivos
Biotecnologa
Historia
Ingeniera gentica
Clonacin
Tcnicas de la clonacin
Clonacin humana
Ejercicios de aplicacin
Al trmino de la sesin de clase
el alumno ser capaz de:
Expl i car y descri bi r l as
tcnicas de la biotecnologa.
Expl i car y descri bi r l as
tcnicas de clonacin.
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BIOLOGA
194 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
BREVE HISTORIA DE LA BIOTECNOLOGA
La biotecnologa es actualmente una estrategia para aumentar la produccin y obtener
mayores ganancias, as el poder econmico de las empresas transnacionales de los
pases desarrollados les permite liderar la industria de la biotecnologa en el mundo.
Empresas como Monjanto, Novartis y Dow, que dominan el mercado mundial de
herbicidas. La biotecnologa tiene reas de aplicacin productivas ya existentes, como
la agrcultura, industria farmacetica, salud, minera entre otras.
En nuestro genoma parece
haberse inactivado un gen (caspa
se-12) que produce una enzima
que protege a los chimpancs y
otros animales de la enfermedad
de alzheimer:
1855 Mendel experimenta con alverjas
1952 Se realiza la primera clonacin de clulas embrionarias en las ranas.
1953 Se realiza la 1
a
. inseminacin artificial en el hombre.
1954 Primera inseminacin in vitro en el conejo.
1962 Se realiza la 1
a
. clonacin a partir de clulas diferenciadas en anfibios.
1972 Primer embrin nacido de un embrin congelado.
1973 Primer ternero nacido de un embrin congelado.
1978 Nace el primer bebe probeta.
1981 Se obtiene el primer ratn transgnico.
1982 Nacimiento por fecundacin in vitro en la vaca.
1984 Primer nacimiento humano a partir de un embrin congelado.
1986 Primeros clones de mamferos a partir de clulas embrionarias.
1988 Primera oveja farmacutica, produce antibiticos.
1988 Primer cereal transgnico, el maz.
1990 Se inicia el proyecto Genoma Humano.
1991 Primera vaca farmacutica.
1997 Primer mamfero clonado, Dolly.
2000 Primer borrador del Genoma Humano.
Que contiene 2500 millones de
bases nitrogenadas, un 14 % menor
que el ser humano. Conti ene
30000 genes, prcti camente
l o mi smo que el ser humano,
diferentes en el 41%, slo 300
genes humanos no estn presentes
en el roedor. La secuencia del
genoma del ratn ha permitido
a sus autores i dentifi car 1200
ES SLO UN PEQUEO
RATONCITO
La Biotecnologa
Interesante
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4to. Secundaria
195 195 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Consiste en una reunin artificial de molculas del ADN con la finalidad de
aislar genes o fragmentos de DNA, clonarlos e introducirlo en otro genoma para
que se exprese.
Tcnicas Utilizadas en Biotecnologa
a) Cultivo deClulas y Tejidos: Permite cultivar y manipular clulas in vitro.
Ej.:
QU ES LA INGENIERIA GENETICA?
La autntica pasin del doctor
I an Wilmut es su laboratorio,
donde ha pasado mayor parte
del tiempo durante los ltimos 23
aos. Pero tiene otras. A Wilmut,
de 52 aos, le encanta pasear
por las montaas de Escocia,
sobre todo por las de su pueblo,
cerca de Edimburgo, que es tan
pequeo que ni siquiera se puede
encontrar en el atlas.
Wilmut naci en Hampton Lu-
cey, Inglaterra, cerca de Warwich
y se sinti atrado por la embrio-
loga cuando estudiaba en la Uni-
versidad de Nottingam, donde
su mentor, el profesor G. Eric
Lamming, era un famoso experto
en la biologa de la reproduccin.
Desde entonces, Wilmut saba
con certeza que la i ngeniera
gentica animal era a lo que
quera dedicar su vida. En 1971,
fue al Darwin College de Can-
bridge, donde se doctor dos
aos despus con una tesis so-
bre la congelacin de semen de
jabal , y casi inmediatamente
se fue a Escocia, donde entr a
formar parte de una institucin
privada de investigacin animal
financiada por el gobierno y por
donaciones privadas y que acaba-
ra convirtindose con el tiempo
en el Instituto Roslin, situado en
Roslin, Escocia.
b) Hibridacin: Se puede obtener un hbrido por procesos de fusin de clu-
las y protoplasto pertenecientes a especies
diferentes, mediante este proceso las plantas
hbridas renen caractersticas de las dos
plantas.
Ej.: maz hbrido, tomates y fresas.
c) Transgenia: Tcnica en la cual se obtiene
individuos que resultan de la insercin de
material gentico procedente de otro orga-
nismo. En estos individuos transgnicos se
consigue que el gen extrao incluido produzca
protenas.
Ej.: vaca que produce leche con protenas humanas.
d) Terapia Gnica: Consiste en un proceso de correccin de genes anormales
existentes en un individuo.
Personaje del Tema
A. Wilmut
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BIOLOGA
196 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
En el Rei no Uni do se han
pr oduci do ci nco l echones
modificados genticamente para
proporci onar rganos a seres
humanos.
La empr esa escocesa PPL
Therapeuti cs asegur que l os
l echones naci eron el d a de
navidad en sus instalaciones de
Virginia (EE. UU.) y que a los
cinco se les ha podido eliminar
el gen que causa que el sistema
inmunolgico del ser humano
rechace transpl ante de l os
rganos del cerdo.
Los cientficos de PPL, empresa
que intervino en la clonacin de
la ya famosa oveja Dolly, pudieron
encontrar la frmula para suprimir
este gen l l amado Al pha 1,3
galactos y 1 transferase.
EFE /IDEAL Londres - Enero
2002.
La Clonacin
La palabra clon proviene del trmino griego con el que se designaba a los reto-
os, designa un individuo genticamente idntico a otro, del cual proviene por
reproduccin asexuada o en los seres diferenciados sexualmente por reproduccin
sin fecundacin. En la naturaleza existen especies clnicas como los protozoos,
organismos unicelulares que se reproducen por Mitosis.
En los animales vertebrados la clonacin es un fenmeno muy limitado de manera
natural, slo aperece en los gemelos unizigticos.
TIPOS DE CLONACIN
1. Clonacin de Clulas y Tejidos
La clonacin de clulas y molculas animales y humanas es factible desde hace
mucho tiempo, lo cual proporciona grandes cantidades de clulas idnticas o
genes para el estudio, ya que cada clula o molcula es idntica a las dems.
La clonacin posee un aspecto positivo al ser posible su uso con un fin pre-
ventivo, diagnstico o terapetico.
2. Clonacin de Individuos
La clonacin consiste en la produccin gentica de dos o ms individuos.Puede
ser obtenida de dos modos diversos: mediante separacin de blastmeras (fisin
gemelar) o por transplante de ncleo.
a) Fisin Gemelar
Es el proceso por el cual
una sola clula fecundada
sufre una divisin particular,
generando dos embriones
idnticos que darn origen a
dos individuos. Los gemelos
humanos monocigticos son
precisamente el resultado de
una clonacin natural.
LOS 5 CHANCHITOS
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4to. Secundaria
197 197 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
* El 24 de febrero de 1997 el
Instituto Roslin, de Escocia,
anunci l a reproducci n
exitosa de la oveja Dolly.
En este experi mento l os
cientficos tomaron un vulo
de una oveja adul ta y l e
qui taron el ncl eo y una
clula de la glndula mamaria
de otra oveja, usando corriente
elctrica para fundirlas.
* En julio de 1997 los mismos
cientficos que haban clonado
a Dol l y produjeron el
cordero Pol l y que porta
genes humanos.
* En mayo de 1999, l a
compaa estadounidense de
biotecnologa Geron compr
el I nsti tuto Rosl i n. Poco
despus Japn, I ndi a y l a
mayora de los pases europeos
adoptaron leyes que prohben
la clonacin o imponen una
estricta supervisin cientfica.
* En febrero de 2002 un
equi po i nvesti gador que
hab a cl onado una docena
de ratones i nform de que
todos los animales murieron.
En la Universidad A&M de
Texas un equipo de cientficos
indic que ha clonado un gato
domstico y un cachorro de 2
meses de edad al que llamaron
CC, Copy Cat, siglas de
copia al carbn.
En el laboratorio, el proceso habitual se basa en extraer de una clula
adulta el ncleo, el cual contiene el material gentico, para introducirlo
en un vulo previamente enucleado.
Se obtiene as un embrin genticamente idntico al adulto del que se
obtuvo la clula de partida y que se implanta en el tero de la madre
portadora, en cuyo vientre se desarrollar el feto.
Este proceso, equivalente a la fabricacin artificial de gemelos monoci-
gticos, dio lugar en 1997 a Dolly, primer mamfero clonado con xito,
la cual no inaugur un zoo de duplicados genticos al que se sumaron
cabras, vacas, cerdos, ratones, gallinas y gatos.
b) Tcnica del Transplante de Ncleo
Procesos de la clonacin de un animal
CLONACIN,
CRONOLOGA DESDE
LA OVEJ A DOLLY
reimplantacin
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BIOLOGA
198 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Dentro de las investigaciones sobre clonacin humanase distinguen dos tipos
segn su finalidad: la reproductiva, cuyo objetivo sera crear personas idnticas y
la teraputica, que se limita a la cra de embriones para a partir de ellos obtener
clulas troncales con las que se tratan enfermedades.
Las clulas troncales embrionariasposeen la peculiaridad de que pueden dar
lugar a cualquiera de los doscientos tejidos del cuerpo humano, lo que promete
revolucionar el campo de los transplantes y el tratamiento de enfermedades como
las de Alzheimer y Parkinson.
Sin embargo, la experimentacin con esas clulas plantea problemas ticos,
pues su extraccin supone la muerte del embrin, por lo cual los antiabortistas
consideran que equivale a la interrupcin de un embarazo.
La mayora de los cientficos, en cambio, consideran que slo se podra hablar de
aborto si los embriones se extrajeran del tero de la madre, cosa que no ocurre,
puesto que para este tipo de investigaciones se emplean embriones desechados
en tratamientos de fertilizacin in vitro.
CLONACIN HUMANA
* En novi embre de 2002, el
experto italiano en fertilidad,
Severi no Antinori di ce que
espera que una paci ente d
a l uz un beb cl onado en
enero de 2003 y que otras dos
mujeres tienen en sus vientres
embriones clonados, afirmacin
que luego desmintira.
* A principios de diciembre de
2002, l a empresa Cl onai d
afirm que el primer humano
cl onado nacer a antes de
fin de ao, indicando que la
criatura es un ni a, hi ja de
una estadouni dense, naci da
por cesrea y que pesa 3,2
kilogramos.
No obstante, lo ideal, segn los exper-
tos, sera la cra de embriones mediante
la clonacin de clulas de los propios
paci entes, l o que el i mi nar a toda
posibilidad de rechazo en el posterior
tratamiento mdico de ste.
Las cl ulas troncales embri onari as
pluripotentes fueron aisladas por pri-
mera vez en 1998 por un equipo de la
Universidad de Madison (Wisconsin,
EE.UU.) dirigido por James Thomson).
Empleando estas tcnicas, en noviem-
bre de 2001 la empresa estadounidense
Advanced Cell Technology (ACT)
anunci que haba conseguido clonar
un embrin humano, aunque subray
que su objetivo era exclusivamente
teraputico.
ncleo
ncleo
ncleo
clulas
ncleo
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4to. Secundaria
199 199 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Por el contrario, la donacin reproductiva tiene el objetivo de reproducir seres
humanos complejos, viejo sueo delos defensores de la superioridad de unas razas
sobre otras y de la eugenesia, como el mdico nazi Joseph Mengele, autor de
horrendos experimentos con gemelos prisioneros en el campo de concentracin
de Auschwitz.
En nuestros das, otros cientficos siguen abogando por las virtudes de esa tcnica
como Panos Zavos, en EE.UU. y Severino Antinori, en Italia, que en el 2001
anunciaron su intencin de clonar a un ser humano.
Empeo que ahora parece haberse gestado con xito desde Canad, pas donde
tambin se present el primer experimento de clonacin humana, el 13 de
octubre de 1993, a cargo de los estadounidenses Jerry Hall y Robert Stillman.
Sin embargo, y aunque el proceso tcnico de clonacin es sencillo, a los es-
crpulos ticos y religiosos que pueden aducirse en su contra se suma el hecho
de que los clones parecen abocados a graves problemas de salud, entre ellos el
envejecimiento prematuro, segn un informe cientfico britnico.
En esta misma lnea, en febrero de 2002 un equipo investigador japons llam
la atencin sobre la mayor frecuencia de abortos, deformidades, sobrepeso y
muertes prematuras entre los animales clonados.
Y otros cientficos, entre ellos el mismsimo Ian Wilmut, padre de Dolly,
aquejada por cierto de artritis prematura, han pedido cautela antes de utilizar
la tcnica de la clonacin en tratamientos mdicos para humanos.
Los experimentos de Joseph Men-
gele, con los gemelos, resultaban
particularmente interesantes para
Mengele. A partir de 1943, los
gemelos eran seleccionados y ubi-
cados en barracones especiales, y
eran tratados algo mejor que los
dems internos.
Los experimentos de Mengele:
intentos de cambiar el color de
los ojos mediante la inyeccin
de sustanci as qumicas en l os
ojos de los nios, amputaciones
diversas y otras cirugas brutales y
al menos una ocasin, un intento
de crear siameses artificialmente
mediante la unin de venas de
hermanos gemelos (la operacin
fue un fracaso y el nico resultado
fue que las manos de los nios
se infectaron gravemente). Las
personas, objeto de los experi-
mentos de Mengele, en caso de
sobrevivir al experimento fueron
casi siempre asesinados para su
posterior diseccin.
Mengele extraa los ojos a sus
vctimas y los colocaba en una
pared como un muestrario de
las variedades heterocromas que
existan. Intento tambin por la
va qumica cambiar el color del
pelo de los internos mediante la
aplicacin de dolorosas inyec-
ciones subcutneas y en algunos
casos realiz castraciones y ex-
perimentos en la mdula espinal
dejando paralizados a los inter-
venidos. Fue mdico en el campo
de concentracin y exterminio
de Auschwi tz, donde real i z
experimentos con seres humanos
que ocasionaban la muerte de los
mismos en la mayora de los casos.
Se le apodaba como Beppo y el
ngel de la muerte.
Transplantedencleo
EL ANGEL DE LA
MUERTE
Importante
El ncleo de la clula guarda una
gran informacin, lo podemos rela-
cionar con una enciclopedia, cada
tomo de la enciclopedia equivale a
un cromosoma, cada captulo que
existe en ese tomo equivale aun gen
y cada palabra que se lee en ese cap-
tulo es como un fragmento de ADN,
el cual al descifrarlo obtengo una
letra que equivale a un nucletido.
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 199 10/08/2014 09:42:50 a.m.
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BIOLOGA
200 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
2) Proceso de correccin de genes
anormal es exi stentes en un
individuo.
1) Tcnica en la cual se obtiene
individuos que resul tan de la
insercin de material gentico de
otro organismo.
3) Individuo genticamente idntico
a otros.
4) Clula fecundada que se divide
en dos embriones.
5) La tcnica de extraer una clula
adulta del ncleo e introducirlo
en un v ul o pr evi amente
enucleado.
6) La clonacin de la oveja Dolly se
dio en el ao.
7) Ternero que porta genes humanos.
8) Son clulas que pueden formar
cualquier tejido de nuestro cuerpo.
9) Ci ent fico que clon la oveja
Dolly.
11) Qu es la ingeniera gentica?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________________
12) Qu es el genoma humano?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________________
13) Menci ona tr es al i mentos
transgnicos.
_________________________
_________________________
_________________________
14) Cuntos genes tiene el ratn?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________________
1) a) Codominancia
b) Transgenia
c) Hibridacin
d) Terapia Gnica
e) Fisin gemelar
1) a) Codominancia
b) Hibridacin
c) Terapia gnica
d) Clonacin humana
e) Fisin gemelar
1) a) Hibridacin
b) Clonacin humana
c) Fisin gemelar
d) Transgenia
e) Clonacin
1) a) Hibridacin
b) Clonacin
c) Fisin gemelar
d) Transgenia
e) Terapia gnica
1) a) Clonacin
b) Hibridacin
c) Tcnica del transplante de
ncleo.
d) Transgenia
e) Fisin gemelar
1) a) 1996
b) 1997
c) 1998
d) 1999
e) 2000
Y O
1) a) Troncales embrionarias
b) Clulas madres
c) Clulas Stem Cell
d) Todas
e) N.A.
1) a) Jerry Hall
b) Panoj Zavos
c) Joseph Mengele
d) Ian Wilmut
e) Ninguno
Completa:
Clonacin
Tipos
Tipos
Fisin Gemelar
10)
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4to. Secundaria
201 201 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Captulo09
Fisiologa
Cardiovascular
Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivos
Al final de la sesin de clase el
alumno ser capaz de:
Conocer, describir y explicar
los procesos de la actividad
del cor azn, l os vasos
sanguneos, etc.
Valorar la importancia de la
circulacin.
Fisiologa Cardiaca
Factores que aumentan el
gasto cardiaco
Flujo sanguneo
Retorno venoso
Presin arterial
Regul aci n de l a presi n
arterial
Pulso arterial
Circulacin sangunea
Ejercicios de aplicacin.
Isquemia
Isquemia
Obstruccin
parcial de arteria
circunfleja
El msculo cardaco es muy sensible a la isquemia (falta o disminucin de
riego sanguneo).
Si se ocluye u obstruye una arteria coronaria, el corazn deja de latir de
inmediato, produciendo la muerte del individuo por infarto masivo. Si el vaso
ocluido es pequeo, la regin irrigada por tal vaso muere (necrosis) y se produce
un infarto factible de recuperacin.
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BIOLOGA
202 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Fisiologa cardaca
1. CICLO CARDACO (revolucin cardaca)
Es una secuencia regular y repetitiva de fenmenos elctricos, mecnicos,
hemodinmicos y acsticos que se producen en el corazn de manera rtmica
e interrumpida.
Comprende:
* Una contraccin: sstole.
* Una relajacin: distole.
Esto equivale a un latido cardaco y dura 0,9 segundos.
Presenta 4 fases.
a) Llenado ventricular (0,5 segundos)
Es el paso de sangre desde las aurculas hacia los ventrculos, el cual se da
en tres momentos; llenado rpido, llenado lento (distasis) y contraccin
auricular.
b) Contraccin isovolumtrica (0,1 segundo)
Contraccin de los ventrculos. La vlvula A - V se cierra (1.
er
rudo
cardaco).
c) Eyeccin (0,2 segundos)
Las vlvulas sigmoideas se abren y sale la sangre hacia las arterias con gran
fuerza. La cantidad de sangre que sale se llama volumen sistlico (70mL).
d) Relajacin isovolumtrica (0,1 segundo)
Las vlvulas sigmoideas se cierran (2.
o
ruido cardaco) y se relajan los
ventrculos.
2. GASTO CARDACO
Tambin llamado volumen minuto, dbito cardaco. Representa la cantidad
de sangre que expulsa cada ventrculo en un minuto. Su valor depende de la
frecuencia cardaca y del volumen sistlico.
a) Frecuencia Cardaca
Nmero de contracciones (latidos, ciclos) que realiza el corazn durante
un minuto. Su valor en un adulto normal es de 60 a 80 contracciones por
minuto. Al aumento de la frecuencia cardaca se le denomina taquicardia
y a la disminucin bradicardia.
b) Volumen sistlico
Es el volumen de sangre que expulsa cada ventrculo durante la eyeccin.
Su valor es de aprximadamente 70 mL.
Por lo tanto:
Gasto Frecuencia Volumen
Cardaco = Cardaca x Sistlico

El gasto cardaco aumenta con la ansiedad, excitacin, ejercicio y dismi-
nuye con sentarse.
Interesante
Ms de 100 lartidos por minuto
se denomina TAQUICARDIA y
menos de 60 latidos por minuto
se denomina BRADICARDIA.
El corazn late sin cesar desde
antes del nacimiento hasta la
muerte; a lo largo de una vida
de duracin media puede llegar
a contraerse y di l atarse si n
descanso unos 2500 mill ones
de veces.
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 202 10/08/2014 09:42:53 a.m.
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4to. Secundaria
203 203 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
El gasto cardaco equivale al volumen sistlico multiplicado por la frecuencia cardaca.
Aumento del volumen telediastlico
(estiramiento del corazn).
Agentes inotrpicos positivos, como la
estimulacin simptica incrementada;
catecol aminas, gl ucagn u hormonas
tiroideas en la sangre, o aumento del in
Ca
2+
en el lquido extracelular.
Reduccin de la presin arterial
durante la distole.
Incremento de la PRECARGA Aumento de la CONTRACTILIDAD Disminucin de la POSTCARGA
Las fibras musculares cardiacas se
contraen con mayor fuerza, dentro de
ciertos lmites, debido al estiramiento
(ley de Frank - Starling del corazn).
Los agentes inotrpicos positi vos
aumentan la fuerza de la contraccin
en todos los niveles fisiolgicos de
estiramiento.
Las vlvulas semilunares se abren
con mayor prontitud cuando es baja
la presin en la aorta y en el tronco
de la arteria pulmonar.
Aumento del VOLUMEN SISTLICO
Aumento del
GASTO CARDACO
Factores que aumentan el gasto cardaco
Aumento de la
FRECUENCIA CARDACA
Mayor estimulacin simptica y
menor estimulacin parasimptica.
Catecolaminas u hormonas tiroideas en
la sangre; incremento moderado de los
iones Ca
2+
en el lquido extracelular.
Lactantes y ancianos, mujeres, falta
de condicin fsica y temperatura
corporal incrementada.
COMPUESTOS QUMICOS OTROS FACTORES
SISTEMA NERVIOSO
El centro cardiovascular del bulbo
raqudeo recibe impulsos de la
corteza cerebral, sistema lmbico,
propioceptores, barorreceptores y
quimiorreceptores.
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 203 10/08/2014 09:42:54 a.m.
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BIOLOGA
204 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
3. ELECTROCARDIOGRAMA
La actividad cardaca da origen a corrientes bioelctricas que se propagan por
todo el cuerpo y que pueden ser registradas en aparatos esenciales llamados
electrocardiografos. El registro grfico de esta actividad elctrica se llama
electrocardiograma, el que en su forma ms tpica, presenta la siguiente grfica.
Las ondas o picos que se aprecian se designan con las letras P, Q, R, S y T.
Cada una de estas ondas tiene su explicacin filosfica. Aqu indicaremos
que la onda P representa la sstole elctrica auricular, la R, la sstole elctrica
ventricular y la T es una onda de la recuperacin elctrica de los ventrculos.
Con el estudio del electrocardiograma podemos comprobar si se realiza normal-
mente la sstole auricular o ventricular, si el tiempo entre la sstole auricular
y ventricular (espacio P - R) est alterado (normalmente es de 0,16 s.), si
ambos ventrculos laten simultneamente (en caso de asincronia ventricular
aparecen dos ondas R). Si la provisin de sangre al miocardio es normal, etc.
P
Q S
R
T
P
Q S
R
P
4. FLUJ O SANGUNEO
Es la cantidad de sangre que pasa a travs de un vaso sanguneo en un perodo
determinado. Est controlado por dos factores:
* La presin arterial.
* La resistencia.
a) La presin arterial
Es la fuerza que ejerce la sangre sobre la pared de los vasos sanguneos.
b) Resistencia o fuerza de friccin
Es la oposicin que encuentra la sangre para fluir dentro de los vasos
sanguneos.
5. RETORNO VENOSO
Es el volumen de sangre que fluye por el sistema venoso de regreso hacia
el corazn (hacia la aurcula derecha). Depende de la diferencia de presin
existente entre las vnulas y la aurcula derecha. Adems, existen fuerzas
responsables del retorno venoso.
* Sistema de bombeo del msuclo esque-
ltico: La contraccin de los msculos
esquelticos de las piernas presionan
las venas que corren a travs de ellos,
lo cual aumenta la presin de la sangre
venosa y facilita la apertura de las vl-
vulas venosas proximales, conduciedo
la sangre en direccin del corazn.
* Sistema de bombeo respiratorio. Du-
rante la inspiracin, el diafragma se
mueve hacia abajo, lo que crea una
disminucin de la presin en la cavidad
Es la fuerza con que viaja la sangre en
las arterias. Depende del gasto cardaco
y de la resistencia perifrica vascular
(tensin arterial).
La presin arterial se clasifica en pre-
sin mnima (depende de la resistencia
vascular).
* En el adulto joven, la presin arte-
rial normal es 120 mm Hg (presin
sistl ica) y 70 mm Hg (presi n
diastlica), y se representa conven-
cionalmente como 120/70 mm Hg.
* Si la presin arterial aumenta, se
llama hipertensin arterial.
* Si la presin arterial disminuye, se
llama hipotensin arterial.
* Los valores mximos aceptados son
140/90 mm Hg, para las presiones sis-
tlica y diastlica respectivamente.
* En la circulacin sistemtica, la
principal causa de variacin de la
presin arterial son la variacin
en el dimetro de las arterias por
accin del msculo liso de su pared.
Presin arterial
torcica y un aumento de la presin
en la cavidad abdominal. El resul-
tado es que asciende el volumen de
sangre, que pasa de las venas abdo-
minales comprimidas a las venas
torcicas descomprimidas. Cuando
las presiones se invierten durante
la espiracin, las vlvulas venosas
impiden el retroceso de la sangre.
Va normal Va Varicosa
Presin Arterial
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4to. Secundaria
205 205 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
REGULACIN DE LA PRESIN ARTERIAL
* Seno carotdeo: Eva los estmulos al bulbo raqudeo a travs del nervio
de Hering y el IX par craneal (glosofarngeo).
* Seno artico: Tambin enva los estmulos al bulbo raqudeo, a travs del
X par craneal (nervio vago o neumogstrico).
Cada vez que exista una variacin de la presin artrerial, se van a desencadenar
dos mecanismos inmediatos, que son el control nervioso y el control humoral,
que van a regular dicha variacin.
Control Nervioso
a. Barorreceptores
Llamados tambin presorreceptores, se ubican en las paredes de la cartida
interna (bifurcacin de las cartidas) y tambin en el cayado artico. Deter-
minan senos muy sensibles a los cambios morfolgicos de las paredes arteriales
y la modificacin de la presin.
b. Quimiorreceptores
Se ubican en la bifurcacin de las arterias cartidas y del cayado artico. Son
muy sensibles a la disminucin de PO
2
, aumento de la PCO
2
, y al incremento
de H
+
(menor pH sanguneo).
c. Sistema nervioso vegetativo
Presenta dos componentes: el sistema simptico, que va a aumentar la presin
arterial, y el parasimptico, que la reduce.
Control Humoral
a. Sistema Renina -
anglotensina-aldosterona
Acta cuando existe menor flujo
sanguneo, debido a la hipotensin.
El rin elabora a la enzima Renina,
que en la sangre va a convertir el
Anglotensingeno en Angioten-
singeno I, y esa ltima, en los
pulmones, por accin de la enzima
convertasa (ECA) es transforma-
do en Angiotensina II, que va a
determinar vasoconstriccin y la
liberacin de la hormona aldoste-
rona por la corteza suprarrenal para
la reabsorcin de sodio en el nefrn
(tubo contorneado distal).
b. Adrenalina y Noradrenalina
Posee las mismas acciones que el
sistema nervioso simptico.
Neurorregulacin del corazn
El centro cardiovascular del bulbo requdeo controla los nervios simpticos y
parasimpticos que se distribuyen en el corazn.
IMPULSOS EFERENTES AL CENTRO
CARDIOVASCULAR (impulsos nerviosos)
De centros cerebrales superiores: corteza cerebral,
sistema lmbico e hipotlamo.
De receptores sensoriales:
Propioceptores que detectan los movimientos de
los Quimiorreceptores, que vigilan la composicin
qumica de la sangre.
Barorreceptores que vigilan la presin sangunea.
IMPULSOS AFERENTES AL CORAZN
(aumento en la frecuencia de impulsos nerviosos)
* La mayor frecuencia de l a despol ari zaci n
espontnea en el nodo SA (y en el AV) acelera
la frecuencia cardaca.
* La contractilidad incrementada de las aurculas
y ventrculos aumenta el volumen sistlico.
* La frecuencia disminuida de la despolarizacin
espontnea en el nodo SA (y el AV) reduce la
frecuencia cardaca.
Centro
Cardiovascular
Nervios aceleradores
cardacos (simpticos)
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BIOLOGA
206 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Personaje del tema
Ernst Heinrich Weber
El fisilogo alemn Ernst Heinrich
Weber descubri que el corazn
humano era estimulado por dos
tipos de nervios: los que activan
los latidos del corazn y los que los
inhiben. Fue uno de los primeros
cientficos en percibir que el sistema
nervioso autnomo est constituido
por dos si stemas nervi osos
diferentes. Weber tambin investig
la mecnica de la percepcin.
Es una onda de sangre (formada por la fase de eyeccin ventricular) que al circular
por las arterias, va a distendir sus paredes. El pulso tiene como caractersticas:
ritmo, amplitud, sincronismo, frecuencia y tensin. La frecuencia del pulso es la
misma que la frecuencia cardaca.
En un adulto normal en reposo los valores del pulso arterial vara entre 60 a 90
pulsaciones por minuto.
El pulso arterial puede variar de tres maneras.
a. Taquifigmia
Es el pulso acelerado por encima del valor normal que nos indica un aumento
en el nmero de latidos por minuto del corazn.
b. Bradifigmia
Es el pulso lento, menos de 60 por minuto, nos indica bradicardia.
c. Arritmia
Es el pulso irregular, hay alteraciones en el ritmo del pulso arterial, nos indica
alteraciones en el corazn.
PULSO ARTERIAL
Circulacin Sangunea
Es el movimiento de la sangre a travs de los vasos sanguneos por todo el orga-
nismo. El impulso lo da la accin sistlica del corazn.
CARACTERSTICAS GENERALES
La circulacin en los mamferos presenta las siguientes caractersticas:
1. Cerrada
La sangre circula por un sistema de vasos sanguneos.
2. Completa
La sangre oxigenada no se mezcla con la hipooxigenada.
3. Doble
Existen dos circuitos dinmicos:
La ley de Weber-Fechner establece
una relacin cuantitativa entre la
magnitud de un estimulo fsico
y como este es percibido. Fue
propuesta en primer lugar por
Ernst Heinri ch Weber (1795-
1878), y el aborada hasta su
forma actual por Gustav Theodor
Fechner (1801-1887). Ernst
Heinrich Weber estableci su ley
de la sensacin (o Ley de Weber)
en la que formulaba la relacin
matemtica que exista entre la
intensidad de un estmulo y la
sensacin producida por ste. La
ley establece que el menor cambio
discernible en la magnitud de
un estmulo es proporcional a la
magnitud del estmulo.
Estos y otros descubrimi entos
llevaron a la conviccin de que
era posible expli car mediante
principios fsico-qumicos todos
los actos humanos.
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4to. Secundaria
207 207 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
ES EL CORAZN LA
SEDE DEL AMOR?
Tradicionalmente se dice que el
corazn aloja nuestros sentimien-
tos, que es all donde reside el
amor, aunque se trata slo de una
fantasa romntica pero irreal, tal
vez la idea haya surgido al compro-
bar que cuando nos emocionamos
el corazn late ms de prisa, si
bien se trata slo de una respuesta
automtica que responde a los
estmulos proporcionados por el
sistema nervioso.
Ms an, puede afirmarse que el
corazn es un rgano insensible,
pues no dispone determinaciones
nerviosas sensibles al tacto ni a la
temperatura, aunque cuenta con
receptores que se activan y pro-
vocan dolor cuando se acumulan
ciertos productos metablicos ante
una falta de irrigacin sangunea
suficiente.
b. Circulacin menor
Llamada tambin pulmonar.
* Se inicia en el ventrculo derecho y termina en la aurcula izquierda.
* La sangre hipooxigenada se convierte en sangre oxigenada a nivel de
los alveolos pulmonares.
* Capacidad: 1,7 litros de sangre.
* Funcin: regula el pH sanguneo y realiza la hematosis. La sangre se
purifica, deja CO
2
y capta O
2
a nivel de los alveolos pulmonares.
a. Circulacin mayor
Llamada tambin sistmica, perifrica o artica.
* Se inicia en el ventrculo izquierdo y termina en la aurcula derecha.
* La sangre oxigenada se convierte en hipooxigenada a nivel de los
tejidos.
* Capacidad: 3,3 litros de sangre.
* Tiempo de duracin: 23 segundos.
* Funcin: nutritiva, excretora, inmunolgica, control de la P.A. y co-
rrelacin hormonal.
Circulacin de la sangre
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BIOLOGA
208 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
c. Circulacin fetal
Presenta dos fases antes de poseer la circulacin adulta.
1. Fase Intrauterina: Posee como estructura a la vena umbilical, que
va a transportar sangre oxigenada al feto, sta se ramifica e ingresa al
hgado y de all a la vena cava inferior. La vena inferior desemboca en
la aurcula derecha y la sangre pasa a la aurcula izquierda por el agujero
de Botal y de all al ventrculo izquierdo que la expulsa por la arteria
aorta.
De la arteria aorta, la sangre regresa a la aurcula derecha y despus al
ventrculo derecho, de all a la arteria pulmonar y mediante el conducto
arterioso pasa a la arteria aorta y sigue el mismo recorrido.
2. Fase de Transicin: Ocurre al nacer, y es cuando se liga el cordn um-
bilical, lo que aumenta la presin arterial y anula la circulacin fetal,
la cual inicia la respiracin del feto y el cierre del agujero de Botal (se
convierte en fosa oval).
Con esto se da comienzo a la circulacin definitriva o adulta.
Circulacin fetal
Placenta
Cordn
umbilical
Vena umbilical
Arterias
umbilicales
Rin
Izquierdo
Pulmn
Hgado
Ducto venoso
Arteria pulmonar
Pulmn
Agujero de Botal
Aorta
Ducto artrioso
Sangre rica en oxgeno
Sangre con poco oxgeno
Sangre mezclada
LA HIPOTENSIN
La presin arterial baja, o hipo-
tensin, ocurre cuando la presin
arterial durante y despus de cada
latido cardaco es mucho ms baja
de lo usual, lo cual significa que el
corazn, el cerebro y otras partes
del cuerpo no reciben suficiente
sangre. Como resultado de esto, se
puede presentar vrtigo o mareo.
La presin arterial que es baja
e inconstante para una persona
puede ser normal para otra. El
factor ms importante es cmo la
presin arterial cambia a partir de
la condicin normal.
Hay tres tipos principales de hi-
potensin arterial: La hipotensin
ortosttica es producida por un
cambio sbito en la posicin del
cuerpo, generalmente al pasar de
estar acostado a estar parado, y
usualmente dura slo unos pocos
segundos o minutos. Si este tipo
de hipotensin ocurre despus de
comer, se denomina hipotensin
ortosttica postprandial y afecta
ms comnmente a los adultos
mayores, a aquellos con presin
arterial alta y personas con mal
de Parki nson. La hipotensin
mediada neuralmente afecta con
ms frecuencia a adultos jvenes
y nios, y ocurre cuando una per-
sona ha estado de pie por mucho
tiempo. La persona podra sentirse
mareada, desmayarse o presentar
malestar estomacal . Los ni os
generalmente superan este tipo de
hipotensin con el tiempo.
La hipotensin severa priva al
cuerpo de oxgeno, lo cual puede
causar dao al corazn, al cerebro
y a otros rganos. Este tipo de
hi potensi n puede ser poten-
cialmente mortal si no se trata
inmediatamente.
Los sntomas pueden abarcar:
Visin borrosa, confusin, vrtigo,
desmayo (sncope), mareo, som-
nolencia, debilidad, etc.
08 Biol. 4to sec MICOP.indd 208 10/08/2014 09:42:56 a.m.
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4to. Secundaria
209 209 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
1) El cierre de las vlvulas aurculo
vetriculares produce:
a) 1.
er
ruido cardaco
b) 2.
o
ruido cardaco
c) 3.
er
ruido cardaco
d) 4.
o
ruido cardaco
e) No produce ruido cardaco
2) El cierre de las vlvulas sigmoideas
produce:
a) 1.
er
ruido cardaco
b) 2.
o
ruido cardaco
c) 3.
er
ruido cardaco
d) 4.
o
ruido cardaco
e) No produce ruido cardaco
3) Las fases de llenado y relajacin
isovolumtrica corresponden a la:
a) Sstole
b) Distole
c) Contraccin
d) Eyeccin
e) Ninguno
4) Las fases de contr acci n
i sovol umtri ca y eyecci n
corresponden a la:
a) Sstole
b) Distole
c) Relajacin
d) Llenado
e) Ninguno
5) Es la fuerza que ejerce la sangre
sobre las paredes arteriales.
a) Presin arterial
b) Pulso arterial
c) Soplo cardaco
d) Ruido cardaco
e) Hipertensin
6) En el siguiente electrocardiograma,
qu nos indica la onda P?

a) Despolarizacin auricular
b) Despolarizacin ventricular
c) Repolarizacin auricular
d) Repolarizacin ventricular
e) Todas
P
R
Q
S
T
U
7) Del grfico anterior, qu indica
la onda T?
a) Despolarizacin auricular
b) Despolarizacin ventricular
c) Repolarizacin auricular
d) Repolarizacin ventricular
e) Todas
8) Del grfico anterior qu indica
el complejo QRS?
a) Despolarizacin auricular
b) Despolarizacin ventricular
c) Repolarizacin auricular
d) Repolarizacin ventricular
e) Todas
9) Es la dilatacin que realiza l a
pared arterial al paso de sangre.
a) Hipertensin arterial
b) Presin arterial
c) Pulso arterial
d) Soplo cardaco
e) Ruido cardaco
10) El gasto card aco equi val e
aproximadamente:
a) 1 L d) 4 L
b) 2 L e) 5 L
c) 3 L
11) A cunto equivale la frecuencia
cardaca normal?
a) 70 ciclos/min
b) 50 ciclos/min
c) 40 ciclos/min
d) 100 ciclos/min
e) 150 ciclos/min
12) A la falta de irrigacin del corazn
que causa la muerte del msculo
cardaco (necrosis del miocardio)
se le denomina:
a) Paro cardaco
b) Soplo cardaco
c) Infarto cardaco
d) Angina de pecho y ruido cardaco
e) Hipertensin y arterioesclerosis
13) La disminucin de la frecuencia
cardaca se denomina:
a) Bradipnea
b) Taquicardia
c) Taquifigmia
d) Taquipnea
e) Bradicardia
14) Dnde se inicia y dnde termina la
circulacin menor, respectivamente?
a) Ventrculo derecho y aurcula
izquierda.
b) Ventrculo izquierdo y aurcula
derecha.
c) Aurcula izquierda y ventrculo
derecho.
d) Aurcula derecha y ventrculo
izquierdo.
e) Aurcula derecha y aurcula
izquierda.
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BIOLOGA
210 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Captulo10
Fisiologa
Respiratoria
Si alguno de ustedes requiere de sabidura, pdasela a Dios, y l se la dar,
pues Dios se la da a todos en abundancia y sin hacer ningn reproche.
Santiago 1:5
Contenido
Objetivos
Al final de la sesin de clase el
alumno ser capaz de:
Conocer, explicar y describir
los procesos de la respiracin.
Valorar la importancia de la
respiracin.
Fisiologa respiratoria

Ventilacin
Frecuencia respiratoria
Intercambio de gases
Tipos de respiracin
Transporte de gases en la
sangre
Regulacin de la respiracin
Ejercicios de Aplicacin
Neumona
Neumona
Alveolos
normales
La Bronconeumona o simplemente Neumona, de acuerdo a la actual prctica
mdica, es la inflamacin de los bronquiolos finos y de los sacos alveolares de los
pulmones a consecuencia de una infeccin viral o bacteriana, por regla surge como
una complicacin de otras enfermedades pulmonares que no fueron atendidas
apropiadamente. Es una de las primeras causas de muerte infantil entre menores
de 1 ao de edad, pero tambin implica un serio riesgo para personas mayores de
62 aos. Los sntomas de la neumona son causados por la invasin del pulmn
por microorganismos y por la respuesta inmune del husped. Aunque multitud
de microorganimos pueden causar neumona, en la prctica slo unos pocos son
los responsables de la mayora de los casos. La causa ms comn de neumonas
son los virus y las bacterias. Menos comn son las neumonas debidas a hongos
y parsitos.
Normalmente los virus causantes de neumona llegan al pulmn a travs del aire
siendo inhalados por la boca o la nariz. Una vez en el pulmn, los virus invaden las
clulas de revestimiento de las vas areas y los alveolos. Esta invasin a menudo
conduce a la muerte celular, ya sea directamente o por medio de apoptosis. Cuando
el sistema inmune responde a la infeccin viral provoca ms dao pulmonar. Las
clulas blancas, principalmente los linfocitos, activan una variedad de mediadores
qumicos de inflamacin como son las citoquinas que aumentan la permeabilidad
de la pared bronquio alveolar permitiendo el paso de fluidos.
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4to. Secundaria
211 211 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
1. VENTILACIN PULMONAR
a) Inspiracin
La respiracin tiene como funcin suministrar O
2
a las clulas del cuerpo y re-
mover el CO
2
producido por las actividades celulares. Comprende tres procesos:
Es el intercambio de gases entre la atmsfera y los alveolos pulmonares, ocurre
por una gradiente de presin. El aire ingresa a los pulmones cuando la presin
en el interior de stos es inferior a la atmosfrica. El aire sale de los pulmones
cuando la presin en su interior es mayor que la atmosfrica. Comprende dos
etapas:
Es el ingreso del aire a los pulmones, por lo que ocurre lo siguiente:
* Contraccin del msculo diafragma.
* Elevacin de las costillas por la contraccin de los msculos intercostales.
* La cavidad torcica se expande.
* Disminuye la presin intrapulmonar (758 mmHg), de tal modo que es
menor que la presin atmosfrica (760 mmHg).
* Es un proceso activo, porque depende de la contraccin de los msculos
esquelticos (dura 2 segundos).
* Durante una inspiracin forzada aparte del diafragma y los intercostales
externos, tambin intervienen: los escalenos, esternocleidomastoideos
y pectorales mayores y menores.
La pleura est constituida por dos
membranas cerosas que recubren
la cavidad torcica y los pulmones.
La pleura costal tapiza las paredes
del trax, mientras que la pleura
pulmonar se hal la adherida a
los pulmones. Cada pleura est
constituida por dos hojas entre las
cuales se halla un lquido adhesivo
y lubricante denominado lquido
pleural, que facilita su movimiento
relativo durante el proceso de la
respiracin. Cuando la pleura se
inflama (pleuritis), la superficie
de contacto se vuelve spera y el
deslizamiento de una hoja pleural
sobre la otra, a cada movimiento
respiratorio, resulta doloroso. En
algunos casos de pleuritis se pro-
duce una abundante cantidad de
lquido en la cavidad pleural, com-
plicacin que se conoce como der-
rame pleural, que resulta peligrosa
y requiere su extraccin mediante
drenado. Se puede clasificar en se-
cas (sin acumulacin de exudado
en la cavidad pleural) y hmedas.
Puede desarrollarse a causa de
infecciones respiratorias (neu-
mona, tuberculosis) y ciertos
tipos de cnceres.
Signos y sntomas
1. Dolor torcico.
2. Dol or incrementado con la
respiracin profunda.
3. Dolor al cambiar de postura.
PLEURITIS
Lbulos
Diafragma
Pleura
Alveolos
Interesante
Los msculos intercostales se contraen.
INSPIRACIN
Las costillas se elevan.
El diafragma se contrae y tira de los pulmones hacia abajo.
El aire entra en los pulmones.
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BIOLOGA
212 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
b) Espiracin
Es la salida del aire hacia la atmsfera. La expulsin del aire tambin se
efectua por una gradiente de presin. Ocurre lo siguiente:
* El msculo diafragma se relaja y asciende.
* Las costillas bajan por relajacin de los msculos intercostales internos.
* La cavidad torcica se reduce.
* Aumenta la presin intrapulmonar (762 mmHg), de tal modo que
es mayor que la presin atmosfrica (760 mmHg). Esta diferencia de
presin es suficiente para ocasionar la salida del aire de los pulmones.
* Es un proceso pasivo, porque no depende de la contraccin mscular.
Dura 3 segundos.
* Durante una espiracin forzada se contraen los msculos respiratorios:
msculos de la prensa abdominal y los intercostales internos.
Frecuencia Respiratoria (F
R
)
Es el nmero de ciclos respiratorios durante un minuto. Su valor normal
es de12 - 18 ciclos respiratorios por minuto.
F
R
= # ciclos respiratorios x 1 minuto
La t r aq u e tom a e s u n
procedimiento quirrgico para
crear una abertura a travs del
cuel l o dentro de l a trquea.
General mente, se col oca un
tubo a travs de esta abertura
para suministrar una va area
y reti rar secreci ones de l os
pulmones. Este tubo se l lama
tubo de traqueotoma o tubo
traqueal.
Se uti l i za anestesi a general .
Se l i mpi a y cubre el cuel l o
con vendas de ci rug a; l uego
se hacen unas i nci si ones
quirrgi cas para exponer l os
anillos cartilaginosos duros que
conforman l a pared externa
de la trquea. Posteriormente,
el cirujano crea una abertura
dentro de la trquea e inserta
el tubo de traqueotoma.
Una traqueotom a se puede
realizar si la persona presenta:
Una anomala hereditaria de
la laringe o la trquea.
Cncer del cuello, que puede
afectar la respiracin.
Lesiones graves del cuello o
de la boca.
I nhal aci n de materi al
daino como humo o vapor.
Un cuerpo extrao grande
que obstruye las vas areas.
Parlisis de los msculos que
afectan la deglucin.
Prdida del conocimiento o
coma por largo tiempo.
Cnula de
Traqueotoma
Los msculos intercostales se relajan.
ESPIRACIN
Las costillas bajan.
El diafragma se relaja.
La caja torcica disminuye de volumen.
El aire sale de los pulmones.
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4to. Secundaria
213 213 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
CFI
(3500 ml)
VAC
(500 mL)
Espirometra. El esquema muestra la relacin devolmenes y capacidades
pulmonares promedio deun hombreadulto.
Capacidad y volmenes pulmonares
CV
(4600 mL)
CPT
(5800 mL)
VRE
(1100 mL)
VAR
(1200 mL)
CFR
(2300 mL)
VRI
(3000 mL)
Capacidad funcional inspiratoria (CFI). Es la cantidad de aire que puede inspi-
rarse despus de una espiracin normal, distendiendo los pulmones al mximo.
Su valor equivale a 3500 mL. Se obtiene al sumar el volumen de aire corriente y
el volumen de reserva inspiratoria.
CFI = VRI + VAC CFI=(3000+500)mL CFI = 3500 mL
Capacidad funcional residual (CFR). Es la cantidad de aire que permanece en
los pulmones al final de una espiracin normal. Su valor es 2300 mL y resulta de
la suma del volumen residual ms el volumen de reserva espiratorio.
CFR = VAR + VRE CFR=(1200+1100)mL CFR = 2300 mL
Capacidad vital (CV). Es la cantidad mxima de aire que puede eliminarse desde
una espiracin mxima, luego de una inspiracin mxima. Su valor es 4600 mL y
se obtiene al sumar el volumen de aire corriente, el volumen de reserva espiratorio
y el volumen de reserva inspiratoria.
CV=VAC+VRE+VRI CFR=(500+1100+3000)mL CV = 4600 mL
Capacidad pulmonar total (CPT). Es la capacidad mxima de aire que contienen
los pulmones, despus de una inspiracin forzada. Su valor es aproximadamente
5800 mL. Resulta al sumar la capacidad vital y el volumen de aire residual.
CPT=CV+VAR CPT=(4600+1200)mL CPT = 5800 mL
VRI : Volumen de reserva respiratoria.
VAC : Volumen de aire corriente o ventilacin pulmonar.
VRE : Volumen de reserva espiratoria.
VAR : Volumen de ai re residual :
Este volumen de aire perma-
nece en los pulmones despus
de una espiracin forzada.
Es una tcnica quirrgica para
vi sual i zar el i nteri or de l as
v as respiratori as. Por medio
de sofi sti cados isntrumentos
flexibles de fibras pticas. Los
ci rujanos pueden expl orar l a
trquea, bronqui os del tal l o
central y alguno de los bronquios
pequeos.
BRONCOSCOPA
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BIOLOGA
214 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
2. INTERCAMBIO DE GASES
Segn la ley de Daltn: la presin total de una mezcla de gases es igual a la
suma de las presiones parciales.
Presin atmosfrica = P
O
2
+P
N
2
+P
CO
2
+P
H
2
O
= 760 mmHg
P
O
2
: Presin parcial del oxgeno (O
2
).
P
CO
2
: Presin parcial del anhdrido carbnico (CO
2
).
P
N
2
: Presin parcial del nitrgeno (N
2
).
P
H
2
O
: Presin parcial del vapor del agua.
El oxgeno representa el 21% del aire atmosfrico, por lo tanto, la presin
parcial de O
2
(P
O
2
) se obtiene el calcular el 21% de la presin atmosfrica.
P
O
2
=21% de la presin atmosfrica
P
O
2
=21% x 760 mmHg P
O
2
= 160 mmHg
a) Respiracin externa o pulmonar
Es el intercambio de O
2
y CO
2
entre la sangre de los capilares pulmonares
y el aire alveolar. Este intercambio de gases se realiza por difusin (trans-
porte pasivo).
La P
O
2
del aire alveolar es de 105 mmHg. La P
O
2
de la sangre desoxigenada,
a nivel de los capilares pulmonares, es solo de 40 mmHg.
Esta diferencia de presin permite la difusin neta de O
2
entre los alveolos
y la sangre desoxigenada que se mantiene hasta que se logra un equilibrio
y la P
O
2
de la sangre lleva a 105 mmHg. Cuando el O
2
difunde desde los
alveolos hacia la sangre, al mismo tiempo se produce una difusin neta
de CO
2
en direccin opuesta.
La P
CO
2
de la sangre desoxigenada es de 45 mmHg, mientras que la del aire
alveolar es de 40 mmHg. Esta diferencia de presin permite que el CO
2
se
difunda desde la sangre desoxigenada hacia los alveolos, hasta que la P
CO
2

de la sangre descienda a 40 mmHg, que es la P
CO
2
de la sangre oxigenada.
El CO
2
que se difunde hacia los alveolos es eliminado de los pulmones
durante la espiracin.
Aire
Alveolar
Difusin
Sangre de
los capilares
pulmonares
O
2
CO
2
P
O
2
=105 mmHg
P
CO
2
=40 mmHg P
CO
2
=45 mmHg
P
O
2
=40 mmHg
O
2
CO
2
Respiracin externa
Con la tos se expulsa multitud
de di mi nutas gotas de sal i va
que pueden contener grmenes
responsables de enefermedades
infecciosas.
Una tos persistente repeti tiva
o acompaada de dolor consti-
tuye un sntoma de enfermedad
respiratoria; hay que consultar
al mdi co para determinar su
origen y proceder al oportuno
tratamiento.
LA TOS
Interesante
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4to. Secundaria
215 215 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
Regulacin nerviosa
b) Respiracin interna o tisular
Es el intercambio de gases entre la sangre de los capilares y los tejidos.
La sangre oxigenada, que llega a los capilares de los tejidos, tiene una P
O
2

de 105 mmHg, mientras que la PO
2
en los tejidos es de 40mmHg. Esta
diferencia de presin permite que el O
2
se difunda desde la sangre oxigenada
hacia el lquido intersticial y hacia las clulas.
Al mismo tiempo que el O
2
difunde desde los capilares sanguneos hacia
los tejidos, el CO
2
lo hace en sentido inverso. La pCO
2
en los tejidos es de
45 mmHg, mientras que la de la sangre oxigenada es de 40 mmHg. Es por
ello que el CO
2
difunde desde los tejidos hacia la sangre oxigenada hasta
que la pCO
2
de sta aumenta a 45 mmHg.
Sangre de
los capilares
Tejidos
Clulas
O
2
CO
2
P
O
2
=105 mmHg P
O
2
=40 mmHg
c) Transporte de gases en la sangre
c.1. Transporte de O
2
Combinacin con la hemoglobina, formando el compuesto oxihe-
moglobina, 97% del total O
2
.
Disuelto en el plasma es un 3% del total O
2
. Puede difundirse desde
los capilares hasta los tejidos.
* Pocentaje de saturacin de la hemoglobina
Es el porcentaje de hemoglobina ligada con O
2
(oxihemoglobina),
en el cual la pO
2
es el factor que determina la cantidad de O
2
que
se une a la hemoglobina y por eso es el principal factor.
Porcentaje de saturacin = Hb+O
2
P
O
2

= Porcentaje de saturacin
c.2. Transporte del CO
2
Representa el 70% del CO
2
.
* En forma de In bicarbonato
CO
2
+H
2
O=H
2
CO
3
=H
+
+HCO
3
-
* Disuelto en el plasma (7%)
* Combinado con la hemoglobina
Forma el compuesto carbominohemoglobina (23%).
Hb+CO
2
=Hb.CO
2
d)Regul aci n de l a
respiracin
Se da de dos formas:
Regulacin nerviosa o regulacin
qumica.
Se da gracias a los centros nerviosos
controlados por:
* Se localiza el rea neurotxica,
que transmite impulsos que limi-
tan la duracin de la inspiracin
y facilita la espiracin.
* Tambi n se l ocal i za el rea
apneustica, causa inspiraciones
prolongadas y espiraciones muy
breves.
Se encuentra el rea de ritmicidad
bulbar, se encarga de regular el
ritmo bsico de la respiracin (ins-
piracin - espiracin).
1. PROTUBERANCIA ANULAR
2. BULBO RAQUDEO
Respiracin interna
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BIOLOGA
216 M arcando la difercia en valores... hoy y siempre
1) Es l a canti dad de ci cl os
respiratorios por minuto:
a) Ventilacin pulmonar.
b) Frecuencia respiratoria.
c) Inspiracin.
d) Espiracin.
e) Respiracin.
2) Son msculos espiradores.
a) Abdominales.
b) Intercostal interno.
c) Esternocleidomastoideo.
d) Serrato mayor.
e) a y b
3) Cuando el ai re sal e de l os
pulmones.
a) Lleva ms oxgeno.
b) Aumenta la caja torcica.
c) Se purifica en la trquea.
d) El diafragma se relaja.
e) N.A.
4) La frecuencia respiratoria, en el
ser humano, puede modificarse:
a) Al hablar.
b) Dolor traumtico.
c) Situaciones de estrs.
d) Al tomar una ducha fra.
e) Todos.
5) Menciona 3 caractersticas de la
inspiracin.
_________________________
_________________________
_________________________
7) La hematosis o intercambio de
gases, se realiza por un fenmeno
fsico llamado:
a) Osmosis
b) Difusin
c) Transporte activo
d) Dilisis
e) Todos
8) En l a respi raci n externa o
hematosi s, l a di recci n de
difusin del oxgeno es:
a) Alveolo pulmonar - capilar
alveolar
b) Capi l ar al veol ar - al veol o
pulmonar
c) Capilar tisular - tejidos
d) Tejidos - capilar tisular
e) Alveolo pulmonar - tejidos
9) Completa el significado de:
CFI: _____________________
_________________________
CFR: _____________________
_________________________
CV: _____________________
_________________________
CPT: _____________________
_________________________
VRI: _____________________
_________________________
VRE:_____________________
_________________________
6) Menciona 3 caractersticas de la
espiracin.
_________________________
_________________________
_________________________
VAR:_____________________
_________________________
10) En el bul bo raqu deo y l a
protuberancia anul ar, se hall a
el centro respiratorio, que tiene
como reguladores a:
a) Concentraciones de oxgeno
b) Variaciones del pH sanguneo
c) Presin arterial
d) a y b
e) b y c
11) La forma ptima de transportar el
oxgeno en la sangre es:
a) Carboxihemoglobina
b) Carbaminohemoglobina
c) Carbohemoglobina
d) Oxihemoglobina
e) Bicarbonato
12) Es un msculo inspirador.
a) Diafragma
b) Intercosal interno
c) Abdominales
d) Serrato menor
e) Todos
13) El fenmeno de tomar y expulsar
el aire atmosfrico, se denomina:
a) Ventilacin pulmonar
b) Hematosis
c) Homeostasia
d) Transporte de gases
e) Perfusin
14) Cuando el aire ingresa a los pul-
mones, mediante la inspiracin.
a) La glotis se cierra
b) Vibran las cuerdas vocales
c) Los msculos respiratorios se
relajan
d) El diafragma desciende
e) Se produce la voz
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