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SINDROME

DE
ANGELMAN
INTRODUCCION
El Sndrome de Angelman es una enfermedad gentica rara
que ocasiona un desorden neurolgico, asociado a un retraso
mental, en el cual se detectan dificultades severas de
aprendizaje, conocido antiguamente como el Sndrome de
muecos felices que ha quedado en desuso por su
estigmatizacin y prejuicios.




CAUSAS
El Sndrome de Angelman est causado por la
prdida de una parte del cromosoma 15 que
principalmente est aportada por la madre, una
persona recibe dos copias iguales del cromosoma
15 uno del padre y otro de la madre, si el de la
madre se pierde o muta el resultado es el
Sndrome de Angelman, mientras si ocurre con el
del padre el Sndrome es el de Prader Willii.
SINTOMAS
Sus sntomas incluyen
retraso en el
desarrollo,
retraso mental,
risas excesivas e
inapropiadas, ataxia
del movimiento,
convulsiones y
falta de habla
PRUEBAS DE
LABORATORIO
En el nio en el que exista la sospecha de
Sndrome de Angelman, lo primero que se hace, a
menudo, es un anlisis de cromosomas de alta
resolucin para asegurar que no se trata de ningn
otro desorden gentico.
Al mismo tiempo que el anlisis del cromosoma
antes mencionado, normalmente, se hace una
prueba llamada FISH. Esta es una prueba
recientemente desarrollada que usa marcadores
moleculares para descubrir la delecin en el
cromosoma 15.
TRATAMIENTO
El sndrome de Angelman no puede considerarse
una enfermedad ya que es un condicionamiento
gentico, por lo que no tiene cura en la actualidad.
La epilepsia puede ser controlada mediante el uso
de medicacin anticonvulsionante, pero existen
dificultades a la hora de definir los niveles de
frmacos a suministrar. Adems se suelen
suministrar sustancias que incrementen el sueo
ya que muchos afectados por el sndrome duermen
como mximo 5 horas. Terapias ocupacionales,
terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son
tambin usadas.

PRONOSTICO
La severidad de los sntomas asociados al
sndrome de Angelman varan significativamente
entre la poblacin de personas afectadas. Las
caractersticas clnicas del sndrome se alteran con
la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la
hiperactividad y el insomnio se incrementan. las
convulsiones remiten e incluso cesan, y los
electroencefalogramas son menos obvios. Las
caractersticas faciales permanecen reconocibles
pero muchos de estos adultos tienen un remarcado
aspecto juvenil para su edad. La salud es buena y
tienen una esperanza de vida normal. Aunque se
han descrito que algunos adultos, principalmente
mujeres, tienen tendencia a la obesidad

COMPLICACIONES
Dificultades en la alimentacin. Algunos bebs con
sndrome de Angelman tienen problemas de alimentacin
durante los primeros meses de vida debido a una incapacidad
para coordinar la succin y la deglucin. Si su hijo tiene
dificultad para alimentarse, su pediatra podra recomendar
una frmula alta en caloras para ayudar a su aumento de
peso del beb.
Hiperactividad. Muchos nios pequeos con sndrome de
Angelman pueden pasar rpidamente de una actividad a otra,
a menudo mantienen sus manos o un juguete en la boca. Su
capacidad de atencin puede ser muy corta.
Los trastornos del sueo. Es comn que las personas con
sndrome de Angelman tener anormales patrones de sueo-
vigilia y necesitan dormir menos de lo normal. En algunos
casos, la terapia con medicamentos y el comportamiento
pueden ayudar a los trastornos del control del sueo

FACTORES DE
RIESGO
La mayora de las personas con sndrome de
Angelman no tienen un historial familiar de la
enfermedad. En un pequeo porcentaje de casos,
sin embargo, el sndrome de Angelman puede ser
heredado de un padre, por lo que una historia
familiar de la enfermedad pueden aumentar el
riesgo del beb de desarrollar el sndrome de
Angelman.
PREVENCION
En casos raros, el sndrome de Angelman se
transmite de padres a hijos a travs de genes
defectuosos. Si usted est preocupado acerca de
los antecedentes familiares del sndrome de
Angelman, o si ya tiene un hijo con sndrome de
Angelman, lo mejor es hablar con su mdico o un
consejero gentico para ayudar a la planificacin
de futuros embarazos.