Dra.

Ana Bracho
Dra Inara Chacon
Unidad de Gentica Mdicia
HERENCIA RECESIVA
LIGADA AL X
REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA
FACULTAD DE MEDICINA
PROGRAMA DE GENETICA CLINICA

DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE BECKER
DEFINICION:
La distrofia muscular, es la debilidad y prdida
muscular progresiva. Existen al menos una
docena de formas distintas pero la distrofia
muscular de Duchenne es la ms grave y
frecuente
INCIDENCIA:
DMD 1:3.500 varones
DMB 1:18.000-20.000 varones
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER
MECANISMO DE TRANSMISION:

Se hereda como un rasgo ligado al X. El 30%
de los casos son "espordicos".


UBICACIN GNICA:
Cromosoma Xp21.2
El gen de la DMD codifica una protena
denominada distrofina.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER
MANIFESTACIONES CLNICAS:

Comienzo: 2 -5 aos

Debilidad muscular: cadas frecuentes
dificultad para subir y bajar escaleras

Signo o maniobra de Gower presente

Marcha anadeante

Pseudo-hipertrofia de las pantorrillas

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER
EVOLUCIN:
DMD:
Inicio 2 A 5 aos, 12 aos silla de rueda,
generalmente mueren alrededor de los 20 aos.
DMB:
Inicio 11 aos, progreso ms lento, generalmente no
dejan de caminar.
DIAGNSTICO:
Electromiografa: Trastorno muscular
Creatin-kinasa: Muy elevada (2-3 veces su
nivel normal)
Biopsia muscular: Prdida de tejido muscular
con regeneracin difusa y sustitucin con tejido
fibroso y adiposo.
Estudio de la distrofina por
inmunohistoquimica
Demostracin de la delecin por PCR
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER
TRATAMIENTO:
Cuidados generales:
Fisioterapia
Ortopedia
Ciruga
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER
Asesoramiento:
Estudio gentico molecular de portadoras
Posibilidad de diagnstico prenatal en caso de
nuevo embarazo. Riesgo de recurrencia caso de
ser varon (50%)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE -BECKER
DIFERENCIACIN SEXUAL
DIFERENCIACIN SEXUAL
DIFERENCIACIN SEXUAL:
Determinacin del sexo cromosmico
Determinacin sexual de las gnadas
Diferenciacin sexual fenotpica

DIFERENCIACIN SEXUAL
DIFERENCIACIN DE GENITALES
INTERNOS
DIFERENCIACIN SEXUAL
GENITALES NO DIFERENCIADOS:
Define una variedad de condiciones que
afectan la formacin de los genitales del feto
durante las primeras etapas del embarazo

CLASIFICACIN DE GENITALES NO
DIFERENCIADOS:
Hermafroditismo verdadero
Disgenesia gonadal
Pseudohermafroditismo
Masculino o femenino
INSENSIBILIDAD ANDROGNICA
DEFINICION:
Varones geneticos (XY) con diferenciacin de
testculos, que desarrollan genitales externos
femeninos

INCIDENCIA:
1:20.000 nacidos vivos
INSENSIBILIDAD ANDROGNICA
TIPOS:
Insensibilidad andrognica completa

Insensibilidad andrognica parcial

MANIFESTACIONES CLNICAS:
Cariotipo XY
Ausencia de tero, trompas y ovarios
Amenorrea
Genitales externos femeninos
Vagina en fondo de saco
INSENSIBILIDAD ANDROGNICA
RECESIVO LIGADO AL X
MECANISMO DE TRANSMISION:
Recesivo ligado al X

UBICACIN GNICA:
Xq11-q12
Gen del receptor andrognico (AR)
INSENSIBILIDAD ANDROGNICA
DIAGNSTICO:
Cariotipo
Estudios radiolgicos rea genitourinaria
Ecograma plvico
Determinacin de hormonas sexuales
Prueba con hCG
Laparoscopia
INSENSIBILIDAD ANDROGNICA
TRATAMIENTO
Quirurgico, Hormonal y Psicolgico
ASESORAMIENTO
Riesgo de recurrencia: Solo si el feto es varon
Diagnstico prenatal
DEFINICION:
La hemofilia es un trastorno gentico en el cual la
sangre no coagula de manera normal debido a una
deficiencia del factor VIII (hemofilia A) o del factor
IX (hemofilia B)
INCIDENCIA:
HA: 1/10.000 varones
HB: 1/50.000 varones
HEMOFILIA
MECANISMO DE TRANSMISION:

Se hereda como un rasgo recesivo ligado
al X
UBICACIN GNICA:

HA: Cromosoma Xq28
HB: Cromosoma Xq27
HEMOFILIA
MANIFESTACIONES CLNICAS:

Tiempo prolongado de sangra

Hemartrosis

Hemorragia intracraneal
TIPOS CLINICOS:
Leve: >5 - <40% del factor VIII normal
Moderada: 1 al 5%
Severa: menos del <1%
HEMOFILIA
HEMOFILIA
HEMOFILIA
EVOLUCIN:
Deformidades articulares
Riesgo aumentado para HIV, hepatitis B
Hemorragia intracraneal
DIAGNSTICO:
Clnica e historia familiar
TPT: normal
Tiempo de protrombina: alargado
Niveles normales de fibringeno
Actividad baja del factor VIII y/o factor
IX sricos

HEMOFILIA
DIAGNSTICO:
Diagnstico gentico molecular
Antecedentes familiares
Anlisis de ligamiento (RFLP)
Secuenciacin de los genes de los
factores VIII Y IX

HEMOFILIA
TRATAMIENTO:

Reemplazo del factor faltante:
crioprecipitado
Desmopresina (DDAVP)
Vacunacin contra la hepatitis B

HEMOFILIA
HEMOFILIA