v 5 (08/03/2002 11:05:00 AM)

Syndromes dEhlers-Danlos Q 403

Epidmio
Groupe htrogne de maladie hrditaire du tiu !on"on!ti#
$ #orme !lini%ue di##rente li & de anomalie gnti%ue di##rente (d une m'me #amille( t le malade
ont la m'me #orme !lini%ue)
)r%uen!e : 1/5000*10000 peronne an prdominan!e de ra!e ou de e+e
Maladie autoomi%ue dominante ou r!eive
Diagnostic
Type classique (SED I & II)
,ranmiion autoomi%ue dominante
Anomalie de la -nthe du !ollagne de t-pe .
Mutation !onnue : gne /015A1 et /015A2
Critres majeurs
h-pere+teni2ilit !utane
!i!atri!e !utane atrophi%ue tmoin de la #ragilit tiulaire
h-perla+it arti!ulaire
Critres mineurs
Athnie
tumeur mollu!o3de
phro3de ou*!utan
(u2)lu+ation arti!ulaire
h-potonie mu!ulaire
hitoire #amiliale poitive
confirmation par l'tude biochimique des profils de scrtion du collagne par les fibroblastes
dermiques en culture
Eventuellement tudes molculaires
Type hypermobile (SED III)
,ranmiion autoomi%ue dominante
4a de !ompli!ation vi!rale
Au!un mar%ueur diagnoti%ue 2io!himi%ue ou mol!ulaire dipo *5 diagnoti! avant tout !lini%ue( n!eitant
ouvent un avi p!iali
Critres majeurs
h-perla+it arti!ulaire gnralie (!ore de 6eighton uprieur & 5)
a!!ompagne d7une h-pere+teni2ilit !utane varia2le
/i!atri!e !utane atrophi%ue ont a2ente dan la #orme h-permo2ile
Critres mineurs
8ouleur( d7origine mu!ulo*%ueletti%ue vraiem2la2le
entore et/ou lu+ation & rptition due & l7h-permo2ilit arti!ulaire
hitoire #amiliale poitive
Diagnostic diffrentiel
-ndrome d7h-permo2ilit arti!ulaire( tr #r%uent( !ara!tri par la+it arti!ulaire iole an atteinte !utane
Type vasculaire (SED IV)
,ranmiion autoomi%ue dominante
8#aut de -nthe/!rt9 du !ollagne de t-pe :::( !ollagne #i2rillaire ma"eur de la peau et de paroi art;
1e e+ploration radiologi%ue invaive doivent a2olument 'tre pro!rite;
Critres majeurs
ape!t !ara!triti%ue du viage
peau #ine tranlu!ide & traver la%uelle le reau veineu+ ou*!ut et e+!eivement vii2le
tendan!e mar%ue au+ hmatome
urvenue de rupture artrielle( intetinale ou utrine engageant le pronoti! vital
Critres mineurs
vieilliement prmatur de e+trmit (a!rogeria)
h-permo2ilit arti!ulaire limite au+ petite arti!ulation
rupture tendineue
vari!e de mem2re in#rieur
hitoire #amiliale poitive
Confirmation dfinitive
tude 2io!himi%ue de la !rtion de !ollagne ::: par le #i2ro2late !utan en !ulture
re!her!he en 2iologie mol!ulaire de la mutation du gne /013A1
Type cyphoscoliotique (SED VI)
,r rare( tranmiion autoomi%ue r!eive
due & un d#i!it en<-mati%ue en l--l*h-dro+-lae( en<-me aurant normalement de modi#i!ation pot*
tradu!tionnelle ur le ridu l-ine de pro!ha=ne alpha du !ollagne (gne 4108)
:l e+ite de tet diagnoti%ue 2io!himi%ue rali uni%uement dan de la2oratoire p!iali
17tude mol!ulaire du gne 4108 et du domaine de la re!her!he;
Manifestations cliniques
!olioe !ongnitale d7volution progreive
h-potonie mu!ulaire vre
h-perla+it arti!ulaire gnralie
#ragilit du glo2e o!ulaire
Type arthrochalasique (SED VII VII!)
,r rare( tranmiion autoomi%ue dominante
due & une anomalie de la maturation de la pro*!ha=ne alpha1(:) (t-pe .::A) ou de la pro*!ha=ne alpha2(:) (t-pe
.::6) du !ollagne de t-pe :
Manifestations cliniques
lu+ation !ongnitale 2ilatrale de han!he
h-perla+it arti!ulaire gnralie ave! u2lu+ation r!urrente
h-pere+teni2ilit !utane
#ragilit tiulaire ave! !i!atri!e atrophi%ue
h-potonie mu!ulaire
Confirmation dfinitive
>tude 2io!himi%ue de propeptide amino*terminau+ du !ollagne de t-pe : & partir de #i2ro2late dermi%ue
en !ulture
mie en viden!e en 2iologie mol!ulaire d7un ?ipping partiel ou !omplet de l7e+on $ du gne /011A1 ou du
gne /011A2
Type dermato"spara#is (SED VII$)
,r rare( tranmiion autoomi%ue r!eive
due & un d#i!it en<-mati%ue en pro!ollagne : @*terminal peptidae rultant en une anomalie de la maturation
de pro*!ha=ne alpha1(:) et alpha2(:) du !ollagne de t-pe :
:l e+ite de tet diagnoti%ue 2io!himi%ue rali uni%uement dan de la2oratoire p!iali
17tude mol!ulaire du gne 4108 et du domaine de la re!her!he;
Manifestations cliniques
#ragilit !utane e+tr'me
ape!t h-perla+e de la peau
e!!h-moe !utane
Confirmation dfinitive
>tude 2io!himi%ue de propeptide amino*terminau+ du !ollagne de t-pe : & partir de #i2ro2late dermi%ue
en !ulture
%rise en charge et ttt
4rote!tion !utane( prote!tion olaire( viter traumatime
>viter port de !onta!t( Ain( prvention de lu+ation( viter attiude vi!ieue( ventuellement !ontention
/oneil gnti%ue
Source : Orphanet, Ehlers Danlos National Fundation, DermisNet