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Gentica

DNA:
um composto orgnico cujas molculas contm as instrues genticas que coordenam o desenvolvimento e
funcionamento de todos os seres vivos e alguns vrus ! seu principal papel arma"enar as informaes necess#rias para a
constru$o das protenas e A%Ns !s segmentos de ADN que s$o respons#veis por carregar a informa$o gentica s$o
denominados genes ! restante da seq&ncia de ADN tem importncia estrutural ou est# envolvido na regula$o do uso da
informa$o gentica
Do ponto de vista qumico' o ADN um longo polmero de unidades simples (mon)meros* de nucleotdeos' cujo cerne
formado por molculas de a+cares e fosfato intercalados unidos por ligaes fosfodister ,igada - molcula de a+car est#
uma de quatro .ases nitrogenadas e a seq&ncia dessas .ases ao longo da molcula de ADN que carrega a informa$o
gentica A leitura destas seq&ncias feita atravs do c/digo gentico' o qual especifica a sequncia linear dos amino#cidos
das protenas A tradu$o feita por um %NA mensageiro que copia parte da cadeia de ADN por um processo c0amado
transcri$o e posteriormente a informa$o contida neste 1tradu"ida1 em protenas pela tradu$o 2m.ora a maioria do
A%N produ"ido seja usado na sntese de protenas' algum A%N tem fun$o estrutural' como por e3emplo o A%N
ri.oss)mico' que fa" parte da constitui$o dos ri.ossomos
Dentro da clula' o ADN pode ser o.servado numa estrutura c0amada cromossoma durante a metafase e o conjunto de
cromossomas de uma clula forma o cari/tipo Antes da divis$o celular os cromossomas s$o duplicados atravs de um
processo c0amado replica$o 2ucariontes como animais' plantas e fungos tm o seu ADN dentro do n+cleo enquanto que
procariontes como as .actrias o tm disperso no citoplasma Dentro dos cromossomas' protenas da cromatina como as
0istonas compactam e organi"am o ADN 2stas estruturas compactas guiam as interaces entre o ADN e outras protenas'
ajudando a controlar que partes do ADN s$o transcritas
! ADN respons#vel pela transmiss$o das caractersticas 0eredit#rias de cada ser vivo
Genes e genomas
! DNA gen/mico est# locali"ado no n+cleo celular dos eucariontes' assim como em pequenas quantidades em mitoc)ndrias
e em cloroplastos 2m procariontes' o DNA est# dentro de um corpo de forma irregular no citoplasma c0amado
nucle/ide 4567 A informa$o gentica num genoma est# nos genes' e o conjunto completo desta informa$o num organismo
c0amado o seu gen/tipo 8m gene a unidade .#sica da 0ereditariedade e uma regi$o do DNA que influencia uma
caracterstica particular num organismo Genes contm uma open reading frame que pode ser transcrita' assim como
sequncias reguladoras tais como promotores ou en0ancers' que controlam a transcri$o da open reading frame
2m muitas espcies' apenas uma pequena frac$o da sequncia total do genoma codifica uma protena 9or e3emplo' apenas
:'5; do genoma 0umano consiste de e3es (que codificam protenas*' com mais de 5<; do DNA 0umano consistindo de
sequncias repetitivas45=7 As ra"es para a presena de tanto DNA n$o>codificante em genomas eucari/ticos e as
e3traordin#rias diferenas no taman0o do genoma' ou valor ?' entre espcies representam um enigma ainda n$o decifrado
con0ecido por 1?>value enigma1 (parado3o do valor ?*4@<7 ?ontudo' sequncias de DNA que n$o codificam protenas
podem ainda codificar molculas de %NA n$o>codificante funcional' que est$o envolvidas na regula$o da e3press$o gnica
4@:7
Algumas sequncias de DNA n$o>codificante tem um papel estrutural nos cromossomas !s tel/meros e centr/meros
contm tipicamente poucos genes' mas s$o importantes para a fun$o e esta.ilidade dos cromossomas4AB7 4@A7 8ma forma
a.undante de DNA n$o codificante em 0umanos s$o pseudogenes' que s$o c/pias de genes que foram desa.ilitados por
muta$o4@C7 2stas sequncias s$o usualmente apenas f/sseis moleculares' apesar de poderem servir ocasionalmente como
material gentico em .ruto para a cria$o de novos genes atravs do processo de duplica$o de genes e divergncia4@57
Dranscri$o e tradu$o
8m gene uma sequncia de DNA que contm informa$o gentica e pode influenciar o fen/tipo de um organismo Dentro
de um gene' a sequncia de .ases ao longo de uma cadeia de DNA definem uma cadeia de %NA mensageiro' que por sua
ve" define uma ou mais sequncias proteicas A rela$o entre a sequncia de nucle/tidos de um gene e a sequncia de
amino#cidos de uma protena determinada pelas regras de tradu$o' con0ecidas colectivamente como o c/digo gentico !
c/digo gentico consiste de EpalavrasE de trs letras c0amadas codes formadas por uma sequncia de trs nucle/tidos (pe
A?8' ?AG' 888*
Na transcri$o' os codes de um gene s$o copiados para um %NA mensageiro pela %NA polimerase 2sta c/pia de %NA
depois descodificada por uma ri.ossoma que l a sequncia de %NA emparel0ando o %NA mensageiro a %NA de
transferncia' que carrega amino#cidos 8ma ve" que 0# quatro .ases em com.inaes de A>letras' 0# @C codes possveis
(CA com.inaes* 2stas codificam os vinte amino#cidos' dando - maioria dos amino#cidos mais do que um cod$o possvel
F# tam.m trs codes EstopE ou EnonsenseE significando o fim da regi$o codificanteG estes s$o os codes 8AA' 8GA e
8AG
%eplica$o de DNA A dupla 0lice desdo.rada por uma 0elicase e por uma topoisomerase 2m seguida' uma DNA
polimerase produ" uma c/pia da cadeia lder !utra DNA polimerase liga>se - cadeia atrasada 2sta en"ima produ"
segmentos descontnuos (c0amados fragmentos de !Ha"aHi* antes que a DNA ligase os juntar
%eplica$o
A divis$o celular essencial para que um organismo cresa' mas quando uma clula se divide tem de replicar o DNA do seu
genoma para que as duas clulas>fil0a ten0am a mesma informa$o gentica que a clula parental A estrutura em dupla>
0lice do DNA fornece um mecanismo simples para a sua replica$o As duas cadeias s$o separadas e depois sequncias de
DNA' complementares a cada uma das cadeias s$o recreadas por uma en"ima c0amada DNA polimerase 2sta en"ima
constr/i a cadeia complementar encontrando a .ase correcta atravs de emparel0amento com a .ase complementar' e
ligando>a - cadeia original ?omo as polimerases de DNA s/ conseguem fa"er a e3tens$o de uma cadeia de DNA na
direc$o 5E para AE' outros mecanismos s$o usados para copiar a cadeia antiparalela da dupla 0lice4@@7 Desta forma' a .ase
presente na cadeia antiga dita que .ase vai aparecer na nova cadeia e a clula aca.a com uma c/pia perfeita do seu DNA
! cromossomo constitudo por uma longa fita dupla de DNA ! DNA o material que constitui os genes ! cromossomo
composto de protenas c0amadas 0istonas' que se arranjam em grupos de oito' e s$o envolvidas pela molcula de DNA
2stes grupos de oito 0istonas' enroladas pelo DNA s$o c0amados de nucleossomos F# muitos nucleossomos na molcula de
DNA
!s nucleossomos ajudam no enovelamento do cromossomo Na intrfase' o cromossomo encontra>se totalmente
descondensado' formando a cromatina I# na met#fase ele encontra>se m#3imo de sua condensa$o
?rom#tides>irm$s
A interfase a prepara$o da clula para a divis$o J um processo de intensa produ$o de protenas' onde ocorre a
duplica$o do material gentico !s dois .raos do cromossomo duplicado permanecem unidos por uma protena c0amada
coesina 2stas duas fitas unidas pela coesina s$o c0amadas de crom#tides>irm$s' e ir$o se separar somente na an#fase
2strutura do cromossomo
Dodo cromossomo possui um estrangulamento' atravs do qual s$o pu3ados pelas fi.ras do fuso at os p/los da clula para
separa$o das crom#tides 2ste estrangulamento rece.e o nome de centr)mero De acordo com a posi$o do centr)mero' os
cromossomos s$o divididos em:
A* Delocntrico: ! centr)mero est# locali"ado na regi$o terminal do cromossomo
K* Acrocntrico: ! centr)mero est# .em afastado do centro do cromossomo' pr/3imo a uma das e3tremidades' resultando
em um .rao .em maior que o outro
?* Lu.metacntrico: ! centr)mero est# um pouco afastado do meio do cromossomo
D* Metacntrico: ! centr)mero se locali"a no centro do cromossomo' sendo os .raos do mesmo taman0o
?romossomos Fom/logos
A espcie 0umana possui C@ cromossomos' sendo CC autossomos e N se3uais Dodos estes cromossomos encontram>se
pareados' logo temos NN pares de cromossomos autossomos e : par de cromossomos se3uais !s representantes de cada par
desses cromossomos s$o c0amados de cromossomos 0om/logos
As clulas que possuem os cromossomos 0om/logos s$o c0amadas de clulas dipl/ides (Nn*' pois eles est$o aos pares
?lulas que contm apenas : dos representantes s$o c0amadas de 0apl/ides (n* e s$o' normalmente' formadas por meiose
para a produ$o de gametas
?ari/tipo
?ari/tipo o conjunto de cromossomos de uma clula' organi"ados de acordo com sua morfologia
Fomens e mul0eres possuem NN pares de cromossomos autossomos e : par de cromossomos se3uais Lendo OO a
representa$o do gen/tipo do cromossomo se3ual feminino e OP para o masculino' podemos representar o cari/tipo da
seguinte forma:
Fomem: C@' OP ou NNAA Q OP
Mul0er: C@' OO ou NNAA Q OO
Ruando ocorrem alteraes nos cromossomos' seja em sua estrutura ou em quantidade' podem ocasionar doenas' c0amadas
a.erraes cromoss)micas' como o caso da Lndrome de DoSn' sndrome de Durner e sndrome de Tlinefelter
?romossomos e genes
! gene uma regi$o da molcula do DNA' podendo conter de alguns pares a mil0es de pares de nucleotdeos A partir do
DNA c0amada de DNA>n$o codificante n$o possui genes
Genoma todo o conjunto de genes de um organismo !s cromossomos autossomos s$o encontrados em todas as clulas
som#ticas' tanto em 0omens como em mul0eres !s cromossomos se3uais s$o diferenciados nos dois se3os' e o que define
o se3o do organismo
?romossomo > ! que s$o
!s cromossomos s$o os respons#veis por carregar toda a informa$o que as clulas necessitam para seu crescimento'
desenvolvimento e reprodu$o ,ocali"ados no n+cleo celular' eles s$o constitudos por DNA' que' em padres especficos'
s$o denominados genes
Unformaes so.re os cromossomos
As caractersticas pr/prias de cada indivduo' como' por e3emplo' a cor dos ol0os' ca.elos' estatura' entre tantas outras' s$o
0eredit#rias' uma ve" que fa"em parte de seu c/digo gentico (DNA*
!s cromossomos normalmente encontram>se em pares' mas nem sempre est$o visveis desta forma' especialmente quando
se encontram descondensados e desprendidos da cromatina ?ontudo' eles voltam a se condensar e se enrolar no momento
da reprodu$o celular' nesta fase' eles podem ser vistos em pares
2m nosso c/digo gentico 0# C@ cromossomos (NA pares*G contudo' importante sa.er que o n+mero de cromossomos n$o
est# relacionado ao nvel de inteligncia ou comple3idade de cada criatura' uma ve" que' o ser 0umano' n$o o ser que
possui a maior quantidade de cromossomos
23istem ainda' muitos organismos da mesma espcie com diferentes n+meros de cromossomos' um e3emplo' a freq&ncia
com que s$o encontradas plantas da mesma espcie com esta caracterstica
Dentro do n+cleo celular' encontramos tam.m um outro #cido nuclico que contri.ui na forma$o de protena e divis$o
celular Danto o %NA quanto o DNA' s$o encontrados dentro n+cleo celular
A maioria das clulas 0umanas encontram>se em pares' e' por isso' s$o c0amadas dipl/ides (C@ cromossomos* F# tam.m
as clulas 0apl/ides (NA cromossomos*' estas' possuem apenas metade do n+mero de cromossomos e normalmente s$o
encontradas nas clulas germinativas masculina e feminina J atravs das clulas 0apl/ides que ocorrer# a meiose
Genoma
2m .iologia' o genoma toda a informa$o 0eredit#ria de um organismo que est# codificada em seu DNA (ou' em alguns
vrus' no %NA* Usto inclui tanto os genes como as sequncias n$o>codificadoras (con0ecidas como ADN>li3o' ou junH DNA
> j# n$o um termo muito usual' apenas n$o se sa.e ao certo a sua fun$o na clula* ! termo foi criado' em :=N<' por Fans
VinHler' professor de Kotnica na 8niversidade de Fam.urgo' entretanto n$o mais usado' porque se sa.e que estas
sequncias n$o codificadoras s$o muito importantes para a regula$o gnica' dentre outras funes
Mais precisamente' o genoma de um organismo uma sequncia de DNA completa de um conjunto de cromossomosG por
e3emplo' um dos dois conjuntos que um indivduo dipl/ide contm em cada uma das suas clulas som#ticas Ruando se di"
que o genoma de uma espcie que se reprodu" se3ualmente foi 1sequenciado1' normalmente est# a referir>se - determina$o
das sequncias de um conjunto de autossomos e de um de cada tipo de cromossomo se3ual' que determinam o se3o Mesmo
em espcies cujos indivduos s$o todos do mesmo se3o' o que descrito como 1uma sequncia gen/mica1 pode ser um
composto de cromossomos de v#rios indivduos
2m portugus corrente' a e3press$o constitui$o gentica pode ser usada para designar o genoma de um dado indivduo ou
organismo ! estudo das propriedades glo.ais dos genomas de organismos relacionados c0ama>se geralmente gen/mica'
termo que distingue essa disciplina da gentica' que em geral se preocupa com o estudo das propriedades de genes +nicos ou
de grupos de genes
:* J o conjunto simples de cromossomos de uma clula (cari/tipo* J o conjunto formado por apenas um cromossomo de
cada tipo' na espcie estudada No ser 0umano o genoma constitudo de NA cromossomos diferentes (N* 9rojeto genoma'
denomina$o dada a tarefa de decodifica$o do DNA 0umano aceita por diversas naes associadas
Mitose
A mitose produ" clulas fil0as idnticas - clula>m$e ?ada clula fil0a contm e3atamente o mesmo n+mero de
cromossomos da clula m$e 2sse processo ocorre durante o crescimento de um indivduo e nos processos de regenera$o'
constitui tam.m a .ase de alguns processos de reprodu$o asse3uada' como a .iparti$o ou cissiparidade e o .rotamento
Wases da divis$o celular na mitose
Untrfase > N$o pertence ao fen)meno mit/tico Durante a intrfase' as clulas crescem' o material gentico (DNA* se
duplica' formam>se novas organelas citoplasm#ticas e a clula acumula energia para continuar o processo Lu.divide>se em
trs fases: G:' L e GNG na fase L ocorre a autoduplica$o do DNA Ap/s a intrfase' se inicia o processo mit/tico
propriamente dito
Untrfase
A mitose est# dividida em C fases:
9r/fase > !u fase anterior (fase da 1mo.ili"a$o1 para a a$o* !s cromossomos condensam>se' tornando>se visveisG a
carioteca e os nuclolos desintegram>seG os centrolos dividem>se e dirigem>se para os p/los da clulaG formado o fuso de
divis$o (fi.ras proticas*
9r/fase
Met#fase > !u fase do meio' a fase mais propcia para estudos da morfologia dos cromossomos' onde os cromossomos
apresentam o m#3imo grau de condensa$o !s cromossomos' presos -s fi.ras do fuso' migram para o equador do fuso'
plano mdio da clula No final da met#fase' os centr)meros se duplicam e se partem longitudinalmente' de modo a dei3ar
livres as crom#tides irm$s
Met#fase
An#fase > !u fase de cima Dois lotes idnticos de crom#tides irm$s' agora como novos cromossomos' afastam>se e migram
para os p/los' pu3ados pelos respectivos centr)meros' devido ao en3urtamento das fi.ras do fuso
An#fase
Del/fase > !u fase do fim !s dois cromossomos apro3imam>se dos p/los e se agregam !corre o inverso - 9r/fase: os
cromossomos descondensam>se (tornando>se invisveis*G os nuclolos reaparecemG duas novas cariotecas s$o reconstitudas
a partir das vesculas do retculo endoplasm#tico Derminadas a divis$o do n+cleo (cariocinese*' desaparecem as fi.ras de
fuso' ocorre a distri.ui$o dos organ/ides e a divis$o do citoplasma (citosinese*' que isola as duas clulas fil0as 2ssas
clulas entram em intrfase e se preparam para uma nova divis$o
?itocinese a divis$o do citoplasma no final da mitoseG centrpeta
Del/fase
Meiose
Divis$o %educional > 9rodu" clulas>fil0as com a metade dos cromossomos da clula>m$eG ocorre na forma$o de gametas
2tapas da meiose:
9r/fase U > !s cromossomos condensam>se e os 0om/logos se juntam formando ttradesG a carioteca e os nuclolos se
desintegramG os centrolos duplicam e dirigem>se para os p/los da clulaG forma>se o fuso de divis$o
Met#fase U > As ttrades se distri.uem>se no equador da clula
An#fase U > !s cromossomos 0om/logos separam>se e migram para os p/los da clula
Del/fase U > ! citoplasma se divide e formam>se duas clulas>fil0as com n cromossomos cada uma
Untercinese > ?urto intervalo entre as duas etapas da divis$o
9r/fase UU > !s centrolos se dividem e formam>se novos fusos de divis$o nas duas clulas>fil0as
Met#fase UU > !s cromossomos dispem>se no equador das clulas
An#fase UU > !s centr)meros dividem>se' as crom#tides>irm$s se separam migrando para os p/los das clulas
Del/fase UU > ! citoplasma se divide e os n+cleos reconstituem>se nas quatro clulas>fil0as
9r/fase U
A pr/fase U a fase mais longa e nela ocorrem os eventos mais importantes da meiose Lu.dividem>se em cinco perodos:
,ept/teno > !s cromossomos condensam>se e tornam>se visveis
Xig/teno > !s cromossomos 0om/logos juntam>se aos pares
9aquteno > !s cromossomos tornam>se mais curtos e espessos' formando ttrades
Dipl/teno > !s cromossomos 0om/logos iniciam a separa$oG podem ser o.servados os quiasmas' que evidenciam trocas de
pedaos entre os 0om/logos' processo con0ecido como permuta ou crossing>over
Diacinese > !s cromossomos migram para o equador da clula
A autoduplica$o do DNA ocorre na interfaseG na pr/fase U os cromossomos est$o duplicados em crom#tides>irm$s
?ompare os diferentes processos de divis$o celular
Mitose
> %esulta em duas clulas geneticamente iguais
> N$o 0# redu$o do n+mero de cromossomos
> N$o 0# permuta gnica entrecromossomos 0om/logos
> !corre em clulas som#ticas
> A duplica$o do DNA antecede apenas uma divis$o celular
> 8ma clula produ"ida por mitose' em geral' pode sofrer nova mitose
> J importante na reprodu$o asse3uada de organismos unicelulares e na regenera$o das clulas som#ticas dos
multicelulares
> N$o 0# redu$o do n+mero decromossomos

Meiose

> %esulta em quatro clulas geneticamente diferentes
> F# redu$o do n+mero de cromossomos
> Normalmente ocorre permuta gnica entre os cromossomos 0om/logos
> !corre em clulas germinativas
> A duplica$o do DNA antecede duas divises celulares
> 8ma clula produ"ida por meiose n$o pode sofrer meiose
> J um processo demorado (podendo' em certos casos' levar anos para se completar*
> F# redu$o do n+mero de cromossomos
J fundamental sa.er comparar a mitose e a meiose Algumas doenas resultam de alteraes nesses tipos .#sicos de divis$o
celular A sndrome de DoSn' por e3emplo' provocada por erros na divis$o celular que podem ocorrer durante a forma$o
dos gametas ou na divis$o do "igoto
A mitose ocorre em todas as clulas som#ticas do corpo e' por meio dela' uma clula se divide em duas' geneticamente
idnticas - clula inicial Assim' importante na regenera$o dos tecidos e no crescimento dos organismos multicelulares
Nos unicelulares' permite a reprodu$o asse3uada
I# a meiose s/ ocorre em clulas germinativas' com duas divises sucessivas A clula>m$e se divide em duas' que se
dividem de novo' originando quatro clulas fil0as com metade dos cromossomos da clula inicial: s$o os gametas'
geneticamente diferentes entre si
Dessa forma' a meiose tem papel fundamental na reprodu$o se3uada 2 n$o se esquea: durante a meiose normalmente 0#
troca de genes entre cromossomos 0om/logos' o que aumenta a varia.ilidade gnita da espcie Yale ainda lem.rar que a
mitose e a meiose apresentam quatro fases caractersticas: pr/fase' met#fase' an#fase e tel/fase' com forma$o de fuso
protico e condensa$o dos cromossomos Nos dois casos' a duplica$o do DNA antecede as divises celulares
!s conceitos de fen/tipo e gen/tipo
Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da gentica' no comeo do sculo OO' foram os de fen/tipo e gen/tipo'
criados pelo pesquisador dinamarqus Vil0elm , Io0annsen (:65B Z :=:N*
Wen/tipo
! termo [fen/tipo\ (do grego p0eno' evidente' .ril0ante' e t]pos' caracterstico* empregado para designar as
caractersticas apresentadas por um indivduo' sejam elas morfol/gicas' fisiol/gicas e comportamentais Dam.m fa"em
parte do fen/tipo caractersticas microsc/picas e de nature"a .ioqumica' que necessitam de testes especiais para a sua
identifica$o
2ntre as caractersticas fenotpicas visveis' podemos citar a cor de uma flor' a cor dos ol0os de uma pessoa' a te3tura do
ca.elo' a cor do plo de um animal' etc I# o tipo sanguneo e a seq&ncia de amino#cidos de uma protena s$o
caractersticas fenotpicas revelada apenas mediante testes especiais
! fen/tipo de um indivduo sofre transformaes com o passar do tempo 9or e3emplo' - medida que envel0ecemos o nosso
corpo se modifica Watores am.ientais tam.m podem alterar o fen/tipo: se ficarmos e3postos - lu" do sol' nossa pele
escurecer#
Gen/tipo
! termo [gen/tipo\ (do grego genos' originar' provir' e t]pos' caracterstica* refere>se - cosntitui$o gentica do indivduo'
ou seja' aos genes que ele possui 2stamos nos referindo ao gen/tipo quando di"emos' por e3emplo' que uma planta de
ervil0a 0omo"igota dominante (YY* ou 0etero"igota (Yv* em rela$o - cor da semente
Wen/tipo: gen/tipo e am.iente em intera$o
! fen/tipo resulta da intera$o do gen/tipo com o am.iente ?onsideremos' por e3emplo' duas pessoas que ten0am os
mesmos tipos de alelos para pigmenta$o da peleG se uma delas toma sol com mais freq&ncia que a outra' suas tonalidades
de pele' fen/tipo' s$o diferentes
8m e3emplo interessante de intera$o entre gen/tipo e am.iente na produ$o do fen/tipo a rea$o dos coel0os da raa
0imalaia - temperatura 2m temperaturas .ai3as' os plos crescem pretos e' em temperaturas altas' crescem .rancos A
pelagem normal desses coel0os .ranca' menos nas e3tremidades do corpo (focin0o' orel0a' ra.o e patas*' que' por
perderem mais calor e apresentarem temperatura mais .ai3a' desenvolvem pelagem preta
Determinando o gen/tipo
2nquanto que o fen/tipo de um indivduo pode ser o.servado diretamente' mesmo que seja atravs de instrumentos' o
gen/tipo tem que ser inferido atravs da o.serva$o do fen/tipo' da an#lise de seus pais' fil0os e de outros parentes ou ainda
pelo seq&enciamento do genoma do indivduo' ou seja' leitura do que est# nos genes A tcnica do seq&enciamento' n$o
amplamente utili"ada' devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparel0agem especiali"ada 9or esse motivo a
o.serva$o do fen/tipo e an#lise dos parentes ainda o recurso mais utili"ado para se con0ecer o gen/tipo
Ruando um indivduo apresenta o fen/tipo condicionado pelo alelo recessivo' conclui>se que ele 0omo"igoto quanto ao
alelo em quest$o 9or e3emplo' uma semente de ervil0a verde sempre 0omo"igota vv I# um indivduo que apresenta o
fen/tipo condicionado pelo alelo dominante poder# ser 0omo"igoto ou 0etero"igoto 8ma semente de ervil0a amarela' por
e3emplo' pode ter gen/tipo YY ou Yv Nesse caso' o gen/tipo do indivduo s/ poder# ser determinado pela an#lise de seus
pais e de seus descendentes
?aso o indivduo com fen/tipo dominante seja fil0o de pai com fen/tipo recessivo' ele certamente ser# 0etero"igoto' pois
0erdou do pai uma alelo recessivo 2ntretanto' se am.os os pais tm fen/tipo dominante' nada se pode afirmar Ler#
necess#rio analisar a descendncia do indivduo em estudo: se algum fil0o e3i.ir o fen/tipo recessivo' isso indica que ele
0etero"igoto
?ru"amento>teste
2ste cru"amento feito com um indivduo 0omo"ig/tico recessivo para o fator que se pretende estudar' que facilmente se
identifica pelo seu fen/tipo e um outro de gen/tipo con0ecido ou n$o 9or e3emplo' se cru"armos um mac0o descon0ecido
com uma fmea recessiva podemos determinar se o mac0o portador daquele car#ter recessivo ou se puro ?aso este seja
puro todos os fil0os ser$o como ele' se for portador N5; ser$o .rancos' etc 2sta e3plica$o muito .#sica' pois geralmente
preciso um pouco mais do que este +nico cru"amento
A limita$o destes cru"amentos est# no fato de n$o permitirem identificar portadores de alelos m+ltiplos para a mesma
caracterstica' ou seja' podem e3istir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito da sua
com.ina$o variar Alm disso' podemos estar a cru"ar para um fator para o qual o mac0o ou fmea a testar n$o s$o
portadores
Feredit#rio O ?ongnito
As doenas 0ereditarias s$o um conjunto de doenas genticas caracteri"adas por transmitir>se de gera$o em gera$o' isto
de pais a fil0os' na descendencia e que se pode ou n$o manifestar em algum momento de suas vidas N$o deve se confundir
doena 0ereditaria com:
Doena congnita: aquela doena que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo 9ode ser produ"ida por
um trastorno durante o desenvolvimento em.rionario ou durante o parto
Doena gentica: aquela doena produ"ida por alteraes no DNA' mas que n$o tem por que se ter adquirido dos
progenitoresG assim ocorre' por e3emplo' com a maioria dos cancros(cncer*
Feredograma
Feredograma um tipo de gr#fico que representa a 0erana gentica de determinada caracterstica dos indivduos
representados J muito semel0ante a uma #rvore geneal/gica
!s principais sm.olos s$o os seguintes:
F2%AN^A A8D!LL_MU?A D!MUNAND2

Na 0erana autoss)mica dominante um fen/tipo e3pressado da mesma maneira em 0omo"igotos e 0etero"igotos Doda
pessoa afetada em um 0eredograma possui um genitor afetado' que por sua ve" possui um genitor afetado' e assim por
diante' como no 0eredograma a.ai3o:


Nos casamentos que produ"em fil0os com uma doena autoss)mica dominante' um genitor geralmente 0etero"ig/tico para
a muta$o e o outro genitor 0omo"ig/tico para o alelo normal 9ode>se escrever os gen/tipos dos pais como:




?ada fil0o desse casamento tem uma c0ance de 5<; de rece.er o alelo anormal (A* do genitor afetado e' portanto ser
afetado (A`a*' e uma c0ance de 5<; de rece.er o alelo normal (a* e' assim n$o ser afetado (a`a*

?ritrios da 0erana autoss)mica dominante

: ! fen/tipo aparece em todas as geraes' e toda pessoa afetada tem um genitor afetado
N Rualquer fil0o de genitor afetado tem um risco de 5<; de 0erdar o fen/tipo
A Wamiliares fenotipicamente normais n$o transmitem o fen/tipo para seus fil0os
C Fomens e Mul0eres tm a mesma pro.a.ilidade de transmitir o fen/tipo aos fil0os de am.os os se3os
A?!ND%!9,ALUA

FAspectos genticos: A acondroplasia produ"ida por um gene autoss)mico dominante de penetrncia completa' de modo
que todos os portadores do gene apresentam a doena ?erca de :<; dos casos s$o transmitidos' pois um dos genitores
afetadoG os =<; restantes s$o produ"idos por muta$o nova
9raticamente todos os indivduos acondropl#sticos s$o 0etero"igotosG mas se con0em uns poucos 0omo"igotos' gravemente
afetados' resultantes de casamentos entre dois 0etero"igotos' e que faleceram precocemente ! gene da acondroplasia '
portanto' letal em 0omo"igose

FAspectos clnicos: A acondroplasia uma forma de nanismo produ"ida por um dist+r.io do crescimento' devido a uma
deficincia da ossifica$o endocondral
!s pacientes apresentam .ai3a estatura desde o nascimento' por terem os mem.ros curtos' mas o tronco e coluna verte.ral
tm taman0o quase normal A ca.ea parece grande (megecefalia relativa* e .raquicef#licaG a fronte proeminente' a ponte
nasal .ai3a e o nari" tem forma de .ot$o' com narinas e pontas antevertidas ! tronco apresenta lordose lom.ar acentuadaG o
ventre e as n#degas s$o proeminentes !s mem.ros s$o muitos curtos As m$os s$o pequenas' em tridente: os pacientes
mantm 0a.itualmente o terceiro e quarto dedos um pouco afastados' de modo que' ficando o polegar normalmente
separado' a m$o espalmada termina em trs grupos de dedos 2stes s$o curtos (principalmente as falanges mdias e
procimais* Nas crianas pequenas 0# e3cesso de pele nos mem.ros' o que se evidencia pela forma$o de pregas cutneas
e3ageradas
A acondroplasia tem frequncia de : afetado por :<<<< nascidos vivos
!s cromossomos contm os genes que por sua ve" s$o formados por DNA (#cido deso3irri.onucleico* 2stes genes
permitem a transmiss$o das informaes genticas de gera$o a gera$o
! DNA a molcula da 0ereditariedade em todos os organismos procari/ticos e eucari/ticos Nos vrus' o material gentico
pode ser DNA ou %NA
! %NA (#cido ri.onucleico* o #cido nucleico formado a partir de um modelo de DNA
! DNA n$o molde direto da sntese de protenas !s moldes para sntese de protenas s$o molculas de %NA
23istem trs tipos de %NAs:
%NA mensageiro: ?ontm a informa$o para a sntese de protenas
%NA transportador: Dransporta amino#cidos para que ocorra a sntese de protenas
%NA ri.oss)mico: ?omponentes da maquinaria de sntese de protenas presente nos ri.ossomos
Dodas as formas de %NA s$o sinteti"adas por en"imas (%NA polimerases* que o.tm informaes em moldes de DNA
?om .ase na uni$Go de todos os processos desde a replica$o do DNA (auto produ$o de DNA*' a sua transcri$o em %NA'
e a produ$o das protenas (tradu$o do c/digo gentico* o cientista Wrancis ?ricH descreveu o Dogma ?entral da Kiologia
Molecular
! DNA consiste de duas cadeias 0elicoidais de DNA' enroladas ao longo de um mesmo ei3o' formando uma dupla 0lice de
sentido rotacional - direita
Ainda com .ase nestes estudos' concluiu>se que na dupla 0lice as duas fitas de DNA est$o em dire$o opostas' isto
significa que s$o anti>paralelas ! termo anti>paralelas deve>se ao fato de que uma das fitas tem a dire$o e3ata da sua
sntese (5E>>>AE* enquanto que a outra est# invertida (AE>>>>5E*
2sta conforma$o em fitas anti>paralelas levar# - necessidade de mecanismos especiais para a replica$o do DNA
?om .ase na estrutura de dupla 0lice do DNA e nas caractersticas de 0idrofo.icidade das molculas' a estrutura do DNA
fica da seguinte forma:
a ! grupo fosfato e o a+car (parte 0idroflica* > est$o locali"ados na parte e3terna da molcula
a As .ases nitrogenadas (parte 0idrof/.ica* > est$o locali"adas na parte interna da molcula
A rela$o espacial entre as duas fitas cria um sulco principal e um sulco secund#rio
! pareamento das .ases de cada fita se d# de maneira padroni"ada' sempre uma purina com uma pirimidina'
especificamente: adenina com timina e citosina com guanina
A pro3imidade destas .ases possi.ilita a forma$o de pontes de 0idrognio' sendo que adenina forma duas pontes de
0idrognio com a timina e a citosina forma trs pontes com a guanina
A dupla 0lice mantida unida por duas foras:
a 9or pontes de 0idrognio formadas pelas .ases complementares
a 9or interaes 0idrof/.icas' que foram as .ases a se 1esconderem1 dentro da dupla 0lice
2studos recentes mostram que e3istem duas formas de DNA com a 0lice girando para a direita' c0amadas A>DNA e K>
DNA' e uma forma que gira para a esquerda c0amada X>DNA A diferena entre as duas formas que giram para a direita est#
na distncia necess#ria para fa"er uma volta completa da 0lice e no ngulo que as .ases fa"em com o ei3o da 0lice
K>DNA: Dem a dupla 0lice mais longa e mais fina 9ara completar uma volta na 0lice s$o necess#rios :< pares de .ases
A>DNA: Dem a forma mais curta e mais grossa 9ara completar uma volta na 0lice s$o necess#rios :: pares de .ases
2m solu$o' geralmente o DNA assume a conforma$o K Ruando 0# pouca #gua disponvel para interagir com a dupla
0lice' o DNA assume a conforma$o A>DNA 23iste uma terceira forma de DNA que difere das duas anteriores' pois seu
sentido de rota$o para a esquerda' este tipo de DNA c0amado de X>DNA 2sta conforma$o mais alongada e mais fina
do que o K>DNA 9ara completar uma volta na 0lice s$o necess#rios :N pares de .ases ! DNA' em solu$o com altas
concentraes de c#tions' assume a conforma$o X>DNA
2m eucariotos o DNA tende a assumir a conforma$o X>DNA devido a metila$o do DNA
Lite: http://www.virtual.epm.br/cursos/biomol/biom.htm ( Esse site muito interessante)