Inmunodeficiencias.

Inmunodeficiencias Primarias (CONGENITAS)

Las IDP representan un grupo amplio de diferentes enfermedades, en su gran
mayora hereditarias cuyas causas han sido bien definidas. Los defectos
responsables de la alteracin inmunolgica pueden comprometer a cualquiera de
los componentes que forman el sistema inmune: fagocitos, linfocitos T, linfocitos B,
linfocitos NK o Sistema Complemento. Si bien se las clasifica bsicamente
teniendo en cuenta este ltimo punto, otras caractersticas pueden ser tomadas en
consideracin para agruparlas. Debe aclararse que algunas de ellas presentan
deficiencia en ms de uno de los componentes del sistema inmune.


1. IDP Con Deficiencia Principalmente En La Produccin De Anticuerpos
Si bien aqu se ubican enfermedades que presentan como caracterstica principal
algn defecto en los linfocitos B y por lo tanto en la produccin de las
inmunoglobulinas o anticuerpos, cada una de ellas tiene sus particularidades.
- Agamaglobulinemia ligada al sexo o Enfermedad de Bruton (XLA)
- Agamaglobulinemias autosmicas recesivas
- Inmunodeficiencia comn variable
- Sndrome de Hiper IgM
- Deficiencia de IgA
- Deficiencia selectiva de subclases de IgG
- Defectos gnicos que afectan a la cadena liviana (kappa)
- Defectos genticos que afectan las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas.
- Hipogamaglobulinemia transitoria de la infancia
- Deficiencia de anticuerpos con niveles normales o elevados de inmunoglobulinas
(Deficiente produccin de anticuerpos ante antgenos polisacridos).
2. IDP Con Deficiencia Principalmente De Los Linfocitos T
Como caracterstica principal todas ellas presentan un defecto en la inmunidad
ejercida por los linfocitos T, ya sea por un problema de cantidad o de funcin. La
gran mayora tambin presentan asociada una deficiencia de la inmunidad
mediada por linfocitos B. En un primer grupo se ubican aquellas con compromiso
importante de inmunidad. En un segundo grupo se encuentran entidades que
presentan por lo general una deficiencia no es tan marcada (aunque en ciertas
ocasiones el compromiso tambin puede ser severo).
Inmunodeficiencias combinadas severas (IDCS)
- Disgenesia reticular.
- Deficiencia en la enzima adenosin desaminasa (ADA)
- Deficiencia de la cadena gamma comn (IDCS ligada a sexo)
- Deficiencia de Jak3
- Deficiencia en Rag1
- Deficiencia en rag2
- Deficiencia en Artemis
- Deficiencia en CD45
Inmunodeficiencias combinadas
- Deficiencia en la cadena (alfa) del receptor de la interleuquina 2 (IL2R)
- Deficiencia en al enzima purn nuclesido fosforilasa (PNP)
- Defecto de expresin de las molculas de histocompatibilidad HLA clase I
- Defecto de expresin de las molculas de histocompatibilidad HLA clase II
- Defecto en la produccin de citoquinas
- Deficiencia en ZAP70 (deficiencia en linfocitos CD8)
- Deficiencia en el flujo de calcio
- Deficiencia en las cadenas del complejo CD3 (epsilon, gamma)o
3. Otros Sndromes Bien Definidos
Estas entidades presentan manifestaciones caractersticas tanto del sistema
inmune como de otros rganos o sistemas.
- Sndrome de Wiskott Aldrich
- Ataxia Telangiectasia
- Anomala de DiGeorge (Sndrome de microdelecin del cromosoma 22q11)
4. Defectos De La Funcin De Los Fagocitos
- Enfermedad granulomatosa crnica (Ligada al sexo, autosmicas recesivas)
- Defecto de la adhesin leucocitaria tipo 1
- Defecto de la adhesin leucocitaria tipo 2
- Deficiencia de la G6PD del neutrfilo
- Deficiencia en Mieloperoxidasa
- Deficiencia en grnulos secundarios
- Sndrome de Swachman - Diamond
- Defectos de la actividad micobactericida (Deficiencias de la va IFN - IL12)
- Neutropenia congnita severa (Kostmann)Neutropenia cclica


5. ID Asociadas A Cuadros Linfoproliferativos
- Sndrome linfoproliferativo con autoinmunidad (defectos de la va Fas FasL)
- Sndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP o Sndrome de Purtilo)
6. Deficiencias Del Sistema Complemento
- Deficiencia de C1q
- Deficiencia de C1r
- Deficiencia de C4
- Deficiencia de C2
- Deficiencia de C3
- Deficiencia de C5
- Deficiencia de C6
- Deficiencia de C7
- Deficiencia de C8
- Deficiencia de C8
- Deficiencia de C9
- Deficiencia de C1 Inhibidor
(Angioedema hereditario)
- Deficiencia de Factor I
- Deficiencia de Factor H
- Deficiencia de Factor D

7. ID Asociada O En El Contexto De Otras Enfermedades
Deben diferenciarse este grupo de aquellas condiciones o factores que asocian o
generan inmunodeficiencia secundaria, ejemplo: tratamiento con corticoides,
desnutricin, etc.
Cuadros con inestabilidad cromosmica o alteracin en los mecanismos de
reparacin del ADN:
- Ataxia telangiectasia (ya referida en Otros sndromes bien definidos)
- Sndrome de Bloom
- Anemia de Fanconi
- Sndrome de IFC (Inmunodeficiencia, caractersticas Faciales y alteraciones
Centromricas)
- Sndrome de Nijmegen
- Sndrome de Seckel
- Xeroderma Pigmentosum
Defecto cromosomtico
- Sndrome de Down (trisoma 21)
- Sndrome de Turner
- Cromosoma 18 circular o con deleciones
- Deleciones del cromosoma 4 p
Anormalidades esquelticas:
- Displasia esqueltica de miembros cortos / hipoplasia cartlago pelo
ID con retardo en el crecimiento:
- Displasia inmuno-sea de Schimke
- Inmunodeficiencia con ausencia de pulgares
- Sndrome de Dubowitz
- Sndrome de Hutchinson Gilford (Progeria)
- Deficiencia en STAT5 (Inestabilidad a la hormona de crecimiento e
inmunodeficiencia)
ID con defecto dermatolgico:
- Albinismo parcial (Sndrome de Chediak Higashi, Sndrome de Griscelli)
- Disqueratosis congnita
- Sndrome de Netherton
- Acrodermatitis enteroptica
- Displasia ectodrmica anhidrtica
- Sndrome de Papillon Lefevre
- Sndrome de WHIM (verrugas, hipogamaglobulinemia y mielocatexis)
ID asociada a Poliendocrinopatas:
- APECED (Candidiasis cutneomucosa crnica, Poliendocrinpata, Displasia
Ectodrmica)
- IPEX (Inmunodeficiencia, Poliendocrinopata, Enteropata, ligado al x)
8. Otras IDP
- Sndrome de Hiper IgE (Sndrome de Job o Buckley)
- Asplenia / Hiposplenia congnita
- Sndrome de Ivemark
Inmunodeficiencias Secundarias (IDS) (ADQUIRIDAS)
Las IDS se presentan con mucha mayor frecuencia como resultado de procesos
diversos, siempre que en su desarrollo se originen anomalas que comprometan al
sistema inmune del individuo.
En los pases en vas de desarrollo las IDS son aun ms frecuentes que en los del
primer mundo. Esto se debe a la alta prevalencia de enfermedades como la
malnutricin proteicoenergtica, los defectos carenciales de vitaminas u
oligoelementos y las enfermedades infecciosas incluyendo el SIDA, que aumentan
la susceptibilidad a las infecciones.28 Al mismo tiempo la falta de disponibilidad de
laboratorios altamente especializados y de personal calificado, imposibilitan el
diagnstico en nios con infecciones recurrentes o atpicas con dificultad para
crecer o ganar de peso.
Causas Ejemplos
Infecciones
Bacterianas: lepra, tuberculosis
Virales: sarampin, rubola,
citomegalovirus, herpes virus,
poliomielitis, varicela
Micticas: coccidioidomicosis.
Enfermedades hematolgicas
Malignas: leucemias, linfomas,
mielomas.
Otras: histiocitosis,
drepanocitemia, agranulocitosis,
PTI.
Enfermedades autoinmunes
Anemia hemoltica, lupus
eritematoso, artritis
reumatoidea, tiroiditis, sndrome
de Sjgren.
Prdida de protenas
Sndrome nefrtico,
quemaduras, enteropata
perdedora de protenas.
Cromosomopatas
Sndrome de Down, anemia de
Fanconi, sndrome de Bloom.
Otras
Diabetes, cirrosis, desnutricin,
esplenectoma, envejecimiento,
uremia, prematuridad,
acrodermatitis enteroptica,
sarcoidosis.
Inmunosupresores
Glucocorticoides, citostticos,
radiaciones, ciclosporina A,
globulina antilinfoctica.







Bibliografia:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312003000400007
http://www.aapidp.com.ar/Info.aspx?id=15
whqlibdoc.who.int/trs/WHO_TRS_630_spa.pdf
http://www.latinoamerica.baxter.com/colombia/patients_and_caregivers/ther
apies/inmunodeficiencia_primaria.html