MITOSIS

El ciclo celular (Fig. 9.6) es la serie de eventos que se suceden en una clula en
divisin. Se reconocen dos etapas:

MITOSIS, divisin del ncleo en dos ncleos hijos y divisin del citoplasma.

INTERFASE, durante la cual la clula crece y el ADN se duplica. Comprende tres
perodos: G1, S y G2.
G1 (gap 1) es un perodo de crecimiento activo del citoplasma, incluyendo la
produccin de los orgnulos.
Durante el perodo S (sntesis) se replica el ADN.
En G2 (gap 2) se sintetiza el material citoplasmtico necesario para la divisin celular, como por ejemplo las
molculas de tubulina, protena que compone los microtbulos para el huso acromtico.
Fig. 9.6. Ciclo celular
En clulas que se dividen
activamente, la mitosis ocupa un
10% y la interfase el 90% del
ciclo. Los perodos G1 y G2
ocupan cada uno un 25%, y el
perodo S el 40%.
La mitosis fue descubierta por
Hoffmeister, en 1848, en clulas
de embriones vegetales. Es un
mecanismo de separacin fsica
de los cromosomas que se han
duplicado durante la interfase.
En los organismos unicelulares
es una forma de multiplicacin, y
en los pluricelulares, es la
responsable del crecimiento del
cuerpo vegetativo.


El resultado de la mitosis es la formacin de 2 clulas hijas con el mismo nmero de
cromosomas que la clula madre.
En qu parte de la planta se encuentran clulas que se dividen por mitosis?
En la planta las clulas que se dividen activamente por mitosis se ubican en los meristemas. En
determinadas ocasiones cualquier clula viva con ncleo puede desdiferenciarse y dividirse por
mitosis (Figs. 9.7 y 9.7a).
Fases de la Mitosis
La mitosis es un proceso continuo, que convencionalmente se divide en cuatro
etapas:profase, metafase, anafase y telofase.
Fig. 9.7. Mitosis en clulas de Allium cepa

Profase (pro: primero, antes). Los cromosomas se visualizan como largos
filamentos dobles, que se van acortando y engrosando. Cada uno est
formado por un par de cromtidas que permanecen unidas slo a nivel del
centrmero. En esta etapa los cromosomas pasan de la forma laxa de trabajo
a la forma compacta de transporte. La envoltura nuclear se fracciona en una
serie de cisternas que ya no se distinguen del RE, de manera que se vuelve
invisible con el microscopio ptico. Tambin los nucleolos desaparecen, se
dispersan en el citoplasma en forma de ribosomas.

Metafase (meta: despus, entre). Aparece el huso mittico o acromtico,
formado por haces de microtbulos; los cromosomas se unen a algunos
microtbulos a travs de una estructura proteica laminar situada a cada lado
del centrmero , denominada cinetocoro. Tambin hay microtbulos polares,
ms largos, que se solapan en la regin ecuatorial de la clula. Los
cromosomas muestran el mximo acortamiento y condensacin, y son
desplazados por los microtbulos hasta que todos los centrmeros quedan en
el plano ecuatorial. Al final de la metafase se produce la autoduplicacin del
ADN del centrmero, y en consecuencia su divisin.

Anafase (ana: arriba, ascendente). Se separan los centrmeros hijos, y las
cromtidas, que ahora se convierten en cromosomas hijos. Cada juego de
cromosomas hijos migra hacia un polo de la clula. El huso mittico es la
estructura que lleva a cabo la distribucin de los cromosomas hijos en los dos
ncleos hijos. El movimiento se realiza gracias a la actividad de los
microtbulos cromosmicos, que se van acortando en el extremo unido al
cinetocoro. Los microtbulos polares se deslizan en sentido contrario,
distanciando los dos grupos de cromosomas hijos (Strasburger et al. 1994).
Hay drogas especficas que influyen experimentalmente en la formacin y descomposicin de los
microtbulos. La colquicina o colchicina es un alcaloide extrado de Colchicum autumnale que inhibe la
polimerizacin de molculas de tubulina. Cuando se aplica a clulas en divisin, impide la formacin de los
microtbulos, por lo tanto no se forma el huso mittico, y la consecuencia es que se duplica el nmero de
cromosomas de la clula.

Telofase (telos: fin). Comienza cuando los cromosomas hijos llegan a los
polos de la clula. Los cromosomas hijos se alargan, pierden condensacin, la
envoltura nuclear se forma nuevamente a partir del RE rugoso y se forma el
nucleolo a partir de la regin organizadora del nucleolo de los cromosomas
SAT.
Preparado histolgico:
gentileza de Guillermo Seijo

Fig.9.7a, Representacin esquemtica de la mitosis

Imagen tomada de Berg (1997)
CITOCINESIS Y FORMACIN DE LA PARED CELULAR
Citocinesis es la divisin del citoplasma, ocurre luego que se ha dividido el ncleo en dos ncleos
hijos durante la mitosis. En las plantas superiores, durante la telofase tarda, aparece en el ecuador
de la clula, una estructura llamada fragmoplasto.
Est constituida por dos sets Fig.9.8.Formacin de la pared primaria
demicrotbulos con polaridad
opuesta que superponen sus
extremos en el plano de divisin. Se
forma a medida que el huso
acromtico desaparece.
Entre los microtbulos aparecen
numerosos dictiosomas, que se
unen formando una gran cisterna.
En su interior se encuentran los
polisacridos necesarios para la
formacin de la laminilla media y de
la fase amorfa de la pared primaria
(Fig.9.8).
La membrana de los dictiosomas
unidos entre s se transforma en
membrana plasmtica. Tbulos del
retculo endoplasmtico se
disponen en la placa celular en
formacin, perpendicularmente con
respecto a ella. A medida que se
forma la pared primaria, quedan
mangas citoplasmticas alrededor
de los tbulos del retculo
endoplasmtico, rodeadas por la
membrana plasmtica: constituyen
los plasmodesmos primarios.

Imagen modificada a partir de Strasburger et al. (1986)
Los microtbulos juegan un papel importante, al determinar la orientacin y disposicin de las
microfibrillas de celulosa que constituyen la fase fibrilar de la pared primaria. Las microfibrillas son
sintetizadas por las rosetas de celulosa-sintasas ubicadas en la membrana plasmtica. La
formacin del tabique progresa en forma centrfuga hasta alcanzar la periferia,
exactamente en el lugar donde se form la banda preprofsica (Fig. 8.12).
GENOMA
El juego de cromosomas diferentes que incluye el surtido completo de genes necesarios para
caracterizar una especie determinada se llama genoma y se representa con la letra x.
El genoma puede estar representado 2 ms veces en el complemento cromosmico de una
especie. As en una especie diploide, la clula somtica presenta 2 genomas, es decir que2n=2x.
Los gametos presentan un solo genoma, son haploides, es decir que n=x. Los gametos se forman
despus de la meiosis, divisin celular en la cual una clula madre origina 4 clulas hijas con el
nmero cromosmico reducido a la mitad. Adems esas clulas hijas son diferentes a la clula
madre y tambin diferentes entre s.
El resultado de la meiosis es la formacin de 4 clulas hijas con la mitad de cromosomas
que la clula madre
En qu partes de la plantas hay clulas que se dividen por meiosis?
En los sacos polnicos de las anteras, encontramos microsporocitos y en el vulo una clula
llamada macrosporocito, que se divide por meiosis. La meiosis siempre est asociada a la
reproduccin sexual, dando por resultado la formacin de esporas o gametas.

POLIPLOIDA
Hay organismos o clulas cuyos ncleos presentan ms de dos genomas, y estas clulas u
organismos se denominan poliploides. El grado de ploida puede variar, as hay organismos
triploides (3x), tetraploides (4x), hexaploides (6x), etc. Por ejemplo: Triticum aestivum, es un
hexaploide. La causa de este fenmeno son las perturbaciones de la divisin nuclear, que pueden
producirse naturalmente por altas temperaturas, radiaciones, y experimentalmente con ciertas
drogas como la colchicina. Las clulas poliploides son frecuentemente mayores, y en consecuencia
tambin lo son las plantas, frutos, etc. Esto tiene importancia comercial y por eso se
utilizan mucho las plantas poliploides en agricultura.
POLIPLOIDA SOMTICA O ENDOPOLIPLOIDA
Normalmente dos genomas en cada clula son suficientes para producir la cantidad necesaria de
ARN para dirigir la sntesis proteica. Sin embargo, en las clulas vegetales muy activas
metablicamente, dos copias pareceran insuficientes, y entonces el ncleo replica su ADN
volvindose poliploide. Parecera que en las plantas superiores, muchos tipos de clulas son
poliploides. Los vasos del xilema, las clulas del tapete, las clulas secretoras, muchos pelos, etc.
son generalmente poliploides. En un mismo individuo pueden aparecer clulas con distintos niveles
de ploida: en Tropaeolum majus se han encontrado clulas en el pecolo con nivel de ploida 32x;
clulas en tallo 128x y ciertas clulas del tegumento seminal son 1024x.
A veces se forman clulas polinucleadas, como por ejemplo en los tubos laticferos, en el
endosperma y en las clulas del tapete.
Otras veces se produce politenia, es la multiplicacin de ADN sin aumento del nmero
cromosmico. Cromosomas politnicos muy grandes se han encontrado en el suspensor del
embrin de Phaseolus coccineus, Phaseolus vulgaris y Loasa sp.
Niveles de ploida en una especie con x=5
Nivel de ploida N somtico N gamtico

Diploide

2n= 2x= 10 n= x= 5

Triploide

2n= 3x= 15 ----

Tetraploide

2n= 4x= 20 n= 2x= 10

Hexaploide

2n= 6x= 30 n= 3x= 15



Gameto
gnesis
humana


Indice
1. Introduccin
2. Espermatognesis Humana
3. Ovognesis Humana
4. Diferencias entre espermatognesis y ovognesis

1. Introduccin
La gameto gnesis es un proceso meitico que tiene la finalidad de producir clulas
sexuales o gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y participan en el
proceso de reproduccin. Este proceso se efecta en el interior de las gnadas y se
inicia en clulas sexuales no diferenciadas y diploides, que en los animales se llaman
espermatogonias y ovogonias.
La gametognesis humana se inicia en la etapa de pubertad, que en el hombre se

alcanza aproximadamente entre los 10 y 14 aos de edad y se le denomina
espermatognesis. En la mujer, la produccin de gametos u ovognesis se inicia al
tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se
reinicia entre los 10 y 12 aos de edad, que es cuando presentan primer ciclo
menstrual.
2. Espermatognesis Humana
Los espermatozoides se forman en el interior de los testculos, especficamente dentro
de los tbulos seminferos. Las paredes de estos tbulos se encuentran tapizados de
espermatogonias, las cuales, por meiosis, se transforman en espermatozoides. La
espermatognesis, tiene una duracin de aproximadamente 74 das y se efecta en tres
etapas:
crecimiento de la espermatogonia
meiosis y

metamorfosis de las clulas resultantes
Descripcin de la Espermatognesis
La espermatogonia entra en un perodo de crecimiento que dura
aproximadamente 26 das y se transforma en un espermatocito de primer
orden.
El espermatocito de primer orden entra a la primera divisin meitica
originando dos espermatocitos de segundo orden.
Los espermatocitos de segundo orden entran a la segunda divisin meitica y
originan cuatro clulas haploides llamadas espermatidas.
Cada espermtida entra a un proceso de metamorfosis o diferenciacin
llamado espermiognesis y se convierten en espermatozoides. El paso de
espermatocito primario hasta espermatozoide maduro requiere de 48 das.
El espermatozoide



El espermatozoide es t compuesto
esencialmente por la cabeza, donde se aloja la informacin gentica que ser
transmitida a los hijos, el cuerpo, que sirve de ensamble entre la cola y la cabeza, la
cola, que le otorga movilidad y le permite trasladarse por el aparato reproductor
femenino en busca del vulo y la pieza terminal.


3. Ovognesis Humana
Los vulos se forman en el interior de los ovarios, a partir de clulas sexuales no
diferenciadas llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del
desarrollo fetal e incluye dos etapas: crecimiento de la ovogonia y meiosis
Descripcin de la Ovognesis
La ovogonia entra en un perodo de crecimiento que dura aproximadamente 7
das y se transforma en un ovocito de primer orden.
El ovocito de primer orden entra a la primera divisin meitica originando dos
clulas, una grande llamada ovocito de segundo orden y una pequea que
denomina primer glbulo polar.
Tanto el ovocito de segundo orden como el primer glbulo polar, entran a la
segunda divisin meitica y originan lo siguiente:
* El ovocito de segundo orden forma dos clulas llamadas: ovotidia u vulo y
segundo glbulo polar.
* El primer glbulo polar se divide en dos clulas llamadas: segundos glbulos
polares.

La ovotidia u vulo es un gameto funcional y es ms grande que los glbulos polares
porque en ella se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo,
comnmente conocido como yema. Este material de reserva es importante para los
organismos ovparos ya que su desarrollo embrionario depende de ello; para el
humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene
directamente de la madre. Los glbulos polares, a pesar de que tienen la misma
informacin gentica que la ovotidia, no funcionan como gametos y son reabsorbidos
por el organismo.
4. Diferencias entre espermatognesis y ovognesis
Se acumula mayor cantidad de material nutritivo durante la ovognesis que en
la espermatognesis.
Las clulas resultantes de la ovognesis presentan tamaos diferentes debido a
que el material nutritivo no se distribuye equitativamente.
En la ovognesis se produce un gameto funcional, mientras que en la
espermatognesis se producen cuatro gametos funcionales.
Durante la formacin de los espermatozoides, se requiere un proceso de
diferenciacin para obtener gametos funcionales, lo cual no sucede durante la
ovognesis.
La ovognesis se inicia al tercer mes del desarrollo intrauterino; la
espermatognesis hasta que el hombre llega a la pubertad.

Cariotipo

El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas
como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede
no slo contar la cantidad de cromosomas sino tambin detectar cambios
cromosmicos estructurales, que puedan indicar cambios genticos asociados con un
aumento en el riesgo de enfermedad. El nombre alternativo es Anlisis cromosmico.

Forma en que se realiza el examen: El examen se puede realizar en una muestra de
sangre, de mdula sea, de lquido amnitico o de tejido placentario. Los cromosomas
contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material gentico bsico.
La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las clulas
se seleccionan, los cromosomas se tien y se observan bajo el microscopio. Las
clulas se fotografan para obtener un cariotipo que muestra la disposicin de los
cromosomas. Las anomalas se pueden detectar a travs de la cantidad o disposicin
de los cromosomas.
La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres
y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las
parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas
metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo
corto muy pequeo).

Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Dentro de
cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un
idiograma:
Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas
de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el
centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos
Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X),
submetacntrico
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos
Cromosomas pequeos
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
Carcter normal
En las mujeres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XX)
donados 46 (X,X).
En los hombres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XY)
donados 46 (X,Y).
Carcter anormal
Los resultados anormales pueden indicar sndrome de Down (trisoma 21 = 3 copias
del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisoma 18, cromosoma
Filadelfia, sndrome de Klinefelter, sndrome de Turner u otras anomalas. Un
ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos mltiples al
momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a
ninguno de los dos sexos, etc.



LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales
sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin
de los cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de
los trabajos de Mendel.
A continuacin se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los
hbridos de la primera generacin (F
1
), y dice que cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carcter, todos
los hbridos de la primera generacin son iguales.
Los individuos de esta primera generacin filial (F
1
) son heterocigticos o hbridos,
pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras u homocigticas: la
dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de
guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas
verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas
amarillas.



Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple tambin para el
caso en que un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como
es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la
variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores
rosas, como se puede observar a continuacin:



Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la separacin
o disyuncin de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la
primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura. As pues, aunque el
alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la
primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.



Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra
que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo
y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto
slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia
intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de
flores rosas de la primera generacin filial (F1) y las cruzamos entre s, se obtienen plantas
con flores blancas, rosas y rojas. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el
color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.


Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA),
pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para
diferenciar el individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante
con la variedad homocigtica recesiva (aa).
- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera
Ley de Mendel.
- Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una
proporcin del 50%.


Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de
caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada
uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia
del otro carcter.

Experimento de Mendel. Mendel cruz plantas
de guisantes de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (
Homocigticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran
todas amarillas y lisas, cumplindose as la
primera ley para cada uno de los caracteres
considerados , y revelndonos tambin que los
alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma
lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que
formarn cada una de las plantas. Se puede
apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya
que en la segunda generacin filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros que son
verdes y lisos, combinaciones que no se haban
dado ni en la generacin parental (P), ni en la
filial primera (F1).
Asmismo, los resultados obtenidos para cada
uno de los caracteres considerados por separado,
responden a la segunda ley.







1. Introduccin
Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN
nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin,
puede tener lugar en cualquier zona del ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el
botnico holands Hugo De Vries.
Si esto se produce en la secuencia de nucletidos que codifica un polipptido particular, ste puede presentar
un aminocido cambiado en la cadena polipeptdica. Esta modificacin puede alterar seriamente las
propiedades de la protena resultante. Cuando se produce una mutacin durante la formacin de los gametos,
sta se transmitir a las siguientes generaciones. La mayora de las mutaciones genticas son perjudiciales
para el organismo que las porta. Una modificacin aleatoria es ms fcil que deteriore y que no mejore
la funcin de un sistema complejo como el de una protena. Por esta razn, en cualquier momento, el nmero
de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar
debido a la propagacin de individuos mutantes nuevos en una poblacin, y la tendencia a disminuir debido a
que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones
humanas recientes, como la exposicin a los rayos X con fines mdicos, los materiales radiactivos y las
mutaciones producidas por compuestos qumicos, son responsables de su aumento.
Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de
ellos coincidan para dar lugar a una situacin homocigtica. Esto es ms probable en la procreacin
consangunea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo
gen mutante recesivo de un antecesor comn. Por esta razn, las enfermedades hereditarias son ms
frecuentes entre los nios cuyos padres son primos que en el resto de la poblacin.
2. Mutaciones gnicas.
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos
los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales,
que son el cambio de una de las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada puede
alterar la estructura completa de la protena.
Tirosina arginina metionina
AUG GCU UAC
Tirosina glutamina metionina
AUG GUU UAC
De vez en cuando se produce alguno en la rplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina
(T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicacin se salta
algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dmero.
Aunque se trate de un cambio de un nucletido por otro, supondr una alteracin en la secuencia de un gen,
que se traduce posteriormente en una modificacin de la secuencia de aminocidos de una protena.
Al transcribirse la mutacin, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traduccin da lugar
a que se incorpore un aminocido distinto del normal en la cadena polipeptdica. Es un cambio que aunque la
mayora de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias
a esta caracterstica se sintetice una protena distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la
formacin de estructuras ms eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolucin de las especies , los individuos portadores de la
mutacin poseen ventajas adaptativas respecto a sus congneres , por lo que el gen mutado es posible que
con el tiempo, y gracias a la seleccin natural, sustituya al gen original en la mayora de los individuos que
componen la poblacin
3. Mutaciones cromosmicas
La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible de mutacin. Algunas veces se puede
ganar o perder por completo un nucletido. Adems, es posible que se produzcan modificaciones ms obvias
o graves, o que se altere la propia forma y el nmero de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede
separar, invertir y despus unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llamainversin. Si el
fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el
fenmeno se denomina translocacin. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma
parte de una pareja de cromosomas homlogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice
que uno presenta una delecin o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o
terminal, respectivamente) y el otro una duplicacin. Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales
en la condicin homocigtica, y con frecuencia las duplicaciones tambin lo son. Las inversiones y las
translocaciones suelen ser ms viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los
puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayora de estos reordenamientos
cromosmicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento.
4. Errores de dusyucin
Este tipo de mutaciones afectan a la dotacin cromosmica de un individuo, es decir, los individuos que las
presentan tienen en sus clulas un nmero distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son
mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material gentico, sino una aberracin, la cual
suele ser el resultado de una separacin anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos
encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
Cuando en la meiosis fracasa la separacin de una pareja de cromosomas homlogos. Esto puede originar
gametos y, por lo tanto, cigotos con cromosomas de ms, y otros donde faltan uno o ms cromosomas.
En el hombre, existen varios sndromes provocados por la no separacin de una pareja de cromosoma
homlogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto
provocando lo que se denomina trisoma, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.
Los individuos con un cromosoma de ms se denominan trismicos, y aquellos en los que falta uno,
monosmicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con
sndrome de Down son trismicas, con tres copias del cromosoma 21.
En la meiosis fracasa a veces la separacin de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un
gameto con el doble del nmero normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el
nmero normal de cromosomas, el descendiente tendr tres grupos de cromosomas homlogos en lugar de
los dos habituales. Si se unen dos gametos con el doble del nmero normal de cromosomas, el descendiente
estar dotado de cuatro grupos homlogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben
el nombre de poliploides. La poliploida es el nico proceso conocido por el cual pueden surgir especies
nuevas en una generacin nica. Se han observado poliploides viables y frtiles casi exclusivamente en
organismos hermafroditas, como la mayora de las plantas con flores y algunos invertebrados
Por lo general, las plantas poliploides son mayores y ms robustas que sus antecesoras diploides Estos
poliploides as formados son genticamente muy interesantes en las plantas cultivadas, y hoy en da la
mayora de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, ... que existen en el mercado, tienen este origen..
Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz
deldesarrollo fetal y se produce un aborto.
En los siguientes esquemas, tenemos las trisomas ms frecuentes tanto en los autosomas, como en los
cromosomas sexuales.
Alteraciones En Los Autosomas
SNDROME TIPO DE MUTACIN Caractersticas y sntomas de la mutacin
Sndrome de Down Trisoma 21
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento
retardado
Sndrome de Edwars Trisoma 18
Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn
huido, lesiones cardiacas.
Sndrome de Patau Trisoma 13 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales
Sndrome de
Klinefelter
44 autosomas +
XXY
Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto eunocoide.
Sndrome del duplo
Y
44 autosomas +
XYY
Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual,
tendencia a la agresividad y al comportamientoantisocial.
Sndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
Sndrome de Triple
X
44 autosomas +
XXX
Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales
externos.
5. Causas de las mutaciones
En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa de mutaciones aumentaba
mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio que otras formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas
y varios compuestos qumicos, podan inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la
esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las
clulas somticas, pueden desencadenar un cncer. La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos
especficos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que
producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicacin de ADN.


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Sndromes ms comunes de gentica mdicaPresentation Transcript
1. * SNDROME DE * DOWN
2.
1. * Causado por la presencia de una copia de mas del cromosoma 21. ( trisomia 21).
2. * Ocurre por la disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.
3.
4.
1. * INCIDENCIA *
2. * En mujeres mayores de 25 aos es de 1 cada 2000 productos.
3. * A los 35 Aos es 1 cada 300 productos.
4. * A los 40 aos es 1 cada 100 productos.
5.
1. * INCIDENCIA *
2. El 4% de los casos es producto de una translocacion no balanceada entre los cromosomas 13,
14 y 15.
6.
1. * La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2 aos y apenas el 8% de los pacientes
sobreviven despus de los 40 aos.
7. * CARDIOPATIAS * * Ocurren entre un 40 y un 50% de los recin nacidos. Es la causa
principal de mortalidad en nios con SD. Las mas frecuentes son: * Defectos del septo-
auriculo-ventricular. * Defectos de cierre del septo-ventricular. * Tetraloga de falot.
8. * ALTERACIONES * GASTROINTESTINALES * Atresia esofgica. * Atresia o estenosis
duodenal. * Malformaciones anorrectales. * Celiaqua.
9. * Trastornos endocrinos. Hipotiroidismo * Trastornos de la visin. Astigmatismo Cataratas
congnitas Miopa. * Trastorno de la audicin. Hipoacusia
10. * ANALISIS * * Anlisis de sangre para determinacin de Alfa-Fetoprotena, estriol y hCG
(gonadotropina corionica humana). * Datos de edad materna. * Antecedentes personales y
familiares.
11. * TRIPLE MARCADOR * 0.60 1.70 MOM BAJO ESTRIOL 0.20 5.00 MOM ALTO
Gonadotropina corinica humana (GhC) 0.30 2.00 MOM BAJO Alfa-Feto protena (AFP)
NORMAL ANORMAL ESTUDIO
12. * Realizar mediciones por ecografa (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal). *
Amniocentesis de la 14-17 semana. * Biopsia de vellosidades corionicas de la 8-11 semana. *
ANALISIS *
13. * TRATAMIENTO * Programas de Atencin Temprana Orientados a la estimulacin precoz del
sistema nervioso central Durante los seis primeros aos de vida
14.
1. Durante los 2 primeros aos el Sistema Nervioso Central
* TRATAMIENTO * Aprendizaje Comportamiento adaptativo. Presenta un grado de plasticidad
muy alto lo que resulta til Para potenciar mecanismos
15. * SNDROME DE * WERNER TRISOMIA 8
16.
1. * Enfermedad autosmica recesiva que produce envejecimiento prematuro.
2. * Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN, situado en la regin p12 del cromosoma 8.
17.
1. El producto de la expresin de este gen es una protena con actividad helicasa y exonucleasa,
2. Su funcin consiste en asistir a la
3. Replicacin, Trascripcin y
4. Reparacin. recombinacin del
5. DNA.
18.
1. * Incluye prdida de las funciones fisiolgicas de varios rganos con clulas que llevan a cabo
replicacin, incluyendo aquellos para estimar la edad, como el pelo o la piel.
2. * A fecta ambos sexos.
3. * Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30 aos.
19.
1. * Incidencia global es de 1 en 300.000 individuos.
2. * E speranza de vida 47 aos de edad.
3. * Causas principales de muerte: tumor maligno e infarto al miocardio.
20.
1. * Prueba de cido hialurnico en orina.
2. * Diagnostico gentico, basado en el anlisis de las distintas mutaciones del WRN a travs de
un chip (bandas ASO).
* DIAGNOSTICO *
21. * SINDROME DE * TURNER O X0
22.
1. * Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual.
2. * Enfermedad gentica (cromosmica) que afecta slo a las mujeres.
23.
1. * Se llama as en honor al endocrinlogo estadounidense Henry H. Turner,
2. * Primero en detectarlo a principios del siglo XX.
3. * La incidencia del sndrome es de 1 en 2000-3000 recin nacidas.
24. * CAUSAS *
1. * La monosomia X se origina por no disyuncin en cualquiera de los dos progenitores.
2. * La mayor parte de los casos el cromosoma X presente es el materno.
3. * La no disyuncin ocurre preferentemente en la espermatognesis.
25.
26.
1. * Cariotipo.
2. * Ecografa de rganos reproductores y de riones.
3. * Examen plvico.
* SIGNOS Y EXMENES *
27. * COMPLICACIONES *
1. * Defectos cardacos.
2. * Anomalas renales.
3. * Hipertensin arterial.
4. * Obesidad.
5. * Diabetes.
6. * Catarata.
7. * Artritis.
8. * Escoliosis.
28. * TRATAMIENTO *
1. * HORMONAS SEXUALES:
2. Produce desarrollo de los caracteres sexuales secundarios incluso ciclo menstruales.
3. No modifica la estatura final.
4. * Combinacin de estrgenos, anablicos proteicos y hormona de crecimiento.
29. * CARACTERISTICAS * CLINICAS DE LOS SINDROMES
30. *Talla baja *Disgenesia gonadal *Infertilidad *Anomalas fsicas *Ausencia de vello pbico.
*Amenorrea. * Ojos resecos. * Trax plano, amplio en forma de escudo. * Desarrollo retrasado
o incompleto en la pubertad. * Posible retraso mental. * Cuello unido por membranas. *
Parpados cados. * Resequedad vaginal. * La incidencia del sndrome es de 1 en 2000-3000
recin nacidas. * Carencia de arranques pubertales. * 1,57m en hombres y 1,46m en mujeres.
* Atrofia de la piel, aparicin de canas y prdida de pelo. * La grasa subcutnea se Acumula
en el tronco. * Osteoporosis de los miembros. * Arteriosclerosis prematura * Neoplasias *
Esclerodermia. * Hipogonadismo. * Voz anormal (aguda, chillona, o ronca) * Pies planos *
Cataratas bilaterales. * Diabetes mellitus de tipo II * Incidencia global es de 1 en 300.000
individuos. * Ojos alargados. * Cuello corto. * Cabeza pequea. * Cavidad oral pequea. * Pies
anchos con dedos cortos. * Retardo de crecimiento * Retardo mental de diverso grado. *
Anomalas Craneofaciales epicanto. * Orejas pequeas * Espina bifida. * Hipotona.
INCIDENCIA: *En mujeres mayores de 25 aos es de 1 cada 2000 productos. * A los 35 Aos
es 1 cada 300 productos. * A los 40 aos es 1 cada 100 productos. SINDROME DE TURNER
TRISOMIA 8 SINDROME DE DOWN
31. * EXAMENES DE * CONTROL EN EL EMBARAZO
32.
1. * Hemograma completo:
2. Hemoglobina, hematocrito, leucocitos, neutrofilos, linfocitos, basofilos, eosinofilos, monocitos.
3. plaquetas
4. * Bioqumica.
5. * Grupo sanguneo y Rh.
6. * Antirubeola.
7. * Toxoplasmosis.
8. * HB SAg.
33.
1. Si es necesario:
2. * Urocultivo.
3. En circunstancias especiales:
4. * V.I.H.
5. * Tests de Coombs.
34.
1. * HBsAg : protenas codificadas en el DNA viral, localizadas en la superficie de la envoltura del
virus.
2. * Tests de Coombs: Examen de antiglobulina indirecto.
3. * Definicin: Es una prueba que se utiliza para medir la presencia de anticuerpos para los
glbulos rojos en suero.
35. TRISOMIA 18 O SINDROME DE EDWARS
36. SINDROME DE EDWARS
1. Se describi por primera vez en 1960.
2. Es el tercero de los grandes sndromes por trisomas autosmicas en el humano.
3. Nios la criptorquidia.
4. Nias hipertrofia del cltoris e hipoplasia de labios mayores.
5. Malformaciones gastrointestinales del divertculo de Meckel.
6. Malformaciones renales rin en herradura, mega urter y urter doble.
7. La frecuencia uno cada 5000 nacimientos.
37.
38. SINDROME DE EDWARS
1. 85% de las concepciones se pierden entre las 10 semanas de gestacin.
2. Los nacidos vivos muren a los 2 meses de edad.
39.
40. CARACTERISTICAS
1. Retraso mental
2. Defectos cardiacos congnitos
3. Orejas de implantacin bajas
4. Flexin de los dedos y manos
5. Micrognatia
6. Anomalas renales
7. Sindactilia
8. Malformaciones del sistema esqueltico:
9. Esternon corto, pelvis estrecha, pies de bastn de alpinista o en mecedora con prominencia en
el calcneo
10. Bajo peso al nacer
11. Hipotrofia generalizada
41.
42.
43. DIAGNOSTICO
1. TRIPLE MARCADOR:
2. Alfa Feto Protena
3. Estriol no conjugado
4. Hormona Gonadotropina Corinica
44. TRIPLE MARCADOR NEGATIVO NO MAS EXAMENES POSITIVO ULTRASONIDO verifique
Edad Gestacional EDAD GESTACIONAL EQUIVOCADA >10 DIAS Antes 15 semanas Repita
a las 16a semana TRIPLE MARCADOR Despus 15 semanas CONSEJO GENETICO
AMNIOCENTESIS para CARIOTIPO. EDAD GESTACIONAL CORRECTA Consejo Gentico
AMNIOCENTESIS para cariotipo
45. TRATAMIENTO
1. No se recomiendan medidas que prolonguen la vida.
46. SINDROME DE KLINEFELTER (XXY)
47. SINDROME DE KLINEFELTER
1. La incidencia es 1 por cada 500 recin nacidos vivos varones
2. Solo en varones se descubre hasta pubertad
3. La causa no disyuncin de los homlogos XX.
4. Entre mayor el nmero de cromosomas X incrementa posibilidad de retardo mental XXXY
48.
49. CARACTERISTICAS
1. Esterilidad
2. Atrofia testicular
3. Ginecomastia
4. Extremidades inferiores largas
50.
51.
52. TRATAMIENTO
1. Corregir la deficiencia andrognica y promover el desarrollo de caractersticas sexuales
secundarias.
2. Iniciar tratamiento con enantato de testosterona intramuscular a la edad de 12 aos para que
se presenten los cambios puberales a la edad fisiolgica.
3. En caso necesario, deber realizarse correccin quirrgica de la ginecomastia
53. SINDROME DE CARR-BARR-PLUNKETT (XXXX)
54. DESCRIPCIN
1. * caracterizado por cuatro cromosomas.
2. * Tambin llamado sndrome poli X.
3. * Sndrome dismrfico que padecen solo las mujeres
4. * La incidencia del sndrome es de 1 en 800.
55. CARACTERISTICAS
1. * Deficiencia mental
2. * Hipoplasia.
3. * Hipertelorismo.
4. * Micrognatia,
5. * Pliegues en el epicanto.
6. * Amenorrea.
7. * Ciclos menstruales irregulares.
8. * D eficiencias en el lenguaje.
9. * Problemas de comportamiento
56. ALTERACIONES
1. * Cardacos: defecto vascular.
2. * Renal: estructura renal anormal.
3. *Visual: miopa, microftalmia, hipoplasia de nervio ptico.
4. * Sistema Nervioso Central: actividad convulsiva
57. Trisomia 13 o Sndrome de Patau
58.
1. Descrito por patau en 1960
2. Es un sndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) nmero 13.
3. Es uno de los sndromes mejor conocidos en citogentica humana.
4. La trisoma 13 est asociada con mltiples anomalas, incluyendo defectos del cerebro que
conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalas oculares.
59.
1. Anomalas de la trisomia 13 :
2. Retardo mental
3. Holoprosencefalia (el procencefalo es pequeo, ventrculos laterales Fusionados)
4. Defecto del tabique ventricular (VSD)
5. Defecto del tabique auricular (ASD)
6. Conducto arterioso persistente (PDA)
7. Ubicacin anormal del corazn (dextroversin o ubicacin del corazn hacia el lado derecho
del pecho, en vez del izquierdo) .
60. DEFECTO DEL TABIQUE VENTRICULAR DEFECTO DEL TABIQUE AURICULAR
61. CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE
62.
1. Sordera
2. Fisura del paladar
3. Labio leporino
4. Micrognatia ( Subdesarrollo de los maxilares, especialmente del inferior).
5. Microcefalia (cerebro no se desarrolla y el craneo no se expande)
63.
1. Defectos oculares:
2. microftalmia (uno o ambos ojos se encuentran mas pequeo de lo normal),
3. anoftalmia (falta del globo ocular).
4. hipotelorismo ( Ojos muy juntos ).
5. coloboma (mal formacion del iris).
6. Malformaciones urinarias: riones poliquisticos o duplicaciones.
64. MICROFTALMIA ANOFTALMIA
65.
1. Anomalas esquelticas (extremidades)
2. Hipotona
3. Pliegue simiano
4. Anomalas del pabelln de la oreja y orejas de implantacin baja.
5. Dedos extra (polidactilia)
66.
1. hernia umbilical (asas intestinales sobresalen por el cordn umbilical).
2. hernia inguinal (asas intestinales pueden descender al escroto).
67.
1. En el nio se observa criptorquidia y anormalidad escrotal.
2. En las nias puede haber tero bicorne (posee dos cuernos) y vagina doble.
3. Malformaciones digestivas: mal rotacin del colon.
68. CRIPTORQUIDIA UTERO BICORNE
69.
1. La incidencia es de 1 cada 20 mil nacidos vivos y cerca del 90 % de estos mueren en los
primeros meses despus del nacimiento.
2. La esperanza de vida es de 130 das en promedio, en pocas ocasiones la supervivencia
puede ser mayor de 3 aos.
70. TRATAMIENTO
1. Debido a la severidad de los defectos congnitos, por lo general no se intentan procedimientos
que prolonguen la vida.
71. Sndrome xyy 47xyy
72.
1. Cariotipo descrito por primera vez en 1961
2. La incidencia estimada es de 1 por cada mil recin nacidos vivos varones
3. El complemento cromosmico 47xyy se origina por un cromosoma Y extra debido a la no
disyuncin en la segunda divisin meiotica paterna.
73. Los sujetos con esta alteracin presentan :
1. Coeficientes intelectuales bajos
2. Retraso mental de leve a moderado
3. Problemas en el lenguaje
4. Se observa talla alta mayor de 180cm
5. Acn intenso
6. Venas varicosas
74. ACN INTENSO TALLA ALTA
75.
1. Sinostocis radio cubital ( fusin de huesos adyacentes. Puede ser digital, metacarpiana,
carpiana o radiocubital)
2. Clinodactilia ( desviacin de un dedo en el plano coronal, hacia radial o cubital)
3. Hernia inguinal
4. Displacia de pabellones auriculares
5. En la mayora de los casos el desarrollo de los genitales internos y externos es normal (es
frtil ).
76. SINOSTOSIS RADIO CUBITAL PROXIMAL CLINODACTILIA
77.
1. Presentan alteraciones de la personalidad:
2. Hiperactividad
3. Poca tolerancia a la frustracin
4. Baja autoestima
5. Agresividad
78. Sndrome de XXX
79.
1. Este sndrome es causado por un cromosoma X de ms en la mujer.
2. Tienen una frecuencia de 1 de cada mil nacidas vivas.
3. Son frtiles.
4. Presentan retraso mental que va de moderado a grave.
5. Algunas presentan menarca retrasada o falla ovrica prematura.
80.
1. Presentan anomalas no especificas como:
2. Se observan anomalas craneofaciales
3. El desarrollo sicomotor esta retrasado en
4. especial del rea de lenguaje
5. Presentan epilepsia
6. Dificultad de aprendizaje
7. Malformaciones renales
81. MICROCEFALIA
1. Peso bajo, clinodactilia, epicanto y ocasionalmente microcefalia
82. * TRISOMIA 9 *
83.
1. * Sndrome causado por la Duplicacin del brazo corto del cromosoma 9.
2. * Se debe a una traslocacin cromosmica en uno de los padres.
3. * Un cambio gentico
4. espontneo.
84. * CARACTERISTICAS *
1. * Retraso mental de grado variable.
2. Malformaciones craneofaciales:
3. * Microcefalia moderada
4. * Braquicefalia ( redondez del crneo).
5. * Frente prominente.
85.
1. Ojos oblicuos hacia abajo
2. Hendiduras parpebrales pequeas.
3. Enoftalmos (es desplazamiento del globo ocular hacia atrs
4. generalmente es unilateral y raro ).
5. Hipertelorismo.
6. Micrognatia y retrognatia.
86.
1. Malformaciones esquelticas:
2. * Lordosis
3. * Escoliosis
4. * Hermatoglifos anormales (dibujos formados por las manos pequeas por hipoplasia de
falanges medias, desarrollo incompleto o defectuoso)
5. * Talla corta.
87. ESCOLIOSIS LORDOSIS
88.
1. Se ha relacionado con anormalidades funcionales del SNC:
2. * Epilepsia
3. * Severo retardo mental.
4. * Gliosis moderada ( infiltracin perivascular y moderada a mnima desmielinizacin).
5. * Anormalidades del hipocampo.
6. * Ventriculomegalia.
7. * Hipoplasia del vermis cerebeloso,
89.
1. * Atrofia del cuerpo calloso.
2. Mielomeningocele (defecto de nacimiento en el que la
3. columna vertebral y el conducto raqudeo no se cierran antes del
4. nacimiento) .
90. * DIAGNOSTICO * * Amniocentesis * Estudio citogentico en los nios. El cariotipo presenta
en la mayora de los casos mosaicismo celular (la alteracin cromosmica se puede presentar
en todas las clulas del individuo o slo en un porcentaje de stas).

Los alimentos transgnicos
Ventajas y desventajas de los alimentos transgnicos
Qu son los alimentos transgnicos?
A diferencia de un alimento que se cultiva de forma natural,
un alimento al que se altera su ADN para conseguir
ventajas se le denomina alimento transgnico y a
diferencia de los que se reproducen y son cultivados de
manera natural, a partir de la alteracin del ADN, se
crean mutaciones que tienen unas caractersticas
determinadas y preconcebidas.
Aunque ya se empiezan a introducir
algunos alimentosanimales con alteraciones genticas,
generalmente unalimento transgnico es de origen vegetal,
como pueden ser las frutas sin pepitas, los frutos que
maduran ms tarde de lo que es natural, frutas a las que
se le ha modificadoel color y el sabor, modificar la
cantidad de minerales de algn tipo y hasta crear un
hbrido a partir de varios diferentes frutos. EL maz y la
soja, son dos de los alimentos de origen vegetal a los
que ms se les ha sometido a modificaciones de su
ADN, o se les ha convertido en transgnicos a fin de
que sean ms resistentes a las plagas y a las
inclemencias del tiempo.
Las alteraciones genticas de los
alimentosempezaron hace mucho tiempo para
conseguir erradicar el hambre en el mundo (entre otras
cosas), pero las investigaciones fueron tomando un
rumbo diferente, siendo aplicado el conocimiento a la
industria alimentaria. Los alimentos transgnicos como los conocemos hoy tienen sus orgenes a
finales de la dcada de los 90 que es cuando se crea e introduce en el mercado el primer producto
vegetal con suADN alterado.
Productos transgnicos Legislacin
Hoy en da se exige a los fabricantes transparencia hacia los
consumidores. Todos los productos transgnicos o que
procedan de otros que hayan sido modificados, deben informar
de este hecho en la etiqueta, dejando la decisin de adquirir el
producto natural o transgnico al propio consumidor.
Productos transgnicos Cul es su proceso de creacin?
Estos alimentos se crean incorporando, eliminando, o alterando
algn gen de la cadena que compone el ADN (abreviatura del
cido desoxirribonucleico que es el que contiene las
instrucciones genticas de todos los organismos vivos y es el
responsable de su transmisin hereditaria). Es un proceso que se
lleva a cabo, identificando el gen que se debe aislar para
su tratamiento y posteriormente su implantacin en
el alimento que se quiere modificar. Es un proceso
complicado y los resultados son impresionantes.
Productos transgnicos Ventajas y desventajas
Los alimentos de origen transgnico han sido y siguen
siendo sometidos a una intensa polmica. Hay expertos en
nutricin y cientficos totalmente en contra de esta tcnica,
pero hay otros, que por el contrario, su opinin es
totalmente favorable a las mutaciones genticas. Por
otroa lado, los
detractores algan el
factor medio ambiental
y sobre todo el de
la seguridad alimentaria (entre otros). Ellos ven claras
razones por las cuales, los alimentos transgnicos deberan
ser retirados del circuito de comercializacin.
Obviamente, esta avanzadsima tecnologa consigue beneficios
con los alimentos transgnicos, ya que los
productos alterados genticamente son mucho ms
resistentes a plagas, enfermedades, productos herbicidas, etc.,
siendo las plantaciones mucho ms fciles de cultivar,
recolectar y llevar a la mesa.
Otras de las ventajas de la alteracin del ADN en losalimentos
transgnicos, es que pueden recibir ciertas caractersticas no naturales. Se les pueden incorporar
nutrientes o caractersticas morfolgicas (forma, olor, sabor, color, etc.) que de manera natural no
poseen.
Eso no cabe discutirlo: los beneficios de los alimentos transgnicos deben ser tenidos muy en
cuenta, pero no se deben dejar de lado las desventajas de su produccin, ya que estas son
muchas y afectan directamente a las personas.
El hecho de crear un alimento transgnico alterando su ADN o quitando o incorporando
genespuede conseguir un producto final genere agentes nuevos (no presentes hasta el momento)
que inicien procesos de intolerancia o alergias alimentarias. Aunque no hay estudios concluyentes
al respecto, es un riesgo que hay que tener muy en cuenta.
La organizacin Greenpeace advierte de los posibles problemas que pueden acarrear para la
salud humana el uso de alimentos transgnicos y ha elaborado una gua en la que denomina
verdes y rojos a diferentes productos en el mercado segn su contenido en alimentos
modificados genticamente. Puede ver la "Gua roja y verde de alimentos transgnicos".


Genoma

Qu es el genoma?
De manera muy general, se dice que el genoma es
todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes,
unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta
hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a
pensar en "el ADN de todas las clulas" (sumadas) del
organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el
ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada
clula est contenido el genoma.
Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no
tienen ncleo, elgenoma humano est localizado en
el ncleo de cada clula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de clulas.
Cada clula tiene un ncleo en el que se almacena la
informacin gentica en 46 cromosomasorganizados
en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que
se conoce como el genoma humano.
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 06_2006(2)
Dentro de cada cromosoma hay un nmero determinado de genes, unos que generan protenas y otros que
regulan distintos procesos. El cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal.
En cada hilera se disponen las cuatro bases de informacin gentica: adenina, citosina, guanina y
timina que se identifican con sus letras iniciales (A, C, G y T), sin orden preestablecido y se combinan con
las de la otra hilera. La distribucin diferencia unos genes de otros, y las variaciones en la frecuencia, a unas
personas de otras.
En cuanto se descubre el orden y de qu forma se combinan se produce la secuenciacin. Se estimaba que el
genoma humano comprende unos 3.200 millones de secuencias base.

Diez billones de clulas, cada una con 46
cromosomas.
Proyecto Genoma humano
No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de
cromosomas humanos. A travs de su representacin grfica
esto es un cariotipo se puede determinar el nmero, tamao y
forma de los cromosomas e identificar los pares homlogos (cada
uno formado por dos cromtidas hermanas unidas en sus
centrmeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de
mayor a menor para su numeracin, y su tincin permite advertir
bandas claras y oscuras alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional
que busca seleccionar un modelo de organismo humano por
medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici
oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el
que se pretenda registrar los, hasta ese momento supuestos,
ochenta mil genes que codifican la informacin necesaria para
construir y mantener la vida.
Los objetivos del Proyecto fueron:
Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el nmero de
genes).
Determinar la secuencia de tres billones de bases qumicas que conforman el ADN.
Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
A partir de este proyecto se han suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido ms all
de la investigacin cientfica propiamente dicha.
El propsito inicial fue dotar al mundo de herramientas
trascendentales e innovadoras para el tratamiento y
prevencin de enfermedades.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son
determinados por varios genes actuando en forma
conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto
por otros genes que inhiben o inducen su expresin y
gradan la frecuencia de tal manifestacin; a ello debe
sumrsele la accin del medio ambiente (espacio y
tiempo) que condiciona, l mismo, la expresin gnica.
No obstante, algunos secretos se han develado y
permanentemente siguen hacindolo.
Estado de la investigacin
Los rpidos avances tecnolgicos aceleraron los
tiempos y la fecha final (14 de abril de 2003), dos aos
antes de lo previsto, coincidi con el quincuagsimo

Un cromosoma.

James Watson y Francis Crick descubrieron la
estructura de la doble hlice del ADN.
aniversario del descubrimiento de la estructura de la doble hlice del ADN por James D. Watson y Francis
Crack (1953).
De este modo, se ha logrado el mapeo casi completo del ADN, el genoma humano est completo y el
Proyecto Genoma Humano, finalizado. Un boceto del genoma se haba anunciado el 6 de abril de 2001 con
gran fanfarria en la Casa Blanca. Pero en ese momento slo se haba descifrado algo ms del noventa por
ciento.
El anuncio marc el fin de una aventura cientfica que comenz en octubre de 1990 y se pens llevara quince
aos. Watson, que se transform en el primer director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos
Nacionales de Salud de los Estados Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la
ocasin. El haba perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un familiar nunca sera tratable
hasta que "entendamos el programa humano para la salud y la enfermedad".
Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciacin del genoma produjo una secuencia extensa y
altamente exacta de lostres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellen todos
los lugares en blanco. Los datos, que abren una nueva era de la medicina, sern de libre acceso en los
bancos de datos genticos.
El primer boceto contena la mayora de los genes humanos y era til
para los investigadores que buscaban un gen en especial. Pero los
bilogos insistieron en que frecuentemente tenan que hacer ms
secuenciacin en las regiones del ADN en que estaban interesados.
Ahora, la versin completa es mucho ms exacta y puede utilizarse
directamente. Los genes y otros importantes elementos del genoma
estn casi todos en su posicin correcta, un requerimiento vital para
los investigadores que intentan localizar un gen que contribuye a una
determinada enfermedad.
Los cientficos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber
continuado trabajando duro durante tres aos ms y producir un
recurso de enorme valor para la investigacin. Pero varios
subrayaron que, incluso si el proyecto est completo, el genoma no
lo est. Las partes del genoma que todava faltan son de menor
importancia, pero muchos bilogos quisieran verlas secuenciadas
antes de poner el punto final.
Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio
de cientficos lo llam el libro de la vida, y a cada cromosoma un
captulo. En la edicin publicada ayer, pequeas secciones del
comienzo, medio y final estn en blanco, junto con alrededor de cuatrocientos prrafos cuyos textos faltan, a
pesar de que el largo de los prrafos faltantes es conocido.
El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos Nacionales de Salud de los
Estados Unidos, dijo que la tarea se haba cumplido y que el Proyecto Genoma Humano sera disuelto. La era
de la secuenciacin en gran escala del ADN haba terminado, afirm, a pesar de que los proyectos de
investigacin continuaran desarrollando tecnologa para llenar los espacios faltantes.
El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad Duke, dijo que la secuencia
actual del genoma era un "logro trascendente", pero que no se debera declarar el "trabajo completo" hasta
que lo estuviera. Por su parte, el doctor Evan Eichler, bilogo computacional de la Universidad Case Western,
afirm que "para la gran mayora de los usuarios, ste es, de hecho, el final". Pero, como Willard, dijo que el
trabajo en el genoma debera continuar hasta que cada base estuviera en su lugar. La tarea podra llevar
entre diez y veinte aos.

Otros genomas, tambin.
Nicholas Wade, The New York Times La Nacin
La gran sorpresa
El nmero de genes ha sido precisamente la gran
sorpresa que se ha llevado la comunidad cientfica:
entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras
que hace tan slo unos meses se barajaban de entre
80.000 y 140.000. Lo que significa que el ser humano
posee slo 13.000 genes ms que una animal mucho
ms simple, como la mosca drosphila. Y del
chimpanc y otros primates nos separan alrededor de
uno por ciento de los genes.
Segn la revista Nature, grandes tramos del genoma
humano parecen haber sido virus, al tiempo que genes
que codifican un mnimo de 223 protenas pueden
proceder de bacterias. As, el genoma humano sera el
resultado de una mezcla primigenia de virus y genes
de bacterias.
Al comparar el genoma humano con los genomas de la
drosphila o una lombriz, se ha visto que las
diferencias esenciales entre los tres tienen que ver con
la regulacin del desarrollo, la funcin neuronal, la hemostasis, las reacciones inmunes adquiridas y la
complejidad citoesqueltica.
El inesperadamente bajo nmero de genes facilitar, por otra parte, su estudio en detalle, y simplificar el
proceso de determinacin del componente gentico de enfermedades como el cncer o el Alzheimer, segn el
profesor de Gentica de la Facultad de Biologa de la Universidad de Valencia, Manuel Prez Alonso.
Respecto a las diferencias entre los seres humanos, el estudio del genoma se ha realizado a partir del
material gentico de cinco personas, dos hombres y tres mujeres: dos caucasianas, una negra, una asitica y
una hispano-mexicana.
Se ha comprobado que los seres humanos, independientemente de su raza, comparten el 99,99 por ciento de
los genes. Un humano de otro se diferencia tan slo en 1.250 bases, de un total de ms de tres mil millones,
cerca del 0,01 por ciento, con lo que personas de diferente raza pueden ser ms similares genticamente que
dos individuos de la misma etnia.

Las bases de la infomacin gentica.
Hasta el 97 por ciento del ADN no
contiene genes, o son muy pocos, con lo
que, aparentemente, parecen intiles a la
hora de codificar protenas. Es lo que se
denomina ADN basura, y podra
desempear una funcin importante en la
trasmisin de informacin entre genes.
Por otra parte, ms de un tercio del
genoma (35,3 por ciento) contiene
secuencias repetidas. Hecho del que no se
conoce bien la funcin. El cromosoma 19,
por ejemplo, es repetitivo en el 57 por
ciento.
Implicancias del Proyecto Genoma
Humano y la ingeniera gentica
Un segundo objetivo a alcanzar por el
Proyecto Genoma Humano es orientar
toda la investigacin gentica en beneficio
de la humanidad, logrando un diagnstico
precoz y eventualmente la curacin de las
enfermedades llamadas hereditarias y
otras, como el cncer, que quizs guardan
relaciones menos claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia gnica, que tiene cuatro acepciones: la somtica (tratamiento de las clulas
enfermas), la germinal (para evitar la trasmisin hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los
genes para mejorar ciertas caractersticas) y la eugnica (que busca mejorar cualidades complejas del
individuo, tales como la inteligencia). Adems, la ingeniera gentica permite la creacin de productos
transgnicos, por modificacin del ADN de organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno)
que dan origen a una molcula recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnstico precoz de enfermedades, a travs de sondas de ADN y anticuerpos monoclonados
En la actualidad existen laboratorios privados en diferentes partes del mundo que efectan de rutina el
aislamiento de mutaciones genticas asociadas a cncer.
Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cncer son todava imprecisos,
se ha determinado con toda claridad que existen familias con cncer de mama hereditarios que presentan el
gen BRCAI, que determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cncer de mama y el 45 por ciento
para el cncer de ovario.
Estudios similares se estn realizando en cncer de colon y de prstata, as como para enfermedades
neurolgicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos
cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.

Ilustracin explicativa.
En el mbito de la terapia gnica farmacolgica,
destacan los siguientes hallazgos:
Una nueva generacin de vacunas: bacterias o virus
con un gen activo extirpado, que permite producir
reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al
mercado una para la hepatitis B y se trabaja en
vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto,
Sidas.
Frmacos obtenidos de manipulacin gentica, tales
como la insulina, la hormona del crecimiento y el
Interfern.
&b ull; Desarrollo en el campo de la neurobiologa
molecular de los neurotransmisores, para posible uso
en enfermedades psquicas.
Obtencin de activadores tisulares, tales como el t-
PA ("tissue Plasmigen Activator") activador de los plasmgenos que puede ayudar en la evolucin del infarto.
Los anticuerpos monoclonados, adems de su uso en diagnstico, pueden ser usados en enfermedades
infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas especficas del organismo.
De ms est decir las implicancias sociales, polticas, legales y particularmente ticas, que stas y otras
lneas de investigacin podran tener en la actitud de las personas, que veran la posibilidad de extirparse
rganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cncer en algn momento de su vida, o, peor an,
experimentaran la oscura expectativa de que se les diagnostique una condicin de esa naturaleza sin poder
hacer ms que esperar su aparicin, con las fatdicas consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilizacin
comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria
cooperacin internacional que se requiere. (Ver: Declaracin sobre Dignidad y Genoma Humanos,
Unesco).

a estructura de los virus.
Para describir la estructura de los virus elegimos uno
denominado bacteriofago T Even, las partes de este se
observan en la siguiente figura:

Cdigo gentico, smil con un cdigo de
barras?


La capsida, esta contiene una capa de protena que la envuelve alrededor
de un ncleo central de un producto qumico altamente complejo
llamado cido nucleico, utilizado por el virus para su reproduccin.
Tpicamente, la capsida se divide en subunidades llamadas
los capsomeros. Las radiografias han mostrado que los virus tienen
una capsida en forma de un slido de 30 caras.
EL Cuerpo, posee una simetra compleja, asociada a la capsida hay un
vstago con una estructura que consiste en una vaina retrctil que rodea
a un ncleo y es usada a modo de inyeccin.
La cola, localizada al final del nucleo, es una placa espigada que lleva 6
fibras delgadas, que ayuden a asegurar al virus a sujetarse a la clula
anfitrin, durante la invasin de la misma.
En una serie de experimentos realizados en
1955,por Fraenkel Conrat y Williams ,demostraron que el virus del
mosaico del tabaco (TMV),se formaba espontneamente cuando se
mezclaba una protena purificada de la capa y su RNA geonmico ,al ser
incubadas juntas, la estructura del TMV se regenera por si sola. A pesar
de la gran variabilidad mostrada en las caractersticas del virus, todos se
basan en algunas caractersticas bsicas.
Metodos de analisis
La microscopia electrnica ha sido muy til en dar informacin acerca de
los virus con gran resolucin, en dicho instrumento el nivel de la
resolucin es de 5nm (un nanometro 1nm equivale a 10^ -9 metros es
decir 1 dividido 1000 millones de metro, para dar una cierta clase de
perspectiva a esta dimensin diremos que:
un tomo mide de 0,2-0,3 nm de dimetro
una hlice de una protena tiene 1nm de dimetro
el ADN posee 2nm de dimetro
La imagen obtenida con el microscopio electrnico puede darnos la forma
de un virus con gran resolucin, sin embargo para aumentarla a la escala
atmica conveniente utilizar la cristalografa de rayos X, esto requiere que
un virus pueda ser cristalizado, la cristalizacin de un virus fue
descubierta en los aos 30 y la estructura se puede determinar utilizando
un modelo de difraccin revelado por esta tcnica , la primera estructura
con resolucin atmica de un virus fue realizada en 1978 y desde
entonces muchas estructuras virales se han determinado. En algunos
casos las estructuras se determinan con cristales de virus y en otros casos
esta tcnica no es posible. Un anlisis bioqumico se puede utilizar para
determinarse que componentes estn presentes en el virus y en que
relacin. Los componentes individuales del virus, se cristalizan y sus
estructuras se determinan. La clonacin del gene y las tcnicas de
secuenciados facilitan el aislamiento de grandes cantidades protenas
purificadas y de los cidos nucleicos para este propsito. La estructura
total entonces es deducida construyendo el virus con estas subunidades,
teniendo en cuenta tambin la informacin de otras tcnicas tales como
microscopia electrnica.
Eduardo Ghershman, 2.12.2006
Enlaces.
Los virus.
Son partculas pequeas, su tamao oscila entre los 24 nanmetros a los 300
nanmetros, se pueden ser considerar como molculas grandes, es como una
pequea bolsa de protena que encierra material gentico en su interior. En los
aos treinta se descubrio, que los virus se componen principalmente de cido
nucleico y protenas, estas ltimas forman la cpside, que se conoce tambin
como envoltura protenica.


Estructura Bacteriana
INTRODUCCION
Las bacterias pertenecen al reino Procaryotae.
Son elementos unicelulares sin un nucleo verdadero.
Su tamao aproximado es de 1-3 micras.

Estructura Bacteriana
ELEMENTOS BACTERIANOS
A los elementos bacterianos los podemos dividir en:
Elementos obligados:
Pared bacteriana.
Membrana citoplasmatica.
Citoplasma.
Ribosomas.
Nucloide (Nucleoide) o cromosoma bacteriano.
Elementos facultativos:
Capsula.
Flagelos.
Fimbrias o pili.
Esporo.
Glicocalix.
Plasmidos.
Transposones.
PARED CELULAR
Se pone de manifiesto con la tincin de Gram:
Tincion desarrollada por Hans Christian Gram (1853-1938).
o Permite dividir a las bacterias en dos grandes grupos:
Grampositivos y Gramnegativos
Es una estructura compleja y fundamental para la bacteria formada porpeptidoglicanos(murena
o glucopeptido), cuyo componentes bsicos son:
o El N-acetilglucosamina (NAG)
o El N-acetilmurmico (NAM).
o Un tetrapeptido:
Compuesto por aminoacidos que se alternan en sus configuraciones L y D. De estos
aminoacidos, el D-glutamato, D-alanina y el acido mesodiaminopimelico no se encuentran en
otra proteina conocida.
El peptidoglicano representa el 5-20 % de la composicion de la pared de las bacterias
Gramnegativas y el 90 % en las Grampositivas.
Su espesor vara segun se trate de bacterias grampositivas o gramnegativas:
o En las bacterias grampositivas es una capa slida de 50-100 moleculas de peptidoglicanos
o En las bacterias gramnegativas tiene un espesor de solo una o dos moleculas.
Por su rigidez le da su forma peculiar a la bacteria
La protege de los cambios de la presion osmtica del medio que la rodea.
Es el lugar donde se localizan numerosos determinantes antignicos que permiten diferenciar a
las bacterias entre si.
La endotoxina de algunos grupos tambien se encuentra aqu.
La pared celular se constituye (se fabrica) mediante una serie de etapas enzimaticas en las que
participan al menos 30 enzimas.
Es el sustrato donde actuan antimicrobianos como los beta-lactmicos.
Participa en la division celular.

Dibujo artistico de las diferentes morfologias bacterianas (Fuente: Museo Natural de San Diego)
Dibujo artistico de las diferentes morfologias bacterianas (Fuente: Museo Natural de San Diego)
MEMBRANA CITOPLASMATICA
Esta formada por fosfolipidos y proteinas, y a diferencia de las eucariotas, no contiene
esteroles (excepto el mycoplasma).
Las enzimas del transporte electronico se encuentran aqu (produce energia).
Componentes de la capsula y la pared celular son sintetizados aqu.
Es una barrera osmtica, selectiva y activa:
o Acta como barrera osmtica para la clula.
o Contiene sistemas de transporte para los solutos y regula el transporte de productos
celulares hacia el exterior.
Las bacterias gramnegativas tienen dos membranas: una interna y otra externa, mientras que las
grampositivas, solo poseen una membrana (interna).
Es sitio de accin de detergentes y antibiticos polipeptdicos como la polimixina (Por ejemplo:
colistin).
CITOPLASMA
Formado 85 % por agua.
Contiene los ribosomas y el cromosoma bacteriano.
RIBOSOMAS
Compuestos por ARN ribosomico.
Su importancia radica en ser el sitio de accion de numerosos antibioticos:
o Aminoglucosidos, tetraciclinas, cloranfenicol, macrolidos y lincosamidas.
NUCLEOIDE O CROMOSOMA BACTERIANO
Llamado tambien equivalente nuclear.
No posee membrana nuclear (de alli el termino nucleoide).
Esta formado por un unico filamento de ADN apelotonado (superenrollado).
Confiere sus peculiaridades geneticas a la bacteria.
Regula la sintesis proteica.
CAPSULA
Estructura polisacarida de envoltura.
Factor de virulencia de la bacteria.
Protege a la bacteria de la fagocitosis y facilita la invasion.
Permite la diferenciacion en tipos serologicos.
FLAGELOS
Estructuras proteicas, de mayor longitud que los pili.
De estructura helicoidal y locomotores (responsables de la motilidad bacteriana).
Segn la posicion de los flagelos tenemos bacterias:
o Monotricas: un flagelo en un extremo o ambos.
o Logotricas: varios flagelos en un extremo o ambos.
o Peritricas: flagelos en toda la superficie.

Bacteria con Flagelos
FIMBRIAS O PILI
Son estructuras cortas parecidas a pelos. Visibles solo al Microscopio Electronico. Carentes de
motilidad.
Los poseen fundamentalmente las Gramnegativas.
Intervienen en la adherencia de las bacterias al huesped.
Facilitan el intercambio de ADN durante la conjucion bacteriana. Tiene capacidad antigenica.
ESPORAS
Estructura presente en algunas especies bacterianas exclusivamente bacilares.
Le permite a la celula sobrevivir en condiciones extremadamente duras.
El material genetico de la celula se concentra y es rodeado por una capa protectora, que hace
que la celula sea impermeable a la desecacion, al calor y numerosos agentes quimicos.
Se coloca en una situacion metabolica de inercia.
Puede permancer meses o aos asi.
Cuando las condiciones son mas favorables se produce la germinacion, con la formacion de una
celula unica que despues se reproduce con normalidad.
El esporo no se tie con los colorantes habituales y se identifica como una zona clara,
redondeada u ovalada, que contrasta con el resto de la bacteria que aparece coloreada.
GLICOCALIX
Entramado de fibrillas polisacaridas situadas en posicion extracelular. Facilita la adherencia.
PLASMIDOS Y TRANSPOSONES
Los plsmidos (plasmidios) son elementos extracromosmicos compuestos por ADN de doble
cadena, con frecuencia circular, autoreplicativos y autotransferibles.
Los transposones (genes saltarines o mviles) son elementos compuestos de ADN que pueden
moverse de forma autosuficiente a diferentes partes del genoma bacteriano.
No poseen la capacidad de autoreplicarse pero pueden transferirse a traves de plasmidios.
El transposon al cambiar de posicion puede arrastrar una secuencia de ADN contigua y originar
cambios fenotipicos en la bacteria.

Los beneficios son principalmente en cuanto a tecnicas experimentales.
Son muy utiles como vectores para introducir ADN o ARN exgeno en una clula in vitro o
incluso podran llegar a usarse para introducir material gentico exgeno en un ser vivo.

En microbiologa los fagos (virus que infectan bacterias) son utiles para modificar
geneticamente bacterias introduciendo distintas capacidades metabolicas, resistencias a
antibiticos, etc.

Beneficios de las bacterias
En los ciclos de la materia
Algunos organismos producen la materia (productores), otros la consumen
(consumidores) y otros convierten la materia orgnica endescomposicin en materia que
puede ser usada de nuevo por los productores (descomponedores).
Pequeos inconvenientes
En la piel pueden producir acn, en la cavidad oral caries y en las mucosas
genitalesinfecciones en caso de un descenso del PH.
Agentes antimicrobianos y quimioteraputicos
stos agentes matan un microorganismo o impiden su crecimiento. El trmino
quimioteraputico es ms usado cuando selucha contra una enfermedad.
Sus clases son:
Sulfamidas o drogas sulfa
Se utilizaban contra las infecciones bacterianas, pero ahora se usan ms para tratar la
neumona que con frecuencia ataca alos enfermos de SIDA.
Antibiticos
Son agentes antibacterianos y, tambin anti fngicos, de formacin natural. Aunque
actualmente tambin los hay semisintticos (composicin alterada qumicamente).stos
agentes quimioteraputicos se encuentran entre los ms usados actualmente en el
tratamiento de bacterias.
Antivricos
stos impiden que el virus cambie su ARN por ADN para que el ADN de laclula
parasitada no pueda asimilarlo y reproducir el virus.
Antiparsitos
Actan sobre los parsitos y uno de ellos, la cloro quina, es el ms efectivo contra el
paludismo.
Anti fngicos
Luchan contralos hongos reduciendo sus ergosteroles (colesterol en las clulas eucariotas
inferiores) que ellos necesitan para su proliferacin.

Perjuicios de las bacterias
El nico, pero gran perjuicio delas bacterias es que causan infecciones a travs de vivir a
costa de un hospedador.
Para vivir a expensas de un hospedador y desarrollar una enfermedad, las bacterias
siguen estos pasos:
Entrada en elhospedador
Se introducen por superficies corporales (piel y mucosas), por heridas o abrasiones o con
ayuda de otros organismos (insecto)
Adhesin a los tejidos
Las bacterias se adhieren a las

Beneficios de las bacterias:
-Ayudan a la produccion de antibioticos.
-Algunas viven en simbiosis con los animales y plantas contribuyendo mayormente a procesar los
nutrientes del hospedero para que sean mas aprovechables.
-pueden actuar como controladores biologicos para ciertas plagas indeseables.
-las bacterias del suelo ayudan a transformar los desechos orgnicos en biomasa nutritiva para las
plantas.

Maleficios de las bacterias:
-la mayoria son altamente nocivas para los seres vivos.
-producen toxinas que pueden matar a los demas organismos.
-su capacidad mutagenica ante un antibiotico, permite que se vuelvan resistentes a los
antibioticos.
-algunas son saprofitas del suelo que desomponen la materia organica, pero la mayoria son
parasitas que viven en el cuerpo de los seres vivos degradando diferentes tejidos (infeccion).
-ciertas bacterias presentan una alta resistencia a los fagocitos del cuerpo humano como en el
caso de la tuberculosis, volviendo dificil su erradicacion del cuerpo.

Los beneficios son pocos, algunos virus se los utiliza en experimentos para modificar el material
gentico de bacterias o clulas humanas pero en general los virus no se encuentran formando
parte de la flora normal del humano proveyndoles de ciertos beneficios en interaccin de
simbiosis o comensalismo como lo hacen muchas bacterias e inclusive hongos y protozoarios y de
hecho generalmente cuando un virus infecta al ser humano en forma persistente puede aumentar
el riesgo de neoplasias o causar una enfermedad crnica.
Los Perjuicios son muy grandes y variados, como recien dije, el estado de portacin crnica de
muchos virus aumenta el riesgo de desarrollar tumores como el HPV (virus del papiloma humano),
especialmente genotipos especiales de alto riesgo que aumentan el riesgo de desarrollar cncer de
cuello uterino o de pene, HBV (virus de la hepatitis b) que puede causar en un bajo porcentaje de
infectados una infeccin persistente crnica con hepatitis crnica y aumento en el riesgo de
hepatocarcinoma, HCV o virus de la hepatitis C que al igual que el HBV causa infeccin persistente
crnica aunque con mayor frecuencia que el HBV y aumentando el riesgo de hepatocarcinoma. El
virus de la hepatitis A, HAV por otro lado pertenece a otra familia de virus, se transmite por el
consumo de agua o alimentos contaminados y solo causa infeccin aguda sin evolucionar a la
cronicidad.
El virus de la inmunodeficiencia humana HIV, tambien causa una infeccin persistente que de no
ser tratada evoluciona inexorablemente a el sida, etapa en la que el individuo se encuentra
inmunocomprometido y es susceptible a todo tipo de infecciones atpicas y neoplasias, por suerte
en la actualidad existen buenos regmenes teraputicos para esta infeccin que si se siguen
pueden evitar grandemente la fase de sida.
Los virus de la fiebre amarilla y del dengue se transmiten al ser humano por vectores biolgicos es
decir seres vivos que intervienen en el ciclo evolutivo del virus, para estos virus es con mayor
frecuencia el artrpodo mosquito llamado Aedes aegipty que puede infectar al hombre ya que tiene
hbitat peridomiciliario mientras que el virus se mantiene en la naturaleza en reservorios animales
como los monos y estos se infectan por especies de mosquito de hbitat selvtico. Los perjuicios
para el ser humano provocados por estos virus son muy grandes, clnicamente puede causar una
infeccin febril casi asintomtica hasta la forma ms grave con sangrados diseminados y alto
riesgo de muerte.
Los hantavirus son virus que tienen reservorio en roedores y el ser humano se contagia por
inhalacin o contacto cutneo de aerosoles provenientes de secreciones o excreciones de estos
animales. Los hantavirus pueden tambien causar infecciones leves hasta formas muy graves
comprometiendo principalmente los pulmones y la funcin renal siendo muy peligrosos para la vida
de las personas.
El virus de la rabia, es tambin muy peligroso, el ser humano se contagia por exposicin de heridas
a secresiones salivales de animales infectados como murcilagos, gatos o perros y con menor
frecuencia por inhalacin de aerosoles en aire contaminado con secreciones de murcilagos. La
rabia una vez que accede al sistema nervioso central luego de completar su perodo de incubacin
que puede durar unos das a varias semanas es inexorablemente mortal y causa una encefalitis
progresiva por eso es que existe tanta prevencin cuando un ser humano pudo haber estado
expuesto al virus, en estos casos como mordidas de animales no vacunados se les administra
anticuerpos y vacuna antirrbica para interrumpir el curso de la infeccin.
El virus de la parotiditis se transmite por secreciones salivales que se transportan por va area y
entran por va inhalatoria, causa una enfermedad autolimitada llamada paperas que afecta a las
glndulas partidas con dolor etc, pero puede tener complicaciones como la inflamacin de
ovarios, testculos con esterilidad residual, inflamacin del pncreas y compromiso del sistema
nervioso central, afortunadamente ya existen vacunas para esta infeccin de administracin
masiva.
Los virus herpes simplex 1 y 2 (HSV1 y 2) se transmiten por contacto cutneo con secresiones
salivales o lquido de las lesiones cutneas del virus (tipo 1) o por contacto sexual (tipo 1). Ambos
tipos de virus luego de multiplicarse en las clulas epiteliales de la piel se transportan por los
nervios y causan una infeccin persistente latente en los ganglios nerviosos que se caracteriza por
recidivas en las que pueden aparecer manifestaciones clnicas cutneas caracterizadas por
vesculas en la piel, en el caso del HSV1 principalmente causa herpes labial y el tipo HSV2 causa
herpes genital. La mayor parte de la poblacin est infectada por el HSV1 pero solo un bajo
porcentaje desarrolla sintomatologa a lo largo de su vida.
El CMV o citomegalovirus causa una infeccin similar a la mononucleosis infecciosa o una
infeccin asintomtica pero es importante porque si la mujer embarazada se primoinfecta durante
la gestacin puede causarle severas malformaciones al hijo.
El EBV o virus Epstein Bar es un virus que se transmite por contacto con saliva de un infectado
que entra por via oral, generalmente por besos. Causa una infeccin persistente que en principio
se caracteriza por linfadenopatas, faringitis fiebre y puede haber hepatoesplenomegalia pero la
infeccin a largo plazo puede aumentar el riesgo de ciertos tumores.
En fin hay otros virus que tambien son importantes pero coment algo de los ms frecuentes,
saludos!
Tejidos Animales




















Son conjuntos de clulas que presentan caractersticas similares y cumplen con igual funcin. Se
habla de tejidos en los animales pluricelulares. Los tejidos animales se clasifican en cuatro tipos:
1. Tejido epitelial: especializado en la proteccin, revestimiento y produccin de sustancias. Las
clulas forman membranas mantenindose unidas entre si.


2. Tejido conjuntivo: es el tejido de relleno y de sostn, forma cpsulas de almacenamiento de
sustancias. Cumple funciones de defensa. Las clulas se encuentran separadas.



3. Tejido muscular: tiene muy desarrollado el citoesqueleto. Las clulas se especializan en la
contraccin generando movimiento.




4. Tejido nervioso: es un tejido muy especializado; las clulas (llamadas Neuronas) responden a
estmulos. Estn acompaadas por las Clulas de la Gla. Las neuronas coordinan a otras clulas.

Ms informacin, visita este
link:http://es.wikipedia.org/wiki/Tejido_(biolog%C3%ADa)#Tejidos_animales


















Publicado por Alejandro Toro Jaramilloen 16:48No hay comentarios:
m a r t e s , 1 6 d e m a r z o d e 2 0 1 0
Tejidos Vegetales


















Tejidos Vegetales.






Los principales tejidos vegetales son los siguientes:

los tejidos de crecimiento, los tejidos parenquimticos, los tejidos protectores, los tejidos
conductores, los tejidos se sostn y los tejidos excretores.


- Los tejidos de crecimiento o meristemos estn constituidos por clulas jvenes cuya nica
actividad es la de dividirse continuamente por mitosis. De las clulas de los meristemos derivan
todas las clulas que forman el vegetal. Existen meristemos primarios, cuyas clulas permiten el
crecimiento de la planta en longitud, y medistemos secundarios, el cmbium y el felgeno, cuyas
clulas permiten el crecimiento de la planta en grosor.



- Los tejidos parenquimticos estn constituidos por clulas especializadas en la nutricin. Los
principales parnquimas son: el parnquima cloroflico, con clulas capaces de realizar la
fotosntesis; el parnquima de reserva, con clulas que almacenan sustancias alimenticias; el
parnquima aerfero, que contiene aire, etc.





- Los tejidos protectores, tambin llamados tegumentos, estn formados por clulas que recubren
el vegetal y lo aslan del exterior. Hay dos clases de tegumentos: la epidermis, formada por clulas
transparentes e impermeabilizadas, y el sber o corcho, formado por clulas muertas de paredes
gruesas.







- Los tejidos conductores estn formados por clulas cilndricas que se asocian formando tubos,
por los que circulan las sustancias nutritivas. Se distinguen los vasos leosos, o xilema, por los que
circula la savia bruta formada por agua y sales minerales, y los vasos liberianos, o floema, por los
que circula la savia elaborada formada por agua y materia orgnica, que ha pasado por el proceso
de la fotosntesis y es el verdadero alimento de la planta.




- Los tejidos de sostn estn constituidos por clulas alargadas de paredes muy gruesas formadas
por celulosa. Estos tejidos dan forma y confieren rigidez a los vegetales.





- Los tejidos excretores estn formados por clulas especializadas en producir y excretar diversos
tipos de sustancias, como la resina de las conferas o pinos y abetos, el ltex de las plantas
lechosas, las bolsas secretoras de la corteza de la naranja, etc.


Ms informacin visita este
link:http://es.wikipedia.org/wiki/Tejido_(biolog%C3%ADa)#Tejidos_vegetales
Publicado por Alejandro Toro Jaramilloen 10:59No hay comentarios:
m a r t e s , 9 d e m a r z o d e 2 0 1 0
TEJIDOS

Para poder hablar sobre tejidos animales y vegetales, primero tenemos que saber cual es la
definicin de tejidos:
Conocemos como tejido los tejidos son aquellos materiales constituidos por un conjunto
organizado de clulas, con sus respectivos orgnulos iguales o de unos pocos tipos, diferenciadas
de un modo determinado, ordenadas regularmente, con un comportamiento fisiolgico coordinado
y un origen embrionario comn. Se llama histologa al estudio de estos tejidos orgnicos.
Muchas palabras del lenguaje comn, como pulpa, carne o ternilla, designan materiales biolgicos
en los que un tejido determinado es el constituyente nico o predominante; los ejemplos anteriores
se corresponderan respectivamente con parnquima, tejido muscular o tejido cartilaginoso.
Slo algunas estirpes han logrado desarrollar la pluricelularidad en el curso de la evolucin, y de
stas en slo dos se reconoce unnimemente la existencia de tejidos, a saber, las plantas
vegetales, y los animales (o metazoos). En general se admite tambin que hay verdaderos tejidos
en las algas pardas. Dentro de cada uno de estos grupos, los tejidos son esencialmente
homlogos, pero son diferentes de un grupo a otro y su estudio y descripcin es independiente.
Ya conocido la definicin de tejido, podemos pasar a hablar sobre los tejidos animales y vegetales.

Tejidos vegetales
Se distinguen dos grandes modelos estructurales:
El talo. Clulas poco diferenciadas y con una cierta independencia funcional. No hay raz, tallo ni
hojas verdaderos, sino distintas partes del organismo que por su disposicin y funcin, recuerdan
a los anteriores: rizoide, cauloide y filoide.
Algas pluricelurales y los musgos. Talfitos.
El cormo. Clulas diferenciadas y agrupadas en tejidos, desempean funciones especficas. Existen raz,
tallo y hojas.
Los pteridfitos y plantas superiores. Cormfitos.
Tejidos vegetales de las plantas cormfitas:
MERISTEMOS
Responsables de la multiplicacin celular. Sus clulas presentan paredes celulares finas, con
pocas vacuolas de pequeo tamao y ncleos grandes.
Tipos de meristemos:
Embrionario. Forma el embrin en la fase de semilla y puede permanecer en reposo durante mucho
tiempo.
Primario o apical. Especializado en el crecimiento en longitud de la planta. Se caracteriza en los
extremos de la raz (cofia) y el tallo (yemas terminales)
Secundario. Produce el crecimiento en grosor. Se localiza en toda la planta, est formado por clulas
que en determinadas pocas del ao recuperan la capacidad de dividirse.
El cmbium
El felgeno.
TEJIDOS CONDUCTORES
Se ocupan del transporte de la savia. Pueden ser de dos tipos:
Xilema o leo. Transporta savia bruta en sentido ascendente y procede de la divisin y especializacin
de las clulas del cmbium. Son clulas muertas que constituyen estructuras tubulares.
Florema o lber. Transporta la savia elaborada que resulta de la fotosntesis, tanto en sentido ascendente
como descendente. Son clulas vivas.
TEJIDOS PROTECTORES
Recubren la planta, protegindola de la accin de agentes externos y evitando la prdida de
agua.
Epidrmico. Forma la epidermis y est constituido por una sola capa de clulas vivas sin clorofila
adosadas unas a otras. Se encuentra perforada por unos orificios llamados estomas, para regular su grado
de apertura segn las condiciones ambientales. Este tejido puede presentar algunas modificaciones:
Cutcula, capa formada por sustancias creas.
Pelos o tricomas, prolongaciones de la epidermis.
Tejido suberoso o sber. Se origina a partir de la especializacin de las clulas del felgeno y
substituye a la epidermis para reforzar las partes de la planta que crecen en grosor. El sber presenta
unos orificios denominados lenticelas, por donde los tejidos adyacentes intercambian gases.
PARNQUIMAS
Tejidos que dan cuerpo a las distintas partes de la planta. Sus clulas son vivas, grandes y
con numerosas vacuolas y cloroplastos. Segn la funcin se clasifican en:
Cloroflico. Tejido fotosinttico, sus clulas contienen abundantes cloroplastos.
De reserva. Sus clulas tienen grandes vacuolas que acumulan productos elaborados por la planta
(almidn, disacridos, cidos...)
TEJIDOS DE SOSTN
Confieren a la planta solidez y consistencia. Formados por clulas de paredes gruesas y
adosadas estrechamente:
Colnquina. Lo constituyen clulas vivas. Se localiza en las partes de la planta que estn en
crecimiento.
Esclernquina. Formado por clulas muertas que han sufrido un proceso de lignificacin. Se localiza en
la cscara de algunos frutos.
Tejidos animales
TEJ IDO EPITELIAL
Pueden tener funcin protectora o secretora. Sus clulas son geomtricas, ms o menos
regulares, y con poca sustancia intercelular. Algunas se asocian para formar glndulas.
Tejido de revestimiento. Proteccin de las estructuras que se encuentran por debajo de l.
Se distinguen:
UNA CAPA
Pavimentoso monoestratificado, tapiza la pared interna de los vasos sanguneos y linfticos, y de
rganos internos como el corazn y los pulmones, endotelio y si tapiza capas internas, mesotelio.
Cilndrico monosestratificado, es el epitelio que presentan las microvellosidades intestinales.
Cilndrico pseudoestratificado, Presenta cilios. Recubre la mayor parte de las vas respiratorias.
VARIAS CAPAS
Pavimentoso pluriestratificado, recubre la superficie externa de la mayora de los vertebrados,
formando la epidermis.
Cilndrico pluriestratificado, recubre algunas zonas del aparato digestivo en los vertebrados inferiores;
en los superiores se encuentra muy poco extendido.
Tejido glandular. Constituye las glndulas, rganos especializados en la fabricacin y
secrecin de sustancias. Segn su estructura:
Unicelulares, se encuentran en la pared del intestino delgado y segregan una sustancia, denominada
mucus, que facilita el trnsito a lo largo del intestino y lo protege de la accin de los enzimas digestivos.
Pluricelulares, produce diversas hormonas.
Segn dnde vierten sus productos:
Exocrinas: vierten las sustancias al exterior del organismo.
Endocrinas: segregan sustancias exclusivamente al medio interno.
Mixtas: segregan dos tipos de sustancias unas al exterior y otras al medio interno.
TEJIDOS CONECTIVOS
Grupo de tejidos con funciones diversas: unen entre s distintos rganos; llenan huecos y
espacios entre los diversos tejidos, y tambin constituyen elementos de soporte y de
movimiento.
Conjuntivo: une rganos y tejidos. Es laxo, si contiene pocas fibras y fibroso cuando predominan.
Adiposo: est presente bajo la piel, donde constituye el panculo adiposo, la principal reserva de energa
lipdica. Envuelve ciertos rganos y los protege de golpes.
Cartilaginoso: nico componente de las estructuras esquelticas y es reemplazado por tejido seo.
Recubre el interior de las articulaciones y evita su desgaste.
seo: forma los huesos y participa en el movimiento y en la proteccin de diversos rganos. Si es denso
y sin huecos, se denomina compacto; si presenta huecos es esponjoso.
TEJIDO MUSCULAR
Formado por clulas denominadas miocitos. En su interior contiene las miofibrillas, formadas
por actina y miosina, dos protenas con capacidad contrctil.
Estriado. Clulas grandes que han fusionado sus membranas celulares y presentan numerosos ncleos.
La contraccin es rpida y voluntaria.
Cardaco. Clulas estriadas mononucleadas de contraccin rpida y voluntaria.
Liso. Clulas pequeas alargadas con un solo ncleo. La contraccin es lenta e involuntaria.
TEJ IDO NERVIOSO
Formado por dos tipos de clulas: neuronas y gliales.
Neuronas: clulas altamente especializadas, se caracterizan por su capacidad para generar y
transmitir impulsos nerviosos, pequeascorrientes elctricas que se establecen entre las
neuronas. Constan de:
Cuerpo neuronal, contiene el ncleo y la mayor parte del citoplasma.
Dendritas: prolongaciones de escasa longitud que rodean el cuerpo neuronal.
Axn o cilindro eje, larga prolongacin que parte del cuerpo neuronal.
La conexin entre dos neuronas tiene lugar sin contacto fsico, a travs del espacio que las
separa, la sinapsis.
Clulas gliales. Se interponen entre las neuronas, pueden ser de distintos tipos:
Astrocitos. Aspecto estrellado y transportan sustancias nutritivas desde la sangre a las neuronas.
Tambin actan como soporte, enlazando entre s los distintos componentes del tejido.
Microglia. Aspecto espinoso y son mviles; fagocitan sustancias de desecho y desempean una funcin
defensiva.
Clulas de Schwann. Contienen mielina, una sustancia de gran importancia en la transmisin del
impulso nervioso.

1. Ingeniera gentica
2. La ingeniera gentica es la tecnologa del control y transferencia de ADN de un organismo a otro,
lo que posibilita la creacin de nuevas especies, la correccin de los defectos genticos y la
fabricacin de numerosos compuestos. W
Definicin de Ingeniera Gentica
La Ingeniera Gentica (en adelante IG) es una rama de la gentica que se concentra en el estudio del ADN,
pero con el fin su manipulacin. En otras palabras, es la manipulacin gentica de organismos con un
propsito predeterminado.
En este punto se profundizar el conocimiento sobre los mtodos de manipulacin gnica. El fin con el cual se
realizan dichas manipulaciones se tratar ms adelante, cuando se analicen los alcances de esta ciencia.
Enzimas de restriccin.
Como ya se dijo, la IG consiste la manipulacin del ADN. En este proceso son muy importantes las
llamadas enzimas de restriccin, producidas por varias bacterias. Estas enzimas tienen la capacidad de
reconocer una secuencia determinada de nucletidos y extraerla del resto de la cadena. Esta secuencia, que
se denomina Restriction Fragment Lenght Polymophism o RLPM, puede volver a colocarse con la ayuda de
otraclase de enzimas, las ligasas. Anlogamente, la enzima de restriccin se convierte en una "tijera de ADN",
y la ligasa en el "pegamento". Por lo tanto, es posible quitar un gen de la cadena principal y en su lugar
colocar otro.
Vectores.
En el proceso de manipulacin tambin son importantes los vectores: partes de ADN que se pueden
autorreplicar con independencia del ADN de la clula husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener
mltiples copias de un trozo especfico de ADN, lo que proporciona una gran cantidad de material fiable con el
que trabajar. El proceso de transformacin de una porcin de ADN en un vector se denomina clonacin. Pero
el concepto de clonacin que "circula" y est en boca de todos es ms amplio: se trata de "fabricar",
por medios naturales o artificiales, individuos genticamente idnticos.
ADN polimerasa.
Otro mtodo para la produccin de rplicas de ADN descubierto recientemente es el de la utilizacin de la
enzima polimerasa. ste mtodo, que consiste en una verdadera reaccin en cadena, es ms rpido, fcil de
realizar y econmico que la tcnica de vectores.
3. Terapia Gnica.
La terapia gnica consiste en la aportacin de un gen funcionante a las clulas que carecen de esta funcin,
con el fin de corregir una alteracin gentica o enfermedad adquirida. La terapia gnica se divide en dos
categoras.
I. Alteracin de clulas germinales (espermatozoides u vulos), lo que origina un cambio permanente de
todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia no se utiliza en seres humanos por cuestiones
ticas.
II. Terapia somtica celular. Uno o ms tejidos son sometidos a la adicin de uno o ms genes teraputicos,
mediante tratamiento directo o previa extirpacin del tejido. Esta tcnica se ha utilizado para el
tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas o pulmonares.
4. Aplicaciones
La Ingeniera gentica tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos, que van desde
la medicina hasta la industria. Sin embargo, es posible hacer una clasificacin bastante simple bajo la cual se
contemplan todos los usos existentes de estas tcnicas de manipulacin gentica: aquellos que comprenden
la terapia gnica, y aquellos que se encuentran bajo el ala de la biotecnologa.
5. Usos de la terapia gnica.
"En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael Blease, del Instituto
Nacional del Cncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del Corazn, Pulmn y Sangre, anunciaron su
intencin de llevar a cabo un intercambio de genes entre seres humanos, concretamente en enfermos
terminales de cncer.
Los genes trasplantados no haban sido diseados para tratar a los pacientes, sino para que actuaran como
marcadores de las clulas que les fueron inyectados, unos linfocitos asesinos llamados infiltradores de
tumores, encargados de aniquilar las clulas cancergenas.
Las vctimas de cncer murieron, pero la transferencia haba sido un xito "
Este fue uno de los primeros intentos de utilizar las tcnicas de IG con fines teraputicos.
Hoy el desafo de los cientficos es, mediante el conocimiento del Genoma Humano, localizar "genes
defectuosos", informacin gentica que provoque enfermedades, y cambiarlos por otros sin tales defectos.
La ventaja quiz ms importante de este mtodo es que se podran identificar en una persona enfermedades
potenciales que an no se hayan manifestado, para o bien reemplazar el gen defectuoso, o iniciar un
tratamiento preventivo para atenuar los efectos de la enfermedad. Por ejemplo, se le podra descubrir a una
persona totalmente sana un gen que lo pondra en un riesgo de disfunciones cardacas severas. Si a esa
persona se le iniciara un tratamiento preventivo, habra posibilidades de que la enfermedad no llegue nunca.
A travs de una tcnica de sondas genticas, se puede rastrear la cadena de ADN en busca de genes
defectuosos, responsables de enfermedades genticas graves.


Leer ms: http://www.monografias.com/trabajos5/ingen/ingen.shtml#ixzz3A1Dt6wvo
Si bien la informacin del Genoma Humano fue recientemente descubierta, ya se han localizado los "locus" de
varias enfermedades de origen gentico. He aqu algunas de ellas:
Hemofilia Alcoholismo Corea de Huntigton Anemia Falciforme Fibrosis qustica Hipotiroidismo
Congnito Retraso Mental Miopata de Duchenne Manacodepresin Esquizofrenia Sndrome de
Lesch Nyhan Deficencia de ADA Hidrocefalia Microcefalia Labio Leporino Ano Imperfecto o
Imperforacin Espina Bfida.
Pero los alcances de la terapia gnica no slo se limitan a enfermedades genticas, sino tambin a algunas
de origen externo al organismo: virales, bacterianas, protozoicas, etc. En febrero de este ao, por ejemplo, se
anunci que un grupo de cientficos estadounidenses emple tcnicas de terapia gnica contra
el virus del SIDA. Sintetizaron un gen capaz de detener la multiplicacin del virus responsable de la
inmunodeficiencia, y lo insertaron en clulas humanas infectadas. El resultado fue exitoso: el virus detuvo su
propagacin e incluso aument la longevidad de ciertas clulas de defensa, las CD4.
Otra tcnica peculiar inventada recientemente es la del xenotransplante. Consiste en inocular genes humanos
en cerdos para que crezcan con sus rganos compatibles con los humanos, a fin de utilizarlos para
transplantes.
Esto nos demuestra que la Ingeniera Gentica aplicada a la medicina podra significar el futuro reemplazo de
las tcnicas teraputicas actuales por otras ms sofisticadas y con mejores resultados. Sin embargo, la
complejidad de estos mtodos hace que sea todava inalcanzable, tanto por causas cientficas como
econmicas.


Leer ms: http://www.monografias.com/trabajos5/ingen/ingen.shtml#ixzz3A1DyYCfv
Histologa

Muestra de trquea


Muestra de msculo del corazn
La histologa (del griego hists "tejido" y loga "tratado, estudio, ciencia") es
la ciencia que estudia todo lo relacionado con lostejidos orgnicos: su estructura microscpica,
su desarrollo y sus funciones. La histologa se identifica a veces con lo que se ha
llamadoanatoma microscpica, pues su estudio no se detiene en los tejidos, sino que va ms
all, observando tambin las clulas interiormente y otros corpsculos, relacionndose con
la bioqumica y la citologa.

MUTACION

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica
(genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de caractersticas de ste, que se presenta sbita y espontneamente, y
que se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una
pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica
capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte
del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando
afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser
una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales,
a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra
cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar.
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