Universidad de Concepcin

Facultad de Cs. Biolgicas

Departamento de Biologa celular

















Trabajo Grupal
Sistemas de Endomembranas















Nombres: Salvador Gallardo Riquelme
Nicols Muoz Arias
Gerar Pea Miranda
Carrera: Ingeniera Civil Biomdica
Asignatura: Biologa celular y Tisular
Fecha: 12/09/14





CASO EN ESTUDIO


Bruno es un nio de 3 meses de edad que ha venido presentando cambios conductuales durante sus
primeros meses de vida. Dentro de sus sntomas ms caractersticos predomina la irritabilidad, apata y
prdida de destrezas las motrices. Se les aconsej a los padres que le realizaran un examen metablico.
Los resultados del anlisis sanguneo mostr una alta cantidad de enzimas lisosmicas en el plasma
sanguneo, inducen a creer que podra tener la enfermedad de Tay-Sachs, Cul cree usted es la causa
de la sintomatologa, cual otra enfermedad podra estar causa esta sintomatologa?



DESARROLLO Y ESTUDIO DEL CASO


La enfermedad de Tay-Sachs, presenta en quienes la padecen una incapacidad para producir una enzima
lisosmica llamada Hexosaminidasa-A que es protagonista fundamental en la degradacin de los
ganglisidos, que son un tipo de esfingolpido que se acumula y degenera el sistema nervioso central,
especficamente las terminaciones nerviosas de este.

Si bien los sntomas de Bruno mencionados anteriormente coinciden con los sntomas asociados a Tay-
Sachs no se puede asegurar que esta es la enfermedad que padece l bebe, debido a que se afirma, por
medio de un examen metablico, que Bruno presenta una alta cantidad de enzimas lisosmicas en el
plasma sanguneo lo que es incongruente con la caracterstica principal de Tay-Sachs que es la falta de la
enzima lisosmica Hexosaminidasa-A. Por lo tanto podemos afirmar que la Tay-Sachs no es la causa de
la sintomatologa descrita en el caso.

Existe una amplia y variada cantidad de enfermedades relacionada con los depsitos lisosmales, estos
ltimos son los organelos citoplasmticos que contienen enzimas hidrolticas siendo el principal sitio de
degradacin de componentes celulares estructurales y funcionales, es decir en l se produce la digestin
celular la cual es capitalizada gracias a las enzimas hidrolticas y proteolticas.

Estos organelos se originan el Aparato de Golgi para emerger de l, llevando consigo enzimas hidrolticas
(hidrolasas); estas se sintetizan en el Retculo Endoplasmatico Rugoso y se dirigen al Aparato de Golgi, all
y por medio de procesos biolgicos resultan cadenas glucdicas ricas en Manosa-6-Fosfato. La Manosa-6-
fosfato es una especie de marcador molecular que le muestra el camino a las enzimas para llegar al
lisosoma. Por lo tanto Las enfermedades lisosmales se pueden producir por la falla del marcador celular
y/o por la acumulacin de desechos dentro de la clula. As mismo defectos en la funcin lisosomal,
alteran la capacidad de adaptarse que tiene una clula e induce prdida de funcin celular. En
consecuencia y como estos organelos estn presentes en todas las clulas excepto en los eritrocitos
maduros, cualquier rgano se puede ver afectado problemas de tipo lisosomal.

Dentro de las enfermedades de tipo lisosmal, se determin que la MUCOLIPIDOSIS II y III es la culpable
de los sntomas de Bruno (l bebe del caso clnico). Debido a que esta enfermedad trae consigo sntomas
como facies tosca, parpados hinchados, ojos saltones, epicantus, piel gruesa e indurada, ruidos cardiacos
rtmicos y golpeados, tambin quienes padecen esta patologa muestran un retardo en el desarrollo
sicomotor lo cual se traduce en por ejemplo: dificultad para sostener la cabeza a un costado mientras se
est acostado boca abajo, para voltearse o para que l bebe pueda mantenerse sentado solo, entre otros.
En la figura 1 se puede observar un mtodo para determinar qu tipo de Mucolipidosis presenta el
paciente al igual que algunos de sus respectivos sntomas.


















Fig.1. Algoritmo de Diagnostico para Mucolipidosis.



La Mucolipidosis se considera una enfermedad fatal, de progreso muy acelerado en la mayora de los
casos, produciendo la muerte entre los 2 a 5 aos de vida, generalmente por un fallo cardiaco.

En efecto, la Mucolipidosis (II y II) se caracteriza por presentar una cantidad muy elevada de enzimas en el
medio extracelular, ya sea sangre, plasma o lquido amnitico, en ordenes de magnitud cercanos a 10
veces su tamao normal.

La causa de esto es bsicamente que las enzimas presentan una incapacidad de ingresar al lisosoma, lo
cual se explica debido a que en la Mucolipidosis II y III se observa la insuficiencia de la enzima
acetilglucosamina-1-fosfotransferasa, la cual cumple la funcin de unir a la manosa-6-fosfato con una
enzima lisosomal, provocando asi la ausencia casi total de estas enzimas en los fibroblastos y otras clulas
mesenquimatosas.

La enzima acetilglucosamina-1-fosfotransferasa mencionada anteriormente, cede fosfato a los residuos
de manosa de la cadena de oligosacridos de los precursores de las enzimas lisosomicas. La manosa-6-
Fosfato constituye el grupo que reconoce al receptor, para as facilitar la entrada de la enzima a la clula.
Es por esto que si la fosfotransferasa presenta deficiencias las enzimas no sern marcadas y no podrn
ingresar al lisosoma por lo que sern segregadas al medio extracelular como lo es el plasma sanguneo.
Esto explica la presencia, en altas cantidades de enzimas lisosmica en el plasma sanguneo de Bruno y
nos permiten afirmar que el bebe presentado en el caso clinico padece de Mucolipidosis II y III y no Tay-
Sachs.