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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS


BIOQUIMICA CLINICA
Ctedra de Gentica
Nombre: Martha Guaminga
Fecha: 27-04-2012
CAPITULO 4
PREGUNTAS Y PROBLEMAS
! De"#$a %o& &#'(#e$)e& &*mbo%o& +e ($ ,rbo% 'e$ea%-'#co!
Mujer
Varn
Apareamiento entre consanguneos
Varn heterocigoto
Gemelos idnticos am!os "emeninos

.! A/er#'0e %a "orma +e here$c#a 1(e &('#ere e% &#'(#e$)e ,rbo% 'e$ea%-'#co!
#erencia autosmica dominante con penetrancia incompleta$
2! 3Q(4 )#5o +e here$c#a 5(e+e +e+(c#r&e +e% &#'(#e$)e ,rbo% 'e$ea%-'#co6
#erencia autosmica dominante$
4! 3Pre&e$)a e% #$+#/#+(o &e7a%a+o 8III9:; e% ra&'o 1(e &e #$+#ca6
%l &r!ol genealgico es congruente con una herencia autosmica dominante$ 'i el rasgo
tiene mucha penetrancia el indi(iduo en cuestin de!e presentar el rasgo$
:! S(5o$'a 1(e e% 5a+re +e% 5roba$+o e& homoc#'o)o 5ara e% ra&'o 1(e &e
e&)(+#a! I$+#1(e ($ )#5o +e here$c#a 1(e &ea co$'r(e$)e co$ e% &#'(#e$)e
,rbo% 'e$ea%-'#co! I$+#1(e e&5ec#a%me$)e e% "e$o)#5o +e% 5roba$+o!
%ste &r!ol genealgico es congruente con una herencia autosmica dominante pero con
penetrancia incompleta$ %s decir )ue el pro!ando de!e tener el alelo dominante pero sin
e*hi!ir el rasgo$
<! Ob)e$er ($ ,rbo% 'e$ea%-'#co ba&,$+o&e e$ %o& &#'(#e$)e& +a)o&: 8; La
5roba$+o m(e&)ra ($ ra&'o! 8.; N# e% mar#+o $# &( =$#co herma$o 8ma>or
1(e e%%a; m(e&)ra e% ra&'o! 82; La 5roba$+o )#e$e c(a)ro h#?o& +e &( ac)(a%
mar#+o: e% ma>or e& ($ /ar-$@ /a &e'(#+o +e ($a $#7a@ > %a& +o& $#7a& m,&
?-/e$e& &o$ 'eme%a& #+4$)#ca&! So%o %a ma>or +e %a& )re& $#7a& $o 5re&e$)a e%
ra&'o! 84; Lo& 5a+re& +e %a 5roba$+o )am5oco m(e&)ra$ e% ra&'o!
a! 3De 1(e "orma &e here+a e&e ra&'o6
%l &r!ol genealgico es compati!le con una herencia autosmica recesi(a$
b! 3P(e+e (&)e+ +e+(c#r e% 'e$o)#5o +e% mar#+o +e %a 5roba$+o 5ara e&e
ra&'o6
A! U&a$+o e% &#'(#e$)e ,rbo% 'e$ea%-'#co:
a! De+(Bca ($ )#5o com5a)#b%e +e here$c#a!
%ste &r!ol genealgico es compati!le con una herencia autosmica recesi(a$
b! I+e$)#"#1(e e% 'e$o)#5o +e% #$+#/#+(o e$ c(e&)#-$!
'i la herencia es autosmica recesi(a el indi(iduo en cuestin es heterocigtico
C! E%#?a@ e$)re %o& arbo%e& "am#%#are& 1(e &e o"rece$ aba?o@ e% 1(e e& co$'r(e$)e
co$ %o& &#'(#e$)e& 5roce&o&De$"erme+a+e& h(ma$a&:
a! A%b#$#&mo oc(%oc(),$eo
b! S*$+rome +e Mar"a$!
c! Cam5o+ac)#%%a!
Al!inismo oculocut&neo$

+ampodactilla


'ndrome de Mar"an
E! De"#$a %a 5e$e)ra$c#a > %a eF5re&#/#+a+
,a 5e$e)ra$c#a es un par&metro de la po!lacin )ue mide el grado con )ue se e*presa
un "enotipo )ue de!e e*presarse$ %sta es una medida de todo-o-nada para cual)uier
indi(iduo$
,a eF5re&#/#+a+ re"leja el grado con )ue un "enotipo se e*presa en un indi(iduo$
G! U$a 5roba$+o 1(e 5a+ece +e ($a e$"erme+a+ $o +#a'$o&)#ca+a 5#+e
co$&e?o a ($ a&e&or 'e$4)#co a$)e& +e "ormar &( "am#%#a! ba&,$+o&e e$ %o&
&#'(#e$)e& +a)o&@ e% a&e&or e%abora ($ ,rbo% 'e$ea%-'#co 1(e abarca a 2
'e$erac#o$e&:
; E% ab(e%o ma)er$o +e %a 5roba$+o 5a+ece %a m#&ma e$"erme+a+!
.; La ma+re +e %a 5roba$+o $o e&), a"ec)a+a > e& %a m,& ?o/e$ +e : h#?o&@ %o&
c(a%e& %o& 2 ma>ore& &o$ /aro$e&!
2; La 5roba$+o )#e$e ($a herma$a ma>or a"ec)a+a@ 5ero %o& herma$o&
ma>ore& &o$ 'eme%o& 8$#7o9$#7a; $o a"ec)a+o&!
4; Se ha +e&c(b#er)o a )o+o& %o& #$+#/#+(o& 1(e 5a+ece$ %a e$"erme+a+! Re5#)a
%a haBa7a +e% a&e&or!
-
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! U$ 5a+re co$ . h#?o& com#e$Ba a )e$er &#$)oma& +e $e(ro"#broma)o&#&!
a! 3C(,% e& %a 5robab#%#+a+ 1(e Sam@ e% .
+o
h#?o ma>or 8II9.; &("ra e&a
e$"erme+a+ &# &( /#+a )#e$e ($a +(rac#-$ $orma%6 8La ma+re +e
Sam > &(& a$)e5a&a+o& $o 5a+ec#ero$ %a e$"erme+a+;!
,a .euro"i!romatosis se de!e a un alelo autosmico dominante$ /ada una relati(a
rare0a de esta en"ermedad lo m&s pro!a!le es )ue el padre de 'am sea heterocigoto$
%sto supondra para 'am un 102 de pro!a!ilidad de contraer la en"ermedad pues la
madre es homocigtica recesi(a$ 'in em!argo e*iste la pro!a!ilidad de )ue el padre de
'am sea homocigtico$ Aun)ue es poco pro!a!le en tal caso es seguro )ue 'am
contraera la en"ermedad$
.! 3P(e+e (&)e+ +e+(c#r a%'o acerca +e %a 5re&e$c#a +e %a e$"erme+a+ e$ %o&
ab(e%o& 5a)er$o& +e Sam6
'e da 2 alternati(as3 4 uno de los a!uelos paternos de 'am como mnimo padece la
en"ermedad o el padre de 'am ha su"rido una nue(a mutacin$ +omo la tasa de
mutaciones en la .euro"i!romatosis es alta no podemos decir nada seguro so!re los
a!uelos$
2! La =$#ca h#?a +e ($ h#?o =$#co )#e$e e$ e% &(ero a$)#c(er5o& +#r#'#+o& co$)ra
%a &a$'re +e% 'r(5o a > +e% 'r(5o b! S( ma+re 5o&ee e% a$)*'e$o +e% 'r(5o A!
S( ab(e%o 5a)er$o 5o&ee a$)#c(er5o& 5ara %a &a$'re +e% 'r(5o B@ > 4% $o
5(e+e +o$ar &a$'re +e &( e&5o&a $# rec#b#r%a +eb#+o a #$com5a)#b#%#+a+
ABO! S#$ embar'o &( h#?o 5(e+e +o$ar &a$'re a c(a%1(#era +e e%%o&!
Co$&)r(>a ($ ,rbo% 'e$ea%-'#co 1(e co$)e$'a$ e&)o& +a)o&@ #$c%(#+o& %o&
'e$o)#5o& ABO!
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5
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4! ($ h#5o)4)#co ra&'o h(ma$o e&)a co$)ro%a+o 5or ($ &o%o 'e$! Se ha$
#+e$)#"#ca+o 4 a%e%o& +e e&e 'e$ a@ b@ c > +!%o& a%e%o& a@ b > c &o$ )o+o& e%%o&
co$+om#$a$)e&@ e% a%e%o + e& rece&#/o 5ara )o+o& %o& +em,& a%e%o&!
a! 3C(,$)o& 5o&#b%e& "e$o)#5o& eF#&)e$6
%*isten siete 7A 5 + / A5 A+ 5+8
b! 3C(,$)o& 5o&#b%e& 'e$o)#5o& eF#&)e$6
%*isten3 a6a !6! c6c d6d a6d !6d c6d a6! a6c !6c$
:! ($ hombre ce :4 a7o& com#e$Ba a )e$er &#'$o& +e %a e$"erme+a+ +e
H($)#$')o$! S( h#?a +e .Ea7o& )#e$e 2 h#?o&! 3C(,% e& %a 5robab#%#+a+ +e 1(e
&( h#?o me$or 5a+eBca %a e$"erme+a+ +e H($)#$')o$ &# $a+#e +e %a "am#%#a
+e% 5a+re $# %a ab(e%a ma)er$a )#e$e %a e$"erme+a+6 8S(5o$'a 1(e e&e h#?o
/#/#r, m(cho& a7o&!;
/ada la rara en"ermedad suponemos )ue la a!uela materna es heterocigtica para el
gen responsa!le de la en"ermedad de #untington$ %n tal caso su hija tiene 1 6 2 de
posi!ilidades de poseer el alelo noci(o$ /e igual modo a condicin de )ue la mujer
tenga el alelo de la en"ermedad de #untington su hijo tendr& 1 6 2 pro!a!ilidad de
heredarlo$ 9or tanto en ese momento el hijo tiene : * : ; < de posi!ilidades de
heredar el alelo de esa en"ermedad$
<! Com5are ($ )#5o 5o%#'4$#co +e here$c#a co$ e% co$ce5)o +e 5%e#o)ro5*a!
,a "orma polignica de la herencia signi"ica )ue un rasgo (iene determinado por la
in"ormacin )ue se encuentra en (arios genes mientras )ue la pleiotropa consiste en
todo lo contrario )ue un solo gen in"lu=e en (arios rasgos$
A! 3C-mo 5(e+e 5er+(rar %o& a%e%o& +om#$a$)e& mor)a%e&6
9or escasa penetrancia$